![Page 1: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/1.jpg)
Genetica: Lo studio dell’eredità
• Perché la progenie assomiglia ai genitori?
www.fisiokinesiterapia.biz
![Page 2: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/2.jpg)
Genetica: lo studio dell’eredità
• Perché alcuni individui in una popolazionedifferiscono?
![Page 3: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/3.jpg)
Genetica: lo studio dell’eredità
• Perché le specie cambiano nel tempo?
![Page 4: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/4.jpg)
Genetica: lo studio dell’eredità
• Come vengono trasmessi alcuni caratteri?
polidattilia = dominanteautosomica
Qual è il gene responsabile?
![Page 5: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/5.jpg)
Applicazioni pratiche della genetica
1. La ricerca genetica ci aiuta a capire lo sviluppo, la biologia della cellula, la fisiologia , ecc
2. I test genetici predicono la tua probabilità di avere bambini conuna malattia ereditaria
3. La ricerca genetica può portare ad incrementare i raccolti
4. I test genetici sono usati in tribunale
5. Gli studi genetici aiutano a monitorare i cambiamenti nelle popolazioni naturali
![Page 6: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/6.jpg)
![Page 7: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/7.jpg)
Incroci controllati dipalme da dattero
![Page 8: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/8.jpg)
Gli incrociatori non si spiegavanoperché alcuni caratteri
potevano a volte comparire per poi sparire alla generazione
successiva
![Page 9: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/9.jpg)
• Cosa è ereditato?
• Come è ereditato?
• Qual è il ruolo del casonell’ereditarietà
Stato della genetica ai primidell’800
![Page 10: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/10.jpg)
GregorGregor Mendel (1863)Mendel (1863)
Fig. 2.2
Giardino di Mendel nel monastero .
![Page 11: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/11.jpg)
Gregor Mendel
�Le idee sull’ereditarietà ai tempi di Mendel eranovaghe. Un’idea generale era che i caratteri vengonotrasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Cosìl’informazione ereditata cambiava nella progenie, un’ideache Mendel trovava sbagliata. “ I caratteri” , o ciò che noiora chiamiamo alleli venivano ereditati immutati. Questa osservazione e il modello di ereditarietà di questi caratteriportarono alla prima definizione di gene.
![Page 12: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/12.jpg)
• La variabilità è diffusa in natura
• La variabilità è ereditata in accordo con le leggi genetiche e non distribuita a caso
• Le leggi di Mendel si applicano a tutti gliorganismi che si riproducono sessualmente
TemiTemi del del lavorolavoro didi Mendel Mendel
![Page 13: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/13.jpg)
Piano sperimentale di Mendel
1. Buona scelta dell’organismo modello:
Il pisello da giardino (Pisum sativum)- cresce facilmente- si moltiplica facilmente- ha fecondazione incrociata e
autofecondazione
![Page 14: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/14.jpg)
I piselli possono autofecondarsi
![Page 15: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/15.jpg)
I piselli possono averefecondazione incrociata
![Page 16: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/16.jpg)
2. Studiò caratteri discreti
Piano Piano sperimentalesperimentale didi MendelMendel
![Page 17: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/17.jpg)
X
X
X X
X
X
Piano sperimentale di Mendel
3. Cominciò con linee pure
![Page 18: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/18.jpg)
Piano sperimentale diMendel
4. Analisi statistiche:• Lavorò con moltissime piante• Contò tutta la progenie• Fece previsioni e le testò
5. ・Eccellente sperimentatore• Controllò le condizioni di crescita• Scelse tratti facili da monitorare (semi
del pisello)
![Page 19: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/19.jpg)
IncrocioIncrocio monoibridomonoibrido: : CosaCosa succedesuccede??
?
XDominant
Recessive
![Page 20: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/20.jpg)
Dominante
Recessivo
TrattiTratti antagonistiantagonisti
![Page 21: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/21.jpg)
TrasmissioneTrasmissione del del colorecolore del del semeseme
cross-fertilize
self-fertilize
![Page 22: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/22.jpg)
![Page 23: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/23.jpg)
AutofecondazioneAutofecondazione delladella F2F2
![Page 24: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/24.jpg)
CiascunCiascun caratterecarattere portaporta due due copiecopie didi allelialleli,,unauna ereditataereditata dalladalla madremadre e e ll’’altraaltra daldal padrepadre
La La leggelegge delladella segregazionesegregazione: I due : I due allelialleli didiciascunciascun caratterecarattere sisi separanoseparano durantedurante la la formazioneformazione deidei gametigameti e e sisi combinanocombinano a a casocasonellanella fecondazionefecondazione
Le Le formeforme alternative del alternative del caratterecaratteresonosono gligli allelialleli
![Page 25: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/25.jpg)
MeccanismoMeccanismo delladella trasmissionetrasmissionegeneticagenetica
Fecondazione:unione di alleli
Gametogenesi:gli alleli segregano
![Page 26: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/26.jpg)
FenotipoFenotipo–– caratteristicacaratteristica osservabileosservabile didiun un organismoorganismoGenotipoGenotipo –– coppiacoppia didi allelialleli presentipresenti in in un un individuoindividuoOmozigoteOmozigote–– I due I due allelialleli del del caratterecaratteresonosono ugualiuguali (YY)(YY)EterozigoteEterozigote–– i due i due allelialleli del del caratterecaratteresonosono differentidifferenti ((YyYy))
GenotipoGenotipo e e FenotipoFenotipo
![Page 27: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/27.jpg)
Hai un singolo pisello giallo: COME FAI A SAPERE IL SUO GENOTIPO?
GG O Gv ?
![Page 28: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/28.jpg)
TEST- CROSSINCROCIO COL DOPPIO RECESSIVO
Gv x vvGG x vvG G
v
v
Gv
GvGv
Gv v
v
Gv
vvGv
vv
G v
TUTTI GIALLI META’ GIALLI E META’ VERDI
![Page 29: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/29.jpg)
ConclusioniConclusioni didi MendelMendel
I I GENIGENI sonosono entitentitàà distintedistinte checherimangonorimangono inalterateinalterate durantedurante gligli incrociincroci..CiascunaCiascuna piantapianta ha ha due due allelialleli per per ogniognigene.gene.GliGli allelialleli segreganosegregano in in gametigameti in in ugualeugualeproporzione.Ciascunproporzione.Ciascun gamete ha solo un gamete ha solo un allelealleleDuranteDurante la la fecondazionefecondazione ilil numeronumero didiallelialleli tornatorna ad ad essereessere duedue
![Page 30: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/30.jpg)
INCROCIO DIIBRIDOINCROCIO DIIBRIDOP1P1 BBRRBBRR xx bbrrbbrr
Neri/rugosiNeri/rugosi Bianchi/Bianchi/liscilisci
GametiGameti
F1F1 BbRrBbRrNeriNeri //rugosirugosi
BR
br BbRr
BR br
![Page 31: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/31.jpg)
PP22 BbRrBbRr xx BbRrBbRrNeri/rugosiNeri/rugosi Neri/rugosiNeri/rugosi
GametiGameti:: BR, Br, BR, Br, bRbR, , brbr
BbRr BbRr BbRr BbRr
BR Br bR br
![Page 32: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/32.jpg)
La La spiegazionespiegazione èè nellanella MEIOSIMEIOSI
B
R
b
r
B b
R r
B
R
b
r
B b
R r
![Page 33: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/33.jpg)
B
R
b
r
B b
R r
B
R
b
r
B b
R r
I CROMOSOMI MIGRANO AI DUE POLI
![Page 34: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/34.jpg)
B
Rr
Bbb
Rr
B
Rr
Bbb
Rr
FINE PRIMA MEIOSI
![Page 35: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/35.jpg)
BB bbRR rr BB bb
RR rr
MEIOSI II
![Page 36: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/36.jpg)
BR
b
r
B
b
R r
BR
b
r
B
b
R r
SI DIVIDONO I CROMATIDI
![Page 37: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/37.jpg)
GenerazioneGenerazione FF2 2
BbRrBbRRBBRrBBRRBrBR brbR
BR
br
BrbR
BBRr BBrr BbRr BbrrBbRR BbRr
Bbrr bbRr bbrrbbRR bbRr
BbRr
![Page 38: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/38.jpg)
9 A_B_3
A_bb3 aaB_1 aabb
I FENOTIPI
![Page 39: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/39.jpg)
PERCHE’
Ha fatto esperimenti con geni che si trovano su cromosomi diversi
Ha scelto caratteri con un rapporto di dominanza
Le sue leggi non valgono per tutti i casi di trasmissione di caratteriereditari
![Page 40: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/40.jpg)
DominanzaDominanza incompletaincompletaGliGli eterozigotieterozigoti dannodanno un un
colorecolore intermediointermedioCodominanzaCodominanza
GliGli eterozigotieterozigoti esprimonoesprimonoentrambientrambi i i carattericaratteri
EffettiEffetti ambientaliambientaliIl Il gradogrado didi espressioneespressionedelldell’’alleleallele puòpuò dipenderedipenderedalldall’’ambienteambiente
EpistasiEpistasiUn gene Un gene interferisceinterferisce con con
ll’’espressioneespressione didi un un altroaltro genegene
OltreOltre le le leggileggi didi MendelMendel
![Page 41: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/41.jpg)
Bocca di leone Fiori bianchi
Bocca di leone Fiori rossi
Bocca di leone Fiori rosa
rr RR Rr
![Page 42: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/42.jpg)
Rr Rr
rrRR
rrrrRrRrrr
RrRrRRRRRRrosso rosa
rosa bianco
![Page 43: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/43.jpg)
CodominanzaCodominanza -- NessunNessun singolosingolo allele allele èèdominantedominante e e ciascunociascuno mostramostra ilil suosuo effettoeffetto..
GruppiGruppi sanguignisanguigni ABO ABO Gene Gene umanoumano cheche codificacodifica per un per un enzimaenzima checheaggiungeaggiunge molecolemolecole didi zuccherozucchero aiai lipidilipidi sullasullasuperficiesuperficie deidei globuliglobuli rossirossi
IIBB aggiungeaggiunge galattosiogalattosioIIA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosamminai non i non aggiungeaggiunge zuccherozucchero
AlleliAlleli multiplimultipli: : GruppoGruppo ABO ABO
![Page 44: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/44.jpg)
![Page 45: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/45.jpg)
ALLELI PER IL COLORE DEGLI OCCHI
PRESENTI IN UNA POPOLAZIONE Il fenotipo di un individuo
dipende dalla coppiaallelica che viene ereditata
![Page 46: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/46.jpg)
STATURA
INTELLIGENZA
CARATTERE
![Page 47: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/47.jpg)
GruppiGruppi sanguignisanguigni ABO ABO
![Page 48: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/48.jpg)
Le Le mutazionimutazioni sonosono cambiamenticambiamenti accidentaliaccidentalineinei genigeni
rare, rare, casualicasualiI pedigrees I pedigrees sonosono usatiusati per per studiarestudiare ll’’ereditarietereditarietàà
EmofiliaEmofilia -- MalattiaMalattia congenitacongenita in cui in cui ilil sanguesangue ha ha unauna coagulazionecoagulazione lentalenta o o assenteassente, , recessivarecessiva
EspressaEspressa solamentesolamente quandoquando ll’’individuoindividuo non ha non ha copiecopiedelldell’’alleleallele normalenormale
EmofiliaEmofilia RealeReale: : legatalegata al al sessosesso
PedigreesPedigrees
![Page 49: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/49.jpg)
Pedigree Pedigree delldell’’EmofiliaEmofilia RealeReale
![Page 50: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/50.jpg)
LL’’anemiaanemia falciformefalciforme èè unauna malattiamalattiaereditariaereditaria recessivarecessiva in cui in cui gligli individuiindividui malatimalatihannohanno unun’’emoglobinaemoglobina difettosadifettosa, , incapaceincapace diditrasportaretrasportare efficacementeefficacemente ossigenoossigeno aiai tessutitessuti. .
GliGli omozigotiomozigoti hannohanno le cellule le cellule falciformifalciformi..GliGli eterozigotieterozigoti appaionoappaiono normalinormali ma ma sonosono
resistentiresistenti allaalla malaria. malaria.
MalattieMalattie genetichegenetiche dovutedovute ad ad unun’’alterazionealterazione proteicaproteica
![Page 51: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/51.jpg)
![Page 52: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/52.jpg)
FibrosiFibrosi cisticacisticaLe cellule del Le cellule del corpocorpo secernonosecernono mucomuco cheche
ostruisceostruisce le vie le vie respiratorierespiratorie del del polmonepolmonedifettodifetto nelnel gene gene cfcf
I I ricercatoriricercatori stannostanno lavoranndolavoranndo sullasulla trasmissionetrasmissionedidi unauna copiacopia funzionantefunzionante del gene del gene cfcf usandousando virusvirus
MalattieMalattie curabilicurabili con la con la TerapiaTerapia GenicaGenica
![Page 53: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/53.jpg)
Un Un caratterecarattere determinatodeterminato dada un gene in un un gene in un cromosomacromosoma sessualesessuale èè dettodetto associatoassociato al al sessosesso..
In In DrosophilaDrosophila, , ilil sessosesso èè determinatodeterminato daldalnumeronumero didi copiecopie del del cromosomacromosoma xx
I I carattericaratteri mendelianimendeliani sisi assortisconoassortisconoindipendentementeindipendentemente perchperchéé i i cromosomicromosomi sisiassortisconoassortiscono indipendentementeindipendentemente
CromosomiCromosomi ed ed EreditarietEreditarietàà
![Page 54: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/54.jpg)
PREMIO NOBEL PER LA MEDICINA (1933)
Contribuì a rendere evidente che i cromosomi sono la sede dei
fattori ereditari mendeliani
![Page 55: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/55.jpg)
Il comune moscerino della frutta
GRANDE MODELLO PER LA GENETICA
-Prolifico ( ogni incrocio produce 100 individui)- Rapido tempo di ricambio generazionale-Cromosomi grandi ed evidenti (visibili al microscopio ottico)-Quattro paia di cromosomi (3 autosomi e 1 paio di cromosomi sessuali)
![Page 56: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/56.jpg)
Morgan per primo Morgan per primo osservòosservò e e chiamòchiamòFenotipiFenotipi normalinormali o o selvaticiselvatici cheche eranoerano comunicomuninellanella popolazionepopolazione
CaratteriCaratteri alternativialternativi al al fenotipofenotipo selvaticoselvaticoVengonoVengono chiamatichiamati fenotipifenotipi mutantimutanti
Basi cromosomiche dell’ereditarietà
![Page 57: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/57.jpg)
MASCHI occhi bianchi X FEMMINE occhi rossi
F1) TUTTI OCCHI ROSSI
F2 ) 3:1 ROSSI:BIANCHI, ma solo i maschihanno occhi bianchi
Prove per la base cromosomica dell’erediterietà
Conclusioni di Morgan :
![Page 58: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/58.jpg)
Sex Linkage in Sex Linkage in DrosophilaDrosophila
![Page 59: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/59.jpg)
![Page 60: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/60.jpg)
![Page 61: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/61.jpg)
![Page 62: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/62.jpg)
![Page 63: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/63.jpg)
![Page 64: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/64.jpg)
![Page 65: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/65.jpg)
![Page 66: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/66.jpg)
![Page 67: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/67.jpg)
![Page 68: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/68.jpg)
![Page 69: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/69.jpg)
![Page 70: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/70.jpg)
![Page 71: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/71.jpg)
![Page 72: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/72.jpg)
![Page 73: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/73.jpg)
RicombinazioneRicombinazione GeneticaGenetica
Crossing overCrossing overI I genigeni pipiùù distantidistanti tratra loroloro hannohanno pipiùùchance chance didi ricombinarericombinare rispettorispetto a a quelliquelliviciniviciniLa La frequenzafrequenza didi cross over cross over puòpuò essereessereusatausata per per costruirecostruire unauna mappamappa geneticagenetica..
VieneViene misuratamisurata la la distanzadistanza tratra due due genigeni in termini in termini didi frequenzafrequenza didi ricombinazionericombinazione
![Page 74: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/74.jpg)
![Page 75: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/75.jpg)
CromosomiCromosomi UmaniUmani
Le cellule Le cellule somatichesomatiche umaneumane hannohannonormalmentenormalmente 23 23 paiapaia didi cromosomicromosomi ..
22 22 paiapaia didi autosomiautosomi
1 1 paiopaio didi cromosomicromosomi sessualisessualiXX = XX = FemminaFemminaXY = XY = MaschioMaschio
![Page 76: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/76.jpg)
CromosomiCromosomi UmaniUmaniUnoUno deidei due due cromosomicromosomi x x nellenelle donnedonne vienevieneinattivatoinattivato nellonello svilupposviluppo embrionaleembrionaleVisibileVisibile come un come un corpocorpo scuroscuro dettodetto corpocorpo didi Barr Barr attaccatoattaccato allaalla membranamembrana nuclearenucleare
![Page 77: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/77.jpg)
Alterazioni nel numero dicromosomiIl fallimento dei cromosomi nella correttaseparazione della meiosi I o II è detta primarianon disgunzione– La sindrome di Down è causata dalla trisomia 21
1 in 1700 per madri < 20.1 in 1400 per madri >20<30.1 in 750 per madri >30<35.1 in 16 per madri >45.
![Page 78: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/78.jpg)
![Page 79: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/79.jpg)
Non disgiunzione nei cromosomisessuali
Cromosoma X– XXX or XXY sindrome di Klinefelter– XO sindrome di Turner
Y Chromosome– XYY - sindrome di Jacob
![Page 80: mendel.pdf · trasmessi dai genitori ai figli insieme e mischiati. Così ... Gruppi sanguigni ABO ... IA A aggiungeaggiunge galattosamminagalattosammina i non aggiunge zucchero Alleli](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022021722/5c667b8909d3f2f91c8c4f30/html5/thumbnails/80.jpg)
Non disgiunzione