Penyimpangan terhadap Hukum Mendel dapat disebabkan karena beberapa hal diantaranya :Pindah SilangPautan GenNon Disjunction
PINDAH SILANG
Pindah silang adalah pertukaran segmen dari kromatid (belahan kromosom) yang non sister kromatid dari sepasang kromosom homolog.
Peristiwa ini berlangsung pada saat kromosom homolog berpasangan dalam profase I meiosis, yaitu pada saat pakiten.
Pakiten merupakan saat seluruh bagian kromosom berpasangan pada jarak yang paling dekat. Pada saat itu serat DNA homolog dari kromatid-kromatid yang berbeda dapat bersentuhan dan bertukar ruas.
Titik kontak kromatid-kromatid tersebut dinamakan kiasma.
Pada titik kontak antara dua kromatid dapat terjadi reaksi enzimatik yang menyebabkan terjadinya pemotongan kromatid-kromatid tersebut dan kemudian potongan-potongan itu disambungkan kembali.
Pada saat penyambungan tersebut terjadi pertukaran potongan kromatid secara resiprokal di antara pasangan kromosom homolog sehingga dihasilkan kromosom rekombinan yang berbeda dengan tetuanya.
Melalui proses pindah silang ini suatu organisma akan menghasilkan keturunan dengan sifat baru yang merupakan kombinasi sifat kedua tetuanya.
PINDAH SILANG
Tahap Meiosis 1
Profase 1
Terdiri dari proses LeZiPaDiDi
Leptoten : kromatin menebal membentuk kromosom
Zigoten : terbentuk pasangan kromosom (kromosom homolog)
Pakiten : kromosom mengandung empat kromatid (tetrad)
Diploten : terbentuk kiasma sehingga terjadi pindah silang (crossing over)
Diakinesis : persiapan membelah
MEIOSIS
Gen-gen yang mudah mengalami pindah silang dikatakan gen-gen yang terrangkai secara tidak sempurna
Gen yang sedemikian rupa sehingga tidak dapat dipisahkan dengan cara apapun disebut dengan gen yang terrangkai secara sempurna
Faktor-faktor yang mempengaruhi terjadinya pindah silang:
1. Jarak antar lokus Semakin jauh jarak antar lokus, semakin naik frekwensi rekombinan
2. Posisi sentromer terhadap lokus Semakin dekat antar lokus ke sentromer, maka semakin kurang frekwensi rekombinan
3. Kontrol gen Beberapa lokus gen telah diidentifikasi meningkatkan atau menurunkan frekuensi rekombinan
4. Suhu yang ekstrim Suhu tinggi atau rendah mempengaruhi meiosis dan juga mempengaruhi rekombinasi
5. Penggunaan bahan kimia atau radiasi dapat meningkatkan pindah silang
Contoh :
Persilangan lalat buah coupling/cis
Gen Pr : mata merah
Gen pr : mata ungu
Gen Vg : sayap normal
Gen vg : sayap rudimenter (condong)
P PrPrVgVg X prprvgvg
(liar/normal) (ungu-rudimenter)
F1 PrprVgvg
(liar/normal)
F2
Merah-normal : PrprVgvg : 2876
Ungu-rudi : prprvgvg : 2433
Merah-rudi : PrPrvgvg : 270 (rekombinan)
Ungu-normal : prprVgVg : 270 (rekombinan)
Segregan fenotif timbul karena ada rekombinasi, akibat pindah silang
Ternyata pada persilangan F2 yang setipe dengan tetuanya paling banyak, jumlah rekombinan sedikit
Bila gen saling bertautan/linkage, ada 2 kemungkinan1. Gen-gen dominan terangkai pada satu kromosom,
sedang alelenya terangkai pada kromosom homolognya coupling fase/susunan Cis
2. Gen dominan terangkai dengan gen resesif yang bukan alelenya, sedang alelenya terangkai pada kromosom homolognya repulsion fase/susunan Trans
Menurut Calvin Bridges, gen-gen yang saling bertautan biasanya merupakan gen yang terletak pada autosom (gen yang tidak menentukan jenis kelamin)
Drossophilla melanogaster
gen P : gen dominan mata merah (normal)
gen p : gen resesif mata ungu (mutan)
gen V : sayap panjang (normal)
gen v : sayap kisut (mutan)
Tetua pv/pv x PV/PV
ungu-kisut merah-panjang
F1 PV/pv
merah-panjang
Nilai pindah silang / frekuensi rekombinasi
Angka yang menunjukkan besarnya presentase kombinasi baru yang dihasilkan akibat terjadinya pindah silang
Jumlah tipe rekombinan x 100%
Jumlah tipe seluruh individu
Pindah silang ada dua macam
Pindah silang tunggal
terjadi pada satu tempat
akan terbentuk 4 macam gamet, 2 gamet tipe tetua, 2 gamet tipe rekombinan
Pindah silang ganda
terjadi pada dua tempat disebut double crossing over
akan nampak pada fenotipnya
akan terbentuk berapa macam gamet?
Terjadinya pindah silang pada suatu segmen akan cenderung mencegah atau menginterfer pindah silang lain di segmen sebelahnya
besarnya saling pengaruh pindah silang pada satu ruas pada satu ruas disebelahnya dinyatakan dengan dua jenis koefisien yaitu koefisien Coinsidence dan Interferensi
Coinsidence
Perbandingan antara banyaknya pindah silang ganda yang sesungguhnya dengan banyaknya pindah silang ganda yang diharapkan
Koef Coinsidence = PSG teramati
PSG harapan
Interferensi
Suatu pindah silang yang terjadi pada suatu segmen tertentu akan menghambat terjadinya pindah silang lainnya pada segmen yang saling berdekatan
Koef. Interferensi = 1-Koef coinsidence
Interferensi > 0 pindah silang di suatu segmen menurunkan probabilitas pindah silang kedua
Interferensi < 0 pindah silang di suatu segmen meningkatkan probabilitas pindah silang kedua