Download - Penyuluhan Genetik Edit
![Page 1: Penyuluhan Genetik Edit](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061523/563db9c8550346aa9a9fe3f0/html5/thumbnails/1.jpg)
Penyuluhan Genetik Retno MawartiSTIKES AISYIYAHYOGYAKARTA
![Page 2: Penyuluhan Genetik Edit](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061523/563db9c8550346aa9a9fe3f0/html5/thumbnails/2.jpg)
Pengertian Ilmu genetik adalah ilmu khusus yang
mempelajari proses penyakit yang dapat diturunkan dari generasi ke generasi berikutnya atau dihubungkan dengan deteksi kelahiran dalam kromosom reproduksi
![Page 3: Penyuluhan Genetik Edit](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061523/563db9c8550346aa9a9fe3f0/html5/thumbnails/3.jpg)
Penyuluhan Genetik
Terintegrasi dengan riwayat keluarga dengan informasi yang tersedia tentang kondisi janin dengan risiko penyakit genetik pada janin
Upaya medis pilihan pengobatan dan pengaruh
kemungkinan diagnosis ini bagi masa depan kemampuan mendapat keturunan dan unit keluarga.
Melibatkan multidisiplin yang meliputi tim genetik, tim medis obstetri-ginekologi, bidan, perawat, konselor,, dan personal laboratorium yang memfasilitasi proses ini
![Page 4: Penyuluhan Genetik Edit](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061523/563db9c8550346aa9a9fe3f0/html5/thumbnails/4.jpg)
SASARAN PENYULUHAN1. Menjawab pertanyaan anggota keluarga pada
adanya penyakit genetik dengan kemungkinan risiko pada kelainan berikutnya
2. Memberikan petunjuk kepada profesi medis yg lain ttg adanya risiko khusus bahwa bayi yang akan dilahirkan mungkin akan menderita penyakit. Cnth : bagian perinatal
3. Mengurangi jumlah/ bertambahnya anak yg dilahirkan dg predisposisi penyakit genetik.
![Page 5: Penyuluhan Genetik Edit](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061523/563db9c8550346aa9a9fe3f0/html5/thumbnails/5.jpg)
SYARAT Penyuluhan Genetik- Dignosis harus pasti - Diagnosis pasti dibuat oleh dokter
genetika, kedokteran/genetika klinik, ahli sitogenetik, ahli laboratorium, atau tergantung penyakit genetik yang dipersangkakan
![Page 6: Penyuluhan Genetik Edit](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061523/563db9c8550346aa9a9fe3f0/html5/thumbnails/6.jpg)
Keadaan yang memerlukan penyuluhan1. Penyuluhan genetik menjelang pernikahan2. Pasangan steril3. Adanya abortus, kelahiran anak cacat4. Adanya anak dengan penyakit monukuler5. Adanya anak/remaja yang menderita peny
degeneratif6. Umur ibu yang terlalu tua untuk mempunyai
anak risiko genetik yang lebih tinggi7. Adanya pajanan/ ekposure terhadap teratogen8. Adanya kemungkinan kromosom
![Page 7: Penyuluhan Genetik Edit](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061523/563db9c8550346aa9a9fe3f0/html5/thumbnails/7.jpg)
Cara menegakkan diagnosis1. Anamnesia2. Pembuatan sisilah keluarga3. Pemeriksaan dismorfologi/fenotip fisik4. Pemeriksaan anggota keluarga lain5. Pemeriksaan dermatoglifi6. Pemeriksaan kromatin kelamin7. Pemeriksaan kromosom8. Pemeriksaan khusus lain9. Konsultasi kepada ahli terkait
![Page 8: Penyuluhan Genetik Edit](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061523/563db9c8550346aa9a9fe3f0/html5/thumbnails/8.jpg)
Penyulit diagnosis genetik1. Kesulitan dalam mencari informasi
yang benar2. Banyaknya penyakit genetik3. Frekuensi masing-masing penyakit
genetik yang kecil4. Adanya mutasi baru5. Heterogenitas genetik
![Page 9: Penyuluhan Genetik Edit](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061523/563db9c8550346aa9a9fe3f0/html5/thumbnails/9.jpg)
lanjutan6. Adanya gen nonpenetran7. Adanya keanekaragaman ekspresif8. Adanya gen letal9. Adanya antisipasi10. Impriting gen11. Penyulit lain
![Page 10: Penyuluhan Genetik Edit](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061523/563db9c8550346aa9a9fe3f0/html5/thumbnails/10.jpg)
Diagnosis Prenatal1. Amniosintesis2. Biopsi villi khorion3. Ultrasonografi4. Fetoscopi5. Radiografi/ sinarX
![Page 11: Penyuluhan Genetik Edit](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061523/563db9c8550346aa9a9fe3f0/html5/thumbnails/11.jpg)
PENCEGAHAN Genetik1. Pencegahan primer2. Pencegahan sekunder3. Pencegahan tersier
![Page 12: Penyuluhan Genetik Edit](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061523/563db9c8550346aa9a9fe3f0/html5/thumbnails/12.jpg)
Pencegahan Primer
Tujuan menghindari kelahiran anak yang menderita penyakit genesis cacat berat
Pencegahan Primer :
1. Mnghindari perkawinan calon pasangan risiko tinggi
2. Menghindari pembuahan 3. Pada adanya risiko rekuren yang yang besar
sedangkan ibu tetap hamil dan dapat didiagnosis prenatal maka dapat dilakukan Abortus
![Page 13: Penyuluhan Genetik Edit](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061523/563db9c8550346aa9a9fe3f0/html5/thumbnails/13.jpg)
Pencegahan sekunder Untuk menghindari ekspresi gen yaitu
agar tidak menampakkan fenotipnya, dilakukan dengan:
1. Memberik obat-obatan misal obat anti epilepsi
2. Menghilangkan atau membatasi substant dalam makan karena subtant ini meracuni tubuh
![Page 14: Penyuluhan Genetik Edit](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061523/563db9c8550346aa9a9fe3f0/html5/thumbnails/14.jpg)
3. Menghindari obat tertentu pada orang yang peka terhadap obat tsb
4. Penggantian produk yang kurang misal pemberian hormon tiroksin pada peng kretin kongenitalis
![Page 15: Penyuluhan Genetik Edit](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061523/563db9c8550346aa9a9fe3f0/html5/thumbnails/15.jpg)
lanjutan4. Induksi enzim baik dengan obat atu
bahan yang lain5. Penggantian enzim dng pemberian
enzim dari luar atau transplantasi6. Pemberian kofaktor dari luar, bisa
berupa koenzim atau senyawa lain yang membantu kerja enzim
![Page 16: Penyuluhan Genetik Edit](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061523/563db9c8550346aa9a9fe3f0/html5/thumbnails/16.jpg)
Pencegahan Tersier Untuk perbaikan atau mengurangi
kecacatan yang telah ada Pencegahan dilakukan dengan:1. Operasi misal bibir sumbing, polidaktili,
retinoblastoma, retinablastoma, kranipstenosis, poliposis kolon, hidrocepalus
![Page 17: Penyuluhan Genetik Edit](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061523/563db9c8550346aa9a9fe3f0/html5/thumbnails/17.jpg)
lanjutan2. Pemberian obat-obat untuk memperingan gejala3. Fisioterapi, terapi bicara4. Penggunaan alat bantu
![Page 18: Penyuluhan Genetik Edit](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061523/563db9c8550346aa9a9fe3f0/html5/thumbnails/18.jpg)
Risiko rekurensia. Pada penyakit Mendelisme (DA,RA, R-X
dan terangkai -Y)b. Pada penyakit poligenik berkisar 2-5%c. Pada embriopatia 0%d. Pada penyakit kromosom penderita,
orangtua, saudara-saudaranya
![Page 19: Penyuluhan Genetik Edit](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061523/563db9c8550346aa9a9fe3f0/html5/thumbnails/19.jpg)
Akseptabilitas risiko resiko rekurensi1. Berat ringannya penyakit2. Ada tidaknya pengobatan efektif3. Besarnya rekurensi4. Agama dan budaya5. Sosial ekom\nomi6. pendidikan
![Page 20: Penyuluhan Genetik Edit](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061523/563db9c8550346aa9a9fe3f0/html5/thumbnails/20.jpg)
Terima
Kasih …….