Download - Malformaciones Congénitas, Síndromes y Enfermedades Genéticas diagnosticadas en Nicaragua
![Page 1: Malformaciones Congénitas, Síndromes y Enfermedades Genéticas diagnosticadas en Nicaragua](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042518/55997f681a28aba6278b4864/html5/thumbnails/1.jpg)
MALFORMACIONES
CONGENITAS, SINDROMES
Y ENFERMEDADES
GENETICAS EN NICARAGUA
Gerardo Mejía Baltodano
Pediatra - Especialista en Genética
XX Congreso Nacional de Pediatría
Managua, Nicaragua
Julio 2012
![Page 2: Malformaciones Congénitas, Síndromes y Enfermedades Genéticas diagnosticadas en Nicaragua](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042518/55997f681a28aba6278b4864/html5/thumbnails/2.jpg)
XXX Aniversario (1982-2012)
![Page 3: Malformaciones Congénitas, Síndromes y Enfermedades Genéticas diagnosticadas en Nicaragua](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042518/55997f681a28aba6278b4864/html5/thumbnails/3.jpg)
Síndrome Kabuki Retraso psicomotor e
intelectual
Talla baja (post-natal)
Cejas arqueadas, escasas o ausentes
Infecciones recurrentes
Paladar estrecho
Etiología : mutaciones
heterocigotas en el gen
MLL2 en el cromosoma
12q12-q14
Muchos casos esporádicos.
AD con marcada
expresividad variable
![Page 4: Malformaciones Congénitas, Síndromes y Enfermedades Genéticas diagnosticadas en Nicaragua](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042518/55997f681a28aba6278b4864/html5/thumbnails/4.jpg)
Síndrome Treacher-Collins (disostosis mandíbulo-facial)
Hipoplasia malar
Fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo
Defectos de labio inferior
Malformación de pabellones auriculares
Etiología: mutación heterocigota
en el gen TCOF1 en el cromosoma
5q32
AD con expresividad muy variable
![Page 5: Malformaciones Congénitas, Síndromes y Enfermedades Genéticas diagnosticadas en Nicaragua](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042518/55997f681a28aba6278b4864/html5/thumbnails/5.jpg)
SINDROME
DE RETT
Comportamiento
autista
Ataxia
Uso excesivo e
inadecuado de las
manos
Etiología: mutaciones en el gen
MECP2, hay una forma atípica
y una forma neonatal que se
ubican en otros genes
![Page 6: Malformaciones Congénitas, Síndromes y Enfermedades Genéticas diagnosticadas en Nicaragua](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042518/55997f681a28aba6278b4864/html5/thumbnails/6.jpg)
Ataxia
Espinocerebelosa
tipo 7
Ataxia cerebelar
progresiva
Degeneración macular
Oftalmoplegia
Etiología: padecimiento AD.
Expansión de la repetición de
trinucleótidos que codifica
la proteína ataxina 7
![Page 7: Malformaciones Congénitas, Síndromes y Enfermedades Genéticas diagnosticadas en Nicaragua](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042518/55997f681a28aba6278b4864/html5/thumbnails/7.jpg)
S. Ehlers Danlos
Familia de
padecimientos
relacionados a
mutaciones en
genes colágena
Hiperelasticidad
de piel y articular
Cicatrices
papiráceas
![Page 8: Malformaciones Congénitas, Síndromes y Enfermedades Genéticas diagnosticadas en Nicaragua](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042518/55997f681a28aba6278b4864/html5/thumbnails/8.jpg)
Síndrome Noonan Talla baja
Ptosis palpebral
Implantación baja de pabellones auriculares
Pterigium colli
Criptorquidismo
Estenosis pulmonar
1 en 1,000 a 2,500 RNV
Etiología: mutaciones en el gen PTPN1
localizado en el cromosoma 12p24.1
Esporádico. Autosómico dominante.
![Page 9: Malformaciones Congénitas, Síndromes y Enfermedades Genéticas diagnosticadas en Nicaragua](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042518/55997f681a28aba6278b4864/html5/thumbnails/9.jpg)
Síndrome Down Diagnóstico al nacer
ECO
Pruebas tiroideas
Evaluación auditiva y visual regular
Fisioterapia, logopedia y estimulación temprana
Inclusión educativa
1 de cada 500-600 RNV
Etiología:
1) No disyunción (+ de 90%)
2) Mosaicismo
3) Translocación balanceada
(adquirida o heredada)
![Page 10: Malformaciones Congénitas, Síndromes y Enfermedades Genéticas diagnosticadas en Nicaragua](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042518/55997f681a28aba6278b4864/html5/thumbnails/10.jpg)
HOLOPROSENCEFALIA
Malf cong estructural más frecuente del cerebro anterior
Falta de separación de los hemisferios entre la 4ª y 5ª semana de gestación
3 formas clínicas: alobar, semilobar y alobar
Aisladas o sindrómicas
Heterogeneidad genética: 11 loci
identificados (21q22.3, 2p21,
7q36, 18p11.3, 13q32, 2q37.1,
9q22.3, 14q13, 2q14, 1q41-q42,
11q23-q24)
![Page 11: Malformaciones Congénitas, Síndromes y Enfermedades Genéticas diagnosticadas en Nicaragua](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042518/55997f681a28aba6278b4864/html5/thumbnails/11.jpg)
Ataxia de
Friedreich
Ataxia progresiva
Debilidad muscular
Ausencia de reflejos
Disartria
Etiología: padecimiento AR por
mutaciones en el gen que codifica
la proteína frataxina en el
cromosoma 9q
![Page 12: Malformaciones Congénitas, Síndromes y Enfermedades Genéticas diagnosticadas en Nicaragua](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042518/55997f681a28aba6278b4864/html5/thumbnails/12.jpg)
Síndrome Goldenhar(espectro oculoaurículovertebral / síndrome de
primer y segundo arco branquial)
Microsomía hemifacial
Grados variables de microtia y agenesia CAE
Dermoides epibulares
Generalmente unilateral
Inteligencia normal
Etiología: no conocida, la
mayoría de los casos son
esporádicos, algunos casos
familiares con herencia AD
![Page 13: Malformaciones Congénitas, Síndromes y Enfermedades Genéticas diagnosticadas en Nicaragua](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042518/55997f681a28aba6278b4864/html5/thumbnails/13.jpg)
OSTEOGENESIS
IMPERFECTA Defecto en genes colágena
Fragilidad ósea con diversos grados de severidad
Tipo I la más leve, tipo II letal, tipo III y tipo IV variable
Bifosfonatos
Etiología: mutaciones
en genes colágena
(COL1A1 y COL1A2)
![Page 14: Malformaciones Congénitas, Síndromes y Enfermedades Genéticas diagnosticadas en Nicaragua](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042518/55997f681a28aba6278b4864/html5/thumbnails/14.jpg)
Bandas
amnióticas
Defectos muy
variables, desde
leves a muy
severos.
Etiología: no hay una
base genética definida
para este trastorno
![Page 15: Malformaciones Congénitas, Síndromes y Enfermedades Genéticas diagnosticadas en Nicaragua](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042518/55997f681a28aba6278b4864/html5/thumbnails/15.jpg)
Síndrome Schwartz Jampel
(condrodistrofia miotónica)
Miotonia
Limitaciones articulares y deformaciones esqueléticas
Blefarofimosis
Etiología: mutaciones en el gen
HSPG2 en el cromosoma 1p36
Existe una forma neonatal, más
severa cuyo gen se localiza en
5p13
![Page 16: Malformaciones Congénitas, Síndromes y Enfermedades Genéticas diagnosticadas en Nicaragua](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042518/55997f681a28aba6278b4864/html5/thumbnails/16.jpg)
Síndrome Edward (trisomía 18)
Manos empuñadas
Esternón corto
3 por cada 1,000 RNV
3:1 mujeres-varones
Cardiopatía (+ del 50%)
CIUR
Etiología: trisomía
completa por no
disyunción, mosaicismo,
translocaciones
![Page 17: Malformaciones Congénitas, Síndromes y Enfermedades Genéticas diagnosticadas en Nicaragua](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042518/55997f681a28aba6278b4864/html5/thumbnails/17.jpg)
Síndrome Uña-Rótula
(osteo-onicodisplasia hereditaria) Displasia de uñas
Hipoplasia o ausencia de rótulas
Espolón ilíaco
Limitación en la extensión de codos
Etiología: padecimiento AD
con mutaciones en el gen
LIM (LMX1B) en el
cromosoma 9q34
![Page 18: Malformaciones Congénitas, Síndromes y Enfermedades Genéticas diagnosticadas en Nicaragua](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042518/55997f681a28aba6278b4864/html5/thumbnails/18.jpg)
Neurofibromatosis tipo 1)
Neurofibromas
Manchas café con
leche
Etiología:
padecimiento
AD con mutaciones
en el gen NF1
localizado en el
cromosoma 17q11.2
![Page 19: Malformaciones Congénitas, Síndromes y Enfermedades Genéticas diagnosticadas en Nicaragua](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042518/55997f681a28aba6278b4864/html5/thumbnails/19.jpg)
Síndrome de
Pterigium
múltiples
Múltiples
pterigium
Artrogriposis
Etiología: padecimiento
AR, causado por
mutaciones en el gen
CHNRG en el
cromosoma 2q
![Page 20: Malformaciones Congénitas, Síndromes y Enfermedades Genéticas diagnosticadas en Nicaragua](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042518/55997f681a28aba6278b4864/html5/thumbnails/20.jpg)
Síndrome de Prader Willi
Hipotonía
Obesidad
Manos y
pies
pequeños
Etiología: deleción
paterna
de 15q11-q13, disomía
Uniparental materna
(impronta)
![Page 21: Malformaciones Congénitas, Síndromes y Enfermedades Genéticas diagnosticadas en Nicaragua](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042518/55997f681a28aba6278b4864/html5/thumbnails/21.jpg)
S. Klipel-Trenaunay-Weber
Hipertrofia asimétrica de miembros
Malformaciones vasculares
Varicocidades
Etiología: no conocida, hay un sitio
genético relacionado en 8q22.3
![Page 22: Malformaciones Congénitas, Síndromes y Enfermedades Genéticas diagnosticadas en Nicaragua](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042518/55997f681a28aba6278b4864/html5/thumbnails/22.jpg)
Síndrome de
Prune-Belly
Ausencia de músculos
abdominales
Criptorquidea
Anormalidades del tracto
urinario
Etiología: mutaciones
homocigotas
en el gen CHRM3
en el cromosoma
1q43
![Page 23: Malformaciones Congénitas, Síndromes y Enfermedades Genéticas diagnosticadas en Nicaragua](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042518/55997f681a28aba6278b4864/html5/thumbnails/23.jpg)
ICTIOSIS LAMELAR
CONGENITA (BB COLODION) Padecimiento muy
grave en el primer mes
de vida
Pueden fallecer por
sepsis o perdida de
electrolitos y proteínas
Etiología: padecimiento AR
causado por mutaciones en el
gen keratinocito
transglutaminasa
TGM1 en el cromosoma 14
![Page 24: Malformaciones Congénitas, Síndromes y Enfermedades Genéticas diagnosticadas en Nicaragua](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042518/55997f681a28aba6278b4864/html5/thumbnails/24.jpg)
TIROSINEMIA
Enfermedad hepática progresiva
Disfunción tubular renal secundaria
Raquitismo hipofosfatémico
Etiología: padecimiento AR
causado por mutaciones en el gen
FAH (fumarilacetoacetasa) en el
cromosoma 15q23-q25
![Page 25: Malformaciones Congénitas, Síndromes y Enfermedades Genéticas diagnosticadas en Nicaragua](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042518/55997f681a28aba6278b4864/html5/thumbnails/25.jpg)
Artrogriposis Distal (Artrogriposis multiple congénita)
Contracturas congénitas distales
Manos empuñadas con dedos sobrelapados al nacer
Apertura de la mano con desviación cubital
Etiología: mutaciones
heterocigotas
en el gen TPM2 en el
cromosoma
9p13
![Page 26: Malformaciones Congénitas, Síndromes y Enfermedades Genéticas diagnosticadas en Nicaragua](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042518/55997f681a28aba6278b4864/html5/thumbnails/26.jpg)
Síndrome Apert (acrocefalosindactilia)
Craneosinostosis
Hipoplasia mediofacial
Sindactilia
Falange distal ancha de pulgares y primeros dedos de pies
Etiología: causado por
mutaciones en el
receptor del
factor de crecimiento
fibroblástico tipo 2
Padecimiento AD
![Page 27: Malformaciones Congénitas, Síndromes y Enfermedades Genéticas diagnosticadas en Nicaragua](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042518/55997f681a28aba6278b4864/html5/thumbnails/27.jpg)
Síndrome de Patau (trisomía 13)
Defectos oculares, nasales y de labios
Defectos de cerebro anterior tipo holoprosencefalia
Uñas hiperconvexas y estrechas
Defectos de piel cabelluda
Etiología: trisomía completa por
no disyunción, mosaicismo,
translocaciones.
![Page 28: Malformaciones Congénitas, Síndromes y Enfermedades Genéticas diagnosticadas en Nicaragua](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042518/55997f681a28aba6278b4864/html5/thumbnails/28.jpg)
OSTEOPETROSIS
Huesos frágiles, gruesos y densos
Pancitopeniasecundaria
Compresión de nervios craneales
Etiología: mutaciones en
diversos genes recesivos,
algunos genes dominantes
con formas menos severas
![Page 29: Malformaciones Congénitas, Síndromes y Enfermedades Genéticas diagnosticadas en Nicaragua](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042518/55997f681a28aba6278b4864/html5/thumbnails/29.jpg)
ESCLEROSIS
TUBEROSA
Nódulos hamartomatosos de la piel
Convulsiones
Facomas
Lesiones óseas
Etiología: herencia AD
Dos genes reconocidos, uno en
9q34.13 (gen TSC1) codifica
una proteína conocida como
hamartina y el otro en 16p13.3
(gen TSC2)
![Page 30: Malformaciones Congénitas, Síndromes y Enfermedades Genéticas diagnosticadas en Nicaragua](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042518/55997f681a28aba6278b4864/html5/thumbnails/30.jpg)
DISPLASIA ECTODERMICA HIPOHIDROTICA
Defecto de
sudoración
Alopecia
Hipodontia
Etiología: herencia
recesiva ligada
al X, mutación en el
gen que codifica
la proteína
ectodisplasina A en el
cromosoma Xq13.1
![Page 31: Malformaciones Congénitas, Síndromes y Enfermedades Genéticas diagnosticadas en Nicaragua](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042518/55997f681a28aba6278b4864/html5/thumbnails/31.jpg)
MIELOMENINGOCELE 60-70% prevenibles con
ácido fólico preconcepcional
Proyecto “Prevención, Dx y Atención Integral de los DCTN en Nicaragua” (MINSA Y ASNIC)
Diagnóstico prenatal, cirugía en primeras 72 horas, manejo multidisciplinario
Etiología: herencia multifactorial,
mutaciones en enzimas que
metabolizan los folatos.
![Page 32: Malformaciones Congénitas, Síndromes y Enfermedades Genéticas diagnosticadas en Nicaragua](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042518/55997f681a28aba6278b4864/html5/thumbnails/32.jpg)
ACONDROPLASIA Talla baja
desproporcionada
(miembros cortos)
Puente nasal deprimido
Estrechamiento de canal
espinal a nivel caudal
Etiología: mutaciones en el gen
del receptor del factor de
crecimiento fibroblástico tipo 3
Padecimiento AD
![Page 33: Malformaciones Congénitas, Síndromes y Enfermedades Genéticas diagnosticadas en Nicaragua](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042518/55997f681a28aba6278b4864/html5/thumbnails/33.jpg)
Síndrome de
Hunter MPS tipo II
Facies tosca
Deficiencia del
crecimiento
Rigidez articular
hacia los 2-4 años
No opacidad corneal
![Page 34: Malformaciones Congénitas, Síndromes y Enfermedades Genéticas diagnosticadas en Nicaragua](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042518/55997f681a28aba6278b4864/html5/thumbnails/34.jpg)
Síndrome de
Morquio MPS IV
Inicio entre 1 y 3
años
Facies levemente
tosca
Genus valgo
Corneas opácas
Displasia esquelética
![Page 35: Malformaciones Congénitas, Síndromes y Enfermedades Genéticas diagnosticadas en Nicaragua](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042518/55997f681a28aba6278b4864/html5/thumbnails/35.jpg)
Síndrome de
Morquio
![Page 36: Malformaciones Congénitas, Síndromes y Enfermedades Genéticas diagnosticadas en Nicaragua](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042518/55997f681a28aba6278b4864/html5/thumbnails/36.jpg)
Displasia Metafisiaria tipo Schmid
Talla baja
desproporcionada
Coxa vara
Genus varum
Fémur y tibia
arqueados
Metafisis anchas
Etiología: padecimiento
AD, mutaciones
heterocigotas en el gen
COL10A1
![Page 37: Malformaciones Congénitas, Síndromes y Enfermedades Genéticas diagnosticadas en Nicaragua](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042518/55997f681a28aba6278b4864/html5/thumbnails/37.jpg)
Displasia Metafisiaria tipo Schmid
![Page 38: Malformaciones Congénitas, Síndromes y Enfermedades Genéticas diagnosticadas en Nicaragua](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042518/55997f681a28aba6278b4864/html5/thumbnails/38.jpg)
HIPERPLASIA SUPRARENAL
CONGENITA
Grupo de padecimientos AR
por deficiencia de una de las 5
enzimas relacionadas con la
sintesis de cortisol en la
corteza adrenal
Deficiencia de 21-hidroxilasa
es la alteración más frecuente
(más de 90% de casos)
Etiología: Mutaciones homocigotas
en el gen CYP21A2 en el
cromosoma 6p21.3
![Page 39: Malformaciones Congénitas, Síndromes y Enfermedades Genéticas diagnosticadas en Nicaragua](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042518/55997f681a28aba6278b4864/html5/thumbnails/39.jpg)
SINDROME
DE POLAND Defecto unilateral de
músculos pectorales
Sindactilia de manos
Etiología: no se
conoce un gen
involucrado, la
mayoría de casos son
esporádicos, pero se
han reportado casos
familiares
![Page 40: Malformaciones Congénitas, Síndromes y Enfermedades Genéticas diagnosticadas en Nicaragua](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042518/55997f681a28aba6278b4864/html5/thumbnails/40.jpg)
SINDROME
VELO-CARDIO-FACIAL
Paladar hendido
Anomalías cardíacas
Facies típica
Problemas de aprendizaje
Etiología: AD, se
encuentra
deleción intersticial de
22q11.2, detectable por
FISH
![Page 41: Malformaciones Congénitas, Síndromes y Enfermedades Genéticas diagnosticadas en Nicaragua](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042518/55997f681a28aba6278b4864/html5/thumbnails/41.jpg)
Síndrome de megalencefalia
malformaciones capilares y polimicrogiria
Megalencefalia primaria
Sobrecrecimiento prenatal
Asimetría cerebral y
corporal
Malformaciones
vasculares cutáneas
Polimicrogiria
Etiología: no se conoce aun el
defecto genético específico que
provoca este síndrome
![Page 42: Malformaciones Congénitas, Síndromes y Enfermedades Genéticas diagnosticadas en Nicaragua](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042518/55997f681a28aba6278b4864/html5/thumbnails/42.jpg)
Síndrome
EEC
Ectrodactilia
Displasia
ectodérmica
Labio-paladar
hendido
Etiologia: padecimiento
ligado al cromosoma
7q11.2-q21.3
![Page 43: Malformaciones Congénitas, Síndromes y Enfermedades Genéticas diagnosticadas en Nicaragua](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042518/55997f681a28aba6278b4864/html5/thumbnails/43.jpg)
Síndrome de
Sturge Weber
Hemangioma facial plano
Angiomatosis
leptomeningea
Convulsiones
Anomalía vascular
intracraneal
Etiología: no está
claramente
definida su causa
genética
![Page 44: Malformaciones Congénitas, Síndromes y Enfermedades Genéticas diagnosticadas en Nicaragua](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042518/55997f681a28aba6278b4864/html5/thumbnails/44.jpg)
SITIOS WEB CONFIABLES PARA INFORMACION SOBRE
PADECIMIENTOS GENETICOS
OMIM http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
ORPHANET http://www.orpha.net/consor/cgi-
bin/index.php?lng=ES
Genetic Health http://www.genetichealth.com/
Gene Tests
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/GeneTests/
Genetic Alliance
http://www.geneticalliance.org/
![Page 45: Malformaciones Congénitas, Síndromes y Enfermedades Genéticas diagnosticadas en Nicaragua](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042518/55997f681a28aba6278b4864/html5/thumbnails/45.jpg)
CONCLUSIONES
La patología genética en Nicaragua es muy diversa.
Muchos casos se pueden diagnosticar clínicamente.
El consejo genético es útil para que la familia
considere su riesgo reproductivo y tome decisiones al
respecto.
Debemos considerar patologías genéticas en aquellos
pacientes con diagnósticos confusos o no claros.
![Page 46: Malformaciones Congénitas, Síndromes y Enfermedades Genéticas diagnosticadas en Nicaragua](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042518/55997f681a28aba6278b4864/html5/thumbnails/46.jpg)
CONCLUSIONES
Hemos establecido contactos con muchos
laboratorios en diversos países, los cuales
colaboran con nosotros con exámenes
gratuitos o a bajo costo.
El INSS está apoyando a las y los
asegurados así como a los beneficiarios
(menores de 12 años) con el costo de los
exámenes genéticos.
![Page 47: Malformaciones Congénitas, Síndromes y Enfermedades Genéticas diagnosticadas en Nicaragua](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042518/55997f681a28aba6278b4864/html5/thumbnails/47.jpg)
MUCHAS GRACIAS
"Para los niños
trabajamos, porque
ellos son los que
saben querer, porque
ellos son la esperanza
del mundo.“
JOSE MARTI