Download - Mutacions 2010 2011 new
![Page 1: Mutacions 2010 2011 new](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062319/558962e3d8b42aad1c8b472d/html5/thumbnails/1.jpg)
AS MUTACIÓNSAS MUTACIÓNS
![Page 2: Mutacions 2010 2011 new](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062319/558962e3d8b42aad1c8b472d/html5/thumbnails/2.jpg)
O concepto de mutación foi introducido por Hugo de Vries a principios do século XX
Denifimos as mutacións como cambios estables e herdables no material xenético dunha célula.
![Page 3: Mutacions 2010 2011 new](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062319/558962e3d8b42aad1c8b472d/html5/thumbnails/3.jpg)
As mutacións poden darse a tres niveis :
MOLECULAR
CROMOSÓMICO
XENÓMICO
![Page 4: Mutacions 2010 2011 new](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062319/558962e3d8b42aad1c8b472d/html5/thumbnails/4.jpg)
Mutacións a nivel molecular
Tamén se chaman mutacións xénicas ou puntuais
Son consideradas as mutacións verdadeiras
Prodúcense a nivel do ADN
Consisten na alteración dun só nucleótido dun xene
![Page 5: Mutacions 2010 2011 new](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062319/558962e3d8b42aad1c8b472d/html5/thumbnails/5.jpg)
T A C A A A C G G T C A A A C A C T T T T
T A C A A C G G T C A A A C A C T T T T
Mutacións a nivel molecular
Perda de nucleótidos
T A C A A A C G G T C A A A C A C T T T T
Met Phe
A U G U U U G C C A G U U U G U G A A A A
Ala Ser Leu
A U G U U G C C A G U U U G U G A A A A
Met Leu Pro Val Cys Glu
![Page 6: Mutacions 2010 2011 new](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062319/558962e3d8b42aad1c8b472d/html5/thumbnails/6.jpg)
T A C A A A C G G T C A A A C A C T T T T
T A C A A A T C G G T C A A A C A C T T T T
Nos dous casos prodúcense cambios na cadea de ADN a partir da mutación
Inserción de novos nucleótidos
Mutacións a nivel molecular
Met Phe Ala Ser Leu
A U G U U U A G C C A G U U U G U G A A A A
Met Phe Ser Gln ValPhe Lys
![Page 7: Mutacions 2010 2011 new](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062319/558962e3d8b42aad1c8b472d/html5/thumbnails/7.jpg)
Substitución dun nucleótido por outro
Mutacións a nivel molecular
Met Phe Ala Ser Leu
T A C A A A C G G T C A A A C A C T T T T T A C A A A C G G T C A A A C A C T T T T
T A C A A C C G G T C A A A C A C T T T T
A U G U U G G C C A G U U U G U G A A A A
Met Leu Ala Ser Leu
![Page 8: Mutacions 2010 2011 new](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062319/558962e3d8b42aad1c8b472d/html5/thumbnails/8.jpg)
Substitución dun nucleótido por outro
Mutacións a nivel molecular
Neste caso a mutación pode ser:
Non silenciosa
silenciosa
Cando o triplete resultante codifica
o mesmo aminoácido
Cando o triplete resultante codifica
un aminoácido diferente
![Page 9: Mutacions 2010 2011 new](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062319/558962e3d8b42aad1c8b472d/html5/thumbnails/9.jpg)
O resultado dunha mutación NON SILENCIOSA pode ser:
indiferente
Cando non inflúe no
funcionamento da proteína codificada
prexudicial
Cando a proteína resultante funciona
mal ou non funciona. Estas alteracións
poden causar enfermidades moi
graves como a anemia falciforme, algún tipo
de cancro, etc.
beneficiosa
Cando a proteína resultante funciona moito mellor e os
individuos portadores da mutación atópanse
máis adaptados ás condicións ambientais
do momento
EVOLUCIÓN
![Page 10: Mutacions 2010 2011 new](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062319/558962e3d8b42aad1c8b472d/html5/thumbnails/10.jpg)
Mutacións a nivel CROMOSÓMICO
afectan a estrutura dos cromosomas
poden producirse por:
Deleción
Duplicación InversiónTranslocación
![Page 11: Mutacions 2010 2011 new](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062319/558962e3d8b42aad1c8b472d/html5/thumbnails/11.jpg)
Deleción
perda dun segmento de cromosoma
Duplicación InversiónTranslocación
repetición dun fragmento dun cromosoma
Fragmento de cromosoma cambiado de lugar
Intercambio de fragmentos entre dos cromosomas
![Page 12: Mutacions 2010 2011 new](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062319/558962e3d8b42aad1c8b472d/html5/thumbnails/12.jpg)
Mutacións a nivelXENÓMICO
Son as mutacións que afectan ó número de cromosomas
Afectan ó conxunto dos cromosomas
POLIPLOIDÍAS
3N4N
5N
Só afectan a un par de
cromosomas
ANEUPLOIDÍAS
TRISOMÍAS
Síndrome de Turner
(X0)
MONOSOMÍAS
Síndrome de
Klinefelter (XXY)
Síndrome de Down (par 21)
![Page 13: Mutacions 2010 2011 new](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062319/558962e3d8b42aad1c8b472d/html5/thumbnails/13.jpg)
As mutacións poden ser
NATURAIS INDUCIDASAXENTESMUTÁXENOS
Radiaciónsultravioleta
Raios XRaios
gamma
Radiaciónscorpusculares
DrogasLSD
Nicotina
Cafeína
Edulcorantes
Os axentes mutáxenos son especialmente nocivos cando afectan a gametos, cigoto, ou embrións, xa que individuos ou órganos anormais
Cando afectan a outro tipo de células (células somáticas), poden producir tumores (cancro)
![Page 14: Mutacions 2010 2011 new](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022062319/558962e3d8b42aad1c8b472d/html5/thumbnails/14.jpg)
FinFin