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Síndrome de
McArdle
Contenido
• Definición• Origen• Síntomas• Vías enzimáticas• Manifestaciones
clínicas• Diagnóstico• Tratamiento• Dieta
• Musculo esquelético
Región de origen
Definición El síndrome de McArdle es causado por un defecto en un gen que produce una enzima llamada glucógeno fosforilasa. Como resultado, el cuerpo no puede descomponer el glucógeno en los músculos.
Origen de la patología
La enfermedad es un trastorno genético autosómico recesivo que causa un defecto en un gen que produce una enzima llamada glucógeno fosforilasa
Efectos patológicos
Cantidad moderadamente aumentada de glucógeno en el musculo esquelético
Vías enzimáticas
Actúa en la glucógenolisis fosforilando el glucógeno para separar la molécula de glucosa
Manifestaciones clínicas
• Orina color borgoña (mioglobinuria)• Fatiga• Intolerancia al ejercicio, poco vigor• Calambres musculares• Dolor muscular• Rigidez muscular• Debilidad muscular
Pruebas diagnosticas
Se pueden llevar a cabo los siguientes exámenes:• Electromiografía (EMG)• Pruebas genéticas • Ácido láctico en la sangre• Resonancia magnética• Biopsia muscular• Mioglobina en orina• Amoníaco en plasma• Creatina-cinasa sérica
Tratamiento
No hay ningún tratamiento específico, pero los síntomas se pueden manejar mejorando la tolerancia al ejercicio y controlando la actividad física. Evitando el ejercicio intenso o excesivo.
Dieta
El manejo de la dieta debe incluir el hecho de mantener un suministro de glucosa (dulces, por ejemplo) a la mano si necesita reponer energía.Algunos estudios señalan que la ingestión de sacarosa antes del ejercicio mejora la tolerancia de los pacientes, además de evitar la rabdomiolisis inducida
Referencias
• http://conganat.cs.urjc.es/index.php/conganat/article/viewFile/93/383
• http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000329.htm
• Sarnat HB. Metabolic myopathies. In: Kliegman Rm, Stanton BF, St. Geme J, Schor N, Behrman RE, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Pa: 2011:chap 603.
• Vissing J, Haller RG: The effect of oral sucrose on exercise• tolerance in patients with McArdle’s disease. N Engl JMed.• 2003;349(26):2503-9.