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Servicio de Pediatría. Unidad de Oncología Pediátrica
A. Maestre Terol , C. Esquembre Menor
Colaboran: E. Rivera (Anatomía Patológica) y F. Tarin (Hematología)
DIFICULTAD
RESPIRATORIA
SÍNDROME
DE VENA
CAVA
SUPERIOR
PACIENTE
3 AÑOS
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PRESENTACIÓN DEL
CASO
HISTORIA NATURAL
Revisión
bibliográfica
DISCUSIÓN
- DIAGNÓSTICO
- TRATAMIENTO
Resultados
Nacionales y
Unidad de
Oncología
Pediátrica
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Disnea progresiva de dos semanas de duración
Exposición del caso
- síndrome constitucional
- dolor abdominal y en los hombros
- febrícula los últimos días
3
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H. Gral Univ de Alicante
FR: 48 rpm FC: 140 ppm SatO2 96% sin oxígeno suplementario Tª: 37ºC TA: 100/60 mmHg
Dificultad respiratoria Hipoventilación marcada segmentos paraesternales LM y LID Edema palpebral bilateral e ingurgitación de venas yugulares externas (> derecha) más evidente con el llanto (SVCS)
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Masa mediastino
SVCS
/
SMS
60-90% casos están producidos
por tumores malignos
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LNH LH Teratoma
Linfoma
Neuroblastoma
Masas mediastínicas más frecuentes en niños
Masa mediastino
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Sintomatología
Síntoma Número casos (%)
Tos/disnea 11 (68)
Disfagia/ORTOPNEA 10 (63)
Derrame Pleural 8 (50)
Sibilantes 5 (31)
Afonía 3 (19)
Edema Facial 2 (12)
Derrame Pericárdico 3 (19)
Dolor Torácico 1 (6)
*Med Pediatr Oncol 1990; 18: 476
SVCS
/
SMS
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Tumores asociados
con más frecuencia
Linfoma No Hodgkin 2’4 %
T. de células germinales 1’6
Neuroblastoma 1
Linfoma de Hodgkin 0’6
LLA 0’4
Sarcoma 0’4
SVCS
/
SMS
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Sin blastos. 10-15% linfocitos activados
Derrame pericárdico ligero Compresión extrínseca VCS y APD (▼50%)
Sangre periférica
Estudio cardiológico
Biopsia percutánea
Pruebas complementarias
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Anatomía Patológica
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TUMOR EN MEDIASTINO EN NIÑOS
METASTASIS DE TUMORES DE CEL PEQUEÑA AZUL (EWING, RABDOMIOSARCOMA)
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PS100 ENOLASA
DESMINA ALC/CD45
CARCINOMA TUMORES ESTIRPE NEURAL
RABDOSARCOMAS
CKAE1-AE3
MYO-D
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CD 45 / ALC ANTÍGENO LEUCOCITARIO COMÚN
LINFOIDE
MIELOIDE
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CD 45 / ALC ANTÍGENO LEUCOCITARIO
COMÚN
LINFOIDE
MIELOIDE
CD3 (T)
CD20 (B)
TDT (Linfoblástico)
LISOZIMA
CD99
ALK (Anaplásico)
CD43
CD117/C-Kit (Focal)
MIELOPEROXIDASA
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LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA (En forma de tumor sólido)
SARCOMA GRANULOCÍTICO
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Estudio de extensión
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Morfología normal. Cariotipo 46, XY IF: ausencia de células blásticas
Biología molecular: hiperexpresión del gen WT1 baja/moderada
Normal Estudio LCR
Estudio MO (aspirado)
LCR y médula ósea
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Estudio de extensión: pet TAC (imágenes)
Negativo
PET al diagnóstico
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PET al diagnóstico
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PET al diagnóstico
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Diagnóstico SARCOMA GRANULOCÍTICO PRIMARIO DE MEDIASTINO
“sarcoma mieloide” ,“cloroma”, “mielosarcoma” ,“sarcoma eosinófilo”
Sin evidencia de LMA
LMA (3-9 %) SMD SMP
Tumor extramedular localizado formado por células mieloides inmaduras
pEMT
EMT
Sarcoma granulocítico primario
Infrecuente
Series de casos: localización en piel, hueso…
Mediastino: extremadamente raro
Mal pronóstico
Szinnai et al (PBC 2007) Revisión de casos pediátricos literatura 1970 -2004 47 casos, sólo 2 mediastínicos
Reinhardt (L&L 2002) AML-BFM-studies 87/93/98 Incidencia 2.5 %
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C
Tratamiento
• Acondicionamiento
busulfán + ciclofosfamida+ etoposido
• Infusión en mayo 2011
• G-CSF 10 días (+5 a +15)
• Prendimiento de serie blanca día +13
QUIMIOTERAPIA Protocolo LMA SEHOP-2007
TRASPLANTE AUTÓLOGO PROGENITORES HEMATOPOYÉTICOS
1º I
AIE OCT-NOV
2010
2º I
AIE
NOV-DIC 2010
1º C
A M
ENE 2011
2º C
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Tratamiento
• Acondicionamiento
busulfán + ciclofosfamida+ etoposido
• Infusión en mayo 2011
• G-CSF 10 días (+5 a +15)
• Prendimiento de serie blanca día +13
QUIMIOTERAPIA Spanish SEHOP-2007 protocol
TRASPLANTE AUTÓLOGO PROGENITORES HEMATOPOYÉTICOS
1º I
AIE OCT-NOV
2010
2º I
AIE
NOV-DIC 2010
1º C
A M
ENE 2011
2º C
EVALUACIÓN DE LA RESPUESTA
(PET Y TAC)
REMISIÓN COMPLETA
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Tratamiento
• Acondicionamiento
busulfán + ciclofosfamida+ etoposido
• Infusión en mayo 2011
• G-CSF 10 días (+5 a +15)
• Prendimiento de serie blanca día +13
QUIMIOTERAPIA Spanish SEHOP-2007 protocol
TRASPLANTE AUTÓLOGO PROGENITORES HEMATOPOYÉTICOS
1º I
AIE OCT-NOV
2010
2º I
AIE
NOV-DIC 2010
1º C
A M
ENE 2011
2º C
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Evolución Q
T
▲ Indice
Cardiotorácico
Octubre - Enero
Mayo
Agosto
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Evolución Q
T
Derrame pericárdico
Octubre - Enero
Mayo
Agosto
Ecocardiografía
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Evolución Derrame pericárdico
TAC torácico
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Evolución Derrame pericárdico
Radiología intervencionista
Punción guiada por ecografía
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CONTROLES NORMALES
Evolución Q
T
DP
2015
RC
-DP 17% (auto 9% vs alo 17%) -74% Enfermedad maligna -2.7 +/- 3.5 meses tras TPH
-Sintomático 16% (95% CI 10.3-23%)
Derrame pericárdico (DP) post-TPH
156
Mayo
Agosto
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Sí, pero ¿HAY
ALGUIEN
MÁS?
REVISIÓN DE LA LITERATURA
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2 8 años, varón
1989
QT+ RT
LMA
† 7 meses
20 años, varón
1988
QT+RT+Cx+aloTPH
LMA
† 26 meses
Revisión sistemática 1970-2004
Edad 1-20 años / Definición pEMT Byrd et al
46
-EMT documentado (morfología / IHQ) -En ausencia de LMA/SMD/SMP -Estudio SP y MO normal -Sin progresión a LMA antes de 30 días
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1 27 10 Mediastino QT+RT R N/A
2 37 13 meses Seno maxilar QT R 1 año
3 34 6 Orbital QT R
4 34 5 Orbital QT R
5 52 5 Nódulo linfáticos abdomen QT R 6 años
5 47 3 meses Testicular QT R 1 año
7 36 10 Orbital QT R 3 meses
8 12 2 Columna vertebral QT R 1 año
9 48 13 Columna vertebral QT R 24 meses
10 - 11 Columna vertebral QT+SD R
11 - 10 Columna vertebral QT+SD R 18 meses
12 - 2 Columna vertebral QT+RT R 12 meses
13 58 5 Meninges QT R 60 meses
14 57 9 Orbital QT+RT R
15 2 17 Orbital QT+PBSCT R 6 años
16 caso 3 Mediastino QT+TPH auto R 5 años
Revisión sistemática diciembre 2004 – diciembre 2014
Pubmed : ‘‘chloroma,’’ ‘‘granulocytic sarcoma,’’ ‘‘myelosarcoma,’’ o‘‘extramedullary myeloid cell tumor’’ y ‘‘child’’ o ‘‘pediatric’’
Edad 1-20 años / Definición pEMT Byrd et al
15 pEMT
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¿EXISTE REALMENTE EL
SARCOMA GRANULOCÍTICO
PRIMARIO?
DISCUSIÓN
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Diagnóstico
Tratamiento
pEMT LMA
DISCUSIÓN
RETO
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DIAGNÓSTICO DE LA ENTIDAD Reto a todos los niveles
AP
H
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DIAGNÓSTICO DE LA ENTIDAD Reto a todos los niveles
AP
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Revisión sistemática 1970-2004
2 46
Revisión sistemática 2004 –2014
16 1
Edad 1-20 años / Definición pEMT Byrd et al
Dolor
interescapular y
debilidad de
mmii +clonus
3 semanas
evolución
Dolor hombro
derecho,
febrícula y tos
1 mes evolución
Fiebre y
adenopatía
supraclavicular
izquierda
1 mes evolución
Disnea ,
síndrome
constitucional,
SVCS, febrícula
2 semanas
evolución
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DIAGNÓSTICO DE LA ENTIDAD Reto a todos los niveles
AP
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DIAGNÓSTICO DE LA ENTIDAD Reto a todos los niveles
AP
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IHQ: esencial para confirmar el
diagnóstico
ESTUDIO DE LAS MUESTRAS
Error diagnóstico inicial: NHL
Cancer 2002, 72 casos: 47%
PBC 2007, 46 casos pediátricos: 40%
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DIAGNÓSTICO DE LA ENTIDAD Reto a todos los niveles
AP
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DIAGNÓSTICO DE LA ENTIDAD Reto a todos los niveles
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ESTUDIO DE MÉDULA ÓSEA
¿?
SIN EVIDENCIA DE ENFERMEDAD… …CON LAS TÉCNICAS DISPONIBLES EN LA ACTUALIDAD
MICROSCOPÍA ÓPTICA 1: 10.000
CITOMETRÍA FLUJO 1: 50.000
BIOLOGÍA MOLECULAR 1: 100.000
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¿ TIENE UTILIDAD EL ESTUDIO MEDULAR CON TECNICAS DE ALTA SENSIBILIDAD EN
SARCOMA GRANULOCITICO ?
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Técnicas de alta sensibilidad en leucemia aguda
Sensibilidad y aplicabilidad de las técnicas de estudio de EMR
CITOMETRIA DE FLUJO
PCR
Sensibilidad
10-4 - 10-5
10-5 - 10-6
Aplicabilidad
>90%
10-50%
Disponibilidad
Horas
Dias
Grado de implantación
Mayor
Menor
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Actualmente ambas técnicas pueden ayudar a caracterizar pequeñas infiltraciones en MO
de pacientes afectos de sarcoma granulocítico con un elevado nivel de
sensibilidad
VALOR DIAGNOSTICO
SEGUIMIENTO DE LA ENFERMEDAD
MINIMA RESIDUAL
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TECNICAS DE ALTA SENSIBILIDAD EN LEUCEMIA AGUDA
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TECNICAS DE ALTA SENSIBILIDAD EN LEUCEMIA AGUDA
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DIAGNÓSTICO DE LA ENTIDAD Reto a todos los niveles
AP
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DIAGNÓSTICO DE LA ENTIDAD Reto a todos los niveles
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(Wilms tumor 1)
WT1
→ Codifica un factor de transcripción que se expresa en células inmaduras del tejido genitourinario y hematopoyético
1980’: Gen supresor inactivacióndesarrollo del tumor de Wilms
GEN COMPLEJO. Propiedades oncogénicas y de supresión tumoral
▲ Sobreexpresión aberrante de WT1: 85 % LMA de novo en pediatría
Significado clínico incierto
11p13
RESULTADO ANORMAL
Expresión WT1 M.O al diagnóstico baja-moderada
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VALOR PRONÓSTICO MARCADOR DE EMR
Tasa menor de RC , SLE y SG
No existen diferencias entre los
pacientes WT1 + y –
Recaída hematológica.
(métodos cuantitativos)
▲
Hiper
expresión
WT1
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(Wilms tumor 1)
WT1 11p13
Tipo Muestra Momento Fecha WT1
MO Diagnóstico OCT 2010 1.97
MO Post TPH DIC 2011 97**
Niveles basales detectados en una MO sana ( 1.4)
(copias WT1/copias CONTROL) x 10 4
Expresión baja moderada
Zona gris
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TRATAMIENTO SARCOMA GRANULOCÍTICO
PRIMARIO EN PEDIATRÍA
No hay RCT
Estudios retrospectivos y RS
Tratamiento de elección: QMT intensiva (régimen LMA)
PRONÓSTICO
-Diagnóstico inicial correcto - QMT intensiva precoz
Pediatric Blood and Cancer, 2007
n=47
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TRATAMIENTO LMA PEDIATRÍA
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TRATAMIENTO LMA PEDIATRÍA
85 % Remisión
TASAS DE RECAÍDA ELEVADAS
INTENSIFICACIÓN DEL
TRATAMIENTO
Tto intensivo precoz
Tto de consolidación
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TTO TRAS 1ºRC
QT INTENSIVA
TPH
AUTO
ALO
TRATAMIENTO LMA PEDIATRÍA
ICH- Inmunosupresión
Efecto ICL
Células leucémicas
▼ Mortalidad
Factores Pronósticos de riesgo en pediatría no se conocen bien - Respuesta TTO - Citogenética
Recidiva
▲morbimortalidad
(…)
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PROTOCOLO SHOP-LMA-2007
=
=
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HGUA - ONI Casuística
TRATAMIENTO Resultados
0
2
4
6
8
10
12
M0 M1 M2 M3 M4 M5 SG
Nº total
Nº fallecidos
1996-2014 (n=28) (11 ♂, 17 ♀)
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HGUA - ONI Casuística
TRATAMIENTO Resultados
Nº total
Nº fallecidos
1996-2014 (n=24)
0
2
4
6
8
10
12
14
16
Autólogo Alogénico
6 de inicio (1 †) 3 tras recaída post-TPH autólogo (1 †, 2 RC)
15
9
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3
Cloromas
TRATAMIENTO
1 2
Resultados
Sarcoma granulocítico 1º Sarcoma granulocítico + LMA M2/M3
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SG HGUA-ONI
TRATAMIENTO
1996-2014 (n=28)
0,68 ± 0.084
Resultados.Curvas
supervivencia global
(SG)
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SG Nacional
TRATAMIENTO
--LMA 2001: 0,55 ±0,05 (n=127)
--LMA 2007: 0,59 ±0,07 (n=78)
Resultados.Curvas
supervivencia global
(SG)
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Conclusiones “p”EMT
Un reto diagnóstico – Un alto índice de sospecha y un estudio de IHQ de paneles ampliados
ayuda a su confirmación
– Significado de nuevos hallazgos de biología molecular
– Sensibilidad de las técnicas actuales de detectar enfermedad en MO
Un reto terapéutico – Literatura: 1º elección es QMT – protocolo LMA
– El rol de otras terapias adyuvantes (RT ,TPH) aún está por definir
Pronóstico DIAGNÓSTICO CORRECTO PRECOZ INSTAURACIÓN SIN DEMORA QMT-AML
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DIFICULTAD
RESPIRATORIA
SÍNDROME
DE VENA
CAVA
SUPERIOR
PACIENTE
3 AÑOS