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Nouveautés ISCN 2009
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Caryotype Constitutionnel en C. Conventionelle
Peu de nouveautés
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Un dérivé résulte (p45)
• Soit de plusieurs réarrangements dans un chr.
• Soit d’un réarrangement impliquant plusieurs chr.
• Doit posséder un centromère ou un néocentromère
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Description d’un dérivé dans le système détaillé (p44)
• Description de pter qter
• Si fragment de bras court, elle commence avec le fragment chr. attaché à ce fragment.
• Si aucun segment de bras court dans le remaniement, elle commence par l’extrémité du bras long du chr. avec le plus petit n°
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der(1)t(1;3)(p22;q13.1)
=
der(1)(3qter->3q13.1::1p22->1qter)
der(1)(1qter->1p22::3q13.1->3qter)
3qter
1qter
3q13.11p22
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Description d’un dérivé dans le système détaillé (p44)
• Description de pter qter
• Si fragment de bras court, elle commence avec le fragment chr. attaché à ce fragment.
• Si aucun segment de bras court dans le remaniement, elle commence par l’extrémité du bras long du chr. avec le plus petit n°
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der(3)t(1;3)(p10;p10)
s’écrit en détaillé :
der(3)(1qter->1q10::3q10->3qter)
3qter
1qter
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Description d’un dérivé dans le système court
• Les anomalies sont listées de pter à qter et non pas dans l’ordre alphabètique comme
lorsqu’il s’agit d’anomalies indépendantes (p52).
• sans ponctuation.
46,XX,der(8)ins(8;?)(p23;?)del(8)(q22)
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Ne plus écrire +inv dup(15) (p68)
47,XY,+idic(15)(q12)
47,XY,+dic(15)(q12;q12)
47,XY,+dic(15)(pter->q12::q12->qter)
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L’utilisation de mos est recommandée dans les
mosaïques (p40)
mos 47,XXX[25]/45,X[12]
47,XXX[25]/45,X[12]
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Caryotype en Hémato-Oncologie
anomalies acquises
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Evolution clonale (p89)
• Les termes idem ou sl/sdl peuvent être utilisés alternativement quelque soit le nombre de sous clones
* Le terme idem se rapporte toujours au premier clone cité dans la formule
* Le terme sl (stem line) rappelle un clone initial (mais il peut y avoir plusieurs clones indépendants dénommés sl,sl2,sl3….)
* Le terme sdl (sidelines) désigne les sous clones avec sdl1, sdl2…..si plusieurs
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Plusieurs sous clones dérivant les uns des autres
46,XX,t(8;21)(q22;q22)[8]/47,sl,+21[8]/
48,sdl1,+8[3]/49,sdl2,+14[3]/46,XX[6]
46,XX,t(8;21)(q22;q22)[8]/47,idem,+21[8]/48,
idem+8,+21[3]/49,idem,+8,+14,+21[3]/46,XX[6]
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• S’il existe des sous clones de plusieurs clones indépendants
• idem ne peut être utilisé que pour les sous clones dérivant du premier clone
• Les sous clones dérivant des autres clones devront être entièrement réécrits.
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2 clones indépendants avec chacun 1 sous clone
46,XX,t(8;21)(q22;q22)[8]/47,sl,+21[8]/ 47,XX,+8[3]/48,sl2,+11[3]
46,XX,t(8;21)(q22;q22)[8]/47,idem,+21[8]/ 47,XX,+8[3]/48,XX,+8,+11[3]
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La nomenclature sl, sl2,… sdl1, sdl2…..
Est utilisable facilement dans tous les cas
La préférer à idem où les risques d’erreursd’écriture sont grands…
avec erreurs sur l’interprétation
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FISH
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Locus (p106)
• Utiliser par ordre de préférence
le nom du clone
le nom du locus dans GDB
le nom du gène, sans italique
• Les sondes co-hybridant sur plusieurs loci sont notées du nom des loci séparés d’un « / »
ex : D14Z1/D22Z1
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Formules FISH interphasique à la suite sur la même ligne (p113)
• Soit du caryotype :
46,XY[20].nuc ish(MLLx2)[200]
• Soit de la FISH métaphasique :
46,XY[20].ish 9q34(ABL1x2),22q11.2(BCRx2)[20].nuc ish
(ABL1,BCR)x2[200]
Chaque partie de formule est séparée de l’autre par un « . »
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Sondes d’un même mixmises dans la même parenthèse (p112)
• Ordre des locus : – chromosomes sexuels (X puis Y)– autosomes par ordre croissant– pour un même chromosome les loci sont cités de
pter à qter
• x nbre signal – à l’extérieur de la parenthèse si le même,– à l’intérieur après chaque locus si ≠
• Parenthèses des différents mix séparées par « , »
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Certain quand profil anormal
nuc ish(DXZ1x2,DYZ3x0,D18Z1x3),(RB1,D21S341)x2
Aneuvysion avec trisomie 18 chez une fille
nuc ish(ATM,D13S319)x2,(D12Z1x3, TP53x1) [100/200]
délétion du gène TP53 et trisomie 12 dans 50% des noyaux lors de l’hybridation de 2 mix différents, un avec ATM et une sonde en 13q, l’autre avec le centromère du 12 et le gène TP53
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Ambiguïté quand profil normal
nuc ish(DXZ1x2,DYZ3x0,D18Z1x2),(RB1,D21S341)x2
aneuvysion sans anomalie chez une fille
MAIS
nuc ish(ATM,D12Z3,D13S319,LAMP1,TP53)x2[200]
LLC: hybridation sans anomalie avec 5 sondes
Seul exemple dans l’ISCN de profil FISH interphasique normal avec plusieurs sondes: réalisées une par une, plusieurs mix?(p114)
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Sondes contiguës (p112)
• Si plusieurs sondes contiguës sur un même locus
dans la formule on ne désigne qu’une seule sonde
mais sur le rapport doit figurer la composition des différentes sondes
Ex: locus 13q14.3 (LLC)D13S319: D13S1220,D13S272,D13S319D13S25: D13S25,D13S1294
![Page 24: Nouveautés ISCN 2009. Caryotype Constitutionnel en C. Conventionelle Peu de nouveautés](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062417/551d9d7e497959293b8b6595/html5/thumbnails/24.jpg)
Remaniement subtélomèrique (p111)
• Nom de la dernière bande sans le numéro chromosomique (3pter, 7qter)
• noms des BAC dans la parenthèse suivante
ish t(13;20)(q34-,p13+;p13-,q34+) (BAC-,BAC+; BAC-,BAC+)
Translocation équilibrée cryptique entre la partie distale du bras long d'un chromosome 13 et la partie distale du bras court d'un chromosome 20.
![Page 25: Nouveautés ISCN 2009. Caryotype Constitutionnel en C. Conventionelle Peu de nouveautés](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062417/551d9d7e497959293b8b6595/html5/thumbnails/25.jpg)
Analyse Chromosomique sur Puce à ADN
Copy Number Detection
Chapitre 14 p121
![Page 26: Nouveautés ISCN 2009. Caryotype Constitutionnel en C. Conventionelle Peu de nouveautés](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062417/551d9d7e497959293b8b6595/html5/thumbnails/26.jpg)
Résultat normal2005
2009
![Page 27: Nouveautés ISCN 2009. Caryotype Constitutionnel en C. Conventionelle Peu de nouveautés](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062417/551d9d7e497959293b8b6595/html5/thumbnails/27.jpg)
Résultat normal2005
2009
![Page 28: Nouveautés ISCN 2009. Caryotype Constitutionnel en C. Conventionelle Peu de nouveautés](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062417/551d9d7e497959293b8b6595/html5/thumbnails/28.jpg)
2005
2009
Anomalie
Possibilité de définir les bornes du déséquilibre
En cas d’anomalies multiples pour une même paire, description des anomalies de pter à qter
![Page 29: Nouveautés ISCN 2009. Caryotype Constitutionnel en C. Conventionelle Peu de nouveautés](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062417/551d9d7e497959293b8b6595/html5/thumbnails/29.jpg)
Plusieurs anomalies
Décrire d’abord les anomalies des gonosomes puis des autosomes (1-22). Mettre juste des virgules sans espace entre les anomalies
![Page 30: Nouveautés ISCN 2009. Caryotype Constitutionnel en C. Conventionelle Peu de nouveautés](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062417/551d9d7e497959293b8b6595/html5/thumbnails/30.jpg)
Mosaïques
Utiliser le signe ~
![Page 31: Nouveautés ISCN 2009. Caryotype Constitutionnel en C. Conventionelle Peu de nouveautés](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062417/551d9d7e497959293b8b6595/html5/thumbnails/31.jpg)
Puces SNP
Possibilité de préciser une région en homozygotie avec hmz
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UPD
A priori, nécessité de passer les parents avant de pouvoir écrire upd
![Page 33: Nouveautés ISCN 2009. Caryotype Constitutionnel en C. Conventionelle Peu de nouveautés](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062417/551d9d7e497959293b8b6595/html5/thumbnails/33.jpg)
Nombreuses précisions
Reste des difficultés en particulier pour les puces « SNP »
![Page 34: Nouveautés ISCN 2009. Caryotype Constitutionnel en C. Conventionelle Peu de nouveautés](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062417/551d9d7e497959293b8b6595/html5/thumbnails/34.jpg)
Place à la pratique