![Page 1: Psykisk utvecklingsstörning/ Intellektuell ... · Sv. Neuropediatrisk förening •Utvecklingsstörning - riktlinjer för medicinsk utredning • •Publicerat april 2015](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020214/5af0f1777f8b9aa9168e801b/html5/thumbnails/1.jpg)
Psykisk utvecklingsstörning/
Intellektuell funktionsnedsättning
Ulrika Wester Oxelgren, överläkare Barnneurologi och habilitering Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala 2015-04-20
![Page 2: Psykisk utvecklingsstörning/ Intellektuell ... · Sv. Neuropediatrisk förening •Utvecklingsstörning - riktlinjer för medicinsk utredning • •Publicerat april 2015](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020214/5af0f1777f8b9aa9168e801b/html5/thumbnails/2.jpg)
Sv. Neuropediatrisk förening
• Utvecklingsstörning - riktlinjer för medicinsk utredning
• www.neuropediatrik.se/vardprogram
• Publicerat april 2015
![Page 3: Psykisk utvecklingsstörning/ Intellektuell ... · Sv. Neuropediatrisk förening •Utvecklingsstörning - riktlinjer för medicinsk utredning • •Publicerat april 2015](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020214/5af0f1777f8b9aa9168e801b/html5/thumbnails/3.jpg)
SNPF arbetsgrupp
Helen Drake, specialistläkare Elisabeth Fernell, överläkare Karin Lanneskog, överläkare Barbro Westerberg, överläkare Ulrika Wester Oxelgren, överläkare • Kontakt: Elisabeth Fernell, Ulrika Wester Oxelgren
![Page 4: Psykisk utvecklingsstörning/ Intellektuell ... · Sv. Neuropediatrisk förening •Utvecklingsstörning - riktlinjer för medicinsk utredning • •Publicerat april 2015](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020214/5af0f1777f8b9aa9168e801b/html5/thumbnails/4.jpg)
Uppdraget
• Medicinsk utredning av oklar utvecklingsstörning
• Gäller alla grader av utvecklingsstörning • Utredning görs av barnläkare eller
barnneurolog
![Page 5: Psykisk utvecklingsstörning/ Intellektuell ... · Sv. Neuropediatrisk förening •Utvecklingsstörning - riktlinjer för medicinsk utredning • •Publicerat april 2015](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020214/5af0f1777f8b9aa9168e801b/html5/thumbnails/5.jpg)
Psykomotorisk utvecklingsförsening
• Definition • Försening inom 2 områden avseende:
• grov/finmotorik • tal/språk • kognition • personligt/socialt • ADL-funktion
![Page 6: Psykisk utvecklingsstörning/ Intellektuell ... · Sv. Neuropediatrisk förening •Utvecklingsstörning - riktlinjer för medicinsk utredning • •Publicerat april 2015](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020214/5af0f1777f8b9aa9168e801b/html5/thumbnails/6.jpg)
Psykisk utvecklingsstörning
• Definition
• IQ<70 vid begåvningstest, ex WIPPSI • Försämrad adaptiv förmåga, ex ABAS • Debut < 18 års ålder
![Page 7: Psykisk utvecklingsstörning/ Intellektuell ... · Sv. Neuropediatrisk förening •Utvecklingsstörning - riktlinjer för medicinsk utredning • •Publicerat april 2015](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020214/5af0f1777f8b9aa9168e801b/html5/thumbnails/7.jpg)
Prevalens
• Psykomotorisk utvecklingsförsening • 5 % av förskolebarn
• Psykisk utvecklingsstörning
• 1-2 %
![Page 8: Psykisk utvecklingsstörning/ Intellektuell ... · Sv. Neuropediatrisk förening •Utvecklingsstörning - riktlinjer för medicinsk utredning • •Publicerat april 2015](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020214/5af0f1777f8b9aa9168e801b/html5/thumbnails/8.jpg)
Varför diagnos?
• Prognos • Återupprepningsrisk • Prenatal diagnostik • Preimplantatorisk diagnostik • Behandling
![Page 9: Psykisk utvecklingsstörning/ Intellektuell ... · Sv. Neuropediatrisk förening •Utvecklingsstörning - riktlinjer för medicinsk utredning • •Publicerat april 2015](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020214/5af0f1777f8b9aa9168e801b/html5/thumbnails/9.jpg)
Prenatala faktorer
• Genetiska syndrom • Neurometabola sjukdomar • Neurokutana sjukdomar • Neuromuskulära sjukdomar • Icke genetiska syndrom
![Page 10: Psykisk utvecklingsstörning/ Intellektuell ... · Sv. Neuropediatrisk förening •Utvecklingsstörning - riktlinjer för medicinsk utredning • •Publicerat april 2015](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020214/5af0f1777f8b9aa9168e801b/html5/thumbnails/10.jpg)
Perinatala faktorer
• Hemorragisk ischemisk encefalopati HIE • Intraventrikulär blödning IVH
![Page 11: Psykisk utvecklingsstörning/ Intellektuell ... · Sv. Neuropediatrisk förening •Utvecklingsstörning - riktlinjer för medicinsk utredning • •Publicerat april 2015](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020214/5af0f1777f8b9aa9168e801b/html5/thumbnails/11.jpg)
Postnatala faktorer
• Trauma • Meningit/encefalit • CNS-tumör - strålbehandling
![Page 12: Psykisk utvecklingsstörning/ Intellektuell ... · Sv. Neuropediatrisk förening •Utvecklingsstörning - riktlinjer för medicinsk utredning • •Publicerat april 2015](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020214/5af0f1777f8b9aa9168e801b/html5/thumbnails/12.jpg)
Anamnes
• Hereditet • 3-generationers släktträd • Släktskap mellan föräldrar • Tidigare graviditeter • Nuvarande graviditet och förlossning • Neonatalperiod
![Page 13: Psykisk utvecklingsstörning/ Intellektuell ... · Sv. Neuropediatrisk förening •Utvecklingsstörning - riktlinjer för medicinsk utredning • •Publicerat april 2015](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020214/5af0f1777f8b9aa9168e801b/html5/thumbnails/13.jpg)
Anamnes
• Utvecklingens milstolpar • progress/regress
• Samexisterande problem • neuropsykiatri
• Sociala faktorer • Tidigare utredning
![Page 14: Psykisk utvecklingsstörning/ Intellektuell ... · Sv. Neuropediatrisk förening •Utvecklingsstörning - riktlinjer för medicinsk utredning • •Publicerat april 2015](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020214/5af0f1777f8b9aa9168e801b/html5/thumbnails/14.jpg)
Status
• Längd, vikt, HO • Lever- mjältförstoring • Fokal neurologi • Hudförändringar • Missbildningar • Skelettavvikelser • Dysmorfa drag
![Page 15: Psykisk utvecklingsstörning/ Intellektuell ... · Sv. Neuropediatrisk förening •Utvecklingsstörning - riktlinjer för medicinsk utredning • •Publicerat april 2015](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020214/5af0f1777f8b9aa9168e801b/html5/thumbnails/15.jpg)
Genetiska analyser
• Kromosomanalys • FISH-analys • Gendos-array • Fragilt X-analys • Specifik molekylärgenetisk diagnostik
![Page 16: Psykisk utvecklingsstörning/ Intellektuell ... · Sv. Neuropediatrisk förening •Utvecklingsstörning - riktlinjer för medicinsk utredning • •Publicerat april 2015](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020214/5af0f1777f8b9aa9168e801b/html5/thumbnails/16.jpg)
Neuroradiologi
• MR av CNS
![Page 17: Psykisk utvecklingsstörning/ Intellektuell ... · Sv. Neuropediatrisk förening •Utvecklingsstörning - riktlinjer för medicinsk utredning • •Publicerat april 2015](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020214/5af0f1777f8b9aa9168e801b/html5/thumbnails/17.jpg)
Övrig provtagning
• Neonatal screening
• Blodstatus, ferritin • TSH, T4, T3 • CK • Riktade metabola prover
![Page 18: Psykisk utvecklingsstörning/ Intellektuell ... · Sv. Neuropediatrisk förening •Utvecklingsstörning - riktlinjer för medicinsk utredning • •Publicerat april 2015](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020214/5af0f1777f8b9aa9168e801b/html5/thumbnails/18.jpg)
Övrigt
• Syn • Hörsel • Eeg
• Konsultation barnneurolog • Konsultation klinisk genetiker • Omvärdering efter 2-3 år
![Page 19: Psykisk utvecklingsstörning/ Intellektuell ... · Sv. Neuropediatrisk förening •Utvecklingsstörning - riktlinjer för medicinsk utredning • •Publicerat april 2015](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020214/5af0f1777f8b9aa9168e801b/html5/thumbnails/19.jpg)
Rekommendation Nivå 1 Anamnes och status Tre-generationers släktträd Bedömning dysmorfa drag Neurologiskt status Nivå 2 Gendos-array Fragilt X-analys Tyroidea-funktion Blodstatus/ferritin CK – (pojke föreskoleåldern) Syn/hörsel Nivå 3 MR av hjärna? Metabol utredning? Remiss Klinisk genetik?
![Page 20: Psykisk utvecklingsstörning/ Intellektuell ... · Sv. Neuropediatrisk förening •Utvecklingsstörning - riktlinjer för medicinsk utredning • •Publicerat april 2015](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020214/5af0f1777f8b9aa9168e801b/html5/thumbnails/20.jpg)
Genetiska syndrom
• Numeriska kromosomavvikelser • Deletions/duplikationssyndrom • Monogena syndrom
![Page 21: Psykisk utvecklingsstörning/ Intellektuell ... · Sv. Neuropediatrisk förening •Utvecklingsstörning - riktlinjer för medicinsk utredning • •Publicerat april 2015](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020214/5af0f1777f8b9aa9168e801b/html5/thumbnails/21.jpg)
Syndrom
Definition: Flera samtidigt uppträdande fenomen, vilka sammantagna ger en bild av ett bakomliggande förhållande eller förlopp. Inom medicinen betecknar syndrom en bestämd kombination av avvikelser eller symptom som tenderar att uppträda tillsammans och som sammantaget pekar mot en viss diagnos.
![Page 22: Psykisk utvecklingsstörning/ Intellektuell ... · Sv. Neuropediatrisk förening •Utvecklingsstörning - riktlinjer för medicinsk utredning • •Publicerat april 2015](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020214/5af0f1777f8b9aa9168e801b/html5/thumbnails/22.jpg)
Numeriska kromosomavvikelser
• Down 47,XX,+21 • Trisomi 18 • Turner 45,X • Klinefelter 47,XXY
![Page 23: Psykisk utvecklingsstörning/ Intellektuell ... · Sv. Neuropediatrisk förening •Utvecklingsstörning - riktlinjer för medicinsk utredning • •Publicerat april 2015](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020214/5af0f1777f8b9aa9168e801b/html5/thumbnails/23.jpg)
Team för Downs syndrom
• Downs syndrom med medicinskt komplex problematik
• Utredning avseende autism och ADHD vid Downs syndrom
Remiss till: Barnneurologi o habilitering Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Ange: Team för Downs syndrom i remissen
![Page 24: Psykisk utvecklingsstörning/ Intellektuell ... · Sv. Neuropediatrisk förening •Utvecklingsstörning - riktlinjer för medicinsk utredning • •Publicerat april 2015](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020214/5af0f1777f8b9aa9168e801b/html5/thumbnails/24.jpg)
Deletions/duplikationssyndrom
Strukturella kromosomavvikelser • ex: 46,XY,del(5)(p15)
• ex: 46,XX,dup(22)(q11)
![Page 25: Psykisk utvecklingsstörning/ Intellektuell ... · Sv. Neuropediatrisk förening •Utvecklingsstörning - riktlinjer för medicinsk utredning • •Publicerat april 2015](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020214/5af0f1777f8b9aa9168e801b/html5/thumbnails/25.jpg)
Deletionssyndrom
• Deletion 22q11 – CATCH-22 • Deletion 4p – Wolf-Hirschhorn • Deletion 7q – Williams • Deletion 5p – Cri du chat • Deletion 1p36 • Deletion 15q – Prader-Willi
Array-CGH
![Page 26: Psykisk utvecklingsstörning/ Intellektuell ... · Sv. Neuropediatrisk förening •Utvecklingsstörning - riktlinjer för medicinsk utredning • •Publicerat april 2015](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020214/5af0f1777f8b9aa9168e801b/html5/thumbnails/26.jpg)
22q11-deletion
• 25/100 000 • Hjärtfel • Infektionskänslighet • Hypocalcemi • Gominsufficiens • Kortvuxenhet • Utvecklingsstörning • ADHD, Autism
![Page 27: Psykisk utvecklingsstörning/ Intellektuell ... · Sv. Neuropediatrisk förening •Utvecklingsstörning - riktlinjer för medicinsk utredning • •Publicerat april 2015](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020214/5af0f1777f8b9aa9168e801b/html5/thumbnails/27.jpg)
Deletion 4p - Wolf-Hirschhorn
• 20/100 000 • Hypotonus • Epilepsi • Infektionskänslighet • Utvecklingsstörning
![Page 28: Psykisk utvecklingsstörning/ Intellektuell ... · Sv. Neuropediatrisk förening •Utvecklingsstörning - riktlinjer för medicinsk utredning • •Publicerat april 2015](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020214/5af0f1777f8b9aa9168e801b/html5/thumbnails/28.jpg)
Deletion 7q - Williams
• 5-10/100 000 • Supravalvulär aortastenos • Kärlstenoser, hypertoni • Hypotonus, ätsvårigheter • Hypercalcemi • Diabetes, hypothyreos • Kortvuxenhet • Utvecklingsstörning • ADHD, Autism
![Page 29: Psykisk utvecklingsstörning/ Intellektuell ... · Sv. Neuropediatrisk förening •Utvecklingsstörning - riktlinjer för medicinsk utredning • •Publicerat april 2015](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020214/5af0f1777f8b9aa9168e801b/html5/thumbnails/29.jpg)
Deletion 5p - Cri du chat
• Deletion 5p15.32-33 • Utvecklingsstörning • SGA, kortvuxenhet • Hjärtfel, LKG, bettavvikelser • Infektionskänslighet • ADHD, stereotypier,
självdestruktivitet
![Page 30: Psykisk utvecklingsstörning/ Intellektuell ... · Sv. Neuropediatrisk förening •Utvecklingsstörning - riktlinjer för medicinsk utredning • •Publicerat april 2015](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020214/5af0f1777f8b9aa9168e801b/html5/thumbnails/30.jpg)
Deletion 1p36
• 10-20/100 000 • Dilaterad kardiomyopati • LKG • Infantil spasm • Kortvuxenhet • Mikrocefali – stor fontanell • Hypothyreos • Katarakt • Utvecklingsstörning
![Page 31: Psykisk utvecklingsstörning/ Intellektuell ... · Sv. Neuropediatrisk förening •Utvecklingsstörning - riktlinjer för medicinsk utredning • •Publicerat april 2015](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020214/5af0f1777f8b9aa9168e801b/html5/thumbnails/31.jpg)
Deletion 15q - Prader-Willi
• 4-5/100 000 • Neonatalt ätsvårigheter • 1-2 år uttalad ätstörning • Kortvuxenhet • Sen pubertet • Epilepsi • Sömnapné • Utvecklingsstörning • Tvång, ångest
![Page 32: Psykisk utvecklingsstörning/ Intellektuell ... · Sv. Neuropediatrisk förening •Utvecklingsstörning - riktlinjer för medicinsk utredning • •Publicerat april 2015](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020214/5af0f1777f8b9aa9168e801b/html5/thumbnails/32.jpg)
Duplikationssyndrom
• Duplikation 22q11 • Duplikation 15q 11q13
Array-CGH
![Page 33: Psykisk utvecklingsstörning/ Intellektuell ... · Sv. Neuropediatrisk förening •Utvecklingsstörning - riktlinjer för medicinsk utredning • •Publicerat april 2015](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020214/5af0f1777f8b9aa9168e801b/html5/thumbnails/33.jpg)
Duplikation 22q11
• 50 fall • Brett kliniskt spektrum • Komplementärt
duplikations- syndrom. • Hjärtfel • Urogenitala missbildningar • Gominsufficiens • Utvecklingsstörning
förekommer
![Page 34: Psykisk utvecklingsstörning/ Intellektuell ... · Sv. Neuropediatrisk förening •Utvecklingsstörning - riktlinjer för medicinsk utredning • •Publicerat april 2015](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020214/5af0f1777f8b9aa9168e801b/html5/thumbnails/34.jpg)
Duplikation 15q11q13
• 30 fall • PWS/AS regionen • Hypotonus • Utvecklingsstörning • Språkstörning • Autism • Epilepsi • Kortvuxenhet
![Page 35: Psykisk utvecklingsstörning/ Intellektuell ... · Sv. Neuropediatrisk förening •Utvecklingsstörning - riktlinjer för medicinsk utredning • •Publicerat april 2015](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020214/5af0f1777f8b9aa9168e801b/html5/thumbnails/35.jpg)
Centrum för sällsynta diagnoser Uppsala-Örebro
Team för sällsynta syndrom
Remiss till: Barnneurologi o habilitering Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Ange: Team för sällsynta syndrom i remissen
![Page 36: Psykisk utvecklingsstörning/ Intellektuell ... · Sv. Neuropediatrisk förening •Utvecklingsstörning - riktlinjer för medicinsk utredning • •Publicerat april 2015](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020214/5af0f1777f8b9aa9168e801b/html5/thumbnails/36.jpg)
Monogena syndrom • Sotos • Noonan • Bardet-Biedl • Fragilt X • Apert
• Molekylärgenetisk diagnostik – Specifik frågeställning – Paneler – Hela genomet
![Page 37: Psykisk utvecklingsstörning/ Intellektuell ... · Sv. Neuropediatrisk förening •Utvecklingsstörning - riktlinjer för medicinsk utredning • •Publicerat april 2015](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020214/5af0f1777f8b9aa9168e801b/html5/thumbnails/37.jpg)
Sotos – Cerebral gigantism
• 5-10/100 000 • Mutation NSD1-gen • Födelse: lång, stort HO • Skolios • Risk tumörutveckling
– Njure, skelett, spottkörtlar
• Utvecklingsstörning • ADHD, Autism
![Page 38: Psykisk utvecklingsstörning/ Intellektuell ... · Sv. Neuropediatrisk förening •Utvecklingsstörning - riktlinjer för medicinsk utredning • •Publicerat april 2015](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020214/5af0f1777f8b9aa9168e801b/html5/thumbnails/38.jpg)
Noonan
• 40-100/100 000 • RAS-MAPK signalväg • Mutation hittas i 75% • Pulmonalisstenos • Hypertrofisk kardiomyopati • Ätsvårigheter • Kortvuxen • Hörselnedsättning • Autoimmunitet • Utvecklingsstörning
![Page 39: Psykisk utvecklingsstörning/ Intellektuell ... · Sv. Neuropediatrisk förening •Utvecklingsstörning - riktlinjer för medicinsk utredning • •Publicerat april 2015](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020214/5af0f1777f8b9aa9168e801b/html5/thumbnails/39.jpg)
Bardet-Biedl
• 4-5/100 000 • Mutation i 17 gener • Mutation hittas hos 80% • Retinal dystrofi
– Retinitis pigmentosa • Övervikt • Extra fingrar/tår • Hypogonadism • Nedsatt njurfunktion • Utvecklingsstörning
![Page 40: Psykisk utvecklingsstörning/ Intellektuell ... · Sv. Neuropediatrisk förening •Utvecklingsstörning - riktlinjer för medicinsk utredning • •Publicerat april 2015](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020214/5af0f1777f8b9aa9168e801b/html5/thumbnails/40.jpg)
Fragilt X
• Pojke 15-25/100 000 • Flicka 8-12/100 000 • Mutation i FMR1gen 99% • Triplet CGG upprepning • Utvecklingsstörning
– Pojke lindrig-svår – Flicka ofta lindrigare bild
• ADHD • Autism hos pojkar
![Page 41: Psykisk utvecklingsstörning/ Intellektuell ... · Sv. Neuropediatrisk förening •Utvecklingsstörning - riktlinjer för medicinsk utredning • •Publicerat april 2015](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020214/5af0f1777f8b9aa9168e801b/html5/thumbnails/41.jpg)
Apert
• 1/100 000 • Mutation FGFR2
– Ses vid Pfeiffer, Crouzon
• Kraniosynostos • Syndactyli fingrar/tår • Gomspalt • Sömnapné • CNS-missbildningar • Utvecklingsstörning ibland
![Page 42: Psykisk utvecklingsstörning/ Intellektuell ... · Sv. Neuropediatrisk förening •Utvecklingsstörning - riktlinjer för medicinsk utredning • •Publicerat april 2015](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020214/5af0f1777f8b9aa9168e801b/html5/thumbnails/42.jpg)
Centrum för sällsynta diagnoser Uppsala-Örebro
Team för sällsynta syndrom
Remiss till: Barnneurologi o habilitering Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Ange: Team för sällsynta syndrom i remissen
![Page 43: Psykisk utvecklingsstörning/ Intellektuell ... · Sv. Neuropediatrisk förening •Utvecklingsstörning - riktlinjer för medicinsk utredning • •Publicerat april 2015](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020214/5af0f1777f8b9aa9168e801b/html5/thumbnails/43.jpg)
Neurometabola sjukdomar • Hypothyreos • Mitokondriell sjukdom • Ureacykeldefekter • Peroxismala sjukdomar • Brist på B12, B6, folat • CDG-syndrom • Aminosyrerubbningar • Organiska acidurier • Mucopolysackaridoser • Lysosomal inlagringssjukdom
TSH,T4,T3 Laktat Ammoniumjon VLCFA Homocystein Transferrin P-aminogram U-organiska syror U-glykosaminoglykaner U-oligosackarider
![Page 44: Psykisk utvecklingsstörning/ Intellektuell ... · Sv. Neuropediatrisk förening •Utvecklingsstörning - riktlinjer för medicinsk utredning • •Publicerat april 2015](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020214/5af0f1777f8b9aa9168e801b/html5/thumbnails/44.jpg)
Neurokutana sjukdomar
• Neurofibromatos
• NF 1 • NF 2
• Tuberös skleros
Klinisk diagnos Monogena tillstånd Klinisk diagnos Monogena tillstånd
![Page 45: Psykisk utvecklingsstörning/ Intellektuell ... · Sv. Neuropediatrisk förening •Utvecklingsstörning - riktlinjer för medicinsk utredning • •Publicerat april 2015](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020214/5af0f1777f8b9aa9168e801b/html5/thumbnails/45.jpg)
Neuromuskulära sjukdomar
• Duchennes muskeldystrofi – Pojkar i förskoleåldern
• Klinisk bedömning • CK • DNA-analys • Muskelbiopsi
![Page 46: Psykisk utvecklingsstörning/ Intellektuell ... · Sv. Neuropediatrisk förening •Utvecklingsstörning - riktlinjer för medicinsk utredning • •Publicerat april 2015](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020214/5af0f1777f8b9aa9168e801b/html5/thumbnails/46.jpg)
Icke genetiska syndrom
• Goldenhars syndrom • CHARGE association • Möbius syndrom • Fetalt alkohol syndrom • Fetalt valproat syndrom
Genetik? Anläggningsdefekter? Kärlkatastrof? Exogen faktor - alkohol Exogen faktor - läkemedel
![Page 47: Psykisk utvecklingsstörning/ Intellektuell ... · Sv. Neuropediatrisk förening •Utvecklingsstörning - riktlinjer för medicinsk utredning • •Publicerat april 2015](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020214/5af0f1777f8b9aa9168e801b/html5/thumbnails/47.jpg)
Fetalt Alkohol Syndrom FAS
• 10-70 /100 000 • Tillväxthämning pre- och
postnatalt • Dålig catch-up postnatalt • Mikrocefali • Lindrig utvecklingsstörning • ADHD
![Page 48: Psykisk utvecklingsstörning/ Intellektuell ... · Sv. Neuropediatrisk förening •Utvecklingsstörning - riktlinjer för medicinsk utredning • •Publicerat april 2015](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020214/5af0f1777f8b9aa9168e801b/html5/thumbnails/48.jpg)
Rekommendation Nivå 1 Anamnes och status Tre-generationers släktträd Bedömning dysmorfa drag Neurologiskt status Nivå 2 Gendos-array Fragilt X-analys Tyroidea-funktion Blodstatus/ferritin CK – (pojke föreskoleåldern) Syn/hörsel Nivå 3 MR av hjärna? Metabol utredning? Remiss Klinisk genetik?
![Page 49: Psykisk utvecklingsstörning/ Intellektuell ... · Sv. Neuropediatrisk förening •Utvecklingsstörning - riktlinjer för medicinsk utredning • •Publicerat april 2015](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020214/5af0f1777f8b9aa9168e801b/html5/thumbnails/49.jpg)
Dokumentet finns på: www.neuropediatrik.se
Tack för uppmärksamheten
Hör gärna av er!
Ulrika Wester Oxelgren, överläkare Barnneurologi och habilitering Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala [email protected]