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MUTACIÓN, REPARACIÓN DE
ADN
LIDA INÉS MANCILLA
CONCEPTO DE MUTACIÓN DE UN GEN EN LA REGIÓN
CODIFICADORA
TIPOS DE MUTACIÓN
Mutación somática:
Mutación de línea germinal
•Afecta solamente la célula del individuo•No es transferida a la siguiente generación
•Puede ser transmitida a la siguiente generación•Genera individuos con la mutación en todas las células (germinales y somáticas)
TEORIA DE LA ADAPTACIÓN
TEORIA DE LA MUTACIÓN
CUANDO OCURREN LAS MUTACIONES?
PORQUÉ OCURREN LAS MUTACIONES
Espontáneas:
Inducidas :
Modificaciones espontáneas:
Físicos, químicos y biológicos
Errores de la replicación
COMO OCURREN LAS MUTACIONES?
Hidrólisis:
COMO OCURREN LAS MUTACIONES?
Radiaciones
COMO OCURREN LAS MUTACIONES?
ANÁLOGOS DE BASES
Génicas (puntuales):
Cromosómicas :
EN DONDE OCURREN LAS MUTACIONES
Genómicas:
regiones de un gen
varios genes
involucra varios cromosomas
Tasa de Mutación:
Frecuencia de Mutación:
•Probabilidad de que ocurra una mutación en el tiempo• Frecuencia de mutaciones por nucleótidos/ generaciones
•Numero de veces que ocurre una mutación en un número específico de individuos o células • Frecuencia de mutaciones por 100.000 habitantes o 100.000 gametos
TIPOS DE MUTACIONES
TRANSICIONES
TR
AN
SV
ER
SIO
NE
S :
1. SUSTITUCIONES
2. DELECIONES
3. INSERCIONES
TIPOS DE MUTACIONES
Tipos de mutaciones por sustitución de pares de bases
MUTACIÓN DE CAMBIO DE SENTIDO
MUTACIÓN DE PERDIDA DE SENTIDO
MUTACIÓN DE NEUTRA
MUTACIÓN DE SILENCIOSA
MUTACIÓN DE DESPLAZAMIENTO DEL MARCO DE LECTURA
Efecto de las mutaciones sin sentido sobre la traducción de un polipéptido
Efecto de las mutaciones supresoras sobre la traducción de un polipéptido
Apareamiento errado de bases por la existencia de Tautómeros de las bases
RESULTADO DE APAREAMIENTO ERRONEO DE BASES
EFECTO DE ADICIONES O DELECIONES DE BASES
DESAMINACIÓN DE BASES NITROGENADAS
MUTÁGENOS ANÁLOGOS DE LAS BASES NITROGENADAS
EFECTO MUTÁGENO DEL ACIDO NITROSO
EFECTO MUTÁGENO DE HIDROXILAMINA Y MMS
REPARACIÓN DEL ADN :
Actividad editora de la ADN polimerasa:
Reparación de dímeros de Timina inducidos por Luz UV.:
•Exonucleasa 3’-5’• Procariotas y eucariotas
•Fotorreactivación o mecanismo de reparo por luz• Enzima fotoliasa ( no existe en humanos)
REPARACIÓN DEL ADN :
Reparación de metilaciones: • Enzima O6 metilguanina metiltransferasa • Procariotas
EFECTO DE LAS ADICIONES EN EL MARCO DE LECTURA
TEST DE AMES
DETECCIÓN DE MUTACIONES
Mutación dominante:
Individuos haploides:
En genes ligados al X:
Mutaciones en humanos?
REPARACIÓN DEL ADN POR EXCISIÓN:
Excisión de bases:
• Enzima glicosilasa retira la base • Otra enzima retira el azúcar-fosfato de la cadena
Excisión de nucleótidos (NER):
• 4 proteínas: Uvr A Uvr B, UvrC, UvrD • En la mayoría de organismos• En levaduras y mamíferos involucra 12 genes
REPARACIÓN DE MUTACIONES
Excisión :
REPARACIÓN DEL ADN POR EXCISIÓN:
Metilación directa : • Después de la replicación• Corta la base incorrecta• Incluye las proteínas mutS, mutL y mutH.
Síntesis de ADN post-lesión y mecanismo
• DNA polimerasa sintetizada en respuesta al daño• genes lexA y recA.•Proteína RecA represa genes de reparación
REPARACIÓN DE MUTACIONES
Apareamiento erróneo :
ENFERMEDADES POR ERORES EN REPARACIÓN DE ADN MUTADO EN HUMANOS
Xeroderma pigmetosum