Malformações congênitas
1. O que é?
- São quadros patológicos que se originam durante a embriogênese devido à falha de um ou vários mecanismos do desenvolvimento.
- Muitas vezes, uma malformação congênita não é detectada.
2. Frequência de malformações genéticas2. Frequência de malformações genéticas
- De cada 100 nascidos vivos, entre 3 e 7 possuem uma malformação congênita.
- Algumas malformações congênitas nem são caracterizadas, pois a alteração é tão grave que torna a vida inviável, gerando aborto.
Malformações congênitas
3. Agentes teratogênicos3. Agentes teratogênicos
- São as causas que afetam os mecanismos de desenvolvimento e produzem malformações congênitas.
- As causas são: Radiações ionizantes, substâncias químicas, agentes infecciosos, fatores nutricionais ou metabólicos, reação autoimune e fatores vinculados ao aumento da idade materna.
Malformações congênitas
3. Agentes teratogênicos3. Agentes teratogênicos
- Podem atuar antes da gestação: atingindo células somáticas e germinativas.
- Podem atuar durante a gestação: atingindo somente o embrião.
Malformações congênitas
3. Agentes teratogênicos3. Agentes teratogênicos
- O período embrionário é o mais susceptível aos agentes teratogênicos. Por quê?
Malformações congênitas
4. Radiações ionizantes4. Radiações ionizantes
Malformações congênitas
5. Substâncias químicas5. Substâncias químicas
-Talidomida
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5. Substâncias químicas5. Substâncias químicas
- Iodeto de potássio ou iodo radioativo
Malformações congênitas
Cretinismo – Induzido por medicamentos para tratar problemas da tireoide.
5. Substâncias químicas5. Substâncias químicas
- Corticoides – causam fenda palatina em ratos.- Tolbutamida (para diabetes melitus tipo II) –
malformações em animais de laboratórios.- Tetraciclina – malformações ósseas e defeitos
nos dentes.- Varfarina – causa hidrocefalia e defeitos
ósseos.
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5. Substâncias químicas5. Substâncias químicas
- Anfetaminas – malformações cardíacas, fenda palatina e lábio leporino.
- Cocaína, heroína e tabaco – retardo mental, pouco desenvolvimento físico, malformações faciais, diminuição do peso da criança.
Malformações congênitas
Malformações congênitas
HidrocefaliaLábio leporino
Fenda palatina
6. Agentes infecciosos6. Agentes infecciosos
- Citomegalovírus – com a mãe a infecção é assintomática, mas para o feto causará microcefalia, retardo mental, reticoroidite e hepatoesplenomegalia.
Malformações congênitas
6. Agentes infecciosos6. Agentes infecciosos
- Vírus da Rubéola – malformações cardíacas, catarata, surdez, microcefalia e deficiência mental. Se ocorrer a infecção no primeiro mês de gravidez (50% de chances).
- HIV – Pode levar a malformações congênitas, tais como, labio leporino, microcefalia e defeitos craniais.
Malformações congênitas
6. Agentes infecciosos6. Agentes infecciosos
- Toxoplasma gondii – ingestão dos ovos pela carne de boi ou suína contaminada. Por vegetais contaminados e mal lavados.
- Causa: microcefalia, hidrocefalia, microftalmia.
Malformações congênitas
7. Fatores nutricionais e metabólicos7. Fatores nutricionais e metabólicos
- Ácido fólico – sua carência pode levar à má formação do tubo neural.
- Iodo: sua falta pode levar ao cretinismo.
Malformações congênitas
8. Reações autoimunes8. Reações autoimunes
- Passagem de anticorpos antitireoideanos – leva à formação do cretinismo.
9 . Idade materna9 . Idade materna
- Não disjunção - leva a formação de um zigoto com número alterado de cromossomos (45 ou 47 cromossomos).
Malformações congênitas
Malformações congênitas
10. Malformações congênitas de origem genética10. Malformações congênitas de origem genética
- Ocorrem em função de defeitos presentes nas células germinativas, herdado de um dos pais ou de ambos.
- O ambiente, também, pode contribuir para os defeitos genéticos. Quando isso acontece denomina-se Herança Multifatorial.
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10. Malformações congênitas de origem genética10. Malformações congênitas de origem genética
- O que gera as malformações genéticas são as MUTAÇÕES que ocorrem em virtude da ação dos AGENTES TERATOGÊNICOS.
- As mutações alteram os genes produzindo proteínas sem função ou até mesmo tornando o gene inativo.
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10. Malformações congênitas de origem genética10. Malformações congênitas de origem genética
- O ser humano possui 46 cromossomos (ou 23 pares, sendo 22 pares autossômicos e 1 par sexual).
- Quando não existem os 46 cromossomos, mas, sim, 45 (monossomia) ou 47 (trissomia), a aberração genética é conhecida como aneuploidia.
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10. Malformações congênitas de origem genética10. Malformações congênitas de origem genética
- Ocorrem devido a não disjunção dos cromossomos homólogos ou das cromátides irmãs, durante a meiose.
- Ainda podem ocorrer erros de não disjunção durante o desenvolvimento do zigoto, gerando MOSAICISMOMOSAICISMO.
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FIM
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