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Paciente de 2 años que ingresa procedente del hospital de Llerena por:
- GEA- Deshidratación hiponatrémica- Hipopotasemia severa persistente
48h antes vómitos, palidez y afectación del estado general.
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ALCALOSIS HIPOPOTASALCALOSIS HIPOPOTASÉÉMICAMICAHIPONATREMIAHIPONATREMIA
HIPOMAGNESEMIAHIPOMAGNESEMIAHIPOCALCIURIAHIPOCALCIURIAHIPERKALIURIAHIPERKALIURIA
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Mantiene niveles de K y Mg normales con tratamiento.Excreción de K elevadoHipocalciuria con normoclacemia y normofosforemiaTA normal
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Cl urinario disminuido (<15mEq/L):
› Pérdidas digestivas: vómitos o aspiración nasogástrica
› Alcalosis post-hipercapnia
› Efecto tardío de diuréticos
› Algunas diarreas específicas: adenoma velloso,…
› Penicilina o carbenicilinaiv a dosis altas
Cl urinario elevado (>15mEq/L):
› Con TA normal: efecto actual de diuréticos, Sdr. Bartter, Sdr. Gitelman, Alcalosis por realimentación, HipoKseveras (<2mEq/L).
› Con TA elevada: Hipermineralcorticismo, Sdr. Liddle, Regaliz.
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Aumento de las pérdidas: vómitos o aspiración gástrica continua.
Pérdidas renales: diuréticos con pérdidas de potasio o aquellas situaciones que se acompañan de hiperaldosteronismo secundario o las nefropatías familiares con pérdidas de potasio.
Medicamentos inductores de kaliuresis: penicilina G, ampicilina, carbenicilina, la oxacilina y la ticarcilina.
Depleción de magnesio: síndrome de malabsorcióon, diarrea, o pérdidas renales de Mg++, alcoholismo agudo o crónico.
Alcalosis respiratoria o metabólica aguda aumenta la excreción de potasio urinario
Exceso de mineralcorticoides
Afectaciones renales : acidosis tubular distal , sdr. Bartter, sdr. Gitelman, sdr. Liddle.
Otras causas: cetoacidosisdiabética , leucemias.
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Mutación en el gen SCL12A3: homocigoto.Se elimina el exón 9 del ARNm y codifica una proteína anómala
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Síndrome De Gitelman
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Dieta rica en potasio y Magnesio (cacao, nueces, cacahuetes, avellanas, verduras, cereales integrales)
Sales de Magnesio
Potasio
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1.- SÍNDROMES TUBULARES PROXIMALESGlucosuria (defecto en la proteína SGLT2).Aminoaciduria:
�Cistinuria.�Enfermedad de Hartnup.Hipofosfatemia:
�Familiar.�Producida por hipovitaminosis (falta de VD).Acidosis tubular proximal (renal) (ATP/ATR):
�Tipo I (ATR-I).�Tipo II (ATR-II).Síndrome de Fanconi.
2.- SÍNDROME DEL ASA DE HENLESíndrome de Bartter
3.- SÍNDROME DEL TÚBULO DISTALSíndrome de Gitelman
4.- SÍNDROME DEL TÚBULO COLECTORAcidosis tubular distalSeudohipoaldosteronismoSeudohiperaldosteronismo (S. de Liddle)Diabetes insípida nefrogénica
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Reabsorber de 3-7% del Na, agua, Ca, bicarbonato, fósforo y Mg filtrados.En la porción final, se produce parte de la regulación final de la excreción de K y de la acidificación de la orina por secreción de H.
-Regulado por ALDOSTERONAY parte del control final de la excreción de agua
-Regulado por ADH
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Antecedentes perinatales de riesgo: prematuridad, polihidramios, BP.Cuadro general: astenia, malestar, irritabilidadAvidez por el agua, deshidrataciónPoliuria-polidipsiaSíntomas digestivos: anorexia, vómitos, dificultad para la alimentación
Infección urinariaTetania, raquitismoAnomalías oculares y/o hipoacusiaRetraso ponderoestaturalAlteraciones electrolíticasAlteraciones en el equilibrio ácido-baseLitiasis renal y/o nefrocalcinosis
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Defecto en el transporte de ClNa en el TCD.Alt. del cotransportador Na-Cl. Pérdida salina, hipovolemia, hipokaliemia, alcalosis metabólica y estimulación del eje RAA (más leve que en el sdr. Bartter)
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Se limita la entrada de ClNa a través de las células tubulares, pero el Cl intracelular sigue siendo extraído de las mismas por los canales basolaterales de Clhiperpolarización celular entrada de Capor los canales de Ca dependientes del voltaje.
Disminuye también la concentración de Naintracelular, facilitando el intercambio de Na por Ca.
la reabsorción tubular de Ca y se ocasiona la hipoclaciuria.
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Se limita la entrada de ClNa a través de las células tubulares, pero el Cl intracelular sigue siendo extraído de las mismas por los canales basolaterales de Clhiperpolarización celular entrada de Capor los canales de Ca dependientes del voltaje.
Disminuye también la concentración de Naintracelular, facilitando el intercambio de Na por Ca.
la reabsorción tubular de Ca y se ocasiona la hipocalciuria.
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HIPOKALIEMIA, HIPOMAGNESEMIA Y ALCALOSIS METABÓLICA.Moderada elevación de la uricemia, resto de los parámetros renales normales.Hiperreninemia e hiperaldosteronismo, con excreción urinaria de PGE2 normal.No hiperplasia del aparato yuxtaglomerular.En orina:› HIPOCALCIURIA› Hipermagnesuria e hiperkaliuria
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Alteraciones similares a los aparecidos tras la administración de diuréticos tiacídicos, que inhiben el cotransportador Na-ClDescartar la ingesta antes de efectuar el diagnóstico.
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