Quelques Cas Quelques Cas vidéos vidéos
Mahmoud CHARIFService de Neurologie, CHU Montpellier
Camille, 15 ans, 17 Aout Camille, 15 ans, 17 Aout 20092009
Fin juillet 09 Fin juillet 09 céphalée, céphalée, photophobie, photophobie, apyréxieapyréxie
Début aout « angine Début aout « angine blanche »blanche » Cefpodoxime 5 joursCefpodoxime 5 jours
À partir 08/08, À partir 08/08, régression céphaléerégression céphalée
Conflit avec sa sœur Conflit avec sa sœur
Le 12/08 Le 12/08 Maladresse des mains, Maladresse des mains,
puis « mouvements des puis « mouvements des 4 membres et oculaires 4 membres et oculaires involontaires »involontaires »
Le 14/08: spasmophilieLe 14/08: spasmophilie Aggravation++, Aggravation++,
troubles marchetroubles marche Admise en neurologie Admise en neurologie
17/0817/08
Camille 17 août 2009Camille 17 août 2009 Fébricule 38°Fébricule 38° Souffle aortique 2/6 Souffle aortique 2/6
connuconnu Nuque soupleNuque souple Réponds aux ordres Réponds aux ordres
simplessimples Anarthrie, troubles Anarthrie, troubles
déglutitiondéglutition Ataxie des membres?!Ataxie des membres?! Mouvements anormaux Mouvements anormaux
diffus touchant les 4 diffus touchant les 4 membres, le tronc, membres, le tronc, extrémité céphalique…extrémité céphalique…
Camille août 2009Camille août 2009
HypothèsesPara/post infectieuse
Post-streptococciquePANDAS
Primo-infection EBV, Herpès
Psychiatrique
Encéphalite infectieuse Virale, bactérienne…
Autoimmune
Lupus, SAPL
Encéphalites autres Anti-NMDA…
Médicamenteuse
Autres
Métaboliques, toxiques…
Camille août 2009Camille août 2009Examens complémentairesExamens complémentaires
Hb 8.5 g/l, VGM 72Hb 8.5 g/l, VGM 72 LeucocytesLeucocytes
2400 lym, 1500 2400 lym, 1500 PNNPNN
CRP 8.5 mg/lCRP 8.5 mg/l B. hépatique B. hépatique
normalnormal
LCR 18/08LCR 18/08 Prot 0.18g/l, Prot 0.18g/l,
acellulaireacellulaire PCR EBV positivePCR EBV positive
EEG: RASEEG: RAS LCR 21/098LCR 21/098
Prot 0.3g/l, Prot 0.3g/l, acellulaireacellulaire
Toutes les PCR Toutes les PCR négativesnégatives
Camille août 2009Camille août 2009
Camille 15 ans, août 2009Camille 15 ans, août 2009prise en charge, évolutionprise en charge, évolution
Aciclovir IVAciclovir IV Traitement Traitement
symptomatiquesymptomatique Clonazepam IVClonazepam IV Tiapride IVTiapride IV
Aggravation du Aggravation du syndrome choréiquesyndrome choréique
Troubles déglutition+Troubles déglutition+++
Transfert réanimation, Transfert réanimation, sédationsédation Du 20/08 au 27/08Du 20/08 au 27/08
Camille août 2009Camille août 2009prise en chargeprise en charge
Aciclovir pendant 15 joursAciclovir pendant 15 jours Encéphalite EBV?!Encéphalite EBV?!
IgIV 400 mg/kg/j pendant 5 joursIgIV 400 mg/kg/j pendant 5 jours Bolus de corticoïdesBolus de corticoïdes
Post-infectieuxAuto-immune
Camille août 2009Camille août 2009Et donc…Et donc…
Le 22/08/2009Le 22/08/2009 ASLO négatifsASLO négatifs AAN 1/1280AAN 1/1280
Anti ADN 927 UI/mlAnti ADN 927 UI/ml ANCA 1/800 (anti MPO 59 UI/ml)ANCA 1/800 (anti MPO 59 UI/ml) Enzyme conversion, Ac antigliadine, anti Enzyme conversion, Ac antigliadine, anti
endomoysium négatifsendomoysium négatifs AAPL, AACL négatifsAAPL, AACL négatifs TSH, T4L, anti-TPO négatifsTSH, T4L, anti-TPO négatifs Anti-neuronaux « difficiles à interpréter »Anti-neuronaux « difficiles à interpréter » Sérologies bactériennes et virales négativesSérologies bactériennes et virales négatives
Camille août 2009Camille août 2009évolutionévolution
Extubée le 27/08Extubée le 27/08 Régression très nette des mouvements Régression très nette des mouvements
choréiqueschoréiques Persistance quelques dyskinésies Persistance quelques dyskinésies
lingualeslinguales Alimentation + communication oraleAlimentation + communication orale Troubles psychiatriqueTroubles psychiatrique
Idées délirantes, hallucinations auditivesIdées délirantes, hallucinations auditives
Camille août 2009Camille août 2009Conclusion Conclusion
Neurolupus avec un syndrome Neurolupus avec un syndrome choréiforme aigüe inauguralchoréiforme aigüe inaugural
Transfert médecine interne à la Salpêtriere•Corticothérapie 1 mg/kg/j•Aciclovir IV•Risperidone
Camille novembre 2009Camille novembre 2009nouvellesnouvelles
Vue par Pr M. VidailhetVue par Pr M. Vidailhet Diagnostic d’une chorée aigue inaugurale d’un Diagnostic d’une chorée aigue inaugurale d’un
lupus systémiquelupus systémique Autre diagnostic à évoquer encéphalite avec Autre diagnostic à évoquer encéphalite avec
Ac Anti-NMDAAc Anti-NMDA
Bilan LupusBilan Lupus Protéinurie 24h 2.6gProtéinurie 24h 2.6g PBR : glomérulonéphrite lupiquePBR : glomérulonéphrite lupique
Camille août 2009Camille août 2009nouvellesnouvelles
À la sortie le 22/09À la sortie le 22/09 Disparition de tous les mouvements Disparition de tous les mouvements
anormauxanormaux 3 perfusion mensuelle d’Endoxan 3 perfusion mensuelle d’Endoxan
programméeprogrammée Relai CELLCEPT®Relai CELLCEPT®
Corticothérapie à dose dégressiveCorticothérapie à dose dégressive Plaquenil ® 400 mg/jPlaquenil ® 400 mg/j Risperdal ® 1 mg/jRisperdal ® 1 mg/j
Anti-NMDA Tumeurs ovaire
Cytopathies mitochondriales
MELAS
Cas n° 2Cas n° 2
Jean-Paul 67 ansJean-Paul 67 ans
Consultation septembre 2009Consultation septembre 2009
« Douleurs » des membres inférieurs « Douleurs » des membres inférieurs depuis 6 ansdepuis 6 ans Dogmatil® depuis 1 anDogmatil® depuis 1 an
Pas d’antécédents personnels Pas d’antécédents personnels particuliersparticuliers
Syndrome d’impatiences typique++
Jean-Paul 67 ansJean-Paul 67 ans ExamenExamen
ROT vifs, Babinski ROT vifs, Babinski gauchegauche
Discrète instabilité au Discrète instabilité au lever et au demi-tourlever et au demi-tour
MaisMais Mouvements Mouvements
anormaux, non gênant, anormaux, non gênant, sans plaintesans plainte
Arrêt Dogmatil®Arrêt Dogmatil® Mise sous agoniste Mise sous agoniste
dopaminergiquedopaminergique Efficacité+++Efficacité+++
11 2
1 et 2: décès 71 ans3: décès 81 ans4: décès 96 ans5: décès 97 ans6: « chorée sénile » à 91 ans, décès 92 ans7: décès 63 ans, K. estomac8: décès 75 ans9: RLS, « grimaces »
456 38 7
9
Très rarement rapportéTrès rarement rapporté
Restless legs syndrome: an early Restless legs syndrome: an early manifestation oh Huntington’s disease? manifestation oh Huntington’s disease? Acta Neurol Scand 2009; 119: 274-276Acta Neurol Scand 2009; 119: 274-276
Genetic association of Huntington’s Genetic association of Huntington’s disease and restless legs syndrome? A disease and restless legs syndrome? A family report. family report. Mov Disord 2003;18:225-227Mov Disord 2003;18:225-227
RLS et Maladie de RLS et Maladie de HuntingtonHuntington
Tous les patients avec un RLS avait une M. Huntington
Tous les patients avec un RLS avait une M. Huntington
Cas n°3Cas n°3
Colette 72 ans, novembre Colette 72 ans, novembre 20092009
Motif: Motif: « Intoxication au Mestinon ® »s« Intoxication au Mestinon ® »s
AntécédentsAntécédents Myasthénie généralisée 1965Myasthénie généralisée 1965
Sous 8 cps de Mestinon ®Sous 8 cps de Mestinon ® HTAHTA
Coversyl ®Coversyl ®
Colette 72 ans, novembre Colette 72 ans, novembre 20092009
Myoclonies Myoclonies extrémités distales extrémités distales MS droitMS droit RythmiqueRythmique Continue, Continue,
s’atténuant s’atténuant pendant le sommeilpendant le sommeil
Non douloureuseNon douloureuse Persistantes à Persistantes à
l’action et à la l’action et à la postureposture
Colette 72 ans, novembre Colette 72 ans, novembre 20092009
MyocloniesMyoclonies Épileptique?Épileptique? Autres?Autres? Générateur Générateur
cortical? Sous cortical? Sous cortical? Tronc cortical? Tronc cérébral…cérébral…
EEG standard EEG standard normalnormal
2 EEG vidéo avec 2 EEG vidéo avec rétro-moyennage rétro-moyennage non concluantnon concluant
Biologie RASBiologie RAS TDM injecté RASTDM injecté RAS
Epilepsie partielle continueMise sous 500 mg Leviracetam
Colette 72 ans, novembre Colette 72 ans, novembre 20092009
évolutionévolution 10 jours plus tard: 10 jours plus tard:
AggravationAggravation Extension Extension
proximale et vélaireproximale et vélaire Pas de troubles de Pas de troubles de
la déglutitionla déglutition Bon état généralBon état général
Colette 72 ans, novembre 2009 Colette 72 ans, novembre 2009 IRM cérébraleIRM cérébrale
Colette 72 ans, novembre 2009 Colette 72 ans, novembre 2009 IRM cérébraleIRM cérébrale
Colette 72 ans, novembre Colette 72 ans, novembre 20092009
Hypothèses??Hypothèses??
Néoplasique?Néoplasique? Paranéoplasique? Paranéoplasique? Inflammatoire?Inflammatoire?
ADEM?ADEM? Autres…Autres…
Infectieux?Infectieux?
Colette 72 ans, novembre Colette 72 ans, novembre 20092009
Diagnostic en suspend
Cas n° 4Cas n° 4
Mr G, 49 ans, septembre Mr G, 49 ans, septembre 20092009
Gêné par un Gêné par un tremblementtremblement Depuis des annéesDepuis des années Autonome au quotidienAutonome au quotidien
Associés à des Associés à des myocloniesmyoclonies Cou + face Cou + face TroncTronc Erratique et aléatoireErratique et aléatoire À l’actionÀ l’action Calmé par l’OHCalmé par l’OH
Mr G, septembre 2009Mr G, septembre 2009
Symptomatologie Symptomatologie depuis depuis l’adolescencel’adolescence
Activité sportive Activité sportive régulièrerégulière
Pas troubles Pas troubles cognitifscognitifs
Antécédents Antécédents familiauxfamiliaux Fils idemFils idem
Alors à quoi vous pensez??
Rappel Rappel Myoclonus Myoclonus essentiel/dystonie-myoclonie/syndressentiel/dystonie-myoclonie/syndr
ome DYT11ome DYT11
Transmission AD, pénétrance variable et Transmission AD, pénétrance variable et expression variableexpression variable
Mutation Mutation εε-sarcoglycan chr 7-sarcoglycan chr 7 Installation sur plusieurs années, peu de Installation sur plusieurs années, peu de
progressionprogression Secousses myocloniques très brèves, 100 Secousses myocloniques très brèves, 100
ms, repos, à l’action, stimulation ms, repos, à l’action, stimulation sensorielles, stress, caféinesensorielles, stress, caféine
Focales, multifocales, irrégulièreFocales, multifocales, irrégulière
Rappel Rappel Myoclonus Myoclonus essentiel/dystonie-myoclonie/syndressentiel/dystonie-myoclonie/syndr
ome DYT11ome DYT11
Musculature axiale Musculature axiale (cou, (cou, tronc)>MS>muscle tronc)>MS>muscle bulbaires et facial>MI, bulbaires et facial>MI, stable dans le tempsstable dans le temps
Dystonie plus rare, le Dystonie plus rare, le plus souvent une plus souvent une dystonie de fonctiondystonie de fonction
Tremblement postural Tremblement postural 15-20% des cas15-20% des cas
Amélioration à la Amélioration à la prise d’alcool prise d’alcool
Plus rarement, Plus rarement, épilepsie, troubles épilepsie, troubles cérébelleux, cérébelleux, perturbation cognitives perturbation cognitives et psychiatriques: TOC, et psychiatriques: TOC, psychosespsychoses
15 mutations différentes 15 mutations différentes sur le gêne de SGCEsur le gêne de SGCE
Différents phénotypes Différents phénotypes
Merci de votre Merci de votre attention....attention....