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Genética aplicada al
diagnóstico prenatal
Tema 8
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TÉCNICAS NO INVASIVAS TIPO DE DIAGNÓST.
Screening sérico (16-18) alfa-feto proteína, Gonadotropina
Coriónica y Estriol no Conjugado
Ecografía de alta resolución (>18) Marcadores ecograf.
Células fetales en sangre materna Citogenética
INDICACIONES PARA EL DIAGNÓSTICO PRENATAL NO INVASIVO
.- GESTANTE DE < 35 AÑOS
.- SIN ANTECEDENTES FAMILIARES
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INDICACIONES Y TIPOS DE DIAGNÓSTICO PRENATAL
TÉCNICAS INVASIVAS TIPO DE DIAGNÓSTICO
BIOPSIA CORIAL MOLECULAR, CITOGENÉTICO, BIOQUI.
AMNIOCENTESIS CITOGENET., BIOQUI., ALFA-FETO PRO.
FUNICULOCENTESIS o CORDOCENTESIS CITOGENET., INMUNOL., HEMATOLÓG.
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INDICACIONES PARA EL DIAGNOSTICO PRENATAL
INVASIVO
-DIAGNÓSTICO PRENATAL CROMOSÓMICO: GESTANTE >35 AÑOS
PROGENITOR PORTADOR DE ANOMALÍA CROMO.ESTRUCTURAL
PROGENITOR PORTADOR DE ANOMALÍA CROMO. NÚMERICA
HIJO ANTERIOR CON ANOMALÍA CROMOSÓMICA
DIAGNÓST. DEL SEXO FETAL (ENFERMEDAD LIGADA AL SEXO)
MALFORMACIONES FETALES DETECTADAS ECOGRAFICAMENTE
SCREENING SERICO ALTERADO
-DIAGNÓSTICO PRENATAL MOLECULAR: ANTECEDENTES FAMILIARES DE ENFERMEDAD MENDELIANA
-DIAGNÓSTICO PRENATAL (DEFECTOS TUBO NEURAL) HIJO ANTERIOR AFECTO DE DCTN.
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INDICACIONES PARA EL ESTUDIO CROMOSÓMICO
A) DE UN PACIENTE - RETRASO MENTAL:
DE CAUSA NO CONOCIDA
SOSPECHA DE X FRAGIL
FENOTIPO DE SÍNDROME DE DOWN
FENOTIPO DE SÍNDDROMES DE MICRODELECIÓN
(PRADER-WILLI, ANGELMAN, DI GEORGE )
- SÍNDROME POLIMALFORMATIVO:
DE CAUSA NO CONOCIDA
CON FENOTIPO DE SÍNDROME CROMOSÓMICO
- RECIÉN NACIDO:
CON RETRASO DE CRECIMIENTO INTRAUTERINO Y
DISMOMORFIA CRANEOFACIAL
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B) DE UNA PAREJA
- ALTERACIONES DE LA FERTILIDAD:
PERDIDAS FETALES DE REPETICIÓN
ESTERILIDAD
HIJOS MORTINATOS
MUERTE NEONATAL NO EXPLICADA
- ANTECEDENTES FAMILIARES DE:
RETRASO MENTAL
SÍNDROMES POLIMALFORMATIVOS
INDICACIONES PARA EL ESTUDIO CROMOSÓMICO
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Existe indicación de técnicas invasivas para estudio de cariotipo fetal ante:
AFP: < 0.5 hCG: > 3 hCG: < 0.2 ( Riesgo de trisomía 18 ) AFP: > 3 ( Riesgo de defecto del tubo neural ) La aplicación del tamizaje bioquímico en segundo trimestre permite detectar el 60 a 65 % de los fetos con síndrome de Down con una tasa de falsos positivos del 5 % .
INDICACIONES PARA EL ESTUDIO CROMOSÓMICO
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Se realiza a partir de las semanas (menstruales) 14-16 de
gestación, cuando la tasa de células viables contra muertas es
mayor, el útero es accesible por vía abdominal y hay suficiente
cantidad de liquido amniótico (LA) (200-250ml) como para
extraer 20 – 30 ml sin mayor riesgo.
Debe realizarse bajo control
ultrasonográfico directo, visualizando
continuamente la punta de la aguja, la
cual no debe ser más gruesa que número
22.
Si para tener acceso al pozo de líquido
amniótico es necesario atravesar la
placenta con la aguja, se hace, pero se
debe tener sumo cuidado para no tocar
la inserción del cordón.
TÉCNICA DE AMNIOCENTESIS
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TÉCNICA DE AMNIOCENTESIS
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TÉCNICA DE AMNIOCENTESIS
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Cultivo primario de “amniocitos”
• El botón celular se siembra en medios de cultivo ricos en nutrientes y factores del crecimiento celular.
• El cultivo es cerrado y/o abierto
• Colonias no confluentes con suficientes mitosis
• “arresto” mitótico y cosecha por suspensión o in situ.
• Análisis cromosómico bandeo GTG.
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FISH
Hibridización in situ fluorescente
Síndromes por Micro-deleciones Retinoblastoma(RB) del13q14 Prader Willi-Angelman del15q12 Di George/VCFacial del22q11 Beckwith Wiedwmann del11p15
“Hibridar” sondas marcadas sobre un cromosoma (metafase) o sobre un fragmento de ADN (interfase)
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Limitaciones de FISH
Técnicas
Es muy laborioso
Hay que ver muchas mitosis (25-50)
Económicas
• Sondas son muy costosas
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Cordocentesis
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DIAGNÓSTICO PRENATAL MEDIANTE
TÉCNICAS DE OBTENCIÓN DE MUESTRAS
TRANSABDOMINALES
Método Tasa de
éxitos % Semanas de gesta
Demora para el diagnóstico
Fiabilidad Tasa de pérdidas fetales %
MVC > 99 9 Horas-10 días
Muy alta 1
Amnio > 99 15 10-20 días Muy alta 1
Cordo > 95 18 3-4 días Muy alta 1-2
0,5
La biopsia de corion tiene más probabilidad de resultados
ambiguos pues ~ 1-2% de las muestras reflejan mosaicismo
confinado a la placenta. Además puede haber más problemas de
contaminación con células maternas.
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PROBLEMAS DEL DIAGNÓSTICO PRENATAL
1.-RIESGO DE ABORTO: +0,5 A 1%.
2.-NO OBTENCIÓN DE RESULTADOS CITOGENÉTICOS: FALLO EN LA OBTENCIÓN DE LA MUESTRA
FALLOS EN EL CULTIVO CELULAR
3.- RESULTADOS CITOGENÉTICOS AMBIGUOS: (1% Biopsia corial, y 0,2% liquido amniótico)
CONTAMINACIÓN CON CELULAS MATERNAS
ARTEFACTO DE CULTIVO O MUTACIÓN IN VITRO
MOSAICISMO CONFINADO A PLACENTA
MOSAICISMO FETAL REAL
4.-ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS DE DIFICIL PRONOSTICO: ALTERACIONES DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES (TURNER)
ALTERACIONES ESTRUCTURALES APARENTEMENTE EQUILIBRADAS
CROMOSOMAS MARCADORES O MICROCROMOSOMAS
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Extracción de una blastómera Diagnóstico preimplantacional
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Se transfieren, con ayuda de un catéter, 1-2 embriones seleccionados, al útero materno y se protege con progesterona.
A los 10-12 días de la transferencia, si el embarazo es positivo se proseguirá el tratamiento con progesterona.
Los embriones no transferidos podrán ser congelados y transferidos en ciclos sucesivos.
¿Qué sucede con los embriones? Diagnóstico preimplantacional
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Mínimo 9 cromosomas
Cromosomas analizados % fetos alteraciones cromosómicas
5 28 %
6 47% *
9 (13,15,16,17,18,21,22,XY) 70% **
12 (8,13,14,15,16,17,18,20,21,22,XY)
80%
* Staessen et al 2004 y Plateau y al 2005 ** Giamaroli et al 1999 y Munne et al 2003
¿Qué cromosomas se estudian? Diagnóstico preimplantacional
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13 +
Diagnóstico por FISH Diagnóstico preimplantacional
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18 +
Diagnóstico por FISH Diagnóstico preimplantacional
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21 +
Diagnóstico por FISH Diagnóstico preimplantacional
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Edad Materna
% embriones alterados
35-37 40-48%
38-41 50-55%
41-45 65%
Riesgo de tener un niño afectado de alguna anomalía cromosómica:
1/385 a los 30 años
1/179 a los 35 años
1/63 a los 40 años
1/19 a los 45 años
Edad materna Diagnóstico preimplantacional
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La probabilidad éxito cada implantación es limitada: (15-40%)
Insuficientes óvulos o embriones para analizar
No todos los óvulos fecundados crecerán bien
Algunos embriones pueden dañarse al extraer material
No todos los embriones serán aptos para transferir al útero
No todos los embriones sanos se implantan correctamente
en el útero
Gestación en DGPI Diagnóstico preimplantacional
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Diagnóstico prenatal en embarazos naturales (sin recurrir a fecundación in vitro)
Inseminación artificial con gametos donados
Adopción
Embarazo natural confiando en las probabilidades de que el niño nazca sano
No tener hijos
Alternativas al DGPI Diagnóstico preimplantacional
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GENÉTICA DE LA VISIÓN EN COLOR
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Los fotorreceptores, de los cuales existen 120 millones de conos y 7 millones de bastones
en la especie humana, tienen características morfológicas similares, pero son diferentes
funcionalmente. En ambos tipos celulares se distinguen tres regiones comunes claramente
diferenciadas: el segmento externo, el segmento interno y el terminal sináptico
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El núcleo de conos y bastones contiene el material hereditario como cualquier otra célula del
cuerpo. Conos y bastones son neuronas superespecializadas en los procesos de la visión. Se
componen de una parte o expansión externa el núcleo celular y una expansión interna
![Page 34: Tema 8 - uma.es€¦ · SCREENING SERICO ALTERADO ... Existe indicación de técnicas invasivas para estudio de cariotipo fetal ante: AFP ... humano con visión normal para los colores](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022022018/5b912b4309d3f2f1278d6b25/html5/thumbnails/34.jpg)
Partes en las que se compone el segmento externo
![Page 35: Tema 8 - uma.es€¦ · SCREENING SERICO ALTERADO ... Existe indicación de técnicas invasivas para estudio de cariotipo fetal ante: AFP ... humano con visión normal para los colores](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022022018/5b912b4309d3f2f1278d6b25/html5/thumbnails/35.jpg)
En el segmento externo se encuentran los pigmentos fotosensibles y es la parte sensible a la luz.
![Page 36: Tema 8 - uma.es€¦ · SCREENING SERICO ALTERADO ... Existe indicación de técnicas invasivas para estudio de cariotipo fetal ante: AFP ... humano con visión normal para los colores](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022022018/5b912b4309d3f2f1278d6b25/html5/thumbnails/36.jpg)
La estructura del segmento externo es diferente en conos y bastones. En conos está formada por
repliegues de la membrana celular, mientras que en bastones son discos independientes.
![Page 37: Tema 8 - uma.es€¦ · SCREENING SERICO ALTERADO ... Existe indicación de técnicas invasivas para estudio de cariotipo fetal ante: AFP ... humano con visión normal para los colores](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022022018/5b912b4309d3f2f1278d6b25/html5/thumbnails/37.jpg)
En las paredes de los discos y en los bastones y en los repliegues de membrana de los conos
hay moléculas de fotopigmento compuesto de una proteína “opsina” y un pigmento retinal de
constitución lipídica (grasa) derivado de la vitamina A.
PROTEÍNA
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Existen tres tipos de conos con pigmentos sensibles a distinta longitud de honda
![Page 39: Tema 8 - uma.es€¦ · SCREENING SERICO ALTERADO ... Existe indicación de técnicas invasivas para estudio de cariotipo fetal ante: AFP ... humano con visión normal para los colores](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022022018/5b912b4309d3f2f1278d6b25/html5/thumbnails/39.jpg)
La luz que llega a la retina estimula al fotopigmento por el proceso de fototransducción y por
una serie de reacciones químicas es transformada en impulsos nerviosos.
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La energía necesaria para estos procesos se obtienen de las mitocondrias que se encuentran en
el elipsoide.
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A través de los terminales sinápticos llamado esférula para el bastón y pedículo para el cono
se pasa la información a las neuronas contiguas hacia el nervio óptico.
![Page 42: Tema 8 - uma.es€¦ · SCREENING SERICO ALTERADO ... Existe indicación de técnicas invasivas para estudio de cariotipo fetal ante: AFP ... humano con visión normal para los colores](https://reader031.vdocuments.pub/reader031/viewer/2022022018/5b912b4309d3f2f1278d6b25/html5/thumbnails/42.jpg)
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DALTONISMO
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TIPOLOGÍA
ACROMATOPSIA
PROTANOPIA
TRITANOPIA DEUTERANOPIA
Deuteranopía: Ausencia o defecto de los conos VERDE Protanopía: Ausencia o defecto de los conos ROJOS Tritanopía: Ausencia o defecto de los conos AZULES Acromatopsia: Carencia total de conos o defecto en todos ellos, por el cual el individuo sólo ve en B/N
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DALTONISMO: Um exemplo de herança ligada ao sexo na espécie humana
• Daltonismo: Dificultad en distinguir algunos colores.
• El Daltonismo esta determinado por un gen recesivo, ligado al sexo, simbolizado por Xd
• El alelo dominante, que condiciona la visión normal, se simboliza por XD.
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• Daltonismo
Las personas con mutaciones en los genes que determinan el color del pigmento hacen que no puedan ver algunos colores
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Otra alteración debida a un alelo recesivo es el DALTONISMO. Consiste en una alteración en la correcta visión de los colores.
Una persona daltónica es incapaz de distinguir en estas láminas los números 182 y 13
¿Qué números ves en estas láminas?
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Una persona daltónica es incapaz de distinguir en estas láminas F4 y 69
¿Qué ves en estas láminas?
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Una persona daltónica es incapaz de distinguir un 74 y un 42
¿Qué números ves?
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Visión tricomática (arriba), vista por un humano con visión normal para los colores. La misma escena vista a través de los ojos de un mono catarrino, un pariente relativamente prósimo con visión dicromática (abajo)