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TRASTORNOS HUMANOS LIGADOS
AL SEXO
TRASTORNOS HUMANOS
LIGADOS AL SEXO
Son los rasgos que se heredan a través de herencia ligada al sexo, este tipo de herencia se caracteriza principalmente en que la mayoría de las situaciones es el cromosoma X el portador y en muy pocas el cromosoma Y.
HEMOFILIA
Es una enfermedad genética recesiva (en el cromosoma X).
Consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación).
HEMOFILIA
PORTADORES Y AFECTADOS
Caso 1: Hombre sano y mujer portadora
XX= Mujeres sanas= 25% XX= Mujeres portadoras= 25% XY= Hombres sanos= 25% XY= Hombres afectados= 25%
HEMOFILIA
PORTADORES Y AFECTADOS
Caso 2: Hombre sano y mujer hemofílica
XX= Mujeres sanas= 0% XX= Mujeres portadoras= 50% XY= Hombres sanos= 0% XY= Hombres afectados= 50%
HEMOFILIA
PORTADORES Y AFECTADOS
Caso 3: Hombre hemofílico y mujer sana
XX= Mujeres portadoras= 50% XY= Hombres sanos= 50%
HEMOFILIA
PORTADORES Y AFECTADOS
XX= Mujeres portadoras= 25% XX= Mujeres afectadas= 25% XY= Hombres sanos= 25% XY= Hombres afectados= 25%
Caso 4: Hombre hemofílico y mujer portadora
HEMOFILIA
PORTADORES Y AFECTADOS
Caso 3: Hombre hemofílico y mujer hemofílica
XX= Mujeres afectadas= 50% XY= Hombres afectados= 50%
TRATAMIENTOS PARA LA
HEMOFILIA
La tecnología moderna ayuda a prolongar y mejorar la calidad de vida de los hemofílicos. Algunos tratamientos:
• Transfusiones de sangre.
• Proporcionar el factor de coagulación faltante.
• Técnicas de ADN recombinante: produce una modificación genética que
permite la adición de un nuevo ADN al organismo conllevando a la
modificación de rasgos existentes o la expresión de nuevos rasgos
DISTROFIA MUSCULAR DE
DUCHENE
Corresponde a una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X
Su origen radica en una alteración en un gen que codifica para una proteína llamada distrofina, responsable del desarrollo muscular.
Uno de los síntomas es una serie de inflamaciones, sobre todo en las pantorrillas.
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENE
PORTADORES Y AFECTADOS
XX= Mujeres sanas= 25% XX= Mujeres portadoras= 25% XY= Hombres sanos= 25% XY= Hombres afectados= 25%
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENE
PORTADORES Y AFECTADOS
XX= Mujeres portadoras= 50% XY= Hombres sanos= 50%
DISTROFIA MUSCULAR DE
DUCHENE
A medida que la enfermedad se desarrolla va afectando el sistema nervioso provocando un deterioro intelectual.
En la actualidad no existe cura, sin embargo hay tratamientos para aminorar los síntomas.
DALTONISMO
Es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X.
Es un defecto genético que consiste en la imposibilidad de distinguir los colores . También hay casos en los que la incidencia de la luz puede hacer que varíe el color que ve el daltónico.
DALTONISMO
Ocurre cuando hay un problema con los materiales
que perciben el color (pigmentos) en ciertas neuronas del ojo, llamadas conos. Estas células se encuentran en la retina, la capa de tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo interno.
Los síntomas varían de una persona a otra, pero pueden abarcar:
Dificultad para ver los colores y su brillo en la forma usual.
Incapacidad para establecer la diferencia entre sombras del mismo color o de colores similares.
DALTONISMO
DALTONISMO
PORTADORES Y AFECTADOS
Hombre normal y mujer portadora
XX= Mujeres sanas= 25% XX= Mujeres portadoras= 25% XY= Hombres sanos= 25% XY= Hombres afectados= 25%
DALTONISMO
PORTADORES Y AFECTADOS
XX= Mujeres portadoras= 25% XX= Mujeres afectadas= 25% XY= Hombres sanos= 25% XY= Hombres afectados= 25%
Hombre daltónico y mujer portadora