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Republica Bolivariana de Venezuela
Ministerio del P.P para la Educación Superior
Universidad Yacambu
Facultad de Humanidades
Estudiante:
Laura Uzcategui
Expediente:
HPS-142-00657
Facilitador:
Rafael Medina
PrincipalesSíndromes Genéticos
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Síndrome De Down
Síndrome De Klinefelter
Causas
1 2
Las personas con estas aberración cromosómica tienen un cromosoma 21
extra
Características del
Síndrome
Hipotonía muscular, Retraso mental, Hipoplasia maxilar y del paladar y dedos cortos,
etc.
Causas
Las personas con este complemento
cromosómico un cromosoma X extra
Características del
Síndrome
Testículos pequeños debido a hialinización de los
túbulos seminíferos . Estos varones son estériles.
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El síndrome XYY El Síndrome XXX
Causas
3
Proviene de una falta de disyunción durante la
segunda división meiótica de la espermatogénesis.
Características del
Síndrome
Algunos de ellos exhiben comportamiento agresivo o
criminal , y su inteligencia es menor que los otros
individuos de su familia.
Causas
La falta de disyunción en la primera división
meiótica durante la ovogénesis
Características del
Síndrome
Son de apariencia normal , pero algunas de ellas tienen
ligero retraso mental . Tienden a pesar menos de lo normal para su estatura y a tener
piernas largas.
4
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Síndrome De Turner
Síndrome De Maullido Del Gato
Causas
5 6
A las mujeres les falta un cromosoma
X
Características del
Síndrome
Corta estatura, cuello ruguroso, amplio busto con pezones muy espaciados, y
cúbito valgo.
Causas
Es la pérdida del brazo cromosoma
5.
Características del
Síndrome
Estas personas presentan microcefalia), y facies anormales), y retardo
mental grave.
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Síndrome de Freeman-Sheldon o de cara sibilante.
Síndrome de Gilford o progeria
Causasv
7 8
Causas
Se transmite de forma autosómica
recesiva
Características del
Síndrome
Se caracteriza por hipocrecimiento a menudo intenso
Se transmite de forma autosómica recesiva
Características del
Síndrome
v
Se caracteriza por hipocrecimiento
generalmente leve
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Síndrome de Klippel-Feil
Síndrome de Laurence-Moon-
Bardet-Bield
Causas
9 10
Se transmite probablemente de forma autosómica
dominante
Características del
Síndrome
Se caracteriza por hipocrecimiento generalmente
leve hipoplasia malar, dermoide o lipodermoide
Causas
Se transmite probablemente de
forma recesiva
Características del
Síndrome
Se caracteriza por hipocrecimiento evidente, retinopatía pigmentaria,
discrania
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Síndrome de Lowe u óculo-cerebro-renal
Síndrome de Marinesco-Sjogren
Causas
11
Se transmite de forma recesiva a
X
Características del
Síndrome
Se caracteriza por hipo crecimiento evidente, cataratas e hipotonía. Disfunción tubular,
Causas
Se transmite de forma autosómica
recesiva
Características del
Síndrome
Se caracteriza por hipo crecimiento evidente,
cataratas, hipotricosis e hipotonía
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Síndrome de Goldenhar
Síndrome de Holt-Oram o auriculo
digital
Causas
13
14
Se transmite de forma autosómica
recesiva
Características del
Síndrome
Se caracteriza por hipocrecimiento generalmente
leve hipoplasia malar, dermoide o lipodermoide
Causas
Se transmite de forma autosómica
recesiva
Características del
Síndrome
Se caracteriza por hipocrecimiento
evidenteaplasia de radio, hipoplasia de pulgares y
cardiopatía