Download - Responsi ALS (2)
Amyotrophic Lateral Sclerosis
Oleh :Teksis Irena Hendrayati
Reza Kurniawan
Pembimbing:dr. Usman Gumanti R., Sp.S
Batasan
• Adalah penyakit kronis yang ditandai dengan adanya kelainan neurodegeneratif progresif pada motor neuron sistem
• Yang dipengaruhi disini adalah sel-sel neuron di kornu anterior medula spinalis, inti motorik di batang otak, dan sel-sel neuron di area motorik lobus frontalis (gyrus precentralis) Mengenai UMN dan LMN
• Jika hanya LMN yang terkena disebut progressive muscular atrophy
• Jika hanya UMN yang terkena disebut primary lateral sclerosis
• Jika terbatas otot bulbar disebut progressive bulbar palsy
Epidemiologi
• Paling sering menyerang orang berusia 40-60 tahun• Pria lebih banyak terkena dibanding wanita• 90-95% kasus muncul secara acak tanpa faktor risiko yang
jelas• 5-10% diturunkan dan 20% kasus familial berasal dari
kerusakan genetik spesifik yang menghasilkan mutasi enzim Superoxide dismutase 1 (SOD 1)
Etiologi
Penyebab pasti tidak diketahui namun diduga terdapat peranan dari :
• Penuaan• Virus• Toksin• Genetik
Manifestasi Klinis• Gambaran klinis awalnya ringan sering tak terdeteksi• Biasanya diawali di salah satu bagian tubuh & secara bertahap
menjadi progresif menyebar ke seluruh tubuh• Gejala awal meliputi:
- kedutan dan kesemutan di lengan, bahu, dan lidah- kekakuan otot- kelemahan otot lengan & tungkai- bicara sulit dimengerti & rinolalia- kesulitan mengunyah & menelan- rasa lelahSelanjutnya keluhan berkembang menjadi kelemahan & atrofi. Karena kematian neuron scr gradual kemampuan kontrol gerak berkurang.
• Karena hanya mempengaruhi motorneuron, tidak akan mengganggu:- kognitif, kepribadian, intelegensi, ataupun ingatan- kemampuan melihat, membau, mengecap, mendengar, ataupun merasakan rangsang raba- fungsi otot involunter otot jantung & otot polos
• Dapat terjadi kegagalan ventilasi yang menyebabkan kematian sekitar 3 th setelah timbul kelemahan fokus
Diagnosis
• Anamnesis keluhan pasien yang mengarah ke manifestasi klinis dari ALS
• Pemeriksaan Neurologis:UMN LMN
Kekuatan Parese - Paralisis
Tonus Meningkat - Spastik Menurun - Flaccid
Refleks Patologi (+) (-)
Refleks Fisiologi Meningkat Menurun atau (-)
Atropi Disuse atropi (+)
Fasikulasi (-) (+)
• Pemeriksaan penunjang- EMG (elektromiografi)- KHS (kecepatan hantar saraf)- MRI- Tes urin & darah- LP- biopsi otot
Diagnosis Banding
• Neuropati motorik multifokal• Mieloradikulopati servikal dan radikulopati lumbosakral
Penatalaksanaan
• Medikasi Riluzol oral 50 mg, diminum 1-2 jam stl makan. Dapat juga ditambahkan obat untuk mengatasi kram otot, konstipasi, kelelahan, nyeri, dan depresi
• Terapi fisik dan okupasional• Terapi bicara
SYRINGOMYELIA
Batasan
Adalah suatu penyakit dimana terjadi pembentukan kista di sekitar kanalis sentralis mielum. Di sekitar kiste ini terjadi proliferasi jaringan glia.
Etiologi
Kelainan kongenital : kanalis sentralis tidak menutup sehingga terdapat kiste yg tertinggal dan di sekitarnya tumbuh jaringan glia.
Manifestasi klinis
• Gangguan sensasi suhu dan nyeri, sedangkan rasa raba tetap normal disosiasi sensibilitas.
• Ggn kornu anterior tjd kelemahan dan atrofi terutama mm.interossei pd tangan.
• Ggn traktus piramidalis• Sindrom horner tjd bila terletak pd segmen cervical bwh
( ptosis, enoftalmus, miosis, anhidrosis pd sisi yg terkena.• Artropati sendi-sendi mengalami ggn vegetatif dan
membesar tanpa nyeri (sendi charcot)
Cara pemeriksaan
• Pemeriksaan likuorsering tdk tampak kelainan, kadang tampak blok walaupun tdk komplit
• Pemeriksaan radiologikX-foto cervical: tampak pelebaran kanalis spinalisMielografi: tampak pelebaran dr mielumCT-scan: tampak pelebaran mielum dan kanalis sentralisMRI: adanya syrinx di dlm mielum dan perluasan dari
abnormalitas tersebut pd irisan sagital
Penatalaksanaan
• Operasi (drainage) kadang dapat mengurangi gejala• Radiasi hasilnya jelek
BROWN SEQUARD SYNDROME
Batasan
Adalah lesi sumsum tulang belakang lengkap ditandai dengan gambaran klinis yang mencerminkan hemisection dari sumsum tulang belakang.
Manifestasi klinis
1. Kelumpuhan LMN ipsilateral setinggi lesi2. Defisit sensorik ipsilateral setinggi lesi3. Kelumpuhan UMN ipsilateral di bawah tingkat lesi4. Defisit proprioseptif (getaran, posisi, gerakan) ipsilateral
di bawah lesi5. Deficit protopatik (nyeri, suhu, perabaan) kontralateral di
bawah lesi
Cara pemeriksaan
• Radiografi polos Spinal mungkin menggambarkan cedera tulang tembus atau trauma tumpul.
• MRI mendefinisikan tingkat cedera tulang belakang dan membantu ketika membedakan antara etiologi nontraumatic.
• Mielografi mungkin berguna jika MRI tidak dapat dilakukan atau tidak tersedia.
Penatalaksanaan
• Immobilisasi leher Memakai Philadelphia collar atau papan kayu penyangga punggung
• Berikan terapi antiinflamasi: methylprednisolon 30 mg /kg IV bolus dalam 15 mnt , stop 45 mnt, berikan lagi methylprednisolon 5,4 mg/kg/hr IV infus dalam 23 jam setelahnya.
CAUDA EQUINA SYNDROME
Definisi
Kompleks gejala yang meliputi low back pain, siatika unilateral atau yang lebih khas bilateral, gangguan sensoris “saddle anesthesia”, dan kehilangan sensasi motorik dan sensori ekstremitas bawah yang bervariasi, bersama-sama dengan gangguan kandung kemih, usus, dan disfungssi ereksi. Disebabkan oleh hilangnya fungsi 2 atau lebih nerve root yang membentuk cauda equina.
ETIOLOGI
Terjadi karena penyempitan apapun pada canalis spinalis yang menekan nerve root di bawah level medula spinalis, disebabkan oleh:
• Trauma• Herniasi diskus• Stenosis spinalis• Neoplasma• Peradangan• Infeksi• Iatrogenik
Gejala klinik
• Low back pain• Siatika unilateral atau bilateral• Hipoestesi atau anestesi saddle atau perineal• Gangguan BAB dan BAK• Kelemahan motorik ekstremitas bawah dan defisit sensorik• Berkurang atau hilangnya refleks ekstremitas bawah
Low back pain dapat dibagi menjadi nyeri lokal dan radikular.• Nyeri lokal secara umum merupakan nyeri dalam akibat iritasi
jaringan lunak dan corpus vertebra.• Nyeri radikular secara umum adalah nyeri yang tajam dan
seperti ditusuk-tusuk akibat kompresi radiks dorsalis. Nyeri radikular berproyeksi dengan distribusi sesuai dermatom.
Manifestasi BAK pada sindrom cauda equina meliputi: Retensi Sulitnya memulai miksi Berkurangnya sensasi urethra Secara khas, manifestasi buang air kecil dimulai dengan
retensi urin dan kemudian diikuti oleh inkontinensia urin overflow.
Gangguan buang air besar dapat meliputi: • Inkontinensia• Konstipasi• Hilangnya tonus dan sensasi anus
Diagnosis
• Anamnesis• Pemeriksaan fisik & neurologi• Pemeriksaan penunjang
Pemeriksaan fisik & neurologi
Pemeriksaan fisik dari cauda equina sindrom meliputi :• Inspeksi : mencari beberapa manifestasi eksternal dari nyeri,
seperti sikap tubuh yang abnormal, pemeriksaan sikap tubuh dan gaya berjalan untuk mengetahui kemungkinan dari defek dan adanya kelainan pada tulang belakang
• Palpasi untuk mengetahui adanya nyeri tekan• Kekuatan tonus dan otot ekstremitas bawah• Sensoris ekstremitas bawah• Colok dubur
Nyeri dan defisit dengan keterlibatan akar saraf ditunjukkan dalam tabel berikut:
Akar saraf Nyeri Defisit sensorik Defisit motorik Defisit refleks
L2 Paha bagian anterior medial
Paha bagian atas Kelemahan slight quadricep; fleksi panggul; aduksi paha
Suprapatella yang sedikit menurun
L3 Paha anterior lateral Paha bagian bawah Kelemahan quadricep; ekstensi lutut; aduksi paha
Patella atau suprapatella
L4 Paha posterolateral; tibia anterior
Kaki bagian bawah sebelah medial
Ekstensi lutut dan pedis Patella
L5 Dorsum pedis Dorsum pedis Dorsofleksi pedis dan ibu jari kaki
Harmstring
S1-2 Pedis bagian lateral Pedis bagian lateral Plantar fleksi pedis dan ibu jari kaki
Achilles
S3-5 Perineum Saddle Sfingter Bulbocavernosus; anus
Pemeriksaan Penunjang
• Radiografi• Myelografi lumbal• CT scan• MRI• Radionuclide scanning• Positron Emission Tomography scan
Tatalaksana
• Konservatif lipoprostaglandin E1 (meningkatkan aliran darah ke cauda equina), antiinflamasi dan steroid (pada proses inflamasi), antibiotik (jika disebabkan oleh infeksi)
• Pembedahan dekompresi
Sindrom Konus Medularis
• Kumpulan gejala yang terjadi karena lesi pada konus medullaris;- disfungsi buli-buli- disfungsi defekasi dan kelemahan sfingter- gangguan fungsi seksual- defisit sensorik pada daerah distribusi kutaneus segmen sakral dan koksigeal dan saddle anesthesia
Myelopathy
Batasan
Merupakan setiap gangguan fungsional atau perubahan patologis dalam medulla spinalis.
Etiologi
• Trauma medulla spinalis yang berakibat kompresi spinal cord• Inflamasi myelitis• Tumor yang mendesak medulla spinalis• Penyakit vascular mielopati vascular• Penyakit degenerative yang menyebabkan kompresi pada
saraf-saraf medulla spinalis
Patofisiologi
Mielopati paling sering disebabkan oleh stenosis dari tulang belakang dimana terjadi penyempitan progresif dari kanal vertebrae tempat beradanya medulla spinalis sehingga medulla spinalis dapat terjepit di dalam kanal yang mengecil. Sebagai efeknya spinal cord dan nerve root akan mengalami kompresi dan terganggu fungsi normalnya.
Gejala Klinis
• Mielopati sulit untuk dideteksi karena perkembangannya yang lambat dan bertahap
Gejala dari kompresi yang terjadi *:› gejala sensorik (nyeri atau parestesi)› gejala motorik (kelumpuhan)› gejala otonom (gangguan respirasi, sirkulasi, miksi, dan
defekasi)
*(tergantung segmen yang mengalami kompresi)
• Gejala yg biasanya di rasakan pasien :– riwayat sakit leher atau punggung yang panjang– perubahan dalam koordinasi gerak– kelemahan otot– kesulitan melakukan aktivitas dan tugas yang sebelumnya
mudah
Diagnosis
Dilakukan berdasar gejala-gejala di atas serta pemeriksaan penunjang seperti radiologis (MRI) untuk melihat jika terdapat kompresi baik itu oleh vertebrae maupun massa misalnya tumor.
Tatalaksana
• Pada penderita mielopati dengan bukti kompresi pada spinal cord dan nerve root
dilakukan operasi dengan hati-hati untuk membebaskan dari kompresi
• Analgesic untuk nyeri yang dialami