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LINKAGE E GENÉTICA DE POPULAÇÕES
PROF. Emanuelle
A 2ª LEI DE MENDEL
• Durante a meiose , com a ocorrência do crossing over, é possível encontrar quatro tipos de gametas: AB, Ab, aB, ab.
• Todos na mesma proporção 25%
2 CARACRTERÍSTICAS 2 PARES DE GENES
A a B b
A a B b
Mas ....
A a
B b
GENES LIGADOS LINKAGE
• É a análise da transmissão de dois genes que
estejam no mesmo cromossomo.
• A tendência é que sejam herdados juntos;
• Serão separados apenas pela ocorrência do
crossing-over;
• Se um indivíduo tiver o genótipo AaBb, com genes ligados, nesta posição
A a
B b
A a
b B
CIS TRANS
•Supondo o genótipo AB/ab na posição cis, quais os gametas que poderão ser formados?
- se não ocorrer crossing-over, será possível encontrar apenas: 50 % AB e 50 % de ab.
•Se ocorrer crossing –over,
poderemos encontrar os
gametas AB, Ab, aB e ab;
porém
•Como se trata de genes
ligados, a porcentagem não
será equivalente;
•Os gametas parentais
ocorrerão em maior proporção
que os recombinantes.
A a
B b
Parentais: AB e ab
Recombinantes: Ab e aB
A recombinação influencia na proporção?• Sim..
TAXA DE RECOMBINAÇÃO (TR)= TOTAL DE RECOMBINANTES
• Calcule a % de gametas de um genótipo AB/ab, sabendo que a TR é de 20%.
- Se a taxa é 20% significa que 20% é o número total de recombinantes;
- Se o genótipo é AB/ab, AB e ab são os gametas parentais e Ab e aB são os recombinantes;
- De Ab e aB tem 20% ao total, ou seja, 10% de Ab e 10% de aB;
- De AB e ab tem 80% ao total, ou seja, 40% de AB e 40% de ab.
Mapas cromossômicos
•Thomas Morgan, ao estudar a Drosophila melanogaster, concluiu que a taxa de recombinação aumenta conforme aumenta a distância de um gene ao outro no cromossomo.
TAXA DE RECOMBINAÇÃO (TR)= distância entre os genes
• a distância pode ser medida em UR (unidades de recombinação) ou morganídeos.
• Imagine que: AB=34 UR, AC = 14 UR, BC = 20 UR.-inicia pela maior distância
A B34 UR
C14 UR 20 UR
• A ordem dos genes no cromossomo é ACB ou BCA!
GENÉTICA DE POPULAÇÕES
•POPULAÇÃO: conjunto de indivíduos da mesma
espécie capazes de cruzar entre si.
•A genética de populações trata das freqüências
gênicas e genotípicas nas populações e as forças
capazes de alterarem essas freqüências ao longo
das gerações.
•Para isto utilizamos a Lei ou Princípio de Hardy-
Weinberg.
Frequência gênica
GenótipoN° de
indivíduos
AA 3600
Aa 6000
aa 2400
Total 12000
Frequência De um gene
=Nº total do gene
Nº total de alelos para o locus
•Assim, a frequência do alelo A é:
-3600 ind. AA = 7200 alelos A-6000 ind. Aa = 6000 alelos A
-Total de alelos A = 7200+6000 = 13200 alelos A
•A frequência do alelo a é:
-6000 ind. Aa = 6000 alelos a-2400 ind. Aa = 4800 alelos a
-Total de alelos aa = 6000 + 4800 = 10.800 alelos a
• Como são 12.000 indivíduos, existem 24.000 alelos;
• F (A) = 13200/ 24000 = 0,55, ou seja, 55% ou 0,55.
• F (a) = 10.800/24.000 = 0,45, ou seja, 45% ou 0,45.
F(A) + F (a) = 10, 55 + F(a) = 1
F(a) = 0,45
Frequência genotípica
• Assim, - F (AA) = 3600 / 12000 = 0,30- F (Aa) = 6000 / 12000 = 0, 50- F (aa) = 2400 / 12000 = 0, 20
Frequência De um gene
=Nº indivíduos com o genótipo desejado
Nº indivíduos da população
O princípio de Hardy-Weinberg
•Fatores seletivos: mutações, migrações, seleção natural e deriva genética;
•Frequência dos alelos em uma população, se o observado for diferente do esperado, podemos concluir que a população está evoluindo.
Em uma população infinitamente grande, em que os cruzamentos ocorrem ao acaso e sobre o qual não há atuação
de fatores evolutivos, as freqüências gênicas e genotípicas permanecem constantes ao longo das gerações.
A demonstração• Se indivíduos com o genótipo Aa forem cruzados, qual a frequência
gênica e genotípica esperada?• Se a F(A) = p e F(a) = q
A (p)A (p)
a (q)
a (q) AA(p2) Aa(pq)
Aa(pq) aa(q2)
(p+ q)2 = 1p2 + 2 pq + q2 = 1
•EXEMPLO 1
-p= freqüência do gene B = 0,9-q= freqüência do gene b = 0,1
Pode-se estimar a freqüência genotípica dos descendentes utilizando a fórmula de Hardy- Weimberg:
• EXEMPLO 2
- Supondo que, em uma população teórica em equilíbrio, 16% dos indivíduos são míopes e o restante tem visão normal, qual a freqüência de genes recessivos e dominantes para esse caráter nessa população, sabendo-se que a miopia é determinada por gene recessivo?
- p= frequência do alelo M- q=frequência do alelo m
mm= 16%, ou seja, 0,16
mm=q2= 0,16q= √0,16
q= 0,4
Se q=0,4 e p+q=1
p+ 0,4 = 1p=0,6
•Assim, se p=0,6 e q=0,4, esperamos para essa população, de acordo com Hardy-Weinberg.
p2 + 2 pq + q2 = 1(0,6)2 + 2. (0,6).(0,4) + (0,4)2 = 1
0,36 + 0,48 + 0,16 = 1
OU MELHOR
36% DE MM48% DE Mm16% de mm
A partir das freqüências dos alelos de uma população, pode-se determinar a probabilidade de que certos tipos de gametas sejam produzidos. Com esses dados, pode-se estimar qual será a freqüência de genótipos em uma geração futura. Com base nos genótipos dos animais de uma população hipotética acima representada, que está em equilíbrio, considerando o princípio de Hardy-Weinberg, é correto deduzir que as probabilidades de serem obtidos, em uma próxima geração, animais com os genótipos homozigoto dominante, homozigoto recessivo e heterozigoto, respectivamente, são de
Como fazer?• Existem 10 indivíduos;• 5 AA, 3 Aa e 2 aa;• AA = 0,5• Aa= 0,3• aa= 0,2• Nº alelos A = 10+3 = 13=
65% • Nº alelos a = 4+3 = 7 =
35%
• AA = p2 = (65/100) 2 = 42,25%• Aa = 2pq (65/100).(35/100) = 45,5%• aa = q2 = (35/100) 2 = 12,25%
(a) 36%, 16% e 48%. Na geração em questão, a freqüência do alelo dominante é de 65% e a do alelo recessivo é de 35%.
(b) 40%, 12% e 48%. Na geração em questão, a freqüência do alelo dominante é de 60% e a do alelo recessivo é de 40%.
(c) 42,25%, 35% e 22,75%. Na geração em questão, a freqüência do alelo dominante é de 55% e a do alelo recessivo é de 45%.
(d) 42,25%, 12,25% e 45,5%. Na geração em questão, a freqüência do alelo dominante é de 65% e a do alelo recessivo é de 35%.
(e) 40%, 14,25% e 45,75%. Na geração em questão, a freqüência do alelo dominante é de 55% e a do alelo recessivo é de 45%.
(f) I.R.
34) Numa determinada planta, os locos gênicos A, B e C estão ligados no mesmo cromossomo. Estes locos foram mapeados nas seguintes distâncias: A-B = 12 centimorgans; B-C = 8 centimorgans. Foi feito um cruzamento entre uma planta heterozigota AbC/aBc com outra de genótipo homozigoto recessivo para os três locos. Um dos genótipos resultantes foi ABC/abc. Escolha a alternativa que represente a freqüência esperada para este genótipo.
Como resolver????
-Se a distância de A-B é 12 e a distância de B-C é 8 a frequência de recombinação entre A-B é 12% e a frequência de recombinação B-C é 8%;
-Para encontrar um genótipo ABC/abc do cruzamento de AbC/aBc x abc/abc, temos que considerar um crossing-over duplo, entre o A-B e entre B-C
A
C
b
a
c
B
A
C
b
a
c
B
Sendo assim, 12% de chance entre A-B multiplicada por 8% de chance de ocorrer entre B-C
-12% = 0,12-8% = 0,08-0,12 x 0,08 = 0,0096 para os dois crossing-over.....
• MAS SÓ UMA DAS OPÇÕES OCORREM NA PRÁTICA...
• 0,0096/2 0,0048 É A CHANCE DE OCORRER O GAMETA ABC/abc!!!!!!!
A) 0,0096B) 0,012C) 0,024D) 0,08E) 0,0048 frequência esperada de ABC/abc