![Page 1: Parte II - uvsfajardo.sld.cuuvsfajardo.sld.cu/sites/uvsfajardo.sld.cu/files/asesoramiento... · Medición de indicadores o parámetros bioquímicos en suero materno. 2. Ultrasonido](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022022617/5ba9633b09d3f2810a8c6587/html5/thumbnails/1.jpg)
Prof. Dra. María Teresa Lemus Valdés
Especialista en Genética Clínica.
Profesora Auxiliar
PREVENCIÓN DE LAS
ENFERMEDADES
GENÉTICAS Y
ASESORAMIENTO
GENÉTICO.
Parte II
![Page 2: Parte II - uvsfajardo.sld.cuuvsfajardo.sld.cu/sites/uvsfajardo.sld.cu/files/asesoramiento... · Medición de indicadores o parámetros bioquímicos en suero materno. 2. Ultrasonido](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022022617/5ba9633b09d3f2810a8c6587/html5/thumbnails/2.jpg)
Procedimientos para obtener muestras fetales.
1. Amniocentesis
tradicional.
2. Amniocentesis
precoz.
3. Biopsia de
vellosidades coriales
(transabdominal,
transvaginal).
4. Cordocentesis.
5. Biopsia de tejidos
fetales: hígado, piel,
etc..
6. Fetoscopía.
![Page 3: Parte II - uvsfajardo.sld.cuuvsfajardo.sld.cu/sites/uvsfajardo.sld.cu/files/asesoramiento... · Medición de indicadores o parámetros bioquímicos en suero materno. 2. Ultrasonido](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022022617/5ba9633b09d3f2810a8c6587/html5/thumbnails/3.jpg)
Cordocentesis para sangre fetal
![Page 4: Parte II - uvsfajardo.sld.cuuvsfajardo.sld.cu/sites/uvsfajardo.sld.cu/files/asesoramiento... · Medición de indicadores o parámetros bioquímicos en suero materno. 2. Ultrasonido](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022022617/5ba9633b09d3f2810a8c6587/html5/thumbnails/4.jpg)
Métodos no invasivos
1. Medición de indicadores
o parámetros
bioquímicos en suero
materno.
2. Ultrasonido fetal.
3. Ecocardiografía fetal.
4. Diagnóstico
preimplantacional.
5. Obtención de células
fetales en circulación
materna.
![Page 5: Parte II - uvsfajardo.sld.cuuvsfajardo.sld.cu/sites/uvsfajardo.sld.cu/files/asesoramiento... · Medición de indicadores o parámetros bioquímicos en suero materno. 2. Ultrasonido](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022022617/5ba9633b09d3f2810a8c6587/html5/thumbnails/5.jpg)
Técnicas diagnósticas
1. Citogenéticas (Cariotipo, FISH, Cromatina sexual).
2. Bioquímicas (Estudios metabólicos, histoquímicos).
3. Moleculares (Estudios directos e indirectos de ADN).
4. Imageneológicos.
![Page 6: Parte II - uvsfajardo.sld.cuuvsfajardo.sld.cu/sites/uvsfajardo.sld.cu/files/asesoramiento... · Medición de indicadores o parámetros bioquímicos en suero materno. 2. Ultrasonido](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022022617/5ba9633b09d3f2810a8c6587/html5/thumbnails/6.jpg)
Cariotipo del Síndrome de Down
![Page 7: Parte II - uvsfajardo.sld.cuuvsfajardo.sld.cu/sites/uvsfajardo.sld.cu/files/asesoramiento... · Medición de indicadores o parámetros bioquímicos en suero materno. 2. Ultrasonido](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022022617/5ba9633b09d3f2810a8c6587/html5/thumbnails/7.jpg)
Técnica citogenética molecular FISH
(hibridación por fluorescencia in situ)
![Page 8: Parte II - uvsfajardo.sld.cuuvsfajardo.sld.cu/sites/uvsfajardo.sld.cu/files/asesoramiento... · Medición de indicadores o parámetros bioquímicos en suero materno. 2. Ultrasonido](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022022617/5ba9633b09d3f2810a8c6587/html5/thumbnails/8.jpg)
![Page 9: Parte II - uvsfajardo.sld.cuuvsfajardo.sld.cu/sites/uvsfajardo.sld.cu/files/asesoramiento... · Medición de indicadores o parámetros bioquímicos en suero materno. 2. Ultrasonido](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022022617/5ba9633b09d3f2810a8c6587/html5/thumbnails/9.jpg)
Principios de la Ética Médica.
• Autonomía.
• Beneficencia.
• No maleficencia.
• Proporcionalidad
• Justicia.
![Page 10: Parte II - uvsfajardo.sld.cuuvsfajardo.sld.cu/sites/uvsfajardo.sld.cu/files/asesoramiento... · Medición de indicadores o parámetros bioquímicos en suero materno. 2. Ultrasonido](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022022617/5ba9633b09d3f2810a8c6587/html5/thumbnails/10.jpg)
Principales dilemas bioéticos en la
práctica de la Genética Médica
•Acceso a los servicios.
•Servicios voluntarios vs. Servicios obligatorios.
•Protección de opciones.
•Amplia discusión con los pacientes.
•Confidencialidad vs. deber de informar del riesgo a los
familiares.
•Privacidad de la información respecto a terceras partes
institucionales.
•Diagnóstico prenatal y aborto selectivo.
•Asesoramiento genético directivo vs. no directivo.
•Pruebas genéticas en menores.
Diagnóstico presintomático y pruebas de susceptibilidad,
incluyendo pruebas genéticas a menores.
Pesquisajes poblacionales.
Temas de investigación.
Terapia génica experimental en humanos.
![Page 11: Parte II - uvsfajardo.sld.cuuvsfajardo.sld.cu/sites/uvsfajardo.sld.cu/files/asesoramiento... · Medición de indicadores o parámetros bioquímicos en suero materno. 2. Ultrasonido](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022022617/5ba9633b09d3f2810a8c6587/html5/thumbnails/11.jpg)
Normativas
•Los servicios de genética deben estar disponibles para todos,
priorizando a aquellos que más los necesiten.
•El Asesoramiento Genético debe ser no directivo en todo lo
posible.
•Los servicios genéticos deben ser voluntarios. Precedidos de
información.
•Discutir con el paciente toda la información clínicamente
relevante.
•Mantener confidencialidad de la información genética, excepto
cuando hay un alto riesgo para otros familiares.
•La privacidad individual debe ser protegida.
•El diagnóstico prenatal debe ser hecho por razones relevantes
a la salud del feto y no debe estar condicionado a la decisión
de continuar o interrumpir el embarazo si el feto resulta
afectado.
•La privacidad individual debe ser protegida.
•Las pruebas genéticas a menores sólo deben realizarse si
tienen un beneficio médico inmediato.
![Page 12: Parte II - uvsfajardo.sld.cuuvsfajardo.sld.cu/sites/uvsfajardo.sld.cu/files/asesoramiento... · Medición de indicadores o parámetros bioquímicos en suero materno. 2. Ultrasonido](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022022617/5ba9633b09d3f2810a8c6587/html5/thumbnails/12.jpg)
PROGRAMAS DE PREVENCIÓN DE LOS
DEFECTOS CONGÉNITOS EN CUBA
1. Programa de
diagnóstico prenatal de
Defectos Congénitos por
Ultrasonografía.
•2. Programa de
diagnóstico prenatal de
Defectos Congénitos por
cuantificación de
Alfafetoproteína en suero
materno .
•3. Programa de diagnóstico
prenatal de
Cromosomopatías por estudio citogenético.
![Page 13: Parte II - uvsfajardo.sld.cuuvsfajardo.sld.cu/sites/uvsfajardo.sld.cu/files/asesoramiento... · Medición de indicadores o parámetros bioquímicos en suero materno. 2. Ultrasonido](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022022617/5ba9633b09d3f2810a8c6587/html5/thumbnails/13.jpg)
PROGRAMAS DE PREVENCIÓN DE LOS
DEFECTOS CONGÉNITOS EN CUBA
4. Programa de diagnóstico y
prevención de la anemia por
hematíes falciformes,
mediante pesquisaje de
gestantes portadoras.
5. Detección neonatal de
fenilcetonuria, déficit de
biotinidasa, galactosemia e
hiperplasia adrenal
congénita.
![Page 14: Parte II - uvsfajardo.sld.cuuvsfajardo.sld.cu/sites/uvsfajardo.sld.cu/files/asesoramiento... · Medición de indicadores o parámetros bioquímicos en suero materno. 2. Ultrasonido](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022022617/5ba9633b09d3f2810a8c6587/html5/thumbnails/14.jpg)
PROGRAMAS DE PREVENCIÓN DE LOS
DEFECTOS CONGÉNITOS EN CUBA
6. Consultas de
riesgo genético en la
comunidad.
7. Consultas de
genética clínica.
8. Atención a
Discapacitados.
![Page 15: Parte II - uvsfajardo.sld.cuuvsfajardo.sld.cu/sites/uvsfajardo.sld.cu/files/asesoramiento... · Medición de indicadores o parámetros bioquímicos en suero materno. 2. Ultrasonido](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022022617/5ba9633b09d3f2810a8c6587/html5/thumbnails/15.jpg)
Solución al problema
inicial
![Page 16: Parte II - uvsfajardo.sld.cuuvsfajardo.sld.cu/sites/uvsfajardo.sld.cu/files/asesoramiento... · Medición de indicadores o parámetros bioquímicos en suero materno. 2. Ultrasonido](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022022617/5ba9633b09d3f2810a8c6587/html5/thumbnails/16.jpg)
Se trata de un trastorno cromosómico,
aberración cromosómica no balanceada.
Debemos estudiar a los padres (alguno debe ser
portador balanceado) y cuál será la probabilidad
de otro hijo afectado. Será un riesgo empírico
según estadísticas. Ver si la afectación es
materna o paterna. Se le ofrece la posibilidad de
DPN y ellos deciden. El hijo sano puede ser
portador de traslocación balanceada, pero
debemos recordar las normativas de las pruebas
a menores.
Solución al problema inicial
![Page 17: Parte II - uvsfajardo.sld.cuuvsfajardo.sld.cu/sites/uvsfajardo.sld.cu/files/asesoramiento... · Medición de indicadores o parámetros bioquímicos en suero materno. 2. Ultrasonido](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022022617/5ba9633b09d3f2810a8c6587/html5/thumbnails/17.jpg)
1. La prevención de las enfermedades genéticas
se lleva a cabo mediante el asesoramiento
genético y el diagnóstico prenatal cuando está
disponible.
2. Existen diferentes niveles de prevención de
las enfermedades genéticas y las medidas
corresponden a cada nivel de prevención,
pudiéndose aplicar a los niveles de atención.
3. En Cuba existe un programa de genética que
garantiza la aplicación de las medidas
preventivas a toda la población, respetando
los principios éticos y bioéticos de la Genética
Médica.
Conclusiones
![Page 18: Parte II - uvsfajardo.sld.cuuvsfajardo.sld.cu/sites/uvsfajardo.sld.cu/files/asesoramiento... · Medición de indicadores o parámetros bioquímicos en suero materno. 2. Ultrasonido](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022022617/5ba9633b09d3f2810a8c6587/html5/thumbnails/18.jpg)
BIBLIOGRAFÍA:
1.Introducción a la Genética Médica. Lantigua A. 1ra. Ed. 2011
2.Introducción a la Genética Médica Guía de Clases Prácticas y
seminarios. Colectivo autores. 2011
3.Bioquímica Médica. Tomo II. Cardellá-Hernández.2da Edición.
2014
4.Genética Médica. Emery’s. Muller and Young, 10ma. Ed.
5.Catálogo de Genes Humanos y Enfermedades Genéticas:
OMIM: htpp://www.omim.org/
![Page 19: Parte II - uvsfajardo.sld.cuuvsfajardo.sld.cu/sites/uvsfajardo.sld.cu/files/asesoramiento... · Medición de indicadores o parámetros bioquímicos en suero materno. 2. Ultrasonido](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022022617/5ba9633b09d3f2810a8c6587/html5/thumbnails/19.jpg)
Fin