SÀNG LỌC TIM BẨM SINH NẶNG
BẰNG MÁY ĐO ĐỘ BẢO HÒA
OXY QUA DA
BS.CK2 LÊ NGUYỄN NHẬT TRUNG
BV NHI ĐỒNG 2
NỘI DUNG
1. Thông tin chung về tim bẩm sinh nặng
2. Các biện pháp phát hiện bệnh
3. Sàng lọc TBS nặng bằng máy đo độ bảo
hòa oxy qua da (pulse oximetry)
Bệnh Tim Bẩm Sinh
• Bệnh tim bẩm sinh: 8-12 / 1000 sơ sinh sống
• Bệnh tim bẩm sinh nặng (TBS nặng) là nguyên nhân tử
vong cao hơn các dị tật bẩm sinh khác – 7,4% toàn bộ
tử vong sơ sinh và nhũ nhi
• Khoảng 25% tim bẩm sinh là TBS nặng
– cần phẫu thuật hoặc can thiệp tim mạch giai đoạn sơ
sinh hoặc trong vài tháng tuổi đầu
– chẩn đoán kịp thời TBS nặng cải thiện dự hậu
Nguồn CDC 2014
TBS nặng nhập Khoa SS BV Nhi
đồng 2 từ 11/2013 – 11/2014
• Tổng số trẻ được chẩn đoán TBS nặng: 165
• Bất thường đường thoát thất trái: 35
• Bất thường đường thoát thất phải: 81
• Chuyển vị đại động mạch: 14
• Bất thường TBS phức tạp khác: 35
Bệnh Tim Bẩm Sinh Nặng
• Phẫu thuật tim mạch sửa chữa hoặc cải thiện
hầu hết các tật TBS
• Phẫu thuật hoặc can thiệp tim mạch cải thiện đáng
kể tử vong của TBS nặng
• Phẫu thuật TBS thường tiến hành trong vài tuần
sau sinh, mục đích tối ưu hóa huyết động học và
ngăn tổn thương cơ quan đích
Bệnh Tim Bẩm Sinh Nặng
• Trì hoãn chẩn đoán đưa đến dự hậu xấu sau
can thiệp
• Một tỷ lệ đáng kể của TBS nặng không được
chẩn đoán sau xuất viện từ khoa dưỡng nhi
• Cần những chiến lược mới để phát hiện
sớm TBS nặng
TBS nặng – Những Biện Pháp
Phát Hiện Bệnh Hiện Tại
• Siêu âm thai / siêu âm tim thai
• Khám Lâm Sàng
• Sàng lọc bằng đo độ bảo hòa oxy qua da
Ca lâm sàng
• Cb Q, sinh thường đủ tháng tại BV tỉnh N, CNLS 2900, xuất viện sau sinh 4 ngày.
• Nhập viện lại lúc 9 ngày tuổi vì thở mệt, CĐ viêm phổi, điều trị kháng sinh 1 tuần, xuất viện.
• Nhập viện lần 2 lúc 20 ngày vì tím, thở mệt, chẩn đoán viêm phổi, cao áp phổi ( siêu âm tim tại BV tỉnh: cao áp phổi nặng), thở máy thông số cao FiO2 100%, còn tím, SpO2 75%
• Hội chẩn Bs NĐ2 test oxy không thay đổi SpO2, nghĩ TBS tím, chuyển NĐ2 , siêu âm chuyển vị đại động mạch, thông tim can thiệp cấp cứu, xuất viện 5 ngày sau đó
Siêu âm tim thai
• Tốt nhất nên thực hiện giữa 18 - 22 tuần tuổi thai
• Phân tích trên dân số lớn, tỷ lệ phát hiện từ 15% - 25%
• Nếu siêu âm tim thai tập trung phân tích chi tiết hệ tim mạch, tỷ lệ phát hiện tăng đáng kể
Pediatric Cardiology, 3rd ed, 2010
KHÁM LÂM SÀNG THƯỜNG QUI
• Nhiều dạng TBS nặng không có âm thổi ở tim
• Tím khó phát hiện, cho đến khi SpO2 <80%,
và có thể khó thấy ở trẻ có màu da tối
• Mặc dù còn giới hạn phát hiện bệnh, nhưng
hỏi tiền sử và khám lâm sàng luôn cần thiết
TÍM NHÌN THẤY ĐƯỢC VÀ MỨC SpO2
SpO2 < 80 % 80 – 94% > 95%
Màu sắc
da
Tím thấy
được
Tím có thể
không nhìn
thấy
Oxy hóa
máu tốt
Rohan & Golombek, 2009
Thất bại chẩn đoán TBS nặng
ở trẻ sơ sinh trước xuất viện
310 trẻ với TBS nặng trong vòng 2 tháng tuổi đầu đời,
phẫu thuật (300 trẻ) or can thiệp catheter (10 trẻ)
• 57% trẻ với TBS nặng đã xuất viện thời điểm 72 -
120 giờ tuổi và không được chẩn đoán.
• 20% TBS nặng lệ thuộc ống động mạch được chẩn
đoán sau khi nhập viện lại; 43% trong số này nhập
viện trong tình trạng sốc tim
Mellander et al, Acta Pædiatrica, 2006
Vương Quốc Anh - 2008
• 1985 – 2004, có 669 trẻ với TBS nặng
– Chẩn đoán trước sinh – 55 (8%)
– Có triệu chứng– 416 (62%)
– Sau khi đã xuất viện:
• Sống – 168 (25%)
• Tử vong – 30 (5%)
• “30% TBS nặng đe dọa, xuất viện mà không được chẩn đoán”
Wren, Arch Dis Child 2008, 93:F33-5
Sàng lọc TBS nặng bằng máy đo độ
bảo hòa oxy qua da
• Hoke và cộng sự, 1993-1995...
• Năm 2009, Hiệp Hội Tim Mạch Hoa Kỳ (AHA) và
Hiệp Hội Nhi Khoa Hoa Kỳ (AAP) nêu phát ngôn
khoa học vai trò pulse oximetry sàng lọc TBS nặng.
• AHA/AAP: “Cần có những phương pháp để cải thiện
phát hiện sớm TBS nặng” và kêu gọi cần những
nghiên cứu lớn hơn
Tổng hợp một số nghiên cứu dựa trên dân số lớn về sàng lọc sơ
sinh với pulse oximetry (từ sau tuyên bố 2009 AHA/AAP)
Tác giả Số sơ
sinh
sàng lọc
Độ nhạy Độ đặc
hiệu
Tỷ lệ
dương
tính giả
Giá trị
tiên đoán
dương
Giá trị
tiên đoán
âm
de-Wahl
Granelli(2009)
Riede (2010)
Ewer (2011)
Thangaratinam
13 nghiên cứu
2001 - 2011
39 821
41 445
20 055
229 421
62%
77,8%
75%
76,5%
99,8%
99,9%
99,1%
99,9%
0,17%
0,10%
0,84%
0,14%
20,7%
25,9%
9,32%
99,97%
99,99%
99,99%
Thangaratinam, et al. Lancet 2012
Lowell H, The Journal of Pediatric 2013 , Vol 162, No. 3
Sàng lọc TBS nặng bằng máy đo độ bảo
hòa oxy qua da là một tiêu chuẩn chăm
sóc sơ sinh và được hỗ trợ mạnh từ
AAP, AHA, CDC
PEDIATRICS Vo 129, Number 1, Jan 2012
Khi sàng lọc toàn thể (universal screening)
TBS nặng với pulse oximetry được xúc tiến
• Dân số sàng lọc
- Sơ sinh khu vực dưỡng nhi
- Sơ sinh khu vực chăm sóc theo dõi
• Tiêu chuẩn sàng lọc
- Bắt đầu sau 24 giờ tuổi
- Hoàn tất trong ngày tuổi thứ 2
- Tay phải và 1 chi dưới được đo song song hoặc kế tiếp
Lowell H, The Journal of Pediatric 2013 , Vol 162, No. 3
Khi sàng lọc toàn thể (universal screening)
TBS nặng với pulse oximetry được xúc tiến
• Mục tiêu sàng lọc
- Hội chứng thiểu sản tim trái
- Hẹp phổi
- Tứ chứng Fallot
- Bất thường tĩnh mạch phổi về tim toàn phần
- Chuyển vị đại động mạch
- Hẹp van 3 lá
- Thân chung động mạch
- Tăng áp phổi tồn tại (mục tiêu thứ phát)
Những mục tiêu sàng lọc thứ phát
Có thể phát hiện, khi bệnh nặng nhưng không phải
luôn có
- Hẹp hoặc thiểu sản cung động mạch chủ
- Gián đoạn cung động mạch chủ
- Coarctation
- Thất phải 2 đường ra
- Bất thường Ebstein
- Tim một thất
Thời gian cho 1 cas sàng lọc 8,6 phút ( 3,2 – 23,2 phút)
Chi phí cho 1 cas : 2,6 USD ( điều dưỡng hoặc nữ hô
sinh thực hiện, điện cực tái sử dụng)
Sơ sinh sau 24 giờ tuổi
tại khoa dưỡng nhi hoặc chăm sóc theo dõi
< 90% tay phải
hoặc chân
90% - <95% ở tay phải và chân
hoặc > 3% khác biệt giữa
tay phải và chân
≥ 95% ở tay phải hoặc
chân và ≤ 3% khác
biệt giữa tay phải và
chân Sàng Lọc lại sau
1 giờ
Sàng Lọc lại
sau 1 giờ
Sàng Lọc Âm Tính
Sàng Lọc
< 90% tay phải
hoặc chân
< 90% tay phải hoặc chân
90% - <95% ở tay phải và chân
hoặc > 3% khác biệt giữa
tay phải và chân
90% - <95% ở tay phải và chân
hoặc > 3% khác biệt giữa
tay phải và chân
≥ 95% ở tay phải
hoặc chân và ≤ 3%
khác biệt giữa tay
phải và chân
≥ 95% ở tay phải hoặc
chân và ≤ 3% khác
biệt giữa tay phải và
chân
Sàng Lọc Dương Tính
KẾT LUẬN
1. Pulse oximetry là test sàng lọc với độ đặc hiệu cao và
độ nhạy trung bình
2. Được chấp thuận của thân nhân và nhân viên y tế
3. Giá rẻ, có sẵn và những tiêu chuẩn đầy đủ cho sàng lọc
toàn thể (universal screening)
4. Bằng chứng thuyết phục để triển khai sàng lọc sơ sinh
với pulse oximetry trong thực hành lâm sàng
Chân thành cám ơn Quý Vị
23