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Les mutations d’ADN
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Mutation
• Une mutation est une modification de la séquence de l'ADN
• Elle peut être désavantageuse s’elle produit un effet mauvais ou un désordre dans l’organisme
• Elle peut être avantageuse s’elle produit un effet qui aide l’organisme à survivre
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Mutagène
• Un mutagène est un facteur qui cause les mutations
• Mutagènes possibles:– Radiation UV– Rayons X– Chimiques toxiques– Virus
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Types de mutations
1. Insertion2. Substitution3. Délétion4. Décalage du cadre de lecture
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1. Substitution
Désordre causé par une substitution: Drépanocytose (sickle cell anemia)
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Hémochromatose
• Causé par une substitution de bases dans un gène de chromosome 6
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Drépanocytose
• Causé par une substitution de bases dans un gène de chromosome 11
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2. Insertion
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La maladie Huntington
• Causé par une insertion de bases dans un gène de chromosome 4
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Le syndrome de l’X fragile
• Causé par une insertion de bases dans un gène de chromosome X
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3. Délétion
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Fibrose kystique
• Causé par une délétion de bases dans un gène de chromosome 7
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Cri du chat
• Causé par une délétion de bases dans un gène de chromosome 5
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4. Décalage du cadre de lecture
• Une nucléotide est perdu, causant la reste des nucléotides de se déplacer
• Le résultat: Une chaine plus courtes, sans un codon d’arrêt
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Maladie de Tay-Sachs
• Causé par une décalage de bases dans un gène de chromosome 15
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Une mutation avantageuse
• La mutation qui cause la drépanocytose peut être bénéfique!– Si tu as deux copies du gène muté, tu as la
drépanocytose– Si tu as seulement une copie du gène muté, tu à la
résistance à la paludisme!