Download - VADY AUTOZOMÁLNÍ DĚDIČNOSTI
![Page 1: VADY AUTOZOMÁLNÍ DĚDIČNOSTI](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062309/56813874550346895da023fc/html5/thumbnails/1.jpg)
Bui Thi Quynh Nga
![Page 2: VADY AUTOZOMÁLNÍ DĚDIČNOSTI](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062309/56813874550346895da023fc/html5/thumbnails/2.jpg)
Důsledkem mutací - většina jsou náhodné - cílená mutageneze jen pro vědecké účely - např: chyba replikace DNA Vnější prostředí má minimální vliv Důsledek: nedostatek enzymů, poruchy
buňky, poškozen strukturní protein Ne všechny mutace jsou špatné Databáze OMIM -
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim
![Page 3: VADY AUTOZOMÁLNÍ DĚDIČNOSTI](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062309/56813874550346895da023fc/html5/thumbnails/3.jpg)
Fenylketonurie Galaktosemie Cystická fibrosa Leprechaunismus Friedreichova ataxie
![Page 4: VADY AUTOZOMÁLNÍ DĚDIČNOSTI](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062309/56813874550346895da023fc/html5/thumbnails/4.jpg)
Porucha metabolismu aminokyseliny fenylalaninu -> tyrosin
Poškození CNS, mentální zaostalost Výskyt 1:10000 (cca 12 dětí s touto
chorobou/rok) Léčitelné – časná diagnóza Přenašeči: Aa X Aa Projevy: nedostatek melaninu, zvracení,
křeče, dítě – poškození vývoje mozku Guthrieho test
![Page 5: VADY AUTOZOMÁLNÍ DĚDIČNOSTI](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062309/56813874550346895da023fc/html5/thumbnails/5.jpg)
![Page 6: VADY AUTOZOMÁLNÍ DĚDIČNOSTI](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062309/56813874550346895da023fc/html5/thumbnails/6.jpg)
Vada monosacharidu galaktózy – v mléce Neodbourává se Hromadí se v oční čočce, játrech, mozku Léčba – dieta (eufenické opatření) Sledování – moč Žloutenka, zvracení, růstová retardace
![Page 7: VADY AUTOZOMÁLNÍ DĚDIČNOSTI](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062309/56813874550346895da023fc/html5/thumbnails/7.jpg)
nejčastější Dýchací problémy -> předčasné úmrtí Ovlivní celé tělo a růst, dýchání, trávení,
neplodnost Plíce – ucpání vzdušnic hleny, zanícení
(přemnožení bakterií), vykašlávaní krve Gastrointestiální – zablokování střev Screening novorozence Prenatální diagnóza
![Page 8: VADY AUTOZOMÁLNÍ DĚDIČNOSTI](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062309/56813874550346895da023fc/html5/thumbnails/8.jpg)
![Page 9: VADY AUTOZOMÁLNÍ DĚDIČNOSTI](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062309/56813874550346895da023fc/html5/thumbnails/9.jpg)
Leprechaunismus - vzácné - silné rty, velká ústa, zvětšení pohlavních
orgánů
FA - dynamické mutace - špatná koordinace - ztížená řeč
![Page 10: VADY AUTOZOMÁLNÍ DĚDIČNOSTI](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062309/56813874550346895da023fc/html5/thumbnails/10.jpg)
![Page 11: VADY AUTOZOMÁLNÍ DĚDIČNOSTI](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062309/56813874550346895da023fc/html5/thumbnails/11.jpg)
Familiární hypercholesterolemie Syndaktylie, polydaktylie Brachydaktylie Arachnodaktylie, Marfanův syndrom Huntingtonova chorea Leidenská mutace Osteogenesis imperfecta Achondroplazie
![Page 12: VADY AUTOZOMÁLNÍ DĚDIČNOSTI](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062309/56813874550346895da023fc/html5/thumbnails/12.jpg)
Mutace genu, kódující membránový receptor
Kumulace Vyšší riziko infarktu myokardu
![Page 13: VADY AUTOZOMÁLNÍ DĚDIČNOSTI](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062309/56813874550346895da023fc/html5/thumbnails/13.jpg)
Srůst, znásobení několika prstových článků
![Page 14: VADY AUTOZOMÁLNÍ DĚDIČNOSTI](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062309/56813874550346895da023fc/html5/thumbnails/14.jpg)
Krátké, zavalité prsty Krátké nohy Malý vzrůst
![Page 15: VADY AUTOZOMÁLNÍ DĚDIČNOSTI](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062309/56813874550346895da023fc/html5/thumbnails/15.jpg)
Dlouhé, tenké prsty Součást Marfanova syndromu – náhlá
smrt
![Page 16: VADY AUTOZOMÁLNÍ DĚDIČNOSTI](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062309/56813874550346895da023fc/html5/thumbnails/16.jpg)
Poškození neuronů – odumírají
Poškození mozku Trhavé pohyby,
nekoordinovanost Poruchy osobnosti –
demence
![Page 17: VADY AUTOZOMÁLNÍ DĚDIČNOSTI](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062309/56813874550346895da023fc/html5/thumbnails/17.jpg)
Zvýšená srážlivost krve
Vznik sraženin = tombů
Vysoký výskyt u dívek
![Page 18: VADY AUTOZOMÁLNÍ DĚDIČNOSTI](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062309/56813874550346895da023fc/html5/thumbnails/18.jpg)
Nemoc křehkých kostí
Porucha tvorby kolagenu
8 typů Nejčastější Typ I
– nedostatečné množství kolagenu
![Page 19: VADY AUTOZOMÁLNÍ DĚDIČNOSTI](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062309/56813874550346895da023fc/html5/thumbnails/19.jpg)
Častější u mužů Kosti jsou kratší,
ale na šířku normální
Neznatelný krk, brachydaktylie, páteř kyfotická
![Page 20: VADY AUTOZOMÁLNÍ DĚDIČNOSTI](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062309/56813874550346895da023fc/html5/thumbnails/20.jpg)
Srpková anemie – autozomálně recesivní Thalasémie – autozomálně recesivní
![Page 21: VADY AUTOZOMÁLNÍ DĚDIČNOSTI](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062309/56813874550346895da023fc/html5/thumbnails/21.jpg)
V červených krvinkách jiný typ hemoglobinu
Deformace červené krvinky – srpek Odolné vůči malárii X chudokrevnost Slabost, únava (žloutenka) Transfuze
![Page 22: VADY AUTOZOMÁLNÍ DĚDIČNOSTI](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062309/56813874550346895da023fc/html5/thumbnails/22.jpg)
Mutace v mitochondriální DNA Dědičné jen po matce Leberova atrofie optiku - na začátku dospělosti - špatné vidění -> slepost - chlapci
![Page 23: VADY AUTOZOMÁLNÍ DĚDIČNOSTI](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062309/56813874550346895da023fc/html5/thumbnails/23.jpg)
Hemofilie - recesivní Daltonismus – recesivní Svalové dystrofie – recesivní - Duchennova svalová dystrofie - Beckerova svalová dystrofie Syndrom fragilního X chromozomu -
recesivní Vitamin D rezistentní rachitis -
dominantní