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Le diagnostic préimplantatoire (DPI)Le diagnostic préimplantatoire (DPI)Couplé au typage HLA Couplé au typage HLA
Service de génétique médicaleService de génétique médicaleHôpital Necker-Enfants MaladesHôpital Necker-Enfants Malades
ParisParis
Philippe BURLETPhilippe BURLET
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Partie I
QU’EST CE QUE LE DPI AVEC TYPAGE HLA ?
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Historique
- Première naissance après FIV à Londres en 1978
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Historique
- Première naissance après FIV à Londres en 1978
- Première naissance après FIV à Paris en 1982
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AMANDINEAMANDINE
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Historique
- Première naissance après FIV à Londres en 1978
- Première naissance après FIV à Paris en 1981
- Première naissance après DPI à Londres en 1992
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Pr ALAN HANDYSIDEPr ALAN HANDYSIDE
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Historique
- Première naissance après FIV à Londres en 1978
- Première naissance après FIV à Paris en 1981
- Première naissance après DPI à Londres en 1992
- Première naissance après DPI à Paris en 2000
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Valentin
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Historique
- Première naissance après FIV à Londres en 1978
- Première naissance après FIV à Paris en 1981
- Première naissance après DPI à Londres en 1992
- Première naissance après DPI à Paris en 2000
- Première naissance après DPI-HLA à Chicago en 2000
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ADAM
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Historique
- Première naissance après FIV à Londres en 1978
- Première naissance après FIV à Paris en 1981
- Première naissance après DPI à Londres en 1992
- Première naissance après DPI à Paris en 2000
- Première naissance après DPI-HLA à Chicago en 2000
- Première naissance après DPI-HLA à Paris en 2011
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3 centres en France :
PARISSTRASBOURGMONTPELLIER
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ObstétricienObstétricienss Sage femmeSage femme
GénéticienGénéticien
CytogénéticienCytogénéticien
Biologiste MoléculaireBiologiste Moléculaire
Biologiste de la Biologiste de la Reproduction Reproduction
PsychologuePsychologue
PédiatrePédiatre
HématologueHématologue
Centre de DPI Centre de DPI PluridisciplinairePluridisciplinaire
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- Anomalie(s) responsable(s) préalablement identifiées
- Recherche uniquement de cette anomalie
La législation française
- Autorisé qu’à titre exceptionnel
- maladie génétique d’une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic
Loi de bioéthique de 1994 :
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Le 06 août 2004 : extension au DPI + HLA et Huntington (test d’exclusion)
le diagnostic a pour seuls objets de rechercher la maladie génétique
d'une part, et de permettre l'application de la thérapeutique, d'autre
part.
La réalisation du diagnostic est soumise à la délivrance d'une
autorisation par l'Agence de la biomédecine
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Le DPI pour qui ?
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Quelques maladies autosomiques récessives
Mucoviscidose - Amyotrophie spinale - Drépanocytose - Bêta-thalassémie - Ataxie de Friedreich –Maladie de Tay-Sachs - Nanisme
diastrophique - Polykystose rénale autosomique récessive - Epidermolyse Bulleuse
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Quelques maladies autosomiques dominantes
Dystrophie myotonique de Steinert – STB -Neurofibromatose - Maladie de Huntington - Achondroplasie - Atrophie optique dominante -
Currarino - Charcot-Marie Tooth type 1A - Brachydactylie - Maladie de Hirschsprung - Maladie de von Hippel-Lindau - Néoplasie endocrinienne
multiple - Ostéogénèse imparfaite - Rétinoblastome héréditaire -
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Quelques maladies liées à l'X
Syndrome de l'X fragile - Myopathie de Duchenne et Becker - Hémophilie - Syndrome de Wiscott Aldrich - Syndrome de Lesch-Nyhan
- Rétinite pigmentaire lié à l'X - Pelizaeus Merzbacher - Myopathie myotubulaire - Maladie de Fabry - Incontinentia pigmenti -
Hydrocéphalie liée à l'X - Maladie de Hunter - Déficit en OTC -
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Quelques maladies mitochondriales
NARP – MERF - MELAS
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Diagnostic d’exclusion
Huntington, CADASIL, …
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Les autres formes de DPI
• DPI chromosomique
• PGS
• Sexing
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DPI chromosomique
0
500
1000
1500
2000
2500
nombre de cycles débutés
translocationrobertsoniennetranslocationréciproqueaneuploïdie
autres
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Aneuploïdie screening
• Âge maternel avancé
• Avortements spontanés
• Fausses couches répétées
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« Sexing »
0
50
100
150
200
250
300
350
400
FISHFISH +ASPCR
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CGH array
Harper 2011
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Le DPI/HLA dans le mondeLe DPI/HLA dans le monde
• Anémie de Fanconi
• drépanocytose
• Béta/alpha Thalassémie
• Syndrome Wiscott-Aldrich
• X-ALD
• Hyper IGM syndrome
• Dysplasie ectodermique hypohydrotique
• Syndrome d’Omen
• Ataxie télangiéctasie
• Granulomatose chronique
• Neutropénie congénitale sévère
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Les demandes de DPI / HLALes demandes de DPI / HLA
Drépanocytose Drépanocytose
Béta-thalassémie Béta-thalassémie
Béta-thal/drépano Béta-thal/drépano
Anémie de Fanconi Anémie de Fanconi
Alpha thalassémie Alpha thalassémie
AutresAutres((granulomatose septique chronique, Schwachman-Diamond)granulomatose septique chronique, Schwachman-Diamond)
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« preimplantation HLA typing » « preimplantation HLA typing »
• Leucémies Leucémies • Blackfan DiamondBlackfan Diamond• Wiscott AldrichWiscott Aldrich
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En 2010, cela fait vingt ans que le DPI existe et 50 000 cycles ont été effectués dans le monde.
Les mille premières naissances ont été atteintes en 2004.
On peut compter près de 10000 naissances.
A peu près un quart des cycles de DPI effectués le sont pour des maladies monogéniques.
Le taux de grossesse après DPI est de 22%.
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Partie IILes étapes du DPI
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![Page 40: Le diagnostic préimplantatoire (DPI) Couplé au typage HLA Service de génétique médicale Hôpital Necker-Enfants Malades Paris Paris Philippe BURLET](https://reader038.vdocuments.pub/reader038/viewer/2022103015/551d9da0497959293b8cf2e8/html5/thumbnails/40.jpg)
Stimulation ovarienne
hormoneshormonesovaireovaire
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DécapeptylDécapeptyl
3,0 mg3,0 mg, , IMIM
Env. 3 semainesEnv. 3 semaines
Pendant les règlesPendant les règles
ou à J18-22ou à J18-22
ponctionponction transferttransfert
Traitement de stimulationTraitement de stimulation
Inhibition de l’hypophyse :Inhibition de l’hypophyse :
blocage de la fonction ovarienneblocage de la fonction ovarienneStimulation de la fonction ovarienneStimulation de la fonction ovarienne
Schéma thérapeutiqueSchéma thérapeutique
Agoniste Retard (DPI)Agoniste Retard (DPI)
hCGhCGovulatioovulationn
Environ 12 joursEnviron 12 jours
Contrôles (prises de sang + échographies) Contrôles (prises de sang + échographies)
3-5 fois pendant cette période à Béclère3-5 fois pendant cette période à Béclère
biopsiebiopsie
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ovulation
ovocyte
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ovocyte
Ponction ovocytaire
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ICSI
ovocyte
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ICSI
ovocyte
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Le clivage du zygote
ovocyte
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Le clivage du zygote
2 pronucléi
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Le clivage du zygote
2 blastomères
2 pronucléi
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Le clivage du zygote
2 blastomères
4 blastomères2 pronucléi
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Le clivage du zygote
2 blastomères
4 blastomères 8 blastomères
2 pronucléi
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biopsie
8 blastomères
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biopsie
8 blastomères
LaserLaser
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biopsie
8 blastomères
LaserLaser
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2 blastomères
8 blastomères
biopsie
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Lyse des blastomères
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Lyse des blastomères
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Extraction d’ADN
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Amplification pan-génomiqueAmplification pan-génomique
Multiple Displacement Multiple Displacement AmplificationAmplification
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PCRPCR
PCRPCR
Mutation Marqueurs HLAMutation Marqueurs HLA
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Détermination des embryonsDétermination des embryons sains sains
Mutation Mutation Marqueurs Marqueurs HLAHLA
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Détermination des embryonsDétermination des embryons sains sains
Mutation Mutation Marqueurs Marqueurs HLAHLA
++ ++++-- --
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Détermination des embryonsDétermination des embryons sains sains
Mutation Mutation Marqueurs Marqueurs HLAHLA
++ ++++-- --
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Détermination des embryonsDétermination des embryons sains sains
Mutation Mutation Marqueurs Marqueurs HLAHLA
++ ++++-- --++ ++++-- --
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Détermination des embryonsDétermination des embryons compatibles compatibles
Mutation Marqueurs Mutation Marqueurs HLAHLA
++ ++++-- --++ ++++-- --
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Détermination des embryonsDétermination des embryons compatibles compatibles
Mutation Marqueurs Mutation Marqueurs HLAHLA
++ ++++-- --++ ++++-- --
++ ------ --
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Détermination des embryonsDétermination des embryons compatibles compatibles
Mutation Marqueurs Mutation Marqueurs HLAHLA
++ ++++-- --++ ++++-- --
++ ------ --
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Transfert des embryons
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Grossesse
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Naissance
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NaissanceNaissance
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GreffeGreffe
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guérisonguérison
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Embryons HLA compatible Embryons HLA compatible 16-17% 16-17%
((25%25% attendu) attendu)
et non atteint (et non atteint (11%11% contre contre 18%18% attendu) attendu)
Take home baby rate = Take home baby rate = 9%9%
Résultats Résultats
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Partie II
LE DIAGNOSTIC MOLECULAIRE
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La PCR
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Science, like nothing else among the institutions of mankind, grows like a weed Science, like nothing else among the institutions of mankind, grows like a weed every year. Art is subject to arbitrary fashion, religion is inwardly focused and driven every year. Art is subject to arbitrary fashion, religion is inwardly focused and driven only to sustain itself, law shuttles between freeing us and enslaving us. only to sustain itself, law shuttles between freeing us and enslaving us.
![Page 85: Le diagnostic préimplantatoire (DPI) Couplé au typage HLA Service de génétique médicale Hôpital Necker-Enfants Malades Paris Paris Philippe BURLET](https://reader038.vdocuments.pub/reader038/viewer/2022103015/551d9da0497959293b8cf2e8/html5/thumbnails/85.jpg)
La PCR
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La PCR
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Méthodes d’analyse
• Le gel d’agarose
• Le séquenceur
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Méthodes d’analyse
Les fragments d’ADN sont chargés négativement. Placés dans un Les fragments d’ADN sont chargés négativement. Placés dans un champ électrique, ils vont se déplacer de la cathode vers l’anode. Plus champ électrique, ils vont se déplacer de la cathode vers l’anode. Plus les fragments sont petits, plus ils vont migrer rapidement. les fragments sont petits, plus ils vont migrer rapidement.
![Page 89: Le diagnostic préimplantatoire (DPI) Couplé au typage HLA Service de génétique médicale Hôpital Necker-Enfants Malades Paris Paris Philippe BURLET](https://reader038.vdocuments.pub/reader038/viewer/2022103015/551d9da0497959293b8cf2e8/html5/thumbnails/89.jpg)
• Le peu de matériel biologique disponible
Les difficultés du DPI
Analyse génétique 1-2 cellules/embryon
10 Millions
de cellules
Extraction d ’ADN
Analyse Génétique
DPIDPN
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• Le peu de temps pour le diagnostic
Les difficultés du DPI
Rendu des résultats en 24h
pour transfert à J4
Rendu des résultats en
une semaine
DPIDPN
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• Les risques de contamination
Les difficultés du DPI
Spermatozoïde Cellules du manipulateur
Cellules de la mère
Fragment d’ADN (amplification précédente)
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• La qualité des embryons
Les difficultés du DPI
Absence de noyau
Noyau en dégénérescence
/ mauvaise morphologie
Pas de diagnostic
CMCN
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Les difficultés du DPI
• allele drop out
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Détermination des embryonsDétermination des embryons compatibles compatibles
Mutation Marqueurs HLAMutation Marqueurs HLA
++ ++++-- --++ ++++-- --
++ ------ --
![Page 95: Le diagnostic préimplantatoire (DPI) Couplé au typage HLA Service de génétique médicale Hôpital Necker-Enfants Malades Paris Paris Philippe BURLET](https://reader038.vdocuments.pub/reader038/viewer/2022103015/551d9da0497959293b8cf2e8/html5/thumbnails/95.jpg)
deux méthodes alternatives utilisées deux méthodes alternatives utilisées ::
• AnalyseAnalyse directedirecte : :
détection de la MUTATIONdétection de la MUTATION • AnalyseAnalyse indirecteindirecte : :
utilisation de MARQUEURS polymorphesutilisation de MARQUEURS polymorphes
DPI - Stratégies DPI - Stratégies
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L’analyse préalable
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![Page 98: Le diagnostic préimplantatoire (DPI) Couplé au typage HLA Service de génétique médicale Hôpital Necker-Enfants Malades Paris Paris Philippe BURLET](https://reader038.vdocuments.pub/reader038/viewer/2022103015/551d9da0497959293b8cf2e8/html5/thumbnails/98.jpg)
![Page 99: Le diagnostic préimplantatoire (DPI) Couplé au typage HLA Service de génétique médicale Hôpital Necker-Enfants Malades Paris Paris Philippe BURLET](https://reader038.vdocuments.pub/reader038/viewer/2022103015/551d9da0497959293b8cf2e8/html5/thumbnails/99.jpg)
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![Page 101: Le diagnostic préimplantatoire (DPI) Couplé au typage HLA Service de génétique médicale Hôpital Necker-Enfants Malades Paris Paris Philippe BURLET](https://reader038.vdocuments.pub/reader038/viewer/2022103015/551d9da0497959293b8cf2e8/html5/thumbnails/101.jpg)
![Page 102: Le diagnostic préimplantatoire (DPI) Couplé au typage HLA Service de génétique médicale Hôpital Necker-Enfants Malades Paris Paris Philippe BURLET](https://reader038.vdocuments.pub/reader038/viewer/2022103015/551d9da0497959293b8cf2e8/html5/thumbnails/102.jpg)
LA REGION HLALA REGION HLA
Chromosome 6Chromosome 6
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LA REGION HLALA REGION HLA
6 p 216 p 21
![Page 104: Le diagnostic préimplantatoire (DPI) Couplé au typage HLA Service de génétique médicale Hôpital Necker-Enfants Malades Paris Paris Philippe BURLET](https://reader038.vdocuments.pub/reader038/viewer/2022103015/551d9da0497959293b8cf2e8/html5/thumbnails/104.jpg)
LA REGION HLALA REGION HLA
Class IClass I
Class IIClass II
HLA-AHLA-A
HLA-CHLA-C
HLA-BHLA-B
HLA-DQHLA-DQ
HLA-DPHLA-DP
HLA-DRHLA-DR
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LA REGION HLALA REGION HLA
Class IClass I
Class IIClass II
HLA-AHLA-A
HLA-CHLA-C
HLA-BHLA-B
HLA-DQHLA-DQ
HLA-DPHLA-DP
HLA-DRHLA-DR
D6SD6S276 276
D6SD6S16241624
D6SD6S510 510
D6SD6S2972 2972
D6SD6S273 273
D6SD6S1666 1666
D6SD6S2876 2876
D6SD6S2874 2874
D6SD6S2749 2749
D6SD6S1618 1618
D6SD6S1560 1560
D6SD6S439 439
D6SD6S16101610
D6SD6S1615 1615
D6SD6S426426
D6SD6S265 265
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Le « génotypage » HLA
A BA B C DC D
B DB D B DB D A DA D A CA C B CB C
1/41/4
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La drépanocytose
A SA S A SA S
S SS S S SS S A SA S S AS A A AA A
3/43/4
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TYPAGE HLA ET DREPANOCYTOSETYPAGE HLA ET DREPANOCYTOSE
A BA B C DC D
B DB D B DB D A DA D A CA CB CB C
DREPANODREPANO
3/43/4
1 21 2 3 43 4
2 42 4 2 42 4 1 41 4 1 31 3 2 32 3
HLAHLA
1/41/4
3/163/16
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DPI et HLA dossiers agence (2010)
19 dossiers constitués19 dossiers constitués
• 15 drépanocytose15 drépanocytose
• 4 béta-thalassémie4 béta-thalassémie
17 dossiers autorisés17 dossiers autorisés2 dossiers incomplets2 dossiers incomplets
4 grossesses 4 grossesses spontanéesspontanées
7 transferts7 transferts
11 couples11 couples
15 stim débutés15 stim débutés
59 embryons59 embryons
3 compatibles3 compatibles
3 enfants , 1 3 enfants , 1 compatiblecompatible
4 non compatibles4 non compatibles
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QUESTIONS ETHIQUES
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Risque d’instrumentalisation de la vie de cet enfant .
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Risque que l’enfant décède avant la naissance du bébé compatible
Risque que la greffe échoue
Risque de négligence pour les frères et sœurs
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Alternatives thérapeutiques : pas encore fiables (banques de donneurs)
Les embryons sains non HLA compatibles? la loi interdit un 2ème DPI tant qu’il reste
des embryons sains transférables
Risque de dérives ? : la Loi française qui encadre le DPI est très stricte
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Augmenter les possibilités ne force personne à effectuer un choix qui heurte sa morale .
M. Onfray
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LA FAMA NECKER – BECLERELA FAMA NECKER – BECLERE
Génétique moléculaireGénétique moléculaire
• P. BurletP. Burlet• N. GigarelN. Gigarel• J. SteffannJ. Steffann• A. MunnichA. Munnich
CytogénétiqueCytogénétique•M. Le Lorc’hM. Le Lorc’h•S. RomanaS. Romana•M. VekemansM. Vekemans
HôpitalHôpital NeckerNecker
Biologie de la Biologie de la reproductionreproduction
•R. FrydmanR. Frydman•N . FrydmanN . Frydman•L.HestersL.Hesters•A.BenachiA.Benachi•G.TachdjianG.Tachdjian
Hôpital Hôpital Antoine-BéclèreAntoine-Béclère