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Clinica Pediatrica di Novara
Università del Piemonte Orientale
Ovvero:
quando 1+1 potrebbe fare più di 2
Alice Monzani
LE POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI
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Le malattie autoimmuni endocrine possono essere isolate o frequentemente associate ad altre patologie autoimmuni, endocrine e non endocrine
APS
sindromi poliendocrine autoimmuni
poliendocrinopatie autoimmununi
sindromi polighiandolari autoimmuni
Definizione
SINDROMI POLIENDOCRINE AUTOIMMUNI
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Perchè parlare di APS alla SIPPS?
SINDROMI POLIENDOCRINE AUTOIMMUNI
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(WITEBSKY-1957; ROSE-1993)
CRITERI DEFINIZIONE MALATTIA AUTOIMMUNE
Criteri maggiori (almeno 2 soddisfatti): •Presenza di infiltrati linfocitari nell’organo bersaglio o diffusi a diversi apparati •Presenza di autoAb e/o linfociti autoreattivi circolanti e/o a livello dell’organo bersaglio •Possibilità di identificare e di isolare gli autoAg implicati nella reazione autoimmune •Possibilità di riprodurre in modello animale la malattia mediante inoculazione di estratti tissutali dell’organo bersaglio o di autoAg specifici purificati •Efficacia della terapia immunosoppressiva
Criteri minori: •Familiarità •Associazione con HLA •Sesso femminile •Ipergammaglobulinemia •Processo morboso caratterizzato da esacerbazione e remissioni •Associazione con altre malattie autoimmuni
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CENNI STORICI
1926: prima associazione tra morbo di Addison e tireopatie descritta da Schmidt (sindrome di Schmidt)
1931: primo caso di morbo di Addison associato ad ipotiroidismo e DM tipo 1
1931-1950: primi casi di associazione tra ipoparatiroidismo, ipotiroidismo e candidiasi cronica
Anni ‘50: reperto autoptico di infiltrato linfocitario nella tiroide di pazienti con morbo di Addison (ipotesi immunologica nella sindrome di Schmidt)
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(According to Neufeld & Blizzard, 1980)
CLASSIFICAZIONE APS
TIPO 1: candidiasi muco-cutanea cronica, ipoparatiroidismo, M. di Addison (almeno 2) TIPO 2: M. di Addison, tireopatia autoimmune e/o diabete mellito tipo 1 TIPO 3: tireopatia autoimmune associata con altre malattie autoimmuni (escluso M. di Addison e/o ipoparatiroidismo) TIPO 4: combinazione di malattie autoimmuni organo-specifiche non incluse nelle classificazioni precedenti
Clin Exp Immunol 2004;137: 225-233
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Classificazione
APS
FORMA COMPLETA
Presenza di malattia
FORMA INCOMPLETA
Presenza dei soli auto-Ab
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(Autoimmune polyendocrinopathy – candidiasis – ectodermal dystrophy)
APS tipo 1 – APECED - sindrome di Witahcker
• Candidiasi cronica • Ipoparatiroidismo • Morbo di Addison • Displasia di unghie e smalto
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• Malattia rara; frequenza più elevata in Sardegna (1:14.400) e Finlandia (1:25.000) • Forma monogenica • Gene responsabile: AIRE (AutoImmune REgulator) • Posizione: 21q22.3 • Modalità di trasmissione: autosomica recessiva • Deficienza immunologica dei linfociti T in presenza di normale funzione dei linfociti B
Patogenesi
APS tipo 1
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Candidiasi cronica •Frequenza: 18-100% •Età media insorgenza: 3 aa •Interessamento: 5% della superficie corporea •Complicanze: esofagite e candidiasi sistemica
Clinica
APS tipo 1
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Candidiasi cronica •Frequenza: 18-100% •Età media insorgenza: 3 aa •Interessamento: 5% della superficie corporea •Complicanze: esofagite e candidiasi sistemica
Clinica
APS tipo 1
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Clinica
APS tipo 1
Ipoparatiroidismo •Frequenza: 22-93%
•Età media insorgenza: 6 aa •Infiltrato linfomonocitario:
Ab anti-paratiroide nel 20% dei pazienti
◦ anti superficie cellule paratiroidee ◦ anti mitocondri cellule ossifile ◦ inibitori secrezione PTH ◦ anti recettore Ca-sensibile (CaSR)
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Clinica
APS tipo 1
Ipoparatiroidismo •Frequenza: 22-93%
•Età media insorgenza: 6 aa •Infiltrato linfomonocitario:
Ab anti-paratiroide nel 20% dei pazienti
◦ anti superficie cellule paratiroidee ◦ anti mitocondri cellule ossifile ◦ inibitori secrezione PTH ◦ anti recettore Ca-sensibile (CaSR)
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Morbo di Addison •Frequenza: 80-100% •Età media insorgenza: 12 aa •Infiltrato linfocitario: adrenalite linfocitaria •Anticorpi:
◦ Anti-21 idrossilasi (21 OHAb) ◦ Anti-corticosurrene (ACA) ◦ Anti-17 idrossilati (17 OHAb) ◦ Anti-cellule steroidosecernenti (StCA)
Clinica
APS tipo 1
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Morbo di Addison •Frequenza: 80-100% •Età media insorgenza: 12 aa •Infiltrato linfocitario: adrenalite linfocitaria •Anticorpi:
◦ Anti-21 idrossilasi (21 OHAb) ◦ Anti-corticosurrene (ACA) ◦ Anti-17 idrossilati (17 OHAb) ◦ Anti-cellule steroidosecernenti (StCA)
Clinica
APS tipo 1
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- • Tireopatie autoimmuni • Diabete mellito tipo 1 • Insufficienza ovarica precoce (POF) • Ipofisite • Gastrite cronica atrofica • Vitiligine • Alopecia areata • Epatite cronica
Manifestazioni cliniche minori
APS tipo 1
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Progressione temporale
APS tipo 1
100
Perc
entu
ale
di pazie
nti a
ffetti
50
0
3 5 10 15 >15
Candidiasi
Ipoparatiroidismo
Morbo di Addison
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• Morbo di Addison (sempre presente) • Tireopatia autoimmune (69 - 82%)
e/o
• Diabete mellito tipo 1 (30 - 52%)
Tireopatie autoimmuni: Mixedema idiopatico Tiroidite di Hashimoto Malattia di Graves Oftalmopatia endocrina
Clinica
APS tipo 2 - Sindrome di Schmidt
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• Gastrite cronica atrofica • Anemia perniciosa • Insufficenza ovarica precoce (POF) • Vitiligine • Alopecia areata • Miastenia gravis • Ipofisite • Malattia celiaca
Manifestazioni cliniche minori
APS tipo 2
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• Morbo di Addison + ICA e/o anticorpi anti-tiroide
• Anticorpi anti-corticosurrene
+ DM tipo 1 e/o tireopatia autoimmune + DM tipo 1 e/o anticorpi anti-tiroide + ICA e/o tireopatia autoimmune + ICA e/o anticorpi anti-tiroide
Forme incomplete
APS tipo 2
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• Insorgenza in età adulta
• M : F = 1:3
• Prevalenza: 1.4-2/100.000 abitanti
• Forma poligenica, HLA correlata (A1, B8, DR3 e DR4) + associazione con polimorfismi
• Gene CTL-4.
Patogenesi
APS tipo 2
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Progressione temporale
APS tipo 2
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• È la forma più comune tra le APS • Tireopatia autoimmune associata a malattie autoimmuni organo-specifiche o
sistemiche • Descritte forme incomplete, in fase latente o subclinica • Nettamente più frequente nel sesso femminile • HLA-correlata
APS tipo 3
Clinica
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Classificazione
APS tipo 3
APS tipo 3a ◦Diabete mellito tipo 1 ◦Malattia di Hirata ◦Ipofisite autoimmune ◦Menopausa precoce ◦Diabete insipido centrale autoimmune
APS tipo 3b ◦Gastrite cronica atrofica ◦Anemia perniciosa ◦Malattia celiaca ◦Malattie infiammatorie croniche intestinali ◦Epatite autoimmune ◦Cirrosi biliare primitiva
APS tipo 3c ◦Vitiligo ◦Alopecia ◦Miastenia gravis ◦«stiff-man syndrome» ◦Sclerosi multipla
APS tipo 3d ◦Lupus eritematoso sistemico ◦Lupus eritematoso discoide ◦Connettività mista ◦Artrite reumatoide ◦Artriti sieronegative ◦Sclerosi sistemica ◦Sindrome di Sjogren ◦Sindrome antifosfolipidi
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The accelerator hypothesis
APS tipo 3 - tireopatie
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Ch’ng CL. Clin Med Res 2007
Associazione con altre malattie autoimmuni
TIROIDITE AUTOIMMUNE
Nei soggetti con patologia autoimmune tiroidea c’è un aumentato rischio di MC
Elfström P. J Clin Endocrinol Metab 2008
Prevalenza di MC nei disordini autoimmuni della tiroide
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Scopo: Valutare la prevalenza di anticorpi antitiroide in 66 bambini con MC
• Ab antitiroide positivi nel 14,6%
• Età alla diagnosi maggiore nei bambini con Ab antitiroide positivi rispetto a quelli con anticorpi negativi (età mediana 7.5 aa vs 2.0, p=0.03, Mann-Whitney U test)
J Pediatric Gastroenter Nutrition 2002
Associazione con altre malattie autoimmuni
TIROIDITE AUTOIMMUNE
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•Tra i bambini con Ab antitiroide positivi: quelli con età minore di 7 anni
a)Titoli anticorpali più bassi, con tendenza a negativizzazione dopo GFD b)Ecografia → tiroide normale
quelli con età maggiore di 7 anni a)Titoli anticorpali più alti b)Ecografia → tiroide con danno strutturale c)Livelli anticorpali aumentano dopo GFD d)In 2 soggetti sviluppo di ipotiroidismo subclinico
Associazione con altre malattie autoimmuni
TIROIDITE AUTOIMMUNE
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Due o più malattie autoimmuni organo-specifiche che non rientrano nelle combinazioni delle prime tre forme
in assenza di malattie autoimmuni delle paratiroidi o della tiroide Es: DM tipo 1 + vitiligine Alopecia + M. Addison M. celiaca + DM tipo 1
Clinica
APS tipo 4
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Fenotipo clinico descritto per la prima volta nel 1982. Nel 2000 identificata la prima mutazione genetica responsabile in FOXP3.
Powell BR. J Pediatr 1982; 100:731. Bennett CL. Am J Hum Genet. 2000; 66:461.
I = immunodysregulation P= polyendocrinopathy E= entheropathy X= X-linked
Una forma particolare di APS
IPEX
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Malattia rara, spesso fatale, che si presenta nell’infanzia (maschi), classicamente con la triade:
• Enteropatia • dermatite (più frequentemente eczematosa) • endocrinopatie autoimmuni (tipicamente T1D o tiroidite)
spesso con gravi allergie alimentari e/o citopenie immuno-mediate
Clinica
IPEX
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Diagnosi
IPEX
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Effettori del danno patogenetico Marcatori di malattia Predittori di rischio di malattia
Ruolo degli auto-Ab
APS
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Ruolo degli auto-Ab
APS
Betterle C, Clin Exp Immunol 2004
Auto-Ab
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Ruolo degli auto-Ab
APS
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L'esempio dell'Addison
APS- Ruolo degli AutoAb
Morbo di Addison: stadiazione
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L'esempio dell'Addison
APS- Ruolo degli AutoAb
Betterle C, Endocr Rev 2002
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L'esempio dell'Addison
APS- Ruolo degli AutoAb
Betterle C, Endocr Rev 2002
![Page 39: LE POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI - sipps.it Monzani.pdf · Gastrite cronica atrofica Anemia perniciosa Malattia celiaca Malattie infiammatorie croniche intestinali Epatite autoimmune](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021610/5bf61e5309d3f27c7c8be546/html5/thumbnails/39.jpg)
APS: management clinico
Kahaly, EJE 2009
Work-up diagnostica
APS
Dittmar, JCEM 2003
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APS gestione multidisciplinare
PEDIATRA
Endocrinologo
Dermatologo
Gastroenterologo
Neurologo
Reumatologo
Endocrinochirurgo
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APS gestione multidisciplinare
PEDIATRA
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RCG030
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Vi è un’associazione tra patologie autoimmuni organo-specifiche.
Conclusioni
APS
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Vi è un’associazione tra patologie autoimmuni organo-specifiche.
La prevalenza è verosimilmente sottostimata (diagnosi e screening non adeguati; mancata ricerca di seconda patologia).
Conclusioni
APS
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Vi è un’associazione tra patologie autoimmuni organo-specifiche.
La prevalenza è verosimilmente sottostimata (diagnosi e screening non adeguati; mancata ricerca di seconda patologia).
In presenza di una patologia autoimmune endocrinologica, ricercare eventuale presenza di altre patologie autoimmuni organo specifiche e non
Conclusioni
APS
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Vi è un’associazione tra patologie autoimmuni organo-specifiche.
La prevalenza è verosimilmente sottostimata (diagnosi e screening non adeguati; mancata ricerca di seconda patologia).
In presenza di una patologia autoimmune endocrinologica, ricercare eventuale presenza di altre patologie autoimmuni organo specifiche e non
Per riconoscere occorre conoscere
Conclusioni
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Vi è un’associazione tra patologie autoimmuni organo-specifiche.
La prevalenza è verosimilmente sottostimata (diagnosi e screening non adeguati; mancata ricerca di seconda patologia).
In presenza di una patologia autoimmune endocrinologica, ricercare eventuale presenza di altre patologie autoimmuni organo specifiche e non
Per riconoscere occorre conoscere
Corretto approccio alle malattie rare: BISOGNA PENSARCI!
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