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PARAPARESIAS ESPÁSTICAS HEREDITARIAS
Dra. Jessica Gonzalez Mujica
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La paraparesia espástica es causada por lesiones que afectan la primera neurona
motora o sus axones
En la edad adulta puede deberse a una larga lista de etiologías.
Marcha espástica = Síntoma, no diagnóstico
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de Souza PV, de Rezende Pinto WB, de Rezende Batistella GN, Bortholin T, Oliveira AS. Hereditary Spastic Paraplegia: Clinical and Genetic Hallmarks. Cerebellum. 2016;7
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Paraparesia espástica hereditaria (HSP)
Conjunto de síndromes neurológicos en los que debilidad y espasticidad de miembros inferiores, en
grado variable, son los síntomas principales (pero no únicos), y cuya etiología es genética
Desórdenes neurodegenerativos heterogéneos caracterizados por espasticidad y debilidad
progresivas de miembros inferiores
Fink, J.K., 2013. Hereditary spastic paraplegia: clinico-pathologic features and emerging molecular mechanisms. Acta Neuropathol. 126, 307–328.
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HSP descritas por primera vez a finales del siglo XIX por el neurólogo alemán Adolf Strumpell
Degeneración de fibras nerviosas de médula espinal en dos hermanos que presentaban alteración de la marcha y espasticidad en MMII.
Fink, J.K., 2013. Hereditary spastic paraplegia: clinico-pathologic features and emerging molecular mechanisms. Acta Neuropathol. 126, 307–328.
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de Souza PV, de Rezende Pinto WB, de Rezende Batistella GN, Bortholin T, Oliveira AS. Hereditary Spastic Paraplegia: Clinical and Genetic Hallmarks. Cerebellum. 2016;7
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Paraparesia espástica hereditaria (HSP)
Epidemiología: ◦ Prevalencia global 1.8/100.000 ◦ 4.3 - 9.8/100.000 ◦ HSP AD 0.5 - 5.5/100.000 ◦ HSP AR 0.0 - 5.3/100.000
Hasta el momento 78 loci SPG (Spastic Paraplegia Gene), y más de 50 genes
Gran variación por país, criterios de inclusión, diagnóstico y clasificación
Kumar K. R., Blair N. F., Sue C. M. (2015). An update on the hereditary spastic paraplegias: new genes and new disease models. Mov. Disord. Clin. Pract. 2, 213–223
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Blackstone, C., 2012. Cellular pathways of hereditary spastic paraplegia. Annu. Rev. Neurosci. 35, 25–47.
La consecuencia del gran número de genes implicados en HSPs es la variedad de proteínas mutadas que afectan diversos procesos celulares: crecimiento y conservación axonal, mielinización, mantenimiento del RE,
metabolismo lipídico, dinámica endosómica y transporte intracelular Algunas proteínas SPG participan en más de un proceso, y un solo
proceso puede ser afectado por varias proteínas SPG mutadas
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Genes HSP – Motoneuronas afectadas y forma de herencia
Parodi L, et al. Hereditary spastic paraplegia: More than an upper motor neuron disease. Revue neurologique (2017),
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Paraparesia espástica hereditaria (HSP)
Diagnóstico: ◦ Clínica característica ◦ Examen neurológico ◦ Historia familiar ◦ Pruebas genéticas
Fink JK. Hereditary spastic paraplegia: clinico-pathologic features and emerging molecular mecanisms. Acta Neuropathol. 2013;126:307–28.
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Hallazgos comunes en la exploración física:
Espasticidad en MMII que empeora al movimiento, sobre todo en la marcha
Tendencia a la aducción = marcha en tijeras Debilidad asociada – más espasticidad que
déficit motor Descrito como “rigidez” o “inestabilidad” Hiperreflexia osteotendinosa/Reflejo cutáneo
plantar extensor
Inicio insidioso y progresión lenta (no siempre)
Fink JK. Hereditary spastic paraplegia: clinico-pathologic features and emerging molecular mecanisms. Acta Neuropathol. 2013;126:307–28.
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VIDEO
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Paraparesia espástica hereditaria (HSP)
HSP “puras” = AD? ◦ 70% to 80% of HSPs 50% SPG4 ◦ Paraparesia espástica ◦ Hiperreflexia ◦ Alteraciones sensitivas profundas MMII ◦ Trastornos vesicales ◦ Pies cavos
de Souza PV, de Rezende Pinto WB, de Rezende Batistella GN, Bortholin T, Oliveira AS. Hereditary Spastic Paraplegia:
Clinical and Genetic Hallmarks. Cerebellum. 2016;7
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Paraparesia espástica hereditaria (HSP)
HSP “complicadas” = AR? ◦ Deterioro cognitivo ◦ Atrofia óptica ◦ Atrofia cerebelosa ◦ Amiotrofia ◦ Neuropatía periférica ◦ Ataxia ◦ Convulsiones ◦ Parkinsonismo
◦ Sordera ◦ Ictiosis ◦ Retinopatía ◦ Temblor ◦ Cataratas ◦ Escoliosis ◦ Anormalidades RMN:
Cuerpo calloso adelgazado (TCC), leucodistrofia
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Edad de inicio variable, desde la infancia hasta inicio tardío.
En general AD inician en la adultez, mientras que AR y ligadas a X aparecen en la niñez o adolescencia.
Una paraparesia lentamente progresiva con historia familiar dirige el diagnóstico a HSP AD.
En HSP AR ayuda al diagnóstico historia familiar con pocos miembros afectados y formas complicadas.
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Determinar el patrón de herencia puede ser complicado debido a: ◦ Variabilidad de edad de inicio ◦ Mutaciones de novo frecuentes ◦ Peetrancia reducida en algunos casos
Casos esporádicos de HSP pueden tener un
origen genético aún sin historia familiar positiva.
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Faber, I.; Servelhere, K.R.; Martinez, A.R.; D’Abreu, A.; Lopes-Cendes, I.; Franca-Jr, M.C. Clinical features and management of hereditary spastic paraplegia. Arq. Neuropsiquiatr. 2014, 72, 219–226.
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Faber, I.; Servelhere, K.R.; Martinez, A.R.; D’Abreu, A.; Lopes-Cendes, I.; Franca-Jr, M.C. Clinical features and management of hereditary spastic paraplegia. Arq. Neuropsiquiatr. 2014, 72, 219–226.
Transporte/crecimiento axonal y tráfico de membrana anormales
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HSP Autosómica Dominante
SPG4 ◦ 45% de HSP AD / 40% HSP ◦ 10% casos esporádicos ◦ Mutación del gen SPAST, proteína espastina ◦ Rango de edad variable, típico 20-40 ◦ Fenotipo “puro”. Severidad variable ◦ Compromiso sensibilidad vibratoria / vesical ◦ Complicado: Ataxia, deterioro cognitivo,
convulsiones, psicosis, amiotrofia, disartria ◦ Imágenes no contributorias (TCC?? Quistes
aracnoideos?? Atrofia cortical y cambios SB)
Schule R, Schols L. Genetics of hereditary spastic paraplegias. Semin Neurol 2011;31:484–493.
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HSP Autosómica Dominante
SPG3a ◦ 10% de casos globales ◦ Segunda HSP AD más común ◦ Primera causa de HSP en menores de 10 años ◦ Mutación del gen ATL1, proteína atlastina ◦ Fenotipo “puro” ◦ Complicado: Polineuropatía, amiotrofia, RM,
escoliosis, atrofia óptica ◦ Neuroimágenes: TCC
Namekawa M, Ribai P, Nelson I, et al. SPG3A is the most frequent cause of hereditary spastic paraplegia with onset before age 10 years. Neurology 2006;66:112–114.
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Faber, I.; Servelhere, K.R.; Martinez, A.R.; D’Abreu, A.; Lopes-Cendes, I.; Franca-Jr, M.C. Clinical features and management of hereditary spastic paraplegia. Arq. Neuropsiquiatr. 2014, 72, 219–226.
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Faber, I.; Servelhere, K.R.; Martinez, A.R.; D’Abreu, A.; Lopes-Cendes, I.; Franca-Jr, M.C. Clinical features and management of hereditary spastic paraplegia. Arq. Neuropsiquiatr. 2014, 72, 219–226.
Transporte axonal anormal
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Faber, I.; Servelhere, K.R.; Martinez, A.R.; D’Abreu, A.; Lopes-Cendes, I.; Franca-Jr, M.C. Clinical features and management of hereditary spastic paraplegia. Arq. Neuropsiquiatr. 2014, 72, 219–226.
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HSP Autosómica Recesiva
SPG11 ◦ Causa más común de HSP AR (20%) ◦ Causa principal de HSP + TCC (60-80%) ◦ Mutación del gen KIAA1840, proteína espatacsina ◦ Rango de edad 10-30 años progresión “rápida” ◦ Fenotipo complicado: Parkinsonismo juvenil, RM,
deterioro cognitivo, amiotrofia, ataxia cerebelosa, polineuropatía, deg. macular, disfagia/disartria ◦ ELA juvenil. Charcot-Marie-Tooth tipo 2. EM-like?
Stevanin G, Santorelli FM, Azzedine H, et al. Mutations in SPG11, encoding spatacsin, are a major cause of spastic paraplegia with thin corpus callosum. Nat Genet 2007;39:366–372
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Figure 1 . Magnetic resonance imaging of the brain of a patient with mutation in the SPG11 gene (SPG11 phenotype): Sagittal T1 weighted imaging showing thinning of the Corpus Callosum (A). Axial FLAIR imaging showing the "ears of the lynx" sign (red arrows) (B)
Faber, I.; Servelhere, K.R.; Martinez, A.R.; D’Abreu, A.; Lopes-Cendes, I.; Franca-Jr, M.C. Clinical features and management of hereditary spastic paraplegia. Arq. Neuropsiquiatr. 2014, 72, 219–226.
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de Souza PV, de Rezende Pinto WB, de Rezende Batistella GN, Bortholin T, Oliveira AS. Hereditary Spastic Paraplegia: Clinical and Genetic Hallmarks. Cerebellum. 2016;7
![Page 27: PARAPARESIAS ESPÁSTICAS HEREDITARIAS€¦ · Fenotipo “puro” .Severidad variable Compromiso sensibilidad vibratoria / vesical Complicado :A taxia, deterioro cognitivo, convulsiones,](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042208/5eac03340b97fc65a27eb5c6/html5/thumbnails/27.jpg)
Faber, I.; Servelhere, K.R.; Martinez, A.R.; D’Abreu, A.; Lopes-Cendes, I.; Franca-Jr, M.C. Clinical features and management of hereditary spastic paraplegia. Arq. Neuropsiquiatr. 2014, 72, 219–226.
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HSP ligada a X
SPG1 ◦ Mutación del gen L1CAM, proteína NCAM (Neural
Cell Adhesion Molecule) ◦ MASA syndrome: Mental retardation, Aphasia,
Shuffling gait, Adducted thumbs ◦ CRASH syndrome: Corpus callosum hypoplasia,
Retardation, Adducted thumbs, Spastic paraplegia, Hydrocephalus
Jouet M, Rosenthal A, Armstrong G, et al. X-linked spastic paraplegia (SPG1), MASA syndrome and X-linked hydrocephalus result from mutations in the L1 gene. Nat Genet 1994;7:402-407
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HSP ligada a X
SPG2 ◦ Mutación del gen PLP1, proteína myelin proteolipid
protein ◦ Fenotipo: Paraparesia con neuropatía, nistagmus,
atrofia óptica, RM, ataxia. ◦ RMN: Leucoencefalopatía ◦ Duplicación del gen produce la enfermedad de
Pelizaeus-Merzbacher congénita: Espasticidad, disartria, RM, ataxia, convulsiones
Finsterer J, LöscherW, Quasthoff S,Wanschitz J, Auer-Grumbach M, Stevanin G. Hereditary spastic paraplegias with autosomal dominant, recessive, X-linked, or maternal trait of inheritance. J Neurol Sci. 2012;318:1–18
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Depienne C, Stevanin G, Brice A, Durr A. Hereditary spastic paraplegias: an update. Curr Opin Neurol 2007; 20: 674–80
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We recommend the prefix HSP (and not SPG) to recognize the role of inheritance in this group of disorders.
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Tratamiento Baclofeno oral o intratecal para reducir
espasticidad. También dantroleno o tizanidina TB en zonas seleccionadas Oxibutinina para mejorar síntomas urinarios TERAPIA FÍSICA: Mantenimiento de rangos
articulares y fuerza muscular, control de la espasticidad
Terapias futuras dirigidas vías disfuncionales más que a genes específicos
Faber, I.; Servelhere, K.R.; Martinez, A.R.; D’Abreu, A.; Lopes-Cendes, I.; Franca-Jr, M.C. Clinical features and management of hereditary spastic paraplegia. Arq. Neuropsiquiatr. 2014, 72, 219–226.
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