Download - TUBULOPATIAS DIAPOSITIVAS 2007
ENFERMEDADES TUBULARES RENALES
simples o complejas
genéticas
adquiridas (enfermedades, sustancias)
GLUCOSURIA RENAL
glucosuria con glucemia normal
"umbral" de excreción renal de glucosa
asintomáticos
tubulo proximal
CISTINURIA
cálculos renales de cistina
reabsorción T. proximal
cistina y aminoácidos dibásicos
ENFERMEDAD DE HARTNUP
sintésis de nicotinamida (niacina y NAD)
Asintomáticos; a veces pelagra
si sintomas:
nicotinamida
etil ester de triptofano
T. proximal
aa ciclicos y neutros: triptofano etc
SINDROME DE FANCONI
defecto generalizado tubulo proximal
colapso gradiente de Na (luz tubular/célula)
Ejs: mieloma multiple, tetraciclinas caducadas, metales pesados etc
bicarbonaturia acidosis tubular
hipokaliemia poliuria
fosfaturia raquitismo, osteomalacia
Perdida de Na poliuria
Glucosuria
Hipouricemia
aminoaciduria generalizada miopatía
proteinuria de bajo peso molecular
TRATAMIENTO
suplementos de fosfato
calcitriol
alcalis (sales de K)
ingesta no restringida de sal y de agua
l-carnitina (miopatía)
FOSFATURIAS RENALES
80-85% se reabsorbe en el túbulo proximal
RAQUITISMO HIPOFOSTATÉMICO LIGADO AL CROMOSOMA X
RAQUITISMO VITAMINA-D-DEPENDIENTE TIPO I
RAQUITISMO VITAMINA-D-DEPENDIENTE TIPO II
HIPERFOSFATURIA TUMORAL (OSTEOMALACIA ONCOGÉNICA)
tumores mesenquimales benignos
dolor óseo, debilidad muscular
FGF 23 = fosfatonina:
fosfaturia
1-hidroxilasa
DIABETES INSIPIDA NEFROGENICA
CONGENITA
ligada al cromosoma X
células del túbulo colector
receptores tipo 2 de la vasopresina
aquaporin 2
ADQUIRIDA
hipercalcemia, sales de litio, demeclociclina
hipopotasemia, drepanocitosis, anfotericina
DIABETES INSIPIDA NEFROGENICA
deshidratación hipernatrémica
diagnóstico diferencial/prueba de la sed
polidipsia psicógena
diuresis osmótica
DI nefrogénica / + vasopresina: efecto nulo
DI hipotalámica / + vasopresina: efecto
ADH
hidratación, tiazidas, AINEs
SÍNDROME DE BARTTER
autosomico recesivo
hiperaldosteronismo con tensión arterial normal
hiperplasia del aparato yuxtaglomerular
reabsorción de ClNa en el asa gruesa ascendente de Henle
Deplección de volumen
SRAA PG E2 alcalosis
hipopotasemia
TA normal
kalicreina
hipopotasemia
Diversas mutaciones
- +
SÍNDROME DE BARTTER
prenatal
lactancia
infancia
poliuria, polidipsia, vómitos, anorexia
fiebre, deshidratación, retraso en el crecimiento
gran apetencia por alimentos salados
infusión de angiotensina no respuesta hipertensora
pGE2 urinaria
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL. S. BARTTER
vómitos crónicos (Cl U < 20 mEq/L)
abuso subrepticio de diuréticos (ClU > 20)
déficit de magnesio
TRATAMIENTO
corregir la hipopotasemia
dieta con Na y K
espironolactona
indometacina
IECAs (no en niños)
SÍNDROME DE GITELMAN
cotransportador del túbulo distal Na-Cl sensible a
las tiazidas
deplección de volumen S. Bartter
hipomagnesemia
PGE2 U normal, hipocalciuria (condrocalcinosis)
sales de magnesio, de K. Aporte de Na
amilorida o espironolactona
SÍNDROME DE LIDDLE
AD. Pseudohiperaldosteronismo
+ mutaciones en el canal distal de sodio sensible al amiloride: RT de Na
aldosterona indetectable
Amiloride, triamterene
HTA, hipopotasemia, alcalosis metabólica
PSEUDOHIPOALDOSTERONISMO tipo I
receptor de alta afinidad de la aldosterona
renina y aldosterona
Tratamiento: sal, alcalis, restricción de K
hiperpotasemia, acidosis metabólica
perdida de sal
SINDROME DE GORDON (PSEUDOHIPOALDOSTERONISMO TIPO II)
HTA: renina y aldosterona
acidosis metabólica, hiperkaliemia
pG E2 U
hiperactividad del cotransportador de Na y Cl sensible a las tiazidas
tiazidas
ACIDOSIS TUBULARES RENALES
CO3H- y reabsorción de Cl: hipercloremia
tipo 1 (distal), 2 (proximal) y 4 (adquirido)
anion gap sérico normal [Na+ - (Cl- + HCO3-)]
A.T.R. tipo 2 o proximal
Ejs mieloma múltiple
Reabsorción proximal de CO3H-
CO3H- plasmático 15-18: pH U < 5,3
Hipopotasemia
acidosis -Na-,
distal con CO3H
infrecuente la litiasis renal
acidosis anorexia, deshidrataciónretraso en el crecimiento
hipofosfatemia
vitamina 1-25 D2raquitismo, osteomalacia
Hipopotasemia Debilidad etc
HipercalciuriaHipercitraturia
ALCALIS
SUPLEMENTOS DE K
TIAZIDAS
DIETA HIPOSÓDICA
VITAMINA D
A.T.R. tipo 1 o distal
ejs: síndrome de Sjögren, anfotericina B etc
túbulo colector
retrodifusión de H+ de la luz a la sangre
hipopotasemia
pH urinario > 5,5 (inapropiado)
vómitos, poliuria, deshidratación, peso
crecimiento
acidosis + 1,25(OH)2D3 : raquitismo, osteomalacia
hipercalciuria + hipocitraturia + orina alcalina
litiasis de fosfato cálcico
nefrocalcinosis
TTO: bicarbonato sódico, citrato potásico
A.T.R. TIPO 4 o HIPERKALIÉMICA DISTAL
Insuficiencia renal
secreción tubular distal de
H+ : acidosis
K +: hiperpotasemia
Deficiencia o resistencia a la aldosterona
HIPOALDOSTERONISMO HIPORRENINÉMICO
nefropatía diabética
aines, iecas: aldosterona
insuficiencia suprarrenal
pseudohipoaldosteronismo
uropatía obstructiva
espironolactona, ameride y triamterene
Na+
K+
H +
o resistencia a la aldosterona
tubulo proximal
NH3+
KH +
Na +
TCD
ph U < 5,5 (orina ácida)
tratar la hiperpotasemia
fludrocortisona
bicarbonato