Download - Sindromul Down
Ce este sindromul Down?
SD reprezinta o afectiune genetica cauzata de prezenta unui cromozom suplimentar. Datorita genelor pe care le contine, acest cromozom suplimentar impiedica dezvoltarea normala a embrionului.
Originea cuvantului Down…
Denumirea Down provine de la medicul englez John Langdon Down, primul care a descris acest sindrom in 1886, cu un secol
inainte ca acest cromozom sa fie descoperit…
Care sunt cauzele sindromului Down?
Posibile cauze:- tulburari hormonale-radiatii-infectii virale-probleme imunologice -varsta mamei
Probabilitatea de a avea un copil cu sindromul Down.
Probabilitatea de a avea un copil cu SD
-0,10%
0,40%
0,90%
1,40%
1,90%
2,40%
2,90%
3,40%
20ani 25ani 30ani 35ani 38ani 40ani 45ani
varsta
pro
bab
ilit
ate
a in
pro
cen
te
p
Genetica sindromului Down
Sindromul Down
Mozaicismul(intalnit la 2% din
persoanele cusindrom Down)
Translocatia(intalnita la 3-4%)
Trisomia standard 21(cel mai des Intalnita cca
94%)
Trisomia 21 standard
Ovul 24 cromozomiExtra: cromozom 21
Sperma 23 cromozomi
Ovul fertilizat: 47 cromozomi(3 numarul 21)
Prima diviziune celulara
A doua diviziune celulara
47 47 47
47 47 47
Informarea prenatala
1- teste de diagnostic; 2- teste de monitorizare
AVORTUL SI ABANDONUL NU SUNT SOLUTII!!!
Semnele comune ale sindromului Down.
Un copil cu SD va mosteni trasaturi fizice de la ambii parinti, ca si orice alt copil, dar va prezenta si anumite semne caracteristice afectiunii sale:
-ochii prezinta un unghi de inclinare in sus si spre exterior ;
-muschii si articulatiile sunt mai slabe dacat ale altor copii ;
-problemele de greutate specifice;-controlul limbii ;
Probleme de sanatate intalnite des la persoanele cu SD in primii ani de viata
probleme ale danturii; slăbiciunea articulaţiilor
dintre prima şi a doua vertebră la nivelul gâtului;
auzul; afectiuni ale tracului
intestinal; afectiuni ale pieptului si ale
sinusurilor; probleme epiteriale; mecanismul de reglare a
temperaturii; afectiuni cardiace; controlul limbii.
Probleme de sanatate intalnite des la copii si adultii cu SD
In adolencenta apar probleme de ordin emotional si psihologic;
Izolarea, tristetea, furia duc la constientizarea propriei dizabilitati.
Interesul asupra sanatatii reproducerii trebuie sa se adreseze atat baietilor, cat si fetelor.
Metode de dezvoltarefizica si psihica
Jocuri; Tratamente:-Tratamentul
Kinetoterapeutic;-Cromoterapia;-Art-terapia;-Meloterapia.
“Copilul rade:
Intelepciunea si iubirea mea e jocul
Tanarul canta:
Jocul si-ntelepciunea mea-I iubirea
Batranul tace:
Iubirea si jocul meu e-ntelepciunea.”
Lucian Blaga
Interventia si integrarea in Romania
Interventia pentru copilul mic 0-4 ani este slab dezvoltata;
Interventia pentru copilul cu varsta scolara 5-18 ani este destul de bine dezvoltata;
Interventia pentru tinerii de peste 18 ani este aproape inexistenta;
Interventia pentru adulti este complet fara speranta.
Incercari de integrare si dezvoltare In încercările de integrare şi dezvoltare a copiilor cu sindrom
SD survin nenumărate neajunsuri şi probleme: -numar mic de servicii-centre de interventie timpurie-nu exista teste care sa determine gradul de inapoiere mintala-nu sunt programe scolare speciale-nu exista finantare constanta pentru centrele care ajuta persoanele cu SD.-tinerii cu SD nu sunt angajati cu carte de munca-viata sexuala este un subiect tabu
O lectie de viata…
“Deficienta mintala este mai degraba o problema de pedagogie decat una medicala.”
(Dr. Maria Montessori)
“Peste tot unde educatia a fost neglijata, statul a primit o lovitura funesta.”
(Aristotel)
Concluzii
Principalele probleme cu care se confruntă persoanele cu sindrom Down sunt:
-Acceptarea din partea comunităţii în care trăiesc;
-Acceptarea în sistemul de învăţământ;-Tranziţia de la sistemul educaţional la
angajare;-Accesul la locurile publice de muncă;-Viaţă independentă.