![Page 1: Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDPOferim al pacient el benefici del coneixement més avançat Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDP](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022011910/5f7c4296aa894c4787742784/html5/thumbnails/1.jpg)
Oferim al pacient el benefici del coneixement més avançat
Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDP
V Curs d’Immunodeficiències Primàries
Dra. Martínez Gallo20 Abril 2015
![Page 2: Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDPOferim al pacient el benefici del coneixement més avançat Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDP](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022011910/5f7c4296aa894c4787742784/html5/thumbnails/2.jpg)
Oferim al pacient el benefici del coneixement més avançat
Immunology Diagnostic Laboratory
§ Immunochemistry
§ Immunoallergy
§ Autoimmunity
§ Cellular Immunology
§ Immunogenetics0 102 103 104 105
0
102
103
104
10510.7 24.8
4.9459.6
![Page 3: Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDPOferim al pacient el benefici del coneixement més avançat Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDP](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022011910/5f7c4296aa894c4787742784/html5/thumbnails/3.jpg)
Oferim al pacient el benefici del coneixement més avançat
•Diagnostic tools in humoral defects
•Diagnostic tools in cellular defects
•Diagnostic criteria of FHLH
![Page 4: Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDPOferim al pacient el benefici del coneixement més avançat Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDP](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022011910/5f7c4296aa894c4787742784/html5/thumbnails/4.jpg)
Oferim al pacient el benefici del coneixement més avançat
Diagnostic tools in humoral defectsLevel 1Concentration of immunoglobulins in serumAntibody titer against specific antigens
![Page 5: Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDPOferim al pacient el benefici del coneixement més avançat Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDP](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022011910/5f7c4296aa894c4787742784/html5/thumbnails/5.jpg)
Oferim al pacient el benefici del coneixement més avançat
Concentration of immunoglobulins in serum
![Page 6: Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDPOferim al pacient el benefici del coneixement més avançat Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDP](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022011910/5f7c4296aa894c4787742784/html5/thumbnails/6.jpg)
Oferim al pacient el benefici del coneixement més avançat
Diagnostic tools in humoral defectsLevel 1Concentration of immunoglobulins in serumAntibody titer against specific antigens
Level 2 B lymphocytes (absolute values, immunophenotype)Antibody response to immunization (Type T-dep, T-indep)
![Page 7: Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDPOferim al pacient el benefici del coneixement més avançat Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDP](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022011910/5f7c4296aa894c4787742784/html5/thumbnails/7.jpg)
Oferim al pacient el benefici del coneixement més avançat
B lymphocytes immunophenotype
![Page 8: Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDPOferim al pacient el benefici del coneixement més avançat Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDP](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022011910/5f7c4296aa894c4787742784/html5/thumbnails/8.jpg)
Oferim al pacient el benefici del coneixement més avançat
Antibody titer against specific antigens
![Page 9: Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDPOferim al pacient el benefici del coneixement més avançat Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDP](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022011910/5f7c4296aa894c4787742784/html5/thumbnails/9.jpg)
Oferim al pacient el benefici del coneixement més avançat
Diagnostic tools in humoral defectsLevel 1Concentration of immunoglobulins in serumAntibody titer against specific antigens
Level 2 B lymphocytes (absolute values, immunophenotype)Antibody response to immunization (Type T-dep, T-indep)
Level 3Protein expression: intracellular Btk, CD40, CD154, CD79a, etc.Immunophenotype B in bone marrowGenetic study of BTK, IGHM, CD179B, BLNK, CD81, etc
![Page 10: Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDPOferim al pacient el benefici del coneixement més avançat Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDP](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022011910/5f7c4296aa894c4787742784/html5/thumbnails/10.jpg)
Oferim al pacient el benefici del coneixement més avançat
Btk
Protein expression: intracellular Btk
![Page 11: Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDPOferim al pacient el benefici del coneixement més avançat Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDP](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022011910/5f7c4296aa894c4787742784/html5/thumbnails/11.jpg)
Oferim al pacient el benefici del coneixement més avançat
Protein expression: WB Btk
![Page 12: Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDPOferim al pacient el benefici del coneixement més avançat Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDP](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022011910/5f7c4296aa894c4787742784/html5/thumbnails/12.jpg)
Oferim al pacient el benefici del coneixement més avançat
Genetic study of BTK, IGHM, CD179B, CD40LDisorder B Lymphocytes Immunoglobul
insMechanism
X-linked agammaglobulinemia
Absent/low Low IgG, IgA, and IgM
Failure of B-lymphocyte
differentiationCommon variable immunodeficiency (CVID)
≥1% Low IgG and IgA with
normal or elevated IgM
Failure of B-lymphocyte
function
Hyper IgM syndromes Normal Increased IgM with low IgG
and IgA
Failure of T-lymphocyte cooperation
Selective IgG subclass deficiency with or without IgA deficiency
Normal Normal Unknown
Specific antibody deficiencies
Normal Normal Unknown
![Page 13: Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDPOferim al pacient el benefici del coneixement més avançat Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDP](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022011910/5f7c4296aa894c4787742784/html5/thumbnails/13.jpg)
Oferim al pacient el benefici del coneixement més avançat
Diagnostic tools in cellular defectsLevel 1Hemogram or complete blood count (CBC)Lymphocyte Subset Panels: T-cells, B-cells, and NK-cells
• Congenital neutropenias
• Severe lymphopenias
• Thrombocytopenias
• Specific defects with pancitopenias
• Others…
![Page 14: Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDPOferim al pacient el benefici del coneixement més avançat Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDP](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022011910/5f7c4296aa894c4787742784/html5/thumbnails/14.jpg)
Oferim al pacient el benefici del coneixement més avançat
Flow Cytometry
![Page 15: Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDPOferim al pacient el benefici del coneixement més avançat Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDP](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022011910/5f7c4296aa894c4787742784/html5/thumbnails/15.jpg)
Oferim al pacient el benefici del coneixement més avançat
Cellular immunologyC
OM
PLEX
ITY
SIZE FSC
SSC
Granulocitos
Monocitos
Linfocitos
![Page 16: Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDPOferim al pacient el benefici del coneixement més avançat Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDP](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022011910/5f7c4296aa894c4787742784/html5/thumbnails/16.jpg)
Oferim al pacient el benefici del coneixement més avançat
• Fluorescent labeling of antibodies is to enhance the sensitivity and
specificity of immunological tests.
• Fluorescent antibodies can be used to stain proteins from patient
serum or tissue sections fixed on a slide or live cells in suspension.
• Fluorescent antibodies can be detected with a fluorescent
microscope or a flow cell sorter.
Fluorescent Antibodies
![Page 17: Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDPOferim al pacient el benefici del coneixement més avançat Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDP](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022011910/5f7c4296aa894c4787742784/html5/thumbnails/17.jpg)
Oferim al pacient el benefici del coneixement més avançat
CD3+CD19+
CD3+CD19-
CD3+CD16++56+
CD3+CD16-+56-
Analysis:% lymphocyte populations
Linfocitos B
Linfocitos T
Linfocitos NKT+ B+ NK @ 100%
![Page 18: Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDPOferim al pacient el benefici del coneixement més avançat Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDP](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022011910/5f7c4296aa894c4787742784/html5/thumbnails/18.jpg)
Oferim al pacient el benefici del coneixement més avançat
Diagnostic tools in cellular defectsLevel 1Hemogram or complete blood count (CBC)
Level 2 Lymphocyte Subset Panels: T-cells, B-cells, and NK-cellsNaïve (CD4RA+, CD8RA+) or memory cells (CD4RO+, CD8RO+)Activation DR+ expression Lymphocyte proliferation to mitogens/antibodies
![Page 19: Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDPOferim al pacient el benefici del coneixement més avançat Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDP](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022011910/5f7c4296aa894c4787742784/html5/thumbnails/19.jpg)
Oferim al pacient el benefici del coneixement més avançat
0 102 103 104 105
0
102
103
104
105 79.8 1.46
12.76.07
0 102 103 104 105
0
102
103
104
105 0.93 0.46
97.90.7
CD8
CD4
CD45RO
CD45
RA
ADA Syndrome
![Page 20: Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDPOferim al pacient el benefici del coneixement més avançat Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDP](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022011910/5f7c4296aa894c4787742784/html5/thumbnails/20.jpg)
Oferim al pacient el benefici del coneixement més avançat
100 101 102 103 104
APC-A: CD45RO APC-A
100
101
102
103
104P
E-C
y7-A
: CD
45R
A P
E-C
y7-A
25.1 7.52
66.11.29
100 101 102 103 104
PE-A: TCRgd PE-A
100
101
102
103
104
FITC
-A: T
CR
ab F
ITC
-A
88.1 0.53
6.754.58
CD45RO
TCRgd
TCRabCD45RA
Omenn Syndrome
![Page 21: Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDPOferim al pacient el benefici del coneixement més avançat Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDP](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022011910/5f7c4296aa894c4787742784/html5/thumbnails/21.jpg)
Oferim al pacient el benefici del coneixement més avançat
0 102 103 104 105
0
102
103
104
105
30.1
48.2
0 102 103 104 105
0
102
103
104
105
9.48
0 102 103 104 105
0
102
103
104
105
3.79
CD3
CD8
CD3
HLA-
DR
Lymphocyte activation
![Page 22: Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDPOferim al pacient el benefici del coneixement més avançat Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDP](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022011910/5f7c4296aa894c4787742784/html5/thumbnails/22.jpg)
Oferim al pacient el benefici del coneixement més avançat
Cellular immunology
PATIENT
CONTROL
![Page 23: Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDPOferim al pacient el benefici del coneixement més avançat Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDP](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022011910/5f7c4296aa894c4787742784/html5/thumbnails/23.jpg)
Oferim al pacient el benefici del coneixement més avançat
0 10 2 10 3 10 4 10 5
0
10 2
10 3
10 4
10 50 69.4
30.60
0 10 2 10 3 10 4 10 5
0
10 2
10 3
10 4
10 50 0.61
99.40
CD4
CD69
a-CD3Ø
0 102 103 104 105
0
102
103
104
1050 3.85
96.10
CD3
CD69
0 102 103 104 105
0
102
103
104
1057.5 78.2
131.35
PHAØ
Activation markers after in vitro stimulation
![Page 24: Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDPOferim al pacient el benefici del coneixement més avançat Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDP](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022011910/5f7c4296aa894c4787742784/html5/thumbnails/24.jpg)
Oferim al pacient el benefici del coneixement més avançat
Activation markers after in vitro stimulation
![Page 25: Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDPOferim al pacient el benefici del coneixement més avançat Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDP](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022011910/5f7c4296aa894c4787742784/html5/thumbnails/25.jpg)
Oferim al pacient el benefici del coneixement més avançat
Diagnostic tools in cellular defectsLevel 1Hemogram or complete blood count (CBC)Lymphocyte Subset Panels: T-cells, B-cells, and NK-cells
Level 2 Naïve (CD4RA+, CD8RA+) or memory cells (CD4RO+, CD8RO+)Activation DR+ expression Upregulation of activation protein expression after stimulus
Level 3Analysis of signaling and functional responsesLymphocyte proliferation to mitogens/antibodiesIn vitro cytokine production
![Page 26: Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDPOferim al pacient el benefici del coneixement més avançat Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDP](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022011910/5f7c4296aa894c4787742784/html5/thumbnails/26.jpg)
Oferim al pacient el benefici del coneixement més avançat
Jak1 Jak3
IL -2
ISRE/GAS
EXPRESIÓN GÉNICA
RESPUESTA BIOLÓGICA
Stat5a/b
Stat5a/b
P
P
IL2 signaling pathway
Stat5 a/b
P
b
a
g
8 8 . 3
àSTAT5-P
![Page 27: Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDPOferim al pacient el benefici del coneixement més avançat Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDP](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022011910/5f7c4296aa894c4787742784/html5/thumbnails/27.jpg)
Oferim al pacient el benefici del coneixement més avançat
39.4 88.376.4
13.2 30.1 62
IL2 [100 U/mL] IL2 [5000 U/mL]IL2 [1000 U/mL]
Patient
HD
àSTAT5-P
![Page 28: Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDPOferim al pacient el benefici del coneixement més avançat Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDP](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022011910/5f7c4296aa894c4787742784/html5/thumbnails/28.jpg)
Oferim al pacient el benefici del coneixement més avançat
Lymphocyte proliferation assays
3H-Timidina
The patient's peripheral blood mononuclear cells are incubated in vitro for 3–5 days with mitogens
Thymidine is incorporated into the DNA of dividing cells.
Radioactivity of the cell culture is measured after 24 hours and is directly proportional to the degree of induced cellular proliferation.
Results are affected by:-immunosuppressive drugs, -severe nutritional deficiencies-intercurrent illness and these factors must be considered when interpreting results.
mitogens
![Page 29: Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDPOferim al pacient el benefici del coneixement més avançat Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDP](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022011910/5f7c4296aa894c4787742784/html5/thumbnails/29.jpg)
Oferim al pacient el benefici del coneixement més avançat
IL2
FOSJUN
intracellular
membrane
Lymphocyte proliferation assays
![Page 30: Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDPOferim al pacient el benefici del coneixement més avançat Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDP](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022011910/5f7c4296aa894c4787742784/html5/thumbnails/30.jpg)
Oferim al pacient el benefici del coneixement més avançat
IL2
FOSJUN
intracellular
membrane
Anti CD3 Entrecruzamiento de distintos ligandos de superficie por su unión a carbohidratos
PMA
Ionomicina
Anti- CD28SEB /SEAAntígenos
PHA
Lymphocyte proliferation assays
![Page 31: Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDPOferim al pacient el benefici del coneixement més avançat Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDP](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022011910/5f7c4296aa894c4787742784/html5/thumbnails/31.jpg)
Oferim al pacient el benefici del coneixement més avançat
![Page 32: Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDPOferim al pacient el benefici del coneixement més avançat Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDP](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022011910/5f7c4296aa894c4787742784/html5/thumbnails/32.jpg)
Oferim al pacient el benefici del coneixement més avançat
Lymphocyte proliferation assays
![Page 33: Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDPOferim al pacient el benefici del coneixement més avançat Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDP](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022011910/5f7c4296aa894c4787742784/html5/thumbnails/33.jpg)
Oferim al pacient el benefici del coneixement més avançat
Lymphocyte proliferation assays
![Page 34: Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDPOferim al pacient el benefici del coneixement més avançat Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDP](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022011910/5f7c4296aa894c4787742784/html5/thumbnails/34.jpg)
Oferim al pacient el benefici del coneixement més avançat
Defects of Respiratory Burst
![Page 35: Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDPOferim al pacient el benefici del coneixement més avançat Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDP](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022011910/5f7c4296aa894c4787742784/html5/thumbnails/35.jpg)
Oferim al pacient el benefici del coneixement més avançat
Defects of Respiratory Burst
NBT testNitroblue of Tetrazolium Test
100 101 102 103 104
FITC-A
0
20
40
60
80
100
% o
f Max
100 101 102 103 104
FITC-A
0
20
40
60
80
100
% o
f Max
HD p47phox Deficiency
Burst Test
![Page 36: Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDPOferim al pacient el benefici del coneixement més avançat Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDP](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022011910/5f7c4296aa894c4787742784/html5/thumbnails/36.jpg)
Oferim al pacient el benefici del coneixement més avançat
Hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH)
HLH
GENETIC
Familial HLH (FHLH)- FHL1: Cr9q
- FHL2: Perforin mutations
- FHL3: UNC13D mutations
- FHL4: STX11 mutations
- FHL5: STXBP2 mutations
Immune deficiencies- Chediak-Higashi: LYST mutations
- Griscellis type 2: Rab27 mutations
- Hermansky-Pudlak type 2: AP3B1 mutations
- XLP: SAP/XIAP mutations
ACQUIRED
Infections
Sepsis
MASMalignant diseases
Others
![Page 37: Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDPOferim al pacient el benefici del coneixement més avançat Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDP](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022011910/5f7c4296aa894c4787742784/html5/thumbnails/37.jpg)
Oferim al pacient el benefici del coneixement més avançat
Clinical criteria
1-Fever2-Splenomegaly
Laboratory findings
3-Cytopenias (≥ 2 cell lines)
Hemoglobin (<90 g/L), Platelets (<100 109/L), Neutrophils (<1.0 109/L)
4-Hyperferritinemia >500µg/mL
5-Hypertriglyceridemia (>3.0 mmol/L) and/or Hypofibrinogenemia (<1.5 g/L)
6-Low or absent NK-cell activity
7-sIL-2R >2400UI/mLHistopathological criteria
8-Hemophagocytosis in bone marrow, spleen, or lymph nodes
Diagnostic criteria of FHLH
To establish the diagnosis, the patient must fulfilled 5 out of 8 criteria or a molecular defect have to be demonstrated.
Pediatr Blood Cancer. 2007;48:124–131
![Page 38: Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDPOferim al pacient el benefici del coneixement més avançat Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDP](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022011910/5f7c4296aa894c4787742784/html5/thumbnails/38.jpg)
Oferim al pacient el benefici del coneixement més avançat
British Journal of Haematology, 2013, 160, 275–287
Diagnostic criteria of FHLH
![Page 39: Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDPOferim al pacient el benefici del coneixement més avançat Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDP](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022011910/5f7c4296aa894c4787742784/html5/thumbnails/39.jpg)
Oferim al pacient el benefici del coneixement més avançat
HLA-I+
-
K562
NK
- NK
Target Cell Effector Cell
![Page 40: Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDPOferim al pacient el benefici del coneixement més avançat Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDP](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022011910/5f7c4296aa894c4787742784/html5/thumbnails/40.jpg)
Oferim al pacient el benefici del coneixement més avançat
Ensayo citotoxicidad NK
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
BASAL 3:1 6:1 12:1 25:1 50:1
Ratio Efector: Diana
% m
uer
te c
elu
lar
control sano
PACIENTE 1
control patológico
![Page 41: Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDPOferim al pacient el benefici del coneixement més avançat Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDP](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022011910/5f7c4296aa894c4787742784/html5/thumbnails/41.jpg)
Oferim al pacient el benefici del coneixement més avançat
HEALTHY DONOR
ISOTYPECONTROL
0 102 103 104 105
<FITC-A>: PERFORINA
0
102
103
104
105
<AP
C-A
>: C
D3
42.4 0.22
0.1157.3
0 102 103 104 105
<FITC-A>: PERFORINA
0
102
103
104
105
<AP
C-A
>: C
D3
42.2 45.1
9.962.79
PERFORIN
CD
3
0 102 103 104 105
<FITC-A>: PERFORINA
0
102
103
104
105
<AP
C-A
>: C
D3
34 7.66
29.329.1
Mut PRF1Pro459Leu
Mut PRF1p.Gly477fs àX479
100 101 102 103 104FITC-A
100
101
102
103
104
AP
C-A
76.6 2.6
0.919.9
NK
CD8
PACIENT 1 PACIENT 2
![Page 42: Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDPOferim al pacient el benefici del coneixement més avançat Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDP](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022011910/5f7c4296aa894c4787742784/html5/thumbnails/42.jpg)
Oferim al pacient el benefici del coneixement més avançat
- UNC13D mutation- FHLH type 3
- Rab27a mutation- Griscelli type 2
Cytotoxic cellCytotoxic cell
Cytotoxic cell
Cytotoxic cell
Case report: Degranulation assay à%NK expressing CD107a
![Page 43: Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDPOferim al pacient el benefici del coneixement més avançat Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDP](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022011910/5f7c4296aa894c4787742784/html5/thumbnails/43.jpg)
Oferim al pacient el benefici del coneixement més avançat
-Actividad citotóxica
-Ensayo de degranulación NK y CD8
-Expresión de perforina
1Sd. Hemofagocíticos
-Chediak Higashi Sd-Griscelli Sd-Hermansky Pudlak Sd
-FHL3 (UNC13-D)-FHL4 (STX11)-FHL5 (STXBP2)
-FHL2 (PRF1)
(En general se realizan las tres determinaciones a la vez para aprovechar la disponibilidad de muestra)
2 -Actividad citotóxica
-Ensayo de degranulación NK y CD8
(Dependiendo del caso, se puede encontrar resultadosausentes, o normales)
-Estudio genético
![Page 44: Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDPOferim al pacient el benefici del coneixement més avançat Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDP](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022011910/5f7c4296aa894c4787742784/html5/thumbnails/44.jpg)
Oferim al pacient el benefici del coneixement més avançat
Pediatrics International (2012)
-SAP/XIAP intracellular expression
-B cell subpopulation (Def. CD27)
EBV-associated lymphoproliferative disorders
![Page 45: Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDPOferim al pacient el benefici del coneixement més avançat Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDP](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022011910/5f7c4296aa894c4787742784/html5/thumbnails/45.jpg)
Oferim al pacient el benefici del coneixement més avançat
-SAP/XIAP intracellular expression
-B cell subpopulation (Def. CD27)
EBV-associated lymphoproliferative disorders
![Page 46: Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDPOferim al pacient el benefici del coneixement més avançat Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDP](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022011910/5f7c4296aa894c4787742784/html5/thumbnails/46.jpg)
Oferim al pacient el benefici del coneixement més avançat
![Page 47: Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDPOferim al pacient el benefici del coneixement més avançat Proves diagnòstiques bàsiques per al diagnòstic de les IDP](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022011910/5f7c4296aa894c4787742784/html5/thumbnails/47.jpg)
Oferim al pacient el benefici del coneixement més avançat