![Page 1: Mutaciones y Cáncer - WordPress.com...Mutaciones Mutación es una alteración en el material genético (ADN, cromosomas, cariotipo) producto de un daño mal reparado, el cual se puede](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022040403/5e8da4a86163a501e4240586/html5/thumbnails/1.jpg)
Mutaciones
![Page 2: Mutaciones y Cáncer - WordPress.com...Mutaciones Mutación es una alteración en el material genético (ADN, cromosomas, cariotipo) producto de un daño mal reparado, el cual se puede](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022040403/5e8da4a86163a501e4240586/html5/thumbnails/2.jpg)
Pregunta PSU, Demre admisión 2014
El cambio de lugar de fragmentos cromosómicos dentro del mismo cromosoma, o de fragmentos entre cromosomas no homólogos, se conoce como
A) translocación.B) duplicación.C) supresión.D) inversión.E) delección.
![Page 3: Mutaciones y Cáncer - WordPress.com...Mutaciones Mutación es una alteración en el material genético (ADN, cromosomas, cariotipo) producto de un daño mal reparado, el cual se puede](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022040403/5e8da4a86163a501e4240586/html5/thumbnails/3.jpg)
![Page 4: Mutaciones y Cáncer - WordPress.com...Mutaciones Mutación es una alteración en el material genético (ADN, cromosomas, cariotipo) producto de un daño mal reparado, el cual se puede](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022040403/5e8da4a86163a501e4240586/html5/thumbnails/4.jpg)
MutacionesMutación es una alteración en el material genético (ADN,cromosomas, cariotipo) producto de un daño mal reparado, el cualse puede propagar, a través de las sucesivas divisiones de la célula.
Las mutaciones pueden producirse en células somáticas o encélulas sexuales. Sólo serán heredables cuando afectan a las célulassexuales o gametos.
Si afectan a las células somáticas se extinguen, por lo general con elindividuo, a menos que se trate de un organismo con reproducciónasexual.
Las mutaciones pueden ser: Naturales (espontáneas) o Inducidas(provocadas artificialmente por agentes mutágenos).
![Page 5: Mutaciones y Cáncer - WordPress.com...Mutaciones Mutación es una alteración en el material genético (ADN, cromosomas, cariotipo) producto de un daño mal reparado, el cual se puede](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022040403/5e8da4a86163a501e4240586/html5/thumbnails/5.jpg)
Agentes mutágenosUn agente mutágeno es todo factor capaz de aumentar la frecuencia de mutaciónnatural.
1. Agentes físicos:por ejemplo, losrayos X.
2. Agentes químicos: por ejemplo: Tabaco.
3. Agentes biológicos:• Algunos virus.• Algunas bacterias.
Mutaciones
![Page 6: Mutaciones y Cáncer - WordPress.com...Mutaciones Mutación es una alteración en el material genético (ADN, cromosomas, cariotipo) producto de un daño mal reparado, el cual se puede](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022040403/5e8da4a86163a501e4240586/html5/thumbnails/6.jpg)
Mutaciones
Tipos de mutaciones
Mutaciones génicas
Mutaciones cromosómicas estructurales
Mutaciones cromosómicas
numéricas
Según extensión del material
genético alterado
Perjudiciales
Neutras
Beneficiosas
Según su efecto
![Page 7: Mutaciones y Cáncer - WordPress.com...Mutaciones Mutación es una alteración en el material genético (ADN, cromosomas, cariotipo) producto de un daño mal reparado, el cual se puede](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022040403/5e8da4a86163a501e4240586/html5/thumbnails/7.jpg)
Las mutaciones génicas se producen cuando se altera la secuenciade los nucleótidos de un gen.
Mutaciones Génicas o Puntuales
Ejemplos de mutación génica:
Anemia Falciforme Albinismo
![Page 8: Mutaciones y Cáncer - WordPress.com...Mutaciones Mutación es una alteración en el material genético (ADN, cromosomas, cariotipo) producto de un daño mal reparado, el cual se puede](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022040403/5e8da4a86163a501e4240586/html5/thumbnails/8.jpg)
Deleción
Mutaciones Cromosómicas Estructurales
Es la pérdida de un segmento (genes) de
un cromosoma.
Duplicación
Es la repetición de un segmento del cromosoma.
Inversión
Se invierte la posición de los genes
en un cromosoma.
![Page 9: Mutaciones y Cáncer - WordPress.com...Mutaciones Mutación es una alteración en el material genético (ADN, cromosomas, cariotipo) producto de un daño mal reparado, el cual se puede](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022040403/5e8da4a86163a501e4240586/html5/thumbnails/9.jpg)
Inserción
Mutaciones Cromosómicas Estructurales
Un segmento cromosómico se insertaen un cromosoma diferente, alterandola estructura y función de un gen.
Translocación
Segmentos cromosómicos que seintercambian entre dos cromosomasno homólogos (translocaciónrecíproca).
![Page 10: Mutaciones y Cáncer - WordPress.com...Mutaciones Mutación es una alteración en el material genético (ADN, cromosomas, cariotipo) producto de un daño mal reparado, el cual se puede](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022040403/5e8da4a86163a501e4240586/html5/thumbnails/10.jpg)
Mutaciones Cromosómicas Numéricas o Genómicas
Las mutaciones cromosómicas numéricas son alteraciones en elnúmero de cromosomas propios de la especie. Pueden ser Euploidíasy aneuploidías.
Euploidías: sonalteraciones en el númerode juegos completos decromosomas en relaciónal número normal decromosomas de laespecie.
![Page 11: Mutaciones y Cáncer - WordPress.com...Mutaciones Mutación es una alteración en el material genético (ADN, cromosomas, cariotipo) producto de un daño mal reparado, el cual se puede](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022040403/5e8da4a86163a501e4240586/html5/thumbnails/11.jpg)
No disyunción en anafase I
Metafase I Anafase I Metafase II Anafase II
Mutaciones Cromosómicas Numéricas o genómicas
Aneuploidías: son alteraciones en el número de cromosomas deun individuo en relación a su número normal. La causa de este tipode mutaciones es la no-disyunción de los cromosomas durante lameiosis.
![Page 12: Mutaciones y Cáncer - WordPress.com...Mutaciones Mutación es una alteración en el material genético (ADN, cromosomas, cariotipo) producto de un daño mal reparado, el cual se puede](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022040403/5e8da4a86163a501e4240586/html5/thumbnails/12.jpg)
Mutaciones Cromosómicas Numéricas o genómicas
![Page 13: Mutaciones y Cáncer - WordPress.com...Mutaciones Mutación es una alteración en el material genético (ADN, cromosomas, cariotipo) producto de un daño mal reparado, el cual se puede](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022040403/5e8da4a86163a501e4240586/html5/thumbnails/13.jpg)
Síndrome Características
Aneuploidías en cromosomas autosómicos
Retardo metal, leve o severo, crecimientoretardado, problemas cardiacos, etc.
Retardo mental, cabeza pequeña(microcefalia), boca pequeña, lesionescardiacas, criptorquidia, etc.
Labio leporino, polidactilia, ojos muyjuntos: los ojos pueden de hechofusionarse en 1, discapacidad intelectual,malformaciones cardiacas, etc.
S. de Down - Trisomía del par 21
S. de Edwars - Trisomía del par 18
S. de Patau – Trisomía del par 13 o 15
![Page 14: Mutaciones y Cáncer - WordPress.com...Mutaciones Mutación es una alteración en el material genético (ADN, cromosomas, cariotipo) producto de un daño mal reparado, el cual se puede](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022040403/5e8da4a86163a501e4240586/html5/thumbnails/14.jpg)
Síndrome de Down – Trisomía del par 21
![Page 15: Mutaciones y Cáncer - WordPress.com...Mutaciones Mutación es una alteración en el material genético (ADN, cromosomas, cariotipo) producto de un daño mal reparado, el cual se puede](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022040403/5e8da4a86163a501e4240586/html5/thumbnails/15.jpg)
Aneuploidías en cromosomas sexuales
![Page 16: Mutaciones y Cáncer - WordPress.com...Mutaciones Mutación es una alteración en el material genético (ADN, cromosomas, cariotipo) producto de un daño mal reparado, el cual se puede](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022040403/5e8da4a86163a501e4240586/html5/thumbnails/16.jpg)
Aneuploidías en cromosomas sexuales
Síndrome Características
Fenotipo masculino con elevada estatura, bajocoeficiente intelectual, escaso desarrollo degónadas, ginecomastia, bajo coeficiente intelectual,esterilidad, etc
Fenotipo masculino, presentan elevada estatura,bajo coeficiente intelectual, personalidad infantil,hiperactividad, tendencia a la agresividad y alcomportamiento antisocial. La mayoría son fértiles.
Fenotipo femenino, baja estatura, tórax plano yancho con forma de escudo, atrofia de ovarios,enanismo, infertilidad, etc.
Fenotipo femenino, elevada estatura, escasodesarrollo de gónadas y de glándulas mamarias,fértil, etc
S. de Klinefelter(44 autosomas + XXY)
S. de duplo Y (44 autosomas + XYY)
S. de Turner(44 autosomas + X0)
S. de triple X o super hembra (44 autosomas + XXX)
![Page 17: Mutaciones y Cáncer - WordPress.com...Mutaciones Mutación es una alteración en el material genético (ADN, cromosomas, cariotipo) producto de un daño mal reparado, el cual se puede](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022040403/5e8da4a86163a501e4240586/html5/thumbnails/17.jpg)
Síndrome de Klinefelter – trisomía XYY
![Page 18: Mutaciones y Cáncer - WordPress.com...Mutaciones Mutación es una alteración en el material genético (ADN, cromosomas, cariotipo) producto de un daño mal reparado, el cual se puede](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022040403/5e8da4a86163a501e4240586/html5/thumbnails/18.jpg)
Pregunta PSU, Demre admisión 2014
El cambio de lugar de fragmentos cromosómicos dentro del mismo cromosoma, o de fragmentos entre cromosomas no homólogos, se conoce como
A) translocación.B) duplicación.C) supresión.D) inversión.E) deleción.
A Habilidad cognitiva: Reconocimiento
Clave: A
Dificultad: Media
![Page 19: Mutaciones y Cáncer - WordPress.com...Mutaciones Mutación es una alteración en el material genético (ADN, cromosomas, cariotipo) producto de un daño mal reparado, el cual se puede](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022040403/5e8da4a86163a501e4240586/html5/thumbnails/19.jpg)
Pregunta PSU, Demre admisión 2010
La fórmula cromosómica para un individuo con Síndrome de Klinefelter esA) 45 + X0B) 45 + XXYC) 44 + XXYD) 44 + XYE) 46 + XY
Habilidad cognitiva: Reconocimiento
Clave: C
Dificultad: ALTA
![Page 20: Mutaciones y Cáncer - WordPress.com...Mutaciones Mutación es una alteración en el material genético (ADN, cromosomas, cariotipo) producto de un daño mal reparado, el cual se puede](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022040403/5e8da4a86163a501e4240586/html5/thumbnails/20.jpg)
Cáncer
![Page 21: Mutaciones y Cáncer - WordPress.com...Mutaciones Mutación es una alteración en el material genético (ADN, cromosomas, cariotipo) producto de un daño mal reparado, el cual se puede](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022040403/5e8da4a86163a501e4240586/html5/thumbnails/21.jpg)
Pregunta PSU, Demre admisión 2013
Las células cancerosas se caracterizan por una disminución en el proceso de
A)apoptosis. B) necrosis. C) mutación. D)metástasis. E) proliferación celular
![Page 22: Mutaciones y Cáncer - WordPress.com...Mutaciones Mutación es una alteración en el material genético (ADN, cromosomas, cariotipo) producto de un daño mal reparado, el cual se puede](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022040403/5e8da4a86163a501e4240586/html5/thumbnails/22.jpg)
Artwork by Jeanne Kelly. © 2004.
¿Qué es el Cáncer?
El cáncer es una enfermedadgenética producida por unamutación en determinados genes:oncogenes (protooncogenes) y/ogenes supresores de tumores.
Esto provoca que las célulasmutadas se multipliquen sincontrol y de manera autónoma,invadiendo localmente y adistancia, otros tejidos.
![Page 23: Mutaciones y Cáncer - WordPress.com...Mutaciones Mutación es una alteración en el material genético (ADN, cromosomas, cariotipo) producto de un daño mal reparado, el cual se puede](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022040403/5e8da4a86163a501e4240586/html5/thumbnails/23.jpg)
El cáncer, es una enfermedad queconsiste en la multiplicacióndescontrolada de ciertas células queforman tumores malignos, los cualespueden migrar a otros puntos delorganismos, a través del sistemasanguíneo o linfático, proceso conocidocomo Metástasis.
¿Qué es el Cáncer?
Un tumor se produce por la multiplicación ycrecimiento sin control de ciertas células.
Los tumores se clasifican en:
• Tumores benignos o Adenomas.
• Tumores malignos o Carcinomas.
![Page 24: Mutaciones y Cáncer - WordPress.com...Mutaciones Mutación es una alteración en el material genético (ADN, cromosomas, cariotipo) producto de un daño mal reparado, el cual se puede](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022040403/5e8da4a86163a501e4240586/html5/thumbnails/24.jpg)
![Page 25: Mutaciones y Cáncer - WordPress.com...Mutaciones Mutación es una alteración en el material genético (ADN, cromosomas, cariotipo) producto de un daño mal reparado, el cual se puede](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022040403/5e8da4a86163a501e4240586/html5/thumbnails/25.jpg)
Ciclo celular
Genes supresores de tumores
Proto-oncogenes
Inhiben la proliferación
celular
Estimulan la división celular
Los Genes y el Cáncer
![Page 26: Mutaciones y Cáncer - WordPress.com...Mutaciones Mutación es una alteración en el material genético (ADN, cromosomas, cariotipo) producto de un daño mal reparado, el cual se puede](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022040403/5e8da4a86163a501e4240586/html5/thumbnails/26.jpg)
![Page 27: Mutaciones y Cáncer - WordPress.com...Mutaciones Mutación es una alteración en el material genético (ADN, cromosomas, cariotipo) producto de un daño mal reparado, el cual se puede](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022040403/5e8da4a86163a501e4240586/html5/thumbnails/27.jpg)
El tabaco y el Cáncer
![Page 28: Mutaciones y Cáncer - WordPress.com...Mutaciones Mutación es una alteración en el material genético (ADN, cromosomas, cariotipo) producto de un daño mal reparado, el cual se puede](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022040403/5e8da4a86163a501e4240586/html5/thumbnails/28.jpg)
El virus se inserta y cambia los genes para
el crecimiento de la célula
Virus asociados con cáncer
Agentes biológicos y el Cáncer
Muestra de tejido del paciente
Helicobacter pylori
Bacteria asociada con cáncer al estómago
![Page 29: Mutaciones y Cáncer - WordPress.com...Mutaciones Mutación es una alteración en el material genético (ADN, cromosomas, cariotipo) producto de un daño mal reparado, el cual se puede](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022040403/5e8da4a86163a501e4240586/html5/thumbnails/29.jpg)
Muertes anuales en América por el Cáncer
![Page 30: Mutaciones y Cáncer - WordPress.com...Mutaciones Mutación es una alteración en el material genético (ADN, cromosomas, cariotipo) producto de un daño mal reparado, el cual se puede](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022040403/5e8da4a86163a501e4240586/html5/thumbnails/30.jpg)
Algunos Carcinógenos en el Trabajo
Cirugía: En los casos donde el cáncer es detectado en una etapa temprana, lacirugía puede ser suficiente para curar al paciente al remover todas las célulascancerosas.
Radioterapia: Su objetivo es eliminar directamente a las células cancerosascon rayos ionizantes o de alta energía. Puede ser usada en conjunto con cirugíay/o fármacos.
Tratamientos para el Cáncer
Quimioterapia: Utiliza una serie de medicamentos o sustancias químicasllamados citostáticos, que tienen la capacidad de inhibir la multiplicación delas células cancerosas.
Inhibidores específicos: Medicamentos relativamente nuevos en eltratamiento del cáncer. Actúan en proteínas específicas que limitan elcrecimiento y la división de las células cancerosas.
![Page 31: Mutaciones y Cáncer - WordPress.com...Mutaciones Mutación es una alteración en el material genético (ADN, cromosomas, cariotipo) producto de un daño mal reparado, el cual se puede](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022040403/5e8da4a86163a501e4240586/html5/thumbnails/31.jpg)
Pregunta PSU, Demre admisión 2013
Las células cancerosas se caracterizan por una disminución en el proceso de
A)apoptosis. B) necrosis. C) mutación. D)metástasis. E) proliferación celular
AHabilidad: ComprensiónClave: ADificultad: Alta
![Page 32: Mutaciones y Cáncer - WordPress.com...Mutaciones Mutación es una alteración en el material genético (ADN, cromosomas, cariotipo) producto de un daño mal reparado, el cual se puede](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022040403/5e8da4a86163a501e4240586/html5/thumbnails/32.jpg)
El gráfico muestra los resultados de un estudio realizado en Estados Unidos en hombresadultos fumadores. La curva 1 representa el consumo de cigarrillos y la curva 2 el número demuertes por cáncer pulmonar:
Del análisis de los resultados, es posibleinferir correctamente queA) entre 1960 y 1980 el consumo de
cigarrillos se detuvo.B) el consumo de cigarrillos por persona
aumenta cada década.C) el número de muertes por cáncer ha
aumentado continuamente.D) entre 1920 y 1940 no se registraron casos
de cáncer pulmonar.E) el cáncer pulmonar aumenta en paralelo
con el número de cigarrillos fumados.E
Pregunta PSU, Demre admisión 2010
Habilidad: Análisis, síntesis y evaluación.Nivel de dificultad: Bajo