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SIDDHARTHA MUKJERHEE
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PAZUZU
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PAZUZU
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PAZUZU = CROMOSOMAS
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GRUPO DE PATÓLOGOS DEL NOROESTEREUNIÓN ACADÉMICA 2013
EL PAPEL DEL PATÓLOGO EN LA NUEVA ERA DE LA MEDICINA PERSONALIZADA
Luis Muñoz FernándezCentenario Hospital Miguel Hidalgo
Biopath MéxicoAguascalientes, Ags.
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Letras Libres. Octubre de 1999: 62-65.
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LA TRANSFORMACIÓN DE LA MEDICINA
• El desarrollo científico.• La transformación tecnológica.• La transformación social.• La transformación económica.
Letras Libres. Octubre de 1999: 62-65.
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EL DESARROLLO CIENTÍFICO• 1543: De humani corporis fabrica de
Andreas Vesalio.• 1628: Motu cordis de William Harvey.
Letras Libres. Octubre de 1999: 62-65.
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EL DESARROLLO CIENTÍFICO
• La asepsia y la anestesia hace unos cien años.
• Antibióticos y hormonas hace unos 50 años.
• Fisiología, bioquímica , y biología molecular.
• Inmunología y cáncer.• Conciencia de la
ignorancia.
Letras Libres. Octubre de 1999: 62-65.
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LA TRANSFORMACIÓN TECNOLÓGICA
• 1816. Invención del estetoscopio• La interposición de un instrumento entre el
médico y el enfermo. • Mayor confianza del médico en los datos
recogidos por medio del instrumento (son más “objetivos”).
• Inicios del siglo XX. Rayos X:• El médico puede estudiar las estructuras internas
del paciente sin que el enfermo esté presente.
Letras Libres. Octubre de 1999: 62-65.
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PROYECTO GENOMA HUMANO: 1º DE OCTUBRE DE 1990
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LA CARRERA POR EL GENOMA HUMANO
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HACE DOCE AÑOS…
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HISTORIA
Green ED. Nature 2011; 470: 204-213.
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CARACTERÍSTICAS DEL GENOMA HUMANO
• Longitud (pares de bases): • 3, 253, 037, 807 (tres mil millones).
• Número de genes que codifican proteínas:• 21, 254
• Promedio de densidad génica (genes/Mb):• 6.6 (los genes no están distribuidos al azar en los
cromosomas).• Número de genes de los ncRNA (RNA no codificadores,
que no son mensajeros):• 4, 421
• Número de SNP (polimorfismos de un solo nucleótido):• 13, 022, 800
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UN ESQUEMA DEL GENOMA HUMANO
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REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GÉNICA
• Múltiples sistemas de regulación interrelacionados:• Regulación de la unión de los factores de
transcripción a las secuencias promotoras (promotores).
• Metilación-acetilación de histonas:• Acceso de los promotores según la condensación de la
cromatina.• Ubicación el los territorios cromosómicos.
• Edición, estabilidad y traducción del mRNA.• ncRNA (genes nocodificadores).
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GENÉTICA Y GENÓMICA
• GENÉTICA:• El estudio de uno o algunos genes y sus efecto
en el fenotipo.
• GENÓMICA:• El estudio de todos los genes del genoma y
sus interacciones.
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LOS OTROS GENOMAS: EL GENOMA MITOCONDRIAL
ENFERMEDADES
Sistema nervioso central.Músculo esquelético.Músculo cardíaco.Hígado.Riñones.
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LOS OTROS GENOMAS: EL METAGENOMA
![Page 25: SIDDHARTHA MUKJERHEE PAZUZU PAZUZU = CROMOSOMAS](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062500/5665b4421a28abb57c907571/html5/thumbnails/25.jpg)
EL ESTUDIO DE LA REGULACIÓN GÉNICA
• Profundizar en el conocimiento de la estructura y regulación del gen es más que un ejercicio académico:• Ofrece caminos para desarrollar mejores
enfoques diagnósticos, pronósticos, terapéuticos y preventivos.
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INVESTIGACIÓN DE TRANSFERENCIA(“TRASLACIONAL”)
• Aplicación de los conocimientos biomédicos básicos (genética, biología molecular, etc.) a la investigación clínica y a la práctica asistencial (from the bench to the bedside).
• Tiene mucho que ver la proximidad intelectual y física de médicos asistenciales e investigadores básicos y clínicos y la convergencia de grupos y centros.
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BIOINFORMÁTICA
• El proceso de análisis e interpretación de datos se llama biología computacional:• Informática.• Matemáticas aplicadas.• Estadística.
• La bioinformática combina la biología, la informática y la tecnología de la información:• Obtener, organizar y clasificar la información.
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PROTEÓMICA
• Conocimiento de la estructura, función e interacción de las proteínas a nivel intra e intercelular.
• Fundamental en el descubrimiento de nuevos biomarcadores.
• Las proteínas son blancos terapéuticos frecuentes.
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LA MEDICINA DEL SIGLO XX
• Tratamiento de enfermedades sintomáticamente establecidas.
• Diagnóstico morfológico y clasificación fenotípica.
• Regímenes terapéuticos genéricos no efectivos para todos los casos.
• Tratamientos con efectos adversos impredecibles en cada paciente.
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LA MEDICINA DEL SIGLO XXI
• Detección precoz y terapia preventiva.• Clasificación genotípica de las enfermedades.• Farmacogenómica para definir la mejor
respuesta a los tratamientos.• Énfasis en la biología particular de cada
enfermedad y del individuo.
![Page 31: SIDDHARTHA MUKJERHEE PAZUZU PAZUZU = CROMOSOMAS](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062500/5665b4421a28abb57c907571/html5/thumbnails/31.jpg)
LA PROMESA DE LA MEDICINA PERSONALIZADA BASADA EN LA GENÓMICA
Essentials of Genomic and Personalized Medicine 2010.
![Page 32: SIDDHARTHA MUKJERHEE PAZUZU PAZUZU = CROMOSOMAS](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062500/5665b4421a28abb57c907571/html5/thumbnails/32.jpg)
APLICACIONES DE LA MEDICINA GENÓMICA• Identificación de individuos sanos con riesgo
de padecer una enfermedad.• Identificación de pacientes con riesgo de
complicaciones o secuelas.• Fondo genómico de repuestas a
medicamentos de uso común (farmacogenómica).
• Metabolismo de nutrimentos, vitaminas, etc. (nutrigenómica).
• Pronóstico de las neoplasias.• Identificación de agentes patógenos de difícil
diagnóstico.• Desarrollo de blancos terapéuticos.
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![Page 34: SIDDHARTHA MUKJERHEE PAZUZU PAZUZU = CROMOSOMAS](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062500/5665b4421a28abb57c907571/html5/thumbnails/34.jpg)
![Page 35: SIDDHARTHA MUKJERHEE PAZUZU PAZUZU = CROMOSOMAS](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062500/5665b4421a28abb57c907571/html5/thumbnails/35.jpg)
MEDICINA GENÓMICA
![Page 36: SIDDHARTHA MUKJERHEE PAZUZU PAZUZU = CROMOSOMAS](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062500/5665b4421a28abb57c907571/html5/thumbnails/36.jpg)
CINCO LECCIONES: LOS PRIMEROS 10 AÑOS DEL PGH
1. El acceso gratuito y libre a los datos del genoma ha sido positivo para el progreso.
2. Debe continuar la inversión en el desarrollo de la tecnología para la secuenciación y la genómica funcional.
3. El éxito de la medicina personalizada depende de la identificación precisa de factores de riesgo genéticos y medioambientales.
Nature 2010; 464: 674-5.
![Page 37: SIDDHARTHA MUKJERHEE PAZUZU PAZUZU = CROMOSOMAS](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062500/5665b4421a28abb57c907571/html5/thumbnails/37.jpg)
CINCO LECCIONES: LOS PRIMEROS 10 AÑOS DEL PGH
4. Lograr la promesa de las numerosas dianas terapéuticas descubiertas por técnicas genómicas requiere de nuevas formas de colaboración pública-privada.
5. Las decisiones políticas adecuadas serán indispensables para cosechar los frutos del conocimiento del genoma.
Nature 2010; 464: 674-5.
![Page 38: SIDDHARTHA MUKJERHEE PAZUZU PAZUZU = CROMOSOMAS](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062500/5665b4421a28abb57c907571/html5/thumbnails/38.jpg)
MEDICINA GENÓMICA
![Page 39: SIDDHARTHA MUKJERHEE PAZUZU PAZUZU = CROMOSOMAS](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062500/5665b4421a28abb57c907571/html5/thumbnails/39.jpg)
EXPECTATIVAS
Green ED. Nature 2011; 470: 204-213.
![Page 40: SIDDHARTHA MUKJERHEE PAZUZU PAZUZU = CROMOSOMAS](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062500/5665b4421a28abb57c907571/html5/thumbnails/40.jpg)
DE LA MEDICINA BASADA EN LA EMINENCIA… A LA MEDICINA BASADA EN LA EVIDENCIA
![Page 41: SIDDHARTHA MUKJERHEE PAZUZU PAZUZU = CROMOSOMAS](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062500/5665b4421a28abb57c907571/html5/thumbnails/41.jpg)
EL PAPEL DEL PATÓLOGO
![Page 42: SIDDHARTHA MUKJERHEE PAZUZU PAZUZU = CROMOSOMAS](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062500/5665b4421a28abb57c907571/html5/thumbnails/42.jpg)
EL PAPEL DEL PATÓLOGO• Diseño de estudios clínicos y de diagnóstico:
• Concepto y estrategia del biomarcador.• Colaboración con oncólogos y biólogos moleculares.
• La práctica de la obtención de las muestras:• Procedimientos del manejo.• Control de variables preanalíticas.
• Fase analítica: • Selección de reactivos y controles.• Evaluación de biomarcadores en el contexto morfológico.• Selección de la muestra.
• Fase de análisis de los datos:• Correlación de los biomarcadores con los datos clínicos.• Determinación de los puntos de corte.
Walk EE. Arch Pathol Lab Med 2009; 133: 605-610.
![Page 43: SIDDHARTHA MUKJERHEE PAZUZU PAZUZU = CROMOSOMAS](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062500/5665b4421a28abb57c907571/html5/thumbnails/43.jpg)
EL PAPEL DEL PATÓLOGO