Download - Raio-X Social
SAUacuteDE | SOCIEDADE | CIEcircNCIA |TECNOLOGIA | COMPORTAMENTO
Sauacutede amp Sociedade
Algumas Questotildees
Como eacute vista aos olhos da psicologia a relaccedilatildeo sauacutede e sociedade Podemos dizer que
convivem pacificamente
No nosso quotidiano satildeo notaacuteveis actos discriminatoacuterios que afectam portadores de diferen-
ccedilas doenccedilas Eacute vulgar que as pessoas desde tenra idade transformem indiviacuteduos com problemas de
obesidade trissomias entre outros em alvos de chacota Sauacutede e sociedade nunca conviveram paci-
ficamente desde os mais antigos tempos surgem histoacuterias de casa de discriminaccedilatildeo face a doenccedilas
como a lepra e deficiecircncias mentais
Como explicar a atitude discriminatoacuteria da sociedade face a pessoas com determinados pro-
blemas de sauacutede
A verdade eacute que muitos indiviacuteduos por natildeo se sentirem realizados tecircm a necessidade de inferioriza-
rem os outros Alguns fazem-no por pura ignoracircncia e natildeo compreensatildeo da doenccedila e o que eacute mais
caricato eacute que por vezes os que se dizem discriminados eacute que praticam actos discriminatoacuterios
Enquanto seres humanos e acima de tudo seres sociais temos o direito de criar e alimentar
certos preconceitos O que leva as pessoas a aderir a certas ideias preacute-concebidas
O ser humano natildeo possui qualquer direito para discriminar ou melhor natildeo tecircm o direito de praticar
qualquer acto que possa magoar outro embora tambeacutem seja do nosso conhecimento que o meio
soacutecio - cultural em que vivemos incute nos indiviacuteduos crenccedilas discriminatoacuterias
Quais as atitudes que cada indiviacuteduo deve adoptar no sentido de contribuir para a construccedilatildeo
de uma sociedade mais harmoniosa
No fundo a melhor atitude eacute natildeo discriminar e mentalizar aqueles que estatildeo aacute nossa voltada para a
gravidade destes actos sendo que podem provocar nas viacutetimas problemas no foro sentimental Um
problema eacute que por vezes noacutes tomamos actos discriminatoacuterios sem a noccedilatildeo plena de que os esta-
mos a praticar
Seraacute possiacutevel solucionar o problema da discriminaccedilatildeo ou estamos condenados a viver numa
sociedade profundamente estereotipada
Acabar com a discriminaccedilatildeo eacute algo impossiacutevel pois isso era querer mudar o mundo informando
todas as pessoas para esta situaccedilatildeo o que cada um de noacutes pode fazer eacute mudar o pequeno espaccedilo
que nos rodeia natildeo discriminando e alertando quem discrimina para a gravidade dos seus actos
1
A obesidade eacute um acu-
mulado de gordura
excessivo no organis-
mo aleacutem da necessaacuteria
Mudando os paradig-
mas novas explicaccedilotildees
dos problemas da obe-
sidade surgiram como
explicaccedilotildees bioloacutegicas
convincentes sobre a
etiologia da obesidade
avaliaccedilotildees sistemaacuteticas
da natureza e extensatildeo
dos problemas psicoloacute-
gicos das pessoas obe-
sas apreciaccedilatildeo de ateacute
que grau a maioria dos
problemas emocionais
satildeo causados pela dis-
criminaccedilatildeo e pelo pre-
conceito experimentado
pelos obesos
Obesidade
Discriminaccedilatildeo contra a
Obesidade
Palavras-chave
Obesidade
Sociedade
Discriminaccedilatildeo
Preconceito
Nesta ediccedilatildeo
Discriminaccedilatildeo
dos obesos no
mercado de
trabalho
2
Como encarar
o problema 2
Obesidade
infantil cresce
em Portugal
3
Lidar com o
problema na
Escola
3
Tratamento
ciruacutergico da
obesidade
4
Tipos de
cirurgias da
obesidade
5
Sociedade difiacutecil convivecircncia
ldquoAs pessoas obesas
enfrentam discrimina-
ccedilatildeo ao procurar
emprego e no ambien-
te de trabalhordquo
Entre tanta discrimina-
ccedilatildeo e preconceito eacute
muito difiacutecil manter
uma auto-imagem posi-
tiva sem depressatildeo e
outras perturbaccedilotildees
Estudos realizados mos-
tram que os indiviacuteduos
obesos podem parecer
alegres e despreocupa-
dos no conviacutevio social
mas sofrem com senti-
mentos de inferioridade
satildeo dependentes passi-
vos e tecircm profunda
necessidade de serem
amados O desprezo ao
obeso e a preocupaccedilatildeo
com a magreza come-
ccedilam na infacircncia A
maioria de noacutes sabe que
o obeso eacute alvo de pre-
conceito e discrimina-
ccedilatildeo mas poucos perce-
bem ateacute onde isto che-
ga A discriminaccedilatildeo
contra pessoas obesas eacute
tatildeo generalizada quanto
o preconceito As pessoas obesas
enfrentam discrimina-
ccedilatildeo ao procurar empre-
go e no ambiente de
trabalho onde encon-
tram dificuldade de
colocaccedilatildeo no mercado
de trabalho Estudos
apontaram que empre-
gadores consideram
indiviacuteduos com
peso excessivo menos
desejaacuteveis para contra-
taccedilatildeo do que indiviacuteduos
com peso normal mes-
mo quando acreditam
que os dois grupos pos-
suem as mesmas habili-
dades
2
ldquoObesidade pode gerar
distinccedilatildeo no mercado de
trabalhordquo
Aleacutem dos prejuiacutezos gerados agrave
sauacutede e a qualidade de vida
das pessoas a obesidade vem
gerando uma seacuterie prejuiacutezos
tambeacutem no mercado de traba-
lho pesquisas internacionais
revelam que quanto mais obe-
so o indiviacuteduo menor chances
tem de conseguir um emprego
e quando o consegue o salaacute-
rio eacute menor do que o de uma
pessoa magra
A advogada Michele Trinda-
de de 26 anos moradora de
Brasiacutelia jaacute pesou 130 quilos
antes de passar por uma cirur-
gia de reduccedilatildeo de estocircmago
Ela conta que viveu discrimi-
naccedilatildeo no mercado de trabalho
ao participar numa selecccedilatildeo
para estaacutegio ldquoDepois de pas-
sar pela entrevista eu fui con-
tratada mas o chefe disse que
quando viu a minha foto no
curriacuteculo pensou bdquoesta meni-
na eacute muito gorda deve ser
preguiccedilosabdquo mas como um
amigo meu tinha falado muito
bem de mim resolveu arris-
carrdquo
De acordo com o endocrinolo-
gista a distinccedilatildeo entre obesos
e magros no mercado de tra-
balho pode ser observada tam-
beacutem pelos dados que apontam
a incidecircncia maior dos primei-
ros em funccedilotildees baacutesicas ldquoNa
directoria vecirc-se que haacute mais
pessoas magras que obesas e agrave
medida que se vai baixando
na categoria chegando ateacute ao
uacuteltimo escalatildeo dos operaacuterios
vai aumentando o nuacutemero de
obesos Nas categorias mais
baacutesicas haacute menos magros e
mais obesos e nas categorias
mais privilegiadas ocorre o
contraacuteriordquo
Discriminaccedilatildeo dos obesos no mercado de trabalho
ideal satildeo os que mais
sofrem com as doenccedilas
e a dificuldade de
mobilidade mas tam-
beacutem eacute comum pessoas
com sobrepeso sofre-
rem discriminaccedilatildeo por
motivos esteacuteticos o
que causa danos psico-
loacutegicos seacuterios
A alternativa para se
ver livre do problema e
ir em frente na carreira
profissional eacute atacar o
problema de frente O
primeiro passo eacute pro-
curar um especialista
que vai investigar os
motivos do sobrepeso
Diversas actividades
que fazem parte da
rotina de trabalho
requerem certa agilida-
de como subir esca-
das passar por corre-
dores estreitos ou ocu-
par espaccedilos confina-
dos e tudo foi projec-
tado para pessoas
magras Ateacute mesmo as
viagens se tornam um
tormento para os obe-
sos pois o uso de pol-
tronas de aviotildees se
transforma em dificul-
dade Segundo o espe-
cialista os profissio-
nais com iacutendices de
IMC muito acima do
avaliando o paciente
como um todo Depois
disso eacute feito o diag-
noacutestico Nessa avalia-
ccedilatildeo satildeo pesquisadas as
causas da obesidade
como a tendecircncia
geneacutetica haacutebitos de
vida problemas de
sauacutede que causam ou
contribuem para o
excesso de peso e as
causas de origem psi-
coloacutegica como stress
depressatildeo ansiedade e
baixa auto-estima
Como encarar o problema ldquoPodemos
afirmar que as
pessoas
magras
ganham
maisrdquo
Discriminaccedilatildeo contra a obesidade
3
A obesidade natildeo eacute uma
doenccedila croacutenica como as
outras Eacute uma doenccedila croacuteni-
ca que abre caminho a um
vasto conjunto de riscos para
a sauacutede potenciando o apa-
recimento desenvolvimento
e agravamento de outras
doenccedilas E as consequecircncias
do excesso de peso e da obe-
sidade vatildeo muito para aleacutem
da sauacutede do corpo tendo
repercussotildees negativas a
niacutevel psicoloacutegico e dos rela-
cionamentos sociais a dis-
criminaccedilatildeo educativa e
social que eacute uma realidade a
ter em conta e que pode con-
duzir ao isolamento agrave perda
de auto-estima e agrave depressatildeo
das nossas crianccedilas e jovens
Daqui sobressai uma conclu-
satildeo eacute preciso agir Os riscos
satildeo reais e potencialmente
graves mas eacute possiacutevel com-
bater o excesso de peso e a
obesidade E nesse combate
a arma principal eacute a modifi-
caccedilatildeo de comportamentos
Um dos objectivos eacute incluir
a participaccedilatildeo dos chefes de
cozinha para criar um tipo de
alimentaccedilatildeo praacutetica e saudaacute-
vel Mas a famiacutelia tem de
ajudar Mudar haacutebitos ali-
mentares em crianccedilas natildeo eacute
difiacutecil e eacute mais faacutecil nas
escolas porque em grupo
eles comem o que virem os
outros comer Mas haacute muito
pior que as refeiccedilotildees escola-
res Os snacks que tecircm mui-
ta gordura e accediluacutecar estatildeo
por todo o lado Portanto
urgente eacute fazer com que a
crianccedila aprenda a gostar de
uma refeiccedilatildeo mais saudaacutevel
Obesidade Infantil continua a crescer em Portugal
ldquoEacute possiacutevel combater o excesso
de peso e a obesidade E nesse
combate a arma principal eacute a
modificaccedilatildeo de
comportamentosrdquo
Discriminaccedilatildeo contra a obesidade
Obesidade infantil
Muitas vezes as crianccedilas
obesas satildeo gozadas sem qual-
quer pudor noutras a discri-
minaccedilatildeo eacute mais subtil mas
natildeo menos sentida nem
menos preocupante Acontece
com frequecircncia por exemplo
que os mais ldquogordinhosrdquo
sejam postos de parte no
momento de se constituiacuterem
equipas para os jogos (ou
serem os uacuteltimos a ser esco-
lhidos e a muito custo)
Eacute neste momento que comeccedila
um ciclo que eacute difiacutecil de ser
interrompido Agrave partida uma
crianccedila obesa tem vergonha
do seu corpo e natildeo se sente agrave
vontade (nem gosta) de se
mexer Posta de parte pelos
colegas no recreio menos
vontade tem de participar
Como natildeo participa tem
maiores probabilidades em
ganhar peso
Este eacute um momento em que o
professor pode intervir expli-
cando como eacute importante aju-
dar os colegas com excesso de
peso e que esta pode passar a
ser uma tarefa da turma
Para aleacutem disso eacute muito
importante que o professor
valorize as caracteriacutesticas
positivas destas crianccedilas que
lhes atribua papeacuteis que contri-
buam para a sua integraccedilatildeo
mesmo no campo desportivo
Paralelamente e obrigatoria-
mente sempre com a famiacutelia
seraacute necessaacuterio fazer um tra-
balho ao niacutevel da educaccedilatildeo
alimentar e da promoccedilatildeo de
estilos de vida saudaacuteveis
Evitar discriminaccedilotildees e troccedilas como lidar com o problema na escola
4
Tratamento Ciruacutergico da
Obesidade
Palavras-chave
Tratamento
Cirurgia
Bypass Gaacutestrico
Banda Gaacutestrica
Balatildeo Gaacutestrico
Tratamento Ciruacutergico
ldquoUma cirurgia da obesidade
bem sucedida pode fazer o obe-
so perder 50 ou mais de peso
corporal e manter esse niacutevel
durante pelo menos cinco
anosrdquo
O Tratamento da Obesidade eacute
sempre necessaacuterio e implica uma
grande determinaccedilatildeo tanto do
paciente obeso como do seu
meacutedico
Para os casos de Obesidade Moacuter-
bida e Super Obesidade o Trata-
mento Ciruacutergico eacute um tratamento
comprovadamente eficaz na redu-
ccedilatildeo e manutenccedilatildeo do peso Estudos cliacutenicos demonstram que
apoacutes a cirurgia da obesidade a
maioria dos pacientes perde peso
rapidamente e continua a fazecirc-lo
ateacute 18 a 24 meses apoacutes a cirurgia
da obesidade
Tipos de cirurgia da obesidade
A cirurgia da obesidade estaacute dis-
poniacutevel em trecircs opccedilotildees a primei-
ra eacute o bypass gaacutestrico que
reduz absorccedilatildeo de calorias e inu-
tiliza parte do estocircmago a segun-
da e a terceira opccedilotildees satildeo menos
invasivas poreacutem apenas evita
que o obeso coma muito uma
vez que a banda gaacutestrica e o
balatildeo gaacutestrico reduzem a
capacidade de armazenamento e
de esvaziamento do estocircmago
5
A Cirurgia da Obesidade com
Bypass Gaacutestrico restringe a parte
superior do estocircmago e divide o
intestino delgado em dois segui-
mentos O primeiro seguimento liga o
estocircmago directamente ao intesti-
no grosso evitando que o alimen-
to seja dissolvido por substacircncias
digestivas e absorvido pelo orga-
nismo O segundo seguimento
continua recebendo as substacircncias
digestivas permitindo que estas
substacircncias entrem em contacto
com o alimento apenas no final
do primeiro seguimento Com isto os alimentos satildeo menos
digeridos e consequentemente satildeo
menos absorvidos Como o estocirc-
mago tambeacutem eacute reduzido promo-
ve a sensaccedilatildeo de saciedade apoacutes
pequenas refeiccedilotildees
Bypass Gaacutestrico
Tratamento Ciruacutergico da Obesidade
Na Cirurgia da Obesidade com
Banda Gaacutestrica a parte superior
do estocircmago perto do esoacutefago eacute
grampeada verticalmente numa
extensatildeo de seis centiacutemetros
criando uma pequena bolsa A saiacuteda desta bolsa eacute reduzida por
uma banda ou anel que obriga o
alimento a sair lentamente do
estocircmago criando a sensaccedilatildeo de
saciedade A principal vantagem da Cirurgia
da Obesidade com Banda Gaacutestri-
ca eacute que o alimento entra e passa
atraveacutes do tubo digestivo na
ordem habitual permitindo que
os nutrientes e vitaminas (bem
como as calorias) sejam totalmen-
te absorvidos pelo organismo
Banda Gaacutestrica
O Balatildeo Gaacutestrico eacute uma bolsa de
silicone esfeacuterica e lisa que apoacutes
posicionada dentro do estocircmago eacute
preenchida com 500 a 800 ml de
liacutequido O Balatildeo Gaacutestrico eacute colo-
cado endoscoacutepicamente em regi-
me ambulatorial e o paciente vol-
ta para casa no mesmo dia
O Balatildeo Gaacutestrico permanece no
estocircmago por 6 meses e depois eacute
removido da mesma forma que
foi introduzido no estocircmago
Balatildeo Gaacutestrico
Bypass Gaacutestrico
Balatildeo Gaacutestrico
Banda Gaacutestrica
O VIH eacute transmitido pelos
fluidos corporais incluindo o
sangue esperma secreccedilotildees
vaginais e leite materno que
contecircm uma grande quantidade
de viacuterus
Modos de transmissatildeo com um
elevado risco de infecccedilatildeo
- Relaccedilotildees sexuais natildeo protegi-
das
- Consumo de drogas com parti-
lha do material para preparaccedilatildeo
ou administraccedilatildeo da injecccedilatildeo
- Durante a gravidez o parto ou
pela amamentaccedilatildeo
- Administraccedilatildeo de sangue ou de
derivados do sangue quando natildeo
haacute controle adequado dos produ-
tos
Natildeo existem genes responsaacuteveis
pela infecccedilatildeo pelo VIHSIDA
Para conseguir infectar as ceacutelulas
o VIH precisa do receptor CD4 e
de co-receptores existentes na
membrana celular do linfoacutecito T
CD4 Estes co-receptores satildeo
designados por CCR5 e CXCR4
O VIH usa estas moleacuteculas para
conseguir entrar na ceacutelula hospe-
deira O VIH natildeo consegue
infectar ceacutelulas cuja superfiacutecie
natildeo contenha o co-receptor
CCR5 Estudos mostraram que os
indiviacuteduos que natildeo tecircm o gene
que codifica o CCR5 evoluem
para SIDA 2 a 4 anos mais tarde
do que os que o possuem
Siacutembolo da luta contra a sida
Causas do VIHSIDA e Predisposiccedilatildeo geneacutetica
Diagnoacutestico do VIHSIDA
- O teste que pesquisa os anti-
corpos do anti-VIH determina se
o viacuterus estimulou o organismo a
produzir proteiacutenas especiacuteficas
para controlarem a infecccedilatildeo Se
se encontrarem anticorpos anti-
VIH no sangue o resultado eacute
confirmado por meio de uma
segunda anaacutelise de sangue
O teste que pesquisa o ARN
(aacutecido ribonucleico) do viacuterus
(ou carga viacuterica) que se baseia
na teacutecnica PCR (reacccedilatildeo em
cadeia da polimerase) permite a
demonstraccedilatildeo qualitativa e quan-
titativa directa do viacuterus A deter-
minaccedilatildeo da quantidade de viacuterus
presente no sangue isto eacute a carga
viacuterica permite a monitorizaccedilatildeo
da infecccedilatildeo pelo VIH nomeada-
mente a resposta eficaz ao trata-
mento Os testes de resistecircncia
determinam quais os medicamen-
tos que satildeo eficazes contra o viacuterus
- um requisito preacutevio essencial
para um tratamento eficaz sobre-
tudo em doentes jaacute com experiecircn-
cia terapecircutica
SIDA portugueses acham
a discriminaccedilatildeo laquonaturalraquo
Sida O que eacute
A infecccedilatildeo pelo VIH
(Viacuterus da Imunodefi-
ciecircncia Humana) pode
causar SIDA
(Siacutendrome da Imuno-
deficiecircncia Adquiri-
da)
O VIH prolifera no
sistema imunoloacutegico
humano O viacuterus eacute
composto por um
envelope externo com
locais de ligaccedilatildeo um
nuacutecleo interno conten-
do a informaccedilatildeo geneacute-
tica para replicaccedilatildeo do
viacuterus e enzimas que
regulam esta replica-
ccedilatildeo
Neste artigo
Causa do VIH e predis-
posiccedilatildeo geneacutetica
Diagnoacutestico do VIH
SIDA
Tratamento e preven-
ccedilatildeo do VIHSIDA
Sabia que hellip
Estigma e Discrimina-
ccedilatildeo do VIHSIDA
Campanhas de Apoio
ao VHISIDA
Avanccedilos tecnoloacutegicos
Os medicamentos anti-VIH inibem
a proliferaccedilatildeo dos viacuterus ao interferi-
rem com diversas fases do seu ciclo
de vida Satildeo sempre utilizados em
terapecircutica combinada
- Inibidores da transcriptase reversa
interferem com a transcriccedilatildeo da infor-
maccedilatildeo geneacutetica do ARN (aacutecido ribonu-
cleico) do viacuterus para o ADN (aacutecido
desoxirribonucleico) Desta forma ini-
bem um processo que resulta na incor-
poraccedilatildeo de material geneacutetico do viacuterus
no material geneacutetico da ceacutelula infecta-
da
- Os inibidores da protease impedem a
formaccedilatildeo de partiacuteculas viacutericas maduras
capazes de infectarem novas ceacutelulas
Embora se continuem a formar novas
partiacuteculas viacutericas estas natildeo conseguem
infectar novas ceacutelulas
- Os inibidores da fusatildeo impedem o VIH de
entrar nas ceacutelulas e portanto de as infectar
Medidas para prevenir a infecccedilatildeo
- Uso de preservativo (sexo seguro)
- Uso do seu proacuteprio material injectaacutevel ou
uso de material injectaacutevel novo (consumo
seguro)
- Uso de luvas descartaacuteveis sempre que hou-
ver risco de contacto directo com sangue
Tratamento e prevenccedilatildeo do VIHSIDA
Sabias que hellip
A SIDA eacute a 4ordf causa de morte
a niacutevel mundial
Durante o ano de 2006 ocor-
reram 43 milhotildees de novos casos
de infecccedilatildeo pelo VIH no Mundo
530 000 dos quais em crianccedilas
com menos de 15 anos de idade
29 milhotildees de pessoas -
incluindo 380 000 crianccedilas com
idade inferior a 15 anos - morre-
ram de SIDA soacute em 2006
Em Dezembro de 2006 cerca
de 395 milhotildees de pessoas em
todo o mundo estavam infectados
pelo VIHSIDA Entre estas 23
milhotildees eram crianccedilas com idade
inferior a 15 anos e 177 milhotildees
eram mulheres
O viacuterus da imunodeficiecircncia huma-
na (VIH) o organismo responsaacutevel pela
SIDA foi descoberto em 1983 por Luc
Montagnier e Robert Gallo
O VIH provavelmente desenvolveu
-se no Homem apoacutes a transmissatildeo do
viacuterus da imunodeficiecircncia dos siacutemios
(VIS) um viacuterus que afecta macacos
Os Homossexuais ao contraacuterio do
que se pensa natildeo satildeo os mais afecta-
dos De facto estes representam apenas
14 enquanto os toxicodependentes e
os heterossexuais correspondem a 28
e 55 respectivamente
Um em cada dez estudantes univer-
sitaacuterios de Coimbra acredita que a piacutelu-
la anticoncepcional protege da infecccedilatildeo
por VIHsida segundo um inqueacuterito
realizado pela investigadora Aliete
Cunha-Oliveira da Faculdade de Medi-
cina da Universidade de Coimbra
Actualmente a probabilidade de
uma matildee seropositiva transmitir o
viacuterus ao seu filho eacute de 18 graccedilas agrave
assistecircncia durante a gravidez assim
como a administraccedilatildeo de anti retro-
virais
Estudos feitos a estudantes mos-
traram um maior niacutevel de gloacutebulos
brancos no fim das feacuterias escolares do
que na eacutepoca de exames e em anaacuteli-
ses feitas a casais percebeu-se que os
casamentos felizes contribuiacuteam para
um maior niacutevel de gloacutebulos brancos
O HIV natildeo sobrevive em meios
como a aacutegua ar ou comida pois estaacute
dependente das ceacutelulas hospedeiras
(linfoacutecitos T) para se reproduzirem e
exercerem as suas actividades
SIDA portugueses acham a discriminaccedilatildeo laquonaturalraquo
A uacutenica forma eacute prevenir a infecccedilatildeo estando informa-
do para os perigos e acerca dos meacutetodos de preven-
ccedilatildeo Assim verifica-se a necessidade permanente de
uma consciencializaccedilatildeo sobre o risco de infecccedilatildeo e a
adopccedilatildeo e cumprimento das medidas de protecccedilatildeo
Um dos maiores desafios eacute a necessidade de campa-
nhas educativas eficazes e de assistecircncia humanitaacuteria
nos paiacuteses em vias de desenvolvimento
Ao abordar este tem torna-se essencial
primeiramente associar o estigma e a dis-
criminaccedilatildeo ao VHISIDA
O estigma associado com o VHI
SIDA tem origem no medo e na igno-
racircncia social face a doenccedila e na hospi-
talidade face a preconceitos existentes
sobre os grupos mais afectados pela
doenccedila nomeadamente homossexuais
e indiviacuteduos de raccedila negra
A discriminaccedilatildeo relacionada com o
VIHSIDA traduz-se no tratamento
injusto dos indiviacuteduos portadores da
doenccedila Ao contraacuterio de outros tipos
de discriminaccedilatildeo por deficiecircncia eacute
frequentemente associada e reforccedila
outras formas de discriminaccedilatildeo tais
como o racismo e a homofobia
Satildeo vaacuterios os factores que contribuem para
a o estigma e a discriminaccedilatildeo face aacute doen-
ccedila
-ser uma doenccedila potencialmente fatal
-a natildeo compreensatildeo da doenccedila
-associaccedilatildeo da doenccedila com comportamen-
tos e estilos de vida especiacuteficos como a
homossexualidade consumo de drogas
trafico etc
- preconceitos jaacute existentes face a grupos jaacute
estigmatizados e discriminados devido aacute
sua raccedila sexo eou orientaccedilatildeo sexual
Este tipo discriminaccedilatildeo eacute praticado a vaacuterios
niacuteveis tais como
A niacutevel laboral
Exemplos de praacuteticas discriminatoacuterias
incluem testes do VIH antes da admissatildeo a
um trabalho recusa de empregar pessoas
que sejam seropositivas asseacutedio no traba-
lho e pressatildeo para que se demitam
Discriminaccedilatildeo
A niacutevel da ocupaccedilatildeo de habitaccedilotildees
Exemplos de discriminaccedilatildeo incluem
recusa a alugar uma propriedade sem
dar uma razatildeo assediar um inquilino e
despejo sem motivo Dada a escassez
e aacute generalidade da legislaccedilatildeo em
vigor em Portugal eacute praticamente inuacute-
til processar em tribunal o agente da
discriminaccedilatildeo Isto para natildeo falar da
Ineficaacutecia dos tribunais em Portugal e
dos seus custos
A niacutevel das apoacutelices de seguros
Algumas seguradoras requerem um
teste de VIH antes de providenciar
seguro ou recusam-se a providenciar
seguro de sauacutede e seguro de vida a
homossexuais seja qual for o seu esta-
do de VIH
A niacutevel da educaccedilatildeo
Os professores que satildeo seropositivos
podem ser despedidos devido a medo
irracional de transmissatildeo do viacuterus agraves
crianccedilas e o medo generalizado da SIDA
levou muitos adultos a tomar medidas extre-
mas para impedir crianccedilas seropositivas de
frequentar a escola
A niacutevel dos serviccedilos
Os prestadores de serviccedilos tambeacutem podem
discriminar especialmente no que diz res-
peito ao acesso aos cuidados de sauacutede
Exemplos disto incluem meacutedicos de cliacutenica
geral cirurgiotildees enfermeiras ou dentistas
que se recusam a tratar pacientes com VIH
providenciando padrotildees de cuidados de sauacute-
de discriminatoacuterios ou adoptando medidas
de controlo da infecccedilatildeo desnecessaacuterias O
Consoacutercio Nacional de Luta contra a SIDA
(National AIDS Trust - NAT) tem um paco-
te de recursos para ajudar a lidar com o
estigma e a discriminaccedilatildeo nos serviccedilos de
sauacutede
Embora sejam muitas as formas de discri-
minaccedilatildeo existem tambeacutem varias associaccedilotildees
de apoio e anti-discriminaccedilatildeo face a esta
doenccedila como por exemplo a campanha ldquoSe
eu fosse seropositivordquo
Esta campanha envolve vaacuterias figuras
puacuteblicas e consiste no lanccedilamento de um
Centro Anti-Discriminaccedilatildeo que teraacute uma
linha telefoacutenica dedicada (707 240 240) e
uma equipa de especialistas na aacuterea juriacutedi-
ca que prestaraacute apoio a todas as pessoas
que se sintam viacutetimas de discriminaccedilatildeo
por serem seropositivas isto eacute portadoras
da infecccedilatildeo pelo VIHSida Para aleacutem
disso haveraacute o site
wwwseufosseseropositivocom onde
estatildeo disponiacuteveis todas as informaccedilotildees
laquoSe eu fosse Seropositivoraquo - Este eacute o mote
da campanha e sobre o qual se questio-
nam na 1ordf pessoa diversas personalidades
da vida puacuteblica portuguesa em aacutereas tatildeo
diversas como a politica o teatro o des-
porto o entretenimento a moda a muacutesica
etc
A campanha contou com o apoio da Gul-
benkian RESUL Gilead Merck Abbott
VIIV Healthcare Janssen-Cilag e de
vaacuterias autarquias e com figuras como Pau-
lo Portas Hermam Joseacute Francisco Lousatilde
Jeroacutenimo de Sousa Rui de Carvalho ect
SIDA portugueses acham a discriminaccedilatildeo laquonaturalraquo
O que fazer se for discriminado no trabalho
A aliacutenea b) do nordm1 do art 17ordm do Coacutedigo
de Trabalho aprovado pela Lei nordm 72009
de 12 de Fevereiro determina que o
empregador natildeo pode exigir a candidato a
emprego ou a trabalhador que preste infor-
maccedilotildees relativas agrave sua sauacutede salvo quando
particulares exigecircncias inerentes agrave natureza
da actividade profissional o justifiquem e
seja fornecida por escrito a respectiva jus-
tificaccedilatildeo
De salientar tambeacutem que o nordm2 do mesmo
artigo dispotildee que a informaccedilatildeo acima men-
cionada eacute prestada ao meacutedico que soacute pode
comunicar ao empregador se o trabalhador
estaacute ou natildeo apto a desempenhar a activida-
de Caso natildeo existam ldquoparticulares exigecircn-
cias inerentes agrave natureza da actividade pro-
fissionalrdquo a entidade empregadora natildeo
poderaacute exigi-lo nos termos do preceito
supra indicado
Vacina para prevenccedilatildeo da SIDA
Foi desenvolvida uma vacina capaz
de reduzir em 31 por cento o risco de
contaminaccedilatildeo pelo viacuterus da SIDA ndash o
HIV
Investigadores americanos e tailandeses satildeo
os responsaacuteveis por este ensaio que poderaacute
pela primeira vez resultar num faacutermaco que
seja capaz de travar a doenccedila
Estes resultados indicam que o desenvolvi-
mento de uma vacina para travar a sida eacute
eficaz segura e eacute possiacutevel referiu o coronel
Nelson Michael director da divisatildeo de retro-
virologia do instituto de investigaccedilatildeo norte-
americano Walter Reed
Eacute um avanccedilo cientiacutefico muito importante
porque nos daacute a esperanccedila de que no futuro
possa ser desenvolvida uma vacina para o
mundo inteiro frisou um dos responsaacuteveis
pela investigaccedilatildeo
Vacina da SIDA eacute a esperanccedila para as 15 mil
pessoas infectadas por dia em todo o mundo
Avanccedilos tecnoloacutegicos
Duas enzimas contra a Sida
Duas enzimas com possiacuteveis aplicaccedilotildees em tratamentos contra a sida foram desco-
bertas no Mar mediterracircneo por uma equipa de cinco investigadores europeus
A investigaccedilatildeo foi conduzida por Manuel
Ferrer do Conselho Superior de Investi-
gaccedilotildees Cientiacuteficas de Espanha (CSIC)
Ferrer explicou que as enzimas com
estruturas desconhecidas ateacute agora pode-
riam ser utilizadas na produccedilatildeo de novos
antibioacuteticos betalactamiacutenicos e em trata-
mentos que atacam o viacuterus HIVSida
A descoberta deu-se na fossa Uracircnia
SIDA portugueses acham a discriminaccedilatildeo laquonaturalraquo
Em termos gerais mais de 10 vacinas experimentais
com diferentes estrateacutegias geneacuteticas jaacute foram testadas
em diversos laboratoacuterios Algumas deram resultado
durante mais de dois anos
Ao contraacuterio da gripe as vacinas para a Sida natildeo
impedem a infecccedilatildeo estimulando os anticorpos que
neutralizam o viacuterus invasor Isso acontece porque o
HIV aparece em muitas estirpes modifica-se rapida-
mente tornando inuacutetil a reposta imunoloacutegica Por
outro lado as vacinas para a Sida tentam conter a
infecccedilatildeo do HIV
A quem per tencem os nossos genes
A questatildeo dos testes geneacute-ticos natildeo eacute
recente Jaacute nos anos 60 do seacuteculo XX os meacutedi-cos realizavam exames aos receacutem-nascidos com o objectivo de detectar certas doenccedilas raras transmitidas pelos seus progenitores como a fenilcetonuacuteria Em 1970 os investiga-dores desenvolveram testes geneacuteticos que podiam ser realizados antes mesmo do nasci-mento do bebeacute Nesta altura sabia-se jaacute que se o pai e a matildee contives-sem ambos o gene para uma determinada doen-ccedila entatildeo existia uma elevada probabilidade de o filho nascer doen-te Na deacutecada de 80 era frequente a realizaccedilatildeo de testes preacute-natais e anos mais tarde os geneticistas eram jaacute capazes de identificar genes que mostravam se um individuo tinha ou natildeo predisposiccedilatildeo geneacutetica para vir a desenvolver cancro da mama ou cancro do coacutelon
O desenvolvimento do projecto de sequen-ciaccedilatildeo do genoma humano a disponibili-zaccedilatildeo de tecnologias de genotipagem em grande escala e a compreensatildeo do papel que a consti-tuiccedilatildeo geneacutetica dos indiviacuteduos assume no risco de desenvolvi-mento de muitas doen-ccedilas fizeram com que a geneacutetica meacutedica sofres-se uma acentuada expansatildeo E os resulta-dos estatildeo agrave vista Hoje a aacuterea do diagnoacutestico meacutedico e o campo do prognoacutestico e trata-mento de doenccedilas estatildeo fortemente aper-feiccediloados oferecendo-nos possibilidades cada vez mais soacutelidas e atractivas
Doenccedilas geneacuteticas um
problema grave mas
silencioso
Estima-se que cerca de 5 por cento da populaccedilatildeo europeia esteja afectada por uma doenccedila geneacutetica o que em Portugal representa mais de 500 mil pes-soas As doenccedilas geneacute-
ticas satildeo raras graves e variadas constituindo um seacuterio problema de sauacutede puacuteblica No entanto este facto natildeo chega para que se tor-nem alvo de merecido reconhecimento social
Doenccedila geneacutetica eacute
um distuacuterbio que afecta
o material geneacutetico
dependendo as suas
caracteriacutesticas natildeo soacute
dos genes mas tambeacutem
do ambiente favoraacutevel
agrave sua manifestaccedilatildeo
Reconhece-se hoje em
dia que os maiores pro-
blemas de sauacutede e cau-
sas de morte em adul-
tos - diabetes doenccedilas
cardiacuteacas variadas
doenccedilas do foro psico-
loacutegico e alguns tipos de
cancro - apresentam
uma componente geneacute-
tica significativa Eacute por
este motivo que a
investigaccedilatildeo natildeo deve
parar de modo a conti-
nuarmos a assistir a
uma revoluccedilatildeo no nos-
so entendimento da
geneacutetica humana
O conhecimento que detemos dos nossos genes eacute hoje mais concreto e rigoroso Os
testes geneacuteticos assumem um papel de relevo na medicina em todo o mundo e estaacute
agora ao nosso alcance viajar pelo nosso patrimoacutenio geneacutetico e desvendar os seus
misteacuterios
Entre o 3ordm e o 6ordm dias de vida do bebeacute deve
realizar-se o teste do pezinho Eacute atraveacutes
deste exame que eacute possiacutevel a detecccedilatildeo precoce de doenccedilas como a fenilcetonuacuteria Esta anomalia geneacutetica resulta da ausecircncia no organismo da enzima n e c e s s aacute r i a agrave t ransfo rmaccedilatildeo do aminoaacutecido fenilalanina A acumulaccedilatildeo desta substacircncia no feto ainda em formaccedilatildeo leva ao
A QUESTAtildeO DOS TESTES GENEacuteTICOS
A doenccedila de Alzheimer eacute um exemplo de uma doenccedila multifactorial isto eacute uma patologia que requer a interac-ccedilatildeo de factores ambientais e geneacuteticos para se manifestar Cerca de 26 milhotildees de pes-soas em todo o mundo pade-cem deste problema e estima-se que este nuacutemero deveraacute quadruplicar ateacute 2050 Esta doenccedila progressiva e irrever-siacutevel caracteriza-se pela morte das ceacutelulas cerebrais e conse-quente atrofia do ceacuterebro e afecta sobretudo pessoas com mais de 50 anos Eacute actualmen-te aceite pela comunidade cientiacutefica que estamos perante uma doenccedila geneticamente determinada embora natildeo necessariamente hereditaacuteria Assim natildeo eacute ainda possiacutevel realizar uma anaacutelise concreta da transmissatildeo do caraacutecter na famiacutelia pelo facto de geral-
mente um soacute indiviacuteduo da famiacutelia ser afectado Seria necessaacuterio examinar muitas famiacutelias para se poder demonstrar o aumento da inci-decircncia da doenccedila em parentes proacuteximos comparando com a populaccedilatildeo geral
A ceacutelula eacute a unidade baacutesica da vida e eacute nela que encontra-mos o nosso patrimoacutenio geneacute-tico O nuacutecleo de cada ceacutelula possui 23 pares de cromosso-mas homoacutelogos agrave excepccedilatildeo dos gacircmetas que soacute contecircm metade Deste conjunto 22 pares satildeo autossomas e o outro par eacute constituiacutedo pelos cromossomas sexuais Nas mulheres este par eacute composto por dois cromossomas X iguais entre si enquanto nos homens eacute composto por um cromossoma X e outro desig-nado cromossoma Y Os nos-sos cromossomas satildeo autecircnti-
cos tesouros e ao contraacuterio do que se possa pensar natildeo eacute por termos a mais que somos mais bonitos e inteligentes Neste caso interessa ter na medida certa porque um cromossoma extra marca uma diferenccedila que muitos natildeo somos capazes de aceitar
1 em cada 800 crianccedilas nas-ce com trissomia 21 Em Por-tugal apesar de natildeo haver dados oficiais estima-se que existam entre 12 mil a 15 mil crianccedilas portadoras desta mal-formaccedilatildeo nascendo anual-mente cerca de 150 a 170 A trissomia 21 ou Siacutendrome de Down (SD) eacute um distuacuterbio geneacutetico causado por uma mutaccedilatildeo cromossoacutemica numeacute-rica ao niacutevel do cromossoma 21 ocorrida durante a fecun-daccedilatildeo ou mais frequentemen-te na formaccedilatildeo dos gacircmetas Uma crianccedila que nasccedila com
Em Portugal nas-cem anualmente
cerca de 150 a 170 crianccedilas portadoras de Trissomia 21
SD apresenta um carioacutetipo com 47 cromossomas em vez dos normais 46 por possuir 3 coacutepias do cromossoma 21 Destacam-se como caracteriacutes-ticas fenotiacutepicas mais eviden-tes baixa estatura morfologia das paacutelpebras caracteriacutestica boca pequena e aberta aumento do espaccedilo entre o 1ordm e o 2ordm dedos dos peacutes atraso mental em grau variaacutevel pro-blemas oftaacutelmicos e de audi-ccedilatildeo hipotiroidismo e tendecircn-cia para a obesidade
Ateacute haacute pouco tempo nin-gueacutem acreditava que um indi-viacuteduo com SD pudesse alcan-ccedilar um niacutevel aceitaacutevel de auto-nomia e integrar-se plenamen-te na sociedade No entanto ao contraacuterio do que acontecia no passado em que pouco ou nada se fazia para tentar solu-cionar os eventuais problemas fiacutesicos e melhorar as capacida-des intelectuais hoje em dia uma atenccedilatildeo meacutedica constan-te e actuaccedilotildees ciruacutergicas perti-nentes podem aumentar a esperanccedila de vida do doente Aprender a aceitar a diferenccedila eacute ainda uma meta a alcanccedilar
A verdade eacute que os preconcei-tos e a discriminaccedilatildeo come-ccedilam a fazer-se notar mesmo quando o bebeacute estaacute no ventre da matildee e a batalha inicial eacute por isso travada pelos proge-nitores que satildeo confrontados com obstaacuteculos a vaacuterios niacuteveis
Muitas vezes as matildees satildeo
incentivadas a interromper a
gravidez o que gera uma
enorme turbulecircncia psicoloacutegi-
ca Caso decida ter o filho a
matildee sabe desde logo que a
tarefa a partir daiacute natildeo seraacute
faacutecil Jaacute que natildeo pode educar
quem discrimina tem que
educar o seu filho no sentido
de fazecirc-lo conviver com a
ldquonormalidaderdquo tomando
medidas como colocaacute-lo
numa escola de ensino regu-
lar O grande desafio eacute coloca-
do a todos noacutes cidadatildeos que
convivemos com a diferenccedila
Devemos permitir que todos
as pessoas independentemen-
te da sua condiccedilatildeo geneacutetica
possam ser compreendidas
aceites e integradas na comu-
nidade tendo em vista uma
sociedade harmoniosa
Testes geneacuteticos fazer ou natildeo
Suponhamos a seguinte
situaccedilatildeo uma pessoa passa a
vida atormentada com a ideia
de que o cancro do coacutelon que
vitimou os seus pais seja here-
ditaacuterio Submete-se anualmen-
te a dolorosos exames de ras-
treio e apoacutes alguma reflexatildeo
decide realizar um teste geneacute-
tico O resultado positivo vem
confirmar o seu receio mas
leva-a a adoptar uma seacuterie de
medidas preventivas Imagine-
mos agora que a pessoa engra-
vida e tendo casos de defi-
ciecircncia mental e motora na
famiacutelia pretende saber se
pode transmitir a deficiecircncia
ao filho Realiza um teste e o
resultado eacute negativo Neste
cenaacuterio encontramos as duas
faces do teste geneacutetico ndash o
resultado negativo acompa-
O carioacutetipo de um indiviacuteduo
com Siacutendrome de Down eacute
constituiacutedo por 47 cromosso-mas devido agrave
existecircncia de um cromossoma
extra no par 21
do de aliacutevio e a confirmaccedilatildeo do pior geradora de anguacutestia e desespero Eacute inegaacutevel que os testes geneacuteticos satildeo hoje poderosos meios de preven-ccedilatildeo diagnoacutestico e terapia de doenccedilas Mas tambeacutem eacute certo que o seu enorme potencial natildeo se restringe ao bem podendo levar a mutaccedilotildees sociais de tal maneira profun-das que saltemos da demo-cracia para a genocracia
Existem vaacuterios tipos de testes geneacuteticos mas todos se baseiam no mesmo princiacutepio ndash ldquoCada marca geneacutetica esconde uma histoacuteriardquo (Alex Jeffreys) Podemos falar em testes de diagnoacutestico usados em pessoas jaacute doentes para confirmar um diagnoacutestico cliacute-nico e em testes preacute-sintomaacuteticos ou preditivos que permitem descobrir se a pessoa tem predisposiccedilatildeo para adquirir a doenccedila ou se natildeo apresenta risco de desenvol-ver a doenccedila podendo apenas transmiti-la agrave descendecircncia Mas a verdade eacute que satildeo mui-tas as questotildees que se levan-tam no acircmbito da aplicaccedilatildeo desta teacutecnica Qual eacute o signifi-cado de um resultado positi-vo Na grande maioria das vezes estes testes assentam num jogo de probabilidades Um resultado positivo signifi-ca apenas que eacute provaacutevel a pessoa vir a contrair a doenccedila mas sabendo noacutes que a gran-de maioria das doenccedilas tecircm tanto uma componente geneacute-tica como uma componente ambiental isso pode natildeo sig-nificar muito Assim a pessoa pode ficar angustiada durante anos com uma situaccedilatildeo que pode nunca vir a acontecer Mas a verdade eacute que quanto mais cedo souber mais facil-
Natildeo podia ser mais sim-ples uma amostra de saliva um envelope e um selo de correio
Semanas depois o diag-noacutestico na caixa de cor-
reio
ldquoCada marca geneacutetica esconde uma histoacuteriardquo Alec Jeffreys
mente vira o jogo a seu favor Os testes geneacuteticos apresen-tam variados graus de preci-satildeo sendo mais fiaacuteveis quan-do haacute um historial de doenccedila geneacutetica na famiacutelia e um conhecimento da mutaccedilatildeo que provocou a doenccedila A fibrose quiacutestica eacute um bom exemplo de como eacute impossiacute-vel testar todas as possibilida-des Satildeo mais de 600 as muta-ccedilotildees do gene que podem ser responsaacuteveis pela anomalia pelo que se torna difiacutecil testar todas em laboratoacuterio Assim os geneticistas optam por ana-lisar as mais comuns factor que leva a que a percentagem de falsos negativos seja bas-tante elevada Afinal mesmo que o resultado seja negativo tal natildeo significa que a pessoa natildeo seja portadora de uma mutaccedilatildeo natildeo pesquisada
Quer se trate de um indiviacute-
duo que procura provar que a
pequena Maria eacute sua filha ou
de algueacutem que eacute absolvido em
tribunal e escapa de uma sen-
tenccedila de morte ou de um
assassino em seacuterie que eacute apa-
nhado ou de uma famiacutelia de
imigrantes que volta a ficar
junta cada teste geneacutetico
esconde um drama humano
E quando vemos este tipo de
casos resolvidos com recurso
agrave moleacutecula da vida concluiacute-
mos que afinal O ldquoBI do
DNArdquo eacute um bom exemplo de
como a ciecircncia pode estar ao
serviccedilo do puacuteblico
ldquoEm 1996 dois fuzileiros navais Joseph Vlacovsky e John Mayfield III foram a conselho de guerra por se recusarem a fornecer amostras de sangue e tecido para efeitos de identificaccedilatildeo do DNA O Pentaacutegono ordenara que se fizessem testes de DNA justificando que seriam utilizados apenas para identificaccedilatildeo em caso de morte na guerra No entanto os dois fuzileiros receavam que os resultados
pudessem um dia vir a ser utilizados contra eles quando fossem procurar emprego ou fazer um seguro (Foram acusados de desobedecer a ordens superiores mas acabaram por ser absolvidos)rdquo
wwwseleccoesptarticle8186
Os receios de Joseph Vla-covsky e John Mayfield III satildeo as preocupaccedilotildees de mui-tas pessoas nos nossos dias Apesar de a legislaccedilatildeo visar a protecccedilatildeo da informaccedilatildeo de cada indiviacuteduo a verdade eacute que as leis tambeacutem fracassam sempre que natildeo existe o devi-do controlo Assim a utiliza-ccedilatildeo de testes nos empregos por companhias de seguros ou por agecircncias de adopccedilatildeo podem levar a situaccedilotildees muito graves de marginalizaccedilatildeo social de pessoas ainda saudaacute-veis apenas porque satildeo porta-doras de um dado gene mutante Em Portugal a exis-tecircncia de uma legislaccedilatildeo que faz depender a realizaccedilatildeo dos testes de uma requisiccedilatildeo meacutedica vem permitir diminuir este problema No entanto as enormes facilidades que hoje encontramos no acesso aos testes geneacuteticos acarretam seacuterios impactos
Durante muitas deacutecadas o
diagnoacutestico geneacutetico esteve praticamente confinado a alguns laboratoacuterios puacuteblicos hospitalares ou de investiga-ccedilatildeo principalmente por natildeo constituir um ramo atractivo do ponto de vista econoacutemico Os avanccedilos teacutecnicos permiti-ram metodologias mais raacutepi-das e mais baratas e o conhe-cimento cientiacutefico dos genes de susceptibilidade para doen-ccedilas sofreu um aumento acen-tuado o que despertou o entu-siasmo de alguns geneticistas e o interesse econoacutemico de laboratoacuterios e empresas priva-das Hoje o cenaacuterio eacute outro Os testes geneacuteticos passam a estar ao alcance de todos de uma forma demasiado directa e acessiacutevel A enorme vulgari-zaccedilatildeo dos testes geneacuteticos faz com que todos tenhamos o dever de estar atentos e natildeo tomarmos decisotildees precipita-das O poder do marketing e da publicidade eacute tal forma explosivo que manipula os
comportamentos dos con-
sumidores explora os seus
medos e preocupaccedilotildees con-
duzindo a uma situaccedilatildeo de
fragilidade Quando sentir-
mos que eacute altura de realizar
um teste devemos em pri-
meiro lugar contactar o
nosso meacutedico de famiacutelia ou
especialista e ter em atenccedilatildeo
que nestas situaccedilotildees o
aconselhamento antes da
decisatildeo e o acompanhamen-
to psicoloacutegico depois
minoram toda a anguacutestia e
depressatildeo inerentes ao
conhecimento do resultado
Artigo 12ordm Testes geneacuteticos e seguros 1-As companhias de seguros natildeo podem pedir nem utili-zar qualquer tipo de infor-maccedilatildeo geneacutetica para recusar um seguro de vida ou esta-belecer preacutemios mais caros
Artigo 13ordm Testes geneacuteticos no empre-go 1ndash A contrataccedilatildeo de novos trabalhadores natildeo pode depender de selecccedilatildeo assen-te no pedido realizaccedilatildeo ou resultados preacutevios de testes geneacuteticos
Artigo 14ordm Testes geneacuteticos e adopccedilatildeo 1ndash Natildeo podem ser pedidos testes geneacuteticos nem usada informaccedilatildeo geneacutetica jaacute dis-poniacutevel para efeitos de adopccedilatildeo
Lei nordm122005 de 26 de Janeiro
Informaccedilatildeo geneacutetica pessoal e informaccedilatildeo de sauacutede
ldquoTestes geneacuteticos vatildeo estar
agrave venda nas farmaacutecias
americanasrdquo (2010-05-14)
wwwcienciahojept
Foto - Choque
Sauacutede amp Sociedade
Algumas Questotildees
Como eacute vista aos olhos da psicologia a relaccedilatildeo sauacutede e sociedade Podemos dizer que
convivem pacificamente
No nosso quotidiano satildeo notaacuteveis actos discriminatoacuterios que afectam portadores de diferen-
ccedilas doenccedilas Eacute vulgar que as pessoas desde tenra idade transformem indiviacuteduos com problemas de
obesidade trissomias entre outros em alvos de chacota Sauacutede e sociedade nunca conviveram paci-
ficamente desde os mais antigos tempos surgem histoacuterias de casa de discriminaccedilatildeo face a doenccedilas
como a lepra e deficiecircncias mentais
Como explicar a atitude discriminatoacuteria da sociedade face a pessoas com determinados pro-
blemas de sauacutede
A verdade eacute que muitos indiviacuteduos por natildeo se sentirem realizados tecircm a necessidade de inferioriza-
rem os outros Alguns fazem-no por pura ignoracircncia e natildeo compreensatildeo da doenccedila e o que eacute mais
caricato eacute que por vezes os que se dizem discriminados eacute que praticam actos discriminatoacuterios
Enquanto seres humanos e acima de tudo seres sociais temos o direito de criar e alimentar
certos preconceitos O que leva as pessoas a aderir a certas ideias preacute-concebidas
O ser humano natildeo possui qualquer direito para discriminar ou melhor natildeo tecircm o direito de praticar
qualquer acto que possa magoar outro embora tambeacutem seja do nosso conhecimento que o meio
soacutecio - cultural em que vivemos incute nos indiviacuteduos crenccedilas discriminatoacuterias
Quais as atitudes que cada indiviacuteduo deve adoptar no sentido de contribuir para a construccedilatildeo
de uma sociedade mais harmoniosa
No fundo a melhor atitude eacute natildeo discriminar e mentalizar aqueles que estatildeo aacute nossa voltada para a
gravidade destes actos sendo que podem provocar nas viacutetimas problemas no foro sentimental Um
problema eacute que por vezes noacutes tomamos actos discriminatoacuterios sem a noccedilatildeo plena de que os esta-
mos a praticar
Seraacute possiacutevel solucionar o problema da discriminaccedilatildeo ou estamos condenados a viver numa
sociedade profundamente estereotipada
Acabar com a discriminaccedilatildeo eacute algo impossiacutevel pois isso era querer mudar o mundo informando
todas as pessoas para esta situaccedilatildeo o que cada um de noacutes pode fazer eacute mudar o pequeno espaccedilo
que nos rodeia natildeo discriminando e alertando quem discrimina para a gravidade dos seus actos
1
A obesidade eacute um acu-
mulado de gordura
excessivo no organis-
mo aleacutem da necessaacuteria
Mudando os paradig-
mas novas explicaccedilotildees
dos problemas da obe-
sidade surgiram como
explicaccedilotildees bioloacutegicas
convincentes sobre a
etiologia da obesidade
avaliaccedilotildees sistemaacuteticas
da natureza e extensatildeo
dos problemas psicoloacute-
gicos das pessoas obe-
sas apreciaccedilatildeo de ateacute
que grau a maioria dos
problemas emocionais
satildeo causados pela dis-
criminaccedilatildeo e pelo pre-
conceito experimentado
pelos obesos
Obesidade
Discriminaccedilatildeo contra a
Obesidade
Palavras-chave
Obesidade
Sociedade
Discriminaccedilatildeo
Preconceito
Nesta ediccedilatildeo
Discriminaccedilatildeo
dos obesos no
mercado de
trabalho
2
Como encarar
o problema 2
Obesidade
infantil cresce
em Portugal
3
Lidar com o
problema na
Escola
3
Tratamento
ciruacutergico da
obesidade
4
Tipos de
cirurgias da
obesidade
5
Sociedade difiacutecil convivecircncia
ldquoAs pessoas obesas
enfrentam discrimina-
ccedilatildeo ao procurar
emprego e no ambien-
te de trabalhordquo
Entre tanta discrimina-
ccedilatildeo e preconceito eacute
muito difiacutecil manter
uma auto-imagem posi-
tiva sem depressatildeo e
outras perturbaccedilotildees
Estudos realizados mos-
tram que os indiviacuteduos
obesos podem parecer
alegres e despreocupa-
dos no conviacutevio social
mas sofrem com senti-
mentos de inferioridade
satildeo dependentes passi-
vos e tecircm profunda
necessidade de serem
amados O desprezo ao
obeso e a preocupaccedilatildeo
com a magreza come-
ccedilam na infacircncia A
maioria de noacutes sabe que
o obeso eacute alvo de pre-
conceito e discrimina-
ccedilatildeo mas poucos perce-
bem ateacute onde isto che-
ga A discriminaccedilatildeo
contra pessoas obesas eacute
tatildeo generalizada quanto
o preconceito As pessoas obesas
enfrentam discrimina-
ccedilatildeo ao procurar empre-
go e no ambiente de
trabalho onde encon-
tram dificuldade de
colocaccedilatildeo no mercado
de trabalho Estudos
apontaram que empre-
gadores consideram
indiviacuteduos com
peso excessivo menos
desejaacuteveis para contra-
taccedilatildeo do que indiviacuteduos
com peso normal mes-
mo quando acreditam
que os dois grupos pos-
suem as mesmas habili-
dades
2
ldquoObesidade pode gerar
distinccedilatildeo no mercado de
trabalhordquo
Aleacutem dos prejuiacutezos gerados agrave
sauacutede e a qualidade de vida
das pessoas a obesidade vem
gerando uma seacuterie prejuiacutezos
tambeacutem no mercado de traba-
lho pesquisas internacionais
revelam que quanto mais obe-
so o indiviacuteduo menor chances
tem de conseguir um emprego
e quando o consegue o salaacute-
rio eacute menor do que o de uma
pessoa magra
A advogada Michele Trinda-
de de 26 anos moradora de
Brasiacutelia jaacute pesou 130 quilos
antes de passar por uma cirur-
gia de reduccedilatildeo de estocircmago
Ela conta que viveu discrimi-
naccedilatildeo no mercado de trabalho
ao participar numa selecccedilatildeo
para estaacutegio ldquoDepois de pas-
sar pela entrevista eu fui con-
tratada mas o chefe disse que
quando viu a minha foto no
curriacuteculo pensou bdquoesta meni-
na eacute muito gorda deve ser
preguiccedilosabdquo mas como um
amigo meu tinha falado muito
bem de mim resolveu arris-
carrdquo
De acordo com o endocrinolo-
gista a distinccedilatildeo entre obesos
e magros no mercado de tra-
balho pode ser observada tam-
beacutem pelos dados que apontam
a incidecircncia maior dos primei-
ros em funccedilotildees baacutesicas ldquoNa
directoria vecirc-se que haacute mais
pessoas magras que obesas e agrave
medida que se vai baixando
na categoria chegando ateacute ao
uacuteltimo escalatildeo dos operaacuterios
vai aumentando o nuacutemero de
obesos Nas categorias mais
baacutesicas haacute menos magros e
mais obesos e nas categorias
mais privilegiadas ocorre o
contraacuteriordquo
Discriminaccedilatildeo dos obesos no mercado de trabalho
ideal satildeo os que mais
sofrem com as doenccedilas
e a dificuldade de
mobilidade mas tam-
beacutem eacute comum pessoas
com sobrepeso sofre-
rem discriminaccedilatildeo por
motivos esteacuteticos o
que causa danos psico-
loacutegicos seacuterios
A alternativa para se
ver livre do problema e
ir em frente na carreira
profissional eacute atacar o
problema de frente O
primeiro passo eacute pro-
curar um especialista
que vai investigar os
motivos do sobrepeso
Diversas actividades
que fazem parte da
rotina de trabalho
requerem certa agilida-
de como subir esca-
das passar por corre-
dores estreitos ou ocu-
par espaccedilos confina-
dos e tudo foi projec-
tado para pessoas
magras Ateacute mesmo as
viagens se tornam um
tormento para os obe-
sos pois o uso de pol-
tronas de aviotildees se
transforma em dificul-
dade Segundo o espe-
cialista os profissio-
nais com iacutendices de
IMC muito acima do
avaliando o paciente
como um todo Depois
disso eacute feito o diag-
noacutestico Nessa avalia-
ccedilatildeo satildeo pesquisadas as
causas da obesidade
como a tendecircncia
geneacutetica haacutebitos de
vida problemas de
sauacutede que causam ou
contribuem para o
excesso de peso e as
causas de origem psi-
coloacutegica como stress
depressatildeo ansiedade e
baixa auto-estima
Como encarar o problema ldquoPodemos
afirmar que as
pessoas
magras
ganham
maisrdquo
Discriminaccedilatildeo contra a obesidade
3
A obesidade natildeo eacute uma
doenccedila croacutenica como as
outras Eacute uma doenccedila croacuteni-
ca que abre caminho a um
vasto conjunto de riscos para
a sauacutede potenciando o apa-
recimento desenvolvimento
e agravamento de outras
doenccedilas E as consequecircncias
do excesso de peso e da obe-
sidade vatildeo muito para aleacutem
da sauacutede do corpo tendo
repercussotildees negativas a
niacutevel psicoloacutegico e dos rela-
cionamentos sociais a dis-
criminaccedilatildeo educativa e
social que eacute uma realidade a
ter em conta e que pode con-
duzir ao isolamento agrave perda
de auto-estima e agrave depressatildeo
das nossas crianccedilas e jovens
Daqui sobressai uma conclu-
satildeo eacute preciso agir Os riscos
satildeo reais e potencialmente
graves mas eacute possiacutevel com-
bater o excesso de peso e a
obesidade E nesse combate
a arma principal eacute a modifi-
caccedilatildeo de comportamentos
Um dos objectivos eacute incluir
a participaccedilatildeo dos chefes de
cozinha para criar um tipo de
alimentaccedilatildeo praacutetica e saudaacute-
vel Mas a famiacutelia tem de
ajudar Mudar haacutebitos ali-
mentares em crianccedilas natildeo eacute
difiacutecil e eacute mais faacutecil nas
escolas porque em grupo
eles comem o que virem os
outros comer Mas haacute muito
pior que as refeiccedilotildees escola-
res Os snacks que tecircm mui-
ta gordura e accediluacutecar estatildeo
por todo o lado Portanto
urgente eacute fazer com que a
crianccedila aprenda a gostar de
uma refeiccedilatildeo mais saudaacutevel
Obesidade Infantil continua a crescer em Portugal
ldquoEacute possiacutevel combater o excesso
de peso e a obesidade E nesse
combate a arma principal eacute a
modificaccedilatildeo de
comportamentosrdquo
Discriminaccedilatildeo contra a obesidade
Obesidade infantil
Muitas vezes as crianccedilas
obesas satildeo gozadas sem qual-
quer pudor noutras a discri-
minaccedilatildeo eacute mais subtil mas
natildeo menos sentida nem
menos preocupante Acontece
com frequecircncia por exemplo
que os mais ldquogordinhosrdquo
sejam postos de parte no
momento de se constituiacuterem
equipas para os jogos (ou
serem os uacuteltimos a ser esco-
lhidos e a muito custo)
Eacute neste momento que comeccedila
um ciclo que eacute difiacutecil de ser
interrompido Agrave partida uma
crianccedila obesa tem vergonha
do seu corpo e natildeo se sente agrave
vontade (nem gosta) de se
mexer Posta de parte pelos
colegas no recreio menos
vontade tem de participar
Como natildeo participa tem
maiores probabilidades em
ganhar peso
Este eacute um momento em que o
professor pode intervir expli-
cando como eacute importante aju-
dar os colegas com excesso de
peso e que esta pode passar a
ser uma tarefa da turma
Para aleacutem disso eacute muito
importante que o professor
valorize as caracteriacutesticas
positivas destas crianccedilas que
lhes atribua papeacuteis que contri-
buam para a sua integraccedilatildeo
mesmo no campo desportivo
Paralelamente e obrigatoria-
mente sempre com a famiacutelia
seraacute necessaacuterio fazer um tra-
balho ao niacutevel da educaccedilatildeo
alimentar e da promoccedilatildeo de
estilos de vida saudaacuteveis
Evitar discriminaccedilotildees e troccedilas como lidar com o problema na escola
4
Tratamento Ciruacutergico da
Obesidade
Palavras-chave
Tratamento
Cirurgia
Bypass Gaacutestrico
Banda Gaacutestrica
Balatildeo Gaacutestrico
Tratamento Ciruacutergico
ldquoUma cirurgia da obesidade
bem sucedida pode fazer o obe-
so perder 50 ou mais de peso
corporal e manter esse niacutevel
durante pelo menos cinco
anosrdquo
O Tratamento da Obesidade eacute
sempre necessaacuterio e implica uma
grande determinaccedilatildeo tanto do
paciente obeso como do seu
meacutedico
Para os casos de Obesidade Moacuter-
bida e Super Obesidade o Trata-
mento Ciruacutergico eacute um tratamento
comprovadamente eficaz na redu-
ccedilatildeo e manutenccedilatildeo do peso Estudos cliacutenicos demonstram que
apoacutes a cirurgia da obesidade a
maioria dos pacientes perde peso
rapidamente e continua a fazecirc-lo
ateacute 18 a 24 meses apoacutes a cirurgia
da obesidade
Tipos de cirurgia da obesidade
A cirurgia da obesidade estaacute dis-
poniacutevel em trecircs opccedilotildees a primei-
ra eacute o bypass gaacutestrico que
reduz absorccedilatildeo de calorias e inu-
tiliza parte do estocircmago a segun-
da e a terceira opccedilotildees satildeo menos
invasivas poreacutem apenas evita
que o obeso coma muito uma
vez que a banda gaacutestrica e o
balatildeo gaacutestrico reduzem a
capacidade de armazenamento e
de esvaziamento do estocircmago
5
A Cirurgia da Obesidade com
Bypass Gaacutestrico restringe a parte
superior do estocircmago e divide o
intestino delgado em dois segui-
mentos O primeiro seguimento liga o
estocircmago directamente ao intesti-
no grosso evitando que o alimen-
to seja dissolvido por substacircncias
digestivas e absorvido pelo orga-
nismo O segundo seguimento
continua recebendo as substacircncias
digestivas permitindo que estas
substacircncias entrem em contacto
com o alimento apenas no final
do primeiro seguimento Com isto os alimentos satildeo menos
digeridos e consequentemente satildeo
menos absorvidos Como o estocirc-
mago tambeacutem eacute reduzido promo-
ve a sensaccedilatildeo de saciedade apoacutes
pequenas refeiccedilotildees
Bypass Gaacutestrico
Tratamento Ciruacutergico da Obesidade
Na Cirurgia da Obesidade com
Banda Gaacutestrica a parte superior
do estocircmago perto do esoacutefago eacute
grampeada verticalmente numa
extensatildeo de seis centiacutemetros
criando uma pequena bolsa A saiacuteda desta bolsa eacute reduzida por
uma banda ou anel que obriga o
alimento a sair lentamente do
estocircmago criando a sensaccedilatildeo de
saciedade A principal vantagem da Cirurgia
da Obesidade com Banda Gaacutestri-
ca eacute que o alimento entra e passa
atraveacutes do tubo digestivo na
ordem habitual permitindo que
os nutrientes e vitaminas (bem
como as calorias) sejam totalmen-
te absorvidos pelo organismo
Banda Gaacutestrica
O Balatildeo Gaacutestrico eacute uma bolsa de
silicone esfeacuterica e lisa que apoacutes
posicionada dentro do estocircmago eacute
preenchida com 500 a 800 ml de
liacutequido O Balatildeo Gaacutestrico eacute colo-
cado endoscoacutepicamente em regi-
me ambulatorial e o paciente vol-
ta para casa no mesmo dia
O Balatildeo Gaacutestrico permanece no
estocircmago por 6 meses e depois eacute
removido da mesma forma que
foi introduzido no estocircmago
Balatildeo Gaacutestrico
Bypass Gaacutestrico
Balatildeo Gaacutestrico
Banda Gaacutestrica
O VIH eacute transmitido pelos
fluidos corporais incluindo o
sangue esperma secreccedilotildees
vaginais e leite materno que
contecircm uma grande quantidade
de viacuterus
Modos de transmissatildeo com um
elevado risco de infecccedilatildeo
- Relaccedilotildees sexuais natildeo protegi-
das
- Consumo de drogas com parti-
lha do material para preparaccedilatildeo
ou administraccedilatildeo da injecccedilatildeo
- Durante a gravidez o parto ou
pela amamentaccedilatildeo
- Administraccedilatildeo de sangue ou de
derivados do sangue quando natildeo
haacute controle adequado dos produ-
tos
Natildeo existem genes responsaacuteveis
pela infecccedilatildeo pelo VIHSIDA
Para conseguir infectar as ceacutelulas
o VIH precisa do receptor CD4 e
de co-receptores existentes na
membrana celular do linfoacutecito T
CD4 Estes co-receptores satildeo
designados por CCR5 e CXCR4
O VIH usa estas moleacuteculas para
conseguir entrar na ceacutelula hospe-
deira O VIH natildeo consegue
infectar ceacutelulas cuja superfiacutecie
natildeo contenha o co-receptor
CCR5 Estudos mostraram que os
indiviacuteduos que natildeo tecircm o gene
que codifica o CCR5 evoluem
para SIDA 2 a 4 anos mais tarde
do que os que o possuem
Siacutembolo da luta contra a sida
Causas do VIHSIDA e Predisposiccedilatildeo geneacutetica
Diagnoacutestico do VIHSIDA
- O teste que pesquisa os anti-
corpos do anti-VIH determina se
o viacuterus estimulou o organismo a
produzir proteiacutenas especiacuteficas
para controlarem a infecccedilatildeo Se
se encontrarem anticorpos anti-
VIH no sangue o resultado eacute
confirmado por meio de uma
segunda anaacutelise de sangue
O teste que pesquisa o ARN
(aacutecido ribonucleico) do viacuterus
(ou carga viacuterica) que se baseia
na teacutecnica PCR (reacccedilatildeo em
cadeia da polimerase) permite a
demonstraccedilatildeo qualitativa e quan-
titativa directa do viacuterus A deter-
minaccedilatildeo da quantidade de viacuterus
presente no sangue isto eacute a carga
viacuterica permite a monitorizaccedilatildeo
da infecccedilatildeo pelo VIH nomeada-
mente a resposta eficaz ao trata-
mento Os testes de resistecircncia
determinam quais os medicamen-
tos que satildeo eficazes contra o viacuterus
- um requisito preacutevio essencial
para um tratamento eficaz sobre-
tudo em doentes jaacute com experiecircn-
cia terapecircutica
SIDA portugueses acham
a discriminaccedilatildeo laquonaturalraquo
Sida O que eacute
A infecccedilatildeo pelo VIH
(Viacuterus da Imunodefi-
ciecircncia Humana) pode
causar SIDA
(Siacutendrome da Imuno-
deficiecircncia Adquiri-
da)
O VIH prolifera no
sistema imunoloacutegico
humano O viacuterus eacute
composto por um
envelope externo com
locais de ligaccedilatildeo um
nuacutecleo interno conten-
do a informaccedilatildeo geneacute-
tica para replicaccedilatildeo do
viacuterus e enzimas que
regulam esta replica-
ccedilatildeo
Neste artigo
Causa do VIH e predis-
posiccedilatildeo geneacutetica
Diagnoacutestico do VIH
SIDA
Tratamento e preven-
ccedilatildeo do VIHSIDA
Sabia que hellip
Estigma e Discrimina-
ccedilatildeo do VIHSIDA
Campanhas de Apoio
ao VHISIDA
Avanccedilos tecnoloacutegicos
Os medicamentos anti-VIH inibem
a proliferaccedilatildeo dos viacuterus ao interferi-
rem com diversas fases do seu ciclo
de vida Satildeo sempre utilizados em
terapecircutica combinada
- Inibidores da transcriptase reversa
interferem com a transcriccedilatildeo da infor-
maccedilatildeo geneacutetica do ARN (aacutecido ribonu-
cleico) do viacuterus para o ADN (aacutecido
desoxirribonucleico) Desta forma ini-
bem um processo que resulta na incor-
poraccedilatildeo de material geneacutetico do viacuterus
no material geneacutetico da ceacutelula infecta-
da
- Os inibidores da protease impedem a
formaccedilatildeo de partiacuteculas viacutericas maduras
capazes de infectarem novas ceacutelulas
Embora se continuem a formar novas
partiacuteculas viacutericas estas natildeo conseguem
infectar novas ceacutelulas
- Os inibidores da fusatildeo impedem o VIH de
entrar nas ceacutelulas e portanto de as infectar
Medidas para prevenir a infecccedilatildeo
- Uso de preservativo (sexo seguro)
- Uso do seu proacuteprio material injectaacutevel ou
uso de material injectaacutevel novo (consumo
seguro)
- Uso de luvas descartaacuteveis sempre que hou-
ver risco de contacto directo com sangue
Tratamento e prevenccedilatildeo do VIHSIDA
Sabias que hellip
A SIDA eacute a 4ordf causa de morte
a niacutevel mundial
Durante o ano de 2006 ocor-
reram 43 milhotildees de novos casos
de infecccedilatildeo pelo VIH no Mundo
530 000 dos quais em crianccedilas
com menos de 15 anos de idade
29 milhotildees de pessoas -
incluindo 380 000 crianccedilas com
idade inferior a 15 anos - morre-
ram de SIDA soacute em 2006
Em Dezembro de 2006 cerca
de 395 milhotildees de pessoas em
todo o mundo estavam infectados
pelo VIHSIDA Entre estas 23
milhotildees eram crianccedilas com idade
inferior a 15 anos e 177 milhotildees
eram mulheres
O viacuterus da imunodeficiecircncia huma-
na (VIH) o organismo responsaacutevel pela
SIDA foi descoberto em 1983 por Luc
Montagnier e Robert Gallo
O VIH provavelmente desenvolveu
-se no Homem apoacutes a transmissatildeo do
viacuterus da imunodeficiecircncia dos siacutemios
(VIS) um viacuterus que afecta macacos
Os Homossexuais ao contraacuterio do
que se pensa natildeo satildeo os mais afecta-
dos De facto estes representam apenas
14 enquanto os toxicodependentes e
os heterossexuais correspondem a 28
e 55 respectivamente
Um em cada dez estudantes univer-
sitaacuterios de Coimbra acredita que a piacutelu-
la anticoncepcional protege da infecccedilatildeo
por VIHsida segundo um inqueacuterito
realizado pela investigadora Aliete
Cunha-Oliveira da Faculdade de Medi-
cina da Universidade de Coimbra
Actualmente a probabilidade de
uma matildee seropositiva transmitir o
viacuterus ao seu filho eacute de 18 graccedilas agrave
assistecircncia durante a gravidez assim
como a administraccedilatildeo de anti retro-
virais
Estudos feitos a estudantes mos-
traram um maior niacutevel de gloacutebulos
brancos no fim das feacuterias escolares do
que na eacutepoca de exames e em anaacuteli-
ses feitas a casais percebeu-se que os
casamentos felizes contribuiacuteam para
um maior niacutevel de gloacutebulos brancos
O HIV natildeo sobrevive em meios
como a aacutegua ar ou comida pois estaacute
dependente das ceacutelulas hospedeiras
(linfoacutecitos T) para se reproduzirem e
exercerem as suas actividades
SIDA portugueses acham a discriminaccedilatildeo laquonaturalraquo
A uacutenica forma eacute prevenir a infecccedilatildeo estando informa-
do para os perigos e acerca dos meacutetodos de preven-
ccedilatildeo Assim verifica-se a necessidade permanente de
uma consciencializaccedilatildeo sobre o risco de infecccedilatildeo e a
adopccedilatildeo e cumprimento das medidas de protecccedilatildeo
Um dos maiores desafios eacute a necessidade de campa-
nhas educativas eficazes e de assistecircncia humanitaacuteria
nos paiacuteses em vias de desenvolvimento
Ao abordar este tem torna-se essencial
primeiramente associar o estigma e a dis-
criminaccedilatildeo ao VHISIDA
O estigma associado com o VHI
SIDA tem origem no medo e na igno-
racircncia social face a doenccedila e na hospi-
talidade face a preconceitos existentes
sobre os grupos mais afectados pela
doenccedila nomeadamente homossexuais
e indiviacuteduos de raccedila negra
A discriminaccedilatildeo relacionada com o
VIHSIDA traduz-se no tratamento
injusto dos indiviacuteduos portadores da
doenccedila Ao contraacuterio de outros tipos
de discriminaccedilatildeo por deficiecircncia eacute
frequentemente associada e reforccedila
outras formas de discriminaccedilatildeo tais
como o racismo e a homofobia
Satildeo vaacuterios os factores que contribuem para
a o estigma e a discriminaccedilatildeo face aacute doen-
ccedila
-ser uma doenccedila potencialmente fatal
-a natildeo compreensatildeo da doenccedila
-associaccedilatildeo da doenccedila com comportamen-
tos e estilos de vida especiacuteficos como a
homossexualidade consumo de drogas
trafico etc
- preconceitos jaacute existentes face a grupos jaacute
estigmatizados e discriminados devido aacute
sua raccedila sexo eou orientaccedilatildeo sexual
Este tipo discriminaccedilatildeo eacute praticado a vaacuterios
niacuteveis tais como
A niacutevel laboral
Exemplos de praacuteticas discriminatoacuterias
incluem testes do VIH antes da admissatildeo a
um trabalho recusa de empregar pessoas
que sejam seropositivas asseacutedio no traba-
lho e pressatildeo para que se demitam
Discriminaccedilatildeo
A niacutevel da ocupaccedilatildeo de habitaccedilotildees
Exemplos de discriminaccedilatildeo incluem
recusa a alugar uma propriedade sem
dar uma razatildeo assediar um inquilino e
despejo sem motivo Dada a escassez
e aacute generalidade da legislaccedilatildeo em
vigor em Portugal eacute praticamente inuacute-
til processar em tribunal o agente da
discriminaccedilatildeo Isto para natildeo falar da
Ineficaacutecia dos tribunais em Portugal e
dos seus custos
A niacutevel das apoacutelices de seguros
Algumas seguradoras requerem um
teste de VIH antes de providenciar
seguro ou recusam-se a providenciar
seguro de sauacutede e seguro de vida a
homossexuais seja qual for o seu esta-
do de VIH
A niacutevel da educaccedilatildeo
Os professores que satildeo seropositivos
podem ser despedidos devido a medo
irracional de transmissatildeo do viacuterus agraves
crianccedilas e o medo generalizado da SIDA
levou muitos adultos a tomar medidas extre-
mas para impedir crianccedilas seropositivas de
frequentar a escola
A niacutevel dos serviccedilos
Os prestadores de serviccedilos tambeacutem podem
discriminar especialmente no que diz res-
peito ao acesso aos cuidados de sauacutede
Exemplos disto incluem meacutedicos de cliacutenica
geral cirurgiotildees enfermeiras ou dentistas
que se recusam a tratar pacientes com VIH
providenciando padrotildees de cuidados de sauacute-
de discriminatoacuterios ou adoptando medidas
de controlo da infecccedilatildeo desnecessaacuterias O
Consoacutercio Nacional de Luta contra a SIDA
(National AIDS Trust - NAT) tem um paco-
te de recursos para ajudar a lidar com o
estigma e a discriminaccedilatildeo nos serviccedilos de
sauacutede
Embora sejam muitas as formas de discri-
minaccedilatildeo existem tambeacutem varias associaccedilotildees
de apoio e anti-discriminaccedilatildeo face a esta
doenccedila como por exemplo a campanha ldquoSe
eu fosse seropositivordquo
Esta campanha envolve vaacuterias figuras
puacuteblicas e consiste no lanccedilamento de um
Centro Anti-Discriminaccedilatildeo que teraacute uma
linha telefoacutenica dedicada (707 240 240) e
uma equipa de especialistas na aacuterea juriacutedi-
ca que prestaraacute apoio a todas as pessoas
que se sintam viacutetimas de discriminaccedilatildeo
por serem seropositivas isto eacute portadoras
da infecccedilatildeo pelo VIHSida Para aleacutem
disso haveraacute o site
wwwseufosseseropositivocom onde
estatildeo disponiacuteveis todas as informaccedilotildees
laquoSe eu fosse Seropositivoraquo - Este eacute o mote
da campanha e sobre o qual se questio-
nam na 1ordf pessoa diversas personalidades
da vida puacuteblica portuguesa em aacutereas tatildeo
diversas como a politica o teatro o des-
porto o entretenimento a moda a muacutesica
etc
A campanha contou com o apoio da Gul-
benkian RESUL Gilead Merck Abbott
VIIV Healthcare Janssen-Cilag e de
vaacuterias autarquias e com figuras como Pau-
lo Portas Hermam Joseacute Francisco Lousatilde
Jeroacutenimo de Sousa Rui de Carvalho ect
SIDA portugueses acham a discriminaccedilatildeo laquonaturalraquo
O que fazer se for discriminado no trabalho
A aliacutenea b) do nordm1 do art 17ordm do Coacutedigo
de Trabalho aprovado pela Lei nordm 72009
de 12 de Fevereiro determina que o
empregador natildeo pode exigir a candidato a
emprego ou a trabalhador que preste infor-
maccedilotildees relativas agrave sua sauacutede salvo quando
particulares exigecircncias inerentes agrave natureza
da actividade profissional o justifiquem e
seja fornecida por escrito a respectiva jus-
tificaccedilatildeo
De salientar tambeacutem que o nordm2 do mesmo
artigo dispotildee que a informaccedilatildeo acima men-
cionada eacute prestada ao meacutedico que soacute pode
comunicar ao empregador se o trabalhador
estaacute ou natildeo apto a desempenhar a activida-
de Caso natildeo existam ldquoparticulares exigecircn-
cias inerentes agrave natureza da actividade pro-
fissionalrdquo a entidade empregadora natildeo
poderaacute exigi-lo nos termos do preceito
supra indicado
Vacina para prevenccedilatildeo da SIDA
Foi desenvolvida uma vacina capaz
de reduzir em 31 por cento o risco de
contaminaccedilatildeo pelo viacuterus da SIDA ndash o
HIV
Investigadores americanos e tailandeses satildeo
os responsaacuteveis por este ensaio que poderaacute
pela primeira vez resultar num faacutermaco que
seja capaz de travar a doenccedila
Estes resultados indicam que o desenvolvi-
mento de uma vacina para travar a sida eacute
eficaz segura e eacute possiacutevel referiu o coronel
Nelson Michael director da divisatildeo de retro-
virologia do instituto de investigaccedilatildeo norte-
americano Walter Reed
Eacute um avanccedilo cientiacutefico muito importante
porque nos daacute a esperanccedila de que no futuro
possa ser desenvolvida uma vacina para o
mundo inteiro frisou um dos responsaacuteveis
pela investigaccedilatildeo
Vacina da SIDA eacute a esperanccedila para as 15 mil
pessoas infectadas por dia em todo o mundo
Avanccedilos tecnoloacutegicos
Duas enzimas contra a Sida
Duas enzimas com possiacuteveis aplicaccedilotildees em tratamentos contra a sida foram desco-
bertas no Mar mediterracircneo por uma equipa de cinco investigadores europeus
A investigaccedilatildeo foi conduzida por Manuel
Ferrer do Conselho Superior de Investi-
gaccedilotildees Cientiacuteficas de Espanha (CSIC)
Ferrer explicou que as enzimas com
estruturas desconhecidas ateacute agora pode-
riam ser utilizadas na produccedilatildeo de novos
antibioacuteticos betalactamiacutenicos e em trata-
mentos que atacam o viacuterus HIVSida
A descoberta deu-se na fossa Uracircnia
SIDA portugueses acham a discriminaccedilatildeo laquonaturalraquo
Em termos gerais mais de 10 vacinas experimentais
com diferentes estrateacutegias geneacuteticas jaacute foram testadas
em diversos laboratoacuterios Algumas deram resultado
durante mais de dois anos
Ao contraacuterio da gripe as vacinas para a Sida natildeo
impedem a infecccedilatildeo estimulando os anticorpos que
neutralizam o viacuterus invasor Isso acontece porque o
HIV aparece em muitas estirpes modifica-se rapida-
mente tornando inuacutetil a reposta imunoloacutegica Por
outro lado as vacinas para a Sida tentam conter a
infecccedilatildeo do HIV
A quem per tencem os nossos genes
A questatildeo dos testes geneacute-ticos natildeo eacute
recente Jaacute nos anos 60 do seacuteculo XX os meacutedi-cos realizavam exames aos receacutem-nascidos com o objectivo de detectar certas doenccedilas raras transmitidas pelos seus progenitores como a fenilcetonuacuteria Em 1970 os investiga-dores desenvolveram testes geneacuteticos que podiam ser realizados antes mesmo do nasci-mento do bebeacute Nesta altura sabia-se jaacute que se o pai e a matildee contives-sem ambos o gene para uma determinada doen-ccedila entatildeo existia uma elevada probabilidade de o filho nascer doen-te Na deacutecada de 80 era frequente a realizaccedilatildeo de testes preacute-natais e anos mais tarde os geneticistas eram jaacute capazes de identificar genes que mostravam se um individuo tinha ou natildeo predisposiccedilatildeo geneacutetica para vir a desenvolver cancro da mama ou cancro do coacutelon
O desenvolvimento do projecto de sequen-ciaccedilatildeo do genoma humano a disponibili-zaccedilatildeo de tecnologias de genotipagem em grande escala e a compreensatildeo do papel que a consti-tuiccedilatildeo geneacutetica dos indiviacuteduos assume no risco de desenvolvi-mento de muitas doen-ccedilas fizeram com que a geneacutetica meacutedica sofres-se uma acentuada expansatildeo E os resulta-dos estatildeo agrave vista Hoje a aacuterea do diagnoacutestico meacutedico e o campo do prognoacutestico e trata-mento de doenccedilas estatildeo fortemente aper-feiccediloados oferecendo-nos possibilidades cada vez mais soacutelidas e atractivas
Doenccedilas geneacuteticas um
problema grave mas
silencioso
Estima-se que cerca de 5 por cento da populaccedilatildeo europeia esteja afectada por uma doenccedila geneacutetica o que em Portugal representa mais de 500 mil pes-soas As doenccedilas geneacute-
ticas satildeo raras graves e variadas constituindo um seacuterio problema de sauacutede puacuteblica No entanto este facto natildeo chega para que se tor-nem alvo de merecido reconhecimento social
Doenccedila geneacutetica eacute
um distuacuterbio que afecta
o material geneacutetico
dependendo as suas
caracteriacutesticas natildeo soacute
dos genes mas tambeacutem
do ambiente favoraacutevel
agrave sua manifestaccedilatildeo
Reconhece-se hoje em
dia que os maiores pro-
blemas de sauacutede e cau-
sas de morte em adul-
tos - diabetes doenccedilas
cardiacuteacas variadas
doenccedilas do foro psico-
loacutegico e alguns tipos de
cancro - apresentam
uma componente geneacute-
tica significativa Eacute por
este motivo que a
investigaccedilatildeo natildeo deve
parar de modo a conti-
nuarmos a assistir a
uma revoluccedilatildeo no nos-
so entendimento da
geneacutetica humana
O conhecimento que detemos dos nossos genes eacute hoje mais concreto e rigoroso Os
testes geneacuteticos assumem um papel de relevo na medicina em todo o mundo e estaacute
agora ao nosso alcance viajar pelo nosso patrimoacutenio geneacutetico e desvendar os seus
misteacuterios
Entre o 3ordm e o 6ordm dias de vida do bebeacute deve
realizar-se o teste do pezinho Eacute atraveacutes
deste exame que eacute possiacutevel a detecccedilatildeo precoce de doenccedilas como a fenilcetonuacuteria Esta anomalia geneacutetica resulta da ausecircncia no organismo da enzima n e c e s s aacute r i a agrave t ransfo rmaccedilatildeo do aminoaacutecido fenilalanina A acumulaccedilatildeo desta substacircncia no feto ainda em formaccedilatildeo leva ao
A QUESTAtildeO DOS TESTES GENEacuteTICOS
A doenccedila de Alzheimer eacute um exemplo de uma doenccedila multifactorial isto eacute uma patologia que requer a interac-ccedilatildeo de factores ambientais e geneacuteticos para se manifestar Cerca de 26 milhotildees de pes-soas em todo o mundo pade-cem deste problema e estima-se que este nuacutemero deveraacute quadruplicar ateacute 2050 Esta doenccedila progressiva e irrever-siacutevel caracteriza-se pela morte das ceacutelulas cerebrais e conse-quente atrofia do ceacuterebro e afecta sobretudo pessoas com mais de 50 anos Eacute actualmen-te aceite pela comunidade cientiacutefica que estamos perante uma doenccedila geneticamente determinada embora natildeo necessariamente hereditaacuteria Assim natildeo eacute ainda possiacutevel realizar uma anaacutelise concreta da transmissatildeo do caraacutecter na famiacutelia pelo facto de geral-
mente um soacute indiviacuteduo da famiacutelia ser afectado Seria necessaacuterio examinar muitas famiacutelias para se poder demonstrar o aumento da inci-decircncia da doenccedila em parentes proacuteximos comparando com a populaccedilatildeo geral
A ceacutelula eacute a unidade baacutesica da vida e eacute nela que encontra-mos o nosso patrimoacutenio geneacute-tico O nuacutecleo de cada ceacutelula possui 23 pares de cromosso-mas homoacutelogos agrave excepccedilatildeo dos gacircmetas que soacute contecircm metade Deste conjunto 22 pares satildeo autossomas e o outro par eacute constituiacutedo pelos cromossomas sexuais Nas mulheres este par eacute composto por dois cromossomas X iguais entre si enquanto nos homens eacute composto por um cromossoma X e outro desig-nado cromossoma Y Os nos-sos cromossomas satildeo autecircnti-
cos tesouros e ao contraacuterio do que se possa pensar natildeo eacute por termos a mais que somos mais bonitos e inteligentes Neste caso interessa ter na medida certa porque um cromossoma extra marca uma diferenccedila que muitos natildeo somos capazes de aceitar
1 em cada 800 crianccedilas nas-ce com trissomia 21 Em Por-tugal apesar de natildeo haver dados oficiais estima-se que existam entre 12 mil a 15 mil crianccedilas portadoras desta mal-formaccedilatildeo nascendo anual-mente cerca de 150 a 170 A trissomia 21 ou Siacutendrome de Down (SD) eacute um distuacuterbio geneacutetico causado por uma mutaccedilatildeo cromossoacutemica numeacute-rica ao niacutevel do cromossoma 21 ocorrida durante a fecun-daccedilatildeo ou mais frequentemen-te na formaccedilatildeo dos gacircmetas Uma crianccedila que nasccedila com
Em Portugal nas-cem anualmente
cerca de 150 a 170 crianccedilas portadoras de Trissomia 21
SD apresenta um carioacutetipo com 47 cromossomas em vez dos normais 46 por possuir 3 coacutepias do cromossoma 21 Destacam-se como caracteriacutes-ticas fenotiacutepicas mais eviden-tes baixa estatura morfologia das paacutelpebras caracteriacutestica boca pequena e aberta aumento do espaccedilo entre o 1ordm e o 2ordm dedos dos peacutes atraso mental em grau variaacutevel pro-blemas oftaacutelmicos e de audi-ccedilatildeo hipotiroidismo e tendecircn-cia para a obesidade
Ateacute haacute pouco tempo nin-gueacutem acreditava que um indi-viacuteduo com SD pudesse alcan-ccedilar um niacutevel aceitaacutevel de auto-nomia e integrar-se plenamen-te na sociedade No entanto ao contraacuterio do que acontecia no passado em que pouco ou nada se fazia para tentar solu-cionar os eventuais problemas fiacutesicos e melhorar as capacida-des intelectuais hoje em dia uma atenccedilatildeo meacutedica constan-te e actuaccedilotildees ciruacutergicas perti-nentes podem aumentar a esperanccedila de vida do doente Aprender a aceitar a diferenccedila eacute ainda uma meta a alcanccedilar
A verdade eacute que os preconcei-tos e a discriminaccedilatildeo come-ccedilam a fazer-se notar mesmo quando o bebeacute estaacute no ventre da matildee e a batalha inicial eacute por isso travada pelos proge-nitores que satildeo confrontados com obstaacuteculos a vaacuterios niacuteveis
Muitas vezes as matildees satildeo
incentivadas a interromper a
gravidez o que gera uma
enorme turbulecircncia psicoloacutegi-
ca Caso decida ter o filho a
matildee sabe desde logo que a
tarefa a partir daiacute natildeo seraacute
faacutecil Jaacute que natildeo pode educar
quem discrimina tem que
educar o seu filho no sentido
de fazecirc-lo conviver com a
ldquonormalidaderdquo tomando
medidas como colocaacute-lo
numa escola de ensino regu-
lar O grande desafio eacute coloca-
do a todos noacutes cidadatildeos que
convivemos com a diferenccedila
Devemos permitir que todos
as pessoas independentemen-
te da sua condiccedilatildeo geneacutetica
possam ser compreendidas
aceites e integradas na comu-
nidade tendo em vista uma
sociedade harmoniosa
Testes geneacuteticos fazer ou natildeo
Suponhamos a seguinte
situaccedilatildeo uma pessoa passa a
vida atormentada com a ideia
de que o cancro do coacutelon que
vitimou os seus pais seja here-
ditaacuterio Submete-se anualmen-
te a dolorosos exames de ras-
treio e apoacutes alguma reflexatildeo
decide realizar um teste geneacute-
tico O resultado positivo vem
confirmar o seu receio mas
leva-a a adoptar uma seacuterie de
medidas preventivas Imagine-
mos agora que a pessoa engra-
vida e tendo casos de defi-
ciecircncia mental e motora na
famiacutelia pretende saber se
pode transmitir a deficiecircncia
ao filho Realiza um teste e o
resultado eacute negativo Neste
cenaacuterio encontramos as duas
faces do teste geneacutetico ndash o
resultado negativo acompa-
O carioacutetipo de um indiviacuteduo
com Siacutendrome de Down eacute
constituiacutedo por 47 cromosso-mas devido agrave
existecircncia de um cromossoma
extra no par 21
do de aliacutevio e a confirmaccedilatildeo do pior geradora de anguacutestia e desespero Eacute inegaacutevel que os testes geneacuteticos satildeo hoje poderosos meios de preven-ccedilatildeo diagnoacutestico e terapia de doenccedilas Mas tambeacutem eacute certo que o seu enorme potencial natildeo se restringe ao bem podendo levar a mutaccedilotildees sociais de tal maneira profun-das que saltemos da demo-cracia para a genocracia
Existem vaacuterios tipos de testes geneacuteticos mas todos se baseiam no mesmo princiacutepio ndash ldquoCada marca geneacutetica esconde uma histoacuteriardquo (Alex Jeffreys) Podemos falar em testes de diagnoacutestico usados em pessoas jaacute doentes para confirmar um diagnoacutestico cliacute-nico e em testes preacute-sintomaacuteticos ou preditivos que permitem descobrir se a pessoa tem predisposiccedilatildeo para adquirir a doenccedila ou se natildeo apresenta risco de desenvol-ver a doenccedila podendo apenas transmiti-la agrave descendecircncia Mas a verdade eacute que satildeo mui-tas as questotildees que se levan-tam no acircmbito da aplicaccedilatildeo desta teacutecnica Qual eacute o signifi-cado de um resultado positi-vo Na grande maioria das vezes estes testes assentam num jogo de probabilidades Um resultado positivo signifi-ca apenas que eacute provaacutevel a pessoa vir a contrair a doenccedila mas sabendo noacutes que a gran-de maioria das doenccedilas tecircm tanto uma componente geneacute-tica como uma componente ambiental isso pode natildeo sig-nificar muito Assim a pessoa pode ficar angustiada durante anos com uma situaccedilatildeo que pode nunca vir a acontecer Mas a verdade eacute que quanto mais cedo souber mais facil-
Natildeo podia ser mais sim-ples uma amostra de saliva um envelope e um selo de correio
Semanas depois o diag-noacutestico na caixa de cor-
reio
ldquoCada marca geneacutetica esconde uma histoacuteriardquo Alec Jeffreys
mente vira o jogo a seu favor Os testes geneacuteticos apresen-tam variados graus de preci-satildeo sendo mais fiaacuteveis quan-do haacute um historial de doenccedila geneacutetica na famiacutelia e um conhecimento da mutaccedilatildeo que provocou a doenccedila A fibrose quiacutestica eacute um bom exemplo de como eacute impossiacute-vel testar todas as possibilida-des Satildeo mais de 600 as muta-ccedilotildees do gene que podem ser responsaacuteveis pela anomalia pelo que se torna difiacutecil testar todas em laboratoacuterio Assim os geneticistas optam por ana-lisar as mais comuns factor que leva a que a percentagem de falsos negativos seja bas-tante elevada Afinal mesmo que o resultado seja negativo tal natildeo significa que a pessoa natildeo seja portadora de uma mutaccedilatildeo natildeo pesquisada
Quer se trate de um indiviacute-
duo que procura provar que a
pequena Maria eacute sua filha ou
de algueacutem que eacute absolvido em
tribunal e escapa de uma sen-
tenccedila de morte ou de um
assassino em seacuterie que eacute apa-
nhado ou de uma famiacutelia de
imigrantes que volta a ficar
junta cada teste geneacutetico
esconde um drama humano
E quando vemos este tipo de
casos resolvidos com recurso
agrave moleacutecula da vida concluiacute-
mos que afinal O ldquoBI do
DNArdquo eacute um bom exemplo de
como a ciecircncia pode estar ao
serviccedilo do puacuteblico
ldquoEm 1996 dois fuzileiros navais Joseph Vlacovsky e John Mayfield III foram a conselho de guerra por se recusarem a fornecer amostras de sangue e tecido para efeitos de identificaccedilatildeo do DNA O Pentaacutegono ordenara que se fizessem testes de DNA justificando que seriam utilizados apenas para identificaccedilatildeo em caso de morte na guerra No entanto os dois fuzileiros receavam que os resultados
pudessem um dia vir a ser utilizados contra eles quando fossem procurar emprego ou fazer um seguro (Foram acusados de desobedecer a ordens superiores mas acabaram por ser absolvidos)rdquo
wwwseleccoesptarticle8186
Os receios de Joseph Vla-covsky e John Mayfield III satildeo as preocupaccedilotildees de mui-tas pessoas nos nossos dias Apesar de a legislaccedilatildeo visar a protecccedilatildeo da informaccedilatildeo de cada indiviacuteduo a verdade eacute que as leis tambeacutem fracassam sempre que natildeo existe o devi-do controlo Assim a utiliza-ccedilatildeo de testes nos empregos por companhias de seguros ou por agecircncias de adopccedilatildeo podem levar a situaccedilotildees muito graves de marginalizaccedilatildeo social de pessoas ainda saudaacute-veis apenas porque satildeo porta-doras de um dado gene mutante Em Portugal a exis-tecircncia de uma legislaccedilatildeo que faz depender a realizaccedilatildeo dos testes de uma requisiccedilatildeo meacutedica vem permitir diminuir este problema No entanto as enormes facilidades que hoje encontramos no acesso aos testes geneacuteticos acarretam seacuterios impactos
Durante muitas deacutecadas o
diagnoacutestico geneacutetico esteve praticamente confinado a alguns laboratoacuterios puacuteblicos hospitalares ou de investiga-ccedilatildeo principalmente por natildeo constituir um ramo atractivo do ponto de vista econoacutemico Os avanccedilos teacutecnicos permiti-ram metodologias mais raacutepi-das e mais baratas e o conhe-cimento cientiacutefico dos genes de susceptibilidade para doen-ccedilas sofreu um aumento acen-tuado o que despertou o entu-siasmo de alguns geneticistas e o interesse econoacutemico de laboratoacuterios e empresas priva-das Hoje o cenaacuterio eacute outro Os testes geneacuteticos passam a estar ao alcance de todos de uma forma demasiado directa e acessiacutevel A enorme vulgari-zaccedilatildeo dos testes geneacuteticos faz com que todos tenhamos o dever de estar atentos e natildeo tomarmos decisotildees precipita-das O poder do marketing e da publicidade eacute tal forma explosivo que manipula os
comportamentos dos con-
sumidores explora os seus
medos e preocupaccedilotildees con-
duzindo a uma situaccedilatildeo de
fragilidade Quando sentir-
mos que eacute altura de realizar
um teste devemos em pri-
meiro lugar contactar o
nosso meacutedico de famiacutelia ou
especialista e ter em atenccedilatildeo
que nestas situaccedilotildees o
aconselhamento antes da
decisatildeo e o acompanhamen-
to psicoloacutegico depois
minoram toda a anguacutestia e
depressatildeo inerentes ao
conhecimento do resultado
Artigo 12ordm Testes geneacuteticos e seguros 1-As companhias de seguros natildeo podem pedir nem utili-zar qualquer tipo de infor-maccedilatildeo geneacutetica para recusar um seguro de vida ou esta-belecer preacutemios mais caros
Artigo 13ordm Testes geneacuteticos no empre-go 1ndash A contrataccedilatildeo de novos trabalhadores natildeo pode depender de selecccedilatildeo assen-te no pedido realizaccedilatildeo ou resultados preacutevios de testes geneacuteticos
Artigo 14ordm Testes geneacuteticos e adopccedilatildeo 1ndash Natildeo podem ser pedidos testes geneacuteticos nem usada informaccedilatildeo geneacutetica jaacute dis-poniacutevel para efeitos de adopccedilatildeo
Lei nordm122005 de 26 de Janeiro
Informaccedilatildeo geneacutetica pessoal e informaccedilatildeo de sauacutede
ldquoTestes geneacuteticos vatildeo estar
agrave venda nas farmaacutecias
americanasrdquo (2010-05-14)
wwwcienciahojept
Foto - Choque
1
A obesidade eacute um acu-
mulado de gordura
excessivo no organis-
mo aleacutem da necessaacuteria
Mudando os paradig-
mas novas explicaccedilotildees
dos problemas da obe-
sidade surgiram como
explicaccedilotildees bioloacutegicas
convincentes sobre a
etiologia da obesidade
avaliaccedilotildees sistemaacuteticas
da natureza e extensatildeo
dos problemas psicoloacute-
gicos das pessoas obe-
sas apreciaccedilatildeo de ateacute
que grau a maioria dos
problemas emocionais
satildeo causados pela dis-
criminaccedilatildeo e pelo pre-
conceito experimentado
pelos obesos
Obesidade
Discriminaccedilatildeo contra a
Obesidade
Palavras-chave
Obesidade
Sociedade
Discriminaccedilatildeo
Preconceito
Nesta ediccedilatildeo
Discriminaccedilatildeo
dos obesos no
mercado de
trabalho
2
Como encarar
o problema 2
Obesidade
infantil cresce
em Portugal
3
Lidar com o
problema na
Escola
3
Tratamento
ciruacutergico da
obesidade
4
Tipos de
cirurgias da
obesidade
5
Sociedade difiacutecil convivecircncia
ldquoAs pessoas obesas
enfrentam discrimina-
ccedilatildeo ao procurar
emprego e no ambien-
te de trabalhordquo
Entre tanta discrimina-
ccedilatildeo e preconceito eacute
muito difiacutecil manter
uma auto-imagem posi-
tiva sem depressatildeo e
outras perturbaccedilotildees
Estudos realizados mos-
tram que os indiviacuteduos
obesos podem parecer
alegres e despreocupa-
dos no conviacutevio social
mas sofrem com senti-
mentos de inferioridade
satildeo dependentes passi-
vos e tecircm profunda
necessidade de serem
amados O desprezo ao
obeso e a preocupaccedilatildeo
com a magreza come-
ccedilam na infacircncia A
maioria de noacutes sabe que
o obeso eacute alvo de pre-
conceito e discrimina-
ccedilatildeo mas poucos perce-
bem ateacute onde isto che-
ga A discriminaccedilatildeo
contra pessoas obesas eacute
tatildeo generalizada quanto
o preconceito As pessoas obesas
enfrentam discrimina-
ccedilatildeo ao procurar empre-
go e no ambiente de
trabalho onde encon-
tram dificuldade de
colocaccedilatildeo no mercado
de trabalho Estudos
apontaram que empre-
gadores consideram
indiviacuteduos com
peso excessivo menos
desejaacuteveis para contra-
taccedilatildeo do que indiviacuteduos
com peso normal mes-
mo quando acreditam
que os dois grupos pos-
suem as mesmas habili-
dades
2
ldquoObesidade pode gerar
distinccedilatildeo no mercado de
trabalhordquo
Aleacutem dos prejuiacutezos gerados agrave
sauacutede e a qualidade de vida
das pessoas a obesidade vem
gerando uma seacuterie prejuiacutezos
tambeacutem no mercado de traba-
lho pesquisas internacionais
revelam que quanto mais obe-
so o indiviacuteduo menor chances
tem de conseguir um emprego
e quando o consegue o salaacute-
rio eacute menor do que o de uma
pessoa magra
A advogada Michele Trinda-
de de 26 anos moradora de
Brasiacutelia jaacute pesou 130 quilos
antes de passar por uma cirur-
gia de reduccedilatildeo de estocircmago
Ela conta que viveu discrimi-
naccedilatildeo no mercado de trabalho
ao participar numa selecccedilatildeo
para estaacutegio ldquoDepois de pas-
sar pela entrevista eu fui con-
tratada mas o chefe disse que
quando viu a minha foto no
curriacuteculo pensou bdquoesta meni-
na eacute muito gorda deve ser
preguiccedilosabdquo mas como um
amigo meu tinha falado muito
bem de mim resolveu arris-
carrdquo
De acordo com o endocrinolo-
gista a distinccedilatildeo entre obesos
e magros no mercado de tra-
balho pode ser observada tam-
beacutem pelos dados que apontam
a incidecircncia maior dos primei-
ros em funccedilotildees baacutesicas ldquoNa
directoria vecirc-se que haacute mais
pessoas magras que obesas e agrave
medida que se vai baixando
na categoria chegando ateacute ao
uacuteltimo escalatildeo dos operaacuterios
vai aumentando o nuacutemero de
obesos Nas categorias mais
baacutesicas haacute menos magros e
mais obesos e nas categorias
mais privilegiadas ocorre o
contraacuteriordquo
Discriminaccedilatildeo dos obesos no mercado de trabalho
ideal satildeo os que mais
sofrem com as doenccedilas
e a dificuldade de
mobilidade mas tam-
beacutem eacute comum pessoas
com sobrepeso sofre-
rem discriminaccedilatildeo por
motivos esteacuteticos o
que causa danos psico-
loacutegicos seacuterios
A alternativa para se
ver livre do problema e
ir em frente na carreira
profissional eacute atacar o
problema de frente O
primeiro passo eacute pro-
curar um especialista
que vai investigar os
motivos do sobrepeso
Diversas actividades
que fazem parte da
rotina de trabalho
requerem certa agilida-
de como subir esca-
das passar por corre-
dores estreitos ou ocu-
par espaccedilos confina-
dos e tudo foi projec-
tado para pessoas
magras Ateacute mesmo as
viagens se tornam um
tormento para os obe-
sos pois o uso de pol-
tronas de aviotildees se
transforma em dificul-
dade Segundo o espe-
cialista os profissio-
nais com iacutendices de
IMC muito acima do
avaliando o paciente
como um todo Depois
disso eacute feito o diag-
noacutestico Nessa avalia-
ccedilatildeo satildeo pesquisadas as
causas da obesidade
como a tendecircncia
geneacutetica haacutebitos de
vida problemas de
sauacutede que causam ou
contribuem para o
excesso de peso e as
causas de origem psi-
coloacutegica como stress
depressatildeo ansiedade e
baixa auto-estima
Como encarar o problema ldquoPodemos
afirmar que as
pessoas
magras
ganham
maisrdquo
Discriminaccedilatildeo contra a obesidade
3
A obesidade natildeo eacute uma
doenccedila croacutenica como as
outras Eacute uma doenccedila croacuteni-
ca que abre caminho a um
vasto conjunto de riscos para
a sauacutede potenciando o apa-
recimento desenvolvimento
e agravamento de outras
doenccedilas E as consequecircncias
do excesso de peso e da obe-
sidade vatildeo muito para aleacutem
da sauacutede do corpo tendo
repercussotildees negativas a
niacutevel psicoloacutegico e dos rela-
cionamentos sociais a dis-
criminaccedilatildeo educativa e
social que eacute uma realidade a
ter em conta e que pode con-
duzir ao isolamento agrave perda
de auto-estima e agrave depressatildeo
das nossas crianccedilas e jovens
Daqui sobressai uma conclu-
satildeo eacute preciso agir Os riscos
satildeo reais e potencialmente
graves mas eacute possiacutevel com-
bater o excesso de peso e a
obesidade E nesse combate
a arma principal eacute a modifi-
caccedilatildeo de comportamentos
Um dos objectivos eacute incluir
a participaccedilatildeo dos chefes de
cozinha para criar um tipo de
alimentaccedilatildeo praacutetica e saudaacute-
vel Mas a famiacutelia tem de
ajudar Mudar haacutebitos ali-
mentares em crianccedilas natildeo eacute
difiacutecil e eacute mais faacutecil nas
escolas porque em grupo
eles comem o que virem os
outros comer Mas haacute muito
pior que as refeiccedilotildees escola-
res Os snacks que tecircm mui-
ta gordura e accediluacutecar estatildeo
por todo o lado Portanto
urgente eacute fazer com que a
crianccedila aprenda a gostar de
uma refeiccedilatildeo mais saudaacutevel
Obesidade Infantil continua a crescer em Portugal
ldquoEacute possiacutevel combater o excesso
de peso e a obesidade E nesse
combate a arma principal eacute a
modificaccedilatildeo de
comportamentosrdquo
Discriminaccedilatildeo contra a obesidade
Obesidade infantil
Muitas vezes as crianccedilas
obesas satildeo gozadas sem qual-
quer pudor noutras a discri-
minaccedilatildeo eacute mais subtil mas
natildeo menos sentida nem
menos preocupante Acontece
com frequecircncia por exemplo
que os mais ldquogordinhosrdquo
sejam postos de parte no
momento de se constituiacuterem
equipas para os jogos (ou
serem os uacuteltimos a ser esco-
lhidos e a muito custo)
Eacute neste momento que comeccedila
um ciclo que eacute difiacutecil de ser
interrompido Agrave partida uma
crianccedila obesa tem vergonha
do seu corpo e natildeo se sente agrave
vontade (nem gosta) de se
mexer Posta de parte pelos
colegas no recreio menos
vontade tem de participar
Como natildeo participa tem
maiores probabilidades em
ganhar peso
Este eacute um momento em que o
professor pode intervir expli-
cando como eacute importante aju-
dar os colegas com excesso de
peso e que esta pode passar a
ser uma tarefa da turma
Para aleacutem disso eacute muito
importante que o professor
valorize as caracteriacutesticas
positivas destas crianccedilas que
lhes atribua papeacuteis que contri-
buam para a sua integraccedilatildeo
mesmo no campo desportivo
Paralelamente e obrigatoria-
mente sempre com a famiacutelia
seraacute necessaacuterio fazer um tra-
balho ao niacutevel da educaccedilatildeo
alimentar e da promoccedilatildeo de
estilos de vida saudaacuteveis
Evitar discriminaccedilotildees e troccedilas como lidar com o problema na escola
4
Tratamento Ciruacutergico da
Obesidade
Palavras-chave
Tratamento
Cirurgia
Bypass Gaacutestrico
Banda Gaacutestrica
Balatildeo Gaacutestrico
Tratamento Ciruacutergico
ldquoUma cirurgia da obesidade
bem sucedida pode fazer o obe-
so perder 50 ou mais de peso
corporal e manter esse niacutevel
durante pelo menos cinco
anosrdquo
O Tratamento da Obesidade eacute
sempre necessaacuterio e implica uma
grande determinaccedilatildeo tanto do
paciente obeso como do seu
meacutedico
Para os casos de Obesidade Moacuter-
bida e Super Obesidade o Trata-
mento Ciruacutergico eacute um tratamento
comprovadamente eficaz na redu-
ccedilatildeo e manutenccedilatildeo do peso Estudos cliacutenicos demonstram que
apoacutes a cirurgia da obesidade a
maioria dos pacientes perde peso
rapidamente e continua a fazecirc-lo
ateacute 18 a 24 meses apoacutes a cirurgia
da obesidade
Tipos de cirurgia da obesidade
A cirurgia da obesidade estaacute dis-
poniacutevel em trecircs opccedilotildees a primei-
ra eacute o bypass gaacutestrico que
reduz absorccedilatildeo de calorias e inu-
tiliza parte do estocircmago a segun-
da e a terceira opccedilotildees satildeo menos
invasivas poreacutem apenas evita
que o obeso coma muito uma
vez que a banda gaacutestrica e o
balatildeo gaacutestrico reduzem a
capacidade de armazenamento e
de esvaziamento do estocircmago
5
A Cirurgia da Obesidade com
Bypass Gaacutestrico restringe a parte
superior do estocircmago e divide o
intestino delgado em dois segui-
mentos O primeiro seguimento liga o
estocircmago directamente ao intesti-
no grosso evitando que o alimen-
to seja dissolvido por substacircncias
digestivas e absorvido pelo orga-
nismo O segundo seguimento
continua recebendo as substacircncias
digestivas permitindo que estas
substacircncias entrem em contacto
com o alimento apenas no final
do primeiro seguimento Com isto os alimentos satildeo menos
digeridos e consequentemente satildeo
menos absorvidos Como o estocirc-
mago tambeacutem eacute reduzido promo-
ve a sensaccedilatildeo de saciedade apoacutes
pequenas refeiccedilotildees
Bypass Gaacutestrico
Tratamento Ciruacutergico da Obesidade
Na Cirurgia da Obesidade com
Banda Gaacutestrica a parte superior
do estocircmago perto do esoacutefago eacute
grampeada verticalmente numa
extensatildeo de seis centiacutemetros
criando uma pequena bolsa A saiacuteda desta bolsa eacute reduzida por
uma banda ou anel que obriga o
alimento a sair lentamente do
estocircmago criando a sensaccedilatildeo de
saciedade A principal vantagem da Cirurgia
da Obesidade com Banda Gaacutestri-
ca eacute que o alimento entra e passa
atraveacutes do tubo digestivo na
ordem habitual permitindo que
os nutrientes e vitaminas (bem
como as calorias) sejam totalmen-
te absorvidos pelo organismo
Banda Gaacutestrica
O Balatildeo Gaacutestrico eacute uma bolsa de
silicone esfeacuterica e lisa que apoacutes
posicionada dentro do estocircmago eacute
preenchida com 500 a 800 ml de
liacutequido O Balatildeo Gaacutestrico eacute colo-
cado endoscoacutepicamente em regi-
me ambulatorial e o paciente vol-
ta para casa no mesmo dia
O Balatildeo Gaacutestrico permanece no
estocircmago por 6 meses e depois eacute
removido da mesma forma que
foi introduzido no estocircmago
Balatildeo Gaacutestrico
Bypass Gaacutestrico
Balatildeo Gaacutestrico
Banda Gaacutestrica
O VIH eacute transmitido pelos
fluidos corporais incluindo o
sangue esperma secreccedilotildees
vaginais e leite materno que
contecircm uma grande quantidade
de viacuterus
Modos de transmissatildeo com um
elevado risco de infecccedilatildeo
- Relaccedilotildees sexuais natildeo protegi-
das
- Consumo de drogas com parti-
lha do material para preparaccedilatildeo
ou administraccedilatildeo da injecccedilatildeo
- Durante a gravidez o parto ou
pela amamentaccedilatildeo
- Administraccedilatildeo de sangue ou de
derivados do sangue quando natildeo
haacute controle adequado dos produ-
tos
Natildeo existem genes responsaacuteveis
pela infecccedilatildeo pelo VIHSIDA
Para conseguir infectar as ceacutelulas
o VIH precisa do receptor CD4 e
de co-receptores existentes na
membrana celular do linfoacutecito T
CD4 Estes co-receptores satildeo
designados por CCR5 e CXCR4
O VIH usa estas moleacuteculas para
conseguir entrar na ceacutelula hospe-
deira O VIH natildeo consegue
infectar ceacutelulas cuja superfiacutecie
natildeo contenha o co-receptor
CCR5 Estudos mostraram que os
indiviacuteduos que natildeo tecircm o gene
que codifica o CCR5 evoluem
para SIDA 2 a 4 anos mais tarde
do que os que o possuem
Siacutembolo da luta contra a sida
Causas do VIHSIDA e Predisposiccedilatildeo geneacutetica
Diagnoacutestico do VIHSIDA
- O teste que pesquisa os anti-
corpos do anti-VIH determina se
o viacuterus estimulou o organismo a
produzir proteiacutenas especiacuteficas
para controlarem a infecccedilatildeo Se
se encontrarem anticorpos anti-
VIH no sangue o resultado eacute
confirmado por meio de uma
segunda anaacutelise de sangue
O teste que pesquisa o ARN
(aacutecido ribonucleico) do viacuterus
(ou carga viacuterica) que se baseia
na teacutecnica PCR (reacccedilatildeo em
cadeia da polimerase) permite a
demonstraccedilatildeo qualitativa e quan-
titativa directa do viacuterus A deter-
minaccedilatildeo da quantidade de viacuterus
presente no sangue isto eacute a carga
viacuterica permite a monitorizaccedilatildeo
da infecccedilatildeo pelo VIH nomeada-
mente a resposta eficaz ao trata-
mento Os testes de resistecircncia
determinam quais os medicamen-
tos que satildeo eficazes contra o viacuterus
- um requisito preacutevio essencial
para um tratamento eficaz sobre-
tudo em doentes jaacute com experiecircn-
cia terapecircutica
SIDA portugueses acham
a discriminaccedilatildeo laquonaturalraquo
Sida O que eacute
A infecccedilatildeo pelo VIH
(Viacuterus da Imunodefi-
ciecircncia Humana) pode
causar SIDA
(Siacutendrome da Imuno-
deficiecircncia Adquiri-
da)
O VIH prolifera no
sistema imunoloacutegico
humano O viacuterus eacute
composto por um
envelope externo com
locais de ligaccedilatildeo um
nuacutecleo interno conten-
do a informaccedilatildeo geneacute-
tica para replicaccedilatildeo do
viacuterus e enzimas que
regulam esta replica-
ccedilatildeo
Neste artigo
Causa do VIH e predis-
posiccedilatildeo geneacutetica
Diagnoacutestico do VIH
SIDA
Tratamento e preven-
ccedilatildeo do VIHSIDA
Sabia que hellip
Estigma e Discrimina-
ccedilatildeo do VIHSIDA
Campanhas de Apoio
ao VHISIDA
Avanccedilos tecnoloacutegicos
Os medicamentos anti-VIH inibem
a proliferaccedilatildeo dos viacuterus ao interferi-
rem com diversas fases do seu ciclo
de vida Satildeo sempre utilizados em
terapecircutica combinada
- Inibidores da transcriptase reversa
interferem com a transcriccedilatildeo da infor-
maccedilatildeo geneacutetica do ARN (aacutecido ribonu-
cleico) do viacuterus para o ADN (aacutecido
desoxirribonucleico) Desta forma ini-
bem um processo que resulta na incor-
poraccedilatildeo de material geneacutetico do viacuterus
no material geneacutetico da ceacutelula infecta-
da
- Os inibidores da protease impedem a
formaccedilatildeo de partiacuteculas viacutericas maduras
capazes de infectarem novas ceacutelulas
Embora se continuem a formar novas
partiacuteculas viacutericas estas natildeo conseguem
infectar novas ceacutelulas
- Os inibidores da fusatildeo impedem o VIH de
entrar nas ceacutelulas e portanto de as infectar
Medidas para prevenir a infecccedilatildeo
- Uso de preservativo (sexo seguro)
- Uso do seu proacuteprio material injectaacutevel ou
uso de material injectaacutevel novo (consumo
seguro)
- Uso de luvas descartaacuteveis sempre que hou-
ver risco de contacto directo com sangue
Tratamento e prevenccedilatildeo do VIHSIDA
Sabias que hellip
A SIDA eacute a 4ordf causa de morte
a niacutevel mundial
Durante o ano de 2006 ocor-
reram 43 milhotildees de novos casos
de infecccedilatildeo pelo VIH no Mundo
530 000 dos quais em crianccedilas
com menos de 15 anos de idade
29 milhotildees de pessoas -
incluindo 380 000 crianccedilas com
idade inferior a 15 anos - morre-
ram de SIDA soacute em 2006
Em Dezembro de 2006 cerca
de 395 milhotildees de pessoas em
todo o mundo estavam infectados
pelo VIHSIDA Entre estas 23
milhotildees eram crianccedilas com idade
inferior a 15 anos e 177 milhotildees
eram mulheres
O viacuterus da imunodeficiecircncia huma-
na (VIH) o organismo responsaacutevel pela
SIDA foi descoberto em 1983 por Luc
Montagnier e Robert Gallo
O VIH provavelmente desenvolveu
-se no Homem apoacutes a transmissatildeo do
viacuterus da imunodeficiecircncia dos siacutemios
(VIS) um viacuterus que afecta macacos
Os Homossexuais ao contraacuterio do
que se pensa natildeo satildeo os mais afecta-
dos De facto estes representam apenas
14 enquanto os toxicodependentes e
os heterossexuais correspondem a 28
e 55 respectivamente
Um em cada dez estudantes univer-
sitaacuterios de Coimbra acredita que a piacutelu-
la anticoncepcional protege da infecccedilatildeo
por VIHsida segundo um inqueacuterito
realizado pela investigadora Aliete
Cunha-Oliveira da Faculdade de Medi-
cina da Universidade de Coimbra
Actualmente a probabilidade de
uma matildee seropositiva transmitir o
viacuterus ao seu filho eacute de 18 graccedilas agrave
assistecircncia durante a gravidez assim
como a administraccedilatildeo de anti retro-
virais
Estudos feitos a estudantes mos-
traram um maior niacutevel de gloacutebulos
brancos no fim das feacuterias escolares do
que na eacutepoca de exames e em anaacuteli-
ses feitas a casais percebeu-se que os
casamentos felizes contribuiacuteam para
um maior niacutevel de gloacutebulos brancos
O HIV natildeo sobrevive em meios
como a aacutegua ar ou comida pois estaacute
dependente das ceacutelulas hospedeiras
(linfoacutecitos T) para se reproduzirem e
exercerem as suas actividades
SIDA portugueses acham a discriminaccedilatildeo laquonaturalraquo
A uacutenica forma eacute prevenir a infecccedilatildeo estando informa-
do para os perigos e acerca dos meacutetodos de preven-
ccedilatildeo Assim verifica-se a necessidade permanente de
uma consciencializaccedilatildeo sobre o risco de infecccedilatildeo e a
adopccedilatildeo e cumprimento das medidas de protecccedilatildeo
Um dos maiores desafios eacute a necessidade de campa-
nhas educativas eficazes e de assistecircncia humanitaacuteria
nos paiacuteses em vias de desenvolvimento
Ao abordar este tem torna-se essencial
primeiramente associar o estigma e a dis-
criminaccedilatildeo ao VHISIDA
O estigma associado com o VHI
SIDA tem origem no medo e na igno-
racircncia social face a doenccedila e na hospi-
talidade face a preconceitos existentes
sobre os grupos mais afectados pela
doenccedila nomeadamente homossexuais
e indiviacuteduos de raccedila negra
A discriminaccedilatildeo relacionada com o
VIHSIDA traduz-se no tratamento
injusto dos indiviacuteduos portadores da
doenccedila Ao contraacuterio de outros tipos
de discriminaccedilatildeo por deficiecircncia eacute
frequentemente associada e reforccedila
outras formas de discriminaccedilatildeo tais
como o racismo e a homofobia
Satildeo vaacuterios os factores que contribuem para
a o estigma e a discriminaccedilatildeo face aacute doen-
ccedila
-ser uma doenccedila potencialmente fatal
-a natildeo compreensatildeo da doenccedila
-associaccedilatildeo da doenccedila com comportamen-
tos e estilos de vida especiacuteficos como a
homossexualidade consumo de drogas
trafico etc
- preconceitos jaacute existentes face a grupos jaacute
estigmatizados e discriminados devido aacute
sua raccedila sexo eou orientaccedilatildeo sexual
Este tipo discriminaccedilatildeo eacute praticado a vaacuterios
niacuteveis tais como
A niacutevel laboral
Exemplos de praacuteticas discriminatoacuterias
incluem testes do VIH antes da admissatildeo a
um trabalho recusa de empregar pessoas
que sejam seropositivas asseacutedio no traba-
lho e pressatildeo para que se demitam
Discriminaccedilatildeo
A niacutevel da ocupaccedilatildeo de habitaccedilotildees
Exemplos de discriminaccedilatildeo incluem
recusa a alugar uma propriedade sem
dar uma razatildeo assediar um inquilino e
despejo sem motivo Dada a escassez
e aacute generalidade da legislaccedilatildeo em
vigor em Portugal eacute praticamente inuacute-
til processar em tribunal o agente da
discriminaccedilatildeo Isto para natildeo falar da
Ineficaacutecia dos tribunais em Portugal e
dos seus custos
A niacutevel das apoacutelices de seguros
Algumas seguradoras requerem um
teste de VIH antes de providenciar
seguro ou recusam-se a providenciar
seguro de sauacutede e seguro de vida a
homossexuais seja qual for o seu esta-
do de VIH
A niacutevel da educaccedilatildeo
Os professores que satildeo seropositivos
podem ser despedidos devido a medo
irracional de transmissatildeo do viacuterus agraves
crianccedilas e o medo generalizado da SIDA
levou muitos adultos a tomar medidas extre-
mas para impedir crianccedilas seropositivas de
frequentar a escola
A niacutevel dos serviccedilos
Os prestadores de serviccedilos tambeacutem podem
discriminar especialmente no que diz res-
peito ao acesso aos cuidados de sauacutede
Exemplos disto incluem meacutedicos de cliacutenica
geral cirurgiotildees enfermeiras ou dentistas
que se recusam a tratar pacientes com VIH
providenciando padrotildees de cuidados de sauacute-
de discriminatoacuterios ou adoptando medidas
de controlo da infecccedilatildeo desnecessaacuterias O
Consoacutercio Nacional de Luta contra a SIDA
(National AIDS Trust - NAT) tem um paco-
te de recursos para ajudar a lidar com o
estigma e a discriminaccedilatildeo nos serviccedilos de
sauacutede
Embora sejam muitas as formas de discri-
minaccedilatildeo existem tambeacutem varias associaccedilotildees
de apoio e anti-discriminaccedilatildeo face a esta
doenccedila como por exemplo a campanha ldquoSe
eu fosse seropositivordquo
Esta campanha envolve vaacuterias figuras
puacuteblicas e consiste no lanccedilamento de um
Centro Anti-Discriminaccedilatildeo que teraacute uma
linha telefoacutenica dedicada (707 240 240) e
uma equipa de especialistas na aacuterea juriacutedi-
ca que prestaraacute apoio a todas as pessoas
que se sintam viacutetimas de discriminaccedilatildeo
por serem seropositivas isto eacute portadoras
da infecccedilatildeo pelo VIHSida Para aleacutem
disso haveraacute o site
wwwseufosseseropositivocom onde
estatildeo disponiacuteveis todas as informaccedilotildees
laquoSe eu fosse Seropositivoraquo - Este eacute o mote
da campanha e sobre o qual se questio-
nam na 1ordf pessoa diversas personalidades
da vida puacuteblica portuguesa em aacutereas tatildeo
diversas como a politica o teatro o des-
porto o entretenimento a moda a muacutesica
etc
A campanha contou com o apoio da Gul-
benkian RESUL Gilead Merck Abbott
VIIV Healthcare Janssen-Cilag e de
vaacuterias autarquias e com figuras como Pau-
lo Portas Hermam Joseacute Francisco Lousatilde
Jeroacutenimo de Sousa Rui de Carvalho ect
SIDA portugueses acham a discriminaccedilatildeo laquonaturalraquo
O que fazer se for discriminado no trabalho
A aliacutenea b) do nordm1 do art 17ordm do Coacutedigo
de Trabalho aprovado pela Lei nordm 72009
de 12 de Fevereiro determina que o
empregador natildeo pode exigir a candidato a
emprego ou a trabalhador que preste infor-
maccedilotildees relativas agrave sua sauacutede salvo quando
particulares exigecircncias inerentes agrave natureza
da actividade profissional o justifiquem e
seja fornecida por escrito a respectiva jus-
tificaccedilatildeo
De salientar tambeacutem que o nordm2 do mesmo
artigo dispotildee que a informaccedilatildeo acima men-
cionada eacute prestada ao meacutedico que soacute pode
comunicar ao empregador se o trabalhador
estaacute ou natildeo apto a desempenhar a activida-
de Caso natildeo existam ldquoparticulares exigecircn-
cias inerentes agrave natureza da actividade pro-
fissionalrdquo a entidade empregadora natildeo
poderaacute exigi-lo nos termos do preceito
supra indicado
Vacina para prevenccedilatildeo da SIDA
Foi desenvolvida uma vacina capaz
de reduzir em 31 por cento o risco de
contaminaccedilatildeo pelo viacuterus da SIDA ndash o
HIV
Investigadores americanos e tailandeses satildeo
os responsaacuteveis por este ensaio que poderaacute
pela primeira vez resultar num faacutermaco que
seja capaz de travar a doenccedila
Estes resultados indicam que o desenvolvi-
mento de uma vacina para travar a sida eacute
eficaz segura e eacute possiacutevel referiu o coronel
Nelson Michael director da divisatildeo de retro-
virologia do instituto de investigaccedilatildeo norte-
americano Walter Reed
Eacute um avanccedilo cientiacutefico muito importante
porque nos daacute a esperanccedila de que no futuro
possa ser desenvolvida uma vacina para o
mundo inteiro frisou um dos responsaacuteveis
pela investigaccedilatildeo
Vacina da SIDA eacute a esperanccedila para as 15 mil
pessoas infectadas por dia em todo o mundo
Avanccedilos tecnoloacutegicos
Duas enzimas contra a Sida
Duas enzimas com possiacuteveis aplicaccedilotildees em tratamentos contra a sida foram desco-
bertas no Mar mediterracircneo por uma equipa de cinco investigadores europeus
A investigaccedilatildeo foi conduzida por Manuel
Ferrer do Conselho Superior de Investi-
gaccedilotildees Cientiacuteficas de Espanha (CSIC)
Ferrer explicou que as enzimas com
estruturas desconhecidas ateacute agora pode-
riam ser utilizadas na produccedilatildeo de novos
antibioacuteticos betalactamiacutenicos e em trata-
mentos que atacam o viacuterus HIVSida
A descoberta deu-se na fossa Uracircnia
SIDA portugueses acham a discriminaccedilatildeo laquonaturalraquo
Em termos gerais mais de 10 vacinas experimentais
com diferentes estrateacutegias geneacuteticas jaacute foram testadas
em diversos laboratoacuterios Algumas deram resultado
durante mais de dois anos
Ao contraacuterio da gripe as vacinas para a Sida natildeo
impedem a infecccedilatildeo estimulando os anticorpos que
neutralizam o viacuterus invasor Isso acontece porque o
HIV aparece em muitas estirpes modifica-se rapida-
mente tornando inuacutetil a reposta imunoloacutegica Por
outro lado as vacinas para a Sida tentam conter a
infecccedilatildeo do HIV
A quem per tencem os nossos genes
A questatildeo dos testes geneacute-ticos natildeo eacute
recente Jaacute nos anos 60 do seacuteculo XX os meacutedi-cos realizavam exames aos receacutem-nascidos com o objectivo de detectar certas doenccedilas raras transmitidas pelos seus progenitores como a fenilcetonuacuteria Em 1970 os investiga-dores desenvolveram testes geneacuteticos que podiam ser realizados antes mesmo do nasci-mento do bebeacute Nesta altura sabia-se jaacute que se o pai e a matildee contives-sem ambos o gene para uma determinada doen-ccedila entatildeo existia uma elevada probabilidade de o filho nascer doen-te Na deacutecada de 80 era frequente a realizaccedilatildeo de testes preacute-natais e anos mais tarde os geneticistas eram jaacute capazes de identificar genes que mostravam se um individuo tinha ou natildeo predisposiccedilatildeo geneacutetica para vir a desenvolver cancro da mama ou cancro do coacutelon
O desenvolvimento do projecto de sequen-ciaccedilatildeo do genoma humano a disponibili-zaccedilatildeo de tecnologias de genotipagem em grande escala e a compreensatildeo do papel que a consti-tuiccedilatildeo geneacutetica dos indiviacuteduos assume no risco de desenvolvi-mento de muitas doen-ccedilas fizeram com que a geneacutetica meacutedica sofres-se uma acentuada expansatildeo E os resulta-dos estatildeo agrave vista Hoje a aacuterea do diagnoacutestico meacutedico e o campo do prognoacutestico e trata-mento de doenccedilas estatildeo fortemente aper-feiccediloados oferecendo-nos possibilidades cada vez mais soacutelidas e atractivas
Doenccedilas geneacuteticas um
problema grave mas
silencioso
Estima-se que cerca de 5 por cento da populaccedilatildeo europeia esteja afectada por uma doenccedila geneacutetica o que em Portugal representa mais de 500 mil pes-soas As doenccedilas geneacute-
ticas satildeo raras graves e variadas constituindo um seacuterio problema de sauacutede puacuteblica No entanto este facto natildeo chega para que se tor-nem alvo de merecido reconhecimento social
Doenccedila geneacutetica eacute
um distuacuterbio que afecta
o material geneacutetico
dependendo as suas
caracteriacutesticas natildeo soacute
dos genes mas tambeacutem
do ambiente favoraacutevel
agrave sua manifestaccedilatildeo
Reconhece-se hoje em
dia que os maiores pro-
blemas de sauacutede e cau-
sas de morte em adul-
tos - diabetes doenccedilas
cardiacuteacas variadas
doenccedilas do foro psico-
loacutegico e alguns tipos de
cancro - apresentam
uma componente geneacute-
tica significativa Eacute por
este motivo que a
investigaccedilatildeo natildeo deve
parar de modo a conti-
nuarmos a assistir a
uma revoluccedilatildeo no nos-
so entendimento da
geneacutetica humana
O conhecimento que detemos dos nossos genes eacute hoje mais concreto e rigoroso Os
testes geneacuteticos assumem um papel de relevo na medicina em todo o mundo e estaacute
agora ao nosso alcance viajar pelo nosso patrimoacutenio geneacutetico e desvendar os seus
misteacuterios
Entre o 3ordm e o 6ordm dias de vida do bebeacute deve
realizar-se o teste do pezinho Eacute atraveacutes
deste exame que eacute possiacutevel a detecccedilatildeo precoce de doenccedilas como a fenilcetonuacuteria Esta anomalia geneacutetica resulta da ausecircncia no organismo da enzima n e c e s s aacute r i a agrave t ransfo rmaccedilatildeo do aminoaacutecido fenilalanina A acumulaccedilatildeo desta substacircncia no feto ainda em formaccedilatildeo leva ao
A QUESTAtildeO DOS TESTES GENEacuteTICOS
A doenccedila de Alzheimer eacute um exemplo de uma doenccedila multifactorial isto eacute uma patologia que requer a interac-ccedilatildeo de factores ambientais e geneacuteticos para se manifestar Cerca de 26 milhotildees de pes-soas em todo o mundo pade-cem deste problema e estima-se que este nuacutemero deveraacute quadruplicar ateacute 2050 Esta doenccedila progressiva e irrever-siacutevel caracteriza-se pela morte das ceacutelulas cerebrais e conse-quente atrofia do ceacuterebro e afecta sobretudo pessoas com mais de 50 anos Eacute actualmen-te aceite pela comunidade cientiacutefica que estamos perante uma doenccedila geneticamente determinada embora natildeo necessariamente hereditaacuteria Assim natildeo eacute ainda possiacutevel realizar uma anaacutelise concreta da transmissatildeo do caraacutecter na famiacutelia pelo facto de geral-
mente um soacute indiviacuteduo da famiacutelia ser afectado Seria necessaacuterio examinar muitas famiacutelias para se poder demonstrar o aumento da inci-decircncia da doenccedila em parentes proacuteximos comparando com a populaccedilatildeo geral
A ceacutelula eacute a unidade baacutesica da vida e eacute nela que encontra-mos o nosso patrimoacutenio geneacute-tico O nuacutecleo de cada ceacutelula possui 23 pares de cromosso-mas homoacutelogos agrave excepccedilatildeo dos gacircmetas que soacute contecircm metade Deste conjunto 22 pares satildeo autossomas e o outro par eacute constituiacutedo pelos cromossomas sexuais Nas mulheres este par eacute composto por dois cromossomas X iguais entre si enquanto nos homens eacute composto por um cromossoma X e outro desig-nado cromossoma Y Os nos-sos cromossomas satildeo autecircnti-
cos tesouros e ao contraacuterio do que se possa pensar natildeo eacute por termos a mais que somos mais bonitos e inteligentes Neste caso interessa ter na medida certa porque um cromossoma extra marca uma diferenccedila que muitos natildeo somos capazes de aceitar
1 em cada 800 crianccedilas nas-ce com trissomia 21 Em Por-tugal apesar de natildeo haver dados oficiais estima-se que existam entre 12 mil a 15 mil crianccedilas portadoras desta mal-formaccedilatildeo nascendo anual-mente cerca de 150 a 170 A trissomia 21 ou Siacutendrome de Down (SD) eacute um distuacuterbio geneacutetico causado por uma mutaccedilatildeo cromossoacutemica numeacute-rica ao niacutevel do cromossoma 21 ocorrida durante a fecun-daccedilatildeo ou mais frequentemen-te na formaccedilatildeo dos gacircmetas Uma crianccedila que nasccedila com
Em Portugal nas-cem anualmente
cerca de 150 a 170 crianccedilas portadoras de Trissomia 21
SD apresenta um carioacutetipo com 47 cromossomas em vez dos normais 46 por possuir 3 coacutepias do cromossoma 21 Destacam-se como caracteriacutes-ticas fenotiacutepicas mais eviden-tes baixa estatura morfologia das paacutelpebras caracteriacutestica boca pequena e aberta aumento do espaccedilo entre o 1ordm e o 2ordm dedos dos peacutes atraso mental em grau variaacutevel pro-blemas oftaacutelmicos e de audi-ccedilatildeo hipotiroidismo e tendecircn-cia para a obesidade
Ateacute haacute pouco tempo nin-gueacutem acreditava que um indi-viacuteduo com SD pudesse alcan-ccedilar um niacutevel aceitaacutevel de auto-nomia e integrar-se plenamen-te na sociedade No entanto ao contraacuterio do que acontecia no passado em que pouco ou nada se fazia para tentar solu-cionar os eventuais problemas fiacutesicos e melhorar as capacida-des intelectuais hoje em dia uma atenccedilatildeo meacutedica constan-te e actuaccedilotildees ciruacutergicas perti-nentes podem aumentar a esperanccedila de vida do doente Aprender a aceitar a diferenccedila eacute ainda uma meta a alcanccedilar
A verdade eacute que os preconcei-tos e a discriminaccedilatildeo come-ccedilam a fazer-se notar mesmo quando o bebeacute estaacute no ventre da matildee e a batalha inicial eacute por isso travada pelos proge-nitores que satildeo confrontados com obstaacuteculos a vaacuterios niacuteveis
Muitas vezes as matildees satildeo
incentivadas a interromper a
gravidez o que gera uma
enorme turbulecircncia psicoloacutegi-
ca Caso decida ter o filho a
matildee sabe desde logo que a
tarefa a partir daiacute natildeo seraacute
faacutecil Jaacute que natildeo pode educar
quem discrimina tem que
educar o seu filho no sentido
de fazecirc-lo conviver com a
ldquonormalidaderdquo tomando
medidas como colocaacute-lo
numa escola de ensino regu-
lar O grande desafio eacute coloca-
do a todos noacutes cidadatildeos que
convivemos com a diferenccedila
Devemos permitir que todos
as pessoas independentemen-
te da sua condiccedilatildeo geneacutetica
possam ser compreendidas
aceites e integradas na comu-
nidade tendo em vista uma
sociedade harmoniosa
Testes geneacuteticos fazer ou natildeo
Suponhamos a seguinte
situaccedilatildeo uma pessoa passa a
vida atormentada com a ideia
de que o cancro do coacutelon que
vitimou os seus pais seja here-
ditaacuterio Submete-se anualmen-
te a dolorosos exames de ras-
treio e apoacutes alguma reflexatildeo
decide realizar um teste geneacute-
tico O resultado positivo vem
confirmar o seu receio mas
leva-a a adoptar uma seacuterie de
medidas preventivas Imagine-
mos agora que a pessoa engra-
vida e tendo casos de defi-
ciecircncia mental e motora na
famiacutelia pretende saber se
pode transmitir a deficiecircncia
ao filho Realiza um teste e o
resultado eacute negativo Neste
cenaacuterio encontramos as duas
faces do teste geneacutetico ndash o
resultado negativo acompa-
O carioacutetipo de um indiviacuteduo
com Siacutendrome de Down eacute
constituiacutedo por 47 cromosso-mas devido agrave
existecircncia de um cromossoma
extra no par 21
do de aliacutevio e a confirmaccedilatildeo do pior geradora de anguacutestia e desespero Eacute inegaacutevel que os testes geneacuteticos satildeo hoje poderosos meios de preven-ccedilatildeo diagnoacutestico e terapia de doenccedilas Mas tambeacutem eacute certo que o seu enorme potencial natildeo se restringe ao bem podendo levar a mutaccedilotildees sociais de tal maneira profun-das que saltemos da demo-cracia para a genocracia
Existem vaacuterios tipos de testes geneacuteticos mas todos se baseiam no mesmo princiacutepio ndash ldquoCada marca geneacutetica esconde uma histoacuteriardquo (Alex Jeffreys) Podemos falar em testes de diagnoacutestico usados em pessoas jaacute doentes para confirmar um diagnoacutestico cliacute-nico e em testes preacute-sintomaacuteticos ou preditivos que permitem descobrir se a pessoa tem predisposiccedilatildeo para adquirir a doenccedila ou se natildeo apresenta risco de desenvol-ver a doenccedila podendo apenas transmiti-la agrave descendecircncia Mas a verdade eacute que satildeo mui-tas as questotildees que se levan-tam no acircmbito da aplicaccedilatildeo desta teacutecnica Qual eacute o signifi-cado de um resultado positi-vo Na grande maioria das vezes estes testes assentam num jogo de probabilidades Um resultado positivo signifi-ca apenas que eacute provaacutevel a pessoa vir a contrair a doenccedila mas sabendo noacutes que a gran-de maioria das doenccedilas tecircm tanto uma componente geneacute-tica como uma componente ambiental isso pode natildeo sig-nificar muito Assim a pessoa pode ficar angustiada durante anos com uma situaccedilatildeo que pode nunca vir a acontecer Mas a verdade eacute que quanto mais cedo souber mais facil-
Natildeo podia ser mais sim-ples uma amostra de saliva um envelope e um selo de correio
Semanas depois o diag-noacutestico na caixa de cor-
reio
ldquoCada marca geneacutetica esconde uma histoacuteriardquo Alec Jeffreys
mente vira o jogo a seu favor Os testes geneacuteticos apresen-tam variados graus de preci-satildeo sendo mais fiaacuteveis quan-do haacute um historial de doenccedila geneacutetica na famiacutelia e um conhecimento da mutaccedilatildeo que provocou a doenccedila A fibrose quiacutestica eacute um bom exemplo de como eacute impossiacute-vel testar todas as possibilida-des Satildeo mais de 600 as muta-ccedilotildees do gene que podem ser responsaacuteveis pela anomalia pelo que se torna difiacutecil testar todas em laboratoacuterio Assim os geneticistas optam por ana-lisar as mais comuns factor que leva a que a percentagem de falsos negativos seja bas-tante elevada Afinal mesmo que o resultado seja negativo tal natildeo significa que a pessoa natildeo seja portadora de uma mutaccedilatildeo natildeo pesquisada
Quer se trate de um indiviacute-
duo que procura provar que a
pequena Maria eacute sua filha ou
de algueacutem que eacute absolvido em
tribunal e escapa de uma sen-
tenccedila de morte ou de um
assassino em seacuterie que eacute apa-
nhado ou de uma famiacutelia de
imigrantes que volta a ficar
junta cada teste geneacutetico
esconde um drama humano
E quando vemos este tipo de
casos resolvidos com recurso
agrave moleacutecula da vida concluiacute-
mos que afinal O ldquoBI do
DNArdquo eacute um bom exemplo de
como a ciecircncia pode estar ao
serviccedilo do puacuteblico
ldquoEm 1996 dois fuzileiros navais Joseph Vlacovsky e John Mayfield III foram a conselho de guerra por se recusarem a fornecer amostras de sangue e tecido para efeitos de identificaccedilatildeo do DNA O Pentaacutegono ordenara que se fizessem testes de DNA justificando que seriam utilizados apenas para identificaccedilatildeo em caso de morte na guerra No entanto os dois fuzileiros receavam que os resultados
pudessem um dia vir a ser utilizados contra eles quando fossem procurar emprego ou fazer um seguro (Foram acusados de desobedecer a ordens superiores mas acabaram por ser absolvidos)rdquo
wwwseleccoesptarticle8186
Os receios de Joseph Vla-covsky e John Mayfield III satildeo as preocupaccedilotildees de mui-tas pessoas nos nossos dias Apesar de a legislaccedilatildeo visar a protecccedilatildeo da informaccedilatildeo de cada indiviacuteduo a verdade eacute que as leis tambeacutem fracassam sempre que natildeo existe o devi-do controlo Assim a utiliza-ccedilatildeo de testes nos empregos por companhias de seguros ou por agecircncias de adopccedilatildeo podem levar a situaccedilotildees muito graves de marginalizaccedilatildeo social de pessoas ainda saudaacute-veis apenas porque satildeo porta-doras de um dado gene mutante Em Portugal a exis-tecircncia de uma legislaccedilatildeo que faz depender a realizaccedilatildeo dos testes de uma requisiccedilatildeo meacutedica vem permitir diminuir este problema No entanto as enormes facilidades que hoje encontramos no acesso aos testes geneacuteticos acarretam seacuterios impactos
Durante muitas deacutecadas o
diagnoacutestico geneacutetico esteve praticamente confinado a alguns laboratoacuterios puacuteblicos hospitalares ou de investiga-ccedilatildeo principalmente por natildeo constituir um ramo atractivo do ponto de vista econoacutemico Os avanccedilos teacutecnicos permiti-ram metodologias mais raacutepi-das e mais baratas e o conhe-cimento cientiacutefico dos genes de susceptibilidade para doen-ccedilas sofreu um aumento acen-tuado o que despertou o entu-siasmo de alguns geneticistas e o interesse econoacutemico de laboratoacuterios e empresas priva-das Hoje o cenaacuterio eacute outro Os testes geneacuteticos passam a estar ao alcance de todos de uma forma demasiado directa e acessiacutevel A enorme vulgari-zaccedilatildeo dos testes geneacuteticos faz com que todos tenhamos o dever de estar atentos e natildeo tomarmos decisotildees precipita-das O poder do marketing e da publicidade eacute tal forma explosivo que manipula os
comportamentos dos con-
sumidores explora os seus
medos e preocupaccedilotildees con-
duzindo a uma situaccedilatildeo de
fragilidade Quando sentir-
mos que eacute altura de realizar
um teste devemos em pri-
meiro lugar contactar o
nosso meacutedico de famiacutelia ou
especialista e ter em atenccedilatildeo
que nestas situaccedilotildees o
aconselhamento antes da
decisatildeo e o acompanhamen-
to psicoloacutegico depois
minoram toda a anguacutestia e
depressatildeo inerentes ao
conhecimento do resultado
Artigo 12ordm Testes geneacuteticos e seguros 1-As companhias de seguros natildeo podem pedir nem utili-zar qualquer tipo de infor-maccedilatildeo geneacutetica para recusar um seguro de vida ou esta-belecer preacutemios mais caros
Artigo 13ordm Testes geneacuteticos no empre-go 1ndash A contrataccedilatildeo de novos trabalhadores natildeo pode depender de selecccedilatildeo assen-te no pedido realizaccedilatildeo ou resultados preacutevios de testes geneacuteticos
Artigo 14ordm Testes geneacuteticos e adopccedilatildeo 1ndash Natildeo podem ser pedidos testes geneacuteticos nem usada informaccedilatildeo geneacutetica jaacute dis-poniacutevel para efeitos de adopccedilatildeo
Lei nordm122005 de 26 de Janeiro
Informaccedilatildeo geneacutetica pessoal e informaccedilatildeo de sauacutede
ldquoTestes geneacuteticos vatildeo estar
agrave venda nas farmaacutecias
americanasrdquo (2010-05-14)
wwwcienciahojept
Foto - Choque
2
ldquoObesidade pode gerar
distinccedilatildeo no mercado de
trabalhordquo
Aleacutem dos prejuiacutezos gerados agrave
sauacutede e a qualidade de vida
das pessoas a obesidade vem
gerando uma seacuterie prejuiacutezos
tambeacutem no mercado de traba-
lho pesquisas internacionais
revelam que quanto mais obe-
so o indiviacuteduo menor chances
tem de conseguir um emprego
e quando o consegue o salaacute-
rio eacute menor do que o de uma
pessoa magra
A advogada Michele Trinda-
de de 26 anos moradora de
Brasiacutelia jaacute pesou 130 quilos
antes de passar por uma cirur-
gia de reduccedilatildeo de estocircmago
Ela conta que viveu discrimi-
naccedilatildeo no mercado de trabalho
ao participar numa selecccedilatildeo
para estaacutegio ldquoDepois de pas-
sar pela entrevista eu fui con-
tratada mas o chefe disse que
quando viu a minha foto no
curriacuteculo pensou bdquoesta meni-
na eacute muito gorda deve ser
preguiccedilosabdquo mas como um
amigo meu tinha falado muito
bem de mim resolveu arris-
carrdquo
De acordo com o endocrinolo-
gista a distinccedilatildeo entre obesos
e magros no mercado de tra-
balho pode ser observada tam-
beacutem pelos dados que apontam
a incidecircncia maior dos primei-
ros em funccedilotildees baacutesicas ldquoNa
directoria vecirc-se que haacute mais
pessoas magras que obesas e agrave
medida que se vai baixando
na categoria chegando ateacute ao
uacuteltimo escalatildeo dos operaacuterios
vai aumentando o nuacutemero de
obesos Nas categorias mais
baacutesicas haacute menos magros e
mais obesos e nas categorias
mais privilegiadas ocorre o
contraacuteriordquo
Discriminaccedilatildeo dos obesos no mercado de trabalho
ideal satildeo os que mais
sofrem com as doenccedilas
e a dificuldade de
mobilidade mas tam-
beacutem eacute comum pessoas
com sobrepeso sofre-
rem discriminaccedilatildeo por
motivos esteacuteticos o
que causa danos psico-
loacutegicos seacuterios
A alternativa para se
ver livre do problema e
ir em frente na carreira
profissional eacute atacar o
problema de frente O
primeiro passo eacute pro-
curar um especialista
que vai investigar os
motivos do sobrepeso
Diversas actividades
que fazem parte da
rotina de trabalho
requerem certa agilida-
de como subir esca-
das passar por corre-
dores estreitos ou ocu-
par espaccedilos confina-
dos e tudo foi projec-
tado para pessoas
magras Ateacute mesmo as
viagens se tornam um
tormento para os obe-
sos pois o uso de pol-
tronas de aviotildees se
transforma em dificul-
dade Segundo o espe-
cialista os profissio-
nais com iacutendices de
IMC muito acima do
avaliando o paciente
como um todo Depois
disso eacute feito o diag-
noacutestico Nessa avalia-
ccedilatildeo satildeo pesquisadas as
causas da obesidade
como a tendecircncia
geneacutetica haacutebitos de
vida problemas de
sauacutede que causam ou
contribuem para o
excesso de peso e as
causas de origem psi-
coloacutegica como stress
depressatildeo ansiedade e
baixa auto-estima
Como encarar o problema ldquoPodemos
afirmar que as
pessoas
magras
ganham
maisrdquo
Discriminaccedilatildeo contra a obesidade
3
A obesidade natildeo eacute uma
doenccedila croacutenica como as
outras Eacute uma doenccedila croacuteni-
ca que abre caminho a um
vasto conjunto de riscos para
a sauacutede potenciando o apa-
recimento desenvolvimento
e agravamento de outras
doenccedilas E as consequecircncias
do excesso de peso e da obe-
sidade vatildeo muito para aleacutem
da sauacutede do corpo tendo
repercussotildees negativas a
niacutevel psicoloacutegico e dos rela-
cionamentos sociais a dis-
criminaccedilatildeo educativa e
social que eacute uma realidade a
ter em conta e que pode con-
duzir ao isolamento agrave perda
de auto-estima e agrave depressatildeo
das nossas crianccedilas e jovens
Daqui sobressai uma conclu-
satildeo eacute preciso agir Os riscos
satildeo reais e potencialmente
graves mas eacute possiacutevel com-
bater o excesso de peso e a
obesidade E nesse combate
a arma principal eacute a modifi-
caccedilatildeo de comportamentos
Um dos objectivos eacute incluir
a participaccedilatildeo dos chefes de
cozinha para criar um tipo de
alimentaccedilatildeo praacutetica e saudaacute-
vel Mas a famiacutelia tem de
ajudar Mudar haacutebitos ali-
mentares em crianccedilas natildeo eacute
difiacutecil e eacute mais faacutecil nas
escolas porque em grupo
eles comem o que virem os
outros comer Mas haacute muito
pior que as refeiccedilotildees escola-
res Os snacks que tecircm mui-
ta gordura e accediluacutecar estatildeo
por todo o lado Portanto
urgente eacute fazer com que a
crianccedila aprenda a gostar de
uma refeiccedilatildeo mais saudaacutevel
Obesidade Infantil continua a crescer em Portugal
ldquoEacute possiacutevel combater o excesso
de peso e a obesidade E nesse
combate a arma principal eacute a
modificaccedilatildeo de
comportamentosrdquo
Discriminaccedilatildeo contra a obesidade
Obesidade infantil
Muitas vezes as crianccedilas
obesas satildeo gozadas sem qual-
quer pudor noutras a discri-
minaccedilatildeo eacute mais subtil mas
natildeo menos sentida nem
menos preocupante Acontece
com frequecircncia por exemplo
que os mais ldquogordinhosrdquo
sejam postos de parte no
momento de se constituiacuterem
equipas para os jogos (ou
serem os uacuteltimos a ser esco-
lhidos e a muito custo)
Eacute neste momento que comeccedila
um ciclo que eacute difiacutecil de ser
interrompido Agrave partida uma
crianccedila obesa tem vergonha
do seu corpo e natildeo se sente agrave
vontade (nem gosta) de se
mexer Posta de parte pelos
colegas no recreio menos
vontade tem de participar
Como natildeo participa tem
maiores probabilidades em
ganhar peso
Este eacute um momento em que o
professor pode intervir expli-
cando como eacute importante aju-
dar os colegas com excesso de
peso e que esta pode passar a
ser uma tarefa da turma
Para aleacutem disso eacute muito
importante que o professor
valorize as caracteriacutesticas
positivas destas crianccedilas que
lhes atribua papeacuteis que contri-
buam para a sua integraccedilatildeo
mesmo no campo desportivo
Paralelamente e obrigatoria-
mente sempre com a famiacutelia
seraacute necessaacuterio fazer um tra-
balho ao niacutevel da educaccedilatildeo
alimentar e da promoccedilatildeo de
estilos de vida saudaacuteveis
Evitar discriminaccedilotildees e troccedilas como lidar com o problema na escola
4
Tratamento Ciruacutergico da
Obesidade
Palavras-chave
Tratamento
Cirurgia
Bypass Gaacutestrico
Banda Gaacutestrica
Balatildeo Gaacutestrico
Tratamento Ciruacutergico
ldquoUma cirurgia da obesidade
bem sucedida pode fazer o obe-
so perder 50 ou mais de peso
corporal e manter esse niacutevel
durante pelo menos cinco
anosrdquo
O Tratamento da Obesidade eacute
sempre necessaacuterio e implica uma
grande determinaccedilatildeo tanto do
paciente obeso como do seu
meacutedico
Para os casos de Obesidade Moacuter-
bida e Super Obesidade o Trata-
mento Ciruacutergico eacute um tratamento
comprovadamente eficaz na redu-
ccedilatildeo e manutenccedilatildeo do peso Estudos cliacutenicos demonstram que
apoacutes a cirurgia da obesidade a
maioria dos pacientes perde peso
rapidamente e continua a fazecirc-lo
ateacute 18 a 24 meses apoacutes a cirurgia
da obesidade
Tipos de cirurgia da obesidade
A cirurgia da obesidade estaacute dis-
poniacutevel em trecircs opccedilotildees a primei-
ra eacute o bypass gaacutestrico que
reduz absorccedilatildeo de calorias e inu-
tiliza parte do estocircmago a segun-
da e a terceira opccedilotildees satildeo menos
invasivas poreacutem apenas evita
que o obeso coma muito uma
vez que a banda gaacutestrica e o
balatildeo gaacutestrico reduzem a
capacidade de armazenamento e
de esvaziamento do estocircmago
5
A Cirurgia da Obesidade com
Bypass Gaacutestrico restringe a parte
superior do estocircmago e divide o
intestino delgado em dois segui-
mentos O primeiro seguimento liga o
estocircmago directamente ao intesti-
no grosso evitando que o alimen-
to seja dissolvido por substacircncias
digestivas e absorvido pelo orga-
nismo O segundo seguimento
continua recebendo as substacircncias
digestivas permitindo que estas
substacircncias entrem em contacto
com o alimento apenas no final
do primeiro seguimento Com isto os alimentos satildeo menos
digeridos e consequentemente satildeo
menos absorvidos Como o estocirc-
mago tambeacutem eacute reduzido promo-
ve a sensaccedilatildeo de saciedade apoacutes
pequenas refeiccedilotildees
Bypass Gaacutestrico
Tratamento Ciruacutergico da Obesidade
Na Cirurgia da Obesidade com
Banda Gaacutestrica a parte superior
do estocircmago perto do esoacutefago eacute
grampeada verticalmente numa
extensatildeo de seis centiacutemetros
criando uma pequena bolsa A saiacuteda desta bolsa eacute reduzida por
uma banda ou anel que obriga o
alimento a sair lentamente do
estocircmago criando a sensaccedilatildeo de
saciedade A principal vantagem da Cirurgia
da Obesidade com Banda Gaacutestri-
ca eacute que o alimento entra e passa
atraveacutes do tubo digestivo na
ordem habitual permitindo que
os nutrientes e vitaminas (bem
como as calorias) sejam totalmen-
te absorvidos pelo organismo
Banda Gaacutestrica
O Balatildeo Gaacutestrico eacute uma bolsa de
silicone esfeacuterica e lisa que apoacutes
posicionada dentro do estocircmago eacute
preenchida com 500 a 800 ml de
liacutequido O Balatildeo Gaacutestrico eacute colo-
cado endoscoacutepicamente em regi-
me ambulatorial e o paciente vol-
ta para casa no mesmo dia
O Balatildeo Gaacutestrico permanece no
estocircmago por 6 meses e depois eacute
removido da mesma forma que
foi introduzido no estocircmago
Balatildeo Gaacutestrico
Bypass Gaacutestrico
Balatildeo Gaacutestrico
Banda Gaacutestrica
O VIH eacute transmitido pelos
fluidos corporais incluindo o
sangue esperma secreccedilotildees
vaginais e leite materno que
contecircm uma grande quantidade
de viacuterus
Modos de transmissatildeo com um
elevado risco de infecccedilatildeo
- Relaccedilotildees sexuais natildeo protegi-
das
- Consumo de drogas com parti-
lha do material para preparaccedilatildeo
ou administraccedilatildeo da injecccedilatildeo
- Durante a gravidez o parto ou
pela amamentaccedilatildeo
- Administraccedilatildeo de sangue ou de
derivados do sangue quando natildeo
haacute controle adequado dos produ-
tos
Natildeo existem genes responsaacuteveis
pela infecccedilatildeo pelo VIHSIDA
Para conseguir infectar as ceacutelulas
o VIH precisa do receptor CD4 e
de co-receptores existentes na
membrana celular do linfoacutecito T
CD4 Estes co-receptores satildeo
designados por CCR5 e CXCR4
O VIH usa estas moleacuteculas para
conseguir entrar na ceacutelula hospe-
deira O VIH natildeo consegue
infectar ceacutelulas cuja superfiacutecie
natildeo contenha o co-receptor
CCR5 Estudos mostraram que os
indiviacuteduos que natildeo tecircm o gene
que codifica o CCR5 evoluem
para SIDA 2 a 4 anos mais tarde
do que os que o possuem
Siacutembolo da luta contra a sida
Causas do VIHSIDA e Predisposiccedilatildeo geneacutetica
Diagnoacutestico do VIHSIDA
- O teste que pesquisa os anti-
corpos do anti-VIH determina se
o viacuterus estimulou o organismo a
produzir proteiacutenas especiacuteficas
para controlarem a infecccedilatildeo Se
se encontrarem anticorpos anti-
VIH no sangue o resultado eacute
confirmado por meio de uma
segunda anaacutelise de sangue
O teste que pesquisa o ARN
(aacutecido ribonucleico) do viacuterus
(ou carga viacuterica) que se baseia
na teacutecnica PCR (reacccedilatildeo em
cadeia da polimerase) permite a
demonstraccedilatildeo qualitativa e quan-
titativa directa do viacuterus A deter-
minaccedilatildeo da quantidade de viacuterus
presente no sangue isto eacute a carga
viacuterica permite a monitorizaccedilatildeo
da infecccedilatildeo pelo VIH nomeada-
mente a resposta eficaz ao trata-
mento Os testes de resistecircncia
determinam quais os medicamen-
tos que satildeo eficazes contra o viacuterus
- um requisito preacutevio essencial
para um tratamento eficaz sobre-
tudo em doentes jaacute com experiecircn-
cia terapecircutica
SIDA portugueses acham
a discriminaccedilatildeo laquonaturalraquo
Sida O que eacute
A infecccedilatildeo pelo VIH
(Viacuterus da Imunodefi-
ciecircncia Humana) pode
causar SIDA
(Siacutendrome da Imuno-
deficiecircncia Adquiri-
da)
O VIH prolifera no
sistema imunoloacutegico
humano O viacuterus eacute
composto por um
envelope externo com
locais de ligaccedilatildeo um
nuacutecleo interno conten-
do a informaccedilatildeo geneacute-
tica para replicaccedilatildeo do
viacuterus e enzimas que
regulam esta replica-
ccedilatildeo
Neste artigo
Causa do VIH e predis-
posiccedilatildeo geneacutetica
Diagnoacutestico do VIH
SIDA
Tratamento e preven-
ccedilatildeo do VIHSIDA
Sabia que hellip
Estigma e Discrimina-
ccedilatildeo do VIHSIDA
Campanhas de Apoio
ao VHISIDA
Avanccedilos tecnoloacutegicos
Os medicamentos anti-VIH inibem
a proliferaccedilatildeo dos viacuterus ao interferi-
rem com diversas fases do seu ciclo
de vida Satildeo sempre utilizados em
terapecircutica combinada
- Inibidores da transcriptase reversa
interferem com a transcriccedilatildeo da infor-
maccedilatildeo geneacutetica do ARN (aacutecido ribonu-
cleico) do viacuterus para o ADN (aacutecido
desoxirribonucleico) Desta forma ini-
bem um processo que resulta na incor-
poraccedilatildeo de material geneacutetico do viacuterus
no material geneacutetico da ceacutelula infecta-
da
- Os inibidores da protease impedem a
formaccedilatildeo de partiacuteculas viacutericas maduras
capazes de infectarem novas ceacutelulas
Embora se continuem a formar novas
partiacuteculas viacutericas estas natildeo conseguem
infectar novas ceacutelulas
- Os inibidores da fusatildeo impedem o VIH de
entrar nas ceacutelulas e portanto de as infectar
Medidas para prevenir a infecccedilatildeo
- Uso de preservativo (sexo seguro)
- Uso do seu proacuteprio material injectaacutevel ou
uso de material injectaacutevel novo (consumo
seguro)
- Uso de luvas descartaacuteveis sempre que hou-
ver risco de contacto directo com sangue
Tratamento e prevenccedilatildeo do VIHSIDA
Sabias que hellip
A SIDA eacute a 4ordf causa de morte
a niacutevel mundial
Durante o ano de 2006 ocor-
reram 43 milhotildees de novos casos
de infecccedilatildeo pelo VIH no Mundo
530 000 dos quais em crianccedilas
com menos de 15 anos de idade
29 milhotildees de pessoas -
incluindo 380 000 crianccedilas com
idade inferior a 15 anos - morre-
ram de SIDA soacute em 2006
Em Dezembro de 2006 cerca
de 395 milhotildees de pessoas em
todo o mundo estavam infectados
pelo VIHSIDA Entre estas 23
milhotildees eram crianccedilas com idade
inferior a 15 anos e 177 milhotildees
eram mulheres
O viacuterus da imunodeficiecircncia huma-
na (VIH) o organismo responsaacutevel pela
SIDA foi descoberto em 1983 por Luc
Montagnier e Robert Gallo
O VIH provavelmente desenvolveu
-se no Homem apoacutes a transmissatildeo do
viacuterus da imunodeficiecircncia dos siacutemios
(VIS) um viacuterus que afecta macacos
Os Homossexuais ao contraacuterio do
que se pensa natildeo satildeo os mais afecta-
dos De facto estes representam apenas
14 enquanto os toxicodependentes e
os heterossexuais correspondem a 28
e 55 respectivamente
Um em cada dez estudantes univer-
sitaacuterios de Coimbra acredita que a piacutelu-
la anticoncepcional protege da infecccedilatildeo
por VIHsida segundo um inqueacuterito
realizado pela investigadora Aliete
Cunha-Oliveira da Faculdade de Medi-
cina da Universidade de Coimbra
Actualmente a probabilidade de
uma matildee seropositiva transmitir o
viacuterus ao seu filho eacute de 18 graccedilas agrave
assistecircncia durante a gravidez assim
como a administraccedilatildeo de anti retro-
virais
Estudos feitos a estudantes mos-
traram um maior niacutevel de gloacutebulos
brancos no fim das feacuterias escolares do
que na eacutepoca de exames e em anaacuteli-
ses feitas a casais percebeu-se que os
casamentos felizes contribuiacuteam para
um maior niacutevel de gloacutebulos brancos
O HIV natildeo sobrevive em meios
como a aacutegua ar ou comida pois estaacute
dependente das ceacutelulas hospedeiras
(linfoacutecitos T) para se reproduzirem e
exercerem as suas actividades
SIDA portugueses acham a discriminaccedilatildeo laquonaturalraquo
A uacutenica forma eacute prevenir a infecccedilatildeo estando informa-
do para os perigos e acerca dos meacutetodos de preven-
ccedilatildeo Assim verifica-se a necessidade permanente de
uma consciencializaccedilatildeo sobre o risco de infecccedilatildeo e a
adopccedilatildeo e cumprimento das medidas de protecccedilatildeo
Um dos maiores desafios eacute a necessidade de campa-
nhas educativas eficazes e de assistecircncia humanitaacuteria
nos paiacuteses em vias de desenvolvimento
Ao abordar este tem torna-se essencial
primeiramente associar o estigma e a dis-
criminaccedilatildeo ao VHISIDA
O estigma associado com o VHI
SIDA tem origem no medo e na igno-
racircncia social face a doenccedila e na hospi-
talidade face a preconceitos existentes
sobre os grupos mais afectados pela
doenccedila nomeadamente homossexuais
e indiviacuteduos de raccedila negra
A discriminaccedilatildeo relacionada com o
VIHSIDA traduz-se no tratamento
injusto dos indiviacuteduos portadores da
doenccedila Ao contraacuterio de outros tipos
de discriminaccedilatildeo por deficiecircncia eacute
frequentemente associada e reforccedila
outras formas de discriminaccedilatildeo tais
como o racismo e a homofobia
Satildeo vaacuterios os factores que contribuem para
a o estigma e a discriminaccedilatildeo face aacute doen-
ccedila
-ser uma doenccedila potencialmente fatal
-a natildeo compreensatildeo da doenccedila
-associaccedilatildeo da doenccedila com comportamen-
tos e estilos de vida especiacuteficos como a
homossexualidade consumo de drogas
trafico etc
- preconceitos jaacute existentes face a grupos jaacute
estigmatizados e discriminados devido aacute
sua raccedila sexo eou orientaccedilatildeo sexual
Este tipo discriminaccedilatildeo eacute praticado a vaacuterios
niacuteveis tais como
A niacutevel laboral
Exemplos de praacuteticas discriminatoacuterias
incluem testes do VIH antes da admissatildeo a
um trabalho recusa de empregar pessoas
que sejam seropositivas asseacutedio no traba-
lho e pressatildeo para que se demitam
Discriminaccedilatildeo
A niacutevel da ocupaccedilatildeo de habitaccedilotildees
Exemplos de discriminaccedilatildeo incluem
recusa a alugar uma propriedade sem
dar uma razatildeo assediar um inquilino e
despejo sem motivo Dada a escassez
e aacute generalidade da legislaccedilatildeo em
vigor em Portugal eacute praticamente inuacute-
til processar em tribunal o agente da
discriminaccedilatildeo Isto para natildeo falar da
Ineficaacutecia dos tribunais em Portugal e
dos seus custos
A niacutevel das apoacutelices de seguros
Algumas seguradoras requerem um
teste de VIH antes de providenciar
seguro ou recusam-se a providenciar
seguro de sauacutede e seguro de vida a
homossexuais seja qual for o seu esta-
do de VIH
A niacutevel da educaccedilatildeo
Os professores que satildeo seropositivos
podem ser despedidos devido a medo
irracional de transmissatildeo do viacuterus agraves
crianccedilas e o medo generalizado da SIDA
levou muitos adultos a tomar medidas extre-
mas para impedir crianccedilas seropositivas de
frequentar a escola
A niacutevel dos serviccedilos
Os prestadores de serviccedilos tambeacutem podem
discriminar especialmente no que diz res-
peito ao acesso aos cuidados de sauacutede
Exemplos disto incluem meacutedicos de cliacutenica
geral cirurgiotildees enfermeiras ou dentistas
que se recusam a tratar pacientes com VIH
providenciando padrotildees de cuidados de sauacute-
de discriminatoacuterios ou adoptando medidas
de controlo da infecccedilatildeo desnecessaacuterias O
Consoacutercio Nacional de Luta contra a SIDA
(National AIDS Trust - NAT) tem um paco-
te de recursos para ajudar a lidar com o
estigma e a discriminaccedilatildeo nos serviccedilos de
sauacutede
Embora sejam muitas as formas de discri-
minaccedilatildeo existem tambeacutem varias associaccedilotildees
de apoio e anti-discriminaccedilatildeo face a esta
doenccedila como por exemplo a campanha ldquoSe
eu fosse seropositivordquo
Esta campanha envolve vaacuterias figuras
puacuteblicas e consiste no lanccedilamento de um
Centro Anti-Discriminaccedilatildeo que teraacute uma
linha telefoacutenica dedicada (707 240 240) e
uma equipa de especialistas na aacuterea juriacutedi-
ca que prestaraacute apoio a todas as pessoas
que se sintam viacutetimas de discriminaccedilatildeo
por serem seropositivas isto eacute portadoras
da infecccedilatildeo pelo VIHSida Para aleacutem
disso haveraacute o site
wwwseufosseseropositivocom onde
estatildeo disponiacuteveis todas as informaccedilotildees
laquoSe eu fosse Seropositivoraquo - Este eacute o mote
da campanha e sobre o qual se questio-
nam na 1ordf pessoa diversas personalidades
da vida puacuteblica portuguesa em aacutereas tatildeo
diversas como a politica o teatro o des-
porto o entretenimento a moda a muacutesica
etc
A campanha contou com o apoio da Gul-
benkian RESUL Gilead Merck Abbott
VIIV Healthcare Janssen-Cilag e de
vaacuterias autarquias e com figuras como Pau-
lo Portas Hermam Joseacute Francisco Lousatilde
Jeroacutenimo de Sousa Rui de Carvalho ect
SIDA portugueses acham a discriminaccedilatildeo laquonaturalraquo
O que fazer se for discriminado no trabalho
A aliacutenea b) do nordm1 do art 17ordm do Coacutedigo
de Trabalho aprovado pela Lei nordm 72009
de 12 de Fevereiro determina que o
empregador natildeo pode exigir a candidato a
emprego ou a trabalhador que preste infor-
maccedilotildees relativas agrave sua sauacutede salvo quando
particulares exigecircncias inerentes agrave natureza
da actividade profissional o justifiquem e
seja fornecida por escrito a respectiva jus-
tificaccedilatildeo
De salientar tambeacutem que o nordm2 do mesmo
artigo dispotildee que a informaccedilatildeo acima men-
cionada eacute prestada ao meacutedico que soacute pode
comunicar ao empregador se o trabalhador
estaacute ou natildeo apto a desempenhar a activida-
de Caso natildeo existam ldquoparticulares exigecircn-
cias inerentes agrave natureza da actividade pro-
fissionalrdquo a entidade empregadora natildeo
poderaacute exigi-lo nos termos do preceito
supra indicado
Vacina para prevenccedilatildeo da SIDA
Foi desenvolvida uma vacina capaz
de reduzir em 31 por cento o risco de
contaminaccedilatildeo pelo viacuterus da SIDA ndash o
HIV
Investigadores americanos e tailandeses satildeo
os responsaacuteveis por este ensaio que poderaacute
pela primeira vez resultar num faacutermaco que
seja capaz de travar a doenccedila
Estes resultados indicam que o desenvolvi-
mento de uma vacina para travar a sida eacute
eficaz segura e eacute possiacutevel referiu o coronel
Nelson Michael director da divisatildeo de retro-
virologia do instituto de investigaccedilatildeo norte-
americano Walter Reed
Eacute um avanccedilo cientiacutefico muito importante
porque nos daacute a esperanccedila de que no futuro
possa ser desenvolvida uma vacina para o
mundo inteiro frisou um dos responsaacuteveis
pela investigaccedilatildeo
Vacina da SIDA eacute a esperanccedila para as 15 mil
pessoas infectadas por dia em todo o mundo
Avanccedilos tecnoloacutegicos
Duas enzimas contra a Sida
Duas enzimas com possiacuteveis aplicaccedilotildees em tratamentos contra a sida foram desco-
bertas no Mar mediterracircneo por uma equipa de cinco investigadores europeus
A investigaccedilatildeo foi conduzida por Manuel
Ferrer do Conselho Superior de Investi-
gaccedilotildees Cientiacuteficas de Espanha (CSIC)
Ferrer explicou que as enzimas com
estruturas desconhecidas ateacute agora pode-
riam ser utilizadas na produccedilatildeo de novos
antibioacuteticos betalactamiacutenicos e em trata-
mentos que atacam o viacuterus HIVSida
A descoberta deu-se na fossa Uracircnia
SIDA portugueses acham a discriminaccedilatildeo laquonaturalraquo
Em termos gerais mais de 10 vacinas experimentais
com diferentes estrateacutegias geneacuteticas jaacute foram testadas
em diversos laboratoacuterios Algumas deram resultado
durante mais de dois anos
Ao contraacuterio da gripe as vacinas para a Sida natildeo
impedem a infecccedilatildeo estimulando os anticorpos que
neutralizam o viacuterus invasor Isso acontece porque o
HIV aparece em muitas estirpes modifica-se rapida-
mente tornando inuacutetil a reposta imunoloacutegica Por
outro lado as vacinas para a Sida tentam conter a
infecccedilatildeo do HIV
A quem per tencem os nossos genes
A questatildeo dos testes geneacute-ticos natildeo eacute
recente Jaacute nos anos 60 do seacuteculo XX os meacutedi-cos realizavam exames aos receacutem-nascidos com o objectivo de detectar certas doenccedilas raras transmitidas pelos seus progenitores como a fenilcetonuacuteria Em 1970 os investiga-dores desenvolveram testes geneacuteticos que podiam ser realizados antes mesmo do nasci-mento do bebeacute Nesta altura sabia-se jaacute que se o pai e a matildee contives-sem ambos o gene para uma determinada doen-ccedila entatildeo existia uma elevada probabilidade de o filho nascer doen-te Na deacutecada de 80 era frequente a realizaccedilatildeo de testes preacute-natais e anos mais tarde os geneticistas eram jaacute capazes de identificar genes que mostravam se um individuo tinha ou natildeo predisposiccedilatildeo geneacutetica para vir a desenvolver cancro da mama ou cancro do coacutelon
O desenvolvimento do projecto de sequen-ciaccedilatildeo do genoma humano a disponibili-zaccedilatildeo de tecnologias de genotipagem em grande escala e a compreensatildeo do papel que a consti-tuiccedilatildeo geneacutetica dos indiviacuteduos assume no risco de desenvolvi-mento de muitas doen-ccedilas fizeram com que a geneacutetica meacutedica sofres-se uma acentuada expansatildeo E os resulta-dos estatildeo agrave vista Hoje a aacuterea do diagnoacutestico meacutedico e o campo do prognoacutestico e trata-mento de doenccedilas estatildeo fortemente aper-feiccediloados oferecendo-nos possibilidades cada vez mais soacutelidas e atractivas
Doenccedilas geneacuteticas um
problema grave mas
silencioso
Estima-se que cerca de 5 por cento da populaccedilatildeo europeia esteja afectada por uma doenccedila geneacutetica o que em Portugal representa mais de 500 mil pes-soas As doenccedilas geneacute-
ticas satildeo raras graves e variadas constituindo um seacuterio problema de sauacutede puacuteblica No entanto este facto natildeo chega para que se tor-nem alvo de merecido reconhecimento social
Doenccedila geneacutetica eacute
um distuacuterbio que afecta
o material geneacutetico
dependendo as suas
caracteriacutesticas natildeo soacute
dos genes mas tambeacutem
do ambiente favoraacutevel
agrave sua manifestaccedilatildeo
Reconhece-se hoje em
dia que os maiores pro-
blemas de sauacutede e cau-
sas de morte em adul-
tos - diabetes doenccedilas
cardiacuteacas variadas
doenccedilas do foro psico-
loacutegico e alguns tipos de
cancro - apresentam
uma componente geneacute-
tica significativa Eacute por
este motivo que a
investigaccedilatildeo natildeo deve
parar de modo a conti-
nuarmos a assistir a
uma revoluccedilatildeo no nos-
so entendimento da
geneacutetica humana
O conhecimento que detemos dos nossos genes eacute hoje mais concreto e rigoroso Os
testes geneacuteticos assumem um papel de relevo na medicina em todo o mundo e estaacute
agora ao nosso alcance viajar pelo nosso patrimoacutenio geneacutetico e desvendar os seus
misteacuterios
Entre o 3ordm e o 6ordm dias de vida do bebeacute deve
realizar-se o teste do pezinho Eacute atraveacutes
deste exame que eacute possiacutevel a detecccedilatildeo precoce de doenccedilas como a fenilcetonuacuteria Esta anomalia geneacutetica resulta da ausecircncia no organismo da enzima n e c e s s aacute r i a agrave t ransfo rmaccedilatildeo do aminoaacutecido fenilalanina A acumulaccedilatildeo desta substacircncia no feto ainda em formaccedilatildeo leva ao
A QUESTAtildeO DOS TESTES GENEacuteTICOS
A doenccedila de Alzheimer eacute um exemplo de uma doenccedila multifactorial isto eacute uma patologia que requer a interac-ccedilatildeo de factores ambientais e geneacuteticos para se manifestar Cerca de 26 milhotildees de pes-soas em todo o mundo pade-cem deste problema e estima-se que este nuacutemero deveraacute quadruplicar ateacute 2050 Esta doenccedila progressiva e irrever-siacutevel caracteriza-se pela morte das ceacutelulas cerebrais e conse-quente atrofia do ceacuterebro e afecta sobretudo pessoas com mais de 50 anos Eacute actualmen-te aceite pela comunidade cientiacutefica que estamos perante uma doenccedila geneticamente determinada embora natildeo necessariamente hereditaacuteria Assim natildeo eacute ainda possiacutevel realizar uma anaacutelise concreta da transmissatildeo do caraacutecter na famiacutelia pelo facto de geral-
mente um soacute indiviacuteduo da famiacutelia ser afectado Seria necessaacuterio examinar muitas famiacutelias para se poder demonstrar o aumento da inci-decircncia da doenccedila em parentes proacuteximos comparando com a populaccedilatildeo geral
A ceacutelula eacute a unidade baacutesica da vida e eacute nela que encontra-mos o nosso patrimoacutenio geneacute-tico O nuacutecleo de cada ceacutelula possui 23 pares de cromosso-mas homoacutelogos agrave excepccedilatildeo dos gacircmetas que soacute contecircm metade Deste conjunto 22 pares satildeo autossomas e o outro par eacute constituiacutedo pelos cromossomas sexuais Nas mulheres este par eacute composto por dois cromossomas X iguais entre si enquanto nos homens eacute composto por um cromossoma X e outro desig-nado cromossoma Y Os nos-sos cromossomas satildeo autecircnti-
cos tesouros e ao contraacuterio do que se possa pensar natildeo eacute por termos a mais que somos mais bonitos e inteligentes Neste caso interessa ter na medida certa porque um cromossoma extra marca uma diferenccedila que muitos natildeo somos capazes de aceitar
1 em cada 800 crianccedilas nas-ce com trissomia 21 Em Por-tugal apesar de natildeo haver dados oficiais estima-se que existam entre 12 mil a 15 mil crianccedilas portadoras desta mal-formaccedilatildeo nascendo anual-mente cerca de 150 a 170 A trissomia 21 ou Siacutendrome de Down (SD) eacute um distuacuterbio geneacutetico causado por uma mutaccedilatildeo cromossoacutemica numeacute-rica ao niacutevel do cromossoma 21 ocorrida durante a fecun-daccedilatildeo ou mais frequentemen-te na formaccedilatildeo dos gacircmetas Uma crianccedila que nasccedila com
Em Portugal nas-cem anualmente
cerca de 150 a 170 crianccedilas portadoras de Trissomia 21
SD apresenta um carioacutetipo com 47 cromossomas em vez dos normais 46 por possuir 3 coacutepias do cromossoma 21 Destacam-se como caracteriacutes-ticas fenotiacutepicas mais eviden-tes baixa estatura morfologia das paacutelpebras caracteriacutestica boca pequena e aberta aumento do espaccedilo entre o 1ordm e o 2ordm dedos dos peacutes atraso mental em grau variaacutevel pro-blemas oftaacutelmicos e de audi-ccedilatildeo hipotiroidismo e tendecircn-cia para a obesidade
Ateacute haacute pouco tempo nin-gueacutem acreditava que um indi-viacuteduo com SD pudesse alcan-ccedilar um niacutevel aceitaacutevel de auto-nomia e integrar-se plenamen-te na sociedade No entanto ao contraacuterio do que acontecia no passado em que pouco ou nada se fazia para tentar solu-cionar os eventuais problemas fiacutesicos e melhorar as capacida-des intelectuais hoje em dia uma atenccedilatildeo meacutedica constan-te e actuaccedilotildees ciruacutergicas perti-nentes podem aumentar a esperanccedila de vida do doente Aprender a aceitar a diferenccedila eacute ainda uma meta a alcanccedilar
A verdade eacute que os preconcei-tos e a discriminaccedilatildeo come-ccedilam a fazer-se notar mesmo quando o bebeacute estaacute no ventre da matildee e a batalha inicial eacute por isso travada pelos proge-nitores que satildeo confrontados com obstaacuteculos a vaacuterios niacuteveis
Muitas vezes as matildees satildeo
incentivadas a interromper a
gravidez o que gera uma
enorme turbulecircncia psicoloacutegi-
ca Caso decida ter o filho a
matildee sabe desde logo que a
tarefa a partir daiacute natildeo seraacute
faacutecil Jaacute que natildeo pode educar
quem discrimina tem que
educar o seu filho no sentido
de fazecirc-lo conviver com a
ldquonormalidaderdquo tomando
medidas como colocaacute-lo
numa escola de ensino regu-
lar O grande desafio eacute coloca-
do a todos noacutes cidadatildeos que
convivemos com a diferenccedila
Devemos permitir que todos
as pessoas independentemen-
te da sua condiccedilatildeo geneacutetica
possam ser compreendidas
aceites e integradas na comu-
nidade tendo em vista uma
sociedade harmoniosa
Testes geneacuteticos fazer ou natildeo
Suponhamos a seguinte
situaccedilatildeo uma pessoa passa a
vida atormentada com a ideia
de que o cancro do coacutelon que
vitimou os seus pais seja here-
ditaacuterio Submete-se anualmen-
te a dolorosos exames de ras-
treio e apoacutes alguma reflexatildeo
decide realizar um teste geneacute-
tico O resultado positivo vem
confirmar o seu receio mas
leva-a a adoptar uma seacuterie de
medidas preventivas Imagine-
mos agora que a pessoa engra-
vida e tendo casos de defi-
ciecircncia mental e motora na
famiacutelia pretende saber se
pode transmitir a deficiecircncia
ao filho Realiza um teste e o
resultado eacute negativo Neste
cenaacuterio encontramos as duas
faces do teste geneacutetico ndash o
resultado negativo acompa-
O carioacutetipo de um indiviacuteduo
com Siacutendrome de Down eacute
constituiacutedo por 47 cromosso-mas devido agrave
existecircncia de um cromossoma
extra no par 21
do de aliacutevio e a confirmaccedilatildeo do pior geradora de anguacutestia e desespero Eacute inegaacutevel que os testes geneacuteticos satildeo hoje poderosos meios de preven-ccedilatildeo diagnoacutestico e terapia de doenccedilas Mas tambeacutem eacute certo que o seu enorme potencial natildeo se restringe ao bem podendo levar a mutaccedilotildees sociais de tal maneira profun-das que saltemos da demo-cracia para a genocracia
Existem vaacuterios tipos de testes geneacuteticos mas todos se baseiam no mesmo princiacutepio ndash ldquoCada marca geneacutetica esconde uma histoacuteriardquo (Alex Jeffreys) Podemos falar em testes de diagnoacutestico usados em pessoas jaacute doentes para confirmar um diagnoacutestico cliacute-nico e em testes preacute-sintomaacuteticos ou preditivos que permitem descobrir se a pessoa tem predisposiccedilatildeo para adquirir a doenccedila ou se natildeo apresenta risco de desenvol-ver a doenccedila podendo apenas transmiti-la agrave descendecircncia Mas a verdade eacute que satildeo mui-tas as questotildees que se levan-tam no acircmbito da aplicaccedilatildeo desta teacutecnica Qual eacute o signifi-cado de um resultado positi-vo Na grande maioria das vezes estes testes assentam num jogo de probabilidades Um resultado positivo signifi-ca apenas que eacute provaacutevel a pessoa vir a contrair a doenccedila mas sabendo noacutes que a gran-de maioria das doenccedilas tecircm tanto uma componente geneacute-tica como uma componente ambiental isso pode natildeo sig-nificar muito Assim a pessoa pode ficar angustiada durante anos com uma situaccedilatildeo que pode nunca vir a acontecer Mas a verdade eacute que quanto mais cedo souber mais facil-
Natildeo podia ser mais sim-ples uma amostra de saliva um envelope e um selo de correio
Semanas depois o diag-noacutestico na caixa de cor-
reio
ldquoCada marca geneacutetica esconde uma histoacuteriardquo Alec Jeffreys
mente vira o jogo a seu favor Os testes geneacuteticos apresen-tam variados graus de preci-satildeo sendo mais fiaacuteveis quan-do haacute um historial de doenccedila geneacutetica na famiacutelia e um conhecimento da mutaccedilatildeo que provocou a doenccedila A fibrose quiacutestica eacute um bom exemplo de como eacute impossiacute-vel testar todas as possibilida-des Satildeo mais de 600 as muta-ccedilotildees do gene que podem ser responsaacuteveis pela anomalia pelo que se torna difiacutecil testar todas em laboratoacuterio Assim os geneticistas optam por ana-lisar as mais comuns factor que leva a que a percentagem de falsos negativos seja bas-tante elevada Afinal mesmo que o resultado seja negativo tal natildeo significa que a pessoa natildeo seja portadora de uma mutaccedilatildeo natildeo pesquisada
Quer se trate de um indiviacute-
duo que procura provar que a
pequena Maria eacute sua filha ou
de algueacutem que eacute absolvido em
tribunal e escapa de uma sen-
tenccedila de morte ou de um
assassino em seacuterie que eacute apa-
nhado ou de uma famiacutelia de
imigrantes que volta a ficar
junta cada teste geneacutetico
esconde um drama humano
E quando vemos este tipo de
casos resolvidos com recurso
agrave moleacutecula da vida concluiacute-
mos que afinal O ldquoBI do
DNArdquo eacute um bom exemplo de
como a ciecircncia pode estar ao
serviccedilo do puacuteblico
ldquoEm 1996 dois fuzileiros navais Joseph Vlacovsky e John Mayfield III foram a conselho de guerra por se recusarem a fornecer amostras de sangue e tecido para efeitos de identificaccedilatildeo do DNA O Pentaacutegono ordenara que se fizessem testes de DNA justificando que seriam utilizados apenas para identificaccedilatildeo em caso de morte na guerra No entanto os dois fuzileiros receavam que os resultados
pudessem um dia vir a ser utilizados contra eles quando fossem procurar emprego ou fazer um seguro (Foram acusados de desobedecer a ordens superiores mas acabaram por ser absolvidos)rdquo
wwwseleccoesptarticle8186
Os receios de Joseph Vla-covsky e John Mayfield III satildeo as preocupaccedilotildees de mui-tas pessoas nos nossos dias Apesar de a legislaccedilatildeo visar a protecccedilatildeo da informaccedilatildeo de cada indiviacuteduo a verdade eacute que as leis tambeacutem fracassam sempre que natildeo existe o devi-do controlo Assim a utiliza-ccedilatildeo de testes nos empregos por companhias de seguros ou por agecircncias de adopccedilatildeo podem levar a situaccedilotildees muito graves de marginalizaccedilatildeo social de pessoas ainda saudaacute-veis apenas porque satildeo porta-doras de um dado gene mutante Em Portugal a exis-tecircncia de uma legislaccedilatildeo que faz depender a realizaccedilatildeo dos testes de uma requisiccedilatildeo meacutedica vem permitir diminuir este problema No entanto as enormes facilidades que hoje encontramos no acesso aos testes geneacuteticos acarretam seacuterios impactos
Durante muitas deacutecadas o
diagnoacutestico geneacutetico esteve praticamente confinado a alguns laboratoacuterios puacuteblicos hospitalares ou de investiga-ccedilatildeo principalmente por natildeo constituir um ramo atractivo do ponto de vista econoacutemico Os avanccedilos teacutecnicos permiti-ram metodologias mais raacutepi-das e mais baratas e o conhe-cimento cientiacutefico dos genes de susceptibilidade para doen-ccedilas sofreu um aumento acen-tuado o que despertou o entu-siasmo de alguns geneticistas e o interesse econoacutemico de laboratoacuterios e empresas priva-das Hoje o cenaacuterio eacute outro Os testes geneacuteticos passam a estar ao alcance de todos de uma forma demasiado directa e acessiacutevel A enorme vulgari-zaccedilatildeo dos testes geneacuteticos faz com que todos tenhamos o dever de estar atentos e natildeo tomarmos decisotildees precipita-das O poder do marketing e da publicidade eacute tal forma explosivo que manipula os
comportamentos dos con-
sumidores explora os seus
medos e preocupaccedilotildees con-
duzindo a uma situaccedilatildeo de
fragilidade Quando sentir-
mos que eacute altura de realizar
um teste devemos em pri-
meiro lugar contactar o
nosso meacutedico de famiacutelia ou
especialista e ter em atenccedilatildeo
que nestas situaccedilotildees o
aconselhamento antes da
decisatildeo e o acompanhamen-
to psicoloacutegico depois
minoram toda a anguacutestia e
depressatildeo inerentes ao
conhecimento do resultado
Artigo 12ordm Testes geneacuteticos e seguros 1-As companhias de seguros natildeo podem pedir nem utili-zar qualquer tipo de infor-maccedilatildeo geneacutetica para recusar um seguro de vida ou esta-belecer preacutemios mais caros
Artigo 13ordm Testes geneacuteticos no empre-go 1ndash A contrataccedilatildeo de novos trabalhadores natildeo pode depender de selecccedilatildeo assen-te no pedido realizaccedilatildeo ou resultados preacutevios de testes geneacuteticos
Artigo 14ordm Testes geneacuteticos e adopccedilatildeo 1ndash Natildeo podem ser pedidos testes geneacuteticos nem usada informaccedilatildeo geneacutetica jaacute dis-poniacutevel para efeitos de adopccedilatildeo
Lei nordm122005 de 26 de Janeiro
Informaccedilatildeo geneacutetica pessoal e informaccedilatildeo de sauacutede
ldquoTestes geneacuteticos vatildeo estar
agrave venda nas farmaacutecias
americanasrdquo (2010-05-14)
wwwcienciahojept
Foto - Choque
3
A obesidade natildeo eacute uma
doenccedila croacutenica como as
outras Eacute uma doenccedila croacuteni-
ca que abre caminho a um
vasto conjunto de riscos para
a sauacutede potenciando o apa-
recimento desenvolvimento
e agravamento de outras
doenccedilas E as consequecircncias
do excesso de peso e da obe-
sidade vatildeo muito para aleacutem
da sauacutede do corpo tendo
repercussotildees negativas a
niacutevel psicoloacutegico e dos rela-
cionamentos sociais a dis-
criminaccedilatildeo educativa e
social que eacute uma realidade a
ter em conta e que pode con-
duzir ao isolamento agrave perda
de auto-estima e agrave depressatildeo
das nossas crianccedilas e jovens
Daqui sobressai uma conclu-
satildeo eacute preciso agir Os riscos
satildeo reais e potencialmente
graves mas eacute possiacutevel com-
bater o excesso de peso e a
obesidade E nesse combate
a arma principal eacute a modifi-
caccedilatildeo de comportamentos
Um dos objectivos eacute incluir
a participaccedilatildeo dos chefes de
cozinha para criar um tipo de
alimentaccedilatildeo praacutetica e saudaacute-
vel Mas a famiacutelia tem de
ajudar Mudar haacutebitos ali-
mentares em crianccedilas natildeo eacute
difiacutecil e eacute mais faacutecil nas
escolas porque em grupo
eles comem o que virem os
outros comer Mas haacute muito
pior que as refeiccedilotildees escola-
res Os snacks que tecircm mui-
ta gordura e accediluacutecar estatildeo
por todo o lado Portanto
urgente eacute fazer com que a
crianccedila aprenda a gostar de
uma refeiccedilatildeo mais saudaacutevel
Obesidade Infantil continua a crescer em Portugal
ldquoEacute possiacutevel combater o excesso
de peso e a obesidade E nesse
combate a arma principal eacute a
modificaccedilatildeo de
comportamentosrdquo
Discriminaccedilatildeo contra a obesidade
Obesidade infantil
Muitas vezes as crianccedilas
obesas satildeo gozadas sem qual-
quer pudor noutras a discri-
minaccedilatildeo eacute mais subtil mas
natildeo menos sentida nem
menos preocupante Acontece
com frequecircncia por exemplo
que os mais ldquogordinhosrdquo
sejam postos de parte no
momento de se constituiacuterem
equipas para os jogos (ou
serem os uacuteltimos a ser esco-
lhidos e a muito custo)
Eacute neste momento que comeccedila
um ciclo que eacute difiacutecil de ser
interrompido Agrave partida uma
crianccedila obesa tem vergonha
do seu corpo e natildeo se sente agrave
vontade (nem gosta) de se
mexer Posta de parte pelos
colegas no recreio menos
vontade tem de participar
Como natildeo participa tem
maiores probabilidades em
ganhar peso
Este eacute um momento em que o
professor pode intervir expli-
cando como eacute importante aju-
dar os colegas com excesso de
peso e que esta pode passar a
ser uma tarefa da turma
Para aleacutem disso eacute muito
importante que o professor
valorize as caracteriacutesticas
positivas destas crianccedilas que
lhes atribua papeacuteis que contri-
buam para a sua integraccedilatildeo
mesmo no campo desportivo
Paralelamente e obrigatoria-
mente sempre com a famiacutelia
seraacute necessaacuterio fazer um tra-
balho ao niacutevel da educaccedilatildeo
alimentar e da promoccedilatildeo de
estilos de vida saudaacuteveis
Evitar discriminaccedilotildees e troccedilas como lidar com o problema na escola
4
Tratamento Ciruacutergico da
Obesidade
Palavras-chave
Tratamento
Cirurgia
Bypass Gaacutestrico
Banda Gaacutestrica
Balatildeo Gaacutestrico
Tratamento Ciruacutergico
ldquoUma cirurgia da obesidade
bem sucedida pode fazer o obe-
so perder 50 ou mais de peso
corporal e manter esse niacutevel
durante pelo menos cinco
anosrdquo
O Tratamento da Obesidade eacute
sempre necessaacuterio e implica uma
grande determinaccedilatildeo tanto do
paciente obeso como do seu
meacutedico
Para os casos de Obesidade Moacuter-
bida e Super Obesidade o Trata-
mento Ciruacutergico eacute um tratamento
comprovadamente eficaz na redu-
ccedilatildeo e manutenccedilatildeo do peso Estudos cliacutenicos demonstram que
apoacutes a cirurgia da obesidade a
maioria dos pacientes perde peso
rapidamente e continua a fazecirc-lo
ateacute 18 a 24 meses apoacutes a cirurgia
da obesidade
Tipos de cirurgia da obesidade
A cirurgia da obesidade estaacute dis-
poniacutevel em trecircs opccedilotildees a primei-
ra eacute o bypass gaacutestrico que
reduz absorccedilatildeo de calorias e inu-
tiliza parte do estocircmago a segun-
da e a terceira opccedilotildees satildeo menos
invasivas poreacutem apenas evita
que o obeso coma muito uma
vez que a banda gaacutestrica e o
balatildeo gaacutestrico reduzem a
capacidade de armazenamento e
de esvaziamento do estocircmago
5
A Cirurgia da Obesidade com
Bypass Gaacutestrico restringe a parte
superior do estocircmago e divide o
intestino delgado em dois segui-
mentos O primeiro seguimento liga o
estocircmago directamente ao intesti-
no grosso evitando que o alimen-
to seja dissolvido por substacircncias
digestivas e absorvido pelo orga-
nismo O segundo seguimento
continua recebendo as substacircncias
digestivas permitindo que estas
substacircncias entrem em contacto
com o alimento apenas no final
do primeiro seguimento Com isto os alimentos satildeo menos
digeridos e consequentemente satildeo
menos absorvidos Como o estocirc-
mago tambeacutem eacute reduzido promo-
ve a sensaccedilatildeo de saciedade apoacutes
pequenas refeiccedilotildees
Bypass Gaacutestrico
Tratamento Ciruacutergico da Obesidade
Na Cirurgia da Obesidade com
Banda Gaacutestrica a parte superior
do estocircmago perto do esoacutefago eacute
grampeada verticalmente numa
extensatildeo de seis centiacutemetros
criando uma pequena bolsa A saiacuteda desta bolsa eacute reduzida por
uma banda ou anel que obriga o
alimento a sair lentamente do
estocircmago criando a sensaccedilatildeo de
saciedade A principal vantagem da Cirurgia
da Obesidade com Banda Gaacutestri-
ca eacute que o alimento entra e passa
atraveacutes do tubo digestivo na
ordem habitual permitindo que
os nutrientes e vitaminas (bem
como as calorias) sejam totalmen-
te absorvidos pelo organismo
Banda Gaacutestrica
O Balatildeo Gaacutestrico eacute uma bolsa de
silicone esfeacuterica e lisa que apoacutes
posicionada dentro do estocircmago eacute
preenchida com 500 a 800 ml de
liacutequido O Balatildeo Gaacutestrico eacute colo-
cado endoscoacutepicamente em regi-
me ambulatorial e o paciente vol-
ta para casa no mesmo dia
O Balatildeo Gaacutestrico permanece no
estocircmago por 6 meses e depois eacute
removido da mesma forma que
foi introduzido no estocircmago
Balatildeo Gaacutestrico
Bypass Gaacutestrico
Balatildeo Gaacutestrico
Banda Gaacutestrica
O VIH eacute transmitido pelos
fluidos corporais incluindo o
sangue esperma secreccedilotildees
vaginais e leite materno que
contecircm uma grande quantidade
de viacuterus
Modos de transmissatildeo com um
elevado risco de infecccedilatildeo
- Relaccedilotildees sexuais natildeo protegi-
das
- Consumo de drogas com parti-
lha do material para preparaccedilatildeo
ou administraccedilatildeo da injecccedilatildeo
- Durante a gravidez o parto ou
pela amamentaccedilatildeo
- Administraccedilatildeo de sangue ou de
derivados do sangue quando natildeo
haacute controle adequado dos produ-
tos
Natildeo existem genes responsaacuteveis
pela infecccedilatildeo pelo VIHSIDA
Para conseguir infectar as ceacutelulas
o VIH precisa do receptor CD4 e
de co-receptores existentes na
membrana celular do linfoacutecito T
CD4 Estes co-receptores satildeo
designados por CCR5 e CXCR4
O VIH usa estas moleacuteculas para
conseguir entrar na ceacutelula hospe-
deira O VIH natildeo consegue
infectar ceacutelulas cuja superfiacutecie
natildeo contenha o co-receptor
CCR5 Estudos mostraram que os
indiviacuteduos que natildeo tecircm o gene
que codifica o CCR5 evoluem
para SIDA 2 a 4 anos mais tarde
do que os que o possuem
Siacutembolo da luta contra a sida
Causas do VIHSIDA e Predisposiccedilatildeo geneacutetica
Diagnoacutestico do VIHSIDA
- O teste que pesquisa os anti-
corpos do anti-VIH determina se
o viacuterus estimulou o organismo a
produzir proteiacutenas especiacuteficas
para controlarem a infecccedilatildeo Se
se encontrarem anticorpos anti-
VIH no sangue o resultado eacute
confirmado por meio de uma
segunda anaacutelise de sangue
O teste que pesquisa o ARN
(aacutecido ribonucleico) do viacuterus
(ou carga viacuterica) que se baseia
na teacutecnica PCR (reacccedilatildeo em
cadeia da polimerase) permite a
demonstraccedilatildeo qualitativa e quan-
titativa directa do viacuterus A deter-
minaccedilatildeo da quantidade de viacuterus
presente no sangue isto eacute a carga
viacuterica permite a monitorizaccedilatildeo
da infecccedilatildeo pelo VIH nomeada-
mente a resposta eficaz ao trata-
mento Os testes de resistecircncia
determinam quais os medicamen-
tos que satildeo eficazes contra o viacuterus
- um requisito preacutevio essencial
para um tratamento eficaz sobre-
tudo em doentes jaacute com experiecircn-
cia terapecircutica
SIDA portugueses acham
a discriminaccedilatildeo laquonaturalraquo
Sida O que eacute
A infecccedilatildeo pelo VIH
(Viacuterus da Imunodefi-
ciecircncia Humana) pode
causar SIDA
(Siacutendrome da Imuno-
deficiecircncia Adquiri-
da)
O VIH prolifera no
sistema imunoloacutegico
humano O viacuterus eacute
composto por um
envelope externo com
locais de ligaccedilatildeo um
nuacutecleo interno conten-
do a informaccedilatildeo geneacute-
tica para replicaccedilatildeo do
viacuterus e enzimas que
regulam esta replica-
ccedilatildeo
Neste artigo
Causa do VIH e predis-
posiccedilatildeo geneacutetica
Diagnoacutestico do VIH
SIDA
Tratamento e preven-
ccedilatildeo do VIHSIDA
Sabia que hellip
Estigma e Discrimina-
ccedilatildeo do VIHSIDA
Campanhas de Apoio
ao VHISIDA
Avanccedilos tecnoloacutegicos
Os medicamentos anti-VIH inibem
a proliferaccedilatildeo dos viacuterus ao interferi-
rem com diversas fases do seu ciclo
de vida Satildeo sempre utilizados em
terapecircutica combinada
- Inibidores da transcriptase reversa
interferem com a transcriccedilatildeo da infor-
maccedilatildeo geneacutetica do ARN (aacutecido ribonu-
cleico) do viacuterus para o ADN (aacutecido
desoxirribonucleico) Desta forma ini-
bem um processo que resulta na incor-
poraccedilatildeo de material geneacutetico do viacuterus
no material geneacutetico da ceacutelula infecta-
da
- Os inibidores da protease impedem a
formaccedilatildeo de partiacuteculas viacutericas maduras
capazes de infectarem novas ceacutelulas
Embora se continuem a formar novas
partiacuteculas viacutericas estas natildeo conseguem
infectar novas ceacutelulas
- Os inibidores da fusatildeo impedem o VIH de
entrar nas ceacutelulas e portanto de as infectar
Medidas para prevenir a infecccedilatildeo
- Uso de preservativo (sexo seguro)
- Uso do seu proacuteprio material injectaacutevel ou
uso de material injectaacutevel novo (consumo
seguro)
- Uso de luvas descartaacuteveis sempre que hou-
ver risco de contacto directo com sangue
Tratamento e prevenccedilatildeo do VIHSIDA
Sabias que hellip
A SIDA eacute a 4ordf causa de morte
a niacutevel mundial
Durante o ano de 2006 ocor-
reram 43 milhotildees de novos casos
de infecccedilatildeo pelo VIH no Mundo
530 000 dos quais em crianccedilas
com menos de 15 anos de idade
29 milhotildees de pessoas -
incluindo 380 000 crianccedilas com
idade inferior a 15 anos - morre-
ram de SIDA soacute em 2006
Em Dezembro de 2006 cerca
de 395 milhotildees de pessoas em
todo o mundo estavam infectados
pelo VIHSIDA Entre estas 23
milhotildees eram crianccedilas com idade
inferior a 15 anos e 177 milhotildees
eram mulheres
O viacuterus da imunodeficiecircncia huma-
na (VIH) o organismo responsaacutevel pela
SIDA foi descoberto em 1983 por Luc
Montagnier e Robert Gallo
O VIH provavelmente desenvolveu
-se no Homem apoacutes a transmissatildeo do
viacuterus da imunodeficiecircncia dos siacutemios
(VIS) um viacuterus que afecta macacos
Os Homossexuais ao contraacuterio do
que se pensa natildeo satildeo os mais afecta-
dos De facto estes representam apenas
14 enquanto os toxicodependentes e
os heterossexuais correspondem a 28
e 55 respectivamente
Um em cada dez estudantes univer-
sitaacuterios de Coimbra acredita que a piacutelu-
la anticoncepcional protege da infecccedilatildeo
por VIHsida segundo um inqueacuterito
realizado pela investigadora Aliete
Cunha-Oliveira da Faculdade de Medi-
cina da Universidade de Coimbra
Actualmente a probabilidade de
uma matildee seropositiva transmitir o
viacuterus ao seu filho eacute de 18 graccedilas agrave
assistecircncia durante a gravidez assim
como a administraccedilatildeo de anti retro-
virais
Estudos feitos a estudantes mos-
traram um maior niacutevel de gloacutebulos
brancos no fim das feacuterias escolares do
que na eacutepoca de exames e em anaacuteli-
ses feitas a casais percebeu-se que os
casamentos felizes contribuiacuteam para
um maior niacutevel de gloacutebulos brancos
O HIV natildeo sobrevive em meios
como a aacutegua ar ou comida pois estaacute
dependente das ceacutelulas hospedeiras
(linfoacutecitos T) para se reproduzirem e
exercerem as suas actividades
SIDA portugueses acham a discriminaccedilatildeo laquonaturalraquo
A uacutenica forma eacute prevenir a infecccedilatildeo estando informa-
do para os perigos e acerca dos meacutetodos de preven-
ccedilatildeo Assim verifica-se a necessidade permanente de
uma consciencializaccedilatildeo sobre o risco de infecccedilatildeo e a
adopccedilatildeo e cumprimento das medidas de protecccedilatildeo
Um dos maiores desafios eacute a necessidade de campa-
nhas educativas eficazes e de assistecircncia humanitaacuteria
nos paiacuteses em vias de desenvolvimento
Ao abordar este tem torna-se essencial
primeiramente associar o estigma e a dis-
criminaccedilatildeo ao VHISIDA
O estigma associado com o VHI
SIDA tem origem no medo e na igno-
racircncia social face a doenccedila e na hospi-
talidade face a preconceitos existentes
sobre os grupos mais afectados pela
doenccedila nomeadamente homossexuais
e indiviacuteduos de raccedila negra
A discriminaccedilatildeo relacionada com o
VIHSIDA traduz-se no tratamento
injusto dos indiviacuteduos portadores da
doenccedila Ao contraacuterio de outros tipos
de discriminaccedilatildeo por deficiecircncia eacute
frequentemente associada e reforccedila
outras formas de discriminaccedilatildeo tais
como o racismo e a homofobia
Satildeo vaacuterios os factores que contribuem para
a o estigma e a discriminaccedilatildeo face aacute doen-
ccedila
-ser uma doenccedila potencialmente fatal
-a natildeo compreensatildeo da doenccedila
-associaccedilatildeo da doenccedila com comportamen-
tos e estilos de vida especiacuteficos como a
homossexualidade consumo de drogas
trafico etc
- preconceitos jaacute existentes face a grupos jaacute
estigmatizados e discriminados devido aacute
sua raccedila sexo eou orientaccedilatildeo sexual
Este tipo discriminaccedilatildeo eacute praticado a vaacuterios
niacuteveis tais como
A niacutevel laboral
Exemplos de praacuteticas discriminatoacuterias
incluem testes do VIH antes da admissatildeo a
um trabalho recusa de empregar pessoas
que sejam seropositivas asseacutedio no traba-
lho e pressatildeo para que se demitam
Discriminaccedilatildeo
A niacutevel da ocupaccedilatildeo de habitaccedilotildees
Exemplos de discriminaccedilatildeo incluem
recusa a alugar uma propriedade sem
dar uma razatildeo assediar um inquilino e
despejo sem motivo Dada a escassez
e aacute generalidade da legislaccedilatildeo em
vigor em Portugal eacute praticamente inuacute-
til processar em tribunal o agente da
discriminaccedilatildeo Isto para natildeo falar da
Ineficaacutecia dos tribunais em Portugal e
dos seus custos
A niacutevel das apoacutelices de seguros
Algumas seguradoras requerem um
teste de VIH antes de providenciar
seguro ou recusam-se a providenciar
seguro de sauacutede e seguro de vida a
homossexuais seja qual for o seu esta-
do de VIH
A niacutevel da educaccedilatildeo
Os professores que satildeo seropositivos
podem ser despedidos devido a medo
irracional de transmissatildeo do viacuterus agraves
crianccedilas e o medo generalizado da SIDA
levou muitos adultos a tomar medidas extre-
mas para impedir crianccedilas seropositivas de
frequentar a escola
A niacutevel dos serviccedilos
Os prestadores de serviccedilos tambeacutem podem
discriminar especialmente no que diz res-
peito ao acesso aos cuidados de sauacutede
Exemplos disto incluem meacutedicos de cliacutenica
geral cirurgiotildees enfermeiras ou dentistas
que se recusam a tratar pacientes com VIH
providenciando padrotildees de cuidados de sauacute-
de discriminatoacuterios ou adoptando medidas
de controlo da infecccedilatildeo desnecessaacuterias O
Consoacutercio Nacional de Luta contra a SIDA
(National AIDS Trust - NAT) tem um paco-
te de recursos para ajudar a lidar com o
estigma e a discriminaccedilatildeo nos serviccedilos de
sauacutede
Embora sejam muitas as formas de discri-
minaccedilatildeo existem tambeacutem varias associaccedilotildees
de apoio e anti-discriminaccedilatildeo face a esta
doenccedila como por exemplo a campanha ldquoSe
eu fosse seropositivordquo
Esta campanha envolve vaacuterias figuras
puacuteblicas e consiste no lanccedilamento de um
Centro Anti-Discriminaccedilatildeo que teraacute uma
linha telefoacutenica dedicada (707 240 240) e
uma equipa de especialistas na aacuterea juriacutedi-
ca que prestaraacute apoio a todas as pessoas
que se sintam viacutetimas de discriminaccedilatildeo
por serem seropositivas isto eacute portadoras
da infecccedilatildeo pelo VIHSida Para aleacutem
disso haveraacute o site
wwwseufosseseropositivocom onde
estatildeo disponiacuteveis todas as informaccedilotildees
laquoSe eu fosse Seropositivoraquo - Este eacute o mote
da campanha e sobre o qual se questio-
nam na 1ordf pessoa diversas personalidades
da vida puacuteblica portuguesa em aacutereas tatildeo
diversas como a politica o teatro o des-
porto o entretenimento a moda a muacutesica
etc
A campanha contou com o apoio da Gul-
benkian RESUL Gilead Merck Abbott
VIIV Healthcare Janssen-Cilag e de
vaacuterias autarquias e com figuras como Pau-
lo Portas Hermam Joseacute Francisco Lousatilde
Jeroacutenimo de Sousa Rui de Carvalho ect
SIDA portugueses acham a discriminaccedilatildeo laquonaturalraquo
O que fazer se for discriminado no trabalho
A aliacutenea b) do nordm1 do art 17ordm do Coacutedigo
de Trabalho aprovado pela Lei nordm 72009
de 12 de Fevereiro determina que o
empregador natildeo pode exigir a candidato a
emprego ou a trabalhador que preste infor-
maccedilotildees relativas agrave sua sauacutede salvo quando
particulares exigecircncias inerentes agrave natureza
da actividade profissional o justifiquem e
seja fornecida por escrito a respectiva jus-
tificaccedilatildeo
De salientar tambeacutem que o nordm2 do mesmo
artigo dispotildee que a informaccedilatildeo acima men-
cionada eacute prestada ao meacutedico que soacute pode
comunicar ao empregador se o trabalhador
estaacute ou natildeo apto a desempenhar a activida-
de Caso natildeo existam ldquoparticulares exigecircn-
cias inerentes agrave natureza da actividade pro-
fissionalrdquo a entidade empregadora natildeo
poderaacute exigi-lo nos termos do preceito
supra indicado
Vacina para prevenccedilatildeo da SIDA
Foi desenvolvida uma vacina capaz
de reduzir em 31 por cento o risco de
contaminaccedilatildeo pelo viacuterus da SIDA ndash o
HIV
Investigadores americanos e tailandeses satildeo
os responsaacuteveis por este ensaio que poderaacute
pela primeira vez resultar num faacutermaco que
seja capaz de travar a doenccedila
Estes resultados indicam que o desenvolvi-
mento de uma vacina para travar a sida eacute
eficaz segura e eacute possiacutevel referiu o coronel
Nelson Michael director da divisatildeo de retro-
virologia do instituto de investigaccedilatildeo norte-
americano Walter Reed
Eacute um avanccedilo cientiacutefico muito importante
porque nos daacute a esperanccedila de que no futuro
possa ser desenvolvida uma vacina para o
mundo inteiro frisou um dos responsaacuteveis
pela investigaccedilatildeo
Vacina da SIDA eacute a esperanccedila para as 15 mil
pessoas infectadas por dia em todo o mundo
Avanccedilos tecnoloacutegicos
Duas enzimas contra a Sida
Duas enzimas com possiacuteveis aplicaccedilotildees em tratamentos contra a sida foram desco-
bertas no Mar mediterracircneo por uma equipa de cinco investigadores europeus
A investigaccedilatildeo foi conduzida por Manuel
Ferrer do Conselho Superior de Investi-
gaccedilotildees Cientiacuteficas de Espanha (CSIC)
Ferrer explicou que as enzimas com
estruturas desconhecidas ateacute agora pode-
riam ser utilizadas na produccedilatildeo de novos
antibioacuteticos betalactamiacutenicos e em trata-
mentos que atacam o viacuterus HIVSida
A descoberta deu-se na fossa Uracircnia
SIDA portugueses acham a discriminaccedilatildeo laquonaturalraquo
Em termos gerais mais de 10 vacinas experimentais
com diferentes estrateacutegias geneacuteticas jaacute foram testadas
em diversos laboratoacuterios Algumas deram resultado
durante mais de dois anos
Ao contraacuterio da gripe as vacinas para a Sida natildeo
impedem a infecccedilatildeo estimulando os anticorpos que
neutralizam o viacuterus invasor Isso acontece porque o
HIV aparece em muitas estirpes modifica-se rapida-
mente tornando inuacutetil a reposta imunoloacutegica Por
outro lado as vacinas para a Sida tentam conter a
infecccedilatildeo do HIV
A quem per tencem os nossos genes
A questatildeo dos testes geneacute-ticos natildeo eacute
recente Jaacute nos anos 60 do seacuteculo XX os meacutedi-cos realizavam exames aos receacutem-nascidos com o objectivo de detectar certas doenccedilas raras transmitidas pelos seus progenitores como a fenilcetonuacuteria Em 1970 os investiga-dores desenvolveram testes geneacuteticos que podiam ser realizados antes mesmo do nasci-mento do bebeacute Nesta altura sabia-se jaacute que se o pai e a matildee contives-sem ambos o gene para uma determinada doen-ccedila entatildeo existia uma elevada probabilidade de o filho nascer doen-te Na deacutecada de 80 era frequente a realizaccedilatildeo de testes preacute-natais e anos mais tarde os geneticistas eram jaacute capazes de identificar genes que mostravam se um individuo tinha ou natildeo predisposiccedilatildeo geneacutetica para vir a desenvolver cancro da mama ou cancro do coacutelon
O desenvolvimento do projecto de sequen-ciaccedilatildeo do genoma humano a disponibili-zaccedilatildeo de tecnologias de genotipagem em grande escala e a compreensatildeo do papel que a consti-tuiccedilatildeo geneacutetica dos indiviacuteduos assume no risco de desenvolvi-mento de muitas doen-ccedilas fizeram com que a geneacutetica meacutedica sofres-se uma acentuada expansatildeo E os resulta-dos estatildeo agrave vista Hoje a aacuterea do diagnoacutestico meacutedico e o campo do prognoacutestico e trata-mento de doenccedilas estatildeo fortemente aper-feiccediloados oferecendo-nos possibilidades cada vez mais soacutelidas e atractivas
Doenccedilas geneacuteticas um
problema grave mas
silencioso
Estima-se que cerca de 5 por cento da populaccedilatildeo europeia esteja afectada por uma doenccedila geneacutetica o que em Portugal representa mais de 500 mil pes-soas As doenccedilas geneacute-
ticas satildeo raras graves e variadas constituindo um seacuterio problema de sauacutede puacuteblica No entanto este facto natildeo chega para que se tor-nem alvo de merecido reconhecimento social
Doenccedila geneacutetica eacute
um distuacuterbio que afecta
o material geneacutetico
dependendo as suas
caracteriacutesticas natildeo soacute
dos genes mas tambeacutem
do ambiente favoraacutevel
agrave sua manifestaccedilatildeo
Reconhece-se hoje em
dia que os maiores pro-
blemas de sauacutede e cau-
sas de morte em adul-
tos - diabetes doenccedilas
cardiacuteacas variadas
doenccedilas do foro psico-
loacutegico e alguns tipos de
cancro - apresentam
uma componente geneacute-
tica significativa Eacute por
este motivo que a
investigaccedilatildeo natildeo deve
parar de modo a conti-
nuarmos a assistir a
uma revoluccedilatildeo no nos-
so entendimento da
geneacutetica humana
O conhecimento que detemos dos nossos genes eacute hoje mais concreto e rigoroso Os
testes geneacuteticos assumem um papel de relevo na medicina em todo o mundo e estaacute
agora ao nosso alcance viajar pelo nosso patrimoacutenio geneacutetico e desvendar os seus
misteacuterios
Entre o 3ordm e o 6ordm dias de vida do bebeacute deve
realizar-se o teste do pezinho Eacute atraveacutes
deste exame que eacute possiacutevel a detecccedilatildeo precoce de doenccedilas como a fenilcetonuacuteria Esta anomalia geneacutetica resulta da ausecircncia no organismo da enzima n e c e s s aacute r i a agrave t ransfo rmaccedilatildeo do aminoaacutecido fenilalanina A acumulaccedilatildeo desta substacircncia no feto ainda em formaccedilatildeo leva ao
A QUESTAtildeO DOS TESTES GENEacuteTICOS
A doenccedila de Alzheimer eacute um exemplo de uma doenccedila multifactorial isto eacute uma patologia que requer a interac-ccedilatildeo de factores ambientais e geneacuteticos para se manifestar Cerca de 26 milhotildees de pes-soas em todo o mundo pade-cem deste problema e estima-se que este nuacutemero deveraacute quadruplicar ateacute 2050 Esta doenccedila progressiva e irrever-siacutevel caracteriza-se pela morte das ceacutelulas cerebrais e conse-quente atrofia do ceacuterebro e afecta sobretudo pessoas com mais de 50 anos Eacute actualmen-te aceite pela comunidade cientiacutefica que estamos perante uma doenccedila geneticamente determinada embora natildeo necessariamente hereditaacuteria Assim natildeo eacute ainda possiacutevel realizar uma anaacutelise concreta da transmissatildeo do caraacutecter na famiacutelia pelo facto de geral-
mente um soacute indiviacuteduo da famiacutelia ser afectado Seria necessaacuterio examinar muitas famiacutelias para se poder demonstrar o aumento da inci-decircncia da doenccedila em parentes proacuteximos comparando com a populaccedilatildeo geral
A ceacutelula eacute a unidade baacutesica da vida e eacute nela que encontra-mos o nosso patrimoacutenio geneacute-tico O nuacutecleo de cada ceacutelula possui 23 pares de cromosso-mas homoacutelogos agrave excepccedilatildeo dos gacircmetas que soacute contecircm metade Deste conjunto 22 pares satildeo autossomas e o outro par eacute constituiacutedo pelos cromossomas sexuais Nas mulheres este par eacute composto por dois cromossomas X iguais entre si enquanto nos homens eacute composto por um cromossoma X e outro desig-nado cromossoma Y Os nos-sos cromossomas satildeo autecircnti-
cos tesouros e ao contraacuterio do que se possa pensar natildeo eacute por termos a mais que somos mais bonitos e inteligentes Neste caso interessa ter na medida certa porque um cromossoma extra marca uma diferenccedila que muitos natildeo somos capazes de aceitar
1 em cada 800 crianccedilas nas-ce com trissomia 21 Em Por-tugal apesar de natildeo haver dados oficiais estima-se que existam entre 12 mil a 15 mil crianccedilas portadoras desta mal-formaccedilatildeo nascendo anual-mente cerca de 150 a 170 A trissomia 21 ou Siacutendrome de Down (SD) eacute um distuacuterbio geneacutetico causado por uma mutaccedilatildeo cromossoacutemica numeacute-rica ao niacutevel do cromossoma 21 ocorrida durante a fecun-daccedilatildeo ou mais frequentemen-te na formaccedilatildeo dos gacircmetas Uma crianccedila que nasccedila com
Em Portugal nas-cem anualmente
cerca de 150 a 170 crianccedilas portadoras de Trissomia 21
SD apresenta um carioacutetipo com 47 cromossomas em vez dos normais 46 por possuir 3 coacutepias do cromossoma 21 Destacam-se como caracteriacutes-ticas fenotiacutepicas mais eviden-tes baixa estatura morfologia das paacutelpebras caracteriacutestica boca pequena e aberta aumento do espaccedilo entre o 1ordm e o 2ordm dedos dos peacutes atraso mental em grau variaacutevel pro-blemas oftaacutelmicos e de audi-ccedilatildeo hipotiroidismo e tendecircn-cia para a obesidade
Ateacute haacute pouco tempo nin-gueacutem acreditava que um indi-viacuteduo com SD pudesse alcan-ccedilar um niacutevel aceitaacutevel de auto-nomia e integrar-se plenamen-te na sociedade No entanto ao contraacuterio do que acontecia no passado em que pouco ou nada se fazia para tentar solu-cionar os eventuais problemas fiacutesicos e melhorar as capacida-des intelectuais hoje em dia uma atenccedilatildeo meacutedica constan-te e actuaccedilotildees ciruacutergicas perti-nentes podem aumentar a esperanccedila de vida do doente Aprender a aceitar a diferenccedila eacute ainda uma meta a alcanccedilar
A verdade eacute que os preconcei-tos e a discriminaccedilatildeo come-ccedilam a fazer-se notar mesmo quando o bebeacute estaacute no ventre da matildee e a batalha inicial eacute por isso travada pelos proge-nitores que satildeo confrontados com obstaacuteculos a vaacuterios niacuteveis
Muitas vezes as matildees satildeo
incentivadas a interromper a
gravidez o que gera uma
enorme turbulecircncia psicoloacutegi-
ca Caso decida ter o filho a
matildee sabe desde logo que a
tarefa a partir daiacute natildeo seraacute
faacutecil Jaacute que natildeo pode educar
quem discrimina tem que
educar o seu filho no sentido
de fazecirc-lo conviver com a
ldquonormalidaderdquo tomando
medidas como colocaacute-lo
numa escola de ensino regu-
lar O grande desafio eacute coloca-
do a todos noacutes cidadatildeos que
convivemos com a diferenccedila
Devemos permitir que todos
as pessoas independentemen-
te da sua condiccedilatildeo geneacutetica
possam ser compreendidas
aceites e integradas na comu-
nidade tendo em vista uma
sociedade harmoniosa
Testes geneacuteticos fazer ou natildeo
Suponhamos a seguinte
situaccedilatildeo uma pessoa passa a
vida atormentada com a ideia
de que o cancro do coacutelon que
vitimou os seus pais seja here-
ditaacuterio Submete-se anualmen-
te a dolorosos exames de ras-
treio e apoacutes alguma reflexatildeo
decide realizar um teste geneacute-
tico O resultado positivo vem
confirmar o seu receio mas
leva-a a adoptar uma seacuterie de
medidas preventivas Imagine-
mos agora que a pessoa engra-
vida e tendo casos de defi-
ciecircncia mental e motora na
famiacutelia pretende saber se
pode transmitir a deficiecircncia
ao filho Realiza um teste e o
resultado eacute negativo Neste
cenaacuterio encontramos as duas
faces do teste geneacutetico ndash o
resultado negativo acompa-
O carioacutetipo de um indiviacuteduo
com Siacutendrome de Down eacute
constituiacutedo por 47 cromosso-mas devido agrave
existecircncia de um cromossoma
extra no par 21
do de aliacutevio e a confirmaccedilatildeo do pior geradora de anguacutestia e desespero Eacute inegaacutevel que os testes geneacuteticos satildeo hoje poderosos meios de preven-ccedilatildeo diagnoacutestico e terapia de doenccedilas Mas tambeacutem eacute certo que o seu enorme potencial natildeo se restringe ao bem podendo levar a mutaccedilotildees sociais de tal maneira profun-das que saltemos da demo-cracia para a genocracia
Existem vaacuterios tipos de testes geneacuteticos mas todos se baseiam no mesmo princiacutepio ndash ldquoCada marca geneacutetica esconde uma histoacuteriardquo (Alex Jeffreys) Podemos falar em testes de diagnoacutestico usados em pessoas jaacute doentes para confirmar um diagnoacutestico cliacute-nico e em testes preacute-sintomaacuteticos ou preditivos que permitem descobrir se a pessoa tem predisposiccedilatildeo para adquirir a doenccedila ou se natildeo apresenta risco de desenvol-ver a doenccedila podendo apenas transmiti-la agrave descendecircncia Mas a verdade eacute que satildeo mui-tas as questotildees que se levan-tam no acircmbito da aplicaccedilatildeo desta teacutecnica Qual eacute o signifi-cado de um resultado positi-vo Na grande maioria das vezes estes testes assentam num jogo de probabilidades Um resultado positivo signifi-ca apenas que eacute provaacutevel a pessoa vir a contrair a doenccedila mas sabendo noacutes que a gran-de maioria das doenccedilas tecircm tanto uma componente geneacute-tica como uma componente ambiental isso pode natildeo sig-nificar muito Assim a pessoa pode ficar angustiada durante anos com uma situaccedilatildeo que pode nunca vir a acontecer Mas a verdade eacute que quanto mais cedo souber mais facil-
Natildeo podia ser mais sim-ples uma amostra de saliva um envelope e um selo de correio
Semanas depois o diag-noacutestico na caixa de cor-
reio
ldquoCada marca geneacutetica esconde uma histoacuteriardquo Alec Jeffreys
mente vira o jogo a seu favor Os testes geneacuteticos apresen-tam variados graus de preci-satildeo sendo mais fiaacuteveis quan-do haacute um historial de doenccedila geneacutetica na famiacutelia e um conhecimento da mutaccedilatildeo que provocou a doenccedila A fibrose quiacutestica eacute um bom exemplo de como eacute impossiacute-vel testar todas as possibilida-des Satildeo mais de 600 as muta-ccedilotildees do gene que podem ser responsaacuteveis pela anomalia pelo que se torna difiacutecil testar todas em laboratoacuterio Assim os geneticistas optam por ana-lisar as mais comuns factor que leva a que a percentagem de falsos negativos seja bas-tante elevada Afinal mesmo que o resultado seja negativo tal natildeo significa que a pessoa natildeo seja portadora de uma mutaccedilatildeo natildeo pesquisada
Quer se trate de um indiviacute-
duo que procura provar que a
pequena Maria eacute sua filha ou
de algueacutem que eacute absolvido em
tribunal e escapa de uma sen-
tenccedila de morte ou de um
assassino em seacuterie que eacute apa-
nhado ou de uma famiacutelia de
imigrantes que volta a ficar
junta cada teste geneacutetico
esconde um drama humano
E quando vemos este tipo de
casos resolvidos com recurso
agrave moleacutecula da vida concluiacute-
mos que afinal O ldquoBI do
DNArdquo eacute um bom exemplo de
como a ciecircncia pode estar ao
serviccedilo do puacuteblico
ldquoEm 1996 dois fuzileiros navais Joseph Vlacovsky e John Mayfield III foram a conselho de guerra por se recusarem a fornecer amostras de sangue e tecido para efeitos de identificaccedilatildeo do DNA O Pentaacutegono ordenara que se fizessem testes de DNA justificando que seriam utilizados apenas para identificaccedilatildeo em caso de morte na guerra No entanto os dois fuzileiros receavam que os resultados
pudessem um dia vir a ser utilizados contra eles quando fossem procurar emprego ou fazer um seguro (Foram acusados de desobedecer a ordens superiores mas acabaram por ser absolvidos)rdquo
wwwseleccoesptarticle8186
Os receios de Joseph Vla-covsky e John Mayfield III satildeo as preocupaccedilotildees de mui-tas pessoas nos nossos dias Apesar de a legislaccedilatildeo visar a protecccedilatildeo da informaccedilatildeo de cada indiviacuteduo a verdade eacute que as leis tambeacutem fracassam sempre que natildeo existe o devi-do controlo Assim a utiliza-ccedilatildeo de testes nos empregos por companhias de seguros ou por agecircncias de adopccedilatildeo podem levar a situaccedilotildees muito graves de marginalizaccedilatildeo social de pessoas ainda saudaacute-veis apenas porque satildeo porta-doras de um dado gene mutante Em Portugal a exis-tecircncia de uma legislaccedilatildeo que faz depender a realizaccedilatildeo dos testes de uma requisiccedilatildeo meacutedica vem permitir diminuir este problema No entanto as enormes facilidades que hoje encontramos no acesso aos testes geneacuteticos acarretam seacuterios impactos
Durante muitas deacutecadas o
diagnoacutestico geneacutetico esteve praticamente confinado a alguns laboratoacuterios puacuteblicos hospitalares ou de investiga-ccedilatildeo principalmente por natildeo constituir um ramo atractivo do ponto de vista econoacutemico Os avanccedilos teacutecnicos permiti-ram metodologias mais raacutepi-das e mais baratas e o conhe-cimento cientiacutefico dos genes de susceptibilidade para doen-ccedilas sofreu um aumento acen-tuado o que despertou o entu-siasmo de alguns geneticistas e o interesse econoacutemico de laboratoacuterios e empresas priva-das Hoje o cenaacuterio eacute outro Os testes geneacuteticos passam a estar ao alcance de todos de uma forma demasiado directa e acessiacutevel A enorme vulgari-zaccedilatildeo dos testes geneacuteticos faz com que todos tenhamos o dever de estar atentos e natildeo tomarmos decisotildees precipita-das O poder do marketing e da publicidade eacute tal forma explosivo que manipula os
comportamentos dos con-
sumidores explora os seus
medos e preocupaccedilotildees con-
duzindo a uma situaccedilatildeo de
fragilidade Quando sentir-
mos que eacute altura de realizar
um teste devemos em pri-
meiro lugar contactar o
nosso meacutedico de famiacutelia ou
especialista e ter em atenccedilatildeo
que nestas situaccedilotildees o
aconselhamento antes da
decisatildeo e o acompanhamen-
to psicoloacutegico depois
minoram toda a anguacutestia e
depressatildeo inerentes ao
conhecimento do resultado
Artigo 12ordm Testes geneacuteticos e seguros 1-As companhias de seguros natildeo podem pedir nem utili-zar qualquer tipo de infor-maccedilatildeo geneacutetica para recusar um seguro de vida ou esta-belecer preacutemios mais caros
Artigo 13ordm Testes geneacuteticos no empre-go 1ndash A contrataccedilatildeo de novos trabalhadores natildeo pode depender de selecccedilatildeo assen-te no pedido realizaccedilatildeo ou resultados preacutevios de testes geneacuteticos
Artigo 14ordm Testes geneacuteticos e adopccedilatildeo 1ndash Natildeo podem ser pedidos testes geneacuteticos nem usada informaccedilatildeo geneacutetica jaacute dis-poniacutevel para efeitos de adopccedilatildeo
Lei nordm122005 de 26 de Janeiro
Informaccedilatildeo geneacutetica pessoal e informaccedilatildeo de sauacutede
ldquoTestes geneacuteticos vatildeo estar
agrave venda nas farmaacutecias
americanasrdquo (2010-05-14)
wwwcienciahojept
Foto - Choque
4
Tratamento Ciruacutergico da
Obesidade
Palavras-chave
Tratamento
Cirurgia
Bypass Gaacutestrico
Banda Gaacutestrica
Balatildeo Gaacutestrico
Tratamento Ciruacutergico
ldquoUma cirurgia da obesidade
bem sucedida pode fazer o obe-
so perder 50 ou mais de peso
corporal e manter esse niacutevel
durante pelo menos cinco
anosrdquo
O Tratamento da Obesidade eacute
sempre necessaacuterio e implica uma
grande determinaccedilatildeo tanto do
paciente obeso como do seu
meacutedico
Para os casos de Obesidade Moacuter-
bida e Super Obesidade o Trata-
mento Ciruacutergico eacute um tratamento
comprovadamente eficaz na redu-
ccedilatildeo e manutenccedilatildeo do peso Estudos cliacutenicos demonstram que
apoacutes a cirurgia da obesidade a
maioria dos pacientes perde peso
rapidamente e continua a fazecirc-lo
ateacute 18 a 24 meses apoacutes a cirurgia
da obesidade
Tipos de cirurgia da obesidade
A cirurgia da obesidade estaacute dis-
poniacutevel em trecircs opccedilotildees a primei-
ra eacute o bypass gaacutestrico que
reduz absorccedilatildeo de calorias e inu-
tiliza parte do estocircmago a segun-
da e a terceira opccedilotildees satildeo menos
invasivas poreacutem apenas evita
que o obeso coma muito uma
vez que a banda gaacutestrica e o
balatildeo gaacutestrico reduzem a
capacidade de armazenamento e
de esvaziamento do estocircmago
5
A Cirurgia da Obesidade com
Bypass Gaacutestrico restringe a parte
superior do estocircmago e divide o
intestino delgado em dois segui-
mentos O primeiro seguimento liga o
estocircmago directamente ao intesti-
no grosso evitando que o alimen-
to seja dissolvido por substacircncias
digestivas e absorvido pelo orga-
nismo O segundo seguimento
continua recebendo as substacircncias
digestivas permitindo que estas
substacircncias entrem em contacto
com o alimento apenas no final
do primeiro seguimento Com isto os alimentos satildeo menos
digeridos e consequentemente satildeo
menos absorvidos Como o estocirc-
mago tambeacutem eacute reduzido promo-
ve a sensaccedilatildeo de saciedade apoacutes
pequenas refeiccedilotildees
Bypass Gaacutestrico
Tratamento Ciruacutergico da Obesidade
Na Cirurgia da Obesidade com
Banda Gaacutestrica a parte superior
do estocircmago perto do esoacutefago eacute
grampeada verticalmente numa
extensatildeo de seis centiacutemetros
criando uma pequena bolsa A saiacuteda desta bolsa eacute reduzida por
uma banda ou anel que obriga o
alimento a sair lentamente do
estocircmago criando a sensaccedilatildeo de
saciedade A principal vantagem da Cirurgia
da Obesidade com Banda Gaacutestri-
ca eacute que o alimento entra e passa
atraveacutes do tubo digestivo na
ordem habitual permitindo que
os nutrientes e vitaminas (bem
como as calorias) sejam totalmen-
te absorvidos pelo organismo
Banda Gaacutestrica
O Balatildeo Gaacutestrico eacute uma bolsa de
silicone esfeacuterica e lisa que apoacutes
posicionada dentro do estocircmago eacute
preenchida com 500 a 800 ml de
liacutequido O Balatildeo Gaacutestrico eacute colo-
cado endoscoacutepicamente em regi-
me ambulatorial e o paciente vol-
ta para casa no mesmo dia
O Balatildeo Gaacutestrico permanece no
estocircmago por 6 meses e depois eacute
removido da mesma forma que
foi introduzido no estocircmago
Balatildeo Gaacutestrico
Bypass Gaacutestrico
Balatildeo Gaacutestrico
Banda Gaacutestrica
O VIH eacute transmitido pelos
fluidos corporais incluindo o
sangue esperma secreccedilotildees
vaginais e leite materno que
contecircm uma grande quantidade
de viacuterus
Modos de transmissatildeo com um
elevado risco de infecccedilatildeo
- Relaccedilotildees sexuais natildeo protegi-
das
- Consumo de drogas com parti-
lha do material para preparaccedilatildeo
ou administraccedilatildeo da injecccedilatildeo
- Durante a gravidez o parto ou
pela amamentaccedilatildeo
- Administraccedilatildeo de sangue ou de
derivados do sangue quando natildeo
haacute controle adequado dos produ-
tos
Natildeo existem genes responsaacuteveis
pela infecccedilatildeo pelo VIHSIDA
Para conseguir infectar as ceacutelulas
o VIH precisa do receptor CD4 e
de co-receptores existentes na
membrana celular do linfoacutecito T
CD4 Estes co-receptores satildeo
designados por CCR5 e CXCR4
O VIH usa estas moleacuteculas para
conseguir entrar na ceacutelula hospe-
deira O VIH natildeo consegue
infectar ceacutelulas cuja superfiacutecie
natildeo contenha o co-receptor
CCR5 Estudos mostraram que os
indiviacuteduos que natildeo tecircm o gene
que codifica o CCR5 evoluem
para SIDA 2 a 4 anos mais tarde
do que os que o possuem
Siacutembolo da luta contra a sida
Causas do VIHSIDA e Predisposiccedilatildeo geneacutetica
Diagnoacutestico do VIHSIDA
- O teste que pesquisa os anti-
corpos do anti-VIH determina se
o viacuterus estimulou o organismo a
produzir proteiacutenas especiacuteficas
para controlarem a infecccedilatildeo Se
se encontrarem anticorpos anti-
VIH no sangue o resultado eacute
confirmado por meio de uma
segunda anaacutelise de sangue
O teste que pesquisa o ARN
(aacutecido ribonucleico) do viacuterus
(ou carga viacuterica) que se baseia
na teacutecnica PCR (reacccedilatildeo em
cadeia da polimerase) permite a
demonstraccedilatildeo qualitativa e quan-
titativa directa do viacuterus A deter-
minaccedilatildeo da quantidade de viacuterus
presente no sangue isto eacute a carga
viacuterica permite a monitorizaccedilatildeo
da infecccedilatildeo pelo VIH nomeada-
mente a resposta eficaz ao trata-
mento Os testes de resistecircncia
determinam quais os medicamen-
tos que satildeo eficazes contra o viacuterus
- um requisito preacutevio essencial
para um tratamento eficaz sobre-
tudo em doentes jaacute com experiecircn-
cia terapecircutica
SIDA portugueses acham
a discriminaccedilatildeo laquonaturalraquo
Sida O que eacute
A infecccedilatildeo pelo VIH
(Viacuterus da Imunodefi-
ciecircncia Humana) pode
causar SIDA
(Siacutendrome da Imuno-
deficiecircncia Adquiri-
da)
O VIH prolifera no
sistema imunoloacutegico
humano O viacuterus eacute
composto por um
envelope externo com
locais de ligaccedilatildeo um
nuacutecleo interno conten-
do a informaccedilatildeo geneacute-
tica para replicaccedilatildeo do
viacuterus e enzimas que
regulam esta replica-
ccedilatildeo
Neste artigo
Causa do VIH e predis-
posiccedilatildeo geneacutetica
Diagnoacutestico do VIH
SIDA
Tratamento e preven-
ccedilatildeo do VIHSIDA
Sabia que hellip
Estigma e Discrimina-
ccedilatildeo do VIHSIDA
Campanhas de Apoio
ao VHISIDA
Avanccedilos tecnoloacutegicos
Os medicamentos anti-VIH inibem
a proliferaccedilatildeo dos viacuterus ao interferi-
rem com diversas fases do seu ciclo
de vida Satildeo sempre utilizados em
terapecircutica combinada
- Inibidores da transcriptase reversa
interferem com a transcriccedilatildeo da infor-
maccedilatildeo geneacutetica do ARN (aacutecido ribonu-
cleico) do viacuterus para o ADN (aacutecido
desoxirribonucleico) Desta forma ini-
bem um processo que resulta na incor-
poraccedilatildeo de material geneacutetico do viacuterus
no material geneacutetico da ceacutelula infecta-
da
- Os inibidores da protease impedem a
formaccedilatildeo de partiacuteculas viacutericas maduras
capazes de infectarem novas ceacutelulas
Embora se continuem a formar novas
partiacuteculas viacutericas estas natildeo conseguem
infectar novas ceacutelulas
- Os inibidores da fusatildeo impedem o VIH de
entrar nas ceacutelulas e portanto de as infectar
Medidas para prevenir a infecccedilatildeo
- Uso de preservativo (sexo seguro)
- Uso do seu proacuteprio material injectaacutevel ou
uso de material injectaacutevel novo (consumo
seguro)
- Uso de luvas descartaacuteveis sempre que hou-
ver risco de contacto directo com sangue
Tratamento e prevenccedilatildeo do VIHSIDA
Sabias que hellip
A SIDA eacute a 4ordf causa de morte
a niacutevel mundial
Durante o ano de 2006 ocor-
reram 43 milhotildees de novos casos
de infecccedilatildeo pelo VIH no Mundo
530 000 dos quais em crianccedilas
com menos de 15 anos de idade
29 milhotildees de pessoas -
incluindo 380 000 crianccedilas com
idade inferior a 15 anos - morre-
ram de SIDA soacute em 2006
Em Dezembro de 2006 cerca
de 395 milhotildees de pessoas em
todo o mundo estavam infectados
pelo VIHSIDA Entre estas 23
milhotildees eram crianccedilas com idade
inferior a 15 anos e 177 milhotildees
eram mulheres
O viacuterus da imunodeficiecircncia huma-
na (VIH) o organismo responsaacutevel pela
SIDA foi descoberto em 1983 por Luc
Montagnier e Robert Gallo
O VIH provavelmente desenvolveu
-se no Homem apoacutes a transmissatildeo do
viacuterus da imunodeficiecircncia dos siacutemios
(VIS) um viacuterus que afecta macacos
Os Homossexuais ao contraacuterio do
que se pensa natildeo satildeo os mais afecta-
dos De facto estes representam apenas
14 enquanto os toxicodependentes e
os heterossexuais correspondem a 28
e 55 respectivamente
Um em cada dez estudantes univer-
sitaacuterios de Coimbra acredita que a piacutelu-
la anticoncepcional protege da infecccedilatildeo
por VIHsida segundo um inqueacuterito
realizado pela investigadora Aliete
Cunha-Oliveira da Faculdade de Medi-
cina da Universidade de Coimbra
Actualmente a probabilidade de
uma matildee seropositiva transmitir o
viacuterus ao seu filho eacute de 18 graccedilas agrave
assistecircncia durante a gravidez assim
como a administraccedilatildeo de anti retro-
virais
Estudos feitos a estudantes mos-
traram um maior niacutevel de gloacutebulos
brancos no fim das feacuterias escolares do
que na eacutepoca de exames e em anaacuteli-
ses feitas a casais percebeu-se que os
casamentos felizes contribuiacuteam para
um maior niacutevel de gloacutebulos brancos
O HIV natildeo sobrevive em meios
como a aacutegua ar ou comida pois estaacute
dependente das ceacutelulas hospedeiras
(linfoacutecitos T) para se reproduzirem e
exercerem as suas actividades
SIDA portugueses acham a discriminaccedilatildeo laquonaturalraquo
A uacutenica forma eacute prevenir a infecccedilatildeo estando informa-
do para os perigos e acerca dos meacutetodos de preven-
ccedilatildeo Assim verifica-se a necessidade permanente de
uma consciencializaccedilatildeo sobre o risco de infecccedilatildeo e a
adopccedilatildeo e cumprimento das medidas de protecccedilatildeo
Um dos maiores desafios eacute a necessidade de campa-
nhas educativas eficazes e de assistecircncia humanitaacuteria
nos paiacuteses em vias de desenvolvimento
Ao abordar este tem torna-se essencial
primeiramente associar o estigma e a dis-
criminaccedilatildeo ao VHISIDA
O estigma associado com o VHI
SIDA tem origem no medo e na igno-
racircncia social face a doenccedila e na hospi-
talidade face a preconceitos existentes
sobre os grupos mais afectados pela
doenccedila nomeadamente homossexuais
e indiviacuteduos de raccedila negra
A discriminaccedilatildeo relacionada com o
VIHSIDA traduz-se no tratamento
injusto dos indiviacuteduos portadores da
doenccedila Ao contraacuterio de outros tipos
de discriminaccedilatildeo por deficiecircncia eacute
frequentemente associada e reforccedila
outras formas de discriminaccedilatildeo tais
como o racismo e a homofobia
Satildeo vaacuterios os factores que contribuem para
a o estigma e a discriminaccedilatildeo face aacute doen-
ccedila
-ser uma doenccedila potencialmente fatal
-a natildeo compreensatildeo da doenccedila
-associaccedilatildeo da doenccedila com comportamen-
tos e estilos de vida especiacuteficos como a
homossexualidade consumo de drogas
trafico etc
- preconceitos jaacute existentes face a grupos jaacute
estigmatizados e discriminados devido aacute
sua raccedila sexo eou orientaccedilatildeo sexual
Este tipo discriminaccedilatildeo eacute praticado a vaacuterios
niacuteveis tais como
A niacutevel laboral
Exemplos de praacuteticas discriminatoacuterias
incluem testes do VIH antes da admissatildeo a
um trabalho recusa de empregar pessoas
que sejam seropositivas asseacutedio no traba-
lho e pressatildeo para que se demitam
Discriminaccedilatildeo
A niacutevel da ocupaccedilatildeo de habitaccedilotildees
Exemplos de discriminaccedilatildeo incluem
recusa a alugar uma propriedade sem
dar uma razatildeo assediar um inquilino e
despejo sem motivo Dada a escassez
e aacute generalidade da legislaccedilatildeo em
vigor em Portugal eacute praticamente inuacute-
til processar em tribunal o agente da
discriminaccedilatildeo Isto para natildeo falar da
Ineficaacutecia dos tribunais em Portugal e
dos seus custos
A niacutevel das apoacutelices de seguros
Algumas seguradoras requerem um
teste de VIH antes de providenciar
seguro ou recusam-se a providenciar
seguro de sauacutede e seguro de vida a
homossexuais seja qual for o seu esta-
do de VIH
A niacutevel da educaccedilatildeo
Os professores que satildeo seropositivos
podem ser despedidos devido a medo
irracional de transmissatildeo do viacuterus agraves
crianccedilas e o medo generalizado da SIDA
levou muitos adultos a tomar medidas extre-
mas para impedir crianccedilas seropositivas de
frequentar a escola
A niacutevel dos serviccedilos
Os prestadores de serviccedilos tambeacutem podem
discriminar especialmente no que diz res-
peito ao acesso aos cuidados de sauacutede
Exemplos disto incluem meacutedicos de cliacutenica
geral cirurgiotildees enfermeiras ou dentistas
que se recusam a tratar pacientes com VIH
providenciando padrotildees de cuidados de sauacute-
de discriminatoacuterios ou adoptando medidas
de controlo da infecccedilatildeo desnecessaacuterias O
Consoacutercio Nacional de Luta contra a SIDA
(National AIDS Trust - NAT) tem um paco-
te de recursos para ajudar a lidar com o
estigma e a discriminaccedilatildeo nos serviccedilos de
sauacutede
Embora sejam muitas as formas de discri-
minaccedilatildeo existem tambeacutem varias associaccedilotildees
de apoio e anti-discriminaccedilatildeo face a esta
doenccedila como por exemplo a campanha ldquoSe
eu fosse seropositivordquo
Esta campanha envolve vaacuterias figuras
puacuteblicas e consiste no lanccedilamento de um
Centro Anti-Discriminaccedilatildeo que teraacute uma
linha telefoacutenica dedicada (707 240 240) e
uma equipa de especialistas na aacuterea juriacutedi-
ca que prestaraacute apoio a todas as pessoas
que se sintam viacutetimas de discriminaccedilatildeo
por serem seropositivas isto eacute portadoras
da infecccedilatildeo pelo VIHSida Para aleacutem
disso haveraacute o site
wwwseufosseseropositivocom onde
estatildeo disponiacuteveis todas as informaccedilotildees
laquoSe eu fosse Seropositivoraquo - Este eacute o mote
da campanha e sobre o qual se questio-
nam na 1ordf pessoa diversas personalidades
da vida puacuteblica portuguesa em aacutereas tatildeo
diversas como a politica o teatro o des-
porto o entretenimento a moda a muacutesica
etc
A campanha contou com o apoio da Gul-
benkian RESUL Gilead Merck Abbott
VIIV Healthcare Janssen-Cilag e de
vaacuterias autarquias e com figuras como Pau-
lo Portas Hermam Joseacute Francisco Lousatilde
Jeroacutenimo de Sousa Rui de Carvalho ect
SIDA portugueses acham a discriminaccedilatildeo laquonaturalraquo
O que fazer se for discriminado no trabalho
A aliacutenea b) do nordm1 do art 17ordm do Coacutedigo
de Trabalho aprovado pela Lei nordm 72009
de 12 de Fevereiro determina que o
empregador natildeo pode exigir a candidato a
emprego ou a trabalhador que preste infor-
maccedilotildees relativas agrave sua sauacutede salvo quando
particulares exigecircncias inerentes agrave natureza
da actividade profissional o justifiquem e
seja fornecida por escrito a respectiva jus-
tificaccedilatildeo
De salientar tambeacutem que o nordm2 do mesmo
artigo dispotildee que a informaccedilatildeo acima men-
cionada eacute prestada ao meacutedico que soacute pode
comunicar ao empregador se o trabalhador
estaacute ou natildeo apto a desempenhar a activida-
de Caso natildeo existam ldquoparticulares exigecircn-
cias inerentes agrave natureza da actividade pro-
fissionalrdquo a entidade empregadora natildeo
poderaacute exigi-lo nos termos do preceito
supra indicado
Vacina para prevenccedilatildeo da SIDA
Foi desenvolvida uma vacina capaz
de reduzir em 31 por cento o risco de
contaminaccedilatildeo pelo viacuterus da SIDA ndash o
HIV
Investigadores americanos e tailandeses satildeo
os responsaacuteveis por este ensaio que poderaacute
pela primeira vez resultar num faacutermaco que
seja capaz de travar a doenccedila
Estes resultados indicam que o desenvolvi-
mento de uma vacina para travar a sida eacute
eficaz segura e eacute possiacutevel referiu o coronel
Nelson Michael director da divisatildeo de retro-
virologia do instituto de investigaccedilatildeo norte-
americano Walter Reed
Eacute um avanccedilo cientiacutefico muito importante
porque nos daacute a esperanccedila de que no futuro
possa ser desenvolvida uma vacina para o
mundo inteiro frisou um dos responsaacuteveis
pela investigaccedilatildeo
Vacina da SIDA eacute a esperanccedila para as 15 mil
pessoas infectadas por dia em todo o mundo
Avanccedilos tecnoloacutegicos
Duas enzimas contra a Sida
Duas enzimas com possiacuteveis aplicaccedilotildees em tratamentos contra a sida foram desco-
bertas no Mar mediterracircneo por uma equipa de cinco investigadores europeus
A investigaccedilatildeo foi conduzida por Manuel
Ferrer do Conselho Superior de Investi-
gaccedilotildees Cientiacuteficas de Espanha (CSIC)
Ferrer explicou que as enzimas com
estruturas desconhecidas ateacute agora pode-
riam ser utilizadas na produccedilatildeo de novos
antibioacuteticos betalactamiacutenicos e em trata-
mentos que atacam o viacuterus HIVSida
A descoberta deu-se na fossa Uracircnia
SIDA portugueses acham a discriminaccedilatildeo laquonaturalraquo
Em termos gerais mais de 10 vacinas experimentais
com diferentes estrateacutegias geneacuteticas jaacute foram testadas
em diversos laboratoacuterios Algumas deram resultado
durante mais de dois anos
Ao contraacuterio da gripe as vacinas para a Sida natildeo
impedem a infecccedilatildeo estimulando os anticorpos que
neutralizam o viacuterus invasor Isso acontece porque o
HIV aparece em muitas estirpes modifica-se rapida-
mente tornando inuacutetil a reposta imunoloacutegica Por
outro lado as vacinas para a Sida tentam conter a
infecccedilatildeo do HIV
A quem per tencem os nossos genes
A questatildeo dos testes geneacute-ticos natildeo eacute
recente Jaacute nos anos 60 do seacuteculo XX os meacutedi-cos realizavam exames aos receacutem-nascidos com o objectivo de detectar certas doenccedilas raras transmitidas pelos seus progenitores como a fenilcetonuacuteria Em 1970 os investiga-dores desenvolveram testes geneacuteticos que podiam ser realizados antes mesmo do nasci-mento do bebeacute Nesta altura sabia-se jaacute que se o pai e a matildee contives-sem ambos o gene para uma determinada doen-ccedila entatildeo existia uma elevada probabilidade de o filho nascer doen-te Na deacutecada de 80 era frequente a realizaccedilatildeo de testes preacute-natais e anos mais tarde os geneticistas eram jaacute capazes de identificar genes que mostravam se um individuo tinha ou natildeo predisposiccedilatildeo geneacutetica para vir a desenvolver cancro da mama ou cancro do coacutelon
O desenvolvimento do projecto de sequen-ciaccedilatildeo do genoma humano a disponibili-zaccedilatildeo de tecnologias de genotipagem em grande escala e a compreensatildeo do papel que a consti-tuiccedilatildeo geneacutetica dos indiviacuteduos assume no risco de desenvolvi-mento de muitas doen-ccedilas fizeram com que a geneacutetica meacutedica sofres-se uma acentuada expansatildeo E os resulta-dos estatildeo agrave vista Hoje a aacuterea do diagnoacutestico meacutedico e o campo do prognoacutestico e trata-mento de doenccedilas estatildeo fortemente aper-feiccediloados oferecendo-nos possibilidades cada vez mais soacutelidas e atractivas
Doenccedilas geneacuteticas um
problema grave mas
silencioso
Estima-se que cerca de 5 por cento da populaccedilatildeo europeia esteja afectada por uma doenccedila geneacutetica o que em Portugal representa mais de 500 mil pes-soas As doenccedilas geneacute-
ticas satildeo raras graves e variadas constituindo um seacuterio problema de sauacutede puacuteblica No entanto este facto natildeo chega para que se tor-nem alvo de merecido reconhecimento social
Doenccedila geneacutetica eacute
um distuacuterbio que afecta
o material geneacutetico
dependendo as suas
caracteriacutesticas natildeo soacute
dos genes mas tambeacutem
do ambiente favoraacutevel
agrave sua manifestaccedilatildeo
Reconhece-se hoje em
dia que os maiores pro-
blemas de sauacutede e cau-
sas de morte em adul-
tos - diabetes doenccedilas
cardiacuteacas variadas
doenccedilas do foro psico-
loacutegico e alguns tipos de
cancro - apresentam
uma componente geneacute-
tica significativa Eacute por
este motivo que a
investigaccedilatildeo natildeo deve
parar de modo a conti-
nuarmos a assistir a
uma revoluccedilatildeo no nos-
so entendimento da
geneacutetica humana
O conhecimento que detemos dos nossos genes eacute hoje mais concreto e rigoroso Os
testes geneacuteticos assumem um papel de relevo na medicina em todo o mundo e estaacute
agora ao nosso alcance viajar pelo nosso patrimoacutenio geneacutetico e desvendar os seus
misteacuterios
Entre o 3ordm e o 6ordm dias de vida do bebeacute deve
realizar-se o teste do pezinho Eacute atraveacutes
deste exame que eacute possiacutevel a detecccedilatildeo precoce de doenccedilas como a fenilcetonuacuteria Esta anomalia geneacutetica resulta da ausecircncia no organismo da enzima n e c e s s aacute r i a agrave t ransfo rmaccedilatildeo do aminoaacutecido fenilalanina A acumulaccedilatildeo desta substacircncia no feto ainda em formaccedilatildeo leva ao
A QUESTAtildeO DOS TESTES GENEacuteTICOS
A doenccedila de Alzheimer eacute um exemplo de uma doenccedila multifactorial isto eacute uma patologia que requer a interac-ccedilatildeo de factores ambientais e geneacuteticos para se manifestar Cerca de 26 milhotildees de pes-soas em todo o mundo pade-cem deste problema e estima-se que este nuacutemero deveraacute quadruplicar ateacute 2050 Esta doenccedila progressiva e irrever-siacutevel caracteriza-se pela morte das ceacutelulas cerebrais e conse-quente atrofia do ceacuterebro e afecta sobretudo pessoas com mais de 50 anos Eacute actualmen-te aceite pela comunidade cientiacutefica que estamos perante uma doenccedila geneticamente determinada embora natildeo necessariamente hereditaacuteria Assim natildeo eacute ainda possiacutevel realizar uma anaacutelise concreta da transmissatildeo do caraacutecter na famiacutelia pelo facto de geral-
mente um soacute indiviacuteduo da famiacutelia ser afectado Seria necessaacuterio examinar muitas famiacutelias para se poder demonstrar o aumento da inci-decircncia da doenccedila em parentes proacuteximos comparando com a populaccedilatildeo geral
A ceacutelula eacute a unidade baacutesica da vida e eacute nela que encontra-mos o nosso patrimoacutenio geneacute-tico O nuacutecleo de cada ceacutelula possui 23 pares de cromosso-mas homoacutelogos agrave excepccedilatildeo dos gacircmetas que soacute contecircm metade Deste conjunto 22 pares satildeo autossomas e o outro par eacute constituiacutedo pelos cromossomas sexuais Nas mulheres este par eacute composto por dois cromossomas X iguais entre si enquanto nos homens eacute composto por um cromossoma X e outro desig-nado cromossoma Y Os nos-sos cromossomas satildeo autecircnti-
cos tesouros e ao contraacuterio do que se possa pensar natildeo eacute por termos a mais que somos mais bonitos e inteligentes Neste caso interessa ter na medida certa porque um cromossoma extra marca uma diferenccedila que muitos natildeo somos capazes de aceitar
1 em cada 800 crianccedilas nas-ce com trissomia 21 Em Por-tugal apesar de natildeo haver dados oficiais estima-se que existam entre 12 mil a 15 mil crianccedilas portadoras desta mal-formaccedilatildeo nascendo anual-mente cerca de 150 a 170 A trissomia 21 ou Siacutendrome de Down (SD) eacute um distuacuterbio geneacutetico causado por uma mutaccedilatildeo cromossoacutemica numeacute-rica ao niacutevel do cromossoma 21 ocorrida durante a fecun-daccedilatildeo ou mais frequentemen-te na formaccedilatildeo dos gacircmetas Uma crianccedila que nasccedila com
Em Portugal nas-cem anualmente
cerca de 150 a 170 crianccedilas portadoras de Trissomia 21
SD apresenta um carioacutetipo com 47 cromossomas em vez dos normais 46 por possuir 3 coacutepias do cromossoma 21 Destacam-se como caracteriacutes-ticas fenotiacutepicas mais eviden-tes baixa estatura morfologia das paacutelpebras caracteriacutestica boca pequena e aberta aumento do espaccedilo entre o 1ordm e o 2ordm dedos dos peacutes atraso mental em grau variaacutevel pro-blemas oftaacutelmicos e de audi-ccedilatildeo hipotiroidismo e tendecircn-cia para a obesidade
Ateacute haacute pouco tempo nin-gueacutem acreditava que um indi-viacuteduo com SD pudesse alcan-ccedilar um niacutevel aceitaacutevel de auto-nomia e integrar-se plenamen-te na sociedade No entanto ao contraacuterio do que acontecia no passado em que pouco ou nada se fazia para tentar solu-cionar os eventuais problemas fiacutesicos e melhorar as capacida-des intelectuais hoje em dia uma atenccedilatildeo meacutedica constan-te e actuaccedilotildees ciruacutergicas perti-nentes podem aumentar a esperanccedila de vida do doente Aprender a aceitar a diferenccedila eacute ainda uma meta a alcanccedilar
A verdade eacute que os preconcei-tos e a discriminaccedilatildeo come-ccedilam a fazer-se notar mesmo quando o bebeacute estaacute no ventre da matildee e a batalha inicial eacute por isso travada pelos proge-nitores que satildeo confrontados com obstaacuteculos a vaacuterios niacuteveis
Muitas vezes as matildees satildeo
incentivadas a interromper a
gravidez o que gera uma
enorme turbulecircncia psicoloacutegi-
ca Caso decida ter o filho a
matildee sabe desde logo que a
tarefa a partir daiacute natildeo seraacute
faacutecil Jaacute que natildeo pode educar
quem discrimina tem que
educar o seu filho no sentido
de fazecirc-lo conviver com a
ldquonormalidaderdquo tomando
medidas como colocaacute-lo
numa escola de ensino regu-
lar O grande desafio eacute coloca-
do a todos noacutes cidadatildeos que
convivemos com a diferenccedila
Devemos permitir que todos
as pessoas independentemen-
te da sua condiccedilatildeo geneacutetica
possam ser compreendidas
aceites e integradas na comu-
nidade tendo em vista uma
sociedade harmoniosa
Testes geneacuteticos fazer ou natildeo
Suponhamos a seguinte
situaccedilatildeo uma pessoa passa a
vida atormentada com a ideia
de que o cancro do coacutelon que
vitimou os seus pais seja here-
ditaacuterio Submete-se anualmen-
te a dolorosos exames de ras-
treio e apoacutes alguma reflexatildeo
decide realizar um teste geneacute-
tico O resultado positivo vem
confirmar o seu receio mas
leva-a a adoptar uma seacuterie de
medidas preventivas Imagine-
mos agora que a pessoa engra-
vida e tendo casos de defi-
ciecircncia mental e motora na
famiacutelia pretende saber se
pode transmitir a deficiecircncia
ao filho Realiza um teste e o
resultado eacute negativo Neste
cenaacuterio encontramos as duas
faces do teste geneacutetico ndash o
resultado negativo acompa-
O carioacutetipo de um indiviacuteduo
com Siacutendrome de Down eacute
constituiacutedo por 47 cromosso-mas devido agrave
existecircncia de um cromossoma
extra no par 21
do de aliacutevio e a confirmaccedilatildeo do pior geradora de anguacutestia e desespero Eacute inegaacutevel que os testes geneacuteticos satildeo hoje poderosos meios de preven-ccedilatildeo diagnoacutestico e terapia de doenccedilas Mas tambeacutem eacute certo que o seu enorme potencial natildeo se restringe ao bem podendo levar a mutaccedilotildees sociais de tal maneira profun-das que saltemos da demo-cracia para a genocracia
Existem vaacuterios tipos de testes geneacuteticos mas todos se baseiam no mesmo princiacutepio ndash ldquoCada marca geneacutetica esconde uma histoacuteriardquo (Alex Jeffreys) Podemos falar em testes de diagnoacutestico usados em pessoas jaacute doentes para confirmar um diagnoacutestico cliacute-nico e em testes preacute-sintomaacuteticos ou preditivos que permitem descobrir se a pessoa tem predisposiccedilatildeo para adquirir a doenccedila ou se natildeo apresenta risco de desenvol-ver a doenccedila podendo apenas transmiti-la agrave descendecircncia Mas a verdade eacute que satildeo mui-tas as questotildees que se levan-tam no acircmbito da aplicaccedilatildeo desta teacutecnica Qual eacute o signifi-cado de um resultado positi-vo Na grande maioria das vezes estes testes assentam num jogo de probabilidades Um resultado positivo signifi-ca apenas que eacute provaacutevel a pessoa vir a contrair a doenccedila mas sabendo noacutes que a gran-de maioria das doenccedilas tecircm tanto uma componente geneacute-tica como uma componente ambiental isso pode natildeo sig-nificar muito Assim a pessoa pode ficar angustiada durante anos com uma situaccedilatildeo que pode nunca vir a acontecer Mas a verdade eacute que quanto mais cedo souber mais facil-
Natildeo podia ser mais sim-ples uma amostra de saliva um envelope e um selo de correio
Semanas depois o diag-noacutestico na caixa de cor-
reio
ldquoCada marca geneacutetica esconde uma histoacuteriardquo Alec Jeffreys
mente vira o jogo a seu favor Os testes geneacuteticos apresen-tam variados graus de preci-satildeo sendo mais fiaacuteveis quan-do haacute um historial de doenccedila geneacutetica na famiacutelia e um conhecimento da mutaccedilatildeo que provocou a doenccedila A fibrose quiacutestica eacute um bom exemplo de como eacute impossiacute-vel testar todas as possibilida-des Satildeo mais de 600 as muta-ccedilotildees do gene que podem ser responsaacuteveis pela anomalia pelo que se torna difiacutecil testar todas em laboratoacuterio Assim os geneticistas optam por ana-lisar as mais comuns factor que leva a que a percentagem de falsos negativos seja bas-tante elevada Afinal mesmo que o resultado seja negativo tal natildeo significa que a pessoa natildeo seja portadora de uma mutaccedilatildeo natildeo pesquisada
Quer se trate de um indiviacute-
duo que procura provar que a
pequena Maria eacute sua filha ou
de algueacutem que eacute absolvido em
tribunal e escapa de uma sen-
tenccedila de morte ou de um
assassino em seacuterie que eacute apa-
nhado ou de uma famiacutelia de
imigrantes que volta a ficar
junta cada teste geneacutetico
esconde um drama humano
E quando vemos este tipo de
casos resolvidos com recurso
agrave moleacutecula da vida concluiacute-
mos que afinal O ldquoBI do
DNArdquo eacute um bom exemplo de
como a ciecircncia pode estar ao
serviccedilo do puacuteblico
ldquoEm 1996 dois fuzileiros navais Joseph Vlacovsky e John Mayfield III foram a conselho de guerra por se recusarem a fornecer amostras de sangue e tecido para efeitos de identificaccedilatildeo do DNA O Pentaacutegono ordenara que se fizessem testes de DNA justificando que seriam utilizados apenas para identificaccedilatildeo em caso de morte na guerra No entanto os dois fuzileiros receavam que os resultados
pudessem um dia vir a ser utilizados contra eles quando fossem procurar emprego ou fazer um seguro (Foram acusados de desobedecer a ordens superiores mas acabaram por ser absolvidos)rdquo
wwwseleccoesptarticle8186
Os receios de Joseph Vla-covsky e John Mayfield III satildeo as preocupaccedilotildees de mui-tas pessoas nos nossos dias Apesar de a legislaccedilatildeo visar a protecccedilatildeo da informaccedilatildeo de cada indiviacuteduo a verdade eacute que as leis tambeacutem fracassam sempre que natildeo existe o devi-do controlo Assim a utiliza-ccedilatildeo de testes nos empregos por companhias de seguros ou por agecircncias de adopccedilatildeo podem levar a situaccedilotildees muito graves de marginalizaccedilatildeo social de pessoas ainda saudaacute-veis apenas porque satildeo porta-doras de um dado gene mutante Em Portugal a exis-tecircncia de uma legislaccedilatildeo que faz depender a realizaccedilatildeo dos testes de uma requisiccedilatildeo meacutedica vem permitir diminuir este problema No entanto as enormes facilidades que hoje encontramos no acesso aos testes geneacuteticos acarretam seacuterios impactos
Durante muitas deacutecadas o
diagnoacutestico geneacutetico esteve praticamente confinado a alguns laboratoacuterios puacuteblicos hospitalares ou de investiga-ccedilatildeo principalmente por natildeo constituir um ramo atractivo do ponto de vista econoacutemico Os avanccedilos teacutecnicos permiti-ram metodologias mais raacutepi-das e mais baratas e o conhe-cimento cientiacutefico dos genes de susceptibilidade para doen-ccedilas sofreu um aumento acen-tuado o que despertou o entu-siasmo de alguns geneticistas e o interesse econoacutemico de laboratoacuterios e empresas priva-das Hoje o cenaacuterio eacute outro Os testes geneacuteticos passam a estar ao alcance de todos de uma forma demasiado directa e acessiacutevel A enorme vulgari-zaccedilatildeo dos testes geneacuteticos faz com que todos tenhamos o dever de estar atentos e natildeo tomarmos decisotildees precipita-das O poder do marketing e da publicidade eacute tal forma explosivo que manipula os
comportamentos dos con-
sumidores explora os seus
medos e preocupaccedilotildees con-
duzindo a uma situaccedilatildeo de
fragilidade Quando sentir-
mos que eacute altura de realizar
um teste devemos em pri-
meiro lugar contactar o
nosso meacutedico de famiacutelia ou
especialista e ter em atenccedilatildeo
que nestas situaccedilotildees o
aconselhamento antes da
decisatildeo e o acompanhamen-
to psicoloacutegico depois
minoram toda a anguacutestia e
depressatildeo inerentes ao
conhecimento do resultado
Artigo 12ordm Testes geneacuteticos e seguros 1-As companhias de seguros natildeo podem pedir nem utili-zar qualquer tipo de infor-maccedilatildeo geneacutetica para recusar um seguro de vida ou esta-belecer preacutemios mais caros
Artigo 13ordm Testes geneacuteticos no empre-go 1ndash A contrataccedilatildeo de novos trabalhadores natildeo pode depender de selecccedilatildeo assen-te no pedido realizaccedilatildeo ou resultados preacutevios de testes geneacuteticos
Artigo 14ordm Testes geneacuteticos e adopccedilatildeo 1ndash Natildeo podem ser pedidos testes geneacuteticos nem usada informaccedilatildeo geneacutetica jaacute dis-poniacutevel para efeitos de adopccedilatildeo
Lei nordm122005 de 26 de Janeiro
Informaccedilatildeo geneacutetica pessoal e informaccedilatildeo de sauacutede
ldquoTestes geneacuteticos vatildeo estar
agrave venda nas farmaacutecias
americanasrdquo (2010-05-14)
wwwcienciahojept
Foto - Choque
5
A Cirurgia da Obesidade com
Bypass Gaacutestrico restringe a parte
superior do estocircmago e divide o
intestino delgado em dois segui-
mentos O primeiro seguimento liga o
estocircmago directamente ao intesti-
no grosso evitando que o alimen-
to seja dissolvido por substacircncias
digestivas e absorvido pelo orga-
nismo O segundo seguimento
continua recebendo as substacircncias
digestivas permitindo que estas
substacircncias entrem em contacto
com o alimento apenas no final
do primeiro seguimento Com isto os alimentos satildeo menos
digeridos e consequentemente satildeo
menos absorvidos Como o estocirc-
mago tambeacutem eacute reduzido promo-
ve a sensaccedilatildeo de saciedade apoacutes
pequenas refeiccedilotildees
Bypass Gaacutestrico
Tratamento Ciruacutergico da Obesidade
Na Cirurgia da Obesidade com
Banda Gaacutestrica a parte superior
do estocircmago perto do esoacutefago eacute
grampeada verticalmente numa
extensatildeo de seis centiacutemetros
criando uma pequena bolsa A saiacuteda desta bolsa eacute reduzida por
uma banda ou anel que obriga o
alimento a sair lentamente do
estocircmago criando a sensaccedilatildeo de
saciedade A principal vantagem da Cirurgia
da Obesidade com Banda Gaacutestri-
ca eacute que o alimento entra e passa
atraveacutes do tubo digestivo na
ordem habitual permitindo que
os nutrientes e vitaminas (bem
como as calorias) sejam totalmen-
te absorvidos pelo organismo
Banda Gaacutestrica
O Balatildeo Gaacutestrico eacute uma bolsa de
silicone esfeacuterica e lisa que apoacutes
posicionada dentro do estocircmago eacute
preenchida com 500 a 800 ml de
liacutequido O Balatildeo Gaacutestrico eacute colo-
cado endoscoacutepicamente em regi-
me ambulatorial e o paciente vol-
ta para casa no mesmo dia
O Balatildeo Gaacutestrico permanece no
estocircmago por 6 meses e depois eacute
removido da mesma forma que
foi introduzido no estocircmago
Balatildeo Gaacutestrico
Bypass Gaacutestrico
Balatildeo Gaacutestrico
Banda Gaacutestrica
O VIH eacute transmitido pelos
fluidos corporais incluindo o
sangue esperma secreccedilotildees
vaginais e leite materno que
contecircm uma grande quantidade
de viacuterus
Modos de transmissatildeo com um
elevado risco de infecccedilatildeo
- Relaccedilotildees sexuais natildeo protegi-
das
- Consumo de drogas com parti-
lha do material para preparaccedilatildeo
ou administraccedilatildeo da injecccedilatildeo
- Durante a gravidez o parto ou
pela amamentaccedilatildeo
- Administraccedilatildeo de sangue ou de
derivados do sangue quando natildeo
haacute controle adequado dos produ-
tos
Natildeo existem genes responsaacuteveis
pela infecccedilatildeo pelo VIHSIDA
Para conseguir infectar as ceacutelulas
o VIH precisa do receptor CD4 e
de co-receptores existentes na
membrana celular do linfoacutecito T
CD4 Estes co-receptores satildeo
designados por CCR5 e CXCR4
O VIH usa estas moleacuteculas para
conseguir entrar na ceacutelula hospe-
deira O VIH natildeo consegue
infectar ceacutelulas cuja superfiacutecie
natildeo contenha o co-receptor
CCR5 Estudos mostraram que os
indiviacuteduos que natildeo tecircm o gene
que codifica o CCR5 evoluem
para SIDA 2 a 4 anos mais tarde
do que os que o possuem
Siacutembolo da luta contra a sida
Causas do VIHSIDA e Predisposiccedilatildeo geneacutetica
Diagnoacutestico do VIHSIDA
- O teste que pesquisa os anti-
corpos do anti-VIH determina se
o viacuterus estimulou o organismo a
produzir proteiacutenas especiacuteficas
para controlarem a infecccedilatildeo Se
se encontrarem anticorpos anti-
VIH no sangue o resultado eacute
confirmado por meio de uma
segunda anaacutelise de sangue
O teste que pesquisa o ARN
(aacutecido ribonucleico) do viacuterus
(ou carga viacuterica) que se baseia
na teacutecnica PCR (reacccedilatildeo em
cadeia da polimerase) permite a
demonstraccedilatildeo qualitativa e quan-
titativa directa do viacuterus A deter-
minaccedilatildeo da quantidade de viacuterus
presente no sangue isto eacute a carga
viacuterica permite a monitorizaccedilatildeo
da infecccedilatildeo pelo VIH nomeada-
mente a resposta eficaz ao trata-
mento Os testes de resistecircncia
determinam quais os medicamen-
tos que satildeo eficazes contra o viacuterus
- um requisito preacutevio essencial
para um tratamento eficaz sobre-
tudo em doentes jaacute com experiecircn-
cia terapecircutica
SIDA portugueses acham
a discriminaccedilatildeo laquonaturalraquo
Sida O que eacute
A infecccedilatildeo pelo VIH
(Viacuterus da Imunodefi-
ciecircncia Humana) pode
causar SIDA
(Siacutendrome da Imuno-
deficiecircncia Adquiri-
da)
O VIH prolifera no
sistema imunoloacutegico
humano O viacuterus eacute
composto por um
envelope externo com
locais de ligaccedilatildeo um
nuacutecleo interno conten-
do a informaccedilatildeo geneacute-
tica para replicaccedilatildeo do
viacuterus e enzimas que
regulam esta replica-
ccedilatildeo
Neste artigo
Causa do VIH e predis-
posiccedilatildeo geneacutetica
Diagnoacutestico do VIH
SIDA
Tratamento e preven-
ccedilatildeo do VIHSIDA
Sabia que hellip
Estigma e Discrimina-
ccedilatildeo do VIHSIDA
Campanhas de Apoio
ao VHISIDA
Avanccedilos tecnoloacutegicos
Os medicamentos anti-VIH inibem
a proliferaccedilatildeo dos viacuterus ao interferi-
rem com diversas fases do seu ciclo
de vida Satildeo sempre utilizados em
terapecircutica combinada
- Inibidores da transcriptase reversa
interferem com a transcriccedilatildeo da infor-
maccedilatildeo geneacutetica do ARN (aacutecido ribonu-
cleico) do viacuterus para o ADN (aacutecido
desoxirribonucleico) Desta forma ini-
bem um processo que resulta na incor-
poraccedilatildeo de material geneacutetico do viacuterus
no material geneacutetico da ceacutelula infecta-
da
- Os inibidores da protease impedem a
formaccedilatildeo de partiacuteculas viacutericas maduras
capazes de infectarem novas ceacutelulas
Embora se continuem a formar novas
partiacuteculas viacutericas estas natildeo conseguem
infectar novas ceacutelulas
- Os inibidores da fusatildeo impedem o VIH de
entrar nas ceacutelulas e portanto de as infectar
Medidas para prevenir a infecccedilatildeo
- Uso de preservativo (sexo seguro)
- Uso do seu proacuteprio material injectaacutevel ou
uso de material injectaacutevel novo (consumo
seguro)
- Uso de luvas descartaacuteveis sempre que hou-
ver risco de contacto directo com sangue
Tratamento e prevenccedilatildeo do VIHSIDA
Sabias que hellip
A SIDA eacute a 4ordf causa de morte
a niacutevel mundial
Durante o ano de 2006 ocor-
reram 43 milhotildees de novos casos
de infecccedilatildeo pelo VIH no Mundo
530 000 dos quais em crianccedilas
com menos de 15 anos de idade
29 milhotildees de pessoas -
incluindo 380 000 crianccedilas com
idade inferior a 15 anos - morre-
ram de SIDA soacute em 2006
Em Dezembro de 2006 cerca
de 395 milhotildees de pessoas em
todo o mundo estavam infectados
pelo VIHSIDA Entre estas 23
milhotildees eram crianccedilas com idade
inferior a 15 anos e 177 milhotildees
eram mulheres
O viacuterus da imunodeficiecircncia huma-
na (VIH) o organismo responsaacutevel pela
SIDA foi descoberto em 1983 por Luc
Montagnier e Robert Gallo
O VIH provavelmente desenvolveu
-se no Homem apoacutes a transmissatildeo do
viacuterus da imunodeficiecircncia dos siacutemios
(VIS) um viacuterus que afecta macacos
Os Homossexuais ao contraacuterio do
que se pensa natildeo satildeo os mais afecta-
dos De facto estes representam apenas
14 enquanto os toxicodependentes e
os heterossexuais correspondem a 28
e 55 respectivamente
Um em cada dez estudantes univer-
sitaacuterios de Coimbra acredita que a piacutelu-
la anticoncepcional protege da infecccedilatildeo
por VIHsida segundo um inqueacuterito
realizado pela investigadora Aliete
Cunha-Oliveira da Faculdade de Medi-
cina da Universidade de Coimbra
Actualmente a probabilidade de
uma matildee seropositiva transmitir o
viacuterus ao seu filho eacute de 18 graccedilas agrave
assistecircncia durante a gravidez assim
como a administraccedilatildeo de anti retro-
virais
Estudos feitos a estudantes mos-
traram um maior niacutevel de gloacutebulos
brancos no fim das feacuterias escolares do
que na eacutepoca de exames e em anaacuteli-
ses feitas a casais percebeu-se que os
casamentos felizes contribuiacuteam para
um maior niacutevel de gloacutebulos brancos
O HIV natildeo sobrevive em meios
como a aacutegua ar ou comida pois estaacute
dependente das ceacutelulas hospedeiras
(linfoacutecitos T) para se reproduzirem e
exercerem as suas actividades
SIDA portugueses acham a discriminaccedilatildeo laquonaturalraquo
A uacutenica forma eacute prevenir a infecccedilatildeo estando informa-
do para os perigos e acerca dos meacutetodos de preven-
ccedilatildeo Assim verifica-se a necessidade permanente de
uma consciencializaccedilatildeo sobre o risco de infecccedilatildeo e a
adopccedilatildeo e cumprimento das medidas de protecccedilatildeo
Um dos maiores desafios eacute a necessidade de campa-
nhas educativas eficazes e de assistecircncia humanitaacuteria
nos paiacuteses em vias de desenvolvimento
Ao abordar este tem torna-se essencial
primeiramente associar o estigma e a dis-
criminaccedilatildeo ao VHISIDA
O estigma associado com o VHI
SIDA tem origem no medo e na igno-
racircncia social face a doenccedila e na hospi-
talidade face a preconceitos existentes
sobre os grupos mais afectados pela
doenccedila nomeadamente homossexuais
e indiviacuteduos de raccedila negra
A discriminaccedilatildeo relacionada com o
VIHSIDA traduz-se no tratamento
injusto dos indiviacuteduos portadores da
doenccedila Ao contraacuterio de outros tipos
de discriminaccedilatildeo por deficiecircncia eacute
frequentemente associada e reforccedila
outras formas de discriminaccedilatildeo tais
como o racismo e a homofobia
Satildeo vaacuterios os factores que contribuem para
a o estigma e a discriminaccedilatildeo face aacute doen-
ccedila
-ser uma doenccedila potencialmente fatal
-a natildeo compreensatildeo da doenccedila
-associaccedilatildeo da doenccedila com comportamen-
tos e estilos de vida especiacuteficos como a
homossexualidade consumo de drogas
trafico etc
- preconceitos jaacute existentes face a grupos jaacute
estigmatizados e discriminados devido aacute
sua raccedila sexo eou orientaccedilatildeo sexual
Este tipo discriminaccedilatildeo eacute praticado a vaacuterios
niacuteveis tais como
A niacutevel laboral
Exemplos de praacuteticas discriminatoacuterias
incluem testes do VIH antes da admissatildeo a
um trabalho recusa de empregar pessoas
que sejam seropositivas asseacutedio no traba-
lho e pressatildeo para que se demitam
Discriminaccedilatildeo
A niacutevel da ocupaccedilatildeo de habitaccedilotildees
Exemplos de discriminaccedilatildeo incluem
recusa a alugar uma propriedade sem
dar uma razatildeo assediar um inquilino e
despejo sem motivo Dada a escassez
e aacute generalidade da legislaccedilatildeo em
vigor em Portugal eacute praticamente inuacute-
til processar em tribunal o agente da
discriminaccedilatildeo Isto para natildeo falar da
Ineficaacutecia dos tribunais em Portugal e
dos seus custos
A niacutevel das apoacutelices de seguros
Algumas seguradoras requerem um
teste de VIH antes de providenciar
seguro ou recusam-se a providenciar
seguro de sauacutede e seguro de vida a
homossexuais seja qual for o seu esta-
do de VIH
A niacutevel da educaccedilatildeo
Os professores que satildeo seropositivos
podem ser despedidos devido a medo
irracional de transmissatildeo do viacuterus agraves
crianccedilas e o medo generalizado da SIDA
levou muitos adultos a tomar medidas extre-
mas para impedir crianccedilas seropositivas de
frequentar a escola
A niacutevel dos serviccedilos
Os prestadores de serviccedilos tambeacutem podem
discriminar especialmente no que diz res-
peito ao acesso aos cuidados de sauacutede
Exemplos disto incluem meacutedicos de cliacutenica
geral cirurgiotildees enfermeiras ou dentistas
que se recusam a tratar pacientes com VIH
providenciando padrotildees de cuidados de sauacute-
de discriminatoacuterios ou adoptando medidas
de controlo da infecccedilatildeo desnecessaacuterias O
Consoacutercio Nacional de Luta contra a SIDA
(National AIDS Trust - NAT) tem um paco-
te de recursos para ajudar a lidar com o
estigma e a discriminaccedilatildeo nos serviccedilos de
sauacutede
Embora sejam muitas as formas de discri-
minaccedilatildeo existem tambeacutem varias associaccedilotildees
de apoio e anti-discriminaccedilatildeo face a esta
doenccedila como por exemplo a campanha ldquoSe
eu fosse seropositivordquo
Esta campanha envolve vaacuterias figuras
puacuteblicas e consiste no lanccedilamento de um
Centro Anti-Discriminaccedilatildeo que teraacute uma
linha telefoacutenica dedicada (707 240 240) e
uma equipa de especialistas na aacuterea juriacutedi-
ca que prestaraacute apoio a todas as pessoas
que se sintam viacutetimas de discriminaccedilatildeo
por serem seropositivas isto eacute portadoras
da infecccedilatildeo pelo VIHSida Para aleacutem
disso haveraacute o site
wwwseufosseseropositivocom onde
estatildeo disponiacuteveis todas as informaccedilotildees
laquoSe eu fosse Seropositivoraquo - Este eacute o mote
da campanha e sobre o qual se questio-
nam na 1ordf pessoa diversas personalidades
da vida puacuteblica portuguesa em aacutereas tatildeo
diversas como a politica o teatro o des-
porto o entretenimento a moda a muacutesica
etc
A campanha contou com o apoio da Gul-
benkian RESUL Gilead Merck Abbott
VIIV Healthcare Janssen-Cilag e de
vaacuterias autarquias e com figuras como Pau-
lo Portas Hermam Joseacute Francisco Lousatilde
Jeroacutenimo de Sousa Rui de Carvalho ect
SIDA portugueses acham a discriminaccedilatildeo laquonaturalraquo
O que fazer se for discriminado no trabalho
A aliacutenea b) do nordm1 do art 17ordm do Coacutedigo
de Trabalho aprovado pela Lei nordm 72009
de 12 de Fevereiro determina que o
empregador natildeo pode exigir a candidato a
emprego ou a trabalhador que preste infor-
maccedilotildees relativas agrave sua sauacutede salvo quando
particulares exigecircncias inerentes agrave natureza
da actividade profissional o justifiquem e
seja fornecida por escrito a respectiva jus-
tificaccedilatildeo
De salientar tambeacutem que o nordm2 do mesmo
artigo dispotildee que a informaccedilatildeo acima men-
cionada eacute prestada ao meacutedico que soacute pode
comunicar ao empregador se o trabalhador
estaacute ou natildeo apto a desempenhar a activida-
de Caso natildeo existam ldquoparticulares exigecircn-
cias inerentes agrave natureza da actividade pro-
fissionalrdquo a entidade empregadora natildeo
poderaacute exigi-lo nos termos do preceito
supra indicado
Vacina para prevenccedilatildeo da SIDA
Foi desenvolvida uma vacina capaz
de reduzir em 31 por cento o risco de
contaminaccedilatildeo pelo viacuterus da SIDA ndash o
HIV
Investigadores americanos e tailandeses satildeo
os responsaacuteveis por este ensaio que poderaacute
pela primeira vez resultar num faacutermaco que
seja capaz de travar a doenccedila
Estes resultados indicam que o desenvolvi-
mento de uma vacina para travar a sida eacute
eficaz segura e eacute possiacutevel referiu o coronel
Nelson Michael director da divisatildeo de retro-
virologia do instituto de investigaccedilatildeo norte-
americano Walter Reed
Eacute um avanccedilo cientiacutefico muito importante
porque nos daacute a esperanccedila de que no futuro
possa ser desenvolvida uma vacina para o
mundo inteiro frisou um dos responsaacuteveis
pela investigaccedilatildeo
Vacina da SIDA eacute a esperanccedila para as 15 mil
pessoas infectadas por dia em todo o mundo
Avanccedilos tecnoloacutegicos
Duas enzimas contra a Sida
Duas enzimas com possiacuteveis aplicaccedilotildees em tratamentos contra a sida foram desco-
bertas no Mar mediterracircneo por uma equipa de cinco investigadores europeus
A investigaccedilatildeo foi conduzida por Manuel
Ferrer do Conselho Superior de Investi-
gaccedilotildees Cientiacuteficas de Espanha (CSIC)
Ferrer explicou que as enzimas com
estruturas desconhecidas ateacute agora pode-
riam ser utilizadas na produccedilatildeo de novos
antibioacuteticos betalactamiacutenicos e em trata-
mentos que atacam o viacuterus HIVSida
A descoberta deu-se na fossa Uracircnia
SIDA portugueses acham a discriminaccedilatildeo laquonaturalraquo
Em termos gerais mais de 10 vacinas experimentais
com diferentes estrateacutegias geneacuteticas jaacute foram testadas
em diversos laboratoacuterios Algumas deram resultado
durante mais de dois anos
Ao contraacuterio da gripe as vacinas para a Sida natildeo
impedem a infecccedilatildeo estimulando os anticorpos que
neutralizam o viacuterus invasor Isso acontece porque o
HIV aparece em muitas estirpes modifica-se rapida-
mente tornando inuacutetil a reposta imunoloacutegica Por
outro lado as vacinas para a Sida tentam conter a
infecccedilatildeo do HIV
A quem per tencem os nossos genes
A questatildeo dos testes geneacute-ticos natildeo eacute
recente Jaacute nos anos 60 do seacuteculo XX os meacutedi-cos realizavam exames aos receacutem-nascidos com o objectivo de detectar certas doenccedilas raras transmitidas pelos seus progenitores como a fenilcetonuacuteria Em 1970 os investiga-dores desenvolveram testes geneacuteticos que podiam ser realizados antes mesmo do nasci-mento do bebeacute Nesta altura sabia-se jaacute que se o pai e a matildee contives-sem ambos o gene para uma determinada doen-ccedila entatildeo existia uma elevada probabilidade de o filho nascer doen-te Na deacutecada de 80 era frequente a realizaccedilatildeo de testes preacute-natais e anos mais tarde os geneticistas eram jaacute capazes de identificar genes que mostravam se um individuo tinha ou natildeo predisposiccedilatildeo geneacutetica para vir a desenvolver cancro da mama ou cancro do coacutelon
O desenvolvimento do projecto de sequen-ciaccedilatildeo do genoma humano a disponibili-zaccedilatildeo de tecnologias de genotipagem em grande escala e a compreensatildeo do papel que a consti-tuiccedilatildeo geneacutetica dos indiviacuteduos assume no risco de desenvolvi-mento de muitas doen-ccedilas fizeram com que a geneacutetica meacutedica sofres-se uma acentuada expansatildeo E os resulta-dos estatildeo agrave vista Hoje a aacuterea do diagnoacutestico meacutedico e o campo do prognoacutestico e trata-mento de doenccedilas estatildeo fortemente aper-feiccediloados oferecendo-nos possibilidades cada vez mais soacutelidas e atractivas
Doenccedilas geneacuteticas um
problema grave mas
silencioso
Estima-se que cerca de 5 por cento da populaccedilatildeo europeia esteja afectada por uma doenccedila geneacutetica o que em Portugal representa mais de 500 mil pes-soas As doenccedilas geneacute-
ticas satildeo raras graves e variadas constituindo um seacuterio problema de sauacutede puacuteblica No entanto este facto natildeo chega para que se tor-nem alvo de merecido reconhecimento social
Doenccedila geneacutetica eacute
um distuacuterbio que afecta
o material geneacutetico
dependendo as suas
caracteriacutesticas natildeo soacute
dos genes mas tambeacutem
do ambiente favoraacutevel
agrave sua manifestaccedilatildeo
Reconhece-se hoje em
dia que os maiores pro-
blemas de sauacutede e cau-
sas de morte em adul-
tos - diabetes doenccedilas
cardiacuteacas variadas
doenccedilas do foro psico-
loacutegico e alguns tipos de
cancro - apresentam
uma componente geneacute-
tica significativa Eacute por
este motivo que a
investigaccedilatildeo natildeo deve
parar de modo a conti-
nuarmos a assistir a
uma revoluccedilatildeo no nos-
so entendimento da
geneacutetica humana
O conhecimento que detemos dos nossos genes eacute hoje mais concreto e rigoroso Os
testes geneacuteticos assumem um papel de relevo na medicina em todo o mundo e estaacute
agora ao nosso alcance viajar pelo nosso patrimoacutenio geneacutetico e desvendar os seus
misteacuterios
Entre o 3ordm e o 6ordm dias de vida do bebeacute deve
realizar-se o teste do pezinho Eacute atraveacutes
deste exame que eacute possiacutevel a detecccedilatildeo precoce de doenccedilas como a fenilcetonuacuteria Esta anomalia geneacutetica resulta da ausecircncia no organismo da enzima n e c e s s aacute r i a agrave t ransfo rmaccedilatildeo do aminoaacutecido fenilalanina A acumulaccedilatildeo desta substacircncia no feto ainda em formaccedilatildeo leva ao
A QUESTAtildeO DOS TESTES GENEacuteTICOS
A doenccedila de Alzheimer eacute um exemplo de uma doenccedila multifactorial isto eacute uma patologia que requer a interac-ccedilatildeo de factores ambientais e geneacuteticos para se manifestar Cerca de 26 milhotildees de pes-soas em todo o mundo pade-cem deste problema e estima-se que este nuacutemero deveraacute quadruplicar ateacute 2050 Esta doenccedila progressiva e irrever-siacutevel caracteriza-se pela morte das ceacutelulas cerebrais e conse-quente atrofia do ceacuterebro e afecta sobretudo pessoas com mais de 50 anos Eacute actualmen-te aceite pela comunidade cientiacutefica que estamos perante uma doenccedila geneticamente determinada embora natildeo necessariamente hereditaacuteria Assim natildeo eacute ainda possiacutevel realizar uma anaacutelise concreta da transmissatildeo do caraacutecter na famiacutelia pelo facto de geral-
mente um soacute indiviacuteduo da famiacutelia ser afectado Seria necessaacuterio examinar muitas famiacutelias para se poder demonstrar o aumento da inci-decircncia da doenccedila em parentes proacuteximos comparando com a populaccedilatildeo geral
A ceacutelula eacute a unidade baacutesica da vida e eacute nela que encontra-mos o nosso patrimoacutenio geneacute-tico O nuacutecleo de cada ceacutelula possui 23 pares de cromosso-mas homoacutelogos agrave excepccedilatildeo dos gacircmetas que soacute contecircm metade Deste conjunto 22 pares satildeo autossomas e o outro par eacute constituiacutedo pelos cromossomas sexuais Nas mulheres este par eacute composto por dois cromossomas X iguais entre si enquanto nos homens eacute composto por um cromossoma X e outro desig-nado cromossoma Y Os nos-sos cromossomas satildeo autecircnti-
cos tesouros e ao contraacuterio do que se possa pensar natildeo eacute por termos a mais que somos mais bonitos e inteligentes Neste caso interessa ter na medida certa porque um cromossoma extra marca uma diferenccedila que muitos natildeo somos capazes de aceitar
1 em cada 800 crianccedilas nas-ce com trissomia 21 Em Por-tugal apesar de natildeo haver dados oficiais estima-se que existam entre 12 mil a 15 mil crianccedilas portadoras desta mal-formaccedilatildeo nascendo anual-mente cerca de 150 a 170 A trissomia 21 ou Siacutendrome de Down (SD) eacute um distuacuterbio geneacutetico causado por uma mutaccedilatildeo cromossoacutemica numeacute-rica ao niacutevel do cromossoma 21 ocorrida durante a fecun-daccedilatildeo ou mais frequentemen-te na formaccedilatildeo dos gacircmetas Uma crianccedila que nasccedila com
Em Portugal nas-cem anualmente
cerca de 150 a 170 crianccedilas portadoras de Trissomia 21
SD apresenta um carioacutetipo com 47 cromossomas em vez dos normais 46 por possuir 3 coacutepias do cromossoma 21 Destacam-se como caracteriacutes-ticas fenotiacutepicas mais eviden-tes baixa estatura morfologia das paacutelpebras caracteriacutestica boca pequena e aberta aumento do espaccedilo entre o 1ordm e o 2ordm dedos dos peacutes atraso mental em grau variaacutevel pro-blemas oftaacutelmicos e de audi-ccedilatildeo hipotiroidismo e tendecircn-cia para a obesidade
Ateacute haacute pouco tempo nin-gueacutem acreditava que um indi-viacuteduo com SD pudesse alcan-ccedilar um niacutevel aceitaacutevel de auto-nomia e integrar-se plenamen-te na sociedade No entanto ao contraacuterio do que acontecia no passado em que pouco ou nada se fazia para tentar solu-cionar os eventuais problemas fiacutesicos e melhorar as capacida-des intelectuais hoje em dia uma atenccedilatildeo meacutedica constan-te e actuaccedilotildees ciruacutergicas perti-nentes podem aumentar a esperanccedila de vida do doente Aprender a aceitar a diferenccedila eacute ainda uma meta a alcanccedilar
A verdade eacute que os preconcei-tos e a discriminaccedilatildeo come-ccedilam a fazer-se notar mesmo quando o bebeacute estaacute no ventre da matildee e a batalha inicial eacute por isso travada pelos proge-nitores que satildeo confrontados com obstaacuteculos a vaacuterios niacuteveis
Muitas vezes as matildees satildeo
incentivadas a interromper a
gravidez o que gera uma
enorme turbulecircncia psicoloacutegi-
ca Caso decida ter o filho a
matildee sabe desde logo que a
tarefa a partir daiacute natildeo seraacute
faacutecil Jaacute que natildeo pode educar
quem discrimina tem que
educar o seu filho no sentido
de fazecirc-lo conviver com a
ldquonormalidaderdquo tomando
medidas como colocaacute-lo
numa escola de ensino regu-
lar O grande desafio eacute coloca-
do a todos noacutes cidadatildeos que
convivemos com a diferenccedila
Devemos permitir que todos
as pessoas independentemen-
te da sua condiccedilatildeo geneacutetica
possam ser compreendidas
aceites e integradas na comu-
nidade tendo em vista uma
sociedade harmoniosa
Testes geneacuteticos fazer ou natildeo
Suponhamos a seguinte
situaccedilatildeo uma pessoa passa a
vida atormentada com a ideia
de que o cancro do coacutelon que
vitimou os seus pais seja here-
ditaacuterio Submete-se anualmen-
te a dolorosos exames de ras-
treio e apoacutes alguma reflexatildeo
decide realizar um teste geneacute-
tico O resultado positivo vem
confirmar o seu receio mas
leva-a a adoptar uma seacuterie de
medidas preventivas Imagine-
mos agora que a pessoa engra-
vida e tendo casos de defi-
ciecircncia mental e motora na
famiacutelia pretende saber se
pode transmitir a deficiecircncia
ao filho Realiza um teste e o
resultado eacute negativo Neste
cenaacuterio encontramos as duas
faces do teste geneacutetico ndash o
resultado negativo acompa-
O carioacutetipo de um indiviacuteduo
com Siacutendrome de Down eacute
constituiacutedo por 47 cromosso-mas devido agrave
existecircncia de um cromossoma
extra no par 21
do de aliacutevio e a confirmaccedilatildeo do pior geradora de anguacutestia e desespero Eacute inegaacutevel que os testes geneacuteticos satildeo hoje poderosos meios de preven-ccedilatildeo diagnoacutestico e terapia de doenccedilas Mas tambeacutem eacute certo que o seu enorme potencial natildeo se restringe ao bem podendo levar a mutaccedilotildees sociais de tal maneira profun-das que saltemos da demo-cracia para a genocracia
Existem vaacuterios tipos de testes geneacuteticos mas todos se baseiam no mesmo princiacutepio ndash ldquoCada marca geneacutetica esconde uma histoacuteriardquo (Alex Jeffreys) Podemos falar em testes de diagnoacutestico usados em pessoas jaacute doentes para confirmar um diagnoacutestico cliacute-nico e em testes preacute-sintomaacuteticos ou preditivos que permitem descobrir se a pessoa tem predisposiccedilatildeo para adquirir a doenccedila ou se natildeo apresenta risco de desenvol-ver a doenccedila podendo apenas transmiti-la agrave descendecircncia Mas a verdade eacute que satildeo mui-tas as questotildees que se levan-tam no acircmbito da aplicaccedilatildeo desta teacutecnica Qual eacute o signifi-cado de um resultado positi-vo Na grande maioria das vezes estes testes assentam num jogo de probabilidades Um resultado positivo signifi-ca apenas que eacute provaacutevel a pessoa vir a contrair a doenccedila mas sabendo noacutes que a gran-de maioria das doenccedilas tecircm tanto uma componente geneacute-tica como uma componente ambiental isso pode natildeo sig-nificar muito Assim a pessoa pode ficar angustiada durante anos com uma situaccedilatildeo que pode nunca vir a acontecer Mas a verdade eacute que quanto mais cedo souber mais facil-
Natildeo podia ser mais sim-ples uma amostra de saliva um envelope e um selo de correio
Semanas depois o diag-noacutestico na caixa de cor-
reio
ldquoCada marca geneacutetica esconde uma histoacuteriardquo Alec Jeffreys
mente vira o jogo a seu favor Os testes geneacuteticos apresen-tam variados graus de preci-satildeo sendo mais fiaacuteveis quan-do haacute um historial de doenccedila geneacutetica na famiacutelia e um conhecimento da mutaccedilatildeo que provocou a doenccedila A fibrose quiacutestica eacute um bom exemplo de como eacute impossiacute-vel testar todas as possibilida-des Satildeo mais de 600 as muta-ccedilotildees do gene que podem ser responsaacuteveis pela anomalia pelo que se torna difiacutecil testar todas em laboratoacuterio Assim os geneticistas optam por ana-lisar as mais comuns factor que leva a que a percentagem de falsos negativos seja bas-tante elevada Afinal mesmo que o resultado seja negativo tal natildeo significa que a pessoa natildeo seja portadora de uma mutaccedilatildeo natildeo pesquisada
Quer se trate de um indiviacute-
duo que procura provar que a
pequena Maria eacute sua filha ou
de algueacutem que eacute absolvido em
tribunal e escapa de uma sen-
tenccedila de morte ou de um
assassino em seacuterie que eacute apa-
nhado ou de uma famiacutelia de
imigrantes que volta a ficar
junta cada teste geneacutetico
esconde um drama humano
E quando vemos este tipo de
casos resolvidos com recurso
agrave moleacutecula da vida concluiacute-
mos que afinal O ldquoBI do
DNArdquo eacute um bom exemplo de
como a ciecircncia pode estar ao
serviccedilo do puacuteblico
ldquoEm 1996 dois fuzileiros navais Joseph Vlacovsky e John Mayfield III foram a conselho de guerra por se recusarem a fornecer amostras de sangue e tecido para efeitos de identificaccedilatildeo do DNA O Pentaacutegono ordenara que se fizessem testes de DNA justificando que seriam utilizados apenas para identificaccedilatildeo em caso de morte na guerra No entanto os dois fuzileiros receavam que os resultados
pudessem um dia vir a ser utilizados contra eles quando fossem procurar emprego ou fazer um seguro (Foram acusados de desobedecer a ordens superiores mas acabaram por ser absolvidos)rdquo
wwwseleccoesptarticle8186
Os receios de Joseph Vla-covsky e John Mayfield III satildeo as preocupaccedilotildees de mui-tas pessoas nos nossos dias Apesar de a legislaccedilatildeo visar a protecccedilatildeo da informaccedilatildeo de cada indiviacuteduo a verdade eacute que as leis tambeacutem fracassam sempre que natildeo existe o devi-do controlo Assim a utiliza-ccedilatildeo de testes nos empregos por companhias de seguros ou por agecircncias de adopccedilatildeo podem levar a situaccedilotildees muito graves de marginalizaccedilatildeo social de pessoas ainda saudaacute-veis apenas porque satildeo porta-doras de um dado gene mutante Em Portugal a exis-tecircncia de uma legislaccedilatildeo que faz depender a realizaccedilatildeo dos testes de uma requisiccedilatildeo meacutedica vem permitir diminuir este problema No entanto as enormes facilidades que hoje encontramos no acesso aos testes geneacuteticos acarretam seacuterios impactos
Durante muitas deacutecadas o
diagnoacutestico geneacutetico esteve praticamente confinado a alguns laboratoacuterios puacuteblicos hospitalares ou de investiga-ccedilatildeo principalmente por natildeo constituir um ramo atractivo do ponto de vista econoacutemico Os avanccedilos teacutecnicos permiti-ram metodologias mais raacutepi-das e mais baratas e o conhe-cimento cientiacutefico dos genes de susceptibilidade para doen-ccedilas sofreu um aumento acen-tuado o que despertou o entu-siasmo de alguns geneticistas e o interesse econoacutemico de laboratoacuterios e empresas priva-das Hoje o cenaacuterio eacute outro Os testes geneacuteticos passam a estar ao alcance de todos de uma forma demasiado directa e acessiacutevel A enorme vulgari-zaccedilatildeo dos testes geneacuteticos faz com que todos tenhamos o dever de estar atentos e natildeo tomarmos decisotildees precipita-das O poder do marketing e da publicidade eacute tal forma explosivo que manipula os
comportamentos dos con-
sumidores explora os seus
medos e preocupaccedilotildees con-
duzindo a uma situaccedilatildeo de
fragilidade Quando sentir-
mos que eacute altura de realizar
um teste devemos em pri-
meiro lugar contactar o
nosso meacutedico de famiacutelia ou
especialista e ter em atenccedilatildeo
que nestas situaccedilotildees o
aconselhamento antes da
decisatildeo e o acompanhamen-
to psicoloacutegico depois
minoram toda a anguacutestia e
depressatildeo inerentes ao
conhecimento do resultado
Artigo 12ordm Testes geneacuteticos e seguros 1-As companhias de seguros natildeo podem pedir nem utili-zar qualquer tipo de infor-maccedilatildeo geneacutetica para recusar um seguro de vida ou esta-belecer preacutemios mais caros
Artigo 13ordm Testes geneacuteticos no empre-go 1ndash A contrataccedilatildeo de novos trabalhadores natildeo pode depender de selecccedilatildeo assen-te no pedido realizaccedilatildeo ou resultados preacutevios de testes geneacuteticos
Artigo 14ordm Testes geneacuteticos e adopccedilatildeo 1ndash Natildeo podem ser pedidos testes geneacuteticos nem usada informaccedilatildeo geneacutetica jaacute dis-poniacutevel para efeitos de adopccedilatildeo
Lei nordm122005 de 26 de Janeiro
Informaccedilatildeo geneacutetica pessoal e informaccedilatildeo de sauacutede
ldquoTestes geneacuteticos vatildeo estar
agrave venda nas farmaacutecias
americanasrdquo (2010-05-14)
wwwcienciahojept
Foto - Choque
O VIH eacute transmitido pelos
fluidos corporais incluindo o
sangue esperma secreccedilotildees
vaginais e leite materno que
contecircm uma grande quantidade
de viacuterus
Modos de transmissatildeo com um
elevado risco de infecccedilatildeo
- Relaccedilotildees sexuais natildeo protegi-
das
- Consumo de drogas com parti-
lha do material para preparaccedilatildeo
ou administraccedilatildeo da injecccedilatildeo
- Durante a gravidez o parto ou
pela amamentaccedilatildeo
- Administraccedilatildeo de sangue ou de
derivados do sangue quando natildeo
haacute controle adequado dos produ-
tos
Natildeo existem genes responsaacuteveis
pela infecccedilatildeo pelo VIHSIDA
Para conseguir infectar as ceacutelulas
o VIH precisa do receptor CD4 e
de co-receptores existentes na
membrana celular do linfoacutecito T
CD4 Estes co-receptores satildeo
designados por CCR5 e CXCR4
O VIH usa estas moleacuteculas para
conseguir entrar na ceacutelula hospe-
deira O VIH natildeo consegue
infectar ceacutelulas cuja superfiacutecie
natildeo contenha o co-receptor
CCR5 Estudos mostraram que os
indiviacuteduos que natildeo tecircm o gene
que codifica o CCR5 evoluem
para SIDA 2 a 4 anos mais tarde
do que os que o possuem
Siacutembolo da luta contra a sida
Causas do VIHSIDA e Predisposiccedilatildeo geneacutetica
Diagnoacutestico do VIHSIDA
- O teste que pesquisa os anti-
corpos do anti-VIH determina se
o viacuterus estimulou o organismo a
produzir proteiacutenas especiacuteficas
para controlarem a infecccedilatildeo Se
se encontrarem anticorpos anti-
VIH no sangue o resultado eacute
confirmado por meio de uma
segunda anaacutelise de sangue
O teste que pesquisa o ARN
(aacutecido ribonucleico) do viacuterus
(ou carga viacuterica) que se baseia
na teacutecnica PCR (reacccedilatildeo em
cadeia da polimerase) permite a
demonstraccedilatildeo qualitativa e quan-
titativa directa do viacuterus A deter-
minaccedilatildeo da quantidade de viacuterus
presente no sangue isto eacute a carga
viacuterica permite a monitorizaccedilatildeo
da infecccedilatildeo pelo VIH nomeada-
mente a resposta eficaz ao trata-
mento Os testes de resistecircncia
determinam quais os medicamen-
tos que satildeo eficazes contra o viacuterus
- um requisito preacutevio essencial
para um tratamento eficaz sobre-
tudo em doentes jaacute com experiecircn-
cia terapecircutica
SIDA portugueses acham
a discriminaccedilatildeo laquonaturalraquo
Sida O que eacute
A infecccedilatildeo pelo VIH
(Viacuterus da Imunodefi-
ciecircncia Humana) pode
causar SIDA
(Siacutendrome da Imuno-
deficiecircncia Adquiri-
da)
O VIH prolifera no
sistema imunoloacutegico
humano O viacuterus eacute
composto por um
envelope externo com
locais de ligaccedilatildeo um
nuacutecleo interno conten-
do a informaccedilatildeo geneacute-
tica para replicaccedilatildeo do
viacuterus e enzimas que
regulam esta replica-
ccedilatildeo
Neste artigo
Causa do VIH e predis-
posiccedilatildeo geneacutetica
Diagnoacutestico do VIH
SIDA
Tratamento e preven-
ccedilatildeo do VIHSIDA
Sabia que hellip
Estigma e Discrimina-
ccedilatildeo do VIHSIDA
Campanhas de Apoio
ao VHISIDA
Avanccedilos tecnoloacutegicos
Os medicamentos anti-VIH inibem
a proliferaccedilatildeo dos viacuterus ao interferi-
rem com diversas fases do seu ciclo
de vida Satildeo sempre utilizados em
terapecircutica combinada
- Inibidores da transcriptase reversa
interferem com a transcriccedilatildeo da infor-
maccedilatildeo geneacutetica do ARN (aacutecido ribonu-
cleico) do viacuterus para o ADN (aacutecido
desoxirribonucleico) Desta forma ini-
bem um processo que resulta na incor-
poraccedilatildeo de material geneacutetico do viacuterus
no material geneacutetico da ceacutelula infecta-
da
- Os inibidores da protease impedem a
formaccedilatildeo de partiacuteculas viacutericas maduras
capazes de infectarem novas ceacutelulas
Embora se continuem a formar novas
partiacuteculas viacutericas estas natildeo conseguem
infectar novas ceacutelulas
- Os inibidores da fusatildeo impedem o VIH de
entrar nas ceacutelulas e portanto de as infectar
Medidas para prevenir a infecccedilatildeo
- Uso de preservativo (sexo seguro)
- Uso do seu proacuteprio material injectaacutevel ou
uso de material injectaacutevel novo (consumo
seguro)
- Uso de luvas descartaacuteveis sempre que hou-
ver risco de contacto directo com sangue
Tratamento e prevenccedilatildeo do VIHSIDA
Sabias que hellip
A SIDA eacute a 4ordf causa de morte
a niacutevel mundial
Durante o ano de 2006 ocor-
reram 43 milhotildees de novos casos
de infecccedilatildeo pelo VIH no Mundo
530 000 dos quais em crianccedilas
com menos de 15 anos de idade
29 milhotildees de pessoas -
incluindo 380 000 crianccedilas com
idade inferior a 15 anos - morre-
ram de SIDA soacute em 2006
Em Dezembro de 2006 cerca
de 395 milhotildees de pessoas em
todo o mundo estavam infectados
pelo VIHSIDA Entre estas 23
milhotildees eram crianccedilas com idade
inferior a 15 anos e 177 milhotildees
eram mulheres
O viacuterus da imunodeficiecircncia huma-
na (VIH) o organismo responsaacutevel pela
SIDA foi descoberto em 1983 por Luc
Montagnier e Robert Gallo
O VIH provavelmente desenvolveu
-se no Homem apoacutes a transmissatildeo do
viacuterus da imunodeficiecircncia dos siacutemios
(VIS) um viacuterus que afecta macacos
Os Homossexuais ao contraacuterio do
que se pensa natildeo satildeo os mais afecta-
dos De facto estes representam apenas
14 enquanto os toxicodependentes e
os heterossexuais correspondem a 28
e 55 respectivamente
Um em cada dez estudantes univer-
sitaacuterios de Coimbra acredita que a piacutelu-
la anticoncepcional protege da infecccedilatildeo
por VIHsida segundo um inqueacuterito
realizado pela investigadora Aliete
Cunha-Oliveira da Faculdade de Medi-
cina da Universidade de Coimbra
Actualmente a probabilidade de
uma matildee seropositiva transmitir o
viacuterus ao seu filho eacute de 18 graccedilas agrave
assistecircncia durante a gravidez assim
como a administraccedilatildeo de anti retro-
virais
Estudos feitos a estudantes mos-
traram um maior niacutevel de gloacutebulos
brancos no fim das feacuterias escolares do
que na eacutepoca de exames e em anaacuteli-
ses feitas a casais percebeu-se que os
casamentos felizes contribuiacuteam para
um maior niacutevel de gloacutebulos brancos
O HIV natildeo sobrevive em meios
como a aacutegua ar ou comida pois estaacute
dependente das ceacutelulas hospedeiras
(linfoacutecitos T) para se reproduzirem e
exercerem as suas actividades
SIDA portugueses acham a discriminaccedilatildeo laquonaturalraquo
A uacutenica forma eacute prevenir a infecccedilatildeo estando informa-
do para os perigos e acerca dos meacutetodos de preven-
ccedilatildeo Assim verifica-se a necessidade permanente de
uma consciencializaccedilatildeo sobre o risco de infecccedilatildeo e a
adopccedilatildeo e cumprimento das medidas de protecccedilatildeo
Um dos maiores desafios eacute a necessidade de campa-
nhas educativas eficazes e de assistecircncia humanitaacuteria
nos paiacuteses em vias de desenvolvimento
Ao abordar este tem torna-se essencial
primeiramente associar o estigma e a dis-
criminaccedilatildeo ao VHISIDA
O estigma associado com o VHI
SIDA tem origem no medo e na igno-
racircncia social face a doenccedila e na hospi-
talidade face a preconceitos existentes
sobre os grupos mais afectados pela
doenccedila nomeadamente homossexuais
e indiviacuteduos de raccedila negra
A discriminaccedilatildeo relacionada com o
VIHSIDA traduz-se no tratamento
injusto dos indiviacuteduos portadores da
doenccedila Ao contraacuterio de outros tipos
de discriminaccedilatildeo por deficiecircncia eacute
frequentemente associada e reforccedila
outras formas de discriminaccedilatildeo tais
como o racismo e a homofobia
Satildeo vaacuterios os factores que contribuem para
a o estigma e a discriminaccedilatildeo face aacute doen-
ccedila
-ser uma doenccedila potencialmente fatal
-a natildeo compreensatildeo da doenccedila
-associaccedilatildeo da doenccedila com comportamen-
tos e estilos de vida especiacuteficos como a
homossexualidade consumo de drogas
trafico etc
- preconceitos jaacute existentes face a grupos jaacute
estigmatizados e discriminados devido aacute
sua raccedila sexo eou orientaccedilatildeo sexual
Este tipo discriminaccedilatildeo eacute praticado a vaacuterios
niacuteveis tais como
A niacutevel laboral
Exemplos de praacuteticas discriminatoacuterias
incluem testes do VIH antes da admissatildeo a
um trabalho recusa de empregar pessoas
que sejam seropositivas asseacutedio no traba-
lho e pressatildeo para que se demitam
Discriminaccedilatildeo
A niacutevel da ocupaccedilatildeo de habitaccedilotildees
Exemplos de discriminaccedilatildeo incluem
recusa a alugar uma propriedade sem
dar uma razatildeo assediar um inquilino e
despejo sem motivo Dada a escassez
e aacute generalidade da legislaccedilatildeo em
vigor em Portugal eacute praticamente inuacute-
til processar em tribunal o agente da
discriminaccedilatildeo Isto para natildeo falar da
Ineficaacutecia dos tribunais em Portugal e
dos seus custos
A niacutevel das apoacutelices de seguros
Algumas seguradoras requerem um
teste de VIH antes de providenciar
seguro ou recusam-se a providenciar
seguro de sauacutede e seguro de vida a
homossexuais seja qual for o seu esta-
do de VIH
A niacutevel da educaccedilatildeo
Os professores que satildeo seropositivos
podem ser despedidos devido a medo
irracional de transmissatildeo do viacuterus agraves
crianccedilas e o medo generalizado da SIDA
levou muitos adultos a tomar medidas extre-
mas para impedir crianccedilas seropositivas de
frequentar a escola
A niacutevel dos serviccedilos
Os prestadores de serviccedilos tambeacutem podem
discriminar especialmente no que diz res-
peito ao acesso aos cuidados de sauacutede
Exemplos disto incluem meacutedicos de cliacutenica
geral cirurgiotildees enfermeiras ou dentistas
que se recusam a tratar pacientes com VIH
providenciando padrotildees de cuidados de sauacute-
de discriminatoacuterios ou adoptando medidas
de controlo da infecccedilatildeo desnecessaacuterias O
Consoacutercio Nacional de Luta contra a SIDA
(National AIDS Trust - NAT) tem um paco-
te de recursos para ajudar a lidar com o
estigma e a discriminaccedilatildeo nos serviccedilos de
sauacutede
Embora sejam muitas as formas de discri-
minaccedilatildeo existem tambeacutem varias associaccedilotildees
de apoio e anti-discriminaccedilatildeo face a esta
doenccedila como por exemplo a campanha ldquoSe
eu fosse seropositivordquo
Esta campanha envolve vaacuterias figuras
puacuteblicas e consiste no lanccedilamento de um
Centro Anti-Discriminaccedilatildeo que teraacute uma
linha telefoacutenica dedicada (707 240 240) e
uma equipa de especialistas na aacuterea juriacutedi-
ca que prestaraacute apoio a todas as pessoas
que se sintam viacutetimas de discriminaccedilatildeo
por serem seropositivas isto eacute portadoras
da infecccedilatildeo pelo VIHSida Para aleacutem
disso haveraacute o site
wwwseufosseseropositivocom onde
estatildeo disponiacuteveis todas as informaccedilotildees
laquoSe eu fosse Seropositivoraquo - Este eacute o mote
da campanha e sobre o qual se questio-
nam na 1ordf pessoa diversas personalidades
da vida puacuteblica portuguesa em aacutereas tatildeo
diversas como a politica o teatro o des-
porto o entretenimento a moda a muacutesica
etc
A campanha contou com o apoio da Gul-
benkian RESUL Gilead Merck Abbott
VIIV Healthcare Janssen-Cilag e de
vaacuterias autarquias e com figuras como Pau-
lo Portas Hermam Joseacute Francisco Lousatilde
Jeroacutenimo de Sousa Rui de Carvalho ect
SIDA portugueses acham a discriminaccedilatildeo laquonaturalraquo
O que fazer se for discriminado no trabalho
A aliacutenea b) do nordm1 do art 17ordm do Coacutedigo
de Trabalho aprovado pela Lei nordm 72009
de 12 de Fevereiro determina que o
empregador natildeo pode exigir a candidato a
emprego ou a trabalhador que preste infor-
maccedilotildees relativas agrave sua sauacutede salvo quando
particulares exigecircncias inerentes agrave natureza
da actividade profissional o justifiquem e
seja fornecida por escrito a respectiva jus-
tificaccedilatildeo
De salientar tambeacutem que o nordm2 do mesmo
artigo dispotildee que a informaccedilatildeo acima men-
cionada eacute prestada ao meacutedico que soacute pode
comunicar ao empregador se o trabalhador
estaacute ou natildeo apto a desempenhar a activida-
de Caso natildeo existam ldquoparticulares exigecircn-
cias inerentes agrave natureza da actividade pro-
fissionalrdquo a entidade empregadora natildeo
poderaacute exigi-lo nos termos do preceito
supra indicado
Vacina para prevenccedilatildeo da SIDA
Foi desenvolvida uma vacina capaz
de reduzir em 31 por cento o risco de
contaminaccedilatildeo pelo viacuterus da SIDA ndash o
HIV
Investigadores americanos e tailandeses satildeo
os responsaacuteveis por este ensaio que poderaacute
pela primeira vez resultar num faacutermaco que
seja capaz de travar a doenccedila
Estes resultados indicam que o desenvolvi-
mento de uma vacina para travar a sida eacute
eficaz segura e eacute possiacutevel referiu o coronel
Nelson Michael director da divisatildeo de retro-
virologia do instituto de investigaccedilatildeo norte-
americano Walter Reed
Eacute um avanccedilo cientiacutefico muito importante
porque nos daacute a esperanccedila de que no futuro
possa ser desenvolvida uma vacina para o
mundo inteiro frisou um dos responsaacuteveis
pela investigaccedilatildeo
Vacina da SIDA eacute a esperanccedila para as 15 mil
pessoas infectadas por dia em todo o mundo
Avanccedilos tecnoloacutegicos
Duas enzimas contra a Sida
Duas enzimas com possiacuteveis aplicaccedilotildees em tratamentos contra a sida foram desco-
bertas no Mar mediterracircneo por uma equipa de cinco investigadores europeus
A investigaccedilatildeo foi conduzida por Manuel
Ferrer do Conselho Superior de Investi-
gaccedilotildees Cientiacuteficas de Espanha (CSIC)
Ferrer explicou que as enzimas com
estruturas desconhecidas ateacute agora pode-
riam ser utilizadas na produccedilatildeo de novos
antibioacuteticos betalactamiacutenicos e em trata-
mentos que atacam o viacuterus HIVSida
A descoberta deu-se na fossa Uracircnia
SIDA portugueses acham a discriminaccedilatildeo laquonaturalraquo
Em termos gerais mais de 10 vacinas experimentais
com diferentes estrateacutegias geneacuteticas jaacute foram testadas
em diversos laboratoacuterios Algumas deram resultado
durante mais de dois anos
Ao contraacuterio da gripe as vacinas para a Sida natildeo
impedem a infecccedilatildeo estimulando os anticorpos que
neutralizam o viacuterus invasor Isso acontece porque o
HIV aparece em muitas estirpes modifica-se rapida-
mente tornando inuacutetil a reposta imunoloacutegica Por
outro lado as vacinas para a Sida tentam conter a
infecccedilatildeo do HIV
A quem per tencem os nossos genes
A questatildeo dos testes geneacute-ticos natildeo eacute
recente Jaacute nos anos 60 do seacuteculo XX os meacutedi-cos realizavam exames aos receacutem-nascidos com o objectivo de detectar certas doenccedilas raras transmitidas pelos seus progenitores como a fenilcetonuacuteria Em 1970 os investiga-dores desenvolveram testes geneacuteticos que podiam ser realizados antes mesmo do nasci-mento do bebeacute Nesta altura sabia-se jaacute que se o pai e a matildee contives-sem ambos o gene para uma determinada doen-ccedila entatildeo existia uma elevada probabilidade de o filho nascer doen-te Na deacutecada de 80 era frequente a realizaccedilatildeo de testes preacute-natais e anos mais tarde os geneticistas eram jaacute capazes de identificar genes que mostravam se um individuo tinha ou natildeo predisposiccedilatildeo geneacutetica para vir a desenvolver cancro da mama ou cancro do coacutelon
O desenvolvimento do projecto de sequen-ciaccedilatildeo do genoma humano a disponibili-zaccedilatildeo de tecnologias de genotipagem em grande escala e a compreensatildeo do papel que a consti-tuiccedilatildeo geneacutetica dos indiviacuteduos assume no risco de desenvolvi-mento de muitas doen-ccedilas fizeram com que a geneacutetica meacutedica sofres-se uma acentuada expansatildeo E os resulta-dos estatildeo agrave vista Hoje a aacuterea do diagnoacutestico meacutedico e o campo do prognoacutestico e trata-mento de doenccedilas estatildeo fortemente aper-feiccediloados oferecendo-nos possibilidades cada vez mais soacutelidas e atractivas
Doenccedilas geneacuteticas um
problema grave mas
silencioso
Estima-se que cerca de 5 por cento da populaccedilatildeo europeia esteja afectada por uma doenccedila geneacutetica o que em Portugal representa mais de 500 mil pes-soas As doenccedilas geneacute-
ticas satildeo raras graves e variadas constituindo um seacuterio problema de sauacutede puacuteblica No entanto este facto natildeo chega para que se tor-nem alvo de merecido reconhecimento social
Doenccedila geneacutetica eacute
um distuacuterbio que afecta
o material geneacutetico
dependendo as suas
caracteriacutesticas natildeo soacute
dos genes mas tambeacutem
do ambiente favoraacutevel
agrave sua manifestaccedilatildeo
Reconhece-se hoje em
dia que os maiores pro-
blemas de sauacutede e cau-
sas de morte em adul-
tos - diabetes doenccedilas
cardiacuteacas variadas
doenccedilas do foro psico-
loacutegico e alguns tipos de
cancro - apresentam
uma componente geneacute-
tica significativa Eacute por
este motivo que a
investigaccedilatildeo natildeo deve
parar de modo a conti-
nuarmos a assistir a
uma revoluccedilatildeo no nos-
so entendimento da
geneacutetica humana
O conhecimento que detemos dos nossos genes eacute hoje mais concreto e rigoroso Os
testes geneacuteticos assumem um papel de relevo na medicina em todo o mundo e estaacute
agora ao nosso alcance viajar pelo nosso patrimoacutenio geneacutetico e desvendar os seus
misteacuterios
Entre o 3ordm e o 6ordm dias de vida do bebeacute deve
realizar-se o teste do pezinho Eacute atraveacutes
deste exame que eacute possiacutevel a detecccedilatildeo precoce de doenccedilas como a fenilcetonuacuteria Esta anomalia geneacutetica resulta da ausecircncia no organismo da enzima n e c e s s aacute r i a agrave t ransfo rmaccedilatildeo do aminoaacutecido fenilalanina A acumulaccedilatildeo desta substacircncia no feto ainda em formaccedilatildeo leva ao
A QUESTAtildeO DOS TESTES GENEacuteTICOS
A doenccedila de Alzheimer eacute um exemplo de uma doenccedila multifactorial isto eacute uma patologia que requer a interac-ccedilatildeo de factores ambientais e geneacuteticos para se manifestar Cerca de 26 milhotildees de pes-soas em todo o mundo pade-cem deste problema e estima-se que este nuacutemero deveraacute quadruplicar ateacute 2050 Esta doenccedila progressiva e irrever-siacutevel caracteriza-se pela morte das ceacutelulas cerebrais e conse-quente atrofia do ceacuterebro e afecta sobretudo pessoas com mais de 50 anos Eacute actualmen-te aceite pela comunidade cientiacutefica que estamos perante uma doenccedila geneticamente determinada embora natildeo necessariamente hereditaacuteria Assim natildeo eacute ainda possiacutevel realizar uma anaacutelise concreta da transmissatildeo do caraacutecter na famiacutelia pelo facto de geral-
mente um soacute indiviacuteduo da famiacutelia ser afectado Seria necessaacuterio examinar muitas famiacutelias para se poder demonstrar o aumento da inci-decircncia da doenccedila em parentes proacuteximos comparando com a populaccedilatildeo geral
A ceacutelula eacute a unidade baacutesica da vida e eacute nela que encontra-mos o nosso patrimoacutenio geneacute-tico O nuacutecleo de cada ceacutelula possui 23 pares de cromosso-mas homoacutelogos agrave excepccedilatildeo dos gacircmetas que soacute contecircm metade Deste conjunto 22 pares satildeo autossomas e o outro par eacute constituiacutedo pelos cromossomas sexuais Nas mulheres este par eacute composto por dois cromossomas X iguais entre si enquanto nos homens eacute composto por um cromossoma X e outro desig-nado cromossoma Y Os nos-sos cromossomas satildeo autecircnti-
cos tesouros e ao contraacuterio do que se possa pensar natildeo eacute por termos a mais que somos mais bonitos e inteligentes Neste caso interessa ter na medida certa porque um cromossoma extra marca uma diferenccedila que muitos natildeo somos capazes de aceitar
1 em cada 800 crianccedilas nas-ce com trissomia 21 Em Por-tugal apesar de natildeo haver dados oficiais estima-se que existam entre 12 mil a 15 mil crianccedilas portadoras desta mal-formaccedilatildeo nascendo anual-mente cerca de 150 a 170 A trissomia 21 ou Siacutendrome de Down (SD) eacute um distuacuterbio geneacutetico causado por uma mutaccedilatildeo cromossoacutemica numeacute-rica ao niacutevel do cromossoma 21 ocorrida durante a fecun-daccedilatildeo ou mais frequentemen-te na formaccedilatildeo dos gacircmetas Uma crianccedila que nasccedila com
Em Portugal nas-cem anualmente
cerca de 150 a 170 crianccedilas portadoras de Trissomia 21
SD apresenta um carioacutetipo com 47 cromossomas em vez dos normais 46 por possuir 3 coacutepias do cromossoma 21 Destacam-se como caracteriacutes-ticas fenotiacutepicas mais eviden-tes baixa estatura morfologia das paacutelpebras caracteriacutestica boca pequena e aberta aumento do espaccedilo entre o 1ordm e o 2ordm dedos dos peacutes atraso mental em grau variaacutevel pro-blemas oftaacutelmicos e de audi-ccedilatildeo hipotiroidismo e tendecircn-cia para a obesidade
Ateacute haacute pouco tempo nin-gueacutem acreditava que um indi-viacuteduo com SD pudesse alcan-ccedilar um niacutevel aceitaacutevel de auto-nomia e integrar-se plenamen-te na sociedade No entanto ao contraacuterio do que acontecia no passado em que pouco ou nada se fazia para tentar solu-cionar os eventuais problemas fiacutesicos e melhorar as capacida-des intelectuais hoje em dia uma atenccedilatildeo meacutedica constan-te e actuaccedilotildees ciruacutergicas perti-nentes podem aumentar a esperanccedila de vida do doente Aprender a aceitar a diferenccedila eacute ainda uma meta a alcanccedilar
A verdade eacute que os preconcei-tos e a discriminaccedilatildeo come-ccedilam a fazer-se notar mesmo quando o bebeacute estaacute no ventre da matildee e a batalha inicial eacute por isso travada pelos proge-nitores que satildeo confrontados com obstaacuteculos a vaacuterios niacuteveis
Muitas vezes as matildees satildeo
incentivadas a interromper a
gravidez o que gera uma
enorme turbulecircncia psicoloacutegi-
ca Caso decida ter o filho a
matildee sabe desde logo que a
tarefa a partir daiacute natildeo seraacute
faacutecil Jaacute que natildeo pode educar
quem discrimina tem que
educar o seu filho no sentido
de fazecirc-lo conviver com a
ldquonormalidaderdquo tomando
medidas como colocaacute-lo
numa escola de ensino regu-
lar O grande desafio eacute coloca-
do a todos noacutes cidadatildeos que
convivemos com a diferenccedila
Devemos permitir que todos
as pessoas independentemen-
te da sua condiccedilatildeo geneacutetica
possam ser compreendidas
aceites e integradas na comu-
nidade tendo em vista uma
sociedade harmoniosa
Testes geneacuteticos fazer ou natildeo
Suponhamos a seguinte
situaccedilatildeo uma pessoa passa a
vida atormentada com a ideia
de que o cancro do coacutelon que
vitimou os seus pais seja here-
ditaacuterio Submete-se anualmen-
te a dolorosos exames de ras-
treio e apoacutes alguma reflexatildeo
decide realizar um teste geneacute-
tico O resultado positivo vem
confirmar o seu receio mas
leva-a a adoptar uma seacuterie de
medidas preventivas Imagine-
mos agora que a pessoa engra-
vida e tendo casos de defi-
ciecircncia mental e motora na
famiacutelia pretende saber se
pode transmitir a deficiecircncia
ao filho Realiza um teste e o
resultado eacute negativo Neste
cenaacuterio encontramos as duas
faces do teste geneacutetico ndash o
resultado negativo acompa-
O carioacutetipo de um indiviacuteduo
com Siacutendrome de Down eacute
constituiacutedo por 47 cromosso-mas devido agrave
existecircncia de um cromossoma
extra no par 21
do de aliacutevio e a confirmaccedilatildeo do pior geradora de anguacutestia e desespero Eacute inegaacutevel que os testes geneacuteticos satildeo hoje poderosos meios de preven-ccedilatildeo diagnoacutestico e terapia de doenccedilas Mas tambeacutem eacute certo que o seu enorme potencial natildeo se restringe ao bem podendo levar a mutaccedilotildees sociais de tal maneira profun-das que saltemos da demo-cracia para a genocracia
Existem vaacuterios tipos de testes geneacuteticos mas todos se baseiam no mesmo princiacutepio ndash ldquoCada marca geneacutetica esconde uma histoacuteriardquo (Alex Jeffreys) Podemos falar em testes de diagnoacutestico usados em pessoas jaacute doentes para confirmar um diagnoacutestico cliacute-nico e em testes preacute-sintomaacuteticos ou preditivos que permitem descobrir se a pessoa tem predisposiccedilatildeo para adquirir a doenccedila ou se natildeo apresenta risco de desenvol-ver a doenccedila podendo apenas transmiti-la agrave descendecircncia Mas a verdade eacute que satildeo mui-tas as questotildees que se levan-tam no acircmbito da aplicaccedilatildeo desta teacutecnica Qual eacute o signifi-cado de um resultado positi-vo Na grande maioria das vezes estes testes assentam num jogo de probabilidades Um resultado positivo signifi-ca apenas que eacute provaacutevel a pessoa vir a contrair a doenccedila mas sabendo noacutes que a gran-de maioria das doenccedilas tecircm tanto uma componente geneacute-tica como uma componente ambiental isso pode natildeo sig-nificar muito Assim a pessoa pode ficar angustiada durante anos com uma situaccedilatildeo que pode nunca vir a acontecer Mas a verdade eacute que quanto mais cedo souber mais facil-
Natildeo podia ser mais sim-ples uma amostra de saliva um envelope e um selo de correio
Semanas depois o diag-noacutestico na caixa de cor-
reio
ldquoCada marca geneacutetica esconde uma histoacuteriardquo Alec Jeffreys
mente vira o jogo a seu favor Os testes geneacuteticos apresen-tam variados graus de preci-satildeo sendo mais fiaacuteveis quan-do haacute um historial de doenccedila geneacutetica na famiacutelia e um conhecimento da mutaccedilatildeo que provocou a doenccedila A fibrose quiacutestica eacute um bom exemplo de como eacute impossiacute-vel testar todas as possibilida-des Satildeo mais de 600 as muta-ccedilotildees do gene que podem ser responsaacuteveis pela anomalia pelo que se torna difiacutecil testar todas em laboratoacuterio Assim os geneticistas optam por ana-lisar as mais comuns factor que leva a que a percentagem de falsos negativos seja bas-tante elevada Afinal mesmo que o resultado seja negativo tal natildeo significa que a pessoa natildeo seja portadora de uma mutaccedilatildeo natildeo pesquisada
Quer se trate de um indiviacute-
duo que procura provar que a
pequena Maria eacute sua filha ou
de algueacutem que eacute absolvido em
tribunal e escapa de uma sen-
tenccedila de morte ou de um
assassino em seacuterie que eacute apa-
nhado ou de uma famiacutelia de
imigrantes que volta a ficar
junta cada teste geneacutetico
esconde um drama humano
E quando vemos este tipo de
casos resolvidos com recurso
agrave moleacutecula da vida concluiacute-
mos que afinal O ldquoBI do
DNArdquo eacute um bom exemplo de
como a ciecircncia pode estar ao
serviccedilo do puacuteblico
ldquoEm 1996 dois fuzileiros navais Joseph Vlacovsky e John Mayfield III foram a conselho de guerra por se recusarem a fornecer amostras de sangue e tecido para efeitos de identificaccedilatildeo do DNA O Pentaacutegono ordenara que se fizessem testes de DNA justificando que seriam utilizados apenas para identificaccedilatildeo em caso de morte na guerra No entanto os dois fuzileiros receavam que os resultados
pudessem um dia vir a ser utilizados contra eles quando fossem procurar emprego ou fazer um seguro (Foram acusados de desobedecer a ordens superiores mas acabaram por ser absolvidos)rdquo
wwwseleccoesptarticle8186
Os receios de Joseph Vla-covsky e John Mayfield III satildeo as preocupaccedilotildees de mui-tas pessoas nos nossos dias Apesar de a legislaccedilatildeo visar a protecccedilatildeo da informaccedilatildeo de cada indiviacuteduo a verdade eacute que as leis tambeacutem fracassam sempre que natildeo existe o devi-do controlo Assim a utiliza-ccedilatildeo de testes nos empregos por companhias de seguros ou por agecircncias de adopccedilatildeo podem levar a situaccedilotildees muito graves de marginalizaccedilatildeo social de pessoas ainda saudaacute-veis apenas porque satildeo porta-doras de um dado gene mutante Em Portugal a exis-tecircncia de uma legislaccedilatildeo que faz depender a realizaccedilatildeo dos testes de uma requisiccedilatildeo meacutedica vem permitir diminuir este problema No entanto as enormes facilidades que hoje encontramos no acesso aos testes geneacuteticos acarretam seacuterios impactos
Durante muitas deacutecadas o
diagnoacutestico geneacutetico esteve praticamente confinado a alguns laboratoacuterios puacuteblicos hospitalares ou de investiga-ccedilatildeo principalmente por natildeo constituir um ramo atractivo do ponto de vista econoacutemico Os avanccedilos teacutecnicos permiti-ram metodologias mais raacutepi-das e mais baratas e o conhe-cimento cientiacutefico dos genes de susceptibilidade para doen-ccedilas sofreu um aumento acen-tuado o que despertou o entu-siasmo de alguns geneticistas e o interesse econoacutemico de laboratoacuterios e empresas priva-das Hoje o cenaacuterio eacute outro Os testes geneacuteticos passam a estar ao alcance de todos de uma forma demasiado directa e acessiacutevel A enorme vulgari-zaccedilatildeo dos testes geneacuteticos faz com que todos tenhamos o dever de estar atentos e natildeo tomarmos decisotildees precipita-das O poder do marketing e da publicidade eacute tal forma explosivo que manipula os
comportamentos dos con-
sumidores explora os seus
medos e preocupaccedilotildees con-
duzindo a uma situaccedilatildeo de
fragilidade Quando sentir-
mos que eacute altura de realizar
um teste devemos em pri-
meiro lugar contactar o
nosso meacutedico de famiacutelia ou
especialista e ter em atenccedilatildeo
que nestas situaccedilotildees o
aconselhamento antes da
decisatildeo e o acompanhamen-
to psicoloacutegico depois
minoram toda a anguacutestia e
depressatildeo inerentes ao
conhecimento do resultado
Artigo 12ordm Testes geneacuteticos e seguros 1-As companhias de seguros natildeo podem pedir nem utili-zar qualquer tipo de infor-maccedilatildeo geneacutetica para recusar um seguro de vida ou esta-belecer preacutemios mais caros
Artigo 13ordm Testes geneacuteticos no empre-go 1ndash A contrataccedilatildeo de novos trabalhadores natildeo pode depender de selecccedilatildeo assen-te no pedido realizaccedilatildeo ou resultados preacutevios de testes geneacuteticos
Artigo 14ordm Testes geneacuteticos e adopccedilatildeo 1ndash Natildeo podem ser pedidos testes geneacuteticos nem usada informaccedilatildeo geneacutetica jaacute dis-poniacutevel para efeitos de adopccedilatildeo
Lei nordm122005 de 26 de Janeiro
Informaccedilatildeo geneacutetica pessoal e informaccedilatildeo de sauacutede
ldquoTestes geneacuteticos vatildeo estar
agrave venda nas farmaacutecias
americanasrdquo (2010-05-14)
wwwcienciahojept
Foto - Choque
Os medicamentos anti-VIH inibem
a proliferaccedilatildeo dos viacuterus ao interferi-
rem com diversas fases do seu ciclo
de vida Satildeo sempre utilizados em
terapecircutica combinada
- Inibidores da transcriptase reversa
interferem com a transcriccedilatildeo da infor-
maccedilatildeo geneacutetica do ARN (aacutecido ribonu-
cleico) do viacuterus para o ADN (aacutecido
desoxirribonucleico) Desta forma ini-
bem um processo que resulta na incor-
poraccedilatildeo de material geneacutetico do viacuterus
no material geneacutetico da ceacutelula infecta-
da
- Os inibidores da protease impedem a
formaccedilatildeo de partiacuteculas viacutericas maduras
capazes de infectarem novas ceacutelulas
Embora se continuem a formar novas
partiacuteculas viacutericas estas natildeo conseguem
infectar novas ceacutelulas
- Os inibidores da fusatildeo impedem o VIH de
entrar nas ceacutelulas e portanto de as infectar
Medidas para prevenir a infecccedilatildeo
- Uso de preservativo (sexo seguro)
- Uso do seu proacuteprio material injectaacutevel ou
uso de material injectaacutevel novo (consumo
seguro)
- Uso de luvas descartaacuteveis sempre que hou-
ver risco de contacto directo com sangue
Tratamento e prevenccedilatildeo do VIHSIDA
Sabias que hellip
A SIDA eacute a 4ordf causa de morte
a niacutevel mundial
Durante o ano de 2006 ocor-
reram 43 milhotildees de novos casos
de infecccedilatildeo pelo VIH no Mundo
530 000 dos quais em crianccedilas
com menos de 15 anos de idade
29 milhotildees de pessoas -
incluindo 380 000 crianccedilas com
idade inferior a 15 anos - morre-
ram de SIDA soacute em 2006
Em Dezembro de 2006 cerca
de 395 milhotildees de pessoas em
todo o mundo estavam infectados
pelo VIHSIDA Entre estas 23
milhotildees eram crianccedilas com idade
inferior a 15 anos e 177 milhotildees
eram mulheres
O viacuterus da imunodeficiecircncia huma-
na (VIH) o organismo responsaacutevel pela
SIDA foi descoberto em 1983 por Luc
Montagnier e Robert Gallo
O VIH provavelmente desenvolveu
-se no Homem apoacutes a transmissatildeo do
viacuterus da imunodeficiecircncia dos siacutemios
(VIS) um viacuterus que afecta macacos
Os Homossexuais ao contraacuterio do
que se pensa natildeo satildeo os mais afecta-
dos De facto estes representam apenas
14 enquanto os toxicodependentes e
os heterossexuais correspondem a 28
e 55 respectivamente
Um em cada dez estudantes univer-
sitaacuterios de Coimbra acredita que a piacutelu-
la anticoncepcional protege da infecccedilatildeo
por VIHsida segundo um inqueacuterito
realizado pela investigadora Aliete
Cunha-Oliveira da Faculdade de Medi-
cina da Universidade de Coimbra
Actualmente a probabilidade de
uma matildee seropositiva transmitir o
viacuterus ao seu filho eacute de 18 graccedilas agrave
assistecircncia durante a gravidez assim
como a administraccedilatildeo de anti retro-
virais
Estudos feitos a estudantes mos-
traram um maior niacutevel de gloacutebulos
brancos no fim das feacuterias escolares do
que na eacutepoca de exames e em anaacuteli-
ses feitas a casais percebeu-se que os
casamentos felizes contribuiacuteam para
um maior niacutevel de gloacutebulos brancos
O HIV natildeo sobrevive em meios
como a aacutegua ar ou comida pois estaacute
dependente das ceacutelulas hospedeiras
(linfoacutecitos T) para se reproduzirem e
exercerem as suas actividades
SIDA portugueses acham a discriminaccedilatildeo laquonaturalraquo
A uacutenica forma eacute prevenir a infecccedilatildeo estando informa-
do para os perigos e acerca dos meacutetodos de preven-
ccedilatildeo Assim verifica-se a necessidade permanente de
uma consciencializaccedilatildeo sobre o risco de infecccedilatildeo e a
adopccedilatildeo e cumprimento das medidas de protecccedilatildeo
Um dos maiores desafios eacute a necessidade de campa-
nhas educativas eficazes e de assistecircncia humanitaacuteria
nos paiacuteses em vias de desenvolvimento
Ao abordar este tem torna-se essencial
primeiramente associar o estigma e a dis-
criminaccedilatildeo ao VHISIDA
O estigma associado com o VHI
SIDA tem origem no medo e na igno-
racircncia social face a doenccedila e na hospi-
talidade face a preconceitos existentes
sobre os grupos mais afectados pela
doenccedila nomeadamente homossexuais
e indiviacuteduos de raccedila negra
A discriminaccedilatildeo relacionada com o
VIHSIDA traduz-se no tratamento
injusto dos indiviacuteduos portadores da
doenccedila Ao contraacuterio de outros tipos
de discriminaccedilatildeo por deficiecircncia eacute
frequentemente associada e reforccedila
outras formas de discriminaccedilatildeo tais
como o racismo e a homofobia
Satildeo vaacuterios os factores que contribuem para
a o estigma e a discriminaccedilatildeo face aacute doen-
ccedila
-ser uma doenccedila potencialmente fatal
-a natildeo compreensatildeo da doenccedila
-associaccedilatildeo da doenccedila com comportamen-
tos e estilos de vida especiacuteficos como a
homossexualidade consumo de drogas
trafico etc
- preconceitos jaacute existentes face a grupos jaacute
estigmatizados e discriminados devido aacute
sua raccedila sexo eou orientaccedilatildeo sexual
Este tipo discriminaccedilatildeo eacute praticado a vaacuterios
niacuteveis tais como
A niacutevel laboral
Exemplos de praacuteticas discriminatoacuterias
incluem testes do VIH antes da admissatildeo a
um trabalho recusa de empregar pessoas
que sejam seropositivas asseacutedio no traba-
lho e pressatildeo para que se demitam
Discriminaccedilatildeo
A niacutevel da ocupaccedilatildeo de habitaccedilotildees
Exemplos de discriminaccedilatildeo incluem
recusa a alugar uma propriedade sem
dar uma razatildeo assediar um inquilino e
despejo sem motivo Dada a escassez
e aacute generalidade da legislaccedilatildeo em
vigor em Portugal eacute praticamente inuacute-
til processar em tribunal o agente da
discriminaccedilatildeo Isto para natildeo falar da
Ineficaacutecia dos tribunais em Portugal e
dos seus custos
A niacutevel das apoacutelices de seguros
Algumas seguradoras requerem um
teste de VIH antes de providenciar
seguro ou recusam-se a providenciar
seguro de sauacutede e seguro de vida a
homossexuais seja qual for o seu esta-
do de VIH
A niacutevel da educaccedilatildeo
Os professores que satildeo seropositivos
podem ser despedidos devido a medo
irracional de transmissatildeo do viacuterus agraves
crianccedilas e o medo generalizado da SIDA
levou muitos adultos a tomar medidas extre-
mas para impedir crianccedilas seropositivas de
frequentar a escola
A niacutevel dos serviccedilos
Os prestadores de serviccedilos tambeacutem podem
discriminar especialmente no que diz res-
peito ao acesso aos cuidados de sauacutede
Exemplos disto incluem meacutedicos de cliacutenica
geral cirurgiotildees enfermeiras ou dentistas
que se recusam a tratar pacientes com VIH
providenciando padrotildees de cuidados de sauacute-
de discriminatoacuterios ou adoptando medidas
de controlo da infecccedilatildeo desnecessaacuterias O
Consoacutercio Nacional de Luta contra a SIDA
(National AIDS Trust - NAT) tem um paco-
te de recursos para ajudar a lidar com o
estigma e a discriminaccedilatildeo nos serviccedilos de
sauacutede
Embora sejam muitas as formas de discri-
minaccedilatildeo existem tambeacutem varias associaccedilotildees
de apoio e anti-discriminaccedilatildeo face a esta
doenccedila como por exemplo a campanha ldquoSe
eu fosse seropositivordquo
Esta campanha envolve vaacuterias figuras
puacuteblicas e consiste no lanccedilamento de um
Centro Anti-Discriminaccedilatildeo que teraacute uma
linha telefoacutenica dedicada (707 240 240) e
uma equipa de especialistas na aacuterea juriacutedi-
ca que prestaraacute apoio a todas as pessoas
que se sintam viacutetimas de discriminaccedilatildeo
por serem seropositivas isto eacute portadoras
da infecccedilatildeo pelo VIHSida Para aleacutem
disso haveraacute o site
wwwseufosseseropositivocom onde
estatildeo disponiacuteveis todas as informaccedilotildees
laquoSe eu fosse Seropositivoraquo - Este eacute o mote
da campanha e sobre o qual se questio-
nam na 1ordf pessoa diversas personalidades
da vida puacuteblica portuguesa em aacutereas tatildeo
diversas como a politica o teatro o des-
porto o entretenimento a moda a muacutesica
etc
A campanha contou com o apoio da Gul-
benkian RESUL Gilead Merck Abbott
VIIV Healthcare Janssen-Cilag e de
vaacuterias autarquias e com figuras como Pau-
lo Portas Hermam Joseacute Francisco Lousatilde
Jeroacutenimo de Sousa Rui de Carvalho ect
SIDA portugueses acham a discriminaccedilatildeo laquonaturalraquo
O que fazer se for discriminado no trabalho
A aliacutenea b) do nordm1 do art 17ordm do Coacutedigo
de Trabalho aprovado pela Lei nordm 72009
de 12 de Fevereiro determina que o
empregador natildeo pode exigir a candidato a
emprego ou a trabalhador que preste infor-
maccedilotildees relativas agrave sua sauacutede salvo quando
particulares exigecircncias inerentes agrave natureza
da actividade profissional o justifiquem e
seja fornecida por escrito a respectiva jus-
tificaccedilatildeo
De salientar tambeacutem que o nordm2 do mesmo
artigo dispotildee que a informaccedilatildeo acima men-
cionada eacute prestada ao meacutedico que soacute pode
comunicar ao empregador se o trabalhador
estaacute ou natildeo apto a desempenhar a activida-
de Caso natildeo existam ldquoparticulares exigecircn-
cias inerentes agrave natureza da actividade pro-
fissionalrdquo a entidade empregadora natildeo
poderaacute exigi-lo nos termos do preceito
supra indicado
Vacina para prevenccedilatildeo da SIDA
Foi desenvolvida uma vacina capaz
de reduzir em 31 por cento o risco de
contaminaccedilatildeo pelo viacuterus da SIDA ndash o
HIV
Investigadores americanos e tailandeses satildeo
os responsaacuteveis por este ensaio que poderaacute
pela primeira vez resultar num faacutermaco que
seja capaz de travar a doenccedila
Estes resultados indicam que o desenvolvi-
mento de uma vacina para travar a sida eacute
eficaz segura e eacute possiacutevel referiu o coronel
Nelson Michael director da divisatildeo de retro-
virologia do instituto de investigaccedilatildeo norte-
americano Walter Reed
Eacute um avanccedilo cientiacutefico muito importante
porque nos daacute a esperanccedila de que no futuro
possa ser desenvolvida uma vacina para o
mundo inteiro frisou um dos responsaacuteveis
pela investigaccedilatildeo
Vacina da SIDA eacute a esperanccedila para as 15 mil
pessoas infectadas por dia em todo o mundo
Avanccedilos tecnoloacutegicos
Duas enzimas contra a Sida
Duas enzimas com possiacuteveis aplicaccedilotildees em tratamentos contra a sida foram desco-
bertas no Mar mediterracircneo por uma equipa de cinco investigadores europeus
A investigaccedilatildeo foi conduzida por Manuel
Ferrer do Conselho Superior de Investi-
gaccedilotildees Cientiacuteficas de Espanha (CSIC)
Ferrer explicou que as enzimas com
estruturas desconhecidas ateacute agora pode-
riam ser utilizadas na produccedilatildeo de novos
antibioacuteticos betalactamiacutenicos e em trata-
mentos que atacam o viacuterus HIVSida
A descoberta deu-se na fossa Uracircnia
SIDA portugueses acham a discriminaccedilatildeo laquonaturalraquo
Em termos gerais mais de 10 vacinas experimentais
com diferentes estrateacutegias geneacuteticas jaacute foram testadas
em diversos laboratoacuterios Algumas deram resultado
durante mais de dois anos
Ao contraacuterio da gripe as vacinas para a Sida natildeo
impedem a infecccedilatildeo estimulando os anticorpos que
neutralizam o viacuterus invasor Isso acontece porque o
HIV aparece em muitas estirpes modifica-se rapida-
mente tornando inuacutetil a reposta imunoloacutegica Por
outro lado as vacinas para a Sida tentam conter a
infecccedilatildeo do HIV
A quem per tencem os nossos genes
A questatildeo dos testes geneacute-ticos natildeo eacute
recente Jaacute nos anos 60 do seacuteculo XX os meacutedi-cos realizavam exames aos receacutem-nascidos com o objectivo de detectar certas doenccedilas raras transmitidas pelos seus progenitores como a fenilcetonuacuteria Em 1970 os investiga-dores desenvolveram testes geneacuteticos que podiam ser realizados antes mesmo do nasci-mento do bebeacute Nesta altura sabia-se jaacute que se o pai e a matildee contives-sem ambos o gene para uma determinada doen-ccedila entatildeo existia uma elevada probabilidade de o filho nascer doen-te Na deacutecada de 80 era frequente a realizaccedilatildeo de testes preacute-natais e anos mais tarde os geneticistas eram jaacute capazes de identificar genes que mostravam se um individuo tinha ou natildeo predisposiccedilatildeo geneacutetica para vir a desenvolver cancro da mama ou cancro do coacutelon
O desenvolvimento do projecto de sequen-ciaccedilatildeo do genoma humano a disponibili-zaccedilatildeo de tecnologias de genotipagem em grande escala e a compreensatildeo do papel que a consti-tuiccedilatildeo geneacutetica dos indiviacuteduos assume no risco de desenvolvi-mento de muitas doen-ccedilas fizeram com que a geneacutetica meacutedica sofres-se uma acentuada expansatildeo E os resulta-dos estatildeo agrave vista Hoje a aacuterea do diagnoacutestico meacutedico e o campo do prognoacutestico e trata-mento de doenccedilas estatildeo fortemente aper-feiccediloados oferecendo-nos possibilidades cada vez mais soacutelidas e atractivas
Doenccedilas geneacuteticas um
problema grave mas
silencioso
Estima-se que cerca de 5 por cento da populaccedilatildeo europeia esteja afectada por uma doenccedila geneacutetica o que em Portugal representa mais de 500 mil pes-soas As doenccedilas geneacute-
ticas satildeo raras graves e variadas constituindo um seacuterio problema de sauacutede puacuteblica No entanto este facto natildeo chega para que se tor-nem alvo de merecido reconhecimento social
Doenccedila geneacutetica eacute
um distuacuterbio que afecta
o material geneacutetico
dependendo as suas
caracteriacutesticas natildeo soacute
dos genes mas tambeacutem
do ambiente favoraacutevel
agrave sua manifestaccedilatildeo
Reconhece-se hoje em
dia que os maiores pro-
blemas de sauacutede e cau-
sas de morte em adul-
tos - diabetes doenccedilas
cardiacuteacas variadas
doenccedilas do foro psico-
loacutegico e alguns tipos de
cancro - apresentam
uma componente geneacute-
tica significativa Eacute por
este motivo que a
investigaccedilatildeo natildeo deve
parar de modo a conti-
nuarmos a assistir a
uma revoluccedilatildeo no nos-
so entendimento da
geneacutetica humana
O conhecimento que detemos dos nossos genes eacute hoje mais concreto e rigoroso Os
testes geneacuteticos assumem um papel de relevo na medicina em todo o mundo e estaacute
agora ao nosso alcance viajar pelo nosso patrimoacutenio geneacutetico e desvendar os seus
misteacuterios
Entre o 3ordm e o 6ordm dias de vida do bebeacute deve
realizar-se o teste do pezinho Eacute atraveacutes
deste exame que eacute possiacutevel a detecccedilatildeo precoce de doenccedilas como a fenilcetonuacuteria Esta anomalia geneacutetica resulta da ausecircncia no organismo da enzima n e c e s s aacute r i a agrave t ransfo rmaccedilatildeo do aminoaacutecido fenilalanina A acumulaccedilatildeo desta substacircncia no feto ainda em formaccedilatildeo leva ao
A QUESTAtildeO DOS TESTES GENEacuteTICOS
A doenccedila de Alzheimer eacute um exemplo de uma doenccedila multifactorial isto eacute uma patologia que requer a interac-ccedilatildeo de factores ambientais e geneacuteticos para se manifestar Cerca de 26 milhotildees de pes-soas em todo o mundo pade-cem deste problema e estima-se que este nuacutemero deveraacute quadruplicar ateacute 2050 Esta doenccedila progressiva e irrever-siacutevel caracteriza-se pela morte das ceacutelulas cerebrais e conse-quente atrofia do ceacuterebro e afecta sobretudo pessoas com mais de 50 anos Eacute actualmen-te aceite pela comunidade cientiacutefica que estamos perante uma doenccedila geneticamente determinada embora natildeo necessariamente hereditaacuteria Assim natildeo eacute ainda possiacutevel realizar uma anaacutelise concreta da transmissatildeo do caraacutecter na famiacutelia pelo facto de geral-
mente um soacute indiviacuteduo da famiacutelia ser afectado Seria necessaacuterio examinar muitas famiacutelias para se poder demonstrar o aumento da inci-decircncia da doenccedila em parentes proacuteximos comparando com a populaccedilatildeo geral
A ceacutelula eacute a unidade baacutesica da vida e eacute nela que encontra-mos o nosso patrimoacutenio geneacute-tico O nuacutecleo de cada ceacutelula possui 23 pares de cromosso-mas homoacutelogos agrave excepccedilatildeo dos gacircmetas que soacute contecircm metade Deste conjunto 22 pares satildeo autossomas e o outro par eacute constituiacutedo pelos cromossomas sexuais Nas mulheres este par eacute composto por dois cromossomas X iguais entre si enquanto nos homens eacute composto por um cromossoma X e outro desig-nado cromossoma Y Os nos-sos cromossomas satildeo autecircnti-
cos tesouros e ao contraacuterio do que se possa pensar natildeo eacute por termos a mais que somos mais bonitos e inteligentes Neste caso interessa ter na medida certa porque um cromossoma extra marca uma diferenccedila que muitos natildeo somos capazes de aceitar
1 em cada 800 crianccedilas nas-ce com trissomia 21 Em Por-tugal apesar de natildeo haver dados oficiais estima-se que existam entre 12 mil a 15 mil crianccedilas portadoras desta mal-formaccedilatildeo nascendo anual-mente cerca de 150 a 170 A trissomia 21 ou Siacutendrome de Down (SD) eacute um distuacuterbio geneacutetico causado por uma mutaccedilatildeo cromossoacutemica numeacute-rica ao niacutevel do cromossoma 21 ocorrida durante a fecun-daccedilatildeo ou mais frequentemen-te na formaccedilatildeo dos gacircmetas Uma crianccedila que nasccedila com
Em Portugal nas-cem anualmente
cerca de 150 a 170 crianccedilas portadoras de Trissomia 21
SD apresenta um carioacutetipo com 47 cromossomas em vez dos normais 46 por possuir 3 coacutepias do cromossoma 21 Destacam-se como caracteriacutes-ticas fenotiacutepicas mais eviden-tes baixa estatura morfologia das paacutelpebras caracteriacutestica boca pequena e aberta aumento do espaccedilo entre o 1ordm e o 2ordm dedos dos peacutes atraso mental em grau variaacutevel pro-blemas oftaacutelmicos e de audi-ccedilatildeo hipotiroidismo e tendecircn-cia para a obesidade
Ateacute haacute pouco tempo nin-gueacutem acreditava que um indi-viacuteduo com SD pudesse alcan-ccedilar um niacutevel aceitaacutevel de auto-nomia e integrar-se plenamen-te na sociedade No entanto ao contraacuterio do que acontecia no passado em que pouco ou nada se fazia para tentar solu-cionar os eventuais problemas fiacutesicos e melhorar as capacida-des intelectuais hoje em dia uma atenccedilatildeo meacutedica constan-te e actuaccedilotildees ciruacutergicas perti-nentes podem aumentar a esperanccedila de vida do doente Aprender a aceitar a diferenccedila eacute ainda uma meta a alcanccedilar
A verdade eacute que os preconcei-tos e a discriminaccedilatildeo come-ccedilam a fazer-se notar mesmo quando o bebeacute estaacute no ventre da matildee e a batalha inicial eacute por isso travada pelos proge-nitores que satildeo confrontados com obstaacuteculos a vaacuterios niacuteveis
Muitas vezes as matildees satildeo
incentivadas a interromper a
gravidez o que gera uma
enorme turbulecircncia psicoloacutegi-
ca Caso decida ter o filho a
matildee sabe desde logo que a
tarefa a partir daiacute natildeo seraacute
faacutecil Jaacute que natildeo pode educar
quem discrimina tem que
educar o seu filho no sentido
de fazecirc-lo conviver com a
ldquonormalidaderdquo tomando
medidas como colocaacute-lo
numa escola de ensino regu-
lar O grande desafio eacute coloca-
do a todos noacutes cidadatildeos que
convivemos com a diferenccedila
Devemos permitir que todos
as pessoas independentemen-
te da sua condiccedilatildeo geneacutetica
possam ser compreendidas
aceites e integradas na comu-
nidade tendo em vista uma
sociedade harmoniosa
Testes geneacuteticos fazer ou natildeo
Suponhamos a seguinte
situaccedilatildeo uma pessoa passa a
vida atormentada com a ideia
de que o cancro do coacutelon que
vitimou os seus pais seja here-
ditaacuterio Submete-se anualmen-
te a dolorosos exames de ras-
treio e apoacutes alguma reflexatildeo
decide realizar um teste geneacute-
tico O resultado positivo vem
confirmar o seu receio mas
leva-a a adoptar uma seacuterie de
medidas preventivas Imagine-
mos agora que a pessoa engra-
vida e tendo casos de defi-
ciecircncia mental e motora na
famiacutelia pretende saber se
pode transmitir a deficiecircncia
ao filho Realiza um teste e o
resultado eacute negativo Neste
cenaacuterio encontramos as duas
faces do teste geneacutetico ndash o
resultado negativo acompa-
O carioacutetipo de um indiviacuteduo
com Siacutendrome de Down eacute
constituiacutedo por 47 cromosso-mas devido agrave
existecircncia de um cromossoma
extra no par 21
do de aliacutevio e a confirmaccedilatildeo do pior geradora de anguacutestia e desespero Eacute inegaacutevel que os testes geneacuteticos satildeo hoje poderosos meios de preven-ccedilatildeo diagnoacutestico e terapia de doenccedilas Mas tambeacutem eacute certo que o seu enorme potencial natildeo se restringe ao bem podendo levar a mutaccedilotildees sociais de tal maneira profun-das que saltemos da demo-cracia para a genocracia
Existem vaacuterios tipos de testes geneacuteticos mas todos se baseiam no mesmo princiacutepio ndash ldquoCada marca geneacutetica esconde uma histoacuteriardquo (Alex Jeffreys) Podemos falar em testes de diagnoacutestico usados em pessoas jaacute doentes para confirmar um diagnoacutestico cliacute-nico e em testes preacute-sintomaacuteticos ou preditivos que permitem descobrir se a pessoa tem predisposiccedilatildeo para adquirir a doenccedila ou se natildeo apresenta risco de desenvol-ver a doenccedila podendo apenas transmiti-la agrave descendecircncia Mas a verdade eacute que satildeo mui-tas as questotildees que se levan-tam no acircmbito da aplicaccedilatildeo desta teacutecnica Qual eacute o signifi-cado de um resultado positi-vo Na grande maioria das vezes estes testes assentam num jogo de probabilidades Um resultado positivo signifi-ca apenas que eacute provaacutevel a pessoa vir a contrair a doenccedila mas sabendo noacutes que a gran-de maioria das doenccedilas tecircm tanto uma componente geneacute-tica como uma componente ambiental isso pode natildeo sig-nificar muito Assim a pessoa pode ficar angustiada durante anos com uma situaccedilatildeo que pode nunca vir a acontecer Mas a verdade eacute que quanto mais cedo souber mais facil-
Natildeo podia ser mais sim-ples uma amostra de saliva um envelope e um selo de correio
Semanas depois o diag-noacutestico na caixa de cor-
reio
ldquoCada marca geneacutetica esconde uma histoacuteriardquo Alec Jeffreys
mente vira o jogo a seu favor Os testes geneacuteticos apresen-tam variados graus de preci-satildeo sendo mais fiaacuteveis quan-do haacute um historial de doenccedila geneacutetica na famiacutelia e um conhecimento da mutaccedilatildeo que provocou a doenccedila A fibrose quiacutestica eacute um bom exemplo de como eacute impossiacute-vel testar todas as possibilida-des Satildeo mais de 600 as muta-ccedilotildees do gene que podem ser responsaacuteveis pela anomalia pelo que se torna difiacutecil testar todas em laboratoacuterio Assim os geneticistas optam por ana-lisar as mais comuns factor que leva a que a percentagem de falsos negativos seja bas-tante elevada Afinal mesmo que o resultado seja negativo tal natildeo significa que a pessoa natildeo seja portadora de uma mutaccedilatildeo natildeo pesquisada
Quer se trate de um indiviacute-
duo que procura provar que a
pequena Maria eacute sua filha ou
de algueacutem que eacute absolvido em
tribunal e escapa de uma sen-
tenccedila de morte ou de um
assassino em seacuterie que eacute apa-
nhado ou de uma famiacutelia de
imigrantes que volta a ficar
junta cada teste geneacutetico
esconde um drama humano
E quando vemos este tipo de
casos resolvidos com recurso
agrave moleacutecula da vida concluiacute-
mos que afinal O ldquoBI do
DNArdquo eacute um bom exemplo de
como a ciecircncia pode estar ao
serviccedilo do puacuteblico
ldquoEm 1996 dois fuzileiros navais Joseph Vlacovsky e John Mayfield III foram a conselho de guerra por se recusarem a fornecer amostras de sangue e tecido para efeitos de identificaccedilatildeo do DNA O Pentaacutegono ordenara que se fizessem testes de DNA justificando que seriam utilizados apenas para identificaccedilatildeo em caso de morte na guerra No entanto os dois fuzileiros receavam que os resultados
pudessem um dia vir a ser utilizados contra eles quando fossem procurar emprego ou fazer um seguro (Foram acusados de desobedecer a ordens superiores mas acabaram por ser absolvidos)rdquo
wwwseleccoesptarticle8186
Os receios de Joseph Vla-covsky e John Mayfield III satildeo as preocupaccedilotildees de mui-tas pessoas nos nossos dias Apesar de a legislaccedilatildeo visar a protecccedilatildeo da informaccedilatildeo de cada indiviacuteduo a verdade eacute que as leis tambeacutem fracassam sempre que natildeo existe o devi-do controlo Assim a utiliza-ccedilatildeo de testes nos empregos por companhias de seguros ou por agecircncias de adopccedilatildeo podem levar a situaccedilotildees muito graves de marginalizaccedilatildeo social de pessoas ainda saudaacute-veis apenas porque satildeo porta-doras de um dado gene mutante Em Portugal a exis-tecircncia de uma legislaccedilatildeo que faz depender a realizaccedilatildeo dos testes de uma requisiccedilatildeo meacutedica vem permitir diminuir este problema No entanto as enormes facilidades que hoje encontramos no acesso aos testes geneacuteticos acarretam seacuterios impactos
Durante muitas deacutecadas o
diagnoacutestico geneacutetico esteve praticamente confinado a alguns laboratoacuterios puacuteblicos hospitalares ou de investiga-ccedilatildeo principalmente por natildeo constituir um ramo atractivo do ponto de vista econoacutemico Os avanccedilos teacutecnicos permiti-ram metodologias mais raacutepi-das e mais baratas e o conhe-cimento cientiacutefico dos genes de susceptibilidade para doen-ccedilas sofreu um aumento acen-tuado o que despertou o entu-siasmo de alguns geneticistas e o interesse econoacutemico de laboratoacuterios e empresas priva-das Hoje o cenaacuterio eacute outro Os testes geneacuteticos passam a estar ao alcance de todos de uma forma demasiado directa e acessiacutevel A enorme vulgari-zaccedilatildeo dos testes geneacuteticos faz com que todos tenhamos o dever de estar atentos e natildeo tomarmos decisotildees precipita-das O poder do marketing e da publicidade eacute tal forma explosivo que manipula os
comportamentos dos con-
sumidores explora os seus
medos e preocupaccedilotildees con-
duzindo a uma situaccedilatildeo de
fragilidade Quando sentir-
mos que eacute altura de realizar
um teste devemos em pri-
meiro lugar contactar o
nosso meacutedico de famiacutelia ou
especialista e ter em atenccedilatildeo
que nestas situaccedilotildees o
aconselhamento antes da
decisatildeo e o acompanhamen-
to psicoloacutegico depois
minoram toda a anguacutestia e
depressatildeo inerentes ao
conhecimento do resultado
Artigo 12ordm Testes geneacuteticos e seguros 1-As companhias de seguros natildeo podem pedir nem utili-zar qualquer tipo de infor-maccedilatildeo geneacutetica para recusar um seguro de vida ou esta-belecer preacutemios mais caros
Artigo 13ordm Testes geneacuteticos no empre-go 1ndash A contrataccedilatildeo de novos trabalhadores natildeo pode depender de selecccedilatildeo assen-te no pedido realizaccedilatildeo ou resultados preacutevios de testes geneacuteticos
Artigo 14ordm Testes geneacuteticos e adopccedilatildeo 1ndash Natildeo podem ser pedidos testes geneacuteticos nem usada informaccedilatildeo geneacutetica jaacute dis-poniacutevel para efeitos de adopccedilatildeo
Lei nordm122005 de 26 de Janeiro
Informaccedilatildeo geneacutetica pessoal e informaccedilatildeo de sauacutede
ldquoTestes geneacuteticos vatildeo estar
agrave venda nas farmaacutecias
americanasrdquo (2010-05-14)
wwwcienciahojept
Foto - Choque
Ao abordar este tem torna-se essencial
primeiramente associar o estigma e a dis-
criminaccedilatildeo ao VHISIDA
O estigma associado com o VHI
SIDA tem origem no medo e na igno-
racircncia social face a doenccedila e na hospi-
talidade face a preconceitos existentes
sobre os grupos mais afectados pela
doenccedila nomeadamente homossexuais
e indiviacuteduos de raccedila negra
A discriminaccedilatildeo relacionada com o
VIHSIDA traduz-se no tratamento
injusto dos indiviacuteduos portadores da
doenccedila Ao contraacuterio de outros tipos
de discriminaccedilatildeo por deficiecircncia eacute
frequentemente associada e reforccedila
outras formas de discriminaccedilatildeo tais
como o racismo e a homofobia
Satildeo vaacuterios os factores que contribuem para
a o estigma e a discriminaccedilatildeo face aacute doen-
ccedila
-ser uma doenccedila potencialmente fatal
-a natildeo compreensatildeo da doenccedila
-associaccedilatildeo da doenccedila com comportamen-
tos e estilos de vida especiacuteficos como a
homossexualidade consumo de drogas
trafico etc
- preconceitos jaacute existentes face a grupos jaacute
estigmatizados e discriminados devido aacute
sua raccedila sexo eou orientaccedilatildeo sexual
Este tipo discriminaccedilatildeo eacute praticado a vaacuterios
niacuteveis tais como
A niacutevel laboral
Exemplos de praacuteticas discriminatoacuterias
incluem testes do VIH antes da admissatildeo a
um trabalho recusa de empregar pessoas
que sejam seropositivas asseacutedio no traba-
lho e pressatildeo para que se demitam
Discriminaccedilatildeo
A niacutevel da ocupaccedilatildeo de habitaccedilotildees
Exemplos de discriminaccedilatildeo incluem
recusa a alugar uma propriedade sem
dar uma razatildeo assediar um inquilino e
despejo sem motivo Dada a escassez
e aacute generalidade da legislaccedilatildeo em
vigor em Portugal eacute praticamente inuacute-
til processar em tribunal o agente da
discriminaccedilatildeo Isto para natildeo falar da
Ineficaacutecia dos tribunais em Portugal e
dos seus custos
A niacutevel das apoacutelices de seguros
Algumas seguradoras requerem um
teste de VIH antes de providenciar
seguro ou recusam-se a providenciar
seguro de sauacutede e seguro de vida a
homossexuais seja qual for o seu esta-
do de VIH
A niacutevel da educaccedilatildeo
Os professores que satildeo seropositivos
podem ser despedidos devido a medo
irracional de transmissatildeo do viacuterus agraves
crianccedilas e o medo generalizado da SIDA
levou muitos adultos a tomar medidas extre-
mas para impedir crianccedilas seropositivas de
frequentar a escola
A niacutevel dos serviccedilos
Os prestadores de serviccedilos tambeacutem podem
discriminar especialmente no que diz res-
peito ao acesso aos cuidados de sauacutede
Exemplos disto incluem meacutedicos de cliacutenica
geral cirurgiotildees enfermeiras ou dentistas
que se recusam a tratar pacientes com VIH
providenciando padrotildees de cuidados de sauacute-
de discriminatoacuterios ou adoptando medidas
de controlo da infecccedilatildeo desnecessaacuterias O
Consoacutercio Nacional de Luta contra a SIDA
(National AIDS Trust - NAT) tem um paco-
te de recursos para ajudar a lidar com o
estigma e a discriminaccedilatildeo nos serviccedilos de
sauacutede
Embora sejam muitas as formas de discri-
minaccedilatildeo existem tambeacutem varias associaccedilotildees
de apoio e anti-discriminaccedilatildeo face a esta
doenccedila como por exemplo a campanha ldquoSe
eu fosse seropositivordquo
Esta campanha envolve vaacuterias figuras
puacuteblicas e consiste no lanccedilamento de um
Centro Anti-Discriminaccedilatildeo que teraacute uma
linha telefoacutenica dedicada (707 240 240) e
uma equipa de especialistas na aacuterea juriacutedi-
ca que prestaraacute apoio a todas as pessoas
que se sintam viacutetimas de discriminaccedilatildeo
por serem seropositivas isto eacute portadoras
da infecccedilatildeo pelo VIHSida Para aleacutem
disso haveraacute o site
wwwseufosseseropositivocom onde
estatildeo disponiacuteveis todas as informaccedilotildees
laquoSe eu fosse Seropositivoraquo - Este eacute o mote
da campanha e sobre o qual se questio-
nam na 1ordf pessoa diversas personalidades
da vida puacuteblica portuguesa em aacutereas tatildeo
diversas como a politica o teatro o des-
porto o entretenimento a moda a muacutesica
etc
A campanha contou com o apoio da Gul-
benkian RESUL Gilead Merck Abbott
VIIV Healthcare Janssen-Cilag e de
vaacuterias autarquias e com figuras como Pau-
lo Portas Hermam Joseacute Francisco Lousatilde
Jeroacutenimo de Sousa Rui de Carvalho ect
SIDA portugueses acham a discriminaccedilatildeo laquonaturalraquo
O que fazer se for discriminado no trabalho
A aliacutenea b) do nordm1 do art 17ordm do Coacutedigo
de Trabalho aprovado pela Lei nordm 72009
de 12 de Fevereiro determina que o
empregador natildeo pode exigir a candidato a
emprego ou a trabalhador que preste infor-
maccedilotildees relativas agrave sua sauacutede salvo quando
particulares exigecircncias inerentes agrave natureza
da actividade profissional o justifiquem e
seja fornecida por escrito a respectiva jus-
tificaccedilatildeo
De salientar tambeacutem que o nordm2 do mesmo
artigo dispotildee que a informaccedilatildeo acima men-
cionada eacute prestada ao meacutedico que soacute pode
comunicar ao empregador se o trabalhador
estaacute ou natildeo apto a desempenhar a activida-
de Caso natildeo existam ldquoparticulares exigecircn-
cias inerentes agrave natureza da actividade pro-
fissionalrdquo a entidade empregadora natildeo
poderaacute exigi-lo nos termos do preceito
supra indicado
Vacina para prevenccedilatildeo da SIDA
Foi desenvolvida uma vacina capaz
de reduzir em 31 por cento o risco de
contaminaccedilatildeo pelo viacuterus da SIDA ndash o
HIV
Investigadores americanos e tailandeses satildeo
os responsaacuteveis por este ensaio que poderaacute
pela primeira vez resultar num faacutermaco que
seja capaz de travar a doenccedila
Estes resultados indicam que o desenvolvi-
mento de uma vacina para travar a sida eacute
eficaz segura e eacute possiacutevel referiu o coronel
Nelson Michael director da divisatildeo de retro-
virologia do instituto de investigaccedilatildeo norte-
americano Walter Reed
Eacute um avanccedilo cientiacutefico muito importante
porque nos daacute a esperanccedila de que no futuro
possa ser desenvolvida uma vacina para o
mundo inteiro frisou um dos responsaacuteveis
pela investigaccedilatildeo
Vacina da SIDA eacute a esperanccedila para as 15 mil
pessoas infectadas por dia em todo o mundo
Avanccedilos tecnoloacutegicos
Duas enzimas contra a Sida
Duas enzimas com possiacuteveis aplicaccedilotildees em tratamentos contra a sida foram desco-
bertas no Mar mediterracircneo por uma equipa de cinco investigadores europeus
A investigaccedilatildeo foi conduzida por Manuel
Ferrer do Conselho Superior de Investi-
gaccedilotildees Cientiacuteficas de Espanha (CSIC)
Ferrer explicou que as enzimas com
estruturas desconhecidas ateacute agora pode-
riam ser utilizadas na produccedilatildeo de novos
antibioacuteticos betalactamiacutenicos e em trata-
mentos que atacam o viacuterus HIVSida
A descoberta deu-se na fossa Uracircnia
SIDA portugueses acham a discriminaccedilatildeo laquonaturalraquo
Em termos gerais mais de 10 vacinas experimentais
com diferentes estrateacutegias geneacuteticas jaacute foram testadas
em diversos laboratoacuterios Algumas deram resultado
durante mais de dois anos
Ao contraacuterio da gripe as vacinas para a Sida natildeo
impedem a infecccedilatildeo estimulando os anticorpos que
neutralizam o viacuterus invasor Isso acontece porque o
HIV aparece em muitas estirpes modifica-se rapida-
mente tornando inuacutetil a reposta imunoloacutegica Por
outro lado as vacinas para a Sida tentam conter a
infecccedilatildeo do HIV
A quem per tencem os nossos genes
A questatildeo dos testes geneacute-ticos natildeo eacute
recente Jaacute nos anos 60 do seacuteculo XX os meacutedi-cos realizavam exames aos receacutem-nascidos com o objectivo de detectar certas doenccedilas raras transmitidas pelos seus progenitores como a fenilcetonuacuteria Em 1970 os investiga-dores desenvolveram testes geneacuteticos que podiam ser realizados antes mesmo do nasci-mento do bebeacute Nesta altura sabia-se jaacute que se o pai e a matildee contives-sem ambos o gene para uma determinada doen-ccedila entatildeo existia uma elevada probabilidade de o filho nascer doen-te Na deacutecada de 80 era frequente a realizaccedilatildeo de testes preacute-natais e anos mais tarde os geneticistas eram jaacute capazes de identificar genes que mostravam se um individuo tinha ou natildeo predisposiccedilatildeo geneacutetica para vir a desenvolver cancro da mama ou cancro do coacutelon
O desenvolvimento do projecto de sequen-ciaccedilatildeo do genoma humano a disponibili-zaccedilatildeo de tecnologias de genotipagem em grande escala e a compreensatildeo do papel que a consti-tuiccedilatildeo geneacutetica dos indiviacuteduos assume no risco de desenvolvi-mento de muitas doen-ccedilas fizeram com que a geneacutetica meacutedica sofres-se uma acentuada expansatildeo E os resulta-dos estatildeo agrave vista Hoje a aacuterea do diagnoacutestico meacutedico e o campo do prognoacutestico e trata-mento de doenccedilas estatildeo fortemente aper-feiccediloados oferecendo-nos possibilidades cada vez mais soacutelidas e atractivas
Doenccedilas geneacuteticas um
problema grave mas
silencioso
Estima-se que cerca de 5 por cento da populaccedilatildeo europeia esteja afectada por uma doenccedila geneacutetica o que em Portugal representa mais de 500 mil pes-soas As doenccedilas geneacute-
ticas satildeo raras graves e variadas constituindo um seacuterio problema de sauacutede puacuteblica No entanto este facto natildeo chega para que se tor-nem alvo de merecido reconhecimento social
Doenccedila geneacutetica eacute
um distuacuterbio que afecta
o material geneacutetico
dependendo as suas
caracteriacutesticas natildeo soacute
dos genes mas tambeacutem
do ambiente favoraacutevel
agrave sua manifestaccedilatildeo
Reconhece-se hoje em
dia que os maiores pro-
blemas de sauacutede e cau-
sas de morte em adul-
tos - diabetes doenccedilas
cardiacuteacas variadas
doenccedilas do foro psico-
loacutegico e alguns tipos de
cancro - apresentam
uma componente geneacute-
tica significativa Eacute por
este motivo que a
investigaccedilatildeo natildeo deve
parar de modo a conti-
nuarmos a assistir a
uma revoluccedilatildeo no nos-
so entendimento da
geneacutetica humana
O conhecimento que detemos dos nossos genes eacute hoje mais concreto e rigoroso Os
testes geneacuteticos assumem um papel de relevo na medicina em todo o mundo e estaacute
agora ao nosso alcance viajar pelo nosso patrimoacutenio geneacutetico e desvendar os seus
misteacuterios
Entre o 3ordm e o 6ordm dias de vida do bebeacute deve
realizar-se o teste do pezinho Eacute atraveacutes
deste exame que eacute possiacutevel a detecccedilatildeo precoce de doenccedilas como a fenilcetonuacuteria Esta anomalia geneacutetica resulta da ausecircncia no organismo da enzima n e c e s s aacute r i a agrave t ransfo rmaccedilatildeo do aminoaacutecido fenilalanina A acumulaccedilatildeo desta substacircncia no feto ainda em formaccedilatildeo leva ao
A QUESTAtildeO DOS TESTES GENEacuteTICOS
A doenccedila de Alzheimer eacute um exemplo de uma doenccedila multifactorial isto eacute uma patologia que requer a interac-ccedilatildeo de factores ambientais e geneacuteticos para se manifestar Cerca de 26 milhotildees de pes-soas em todo o mundo pade-cem deste problema e estima-se que este nuacutemero deveraacute quadruplicar ateacute 2050 Esta doenccedila progressiva e irrever-siacutevel caracteriza-se pela morte das ceacutelulas cerebrais e conse-quente atrofia do ceacuterebro e afecta sobretudo pessoas com mais de 50 anos Eacute actualmen-te aceite pela comunidade cientiacutefica que estamos perante uma doenccedila geneticamente determinada embora natildeo necessariamente hereditaacuteria Assim natildeo eacute ainda possiacutevel realizar uma anaacutelise concreta da transmissatildeo do caraacutecter na famiacutelia pelo facto de geral-
mente um soacute indiviacuteduo da famiacutelia ser afectado Seria necessaacuterio examinar muitas famiacutelias para se poder demonstrar o aumento da inci-decircncia da doenccedila em parentes proacuteximos comparando com a populaccedilatildeo geral
A ceacutelula eacute a unidade baacutesica da vida e eacute nela que encontra-mos o nosso patrimoacutenio geneacute-tico O nuacutecleo de cada ceacutelula possui 23 pares de cromosso-mas homoacutelogos agrave excepccedilatildeo dos gacircmetas que soacute contecircm metade Deste conjunto 22 pares satildeo autossomas e o outro par eacute constituiacutedo pelos cromossomas sexuais Nas mulheres este par eacute composto por dois cromossomas X iguais entre si enquanto nos homens eacute composto por um cromossoma X e outro desig-nado cromossoma Y Os nos-sos cromossomas satildeo autecircnti-
cos tesouros e ao contraacuterio do que se possa pensar natildeo eacute por termos a mais que somos mais bonitos e inteligentes Neste caso interessa ter na medida certa porque um cromossoma extra marca uma diferenccedila que muitos natildeo somos capazes de aceitar
1 em cada 800 crianccedilas nas-ce com trissomia 21 Em Por-tugal apesar de natildeo haver dados oficiais estima-se que existam entre 12 mil a 15 mil crianccedilas portadoras desta mal-formaccedilatildeo nascendo anual-mente cerca de 150 a 170 A trissomia 21 ou Siacutendrome de Down (SD) eacute um distuacuterbio geneacutetico causado por uma mutaccedilatildeo cromossoacutemica numeacute-rica ao niacutevel do cromossoma 21 ocorrida durante a fecun-daccedilatildeo ou mais frequentemen-te na formaccedilatildeo dos gacircmetas Uma crianccedila que nasccedila com
Em Portugal nas-cem anualmente
cerca de 150 a 170 crianccedilas portadoras de Trissomia 21
SD apresenta um carioacutetipo com 47 cromossomas em vez dos normais 46 por possuir 3 coacutepias do cromossoma 21 Destacam-se como caracteriacutes-ticas fenotiacutepicas mais eviden-tes baixa estatura morfologia das paacutelpebras caracteriacutestica boca pequena e aberta aumento do espaccedilo entre o 1ordm e o 2ordm dedos dos peacutes atraso mental em grau variaacutevel pro-blemas oftaacutelmicos e de audi-ccedilatildeo hipotiroidismo e tendecircn-cia para a obesidade
Ateacute haacute pouco tempo nin-gueacutem acreditava que um indi-viacuteduo com SD pudesse alcan-ccedilar um niacutevel aceitaacutevel de auto-nomia e integrar-se plenamen-te na sociedade No entanto ao contraacuterio do que acontecia no passado em que pouco ou nada se fazia para tentar solu-cionar os eventuais problemas fiacutesicos e melhorar as capacida-des intelectuais hoje em dia uma atenccedilatildeo meacutedica constan-te e actuaccedilotildees ciruacutergicas perti-nentes podem aumentar a esperanccedila de vida do doente Aprender a aceitar a diferenccedila eacute ainda uma meta a alcanccedilar
A verdade eacute que os preconcei-tos e a discriminaccedilatildeo come-ccedilam a fazer-se notar mesmo quando o bebeacute estaacute no ventre da matildee e a batalha inicial eacute por isso travada pelos proge-nitores que satildeo confrontados com obstaacuteculos a vaacuterios niacuteveis
Muitas vezes as matildees satildeo
incentivadas a interromper a
gravidez o que gera uma
enorme turbulecircncia psicoloacutegi-
ca Caso decida ter o filho a
matildee sabe desde logo que a
tarefa a partir daiacute natildeo seraacute
faacutecil Jaacute que natildeo pode educar
quem discrimina tem que
educar o seu filho no sentido
de fazecirc-lo conviver com a
ldquonormalidaderdquo tomando
medidas como colocaacute-lo
numa escola de ensino regu-
lar O grande desafio eacute coloca-
do a todos noacutes cidadatildeos que
convivemos com a diferenccedila
Devemos permitir que todos
as pessoas independentemen-
te da sua condiccedilatildeo geneacutetica
possam ser compreendidas
aceites e integradas na comu-
nidade tendo em vista uma
sociedade harmoniosa
Testes geneacuteticos fazer ou natildeo
Suponhamos a seguinte
situaccedilatildeo uma pessoa passa a
vida atormentada com a ideia
de que o cancro do coacutelon que
vitimou os seus pais seja here-
ditaacuterio Submete-se anualmen-
te a dolorosos exames de ras-
treio e apoacutes alguma reflexatildeo
decide realizar um teste geneacute-
tico O resultado positivo vem
confirmar o seu receio mas
leva-a a adoptar uma seacuterie de
medidas preventivas Imagine-
mos agora que a pessoa engra-
vida e tendo casos de defi-
ciecircncia mental e motora na
famiacutelia pretende saber se
pode transmitir a deficiecircncia
ao filho Realiza um teste e o
resultado eacute negativo Neste
cenaacuterio encontramos as duas
faces do teste geneacutetico ndash o
resultado negativo acompa-
O carioacutetipo de um indiviacuteduo
com Siacutendrome de Down eacute
constituiacutedo por 47 cromosso-mas devido agrave
existecircncia de um cromossoma
extra no par 21
do de aliacutevio e a confirmaccedilatildeo do pior geradora de anguacutestia e desespero Eacute inegaacutevel que os testes geneacuteticos satildeo hoje poderosos meios de preven-ccedilatildeo diagnoacutestico e terapia de doenccedilas Mas tambeacutem eacute certo que o seu enorme potencial natildeo se restringe ao bem podendo levar a mutaccedilotildees sociais de tal maneira profun-das que saltemos da demo-cracia para a genocracia
Existem vaacuterios tipos de testes geneacuteticos mas todos se baseiam no mesmo princiacutepio ndash ldquoCada marca geneacutetica esconde uma histoacuteriardquo (Alex Jeffreys) Podemos falar em testes de diagnoacutestico usados em pessoas jaacute doentes para confirmar um diagnoacutestico cliacute-nico e em testes preacute-sintomaacuteticos ou preditivos que permitem descobrir se a pessoa tem predisposiccedilatildeo para adquirir a doenccedila ou se natildeo apresenta risco de desenvol-ver a doenccedila podendo apenas transmiti-la agrave descendecircncia Mas a verdade eacute que satildeo mui-tas as questotildees que se levan-tam no acircmbito da aplicaccedilatildeo desta teacutecnica Qual eacute o signifi-cado de um resultado positi-vo Na grande maioria das vezes estes testes assentam num jogo de probabilidades Um resultado positivo signifi-ca apenas que eacute provaacutevel a pessoa vir a contrair a doenccedila mas sabendo noacutes que a gran-de maioria das doenccedilas tecircm tanto uma componente geneacute-tica como uma componente ambiental isso pode natildeo sig-nificar muito Assim a pessoa pode ficar angustiada durante anos com uma situaccedilatildeo que pode nunca vir a acontecer Mas a verdade eacute que quanto mais cedo souber mais facil-
Natildeo podia ser mais sim-ples uma amostra de saliva um envelope e um selo de correio
Semanas depois o diag-noacutestico na caixa de cor-
reio
ldquoCada marca geneacutetica esconde uma histoacuteriardquo Alec Jeffreys
mente vira o jogo a seu favor Os testes geneacuteticos apresen-tam variados graus de preci-satildeo sendo mais fiaacuteveis quan-do haacute um historial de doenccedila geneacutetica na famiacutelia e um conhecimento da mutaccedilatildeo que provocou a doenccedila A fibrose quiacutestica eacute um bom exemplo de como eacute impossiacute-vel testar todas as possibilida-des Satildeo mais de 600 as muta-ccedilotildees do gene que podem ser responsaacuteveis pela anomalia pelo que se torna difiacutecil testar todas em laboratoacuterio Assim os geneticistas optam por ana-lisar as mais comuns factor que leva a que a percentagem de falsos negativos seja bas-tante elevada Afinal mesmo que o resultado seja negativo tal natildeo significa que a pessoa natildeo seja portadora de uma mutaccedilatildeo natildeo pesquisada
Quer se trate de um indiviacute-
duo que procura provar que a
pequena Maria eacute sua filha ou
de algueacutem que eacute absolvido em
tribunal e escapa de uma sen-
tenccedila de morte ou de um
assassino em seacuterie que eacute apa-
nhado ou de uma famiacutelia de
imigrantes que volta a ficar
junta cada teste geneacutetico
esconde um drama humano
E quando vemos este tipo de
casos resolvidos com recurso
agrave moleacutecula da vida concluiacute-
mos que afinal O ldquoBI do
DNArdquo eacute um bom exemplo de
como a ciecircncia pode estar ao
serviccedilo do puacuteblico
ldquoEm 1996 dois fuzileiros navais Joseph Vlacovsky e John Mayfield III foram a conselho de guerra por se recusarem a fornecer amostras de sangue e tecido para efeitos de identificaccedilatildeo do DNA O Pentaacutegono ordenara que se fizessem testes de DNA justificando que seriam utilizados apenas para identificaccedilatildeo em caso de morte na guerra No entanto os dois fuzileiros receavam que os resultados
pudessem um dia vir a ser utilizados contra eles quando fossem procurar emprego ou fazer um seguro (Foram acusados de desobedecer a ordens superiores mas acabaram por ser absolvidos)rdquo
wwwseleccoesptarticle8186
Os receios de Joseph Vla-covsky e John Mayfield III satildeo as preocupaccedilotildees de mui-tas pessoas nos nossos dias Apesar de a legislaccedilatildeo visar a protecccedilatildeo da informaccedilatildeo de cada indiviacuteduo a verdade eacute que as leis tambeacutem fracassam sempre que natildeo existe o devi-do controlo Assim a utiliza-ccedilatildeo de testes nos empregos por companhias de seguros ou por agecircncias de adopccedilatildeo podem levar a situaccedilotildees muito graves de marginalizaccedilatildeo social de pessoas ainda saudaacute-veis apenas porque satildeo porta-doras de um dado gene mutante Em Portugal a exis-tecircncia de uma legislaccedilatildeo que faz depender a realizaccedilatildeo dos testes de uma requisiccedilatildeo meacutedica vem permitir diminuir este problema No entanto as enormes facilidades que hoje encontramos no acesso aos testes geneacuteticos acarretam seacuterios impactos
Durante muitas deacutecadas o
diagnoacutestico geneacutetico esteve praticamente confinado a alguns laboratoacuterios puacuteblicos hospitalares ou de investiga-ccedilatildeo principalmente por natildeo constituir um ramo atractivo do ponto de vista econoacutemico Os avanccedilos teacutecnicos permiti-ram metodologias mais raacutepi-das e mais baratas e o conhe-cimento cientiacutefico dos genes de susceptibilidade para doen-ccedilas sofreu um aumento acen-tuado o que despertou o entu-siasmo de alguns geneticistas e o interesse econoacutemico de laboratoacuterios e empresas priva-das Hoje o cenaacuterio eacute outro Os testes geneacuteticos passam a estar ao alcance de todos de uma forma demasiado directa e acessiacutevel A enorme vulgari-zaccedilatildeo dos testes geneacuteticos faz com que todos tenhamos o dever de estar atentos e natildeo tomarmos decisotildees precipita-das O poder do marketing e da publicidade eacute tal forma explosivo que manipula os
comportamentos dos con-
sumidores explora os seus
medos e preocupaccedilotildees con-
duzindo a uma situaccedilatildeo de
fragilidade Quando sentir-
mos que eacute altura de realizar
um teste devemos em pri-
meiro lugar contactar o
nosso meacutedico de famiacutelia ou
especialista e ter em atenccedilatildeo
que nestas situaccedilotildees o
aconselhamento antes da
decisatildeo e o acompanhamen-
to psicoloacutegico depois
minoram toda a anguacutestia e
depressatildeo inerentes ao
conhecimento do resultado
Artigo 12ordm Testes geneacuteticos e seguros 1-As companhias de seguros natildeo podem pedir nem utili-zar qualquer tipo de infor-maccedilatildeo geneacutetica para recusar um seguro de vida ou esta-belecer preacutemios mais caros
Artigo 13ordm Testes geneacuteticos no empre-go 1ndash A contrataccedilatildeo de novos trabalhadores natildeo pode depender de selecccedilatildeo assen-te no pedido realizaccedilatildeo ou resultados preacutevios de testes geneacuteticos
Artigo 14ordm Testes geneacuteticos e adopccedilatildeo 1ndash Natildeo podem ser pedidos testes geneacuteticos nem usada informaccedilatildeo geneacutetica jaacute dis-poniacutevel para efeitos de adopccedilatildeo
Lei nordm122005 de 26 de Janeiro
Informaccedilatildeo geneacutetica pessoal e informaccedilatildeo de sauacutede
ldquoTestes geneacuteticos vatildeo estar
agrave venda nas farmaacutecias
americanasrdquo (2010-05-14)
wwwcienciahojept
Foto - Choque
Vacina para prevenccedilatildeo da SIDA
Foi desenvolvida uma vacina capaz
de reduzir em 31 por cento o risco de
contaminaccedilatildeo pelo viacuterus da SIDA ndash o
HIV
Investigadores americanos e tailandeses satildeo
os responsaacuteveis por este ensaio que poderaacute
pela primeira vez resultar num faacutermaco que
seja capaz de travar a doenccedila
Estes resultados indicam que o desenvolvi-
mento de uma vacina para travar a sida eacute
eficaz segura e eacute possiacutevel referiu o coronel
Nelson Michael director da divisatildeo de retro-
virologia do instituto de investigaccedilatildeo norte-
americano Walter Reed
Eacute um avanccedilo cientiacutefico muito importante
porque nos daacute a esperanccedila de que no futuro
possa ser desenvolvida uma vacina para o
mundo inteiro frisou um dos responsaacuteveis
pela investigaccedilatildeo
Vacina da SIDA eacute a esperanccedila para as 15 mil
pessoas infectadas por dia em todo o mundo
Avanccedilos tecnoloacutegicos
Duas enzimas contra a Sida
Duas enzimas com possiacuteveis aplicaccedilotildees em tratamentos contra a sida foram desco-
bertas no Mar mediterracircneo por uma equipa de cinco investigadores europeus
A investigaccedilatildeo foi conduzida por Manuel
Ferrer do Conselho Superior de Investi-
gaccedilotildees Cientiacuteficas de Espanha (CSIC)
Ferrer explicou que as enzimas com
estruturas desconhecidas ateacute agora pode-
riam ser utilizadas na produccedilatildeo de novos
antibioacuteticos betalactamiacutenicos e em trata-
mentos que atacam o viacuterus HIVSida
A descoberta deu-se na fossa Uracircnia
SIDA portugueses acham a discriminaccedilatildeo laquonaturalraquo
Em termos gerais mais de 10 vacinas experimentais
com diferentes estrateacutegias geneacuteticas jaacute foram testadas
em diversos laboratoacuterios Algumas deram resultado
durante mais de dois anos
Ao contraacuterio da gripe as vacinas para a Sida natildeo
impedem a infecccedilatildeo estimulando os anticorpos que
neutralizam o viacuterus invasor Isso acontece porque o
HIV aparece em muitas estirpes modifica-se rapida-
mente tornando inuacutetil a reposta imunoloacutegica Por
outro lado as vacinas para a Sida tentam conter a
infecccedilatildeo do HIV
A quem per tencem os nossos genes
A questatildeo dos testes geneacute-ticos natildeo eacute
recente Jaacute nos anos 60 do seacuteculo XX os meacutedi-cos realizavam exames aos receacutem-nascidos com o objectivo de detectar certas doenccedilas raras transmitidas pelos seus progenitores como a fenilcetonuacuteria Em 1970 os investiga-dores desenvolveram testes geneacuteticos que podiam ser realizados antes mesmo do nasci-mento do bebeacute Nesta altura sabia-se jaacute que se o pai e a matildee contives-sem ambos o gene para uma determinada doen-ccedila entatildeo existia uma elevada probabilidade de o filho nascer doen-te Na deacutecada de 80 era frequente a realizaccedilatildeo de testes preacute-natais e anos mais tarde os geneticistas eram jaacute capazes de identificar genes que mostravam se um individuo tinha ou natildeo predisposiccedilatildeo geneacutetica para vir a desenvolver cancro da mama ou cancro do coacutelon
O desenvolvimento do projecto de sequen-ciaccedilatildeo do genoma humano a disponibili-zaccedilatildeo de tecnologias de genotipagem em grande escala e a compreensatildeo do papel que a consti-tuiccedilatildeo geneacutetica dos indiviacuteduos assume no risco de desenvolvi-mento de muitas doen-ccedilas fizeram com que a geneacutetica meacutedica sofres-se uma acentuada expansatildeo E os resulta-dos estatildeo agrave vista Hoje a aacuterea do diagnoacutestico meacutedico e o campo do prognoacutestico e trata-mento de doenccedilas estatildeo fortemente aper-feiccediloados oferecendo-nos possibilidades cada vez mais soacutelidas e atractivas
Doenccedilas geneacuteticas um
problema grave mas
silencioso
Estima-se que cerca de 5 por cento da populaccedilatildeo europeia esteja afectada por uma doenccedila geneacutetica o que em Portugal representa mais de 500 mil pes-soas As doenccedilas geneacute-
ticas satildeo raras graves e variadas constituindo um seacuterio problema de sauacutede puacuteblica No entanto este facto natildeo chega para que se tor-nem alvo de merecido reconhecimento social
Doenccedila geneacutetica eacute
um distuacuterbio que afecta
o material geneacutetico
dependendo as suas
caracteriacutesticas natildeo soacute
dos genes mas tambeacutem
do ambiente favoraacutevel
agrave sua manifestaccedilatildeo
Reconhece-se hoje em
dia que os maiores pro-
blemas de sauacutede e cau-
sas de morte em adul-
tos - diabetes doenccedilas
cardiacuteacas variadas
doenccedilas do foro psico-
loacutegico e alguns tipos de
cancro - apresentam
uma componente geneacute-
tica significativa Eacute por
este motivo que a
investigaccedilatildeo natildeo deve
parar de modo a conti-
nuarmos a assistir a
uma revoluccedilatildeo no nos-
so entendimento da
geneacutetica humana
O conhecimento que detemos dos nossos genes eacute hoje mais concreto e rigoroso Os
testes geneacuteticos assumem um papel de relevo na medicina em todo o mundo e estaacute
agora ao nosso alcance viajar pelo nosso patrimoacutenio geneacutetico e desvendar os seus
misteacuterios
Entre o 3ordm e o 6ordm dias de vida do bebeacute deve
realizar-se o teste do pezinho Eacute atraveacutes
deste exame que eacute possiacutevel a detecccedilatildeo precoce de doenccedilas como a fenilcetonuacuteria Esta anomalia geneacutetica resulta da ausecircncia no organismo da enzima n e c e s s aacute r i a agrave t ransfo rmaccedilatildeo do aminoaacutecido fenilalanina A acumulaccedilatildeo desta substacircncia no feto ainda em formaccedilatildeo leva ao
A QUESTAtildeO DOS TESTES GENEacuteTICOS
A doenccedila de Alzheimer eacute um exemplo de uma doenccedila multifactorial isto eacute uma patologia que requer a interac-ccedilatildeo de factores ambientais e geneacuteticos para se manifestar Cerca de 26 milhotildees de pes-soas em todo o mundo pade-cem deste problema e estima-se que este nuacutemero deveraacute quadruplicar ateacute 2050 Esta doenccedila progressiva e irrever-siacutevel caracteriza-se pela morte das ceacutelulas cerebrais e conse-quente atrofia do ceacuterebro e afecta sobretudo pessoas com mais de 50 anos Eacute actualmen-te aceite pela comunidade cientiacutefica que estamos perante uma doenccedila geneticamente determinada embora natildeo necessariamente hereditaacuteria Assim natildeo eacute ainda possiacutevel realizar uma anaacutelise concreta da transmissatildeo do caraacutecter na famiacutelia pelo facto de geral-
mente um soacute indiviacuteduo da famiacutelia ser afectado Seria necessaacuterio examinar muitas famiacutelias para se poder demonstrar o aumento da inci-decircncia da doenccedila em parentes proacuteximos comparando com a populaccedilatildeo geral
A ceacutelula eacute a unidade baacutesica da vida e eacute nela que encontra-mos o nosso patrimoacutenio geneacute-tico O nuacutecleo de cada ceacutelula possui 23 pares de cromosso-mas homoacutelogos agrave excepccedilatildeo dos gacircmetas que soacute contecircm metade Deste conjunto 22 pares satildeo autossomas e o outro par eacute constituiacutedo pelos cromossomas sexuais Nas mulheres este par eacute composto por dois cromossomas X iguais entre si enquanto nos homens eacute composto por um cromossoma X e outro desig-nado cromossoma Y Os nos-sos cromossomas satildeo autecircnti-
cos tesouros e ao contraacuterio do que se possa pensar natildeo eacute por termos a mais que somos mais bonitos e inteligentes Neste caso interessa ter na medida certa porque um cromossoma extra marca uma diferenccedila que muitos natildeo somos capazes de aceitar
1 em cada 800 crianccedilas nas-ce com trissomia 21 Em Por-tugal apesar de natildeo haver dados oficiais estima-se que existam entre 12 mil a 15 mil crianccedilas portadoras desta mal-formaccedilatildeo nascendo anual-mente cerca de 150 a 170 A trissomia 21 ou Siacutendrome de Down (SD) eacute um distuacuterbio geneacutetico causado por uma mutaccedilatildeo cromossoacutemica numeacute-rica ao niacutevel do cromossoma 21 ocorrida durante a fecun-daccedilatildeo ou mais frequentemen-te na formaccedilatildeo dos gacircmetas Uma crianccedila que nasccedila com
Em Portugal nas-cem anualmente
cerca de 150 a 170 crianccedilas portadoras de Trissomia 21
SD apresenta um carioacutetipo com 47 cromossomas em vez dos normais 46 por possuir 3 coacutepias do cromossoma 21 Destacam-se como caracteriacutes-ticas fenotiacutepicas mais eviden-tes baixa estatura morfologia das paacutelpebras caracteriacutestica boca pequena e aberta aumento do espaccedilo entre o 1ordm e o 2ordm dedos dos peacutes atraso mental em grau variaacutevel pro-blemas oftaacutelmicos e de audi-ccedilatildeo hipotiroidismo e tendecircn-cia para a obesidade
Ateacute haacute pouco tempo nin-gueacutem acreditava que um indi-viacuteduo com SD pudesse alcan-ccedilar um niacutevel aceitaacutevel de auto-nomia e integrar-se plenamen-te na sociedade No entanto ao contraacuterio do que acontecia no passado em que pouco ou nada se fazia para tentar solu-cionar os eventuais problemas fiacutesicos e melhorar as capacida-des intelectuais hoje em dia uma atenccedilatildeo meacutedica constan-te e actuaccedilotildees ciruacutergicas perti-nentes podem aumentar a esperanccedila de vida do doente Aprender a aceitar a diferenccedila eacute ainda uma meta a alcanccedilar
A verdade eacute que os preconcei-tos e a discriminaccedilatildeo come-ccedilam a fazer-se notar mesmo quando o bebeacute estaacute no ventre da matildee e a batalha inicial eacute por isso travada pelos proge-nitores que satildeo confrontados com obstaacuteculos a vaacuterios niacuteveis
Muitas vezes as matildees satildeo
incentivadas a interromper a
gravidez o que gera uma
enorme turbulecircncia psicoloacutegi-
ca Caso decida ter o filho a
matildee sabe desde logo que a
tarefa a partir daiacute natildeo seraacute
faacutecil Jaacute que natildeo pode educar
quem discrimina tem que
educar o seu filho no sentido
de fazecirc-lo conviver com a
ldquonormalidaderdquo tomando
medidas como colocaacute-lo
numa escola de ensino regu-
lar O grande desafio eacute coloca-
do a todos noacutes cidadatildeos que
convivemos com a diferenccedila
Devemos permitir que todos
as pessoas independentemen-
te da sua condiccedilatildeo geneacutetica
possam ser compreendidas
aceites e integradas na comu-
nidade tendo em vista uma
sociedade harmoniosa
Testes geneacuteticos fazer ou natildeo
Suponhamos a seguinte
situaccedilatildeo uma pessoa passa a
vida atormentada com a ideia
de que o cancro do coacutelon que
vitimou os seus pais seja here-
ditaacuterio Submete-se anualmen-
te a dolorosos exames de ras-
treio e apoacutes alguma reflexatildeo
decide realizar um teste geneacute-
tico O resultado positivo vem
confirmar o seu receio mas
leva-a a adoptar uma seacuterie de
medidas preventivas Imagine-
mos agora que a pessoa engra-
vida e tendo casos de defi-
ciecircncia mental e motora na
famiacutelia pretende saber se
pode transmitir a deficiecircncia
ao filho Realiza um teste e o
resultado eacute negativo Neste
cenaacuterio encontramos as duas
faces do teste geneacutetico ndash o
resultado negativo acompa-
O carioacutetipo de um indiviacuteduo
com Siacutendrome de Down eacute
constituiacutedo por 47 cromosso-mas devido agrave
existecircncia de um cromossoma
extra no par 21
do de aliacutevio e a confirmaccedilatildeo do pior geradora de anguacutestia e desespero Eacute inegaacutevel que os testes geneacuteticos satildeo hoje poderosos meios de preven-ccedilatildeo diagnoacutestico e terapia de doenccedilas Mas tambeacutem eacute certo que o seu enorme potencial natildeo se restringe ao bem podendo levar a mutaccedilotildees sociais de tal maneira profun-das que saltemos da demo-cracia para a genocracia
Existem vaacuterios tipos de testes geneacuteticos mas todos se baseiam no mesmo princiacutepio ndash ldquoCada marca geneacutetica esconde uma histoacuteriardquo (Alex Jeffreys) Podemos falar em testes de diagnoacutestico usados em pessoas jaacute doentes para confirmar um diagnoacutestico cliacute-nico e em testes preacute-sintomaacuteticos ou preditivos que permitem descobrir se a pessoa tem predisposiccedilatildeo para adquirir a doenccedila ou se natildeo apresenta risco de desenvol-ver a doenccedila podendo apenas transmiti-la agrave descendecircncia Mas a verdade eacute que satildeo mui-tas as questotildees que se levan-tam no acircmbito da aplicaccedilatildeo desta teacutecnica Qual eacute o signifi-cado de um resultado positi-vo Na grande maioria das vezes estes testes assentam num jogo de probabilidades Um resultado positivo signifi-ca apenas que eacute provaacutevel a pessoa vir a contrair a doenccedila mas sabendo noacutes que a gran-de maioria das doenccedilas tecircm tanto uma componente geneacute-tica como uma componente ambiental isso pode natildeo sig-nificar muito Assim a pessoa pode ficar angustiada durante anos com uma situaccedilatildeo que pode nunca vir a acontecer Mas a verdade eacute que quanto mais cedo souber mais facil-
Natildeo podia ser mais sim-ples uma amostra de saliva um envelope e um selo de correio
Semanas depois o diag-noacutestico na caixa de cor-
reio
ldquoCada marca geneacutetica esconde uma histoacuteriardquo Alec Jeffreys
mente vira o jogo a seu favor Os testes geneacuteticos apresen-tam variados graus de preci-satildeo sendo mais fiaacuteveis quan-do haacute um historial de doenccedila geneacutetica na famiacutelia e um conhecimento da mutaccedilatildeo que provocou a doenccedila A fibrose quiacutestica eacute um bom exemplo de como eacute impossiacute-vel testar todas as possibilida-des Satildeo mais de 600 as muta-ccedilotildees do gene que podem ser responsaacuteveis pela anomalia pelo que se torna difiacutecil testar todas em laboratoacuterio Assim os geneticistas optam por ana-lisar as mais comuns factor que leva a que a percentagem de falsos negativos seja bas-tante elevada Afinal mesmo que o resultado seja negativo tal natildeo significa que a pessoa natildeo seja portadora de uma mutaccedilatildeo natildeo pesquisada
Quer se trate de um indiviacute-
duo que procura provar que a
pequena Maria eacute sua filha ou
de algueacutem que eacute absolvido em
tribunal e escapa de uma sen-
tenccedila de morte ou de um
assassino em seacuterie que eacute apa-
nhado ou de uma famiacutelia de
imigrantes que volta a ficar
junta cada teste geneacutetico
esconde um drama humano
E quando vemos este tipo de
casos resolvidos com recurso
agrave moleacutecula da vida concluiacute-
mos que afinal O ldquoBI do
DNArdquo eacute um bom exemplo de
como a ciecircncia pode estar ao
serviccedilo do puacuteblico
ldquoEm 1996 dois fuzileiros navais Joseph Vlacovsky e John Mayfield III foram a conselho de guerra por se recusarem a fornecer amostras de sangue e tecido para efeitos de identificaccedilatildeo do DNA O Pentaacutegono ordenara que se fizessem testes de DNA justificando que seriam utilizados apenas para identificaccedilatildeo em caso de morte na guerra No entanto os dois fuzileiros receavam que os resultados
pudessem um dia vir a ser utilizados contra eles quando fossem procurar emprego ou fazer um seguro (Foram acusados de desobedecer a ordens superiores mas acabaram por ser absolvidos)rdquo
wwwseleccoesptarticle8186
Os receios de Joseph Vla-covsky e John Mayfield III satildeo as preocupaccedilotildees de mui-tas pessoas nos nossos dias Apesar de a legislaccedilatildeo visar a protecccedilatildeo da informaccedilatildeo de cada indiviacuteduo a verdade eacute que as leis tambeacutem fracassam sempre que natildeo existe o devi-do controlo Assim a utiliza-ccedilatildeo de testes nos empregos por companhias de seguros ou por agecircncias de adopccedilatildeo podem levar a situaccedilotildees muito graves de marginalizaccedilatildeo social de pessoas ainda saudaacute-veis apenas porque satildeo porta-doras de um dado gene mutante Em Portugal a exis-tecircncia de uma legislaccedilatildeo que faz depender a realizaccedilatildeo dos testes de uma requisiccedilatildeo meacutedica vem permitir diminuir este problema No entanto as enormes facilidades que hoje encontramos no acesso aos testes geneacuteticos acarretam seacuterios impactos
Durante muitas deacutecadas o
diagnoacutestico geneacutetico esteve praticamente confinado a alguns laboratoacuterios puacuteblicos hospitalares ou de investiga-ccedilatildeo principalmente por natildeo constituir um ramo atractivo do ponto de vista econoacutemico Os avanccedilos teacutecnicos permiti-ram metodologias mais raacutepi-das e mais baratas e o conhe-cimento cientiacutefico dos genes de susceptibilidade para doen-ccedilas sofreu um aumento acen-tuado o que despertou o entu-siasmo de alguns geneticistas e o interesse econoacutemico de laboratoacuterios e empresas priva-das Hoje o cenaacuterio eacute outro Os testes geneacuteticos passam a estar ao alcance de todos de uma forma demasiado directa e acessiacutevel A enorme vulgari-zaccedilatildeo dos testes geneacuteticos faz com que todos tenhamos o dever de estar atentos e natildeo tomarmos decisotildees precipita-das O poder do marketing e da publicidade eacute tal forma explosivo que manipula os
comportamentos dos con-
sumidores explora os seus
medos e preocupaccedilotildees con-
duzindo a uma situaccedilatildeo de
fragilidade Quando sentir-
mos que eacute altura de realizar
um teste devemos em pri-
meiro lugar contactar o
nosso meacutedico de famiacutelia ou
especialista e ter em atenccedilatildeo
que nestas situaccedilotildees o
aconselhamento antes da
decisatildeo e o acompanhamen-
to psicoloacutegico depois
minoram toda a anguacutestia e
depressatildeo inerentes ao
conhecimento do resultado
Artigo 12ordm Testes geneacuteticos e seguros 1-As companhias de seguros natildeo podem pedir nem utili-zar qualquer tipo de infor-maccedilatildeo geneacutetica para recusar um seguro de vida ou esta-belecer preacutemios mais caros
Artigo 13ordm Testes geneacuteticos no empre-go 1ndash A contrataccedilatildeo de novos trabalhadores natildeo pode depender de selecccedilatildeo assen-te no pedido realizaccedilatildeo ou resultados preacutevios de testes geneacuteticos
Artigo 14ordm Testes geneacuteticos e adopccedilatildeo 1ndash Natildeo podem ser pedidos testes geneacuteticos nem usada informaccedilatildeo geneacutetica jaacute dis-poniacutevel para efeitos de adopccedilatildeo
Lei nordm122005 de 26 de Janeiro
Informaccedilatildeo geneacutetica pessoal e informaccedilatildeo de sauacutede
ldquoTestes geneacuteticos vatildeo estar
agrave venda nas farmaacutecias
americanasrdquo (2010-05-14)
wwwcienciahojept
Foto - Choque
A quem per tencem os nossos genes
A questatildeo dos testes geneacute-ticos natildeo eacute
recente Jaacute nos anos 60 do seacuteculo XX os meacutedi-cos realizavam exames aos receacutem-nascidos com o objectivo de detectar certas doenccedilas raras transmitidas pelos seus progenitores como a fenilcetonuacuteria Em 1970 os investiga-dores desenvolveram testes geneacuteticos que podiam ser realizados antes mesmo do nasci-mento do bebeacute Nesta altura sabia-se jaacute que se o pai e a matildee contives-sem ambos o gene para uma determinada doen-ccedila entatildeo existia uma elevada probabilidade de o filho nascer doen-te Na deacutecada de 80 era frequente a realizaccedilatildeo de testes preacute-natais e anos mais tarde os geneticistas eram jaacute capazes de identificar genes que mostravam se um individuo tinha ou natildeo predisposiccedilatildeo geneacutetica para vir a desenvolver cancro da mama ou cancro do coacutelon
O desenvolvimento do projecto de sequen-ciaccedilatildeo do genoma humano a disponibili-zaccedilatildeo de tecnologias de genotipagem em grande escala e a compreensatildeo do papel que a consti-tuiccedilatildeo geneacutetica dos indiviacuteduos assume no risco de desenvolvi-mento de muitas doen-ccedilas fizeram com que a geneacutetica meacutedica sofres-se uma acentuada expansatildeo E os resulta-dos estatildeo agrave vista Hoje a aacuterea do diagnoacutestico meacutedico e o campo do prognoacutestico e trata-mento de doenccedilas estatildeo fortemente aper-feiccediloados oferecendo-nos possibilidades cada vez mais soacutelidas e atractivas
Doenccedilas geneacuteticas um
problema grave mas
silencioso
Estima-se que cerca de 5 por cento da populaccedilatildeo europeia esteja afectada por uma doenccedila geneacutetica o que em Portugal representa mais de 500 mil pes-soas As doenccedilas geneacute-
ticas satildeo raras graves e variadas constituindo um seacuterio problema de sauacutede puacuteblica No entanto este facto natildeo chega para que se tor-nem alvo de merecido reconhecimento social
Doenccedila geneacutetica eacute
um distuacuterbio que afecta
o material geneacutetico
dependendo as suas
caracteriacutesticas natildeo soacute
dos genes mas tambeacutem
do ambiente favoraacutevel
agrave sua manifestaccedilatildeo
Reconhece-se hoje em
dia que os maiores pro-
blemas de sauacutede e cau-
sas de morte em adul-
tos - diabetes doenccedilas
cardiacuteacas variadas
doenccedilas do foro psico-
loacutegico e alguns tipos de
cancro - apresentam
uma componente geneacute-
tica significativa Eacute por
este motivo que a
investigaccedilatildeo natildeo deve
parar de modo a conti-
nuarmos a assistir a
uma revoluccedilatildeo no nos-
so entendimento da
geneacutetica humana
O conhecimento que detemos dos nossos genes eacute hoje mais concreto e rigoroso Os
testes geneacuteticos assumem um papel de relevo na medicina em todo o mundo e estaacute
agora ao nosso alcance viajar pelo nosso patrimoacutenio geneacutetico e desvendar os seus
misteacuterios
Entre o 3ordm e o 6ordm dias de vida do bebeacute deve
realizar-se o teste do pezinho Eacute atraveacutes
deste exame que eacute possiacutevel a detecccedilatildeo precoce de doenccedilas como a fenilcetonuacuteria Esta anomalia geneacutetica resulta da ausecircncia no organismo da enzima n e c e s s aacute r i a agrave t ransfo rmaccedilatildeo do aminoaacutecido fenilalanina A acumulaccedilatildeo desta substacircncia no feto ainda em formaccedilatildeo leva ao
A QUESTAtildeO DOS TESTES GENEacuteTICOS
A doenccedila de Alzheimer eacute um exemplo de uma doenccedila multifactorial isto eacute uma patologia que requer a interac-ccedilatildeo de factores ambientais e geneacuteticos para se manifestar Cerca de 26 milhotildees de pes-soas em todo o mundo pade-cem deste problema e estima-se que este nuacutemero deveraacute quadruplicar ateacute 2050 Esta doenccedila progressiva e irrever-siacutevel caracteriza-se pela morte das ceacutelulas cerebrais e conse-quente atrofia do ceacuterebro e afecta sobretudo pessoas com mais de 50 anos Eacute actualmen-te aceite pela comunidade cientiacutefica que estamos perante uma doenccedila geneticamente determinada embora natildeo necessariamente hereditaacuteria Assim natildeo eacute ainda possiacutevel realizar uma anaacutelise concreta da transmissatildeo do caraacutecter na famiacutelia pelo facto de geral-
mente um soacute indiviacuteduo da famiacutelia ser afectado Seria necessaacuterio examinar muitas famiacutelias para se poder demonstrar o aumento da inci-decircncia da doenccedila em parentes proacuteximos comparando com a populaccedilatildeo geral
A ceacutelula eacute a unidade baacutesica da vida e eacute nela que encontra-mos o nosso patrimoacutenio geneacute-tico O nuacutecleo de cada ceacutelula possui 23 pares de cromosso-mas homoacutelogos agrave excepccedilatildeo dos gacircmetas que soacute contecircm metade Deste conjunto 22 pares satildeo autossomas e o outro par eacute constituiacutedo pelos cromossomas sexuais Nas mulheres este par eacute composto por dois cromossomas X iguais entre si enquanto nos homens eacute composto por um cromossoma X e outro desig-nado cromossoma Y Os nos-sos cromossomas satildeo autecircnti-
cos tesouros e ao contraacuterio do que se possa pensar natildeo eacute por termos a mais que somos mais bonitos e inteligentes Neste caso interessa ter na medida certa porque um cromossoma extra marca uma diferenccedila que muitos natildeo somos capazes de aceitar
1 em cada 800 crianccedilas nas-ce com trissomia 21 Em Por-tugal apesar de natildeo haver dados oficiais estima-se que existam entre 12 mil a 15 mil crianccedilas portadoras desta mal-formaccedilatildeo nascendo anual-mente cerca de 150 a 170 A trissomia 21 ou Siacutendrome de Down (SD) eacute um distuacuterbio geneacutetico causado por uma mutaccedilatildeo cromossoacutemica numeacute-rica ao niacutevel do cromossoma 21 ocorrida durante a fecun-daccedilatildeo ou mais frequentemen-te na formaccedilatildeo dos gacircmetas Uma crianccedila que nasccedila com
Em Portugal nas-cem anualmente
cerca de 150 a 170 crianccedilas portadoras de Trissomia 21
SD apresenta um carioacutetipo com 47 cromossomas em vez dos normais 46 por possuir 3 coacutepias do cromossoma 21 Destacam-se como caracteriacutes-ticas fenotiacutepicas mais eviden-tes baixa estatura morfologia das paacutelpebras caracteriacutestica boca pequena e aberta aumento do espaccedilo entre o 1ordm e o 2ordm dedos dos peacutes atraso mental em grau variaacutevel pro-blemas oftaacutelmicos e de audi-ccedilatildeo hipotiroidismo e tendecircn-cia para a obesidade
Ateacute haacute pouco tempo nin-gueacutem acreditava que um indi-viacuteduo com SD pudesse alcan-ccedilar um niacutevel aceitaacutevel de auto-nomia e integrar-se plenamen-te na sociedade No entanto ao contraacuterio do que acontecia no passado em que pouco ou nada se fazia para tentar solu-cionar os eventuais problemas fiacutesicos e melhorar as capacida-des intelectuais hoje em dia uma atenccedilatildeo meacutedica constan-te e actuaccedilotildees ciruacutergicas perti-nentes podem aumentar a esperanccedila de vida do doente Aprender a aceitar a diferenccedila eacute ainda uma meta a alcanccedilar
A verdade eacute que os preconcei-tos e a discriminaccedilatildeo come-ccedilam a fazer-se notar mesmo quando o bebeacute estaacute no ventre da matildee e a batalha inicial eacute por isso travada pelos proge-nitores que satildeo confrontados com obstaacuteculos a vaacuterios niacuteveis
Muitas vezes as matildees satildeo
incentivadas a interromper a
gravidez o que gera uma
enorme turbulecircncia psicoloacutegi-
ca Caso decida ter o filho a
matildee sabe desde logo que a
tarefa a partir daiacute natildeo seraacute
faacutecil Jaacute que natildeo pode educar
quem discrimina tem que
educar o seu filho no sentido
de fazecirc-lo conviver com a
ldquonormalidaderdquo tomando
medidas como colocaacute-lo
numa escola de ensino regu-
lar O grande desafio eacute coloca-
do a todos noacutes cidadatildeos que
convivemos com a diferenccedila
Devemos permitir que todos
as pessoas independentemen-
te da sua condiccedilatildeo geneacutetica
possam ser compreendidas
aceites e integradas na comu-
nidade tendo em vista uma
sociedade harmoniosa
Testes geneacuteticos fazer ou natildeo
Suponhamos a seguinte
situaccedilatildeo uma pessoa passa a
vida atormentada com a ideia
de que o cancro do coacutelon que
vitimou os seus pais seja here-
ditaacuterio Submete-se anualmen-
te a dolorosos exames de ras-
treio e apoacutes alguma reflexatildeo
decide realizar um teste geneacute-
tico O resultado positivo vem
confirmar o seu receio mas
leva-a a adoptar uma seacuterie de
medidas preventivas Imagine-
mos agora que a pessoa engra-
vida e tendo casos de defi-
ciecircncia mental e motora na
famiacutelia pretende saber se
pode transmitir a deficiecircncia
ao filho Realiza um teste e o
resultado eacute negativo Neste
cenaacuterio encontramos as duas
faces do teste geneacutetico ndash o
resultado negativo acompa-
O carioacutetipo de um indiviacuteduo
com Siacutendrome de Down eacute
constituiacutedo por 47 cromosso-mas devido agrave
existecircncia de um cromossoma
extra no par 21
do de aliacutevio e a confirmaccedilatildeo do pior geradora de anguacutestia e desespero Eacute inegaacutevel que os testes geneacuteticos satildeo hoje poderosos meios de preven-ccedilatildeo diagnoacutestico e terapia de doenccedilas Mas tambeacutem eacute certo que o seu enorme potencial natildeo se restringe ao bem podendo levar a mutaccedilotildees sociais de tal maneira profun-das que saltemos da demo-cracia para a genocracia
Existem vaacuterios tipos de testes geneacuteticos mas todos se baseiam no mesmo princiacutepio ndash ldquoCada marca geneacutetica esconde uma histoacuteriardquo (Alex Jeffreys) Podemos falar em testes de diagnoacutestico usados em pessoas jaacute doentes para confirmar um diagnoacutestico cliacute-nico e em testes preacute-sintomaacuteticos ou preditivos que permitem descobrir se a pessoa tem predisposiccedilatildeo para adquirir a doenccedila ou se natildeo apresenta risco de desenvol-ver a doenccedila podendo apenas transmiti-la agrave descendecircncia Mas a verdade eacute que satildeo mui-tas as questotildees que se levan-tam no acircmbito da aplicaccedilatildeo desta teacutecnica Qual eacute o signifi-cado de um resultado positi-vo Na grande maioria das vezes estes testes assentam num jogo de probabilidades Um resultado positivo signifi-ca apenas que eacute provaacutevel a pessoa vir a contrair a doenccedila mas sabendo noacutes que a gran-de maioria das doenccedilas tecircm tanto uma componente geneacute-tica como uma componente ambiental isso pode natildeo sig-nificar muito Assim a pessoa pode ficar angustiada durante anos com uma situaccedilatildeo que pode nunca vir a acontecer Mas a verdade eacute que quanto mais cedo souber mais facil-
Natildeo podia ser mais sim-ples uma amostra de saliva um envelope e um selo de correio
Semanas depois o diag-noacutestico na caixa de cor-
reio
ldquoCada marca geneacutetica esconde uma histoacuteriardquo Alec Jeffreys
mente vira o jogo a seu favor Os testes geneacuteticos apresen-tam variados graus de preci-satildeo sendo mais fiaacuteveis quan-do haacute um historial de doenccedila geneacutetica na famiacutelia e um conhecimento da mutaccedilatildeo que provocou a doenccedila A fibrose quiacutestica eacute um bom exemplo de como eacute impossiacute-vel testar todas as possibilida-des Satildeo mais de 600 as muta-ccedilotildees do gene que podem ser responsaacuteveis pela anomalia pelo que se torna difiacutecil testar todas em laboratoacuterio Assim os geneticistas optam por ana-lisar as mais comuns factor que leva a que a percentagem de falsos negativos seja bas-tante elevada Afinal mesmo que o resultado seja negativo tal natildeo significa que a pessoa natildeo seja portadora de uma mutaccedilatildeo natildeo pesquisada
Quer se trate de um indiviacute-
duo que procura provar que a
pequena Maria eacute sua filha ou
de algueacutem que eacute absolvido em
tribunal e escapa de uma sen-
tenccedila de morte ou de um
assassino em seacuterie que eacute apa-
nhado ou de uma famiacutelia de
imigrantes que volta a ficar
junta cada teste geneacutetico
esconde um drama humano
E quando vemos este tipo de
casos resolvidos com recurso
agrave moleacutecula da vida concluiacute-
mos que afinal O ldquoBI do
DNArdquo eacute um bom exemplo de
como a ciecircncia pode estar ao
serviccedilo do puacuteblico
ldquoEm 1996 dois fuzileiros navais Joseph Vlacovsky e John Mayfield III foram a conselho de guerra por se recusarem a fornecer amostras de sangue e tecido para efeitos de identificaccedilatildeo do DNA O Pentaacutegono ordenara que se fizessem testes de DNA justificando que seriam utilizados apenas para identificaccedilatildeo em caso de morte na guerra No entanto os dois fuzileiros receavam que os resultados
pudessem um dia vir a ser utilizados contra eles quando fossem procurar emprego ou fazer um seguro (Foram acusados de desobedecer a ordens superiores mas acabaram por ser absolvidos)rdquo
wwwseleccoesptarticle8186
Os receios de Joseph Vla-covsky e John Mayfield III satildeo as preocupaccedilotildees de mui-tas pessoas nos nossos dias Apesar de a legislaccedilatildeo visar a protecccedilatildeo da informaccedilatildeo de cada indiviacuteduo a verdade eacute que as leis tambeacutem fracassam sempre que natildeo existe o devi-do controlo Assim a utiliza-ccedilatildeo de testes nos empregos por companhias de seguros ou por agecircncias de adopccedilatildeo podem levar a situaccedilotildees muito graves de marginalizaccedilatildeo social de pessoas ainda saudaacute-veis apenas porque satildeo porta-doras de um dado gene mutante Em Portugal a exis-tecircncia de uma legislaccedilatildeo que faz depender a realizaccedilatildeo dos testes de uma requisiccedilatildeo meacutedica vem permitir diminuir este problema No entanto as enormes facilidades que hoje encontramos no acesso aos testes geneacuteticos acarretam seacuterios impactos
Durante muitas deacutecadas o
diagnoacutestico geneacutetico esteve praticamente confinado a alguns laboratoacuterios puacuteblicos hospitalares ou de investiga-ccedilatildeo principalmente por natildeo constituir um ramo atractivo do ponto de vista econoacutemico Os avanccedilos teacutecnicos permiti-ram metodologias mais raacutepi-das e mais baratas e o conhe-cimento cientiacutefico dos genes de susceptibilidade para doen-ccedilas sofreu um aumento acen-tuado o que despertou o entu-siasmo de alguns geneticistas e o interesse econoacutemico de laboratoacuterios e empresas priva-das Hoje o cenaacuterio eacute outro Os testes geneacuteticos passam a estar ao alcance de todos de uma forma demasiado directa e acessiacutevel A enorme vulgari-zaccedilatildeo dos testes geneacuteticos faz com que todos tenhamos o dever de estar atentos e natildeo tomarmos decisotildees precipita-das O poder do marketing e da publicidade eacute tal forma explosivo que manipula os
comportamentos dos con-
sumidores explora os seus
medos e preocupaccedilotildees con-
duzindo a uma situaccedilatildeo de
fragilidade Quando sentir-
mos que eacute altura de realizar
um teste devemos em pri-
meiro lugar contactar o
nosso meacutedico de famiacutelia ou
especialista e ter em atenccedilatildeo
que nestas situaccedilotildees o
aconselhamento antes da
decisatildeo e o acompanhamen-
to psicoloacutegico depois
minoram toda a anguacutestia e
depressatildeo inerentes ao
conhecimento do resultado
Artigo 12ordm Testes geneacuteticos e seguros 1-As companhias de seguros natildeo podem pedir nem utili-zar qualquer tipo de infor-maccedilatildeo geneacutetica para recusar um seguro de vida ou esta-belecer preacutemios mais caros
Artigo 13ordm Testes geneacuteticos no empre-go 1ndash A contrataccedilatildeo de novos trabalhadores natildeo pode depender de selecccedilatildeo assen-te no pedido realizaccedilatildeo ou resultados preacutevios de testes geneacuteticos
Artigo 14ordm Testes geneacuteticos e adopccedilatildeo 1ndash Natildeo podem ser pedidos testes geneacuteticos nem usada informaccedilatildeo geneacutetica jaacute dis-poniacutevel para efeitos de adopccedilatildeo
Lei nordm122005 de 26 de Janeiro
Informaccedilatildeo geneacutetica pessoal e informaccedilatildeo de sauacutede
ldquoTestes geneacuteticos vatildeo estar
agrave venda nas farmaacutecias
americanasrdquo (2010-05-14)
wwwcienciahojept
Foto - Choque
A doenccedila de Alzheimer eacute um exemplo de uma doenccedila multifactorial isto eacute uma patologia que requer a interac-ccedilatildeo de factores ambientais e geneacuteticos para se manifestar Cerca de 26 milhotildees de pes-soas em todo o mundo pade-cem deste problema e estima-se que este nuacutemero deveraacute quadruplicar ateacute 2050 Esta doenccedila progressiva e irrever-siacutevel caracteriza-se pela morte das ceacutelulas cerebrais e conse-quente atrofia do ceacuterebro e afecta sobretudo pessoas com mais de 50 anos Eacute actualmen-te aceite pela comunidade cientiacutefica que estamos perante uma doenccedila geneticamente determinada embora natildeo necessariamente hereditaacuteria Assim natildeo eacute ainda possiacutevel realizar uma anaacutelise concreta da transmissatildeo do caraacutecter na famiacutelia pelo facto de geral-
mente um soacute indiviacuteduo da famiacutelia ser afectado Seria necessaacuterio examinar muitas famiacutelias para se poder demonstrar o aumento da inci-decircncia da doenccedila em parentes proacuteximos comparando com a populaccedilatildeo geral
A ceacutelula eacute a unidade baacutesica da vida e eacute nela que encontra-mos o nosso patrimoacutenio geneacute-tico O nuacutecleo de cada ceacutelula possui 23 pares de cromosso-mas homoacutelogos agrave excepccedilatildeo dos gacircmetas que soacute contecircm metade Deste conjunto 22 pares satildeo autossomas e o outro par eacute constituiacutedo pelos cromossomas sexuais Nas mulheres este par eacute composto por dois cromossomas X iguais entre si enquanto nos homens eacute composto por um cromossoma X e outro desig-nado cromossoma Y Os nos-sos cromossomas satildeo autecircnti-
cos tesouros e ao contraacuterio do que se possa pensar natildeo eacute por termos a mais que somos mais bonitos e inteligentes Neste caso interessa ter na medida certa porque um cromossoma extra marca uma diferenccedila que muitos natildeo somos capazes de aceitar
1 em cada 800 crianccedilas nas-ce com trissomia 21 Em Por-tugal apesar de natildeo haver dados oficiais estima-se que existam entre 12 mil a 15 mil crianccedilas portadoras desta mal-formaccedilatildeo nascendo anual-mente cerca de 150 a 170 A trissomia 21 ou Siacutendrome de Down (SD) eacute um distuacuterbio geneacutetico causado por uma mutaccedilatildeo cromossoacutemica numeacute-rica ao niacutevel do cromossoma 21 ocorrida durante a fecun-daccedilatildeo ou mais frequentemen-te na formaccedilatildeo dos gacircmetas Uma crianccedila que nasccedila com
Em Portugal nas-cem anualmente
cerca de 150 a 170 crianccedilas portadoras de Trissomia 21
SD apresenta um carioacutetipo com 47 cromossomas em vez dos normais 46 por possuir 3 coacutepias do cromossoma 21 Destacam-se como caracteriacutes-ticas fenotiacutepicas mais eviden-tes baixa estatura morfologia das paacutelpebras caracteriacutestica boca pequena e aberta aumento do espaccedilo entre o 1ordm e o 2ordm dedos dos peacutes atraso mental em grau variaacutevel pro-blemas oftaacutelmicos e de audi-ccedilatildeo hipotiroidismo e tendecircn-cia para a obesidade
Ateacute haacute pouco tempo nin-gueacutem acreditava que um indi-viacuteduo com SD pudesse alcan-ccedilar um niacutevel aceitaacutevel de auto-nomia e integrar-se plenamen-te na sociedade No entanto ao contraacuterio do que acontecia no passado em que pouco ou nada se fazia para tentar solu-cionar os eventuais problemas fiacutesicos e melhorar as capacida-des intelectuais hoje em dia uma atenccedilatildeo meacutedica constan-te e actuaccedilotildees ciruacutergicas perti-nentes podem aumentar a esperanccedila de vida do doente Aprender a aceitar a diferenccedila eacute ainda uma meta a alcanccedilar
A verdade eacute que os preconcei-tos e a discriminaccedilatildeo come-ccedilam a fazer-se notar mesmo quando o bebeacute estaacute no ventre da matildee e a batalha inicial eacute por isso travada pelos proge-nitores que satildeo confrontados com obstaacuteculos a vaacuterios niacuteveis
Muitas vezes as matildees satildeo
incentivadas a interromper a
gravidez o que gera uma
enorme turbulecircncia psicoloacutegi-
ca Caso decida ter o filho a
matildee sabe desde logo que a
tarefa a partir daiacute natildeo seraacute
faacutecil Jaacute que natildeo pode educar
quem discrimina tem que
educar o seu filho no sentido
de fazecirc-lo conviver com a
ldquonormalidaderdquo tomando
medidas como colocaacute-lo
numa escola de ensino regu-
lar O grande desafio eacute coloca-
do a todos noacutes cidadatildeos que
convivemos com a diferenccedila
Devemos permitir que todos
as pessoas independentemen-
te da sua condiccedilatildeo geneacutetica
possam ser compreendidas
aceites e integradas na comu-
nidade tendo em vista uma
sociedade harmoniosa
Testes geneacuteticos fazer ou natildeo
Suponhamos a seguinte
situaccedilatildeo uma pessoa passa a
vida atormentada com a ideia
de que o cancro do coacutelon que
vitimou os seus pais seja here-
ditaacuterio Submete-se anualmen-
te a dolorosos exames de ras-
treio e apoacutes alguma reflexatildeo
decide realizar um teste geneacute-
tico O resultado positivo vem
confirmar o seu receio mas
leva-a a adoptar uma seacuterie de
medidas preventivas Imagine-
mos agora que a pessoa engra-
vida e tendo casos de defi-
ciecircncia mental e motora na
famiacutelia pretende saber se
pode transmitir a deficiecircncia
ao filho Realiza um teste e o
resultado eacute negativo Neste
cenaacuterio encontramos as duas
faces do teste geneacutetico ndash o
resultado negativo acompa-
O carioacutetipo de um indiviacuteduo
com Siacutendrome de Down eacute
constituiacutedo por 47 cromosso-mas devido agrave
existecircncia de um cromossoma
extra no par 21
do de aliacutevio e a confirmaccedilatildeo do pior geradora de anguacutestia e desespero Eacute inegaacutevel que os testes geneacuteticos satildeo hoje poderosos meios de preven-ccedilatildeo diagnoacutestico e terapia de doenccedilas Mas tambeacutem eacute certo que o seu enorme potencial natildeo se restringe ao bem podendo levar a mutaccedilotildees sociais de tal maneira profun-das que saltemos da demo-cracia para a genocracia
Existem vaacuterios tipos de testes geneacuteticos mas todos se baseiam no mesmo princiacutepio ndash ldquoCada marca geneacutetica esconde uma histoacuteriardquo (Alex Jeffreys) Podemos falar em testes de diagnoacutestico usados em pessoas jaacute doentes para confirmar um diagnoacutestico cliacute-nico e em testes preacute-sintomaacuteticos ou preditivos que permitem descobrir se a pessoa tem predisposiccedilatildeo para adquirir a doenccedila ou se natildeo apresenta risco de desenvol-ver a doenccedila podendo apenas transmiti-la agrave descendecircncia Mas a verdade eacute que satildeo mui-tas as questotildees que se levan-tam no acircmbito da aplicaccedilatildeo desta teacutecnica Qual eacute o signifi-cado de um resultado positi-vo Na grande maioria das vezes estes testes assentam num jogo de probabilidades Um resultado positivo signifi-ca apenas que eacute provaacutevel a pessoa vir a contrair a doenccedila mas sabendo noacutes que a gran-de maioria das doenccedilas tecircm tanto uma componente geneacute-tica como uma componente ambiental isso pode natildeo sig-nificar muito Assim a pessoa pode ficar angustiada durante anos com uma situaccedilatildeo que pode nunca vir a acontecer Mas a verdade eacute que quanto mais cedo souber mais facil-
Natildeo podia ser mais sim-ples uma amostra de saliva um envelope e um selo de correio
Semanas depois o diag-noacutestico na caixa de cor-
reio
ldquoCada marca geneacutetica esconde uma histoacuteriardquo Alec Jeffreys
mente vira o jogo a seu favor Os testes geneacuteticos apresen-tam variados graus de preci-satildeo sendo mais fiaacuteveis quan-do haacute um historial de doenccedila geneacutetica na famiacutelia e um conhecimento da mutaccedilatildeo que provocou a doenccedila A fibrose quiacutestica eacute um bom exemplo de como eacute impossiacute-vel testar todas as possibilida-des Satildeo mais de 600 as muta-ccedilotildees do gene que podem ser responsaacuteveis pela anomalia pelo que se torna difiacutecil testar todas em laboratoacuterio Assim os geneticistas optam por ana-lisar as mais comuns factor que leva a que a percentagem de falsos negativos seja bas-tante elevada Afinal mesmo que o resultado seja negativo tal natildeo significa que a pessoa natildeo seja portadora de uma mutaccedilatildeo natildeo pesquisada
Quer se trate de um indiviacute-
duo que procura provar que a
pequena Maria eacute sua filha ou
de algueacutem que eacute absolvido em
tribunal e escapa de uma sen-
tenccedila de morte ou de um
assassino em seacuterie que eacute apa-
nhado ou de uma famiacutelia de
imigrantes que volta a ficar
junta cada teste geneacutetico
esconde um drama humano
E quando vemos este tipo de
casos resolvidos com recurso
agrave moleacutecula da vida concluiacute-
mos que afinal O ldquoBI do
DNArdquo eacute um bom exemplo de
como a ciecircncia pode estar ao
serviccedilo do puacuteblico
ldquoEm 1996 dois fuzileiros navais Joseph Vlacovsky e John Mayfield III foram a conselho de guerra por se recusarem a fornecer amostras de sangue e tecido para efeitos de identificaccedilatildeo do DNA O Pentaacutegono ordenara que se fizessem testes de DNA justificando que seriam utilizados apenas para identificaccedilatildeo em caso de morte na guerra No entanto os dois fuzileiros receavam que os resultados
pudessem um dia vir a ser utilizados contra eles quando fossem procurar emprego ou fazer um seguro (Foram acusados de desobedecer a ordens superiores mas acabaram por ser absolvidos)rdquo
wwwseleccoesptarticle8186
Os receios de Joseph Vla-covsky e John Mayfield III satildeo as preocupaccedilotildees de mui-tas pessoas nos nossos dias Apesar de a legislaccedilatildeo visar a protecccedilatildeo da informaccedilatildeo de cada indiviacuteduo a verdade eacute que as leis tambeacutem fracassam sempre que natildeo existe o devi-do controlo Assim a utiliza-ccedilatildeo de testes nos empregos por companhias de seguros ou por agecircncias de adopccedilatildeo podem levar a situaccedilotildees muito graves de marginalizaccedilatildeo social de pessoas ainda saudaacute-veis apenas porque satildeo porta-doras de um dado gene mutante Em Portugal a exis-tecircncia de uma legislaccedilatildeo que faz depender a realizaccedilatildeo dos testes de uma requisiccedilatildeo meacutedica vem permitir diminuir este problema No entanto as enormes facilidades que hoje encontramos no acesso aos testes geneacuteticos acarretam seacuterios impactos
Durante muitas deacutecadas o
diagnoacutestico geneacutetico esteve praticamente confinado a alguns laboratoacuterios puacuteblicos hospitalares ou de investiga-ccedilatildeo principalmente por natildeo constituir um ramo atractivo do ponto de vista econoacutemico Os avanccedilos teacutecnicos permiti-ram metodologias mais raacutepi-das e mais baratas e o conhe-cimento cientiacutefico dos genes de susceptibilidade para doen-ccedilas sofreu um aumento acen-tuado o que despertou o entu-siasmo de alguns geneticistas e o interesse econoacutemico de laboratoacuterios e empresas priva-das Hoje o cenaacuterio eacute outro Os testes geneacuteticos passam a estar ao alcance de todos de uma forma demasiado directa e acessiacutevel A enorme vulgari-zaccedilatildeo dos testes geneacuteticos faz com que todos tenhamos o dever de estar atentos e natildeo tomarmos decisotildees precipita-das O poder do marketing e da publicidade eacute tal forma explosivo que manipula os
comportamentos dos con-
sumidores explora os seus
medos e preocupaccedilotildees con-
duzindo a uma situaccedilatildeo de
fragilidade Quando sentir-
mos que eacute altura de realizar
um teste devemos em pri-
meiro lugar contactar o
nosso meacutedico de famiacutelia ou
especialista e ter em atenccedilatildeo
que nestas situaccedilotildees o
aconselhamento antes da
decisatildeo e o acompanhamen-
to psicoloacutegico depois
minoram toda a anguacutestia e
depressatildeo inerentes ao
conhecimento do resultado
Artigo 12ordm Testes geneacuteticos e seguros 1-As companhias de seguros natildeo podem pedir nem utili-zar qualquer tipo de infor-maccedilatildeo geneacutetica para recusar um seguro de vida ou esta-belecer preacutemios mais caros
Artigo 13ordm Testes geneacuteticos no empre-go 1ndash A contrataccedilatildeo de novos trabalhadores natildeo pode depender de selecccedilatildeo assen-te no pedido realizaccedilatildeo ou resultados preacutevios de testes geneacuteticos
Artigo 14ordm Testes geneacuteticos e adopccedilatildeo 1ndash Natildeo podem ser pedidos testes geneacuteticos nem usada informaccedilatildeo geneacutetica jaacute dis-poniacutevel para efeitos de adopccedilatildeo
Lei nordm122005 de 26 de Janeiro
Informaccedilatildeo geneacutetica pessoal e informaccedilatildeo de sauacutede
ldquoTestes geneacuteticos vatildeo estar
agrave venda nas farmaacutecias
americanasrdquo (2010-05-14)
wwwcienciahojept
Foto - Choque
SD apresenta um carioacutetipo com 47 cromossomas em vez dos normais 46 por possuir 3 coacutepias do cromossoma 21 Destacam-se como caracteriacutes-ticas fenotiacutepicas mais eviden-tes baixa estatura morfologia das paacutelpebras caracteriacutestica boca pequena e aberta aumento do espaccedilo entre o 1ordm e o 2ordm dedos dos peacutes atraso mental em grau variaacutevel pro-blemas oftaacutelmicos e de audi-ccedilatildeo hipotiroidismo e tendecircn-cia para a obesidade
Ateacute haacute pouco tempo nin-gueacutem acreditava que um indi-viacuteduo com SD pudesse alcan-ccedilar um niacutevel aceitaacutevel de auto-nomia e integrar-se plenamen-te na sociedade No entanto ao contraacuterio do que acontecia no passado em que pouco ou nada se fazia para tentar solu-cionar os eventuais problemas fiacutesicos e melhorar as capacida-des intelectuais hoje em dia uma atenccedilatildeo meacutedica constan-te e actuaccedilotildees ciruacutergicas perti-nentes podem aumentar a esperanccedila de vida do doente Aprender a aceitar a diferenccedila eacute ainda uma meta a alcanccedilar
A verdade eacute que os preconcei-tos e a discriminaccedilatildeo come-ccedilam a fazer-se notar mesmo quando o bebeacute estaacute no ventre da matildee e a batalha inicial eacute por isso travada pelos proge-nitores que satildeo confrontados com obstaacuteculos a vaacuterios niacuteveis
Muitas vezes as matildees satildeo
incentivadas a interromper a
gravidez o que gera uma
enorme turbulecircncia psicoloacutegi-
ca Caso decida ter o filho a
matildee sabe desde logo que a
tarefa a partir daiacute natildeo seraacute
faacutecil Jaacute que natildeo pode educar
quem discrimina tem que
educar o seu filho no sentido
de fazecirc-lo conviver com a
ldquonormalidaderdquo tomando
medidas como colocaacute-lo
numa escola de ensino regu-
lar O grande desafio eacute coloca-
do a todos noacutes cidadatildeos que
convivemos com a diferenccedila
Devemos permitir que todos
as pessoas independentemen-
te da sua condiccedilatildeo geneacutetica
possam ser compreendidas
aceites e integradas na comu-
nidade tendo em vista uma
sociedade harmoniosa
Testes geneacuteticos fazer ou natildeo
Suponhamos a seguinte
situaccedilatildeo uma pessoa passa a
vida atormentada com a ideia
de que o cancro do coacutelon que
vitimou os seus pais seja here-
ditaacuterio Submete-se anualmen-
te a dolorosos exames de ras-
treio e apoacutes alguma reflexatildeo
decide realizar um teste geneacute-
tico O resultado positivo vem
confirmar o seu receio mas
leva-a a adoptar uma seacuterie de
medidas preventivas Imagine-
mos agora que a pessoa engra-
vida e tendo casos de defi-
ciecircncia mental e motora na
famiacutelia pretende saber se
pode transmitir a deficiecircncia
ao filho Realiza um teste e o
resultado eacute negativo Neste
cenaacuterio encontramos as duas
faces do teste geneacutetico ndash o
resultado negativo acompa-
O carioacutetipo de um indiviacuteduo
com Siacutendrome de Down eacute
constituiacutedo por 47 cromosso-mas devido agrave
existecircncia de um cromossoma
extra no par 21
do de aliacutevio e a confirmaccedilatildeo do pior geradora de anguacutestia e desespero Eacute inegaacutevel que os testes geneacuteticos satildeo hoje poderosos meios de preven-ccedilatildeo diagnoacutestico e terapia de doenccedilas Mas tambeacutem eacute certo que o seu enorme potencial natildeo se restringe ao bem podendo levar a mutaccedilotildees sociais de tal maneira profun-das que saltemos da demo-cracia para a genocracia
Existem vaacuterios tipos de testes geneacuteticos mas todos se baseiam no mesmo princiacutepio ndash ldquoCada marca geneacutetica esconde uma histoacuteriardquo (Alex Jeffreys) Podemos falar em testes de diagnoacutestico usados em pessoas jaacute doentes para confirmar um diagnoacutestico cliacute-nico e em testes preacute-sintomaacuteticos ou preditivos que permitem descobrir se a pessoa tem predisposiccedilatildeo para adquirir a doenccedila ou se natildeo apresenta risco de desenvol-ver a doenccedila podendo apenas transmiti-la agrave descendecircncia Mas a verdade eacute que satildeo mui-tas as questotildees que se levan-tam no acircmbito da aplicaccedilatildeo desta teacutecnica Qual eacute o signifi-cado de um resultado positi-vo Na grande maioria das vezes estes testes assentam num jogo de probabilidades Um resultado positivo signifi-ca apenas que eacute provaacutevel a pessoa vir a contrair a doenccedila mas sabendo noacutes que a gran-de maioria das doenccedilas tecircm tanto uma componente geneacute-tica como uma componente ambiental isso pode natildeo sig-nificar muito Assim a pessoa pode ficar angustiada durante anos com uma situaccedilatildeo que pode nunca vir a acontecer Mas a verdade eacute que quanto mais cedo souber mais facil-
Natildeo podia ser mais sim-ples uma amostra de saliva um envelope e um selo de correio
Semanas depois o diag-noacutestico na caixa de cor-
reio
ldquoCada marca geneacutetica esconde uma histoacuteriardquo Alec Jeffreys
mente vira o jogo a seu favor Os testes geneacuteticos apresen-tam variados graus de preci-satildeo sendo mais fiaacuteveis quan-do haacute um historial de doenccedila geneacutetica na famiacutelia e um conhecimento da mutaccedilatildeo que provocou a doenccedila A fibrose quiacutestica eacute um bom exemplo de como eacute impossiacute-vel testar todas as possibilida-des Satildeo mais de 600 as muta-ccedilotildees do gene que podem ser responsaacuteveis pela anomalia pelo que se torna difiacutecil testar todas em laboratoacuterio Assim os geneticistas optam por ana-lisar as mais comuns factor que leva a que a percentagem de falsos negativos seja bas-tante elevada Afinal mesmo que o resultado seja negativo tal natildeo significa que a pessoa natildeo seja portadora de uma mutaccedilatildeo natildeo pesquisada
Quer se trate de um indiviacute-
duo que procura provar que a
pequena Maria eacute sua filha ou
de algueacutem que eacute absolvido em
tribunal e escapa de uma sen-
tenccedila de morte ou de um
assassino em seacuterie que eacute apa-
nhado ou de uma famiacutelia de
imigrantes que volta a ficar
junta cada teste geneacutetico
esconde um drama humano
E quando vemos este tipo de
casos resolvidos com recurso
agrave moleacutecula da vida concluiacute-
mos que afinal O ldquoBI do
DNArdquo eacute um bom exemplo de
como a ciecircncia pode estar ao
serviccedilo do puacuteblico
ldquoEm 1996 dois fuzileiros navais Joseph Vlacovsky e John Mayfield III foram a conselho de guerra por se recusarem a fornecer amostras de sangue e tecido para efeitos de identificaccedilatildeo do DNA O Pentaacutegono ordenara que se fizessem testes de DNA justificando que seriam utilizados apenas para identificaccedilatildeo em caso de morte na guerra No entanto os dois fuzileiros receavam que os resultados
pudessem um dia vir a ser utilizados contra eles quando fossem procurar emprego ou fazer um seguro (Foram acusados de desobedecer a ordens superiores mas acabaram por ser absolvidos)rdquo
wwwseleccoesptarticle8186
Os receios de Joseph Vla-covsky e John Mayfield III satildeo as preocupaccedilotildees de mui-tas pessoas nos nossos dias Apesar de a legislaccedilatildeo visar a protecccedilatildeo da informaccedilatildeo de cada indiviacuteduo a verdade eacute que as leis tambeacutem fracassam sempre que natildeo existe o devi-do controlo Assim a utiliza-ccedilatildeo de testes nos empregos por companhias de seguros ou por agecircncias de adopccedilatildeo podem levar a situaccedilotildees muito graves de marginalizaccedilatildeo social de pessoas ainda saudaacute-veis apenas porque satildeo porta-doras de um dado gene mutante Em Portugal a exis-tecircncia de uma legislaccedilatildeo que faz depender a realizaccedilatildeo dos testes de uma requisiccedilatildeo meacutedica vem permitir diminuir este problema No entanto as enormes facilidades que hoje encontramos no acesso aos testes geneacuteticos acarretam seacuterios impactos
Durante muitas deacutecadas o
diagnoacutestico geneacutetico esteve praticamente confinado a alguns laboratoacuterios puacuteblicos hospitalares ou de investiga-ccedilatildeo principalmente por natildeo constituir um ramo atractivo do ponto de vista econoacutemico Os avanccedilos teacutecnicos permiti-ram metodologias mais raacutepi-das e mais baratas e o conhe-cimento cientiacutefico dos genes de susceptibilidade para doen-ccedilas sofreu um aumento acen-tuado o que despertou o entu-siasmo de alguns geneticistas e o interesse econoacutemico de laboratoacuterios e empresas priva-das Hoje o cenaacuterio eacute outro Os testes geneacuteticos passam a estar ao alcance de todos de uma forma demasiado directa e acessiacutevel A enorme vulgari-zaccedilatildeo dos testes geneacuteticos faz com que todos tenhamos o dever de estar atentos e natildeo tomarmos decisotildees precipita-das O poder do marketing e da publicidade eacute tal forma explosivo que manipula os
comportamentos dos con-
sumidores explora os seus
medos e preocupaccedilotildees con-
duzindo a uma situaccedilatildeo de
fragilidade Quando sentir-
mos que eacute altura de realizar
um teste devemos em pri-
meiro lugar contactar o
nosso meacutedico de famiacutelia ou
especialista e ter em atenccedilatildeo
que nestas situaccedilotildees o
aconselhamento antes da
decisatildeo e o acompanhamen-
to psicoloacutegico depois
minoram toda a anguacutestia e
depressatildeo inerentes ao
conhecimento do resultado
Artigo 12ordm Testes geneacuteticos e seguros 1-As companhias de seguros natildeo podem pedir nem utili-zar qualquer tipo de infor-maccedilatildeo geneacutetica para recusar um seguro de vida ou esta-belecer preacutemios mais caros
Artigo 13ordm Testes geneacuteticos no empre-go 1ndash A contrataccedilatildeo de novos trabalhadores natildeo pode depender de selecccedilatildeo assen-te no pedido realizaccedilatildeo ou resultados preacutevios de testes geneacuteticos
Artigo 14ordm Testes geneacuteticos e adopccedilatildeo 1ndash Natildeo podem ser pedidos testes geneacuteticos nem usada informaccedilatildeo geneacutetica jaacute dis-poniacutevel para efeitos de adopccedilatildeo
Lei nordm122005 de 26 de Janeiro
Informaccedilatildeo geneacutetica pessoal e informaccedilatildeo de sauacutede
ldquoTestes geneacuteticos vatildeo estar
agrave venda nas farmaacutecias
americanasrdquo (2010-05-14)
wwwcienciahojept
Foto - Choque
do de aliacutevio e a confirmaccedilatildeo do pior geradora de anguacutestia e desespero Eacute inegaacutevel que os testes geneacuteticos satildeo hoje poderosos meios de preven-ccedilatildeo diagnoacutestico e terapia de doenccedilas Mas tambeacutem eacute certo que o seu enorme potencial natildeo se restringe ao bem podendo levar a mutaccedilotildees sociais de tal maneira profun-das que saltemos da demo-cracia para a genocracia
Existem vaacuterios tipos de testes geneacuteticos mas todos se baseiam no mesmo princiacutepio ndash ldquoCada marca geneacutetica esconde uma histoacuteriardquo (Alex Jeffreys) Podemos falar em testes de diagnoacutestico usados em pessoas jaacute doentes para confirmar um diagnoacutestico cliacute-nico e em testes preacute-sintomaacuteticos ou preditivos que permitem descobrir se a pessoa tem predisposiccedilatildeo para adquirir a doenccedila ou se natildeo apresenta risco de desenvol-ver a doenccedila podendo apenas transmiti-la agrave descendecircncia Mas a verdade eacute que satildeo mui-tas as questotildees que se levan-tam no acircmbito da aplicaccedilatildeo desta teacutecnica Qual eacute o signifi-cado de um resultado positi-vo Na grande maioria das vezes estes testes assentam num jogo de probabilidades Um resultado positivo signifi-ca apenas que eacute provaacutevel a pessoa vir a contrair a doenccedila mas sabendo noacutes que a gran-de maioria das doenccedilas tecircm tanto uma componente geneacute-tica como uma componente ambiental isso pode natildeo sig-nificar muito Assim a pessoa pode ficar angustiada durante anos com uma situaccedilatildeo que pode nunca vir a acontecer Mas a verdade eacute que quanto mais cedo souber mais facil-
Natildeo podia ser mais sim-ples uma amostra de saliva um envelope e um selo de correio
Semanas depois o diag-noacutestico na caixa de cor-
reio
ldquoCada marca geneacutetica esconde uma histoacuteriardquo Alec Jeffreys
mente vira o jogo a seu favor Os testes geneacuteticos apresen-tam variados graus de preci-satildeo sendo mais fiaacuteveis quan-do haacute um historial de doenccedila geneacutetica na famiacutelia e um conhecimento da mutaccedilatildeo que provocou a doenccedila A fibrose quiacutestica eacute um bom exemplo de como eacute impossiacute-vel testar todas as possibilida-des Satildeo mais de 600 as muta-ccedilotildees do gene que podem ser responsaacuteveis pela anomalia pelo que se torna difiacutecil testar todas em laboratoacuterio Assim os geneticistas optam por ana-lisar as mais comuns factor que leva a que a percentagem de falsos negativos seja bas-tante elevada Afinal mesmo que o resultado seja negativo tal natildeo significa que a pessoa natildeo seja portadora de uma mutaccedilatildeo natildeo pesquisada
Quer se trate de um indiviacute-
duo que procura provar que a
pequena Maria eacute sua filha ou
de algueacutem que eacute absolvido em
tribunal e escapa de uma sen-
tenccedila de morte ou de um
assassino em seacuterie que eacute apa-
nhado ou de uma famiacutelia de
imigrantes que volta a ficar
junta cada teste geneacutetico
esconde um drama humano
E quando vemos este tipo de
casos resolvidos com recurso
agrave moleacutecula da vida concluiacute-
mos que afinal O ldquoBI do
DNArdquo eacute um bom exemplo de
como a ciecircncia pode estar ao
serviccedilo do puacuteblico
ldquoEm 1996 dois fuzileiros navais Joseph Vlacovsky e John Mayfield III foram a conselho de guerra por se recusarem a fornecer amostras de sangue e tecido para efeitos de identificaccedilatildeo do DNA O Pentaacutegono ordenara que se fizessem testes de DNA justificando que seriam utilizados apenas para identificaccedilatildeo em caso de morte na guerra No entanto os dois fuzileiros receavam que os resultados
pudessem um dia vir a ser utilizados contra eles quando fossem procurar emprego ou fazer um seguro (Foram acusados de desobedecer a ordens superiores mas acabaram por ser absolvidos)rdquo
wwwseleccoesptarticle8186
Os receios de Joseph Vla-covsky e John Mayfield III satildeo as preocupaccedilotildees de mui-tas pessoas nos nossos dias Apesar de a legislaccedilatildeo visar a protecccedilatildeo da informaccedilatildeo de cada indiviacuteduo a verdade eacute que as leis tambeacutem fracassam sempre que natildeo existe o devi-do controlo Assim a utiliza-ccedilatildeo de testes nos empregos por companhias de seguros ou por agecircncias de adopccedilatildeo podem levar a situaccedilotildees muito graves de marginalizaccedilatildeo social de pessoas ainda saudaacute-veis apenas porque satildeo porta-doras de um dado gene mutante Em Portugal a exis-tecircncia de uma legislaccedilatildeo que faz depender a realizaccedilatildeo dos testes de uma requisiccedilatildeo meacutedica vem permitir diminuir este problema No entanto as enormes facilidades que hoje encontramos no acesso aos testes geneacuteticos acarretam seacuterios impactos
Durante muitas deacutecadas o
diagnoacutestico geneacutetico esteve praticamente confinado a alguns laboratoacuterios puacuteblicos hospitalares ou de investiga-ccedilatildeo principalmente por natildeo constituir um ramo atractivo do ponto de vista econoacutemico Os avanccedilos teacutecnicos permiti-ram metodologias mais raacutepi-das e mais baratas e o conhe-cimento cientiacutefico dos genes de susceptibilidade para doen-ccedilas sofreu um aumento acen-tuado o que despertou o entu-siasmo de alguns geneticistas e o interesse econoacutemico de laboratoacuterios e empresas priva-das Hoje o cenaacuterio eacute outro Os testes geneacuteticos passam a estar ao alcance de todos de uma forma demasiado directa e acessiacutevel A enorme vulgari-zaccedilatildeo dos testes geneacuteticos faz com que todos tenhamos o dever de estar atentos e natildeo tomarmos decisotildees precipita-das O poder do marketing e da publicidade eacute tal forma explosivo que manipula os
comportamentos dos con-
sumidores explora os seus
medos e preocupaccedilotildees con-
duzindo a uma situaccedilatildeo de
fragilidade Quando sentir-
mos que eacute altura de realizar
um teste devemos em pri-
meiro lugar contactar o
nosso meacutedico de famiacutelia ou
especialista e ter em atenccedilatildeo
que nestas situaccedilotildees o
aconselhamento antes da
decisatildeo e o acompanhamen-
to psicoloacutegico depois
minoram toda a anguacutestia e
depressatildeo inerentes ao
conhecimento do resultado
Artigo 12ordm Testes geneacuteticos e seguros 1-As companhias de seguros natildeo podem pedir nem utili-zar qualquer tipo de infor-maccedilatildeo geneacutetica para recusar um seguro de vida ou esta-belecer preacutemios mais caros
Artigo 13ordm Testes geneacuteticos no empre-go 1ndash A contrataccedilatildeo de novos trabalhadores natildeo pode depender de selecccedilatildeo assen-te no pedido realizaccedilatildeo ou resultados preacutevios de testes geneacuteticos
Artigo 14ordm Testes geneacuteticos e adopccedilatildeo 1ndash Natildeo podem ser pedidos testes geneacuteticos nem usada informaccedilatildeo geneacutetica jaacute dis-poniacutevel para efeitos de adopccedilatildeo
Lei nordm122005 de 26 de Janeiro
Informaccedilatildeo geneacutetica pessoal e informaccedilatildeo de sauacutede
ldquoTestes geneacuteticos vatildeo estar
agrave venda nas farmaacutecias
americanasrdquo (2010-05-14)
wwwcienciahojept
Foto - Choque
ldquoEm 1996 dois fuzileiros navais Joseph Vlacovsky e John Mayfield III foram a conselho de guerra por se recusarem a fornecer amostras de sangue e tecido para efeitos de identificaccedilatildeo do DNA O Pentaacutegono ordenara que se fizessem testes de DNA justificando que seriam utilizados apenas para identificaccedilatildeo em caso de morte na guerra No entanto os dois fuzileiros receavam que os resultados
pudessem um dia vir a ser utilizados contra eles quando fossem procurar emprego ou fazer um seguro (Foram acusados de desobedecer a ordens superiores mas acabaram por ser absolvidos)rdquo
wwwseleccoesptarticle8186
Os receios de Joseph Vla-covsky e John Mayfield III satildeo as preocupaccedilotildees de mui-tas pessoas nos nossos dias Apesar de a legislaccedilatildeo visar a protecccedilatildeo da informaccedilatildeo de cada indiviacuteduo a verdade eacute que as leis tambeacutem fracassam sempre que natildeo existe o devi-do controlo Assim a utiliza-ccedilatildeo de testes nos empregos por companhias de seguros ou por agecircncias de adopccedilatildeo podem levar a situaccedilotildees muito graves de marginalizaccedilatildeo social de pessoas ainda saudaacute-veis apenas porque satildeo porta-doras de um dado gene mutante Em Portugal a exis-tecircncia de uma legislaccedilatildeo que faz depender a realizaccedilatildeo dos testes de uma requisiccedilatildeo meacutedica vem permitir diminuir este problema No entanto as enormes facilidades que hoje encontramos no acesso aos testes geneacuteticos acarretam seacuterios impactos
Durante muitas deacutecadas o
diagnoacutestico geneacutetico esteve praticamente confinado a alguns laboratoacuterios puacuteblicos hospitalares ou de investiga-ccedilatildeo principalmente por natildeo constituir um ramo atractivo do ponto de vista econoacutemico Os avanccedilos teacutecnicos permiti-ram metodologias mais raacutepi-das e mais baratas e o conhe-cimento cientiacutefico dos genes de susceptibilidade para doen-ccedilas sofreu um aumento acen-tuado o que despertou o entu-siasmo de alguns geneticistas e o interesse econoacutemico de laboratoacuterios e empresas priva-das Hoje o cenaacuterio eacute outro Os testes geneacuteticos passam a estar ao alcance de todos de uma forma demasiado directa e acessiacutevel A enorme vulgari-zaccedilatildeo dos testes geneacuteticos faz com que todos tenhamos o dever de estar atentos e natildeo tomarmos decisotildees precipita-das O poder do marketing e da publicidade eacute tal forma explosivo que manipula os
comportamentos dos con-
sumidores explora os seus
medos e preocupaccedilotildees con-
duzindo a uma situaccedilatildeo de
fragilidade Quando sentir-
mos que eacute altura de realizar
um teste devemos em pri-
meiro lugar contactar o
nosso meacutedico de famiacutelia ou
especialista e ter em atenccedilatildeo
que nestas situaccedilotildees o
aconselhamento antes da
decisatildeo e o acompanhamen-
to psicoloacutegico depois
minoram toda a anguacutestia e
depressatildeo inerentes ao
conhecimento do resultado
Artigo 12ordm Testes geneacuteticos e seguros 1-As companhias de seguros natildeo podem pedir nem utili-zar qualquer tipo de infor-maccedilatildeo geneacutetica para recusar um seguro de vida ou esta-belecer preacutemios mais caros
Artigo 13ordm Testes geneacuteticos no empre-go 1ndash A contrataccedilatildeo de novos trabalhadores natildeo pode depender de selecccedilatildeo assen-te no pedido realizaccedilatildeo ou resultados preacutevios de testes geneacuteticos
Artigo 14ordm Testes geneacuteticos e adopccedilatildeo 1ndash Natildeo podem ser pedidos testes geneacuteticos nem usada informaccedilatildeo geneacutetica jaacute dis-poniacutevel para efeitos de adopccedilatildeo
Lei nordm122005 de 26 de Janeiro
Informaccedilatildeo geneacutetica pessoal e informaccedilatildeo de sauacutede
ldquoTestes geneacuteticos vatildeo estar
agrave venda nas farmaacutecias
americanasrdquo (2010-05-14)
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