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Nathalia Marcela Coral Jurado
R1 Medicina interna
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Fisiología de la hemostasia
• Acción vascular: vasoconstricción.
• Activación plaquetaria:Hemostasia primaria.• Formación del coágulo
de fibrina: Hemostasia secundaria
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Agregación: Formación del tapón plaquetario. Depende fundamentalmente del vWF y de otros factores estimulantes
Hemostasia primariaAdhesión plaquetaria: Gp Ia y Gp IIa (en endotelio) y GpIb/IX (en la membrana plaquetaria) formando un puente con el factor von Willebrand (vWF).
Activación: Tromboxano A2 y PGI2 por la vía de la ciclooxigenasa
Secreción: ADP, calcio, serotonina, PDGF (Factor de crecimiento obtenido de plaquetas), Factor 4 plaquetario.
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Hemostasia secundaria
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HEMOFILIAS• Enfermedad recesiva, ligada al cromosoma X,
por mutaciones Gen F8 Hemofilia A (85%) Gen F9 Hemofilia B (15%)• 1:10.000 varones. F VIII • 1:30.000 -50.000. F IX• 30% sin ant familiar (alelo mutado de novo)• MUJERES, portadoras asintomaticas
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HEMOFILIA A y B
• Diagnosticadas en la niñez por hemorragias espontaneas
• Asociación con déficit del factor V: mutación aislada del brazo largo del cromosoma 18.
• F VIII : producción hepática esplénica nódulos linfáticos y riñón.
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HEMOFILIA A y B
• Incapacidad de integrar el complejo Xasa sobre las plaquetas activadas, y déficit de trombina para la formación de fibrina
• MANIFESTACIONES CLINICASHemartrosis, Hematomas Hematuria, hemorragias GI,SNCPostoperatorias, bucalesIntraabdominales espontaneas
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Diagnostico• Historia familiar• Estudios de laboratorio• Pruebas de escrutinio•Recuento de plaquetas: normal •TP Y TPT : normales•TPTa y fibrinogeno: alargado•Cuantificacion de factores por metodos como elisa, coagulogenicos y cromogenicos,
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Diagnostico
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INHIBIDORES EN HEMOFILIA:• Pacientes diagnosticados que no responden a
tratamiento sustitutivo.• Pacientes sin historia de hemorragia que
presenta hemorragia grave.• Pacientes con hemofilia B que presentan
anafilaxia con el concentrado trasfundido.Determinacion por unidades de oxofordBethesda clasica- nigmegen bethesdaElisa
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TRATAMIENTO
• DDAVP: análogo de la arginina vasopresina que aumenta la liberación de FVW
0.3mcg/kg (hasta 20mcg)• Antifibrinoliticos:Acido aminocaproico épsilon: 5gr c/6 h VO, 1gr c/8h iv.• Plasma fresco congelado• Crioprecipitados
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TRATAMIENTO
• Factor VIII purificado• Factor VIII recombinante• Concentrado complejo de protrombinaa• Factor VIIIa recombinante
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TRATAMIENTO• Incrementar el nivel de factor deficiente
hemofilia A
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TRATAMIENTO
• FACTOR IX
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OTROS DEFECTOS CONGENITOS
• DEFECTOS DEL FIBRINOGENO:AfibrinogemiasHipofibrinogemiasDisfibrinogemiasLABORATORIO: Alargamiento de TP, TPTa, TTO: crioprecipitados para garantizar un adecuado aporte de fibrinogeno
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• DEFICIT DE PROTROMBINA:Hipoprotrombinemia, DisprotrombinemiaLABORATORIO: TP TPTa alargados, F II:C DisminuidoTTO: PFC y/o crioprecipitado• DEFICIT DE Factor XIEn judios, autosomico recesivo, homocigotos 1:100.000, deficiencia de F XI:CClinica variableTTO: PFC o Concentrado purificado de F XI:C
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• DEFICIT Factor X1:500.000 HabitantesManifestaciones hemorrágicas a cualquier edadTP, TPTa prolongados, cuantificacion F X:C disminuidaTTO PFC o crioprecipitados
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