Medfødt alkoholskade - Klinisk bilde, utredning, forekomst og diagnostikk
PhD Gro Løhaugen, nevropsykolog/leder RK-MR
Prof. dr med Jon Skranes, overlege RK-MR
Barnet og Rusen, Sandefjord september 2017
Føtal Alkohol Spektrum vansker
Kort informasjon om RK-MR HSØ
Etiske utfordringer
Klinisk bilde og utredning
Komorbiditet – tilstander som opptrer sammen med FASD
Forekomst av FASD
Hvordan diagnostiseres FASD?
Phd Gro CC Løhaugen, nevropsykolog. Professor dr.med. Jon
Skranes, overlege i RK-MR HSØ
Oppdrag fra Helse Sør-Øst til Regional
Kompetansetjeneste – Medfødte Russkader
HSØ
• En generell styrking av kvaliteten på
tjenestene disse barna og ungdommene får i
spesialisthelsetjenesten i Helse Sør-Øst.
Regional Kompetansetjeneste – Medfødte
Russkader (RK-MR) HSØ
• Opprettet Nov-2015. 3,5 stillinger: • Overlege og professor Jon Skranes (50%)
• Sosionom Åse Lindland (50%)
• Phd Gro CC Løhaugen, Leder (100%)
• Nevropsykolog Marianne Møretrø Flak (50%)
• Sekretær Siv Stigen (70%)
Samarbeidspartnere:
• Overlege Thorsten Gerstner fra HABU bistår med EEG tolkning
• Barnepsykiater i HABU bistår i enkeltsaker
RK-MR: Forankring
• Ekspertgruppe uttalelse i 2005 v/
Helse-direktoratet.
– ”nødvendig med team med
spesialkompetanse på alkohol i graviditeten
og som kan diagnostisere FAS/FAE…”
• Stortingsmelding 30
– Mangelfull diagnostisering (pkt. 7.1.4)
– Behov for tiltak for denne gruppen særlig
sårbare barn.
– Det skal særlig legges vekt på langsiktig
oppfølging
Bakgrunn
• HABU-A : fokus på diagnostisering
og utredning av barn med ruseksponering i
svangerskapet, hovedsakelig alkohol,
siden 1996.
• Undervisning i regi av
helsedirektoratet/KoRus for
førstelinje og andrelinje
– Ett av få fagmiljøer i Norge med
fokus på eldre barn
Målgruppe og henvisning
• Barn fra 0-18 år fra Helse Sør-Øst
• Bekreftet ruseksponering
• Henvisning fra spesialisthelsetjeneste
Føtal Alkohol Spektrum vansker
Kort informasjon om RK-MR HSØ
Etiske utfordringer
Klinisk bilde og utredning
Komorbiditet – tilstander som opptrer sammen med FASD
Forekomst av FASD
Hvordan diagnostiseres FASD?
Phd Gro CC Løhaugen, nevropsykolog. Professor dr.med. Jon
Skranes, overlege i RK-MR HSØ
Etiske utfordringer
– Ingen mamma
skader med vilje
sitt barn!
– Rus under
svangerskapet sier
ikke noe om du er
en god eller dårlig
mamma!
Hvem kommer til oss?
• Fosterforeldre
• Adoptivforeldre
• Biologiske foreldre
Hvem er disse mammaene?
1. Tid før bekreftet svangerskap
2. Ikke kjent med den risiko særlig alkohol
under svangerskapet representerer
3. Avhengighetsproblematikk
Erfaring fra samtaler med biologiske mødre
• Fagfolk gjør vurdering av hvem de spør om
alkoholbruk?
• Må bli standard i alle former for
helsekartlegging av kvinner i fertil alder og
alle gravide
• FASD forekommer i alle sosiale «lag» – men
alle får ikke spørsmål om alkoholbruk
• Nikotin/snus, mat og medisiner er «enklere».
12
Føtal Alkohol Spektrum vansker
Kort informasjon om RK-MR HSØ
Etiske utfordringer
Klinisk bilde og utredning
Komorbiditet – tilstander som opptrer sammen med FASD
Forekomst av FASD
Hvordan diagnostiseres FASD?
Phd Gro CC Løhaugen, nevropsykolog. Professor dr.med. Jon
Skranes, overlege i RK-MR HSØ
Primærvansker FASD – klinisk bilde
• Hjerneskade/affeksjon som medfører:
– Mental retardasjon (inntil ca 35%)
– Generelle og spesifikke lærevansker
• Språkvansker
• Planlegging/organisering/oversikt (eksekutive)
– Reguleringsvansker: søvn, mat,
emosjonelt.
– Komorbide tilstander
– Sosiale vansker
RK-MR
Tverrfaglig utredning
Medisinsk
Nevropsykologisk
Evnenviå
Oppmerksomhet/executive funksjoner
Språklig funksjon
Visuo-motorisk/spatialt
Funksjon i dagliglivet/hjelpebehov
Barnehage/skolefunksjon
Motorisk funksjon
Affeksjon av oppmerksomhet/ eksekutive
funksjoner v/ FASD
• Anatomisk knyttes disse høyere ordens funksjonene
• primært til frontallappene
• HJERNENS ADMINISTRERENDE DIREKTØR
FAS/FAE
Affeksjon av eksekutive (utøvende) frontale funksjoner kan utarte seg som:
– Manglende bruk av erfaring / tidligere lærdom
– Manglende tidsbegrep
– Manglende motivasjon / drive
– Dårlig dømmekraft
– Lett distraherbar, uorganisert
– Dårlig korttidsminne
– Emosjonell umodenhet
– Dårlig impulskontroll
– Manglende selvbeherskelse
Vansker med eksekutive funksjoner
Kartlegging – BRIEF – eksekutive
funksjoner i dagliglivet
Foreldre av barn med alkohol eksponering vurderer barna
som gjennomsnittlig -2 sd på dagligdagse aktiviteter som
krever eksekutive funksjoner.
90 % av barn med FASD fikk resultat i klinisk område vurdert
av foreldrene.
Bare ca 30 % skåret så lavt på nevropsykologisk testing at
man tenkte impairment/svikt.
Astley, 2009
Adaptiv funksjon
Erfaring fra klinikk
• Barna beskrives å ha større vansker hjemme
enn i barnehagen og små-skolen.
• Beskrives ofte som ukritiske og lette å
«lede» – krever at man passer på hele tiden.
Viktig å avdekke reelt nivå for funksjon slik at
hjemmet kan få tilstrekkelig hjelp.
Behov for både standardisert kognitiv testing
av barnets forståelse og av hvordan barnet
klarer seg i hverdagen.
Astley, 2013
Kartlegging av
adaptive
ferdigheter –
hvor
selvstendig
barnet er i
forhold til alder
Like stort
hjelpebehov
uansett hvilken
form for FASD
personen har
under
«paraplyen»
Grønt
område
= forventet
for alder
FASD
Ved planlegging av tiltak
Vektlegge faktisk funksjon – ikke
resultat på tester alene.
Utfordring at ressurser ofte er knyttet til evnenivå
over/under 70 (PU).
Føtal Alkohol Spektrum vansker
Kort informasjon om RK-MR HSØ
Etiske utfordringer
Klinisk bilde og utredning
Komorbiditet – tilstander som opptrer sammen med FASD
Forekomst av FASD
Hvordan diagnostiseres FASD?
Phd Gro CC Løhaugen, nevropsykolog. Professor dr.med. Jon
Skranes, overlege i RK-MR HSØ
Betydelig komorbiditet
• Reaktiv tilknytningsforstyrrelse
• ADD/ADHD
• Emosjonelle vansker
• Atferdsproblemer
I skolen ser man ofte:
• Lærevansker – generelle
• Lærevansker matte
• Nedsatt skrivetempo
• Sosiale utfordringer
• Mister informasjon pga
vansker med oppmerksomhet.
FASD vs barn eksponert for ulovlige
rusmidler v/ 7 års alder
• FASD n= 47 Street drugs: n=50
• 36 % IQ<70 2% IQ<70
• 89 % ADHD 100 % ADHD
• 76 % fosterhjem 90 % fosterhjem
• Elgen et.al. 2007
Førskolealder – behov for videre oppfølging
• Utredning i sped- og småbarnsalder, samt
før skolestart med «normale» resultat er ikke
prediktive for senere funksjon i skole.
• 50% av barn med det fulle syndromet (FAS)
viste normal utvikling i førskolealder. 100%
av disse barna hadde klare tegn på
hjernedysfunksjon ved 10 års alder.
• 10% av barn med FAS har vansker med
oppmerksomhet ved 5 års alder. 60% hadde
slike vansker ved 10 års alder.
• Astley & Grant 2012
10 år – 5 klasse
og Overgang til ungdomsskole
• Fra det konkrete til det abstrakte
RK-MR: Tidspunkt for utredning
Det viktigste tiltaket: Forståelse
Hva foresatte beskriver:
Atferd som utfordrer – sinne/utagering
Reguleringsvansker – mat, søvn og følelser
Språk – misforstår, klarer ikke å forklare seg
Sosialt – konflikter
Hypersensitive – utslitt av skole/barnehage/selskap
Hva barnehagen og små-skolen ofte
beskriver:
Lytt til foresatte!
Oppover i barneskole (4/5 kl.) og inn i
ungdomsskole er problembeskrivelsen ofte
samstemte……
Mye krefter og ressurser brukes på konflikt
og alternativer – eks. flytting av hjem/skole.
Føtal Alkohol Spektrum vansker
Kort informasjon om RK-MR HSØ
Etiske utfordringer
Klinisk bilde og utredning
Komorbiditet – tilstander som opptrer sammen med FASD
Forekomst av FASD
Hvordan diagnostiseres FASD?
Phd Gro CC Løhaugen, nevropsykolog. Professor dr.med. Jon
Skranes, overlege i RK-MR HSØ
FAS –”toppen av isfjellet”
Føtalt alkohol spekter forstyrrelse (FASD)
Hvor mange barn har mulig
medfødt russkade?
Alkohol i svangerskapet (tall fra USA)
• 60% av fertile kvinner drikker alkohol
• Blant de som drikker alkohol, gjør 13% det daglig (National Institute on
Alcohol Abuse and Alcoholism, 2005).
• Ca 50% er ikke-planlagte graviditeter, tidlig prenatal alkohol-
eksponering er derfor vanlig (Finer and Henshaw, 2006).
• De fleste reduserer/stopper forbruket når de vet om graviditeten
(Morse et al., 1997; Stratton et al., 1996).
• En av åtte (12.5%) (ca 500.000 per år) fortsetter å drikke i
svangerskapet, men mindre (Floyd and Sidhu, 2004). • Ca 80.000 kvinner (ca 2%) med uendret daglig drikkemønster,
inkludert binge-drikking (5 eller flere drinker per hendelse) (Floyd and Sidhu, 2004).
• Kvinner med økt risiko for binge: Hvite, alder 21–29 år, single, høy
inntekt (>$40,000 per år) (Caetano et al., 2006).
• Gjentakelsesrisiko for søsken av FAS-barn: 17-77%
(Abel 1988)
Forekomst av FASD i Norge
– 0,5-1,5 pr. 1000 med FAS?
– St.meld. 30: 60-120 barn med FAS,
– 600-1200 barn med FASD?
– I tillegg adoptivbarn (Øst-Europa: 53% FASD)
Tallene kan være et underestimat:
Økende bruk av alkohol blant kvinner
– Kvinner er eldre før de får barn – etablert
drikkemønster
– Binge drikking – ekstra farlig for fosteret?
Hva med Norge?
Alvik A et al. 2006: Oslo. Spørreskjema-us. blant 1749 gravide kvinner i uke 18-19 (ultralyd-us).
• Økning i kvinners forbruk av alkohol (89% pre-pregnancy og 23% etter uke 12) og i forekomst av høykonsumepisoder (59% pre-pregnancy og 25% i uke 0-6).
• 60% er ikke kjent med graviditet innen uke 4.
• Forandring i drikkemønster først ved erkjent graviditet hos 85%, selv om 78% hadde planlagt graviditeten. Hensynet til fosteret var den viktigste grunnen.
• Deltakere som rapporterte drikking under svangerskapet, var: eldre, røykere, hadde økt angst-skåre, høyere inntekt og partner med høy utdannelse.
Italia – et land med annen drikkekultur enn Norge
May PA et al. 2006: Italia • Barn fra alle skoler i Lazio regionen i nærheten av Roma.
• Inklusjonskriterier: Barn med lav høyde / vekt / hodeomkrets og de som læreren mente hadde lærevansker.
• Resultater:
– FAS: 3.7-7.4 pr 1000, 0.4-0.7%
– FASD: 20.3 - 40.5 pr 1000, 2-4 %
May PA et al. 2011: Italia
• FAS: 4 -12 pr 1000, 0.4-1.2%
• FASD: 2-6% av alle barn
May PA et al. USA-tall (Midtvesten)
Forekomsttall (2014): FAS: 6 - 9 pr 1000 barn (0.6-0.9%)
PFAS : 11 - 17 pr 1000 barn (1-2%)
FASD : 24 - 48 pr 1000 barn (2.4-4.8%)
De mest prediktive maternelle risikovariabler:
– Seint bekreftet graviditet, færre svangerskapskontroller
– Alkoholforbruk i de siste 3 måneder før svangerskapet
– Alkoholforbruk hos barnefar under svangerskapet
May PA et al. Pediatrics 2014; 134: 885
Adoptivbarn fra Øst-Europa
• 71 barn utredet 5 år etter adopsjon til Sverige
• 52% FAS/pFAS/ARND
• 23% store lærevansker/psykisk utviklingshemning
• 9% autisme
• 51% ADHD
• 34% Developmental coordination disorder
Landgren M et al. Pediatrics. 2010;125: 1178-85
Grad av fosteraffeksjon er avhengig av:
• tidspunkt, hyppighet, og mengde alkohol (mange
usikkerhetsfaktorer), genetisk disposisjon, individuelle
sårbarhets/beskyttelsesfaktorer.
• Alkohol inntas ofte i kombinasjon med andre uheldige prenatale og
postnatale eksponeringer/risikofaktorer (polydrugs, røyking, dårlig
ernæring, vanskjøtsel/understimulering).
• Ingen sikker “nedre grense”. Føre-var prinsippet
18 års grense???
Variasjon i forekomsttall av FASD: Hvorfor?
FASD kan forebygges 100%
"Of all the substances of abuse,
including heroin, cocaine, and marijuana,
alcohol produces by far the most
serious neurobehavioral effects in the
fetus.”
Institute of Medicine 1996: Report to Congress
Hvorfor er alkohol så farlig for fosterhjernen?
Nervesystemet utvikles gjennom hele svangerskapet
Alkohol: Påvirkning av fosterhjernen
Redusert dannelse av nerveceller
Forsterket apoptose / økt død av nerveceller
Avvikende nerveceller
Avvikende vandring av nerveceller
Skade av støttevevet / glia
Avvik i nervefibrene
Synapser: redusert serotoninkonsentrasjon?
Hemmet impulsoverføring
Corpus callosum:
Den midtre hjernebjelken
Corpus callosum avvik
Mattson et al. 2001; Mattson & Riley 1995; Riley et al. 1995
Traktografi i corpus callosum hos to 12 år gamle gutter, en med partiell
FAS og en normal kontroll.
Føtal Alkohol Spektrum vansker
Kort informasjon om RK-MR HSØ
Etiske utfordringer
Klinisk bilde og utredning
Komorbiditet – tilstander som opptrer sammen med FASD
Forekomst av FASD
Hvordan diagnostiseres FASD?
Phd Gro CC Løhaugen, nevropsykolog. Professor dr.med. Jon
Skranes, overlege i RK-MR HSØ
Hvordan stille FASD diagnosen?
Det finnes ingen enkelttest eller
enkeltstående biomarkør (blodprøve,
urinprøve, genprøve, bildediagnostikk
etc.) som alene kan stille diagnosen
FASD.
Tverrfaglig utredning er nødvendig,
inkludert en medisinsk utredning for å
utelukke andre tilstander som kan gi
liknende symptombilde
Diagnostic Guide: Fetal Alcohol Syndrome and Related
Conditions (Susan Astley, 2004).
Fetal Alcohol Syndrome
Diagnostic and Prevention
Network,
Center on Human
Development and Disability,
University of Washington,
Seattle, WA 98195
Kraniofaciale særtrekk :
– Små øyenspalter
– Dårlig definert filtrum
– Lite lepperødt på overleppa
– Epicanthus fold
– Øreanomalier
– Flatt midtansikt
– Lav neserygg, kort nese
– Mikrognati (liten kjeve)
– Mikrokefali (lite hode)
Ansiktskarakteristika ved FAS
Leppe-filtrum guide
Fire undergrupper av FASD
Astley S J Popul Ther Clin Pharmacol 2013; 20(3):e416-e467
Fordeling av undergruppene
Astley S J Popul Ther Clin Pharmacol 2013; 20(3): e416 Astley S J Popul Ther Clin Pharmacol 2013; 20(3):e416-e467
Diagnostiske utfordringer
• Uspesifikke sykdomsbilder («vanlige symptomer»
• Multifaktorielle årsaksfaktorer som virker sammen:
genetiske, prenatale og postnatale
påvirkninger/hendelser
• Sykdomsbildet varierer med alderen
• Ingen enhetlige kriterier for diagnose
• Diagnostisere sannsynlig hjerneaffeksjon er viktig da det
gir en bedre forståelse/akseptering av symptombildet,
kan utløse ressurser
• Diagnostisere komorbiditet er også viktig
• Forsinket diagnostisering forverrer
situasjonen/prognosen
Astley S J Popul Ther Clin Pharmacol 2013; 20(3):e416-e467
Konklusjoner
• Det finnes ingen nedre grense for «trygt» alkoholinntak i svangerskapet
• Alkohol kan skade fosteret i alle faser av svangerskapet
• Skadevirkningene er varige og gir et bredt spektrum av effekter
• Små mengder alkohol kan ha negativ innflytelse på atferd og kognitiv utvikling hos barnet – vi vet ikke hvilke barn som er spesielt sårbare også for små doser alkohol
• Problemene varer livet ut
Konklusjoner forts.
• En svanger kvinne bør ikke drikke alkohol i det hele tatt.
• En svanger kvinner som allerede har drukket alkohol, bør stoppe for å minimalisere videre risiko.
• En kvinne som planlegger å bli gravid, bør slutte å drikke alkohol.
• Partneren bør støtte kvinnen ved å avstå fra alkohol selv.
Takk for oppmerksomheten !
FASD kan forebygges 100%