Download - Lap Sken 1 Biomol
LAPORAN TUTORIAL INDIVIDU
BLOK V MOLECULAR BIOLOGY
SKENARIO I
DISUSUN OLEH
Nama : Imam Khoirul Fajri
Nim : J 500 090 090
Kelompok : 06
Nama tutor : dr. Yusuf Alam
FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH SURAKARTA
2009
BAB I
PENDAHULUAN
A. LATAR BELAKANG Kromosom ditemukan pada awal abad ke 19 merupakan struktur
seperti benang pada nukleus sel eukariot yang nampak pada saat sel mulai
membelah. Kromosom berjumlah diploid pada setiap selnya, dan pada
autosomal maupun seks-kromosom membawa gen-gen yang berpasangan,
kecuali pada kromosom-Y.
Gen adalah unit heriditas suatu organisme hidup. Gen ini dikode
dalam material genetik organisme, yang kita kenal sebagai molekul DNA,
atau RNA pada beberapa virus, dan ekspresinya dipengaruhi oleh
lingkungan internal atau eksternal seperti perkembangan fisik atau
perilaku dari organisme itu. Gen tersusun atas daerah urutan basa
nukleotida hal ini penting untuk pembentukan suatu protein yang
fungsinya diperlukan ditingkat sel, jaringan, organ atau organisme secara
keseluruhan.
Molekul DNA membawa informasi hereditas dari sel dan
komponen protein (molekul-molekul histon) dari kromosom mempunyai
fungsi penting dalam pengemasan dan pengontrolan molekul DNA yang
sangat panjang sehingga dapat muat didalam nucleus dan mudah diakses
ketika dibutuhkan.
B. TUJUANTujuan dari pembuatan laporan scenario pertama blok V Molecular
Biology, agar mahasiswa mampu menjelaskan :
1. Definisi Genetika
2. Kromosom, macam, letak, struktur, fungsi, jumlah, dan kariotipe pada
manusia.
3. Pengertian Gen.
4. Struktur dan fungsi DNA dan RNA.
Molecular Biology I 1
5. Perbedaan antara DNA dan RNA.
6. Proses kelainan Genetik.
7. Macam-macam kelainan Genetik.
8. Pengertian dan penyebab Sindrom Turner.
C. MANFAATAdapun manfaat dari penulisan laporan tutorial pertama ini adalah sebagai
berikut : Mengetahui Struktur dan fungsi sel.
1. Mengetahui definisi genetika.
2. Mengetahui kromosom, macam, letak, struktur, fungsi, jumlah, dan
kariotipe pada manusia.
3. Mengetahui pengertian Gen
4. Mengetahui struktur dan fungsi DNA dan RNA.
5. Mengetahui perbedaan antara DNA dan RNA.
6. Mengetahui proses kelainan Genetik.
7. Mengetahui macam-macam kelainan Genetik.
8. Mengetahui pengertian dan penyebab Sindrom Turner.
BAB IIMolecular Biology I 1
PEMBAHASAN
A. TINJAUAN PUSTAKA
1. DEFINISI GENETIKA
Genetika merupakan ilmu yang mempelajari tentang pewarisan sifat
keturunan ( hereditas ) dan variasi sifat pada organisme maupun
suborganisme (seperti virus dan prion).
Dalam ilmu genetik memiliki faktor-faktor penting yang terkandung
didalamnya yaitu: Gen, Kromosom, DNA, RNA, Genom, Alel, dan Lokus.
2. GEN
Merupakan segmen DNA yang
mengandung semua informasi yang
diperlukan untuk sintesis produk
(informasi genetik) yang termasuk
rangkaian pengkodean dan non
pengkodean.
Merupakan unit biologi keturunan, reproduksi sendiri, dan ditularkan
dari orangtua ke anak-anak mereka. Sebagai faktor pembawa keturunan,
gen terletak di dalam kromosom, yaitu tepatnya di lokus ( kromomer ).
Gen memiliki bentuk-bentuk alternatif yang dinamakan alel.
Sedangkan himpunan gen yang lengkap pada suatu individu yang berperan
mengendalikan seluruh metabolism sehingga individu tersebut dapat hidup
dengan sempurna disebut genom.
3. KROMOSOM
Terdapat di setiap sel yang memilki inti, berbentuk lurus seperti batang
atau bengkok dan terdiri dari zat-zat yang mudah mengikat warna.
Kromosom berfungsi sebagai pengndali sifat pada setiap makhluk hidup.
Molecular Biology I 1
Macam :
- Autosom : ialah kromosom yang tiada hubungnannya dengan jenism
klamin, dari 46 kromosom didalam inti sel ytubuh manusia, maka
yang 44 buah atau 22 pasang merupkan autosom.
- Gonosom : ialah kromosom seks yang menentukan jenis kelamin,
dibedkan menjadi kromosom X dan kromosom Y.
Struktur :
- Kromonema : pita berbentuk spiral yang tedapat didalam kromosom
- Kromomer : penebalan-penebalan pada kromosom dibeberapa
tempat
- Sentromer : menentukan bentuk kromosom, didalamnya terdapat
granula-granula kecil yang disebut sferul
- Lekukan ke dua : tempat terbentuknya nukleolus dan sebagai
pengatur nukleolus
- Telomer : ujung-ujung kromosom yang menghalangi kromosom satu
dengan yang lainnya bersambungan
- Satelit : tambahan pada ujung kromosom dan tidak setiap kromosom
memilkinya
Klasifikasi Berdasarkan Letak Sentromernya :
- Metasentrik : kromosom yang letak sentromernya ditengah
- Sub-Metasentrik : kromosom yang letak sentromernya hampir di
tengah
- Akrosentrik : kromosom yang letak sentromernya hampir di ujung
- Telosentrik : kromosom yang letak sentromernya di ujung
4. DNA (Asam Deoksiribonukleat)
Adalah polimer asam nukleat yang tersusun secara sistematis dan
merupakan pembawa informasi genetik yang diturunkan kepada jasad
keurunannya. Informasi genetik disusun dalam bentuk kodon. DNA terletak
di dalam nukleus, mitokondria dan kloroplas.
Molecular Biology I 1
Model struktur DNA disebut untai ganda (helix), yang terdiri atas
dua rantai polinukleotida yang berpilin. Kedua rantai mempunyai orientasi
yang berlawanan, yakni rantai yang pertama mempunyai orientasi 5’→3’,
sedangkan rantai yang lain berorientasi 3’→5’. Kedua rantai tersebut
berikatan dengan adanya ikatan hydrogen antara basa adenine (A) dengan
Tymin (T), dan antara Guanin (G) dengan cytosine (C). Ikatan antara A-T
berupa dua ikatan hydrogen, sedangkan antara G-C berupa tiga ikatan
hydrogen.
DNA merupakan makromolekul polinukleotida yang tersusun atas :
Gula pentosa ( deoksiribosa ), Basa nitrogen, yang terdiri dari basa purin
( adenin dan guanin ) serta basa pirimidin ( sitosin dan tymin ), dan Gugus
fosfat ( PO4-)
5. RNA ( Asam Ribonukleat )
Adalah molekul yang
terdiri atas sebuah gula (ribose)
beruntai tunggal, untaiannya
disatukan melalui ikatan
fosfodiester antara
karbon5’satu nukleotida dan
karbon-3’ nukleotida yang
lainnya.
Struktur dari RNA berupa
rantai tunggal polinukleotida yang tersusun atas : Gula pentosa ( ribosa ),
Basa nitrogen yang terdiri dari basa purin (adenin dan guanin ) dan basa
pirimidin ( sitosin dan urasil ), dan Gugus fosfat ( PO4- )
Macam dari RNA :
mRNA (Messenger RNA)
Terdapat di nukleus, dan di dicetak oleh salah satu pita DNA
berfungsi sebagai penerima informasi genetik dari DNA
tRNA (Transfer RNA)
Molecular Biology I 1
Terdapat dalam sitoplasma, bentuknya menyerupai daun semanggi
berfungsi sebagai pengikat asam amino dalam sitoplasma
rRNA (Ribosom RNA)
Terdapat di dalam ribosom, molekulnya berupa pita tunggal, tidak
bercabang dan mempunyai bagian, berfungsi sebagai pensintesis
protein dari asam amino yang diikat
6. STRUKTUR DAN FUNGSI DNA-RNA
Parameter DNA RNA
Gula Deoksiribosa Ribosa
Basa
Nitrogen
Purin : Adenin, Guanin
Pirimidin : Timin, Sitosin
Purin : Adenin, Guanin
Pirimidin : Urasil, Sitosin
Bentuk Rantai panjang, ganda,
berpilin (doublehelix)
Rantai pendek, tunggal, tidak
berpilin.
Letak Didalam nukleus,
kloroplas, mitokondria
Didalam nukleus, sitoplasma,
kloroplas, mitokondria.
Kadar Tetap Tdk Tetap
Fungsi Pewarisan sifat
(pengendali) dan sintesis
protein
Sintesis protein
7. PROSES TERJADINYA KELAINAN GENETIK
Perubahan pada suatu sekuens DNA yang terjadi karena adanya
kesalahan penyalinan yang dapat mengakibatkan terjadinya perubahan
informasi genetik yang terjadi pada tingkat nukleotida, gen dan kromosom.
Biologi
MUTAGEN Fisika DNA/Gen kromosom Mutasi
Kimia
Kelainan kromosom diturunkan dari salah satu orang tua yang
membawa kelainan kromosom, bisa juga terjadi secara spontan (dengan
sendirinya) pada saat proses reproduksi. Usia ibu pada saat hamil juga salah
Molecular Biology I 1
satu faktor penyebab kelainan kromosom. resiko terjadinya kelainan
kromosom pada janin adalah 4 kali lebih besar jika ibu berusia 35 tahun atau
lebih.
8. MACAM-MACAM KELAINAN GENETIK
A. Kelainan Numerik : perubahan pada jumlah kromosom.
1. Set kromosom :
- Euploid :
Triploid : Tambahan kromosom paternal (Pada kelainan
plasenta : Hydatiiform moles (mola))
Tambahan kromosom maternal (abortus spontan pada awal
kehamilan)
Tetraploid : diduga kegagalan pada cleavage zigot.
- Aneuploid :
Monosomi : umumnya letal, kecuali monosomi.
kromosom X à 45, X (sindrom Turner)
Trisomi : Trisomi 21 : Sindrom Down
Trisomi 18 : Sindrom Edward
Trisomi 13 : Sindrom Patau
2. Kromosom autosom :
- Trisomi 21 (Sindrom Down) (47,XX/XY + 21) (Kelahiran 1 :
700)
- Trisomi 13 (47, XX/XY + 13) (Sindrom Patau) (Kelahiran : 1 :
20.000)
- Trisomi 18 (Sindrom Edward) (47, XX/XY +18) (Kelahiran 1 :
8.000). Sering dijumpai pada jaringan abortus
3. Kromosom seks :
- Sindrom Knifelter : Kariotip umumnya 47,XXY
Kromatin X dan Y Positif (+)
ND pada oogenesis atau spermatogenesis
- Sindrom Turner : Kariotip umumnya 45,X0.
Molecular Biology I 1
Kromatin seks (X dan Y) negatif (-)
ND selama oogenesis Meiosis I
- Sindrom Y-Ganda : Kariotip umumnya 47,XYY
Kromatin X (-) dan Y (++)
ND pada spermatogenesis meiosis II
- Sindrom X-Ganda : Kariotip umumnya 47,XXX
Kromatin X : positif ganda; Y : negatif.
ND meiosis I (M I) maternal
- Sindrom XX (Laki-laki 46,XX) : Kariotip 46, XX
Meiosis sehingga terjadi pindah silang gen Testis determining
Factor (TDF) dari kromosom-Y ke kromosom-X
B. Kelainan Struktur : delesi, adisi, atau gabungan.
Delesi : adalah peristiwa hilangnya dari sebuah kromosom karena
kromosom itu patah. Sebagai contoh antara lain sindrom cri-du-chat,
merupakan delesi yang paling sering ditemukan.
Duplikasi : suatu bagian dari kromosom memilki bagian-bagian yang
berulang, sangat jarang ditemukan.
Inversi : suatu bagian dari kromosom memilki urutan yang terbalik
dapat berupa inversi parasentris dan inversi perisentris.
- Sindrom Cri du Chat
- Sindrom de Grouchy (18p-) / Sindrom de Grouchy (18q-)
- Sindrom Ring Kromosom 18 (18r).
- Sindrom Azoospermia Factor (AZF a, b, c) (Microdeletion Y
Chromosome)
C. Kelainan Mosaik : kromosom tidak merata di sel tubuh ( pada sel
berbeda, berbeda materi genetiknya)
- Hermafrodit (hermaphroditsm) : Terdapat testis dan ovarium
atau dalam bentuk ovotestis.
- Pseudohermafrodit Wanita : Terdapat ovarium atau gonad pada
satu seks saja
- Pseudohermafrodit pria : Bentuk dari androgen insensitivity.
Molecular Biology I 1
B. ANALISIS SKENARIO
TURNER SYNDROM
Pengertian :
Kelainan
diferensiasi gonad
pada pasien
fenotipe wanita
atau gonad
dysgenesis. Tidak
adanya kromosom
X kedua (XO,
45,X)
Penyebab :
Kemungkinan pertama karena adanya nondisjunction saat Oogenesis selama
meiosis I.
Nondisjunction adalah dimana bagian-bagian sepasang kromosom yang
homolog tidak bergerak memisahkan diri sebagaimana mestinya pada saat
meiosis I, atau kromatid saudara gagal pisah selama meiosis II.
Kemungkinan kedua karena hilangnya sebuah kromosom kelamin selama
mitosis setelah zigot XX atau XY terbentuk. Kebanyakan pasien ini memiliki
sebuah kromosom X normal dan sebuah potongan dari kromosom X yang ke
2. Kromosom X yang kedua sangat diperlukan untuk differensiasi ovarium
secara normal.
Variasi : mosaik : 45,X/46,XX (15%); 45,X/47,XXX; dll
Ciri-ciri :
Pendertita Sindroma Turner, sudah bisa menampakkan tanda-tanda sejak
bayi, yaitu kulit tambahan pada leher.
Pada orang dewasa :
(1) Tubuh pendek.
Molecular Biology I 1
(2) Leher pendek dan pangkalnya seperti bersayap.
(3) Dada lebar.
(4) Tanda kelamin sekunder tidak berkembang, misalnya payudara dan
rambut kelamin tidak tumbuh, puting susu letaknya berjauhan.
(5) Dalam keadaan ekstrim, kulit pada leher sangat kendur sehingga mudah
ditarik ke samping.
(6) Steril.
Kurangnya hormonal kelamin yang dibentuk menyebabkan kurang perhatian
terhadap kkehidupan seksual, tetapi dengan perlakuan estrogen (hormon
wanita) maka kekurangan ini dapat ditingkatkan.
Pemeriksaan :
- Kariotipe
- USG
- Pemeriksaan ginekologis
- Peningkatan kadar LH dan FSH.
- Amnionkentesis
- Radioimmunoassay
- Radiologik
Pengobatan :
Pengobatan Sindrom Turner meliputi tiga aspek :
- Psikologis; Orang tua berkewajiban menerangkan penyakit yang dialami
oleh anaknya tersebut dengan tenang. Selain itu mereka juga harus mampu
memberi suport kepada anak mereka sehingga anak mereka merasa seperti
anak normal lainnya.
- Masalah pertumbuhan; Pemberian growth hormon kepada pasien sindrom
turner untuk menunjang pertumbuhan fisiknya
- Induksi pubertas; Pemberian etinil estradiol dengan dosis minimal
100mg/hari selama 3 bulan berguna dalam perkembangan mamma dan
vagina.
Molecular Biology I 1
BAB III
KESIMPULAN DAN SARAN
KESIMPULAN
- Genetika merupakan ilmu yang mempelajari tentang pewarisan sifat
keturunan ( hereditas ) dan variasi yang mungkin terjadi.
- Kromosom terdiri atas autosom dan kromosom sex yang terletak di dalam
nucleus yang mempunyai struktur seperti benang.
- Gen merupakan segmen DNA yang mengandung semua informasi yang
diperlukan untuk sintesis produk.
- DNA terbentuk dari tiga tipe nukleotida, yang berikatan secara kovalen
membentuk rantai polinukleotida dan dapat mengerahkan replikasinya
sendiri, sintesis RNA dan mengontrol sisntesis protein.
- RNA berbentuk single helix yang mempunyai struktur yang beraham dan
membantu sintesis protein.
- Penyakit Kelainan Genetik dibagi menjadi tiga yaitu : (1) kelainan
numerik, contoh set kromosom (euploid & aneupoid), kromosom autosom,
kromosom seks; (2) kelainan struktur; (3) kelainan mosaik.
- Penyebab kelainan genetic dibagi menjadi dua, yaitu : (1) kelainan tingkat
gen (perubahan basa nitrogen, perubahan jumlah basa nitrogen, perubahan
urutan basa nitrogen). (2) kelainan tingkat kromosom (struktur, jumlah)
- Sindrom turner merupakan suatu sindrom pada wanita yaitu wanita dengan
infantilisme, congenital webbed neck dan cubitus valgus.
Molecular Biology I 1
- Terjadinya sindroma turner ada tiga kemungkinan seperti : (1) terjadi
nondisjunction diwaktu ibunya membentuk sel ovum; (2) hilangnya
sebuah kromosom kelamin selama mitosis setelah zigot XX atau XY
terbentuk; (3) terjadi karena tingginya frekuensi mosaik yang dihasilkan
dari kejadian sesudah terbentuk zigot.
- Ciri penderita sindroma ini mempunyai tubuh pendek, amenorhea primer
dan tidak subur, leher lebar dan tipis, dada lebar, dan putting susu
berjauhan cubitus valgus, garis rambut rendah pada sebelah belakang dan
coarctation pada aorta.
SARAN
- Hindari hamil pada usia dini dan menjelang usia 35 tahun ke atas supaya
pembentukan sel ovum dapat berjalan dengan sempurna.
- Selama mengalami kehamilan hendaknya selalu mengecek keadaan janin
supaya tidak terjadi hal-hal yang tidak diinginkan.
- Penderita sindrom Turner dapat melakukan suatu terapi namun, untuk
keberhasilan terapi, dianjurkan penderita dibawah umur 13 tahun atau
sebelum masa pubertas.
- Pada penderita sindroma turner, peran orang tua sangat dibutuhkan untuk
meyakinkan dan memberi semangat bahwa ia seperti dengan anak-anak
lain yang seusia dengannya.
Molecular Biology I 1
DAFTAR PUSTAKA
Brooks, Martin., 2005. Genetika. Jakarta : Erlangga.
Campbell, Reece, Mitchell., 2002. Biologi. Jakarta : Erlangga.
Sacher, Ronald A., 2004. Tinjauan klinis hasil pemeriksaan laboratorium, E/11.
Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC.
Sudjadi., 2008. Bioteknologi kesehatan. Yogyakarta : Penerbit kanisius.
Suryo., 2008. Genetika manusia. Yogyakarta : Gajah mada university press.
Thompson&Thompson., 2001. Genetics in medicine Edt 6th, Nussbaum, McInnes,
and Willard. WB.Saunders Comp.
Underwood, J.C.E., 1999. Patologi umum dan sistematik, Vol.1, E/2. Jakarta:
Penerbit Buku Kedokteran EGC.
Yuwono, Triwibowo., 2008. Biologi molecular. Jakarta : Erlangga.
Molecular Biology I 1