Download - Mario Malički
Genetičko
Medicinski fakultetSveučilište u Splitu
Mario Malički
savjetovanje
Screening i testiranje
Populacije Prenosioci
gena i učestalost
Jedan gen Utvrđivanje
varijacije zbog posljedica
Hrvatska
Prenatalna dijagnostika:
UZV Triple test
AFPhCG Estriol
“rizik kao žena od 19.g.”
Amniocenteza
Novorođenački probir:
Fenilketonurija – konc. fenilanalina (Gutrijev test, spektometrija)
Konatalna hipotireoza – TSH ili T4
Oštečenja sluha – evocirani potencijali – otoakustička emisija
Svijet:
Duchennova mišićna distrofija
cistična fibroza
GalaktozemijaHomocistinurija
HIV
Toksoplazmoza hemogolbinopatijeG6PD
WMA Preporuke Genetic testing may be undergone prior
to marriage or childbearing to detect the presence of carrier genes that might affect the health of future offspring.
Physicians should actively inform those from populations with high incidence of certain genetic diseases about the possibility of pre-marital and pre-pregnancy testing, and genetic counselling should be made available to those individuals or couples who are
considering such testing.
• Genetic screening should not be used to enable sex selection unless there is a gender-based illness involved. Similarly, physicians should not countenance the use of such screening to promote non-health related personal attributes.
Hrvatski zakoni i kodeksi
ZOPP (NN169/04 i 37/08):
Znanstvena istraživanja nad pacijentom mogu se poduzeti ako su ispunjeni svi sljedeći uvjeti: 1. nema zamjene usporedive učinkovitosti za istraživanje na ljudima, 2. rizici kojima se izlaže pacijent nisu nerazmjerni mogućim koristima od istraživanja, 3. istraživanje je odobrilo nadležno etičko povjerenstvo sukladno posebnome zakonu, nakon nezavisnog ispitivanja njegove znanstvene vrijednosti, važnosti cilja istraživanja i ocjene njegove etičke prihvatljivosti, 4. pacijenti na kojima se provode istraživanja moraju biti upoznati o svojim pravima i zaštiti svojih prava sukladno zakonu, 5. pribavljen je pristanak obaviještenog pacijenta iz članka 19. stavka 2. ovoga
Zakona.
KMED (NN 55/08):
1. Pri znanstvenom istraživanju liječnik će se pridržavati preporuka Helsinške deklaracije i njezinih revizija.
Očinstvo - iz krvi ili bris bukalne sluz. 1,100 kn - iz posmrtnih ostataka 3,200 Trisomije 13,18,21 – 1,350 Spol (12 tjedan) krv majke – 1,200 HPV 900 BRCA 13,500
Privatno testiranje u Hrvatskoj