![Page 1: Vybrané UZV patológie našeho súbor - prenatalnecentrum.sk · Hygroma colli cysticum kazuistika č.1 B.T. nar. 1981 ¾UZV: 12+4 t.t. CRL 58/12+1 NT 7,9mm NB prítomná v obl.záhlavia](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020216/5c97c3d709d3f29f7b8cb549/html5/thumbnails/1.jpg)
Vybrané UZV patológie našehosúboru prenatálneho screeningu -
kazuistiky
Pavol BabjakGynekologicko-pôrodnícke odd.FNsP Žilina
Workshop prenatálnej diagnostiky Žilina 27.5.2010
![Page 2: Vybrané UZV patológie našeho súbor - prenatalnecentrum.sk · Hygroma colli cysticum kazuistika č.1 B.T. nar. 1981 ¾UZV: 12+4 t.t. CRL 58/12+1 NT 7,9mm NB prítomná v obl.záhlavia](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020216/5c97c3d709d3f29f7b8cb549/html5/thumbnails/2.jpg)
Základné charakteristiky súboru
sledované obdobie 1.11.2009 – 26.5.2010
UZV vyšetrenie I.trimester (11+0 - 13+6 t.t.)II.trimester
technické vybavenie: VOLUSON 730 EXPERT GEALOKA SSD 3500 SV
súbor 445 žien
![Page 3: Vybrané UZV patológie našeho súbor - prenatalnecentrum.sk · Hygroma colli cysticum kazuistika č.1 B.T. nar. 1981 ¾UZV: 12+4 t.t. CRL 58/12+1 NT 7,9mm NB prítomná v obl.záhlavia](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020216/5c97c3d709d3f29f7b8cb549/html5/thumbnails/3.jpg)
VOLUSON 730 EXPERT GE
![Page 4: Vybrané UZV patológie našeho súbor - prenatalnecentrum.sk · Hygroma colli cysticum kazuistika č.1 B.T. nar. 1981 ¾UZV: 12+4 t.t. CRL 58/12+1 NT 7,9mm NB prítomná v obl.záhlavia](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020216/5c97c3d709d3f29f7b8cb549/html5/thumbnails/4.jpg)
Typy patológií
hygroma colli cysticumDandy-Walkerova malformáciaomphalocelebody stalk anomalyarthrogryposis multiplex congenita
![Page 5: Vybrané UZV patológie našeho súbor - prenatalnecentrum.sk · Hygroma colli cysticum kazuistika č.1 B.T. nar. 1981 ¾UZV: 12+4 t.t. CRL 58/12+1 NT 7,9mm NB prítomná v obl.záhlavia](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020216/5c97c3d709d3f29f7b8cb549/html5/thumbnails/5.jpg)
Hygroma colli cysticum
incidencia 1,6 : 10 00084% plodov má CHA - 58% Turnerov sy
- 28% inú CHA16% plodov má normálny karyotyp
![Page 6: Vybrané UZV patológie našeho súbor - prenatalnecentrum.sk · Hygroma colli cysticum kazuistika č.1 B.T. nar. 1981 ¾UZV: 12+4 t.t. CRL 58/12+1 NT 7,9mm NB prítomná v obl.záhlavia](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020216/5c97c3d709d3f29f7b8cb549/html5/thumbnails/6.jpg)
Hygroma colli cysticum kazuistika č.1
B.T. nar. 1981UZV: 12+4 t.t. CRL 58/12+1 NT 7,9mm NB prítomnáv obl.záhlavia cystické formácie + edem.presiaknutie podkožiaUZV: 14+5 t.t. idem + rast.retardácia, cysta pl.chorioideusbiochémia: PAPP-A 0,31 MoMindividualizované riziko: Downov sy 1:3
TRI 18 1:220
terminácia gravidity v 16.t.t. + AMCFISH – prítomný len 1 signál CH X – Turnerov sykaryotyp 45 X0
![Page 7: Vybrané UZV patológie našeho súbor - prenatalnecentrum.sk · Hygroma colli cysticum kazuistika č.1 B.T. nar. 1981 ¾UZV: 12+4 t.t. CRL 58/12+1 NT 7,9mm NB prítomná v obl.záhlavia](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020216/5c97c3d709d3f29f7b8cb549/html5/thumbnails/7.jpg)
Hygroma colli cysticum kazuistika č.1
![Page 8: Vybrané UZV patológie našeho súbor - prenatalnecentrum.sk · Hygroma colli cysticum kazuistika č.1 B.T. nar. 1981 ¾UZV: 12+4 t.t. CRL 58/12+1 NT 7,9mm NB prítomná v obl.záhlavia](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020216/5c97c3d709d3f29f7b8cb549/html5/thumbnails/8.jpg)
Hygroma colli cysticum kazuistika č.1
![Page 9: Vybrané UZV patológie našeho súbor - prenatalnecentrum.sk · Hygroma colli cysticum kazuistika č.1 B.T. nar. 1981 ¾UZV: 12+4 t.t. CRL 58/12+1 NT 7,9mm NB prítomná v obl.záhlavia](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020216/5c97c3d709d3f29f7b8cb549/html5/thumbnails/9.jpg)
Hygroma colli cysticum kazuistika č.1
![Page 10: Vybrané UZV patológie našeho súbor - prenatalnecentrum.sk · Hygroma colli cysticum kazuistika č.1 B.T. nar. 1981 ¾UZV: 12+4 t.t. CRL 58/12+1 NT 7,9mm NB prítomná v obl.záhlavia](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020216/5c97c3d709d3f29f7b8cb549/html5/thumbnails/10.jpg)
Hygroma colli cysticum kazuistika č.2
D.J. nar.:1988UZV: 10+4/10+4 Hygroma colli cysticum
12.t.t. Encephalomyelomeningocele12+3/12+4 Hygroma colli cysticum, Hydrops fetus univ.
biochémia PAPP-A 0,37 MoMindividualizované riziko: DS 1: 1300AMC v 17.t.t. - karyotyp 46 XX
poradňa pre rizikovú graviditu, t.č. 22.t.t.
![Page 11: Vybrané UZV patológie našeho súbor - prenatalnecentrum.sk · Hygroma colli cysticum kazuistika č.1 B.T. nar. 1981 ¾UZV: 12+4 t.t. CRL 58/12+1 NT 7,9mm NB prítomná v obl.záhlavia](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020216/5c97c3d709d3f29f7b8cb549/html5/thumbnails/11.jpg)
Hygroma colli cysticum kazuistika č.2
![Page 12: Vybrané UZV patológie našeho súbor - prenatalnecentrum.sk · Hygroma colli cysticum kazuistika č.1 B.T. nar. 1981 ¾UZV: 12+4 t.t. CRL 58/12+1 NT 7,9mm NB prítomná v obl.záhlavia](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020216/5c97c3d709d3f29f7b8cb549/html5/thumbnails/12.jpg)
Hygroma colli cysticum kazuistika č.2
![Page 13: Vybrané UZV patológie našeho súbor - prenatalnecentrum.sk · Hygroma colli cysticum kazuistika č.1 B.T. nar. 1981 ¾UZV: 12+4 t.t. CRL 58/12+1 NT 7,9mm NB prítomná v obl.záhlavia](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020216/5c97c3d709d3f29f7b8cb549/html5/thumbnails/13.jpg)
Hygroma colli cysticum kazuistika č.2
![Page 14: Vybrané UZV patológie našeho súbor - prenatalnecentrum.sk · Hygroma colli cysticum kazuistika č.1 B.T. nar. 1981 ¾UZV: 12+4 t.t. CRL 58/12+1 NT 7,9mm NB prítomná v obl.záhlavia](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020216/5c97c3d709d3f29f7b8cb549/html5/thumbnails/14.jpg)
Hygroma colli cysticum kazuistika č.2
![Page 15: Vybrané UZV patológie našeho súbor - prenatalnecentrum.sk · Hygroma colli cysticum kazuistika č.1 B.T. nar. 1981 ¾UZV: 12+4 t.t. CRL 58/12+1 NT 7,9mm NB prítomná v obl.záhlavia](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020216/5c97c3d709d3f29f7b8cb549/html5/thumbnails/15.jpg)
Dandy – Walkerova malformácia
incidencia 1: 30 000patológia zadnej jamy lebečnej (3 formy)často CHA (TRI 13, 18), 50 genet.sy
![Page 16: Vybrané UZV patológie našeho súbor - prenatalnecentrum.sk · Hygroma colli cysticum kazuistika č.1 B.T. nar. 1981 ¾UZV: 12+4 t.t. CRL 58/12+1 NT 7,9mm NB prítomná v obl.záhlavia](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020216/5c97c3d709d3f29f7b8cb549/html5/thumbnails/16.jpg)
Dandy – Walkerova malformácia
J.I. nar.:1982UZV: gemini biamniati bichoriati
plod A 12+0/11+4 NT 1,3mmplod B 12+0/11+1 NT 1,1mm
biochémia: PAPP-A 0,31 MoMindividualizované riziko: DS 1:100 000
UZV(22.t.t.): plod A – komp.vek plodu zodpovedá 22.t.t.
![Page 17: Vybrané UZV patológie našeho súbor - prenatalnecentrum.sk · Hygroma colli cysticum kazuistika č.1 B.T. nar. 1981 ¾UZV: 12+4 t.t. CRL 58/12+1 NT 7,9mm NB prítomná v obl.záhlavia](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020216/5c97c3d709d3f29f7b8cb549/html5/thumbnails/17.jpg)
Dandy – Walkerova malformácia
plod B: kompozitný vek plodu zodpovedá 19.t.t.agenéza vermis cerebelli, dilatácia cisterna magna,dilatácia postranných mozgových komôr 14mm, dilatácia III.komory,oligohydramnion,IUGRZ: D-W malformácia
OligohydramnionIUGR
selektívna fetocídia plodu B (23.t.t.) ÚLG a FM FN OLOMOUC
poradňa pre rizikovú graviditu, t.č. 30.t.t.
![Page 18: Vybrané UZV patológie našeho súbor - prenatalnecentrum.sk · Hygroma colli cysticum kazuistika č.1 B.T. nar. 1981 ¾UZV: 12+4 t.t. CRL 58/12+1 NT 7,9mm NB prítomná v obl.záhlavia](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020216/5c97c3d709d3f29f7b8cb549/html5/thumbnails/18.jpg)
Dandy – Walkerova malformácia
![Page 19: Vybrané UZV patológie našeho súbor - prenatalnecentrum.sk · Hygroma colli cysticum kazuistika č.1 B.T. nar. 1981 ¾UZV: 12+4 t.t. CRL 58/12+1 NT 7,9mm NB prítomná v obl.záhlavia](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020216/5c97c3d709d3f29f7b8cb549/html5/thumbnails/19.jpg)
Dandy – Walkerova malformácia
![Page 20: Vybrané UZV patológie našeho súbor - prenatalnecentrum.sk · Hygroma colli cysticum kazuistika č.1 B.T. nar. 1981 ¾UZV: 12+4 t.t. CRL 58/12+1 NT 7,9mm NB prítomná v obl.záhlavia](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020216/5c97c3d709d3f29f7b8cb549/html5/thumbnails/20.jpg)
Omphalocele
incidencia 1: 4 000defekt prednej brušnej steny s eventerácioubrušných orgánov-črevo, pečeň, žalúdok, krytý peritoneom a amniomCHA v 30% prípadov
![Page 21: Vybrané UZV patológie našeho súbor - prenatalnecentrum.sk · Hygroma colli cysticum kazuistika č.1 B.T. nar. 1981 ¾UZV: 12+4 t.t. CRL 58/12+1 NT 7,9mm NB prítomná v obl.záhlavia](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020216/5c97c3d709d3f29f7b8cb549/html5/thumbnails/21.jpg)
Omphalocele
M.L. nar.: 1977 sterilitas I.sanata, st.p.IVF et ETUZV: gemini biamniati bichoriati
plod A 12+5/12+2 NT 1,6mmplod B 12+5/12+2 NT 1,9mm
u plodu B zistená rozsiahla omphalocele s eventeráciou heparu a črevných kľučiek
individualizované riziko: DS 1:100 000prenatálna poradňa, t.č. 28.t.t.
![Page 22: Vybrané UZV patológie našeho súbor - prenatalnecentrum.sk · Hygroma colli cysticum kazuistika č.1 B.T. nar. 1981 ¾UZV: 12+4 t.t. CRL 58/12+1 NT 7,9mm NB prítomná v obl.záhlavia](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020216/5c97c3d709d3f29f7b8cb549/html5/thumbnails/22.jpg)
Omphalocele
![Page 23: Vybrané UZV patológie našeho súbor - prenatalnecentrum.sk · Hygroma colli cysticum kazuistika č.1 B.T. nar. 1981 ¾UZV: 12+4 t.t. CRL 58/12+1 NT 7,9mm NB prítomná v obl.záhlavia](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020216/5c97c3d709d3f29f7b8cb549/html5/thumbnails/23.jpg)
BODY STALK ANOMALY
incidencia 1: 10 000prítomnosť veľkého defektu prednej brušnej steny, ťažkej kyfoskoliózy a rudimentárneho pupočníka, časť plodu je v amniovej dutine, časť je v coelomovej dutine
![Page 24: Vybrané UZV patológie našeho súbor - prenatalnecentrum.sk · Hygroma colli cysticum kazuistika č.1 B.T. nar. 1981 ¾UZV: 12+4 t.t. CRL 58/12+1 NT 7,9mm NB prítomná v obl.záhlavia](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020216/5c97c3d709d3f29f7b8cb549/html5/thumbnails/24.jpg)
BODY STALK ANOMALY
P.L. nar.: 1981UZV: 12+5/12+6 kaudálna časť trupu deformovaná s eventeráciou orgánov dutiny brušnejZ: Body stalk anomalybiochémia: PAPP-A 0.85 MoM
terminácia gravidity a AMC v 14.t.t.karyotyp: ?
![Page 25: Vybrané UZV patológie našeho súbor - prenatalnecentrum.sk · Hygroma colli cysticum kazuistika č.1 B.T. nar. 1981 ¾UZV: 12+4 t.t. CRL 58/12+1 NT 7,9mm NB prítomná v obl.záhlavia](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020216/5c97c3d709d3f29f7b8cb549/html5/thumbnails/25.jpg)
BODY STALK ANOMALY
![Page 26: Vybrané UZV patológie našeho súbor - prenatalnecentrum.sk · Hygroma colli cysticum kazuistika č.1 B.T. nar. 1981 ¾UZV: 12+4 t.t. CRL 58/12+1 NT 7,9mm NB prítomná v obl.záhlavia](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020216/5c97c3d709d3f29f7b8cb549/html5/thumbnails/26.jpg)
Arthrogryposis multiplex congenita
heterogénna skupina ochorení podmienených geneticky, neurogénne, myogénne, poruchami spojivaviac ako 150 typov
![Page 27: Vybrané UZV patológie našeho súbor - prenatalnecentrum.sk · Hygroma colli cysticum kazuistika č.1 B.T. nar. 1981 ¾UZV: 12+4 t.t. CRL 58/12+1 NT 7,9mm NB prítomná v obl.záhlavia](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020216/5c97c3d709d3f29f7b8cb549/html5/thumbnails/27.jpg)
Arthrogryposis multiplex congenita
G.K. nar.: 1984UZV:11+5/12+0 NT 3,1mmobidve DK v extenzii bez pohybuUZV: 16+4 – nález idem + ťažký hydrocephalus
individualizované riziko DS 1:17 000AMC 17.t.t. – karyotyp 46 XXgravidita zatiaľ pokračuje, t.č. 18.t.t
![Page 28: Vybrané UZV patológie našeho súbor - prenatalnecentrum.sk · Hygroma colli cysticum kazuistika č.1 B.T. nar. 1981 ¾UZV: 12+4 t.t. CRL 58/12+1 NT 7,9mm NB prítomná v obl.záhlavia](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020216/5c97c3d709d3f29f7b8cb549/html5/thumbnails/28.jpg)
Arthrogryposis multiplex congenita
![Page 29: Vybrané UZV patológie našeho súbor - prenatalnecentrum.sk · Hygroma colli cysticum kazuistika č.1 B.T. nar. 1981 ¾UZV: 12+4 t.t. CRL 58/12+1 NT 7,9mm NB prítomná v obl.záhlavia](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020216/5c97c3d709d3f29f7b8cb549/html5/thumbnails/29.jpg)
Arthrogryposis multiplex congenita
![Page 30: Vybrané UZV patológie našeho súbor - prenatalnecentrum.sk · Hygroma colli cysticum kazuistika č.1 B.T. nar. 1981 ¾UZV: 12+4 t.t. CRL 58/12+1 NT 7,9mm NB prítomná v obl.záhlavia](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020216/5c97c3d709d3f29f7b8cb549/html5/thumbnails/30.jpg)
Arthrogryposis multiplex congenita
![Page 31: Vybrané UZV patológie našeho súbor - prenatalnecentrum.sk · Hygroma colli cysticum kazuistika č.1 B.T. nar. 1981 ¾UZV: 12+4 t.t. CRL 58/12+1 NT 7,9mm NB prítomná v obl.záhlavia](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020216/5c97c3d709d3f29f7b8cb549/html5/thumbnails/31.jpg)
Ďakujem za pozornosť