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Síndrome del cromosoma X frágil
- Leticia Arellano - Natalia Lemus
Concepto
Síndrome genético más frecuente causante de deficiencia mental hereditaria
Afecta principalmente a varones
Su nombre se debe a un estrechamiento del extremo distal del cromosoma X (Xq27.3)
Etiología
•El gen FMR1 en individuos sanos se repite entre 6 a 50 veces en el cromosoma X•En los portadores de la enfermedad se repite entre 54 a 200 veces
Árbol genealógico familia portadora Síndrome cromosoma X frágil
Clínica
Diagnóstico
• Diagnóstico molecular estudio del gen FMR1,
• Técnicas de PCR y de Southern Blot
• Técnicas inmunohistoquímicas
Diagnóstico molecular del SFX
PCR
Proporciona información sobre el numero exacto de repeticiones por debajo de 100-120 CGC
Southern-Blot Inmunohistoquímica
Consejo genético
TratamientoLas vías de investigación más prometedorasactualmente en marcha intentan: 1) restablecer el gen para generar la proteína
de forma normal 2) permitir la liberación de proteína de forma
alternativa 3) sustituir la función de la proteína.
Situación actual del Síndrome del cromosoma X frágil
• Descrito en 1943, su origen genético se descubrió en 1969. En 1991 se identificó el gen FMR1.
• Se estima que 1 de cada 259 mujeres es portadora de la mutación
• Es una de las causas más frecuentes de discapacidad
• Actualmente el diagnóstico se realiza por pruebas sanguíneas de ADN, tanto en afectados como en portadores sanos y puede realizarse en la etapa prenatal
Bibliografía
• “Síndrome X frágil” Libro de consulta para padres y familiares file:///C:/Users/carmen/Downloads/Guia_sindrome_xfragil.pdf
• Síndrome de X frágil http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/sindrome_de_x_fragil.pdf
• http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-genetica-y-enfermedades-hereditarias/enfermedades-geneticas-mas-frecuentes/sindrome-x-fragil/