Les formes
héréditaires des
cancers du côlon et
du rectum
Dr Bruno Buecher
Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris
Partie 1
Généralités sur les
formes héréditaires des
cancers colorectaux
Partie 1Généralités sur les formes héréditaires des cancers colorectaux
4 Les formes héréditaires des cancers du côlon et du rectum
Affections très rares:
▪ Responsables d’environ 5% seulement de l’ensemble des cancers
colorectaux, mais
▪ Associées à un risque très élevé de cancer chez les sujets atteints en
l’absence de prise en charge adéquate
Liées à une mutation inactivatrice, généralement héritée d’un parent et
transmissible à la descendance, d’un gène normalement impliqué dans
la prévention des polypes et des cancers colorectaux
Mutation
Partie 2
Les différentes formes
héréditaires des
cancers colorectaux
Partie 2Les différentes formes héréditaires des cancers colorectaux
6 Les formes héréditaires des cancers du côlon et du rectum
▪ Caractérisées par la présence de très
nombreux polypes du côlon et du rectum et
parfois de la partie haute du tube digestif
(duodénum notamment)
▪ Leur reconnaissance est facile, dès le stade
de la coloscopie
Les polyposes colorectales
Partie 2Les différentes formes héréditaires des cancers colorectaux
7 Les formes héréditaires des cancers du côlon et du rectum
Plus fréquentes que les polyposes
De reconnaissance difficile, elles doivent être évoquées dans les
situations suivantes:
▪ Multiples cas de cancers du côlon ou du rectum dans la famille, et/ou
▪ Diagnostic(s) à un âge inhabituellement jeune (< 60 ans), et/ou
▪ Association aux polype(s) / cancer(s) du côlon ou du rectum à d’autres
types de cancers, notamment du corps de l’utérus (endomètre)
Les formes héréditaires sans polypose (syndrome de Lynch)
Partie 3
Une histoire familiale
très évocatrice d’une
forme héréditaire ….
Partie 3Une histoire familiale très évocatrice d’une forme héréditaire ….
9 Les formes héréditaires des cancers du côlon et du rectum
Sujet 4.1: cancer du côlon à 42 ans
Sujet 3.2: cancer de l’utérus (endomètre) à 36 ans, puis cancer du côlon à 52 ans
Sujet 2.1: cancer du côlon à 66 ans
Génération 1
Génération 2
Génération 3
Génération 4
1.1 1.2 1.3 1.4
2.1 2.2
3.1 3.2 3.3
Homme
Sujet atteint de cancer
Femme
Partie 4
Que faire en cas de
suspicion de forme
héréditaires des
cancers colorectaux ?
Partie 4Que faire en cas de suspicion de forme héréditaires des cancers colorectaux ?
11 Les formes héréditaires des cancers du côlon et du rectum
Consultation de génétique (oncologique), en vue de la recherche
de la mutation (altération génétique) responsable:
▪ Le plus souvent à partir d’un prélèvement sanguin,
▪ et toujours après signature d’un consentement.
Partie 5
Principes généraux de
la prise en charge
Partie 5Principes généraux de la prise en charge des sujets avec forme héréditaire de polypes/cancers du côlon et du rectum
13 Les formes héréditaires des cancers du côlon et du rectum
Dans tous les cas, surveillance étroite par
coloscopie, débutant précocement et sur
un rythme « soutenu » (variable en fonction
des affections)
Selon les cas, en fonction des affections et des caractéristiques de
l’histoire familiale:
▪ Surveillance de la partie haute du tube digestif
▪ Autres examens (par exemple, surveillance gynécologique spécifique)
▪ Chirurgie préventive, digestive ou gynécologique
Partie 6
Intérêt de l’étude génétique
pour les apparentés
Partie 6Intérêt de l’étude génétique pour les apparentés
15 Les formes héréditaires des cancers du côlon et du rectum
▪ L’identification de la mutation responsable dans un sujet donné
permet de proposer un test à ses apparentés pour savoir s’ils
sont porteurs ou non de cette mutation et s’ils doivent faire
l’objet prise en charge spécifique
▪ Le risque pour les apparentés est généralement de 50%
quelque soit le sexe