Download - Phéochromocytomes bilatéraux
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Dr BOUDIAF - DIA EDDINE. Pr Semrouni - Mourad
Service d’Endocriniologie
Centre Pierre et Marie Curie Alger-Algérie
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Le phéochromocytome est une tumeur medullosurrénalenne développée aux dépens des cellules chromaffines.
Présentation clinique très variable: type d’hormones sécrétées, mode de sécrétion, sensibilité individuelle aux catécholamines
>1/3 des phéo entrainent un décès avant le DC
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- Tumeur rare: incidence : 1cas/2Million
- Répartition sexe égale
- Age moyen: 40-50 ans
- Rare chez enfant, souvent multifocal et syndromique
- 14% des incidentalomes surrénalien opérés
- 0,1% - 0,5% des sujets hypertendus
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- Cependant il est important de suspecter, diagnostiquer, localiser et réséquer ces tumeurs car:
- HTA curable
- Risque de crise létale
- 10 % Malignes
- 10-20 % Familiale → Dépistage précoce
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Souvent sporadiques
S’intègrent dans le cadre d’une maladie familiale
Volontiers bilatéraux
sujet jeune
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10% des phéo sont malin
10% des phéo sont multiples
10% des phéo sont familiaux
10% des phéo sont bilatéraux
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Chez 80% des patients avec atteinte bilatérale, une affection génétique sous jacente est diagnostiquée
Les phéo génétiques ne se limitent pas aux lésions bilatérales
la proportion des phéo génétiques est de (10%), actuellement estimée a 25%
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- HTA sujet jeune - HTA + Triade de Ménard - HTA Syndromique - HTA sévère - ATCD familiaux - HTA + Hypotension orthostatique - HTA + Masse surrénalienne - Incidentalome surrénalien (14% sont des
phéocchromocytomes) - Etat de choc inexpliqué ou crise hypertensive
survenant lors d’une anesthésie, chirurgie, procédure invasive, accouchement, médicaments
- Cardiomyopathie dilatée idiopathique
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NEM2 >>> RET
VON HIPPEL LINDAU >>> VHL
NEUROFIBROMATOSE DE TYPE1 >>> NF1
Phéo ou Paragangliomes familiaux
SDHB
SDHD
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CMT tjrs présent
2 A: CMT svt initial
Phéo 8 à 60% habituellem bilatéral synch ou non
Hyperparathyroidie 20%
Autres: Hirshprung…
2 B: CMT précoce et agressif
Phéo 30% 50% svt bilatéral
NEUROMATOSE C-M constament présente
Malformations osseuses et autres…
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Les signes de NEM 2 cliniques (B) et biologique
Le phé a pu être le premier signes révélateur de la NEM2
L’absence de CMT exclut à 100 % la NEM2
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1) Neumann HP, Bausch B, McWhinney SR, Bender BU, Gimm O, Franke G, et al. Germ-line mutations in non syndromic pheochromocytoma. N Engl J Med 2002;346:1459–66.
2) Proye CA, Vix M, Jansson S, Tisell LE, Dralle H, Hiller W. ″The″ pheochromocytoma: a benign, intra-adrenal, hypertensive, sporadic unilateral tumor. Does it exist?World J Surg 1994;18:467–72.
Dans des séries rétrospectives [1,2], le phéochromocytome a pu être le premier signe révélateur de la NEM 2. Toutefois, dans aucune de ces études le dosage de calcitonine n’a été systématique.
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Transmission autosomique dominante
Incidence: 1/40 000
Dc chez 15 à 45 % des cas familiaux
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Type 1 Hémangioblastome rétinien Hémangioblastome du système nerveux central Carcinome rénal Kyste et cancer pancréatique
Type 2A Phéochromocytome Hémangioblastome rétinien Hémangioblastome du système nerveux central
Type 2B
Phéochromocytome Hémangioblastome rétinien Hémangioblastome du système nerveux central Carcinome rénal Kyste et cancer pancréatique
Type 2C Phéochromocytome
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Le phéo 11 à19 % de VHL
Peut être révélateur dans 53%
svt bilatéral
Rarement malin
HTA svt isolée et instable
Triade de Menard rarement observée
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1) ATCD familiaux de VHL + lésion tumorale typique de VHL
2) Pas d’ATCD familiaux:
Au moins 2 hémangioblasstomes ou association hémangioblastome avec une autre atteinte viscérale (phéo ou Kc rénal)
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Géne VHL: bras court du chromosome 3 (3p25-26)
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Maladie génétique la plus fréquente
Incidence 1/3500
Phéo rare 0,1 – 6%
NF1: 16- % des Phéo familaiux
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Au moins deux des 7 critères principaux:
1. Au moins 6 taches café au lait > 0,5 cm avant la puberté, > 1,5 cm après la puberté
2. Lentigines axillaires ou inguinales
3. Au moins 2 neurofibromes ou au moins un névrome plexiforme
4. Gliome du nerf optique
5. Au moins 2 nodules de Lisch (hamartome irien)
6. Une lésion osseuse caractéristique : dysplasie du sphnénoïde,Amincissement du cortex des os longs
7. Un apparenté du premier degré
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Sympathyque: phéo ectopique
Parasympathyque : chémodectomes
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Les muatation SDH ont été notées dans 8 % des 271 patients dans la série de NEUMANN et représentaient 35 % des formes familiales
SDHB >>> phéo isolé que des paragg
SDHD>>>Paragg ou à des Phéo éctopique ou multifocaux
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Examens Résultats recherchés
Établir l’arbre généalogique ATCD familiaux évocateurs de NEM 2, VHL, NF1, PGL
Examen clinique (dermato ++) Taches café au lait, masse cervicale, etc Examen ophtalmologique Hémangiomes rétiniens (FO), nodules de
Lisch (lampe à fente) CT basal ± Pg, Ca, Ph, PTH CMT, HPT I (NEM 2) TDM abdominal Kystes/carcinomes rénaux et
pancréatiques (VHL) Scintigraphie à la MIBG Phéochromocytomes ectopiques ou
bilatéraux IRM fosse postérieure Hémangioblastome cérébelleux (VHL)
PGL : paragangliome ; FO : fond d’oeil ; HPT I : hyperparathyroïdie primaire ; CT : calcitonine ; PG : test à la pentagastrine.
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1. si les examens (cliniques et/ou paracliniques) orientent vers une affection particulière ;
2. chez tout patient atteint d’un phéochromocytome bilatéral ou ectopique ;
3. chez tout patient jeune.
La limite d’âge ne fait pas l’objet d’un consensus.On peut considérer que la limite de 40 ans est raisonnable.
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À ce jour, le seul critère qui définit la malignité des phéochromocytomes est la présence de métastases dans un site qui ne contient pas de tissu chromaffine.
Les marqueurs biochimiques et immuno histochimiques ainsi que le profil de l’expression des gènes peuvent suggérer un potentiel d’agressivité des tumeurs.
l’association de la mutation SDHB à un risque de malignité accru et de récidive
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Critères Cotation si présent
Larges îlots/architecture diffuse (> 10 % du volume tumoral) 2 Nécrose localisée au centre des îlots ou confluente 2 Cellularité élevée 2 Monotonie cellulaire 2 Aspect fusiforme (même si focal) 2 Mitoses > 3/10 HPF 2 Mitoses atypiques 2 Infiltration du tissu adipeux 2 Invasion vasculaire 1 Infiltration capsulaire 1 Pléomorphisme nucléaire marqué 1 Hyperchromatisme nucléaire 1 Total 20