Download - Základy Geneti ky
![Page 1: Základy Geneti ky](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081503/568147b3550346895db4f669/html5/thumbnails/1.jpg)
Základy Genetiky
Dag LindgrenTomáš Funda
![Page 2: Základy Geneti ky](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081503/568147b3550346895db4f669/html5/thumbnails/2.jpg)
mitochondrieROSTLINNÁ BUŇKA
plastid
aaaaaaaa
aaaaaaaaaaaaaaa
aaaaaaaa
aaaaaaaaaribozómy
aaaaaaaa
aaaaaaaajádro
chromatin (DNA)
aaaaaaaa
![Page 3: Základy Geneti ky](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081503/568147b3550346895db4f669/html5/thumbnails/3.jpg)
Cell
jádro
chromozómyribozómy
aaaaaaaaaaaaaa
aaaaaaaaaaaaaa
mitochondrie
jádro
jádroeeeeeee
Buňka
![Page 4: Základy Geneti ky](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081503/568147b3550346895db4f669/html5/thumbnails/4.jpg)
Chromosome
Buňka
Jádro
Jaderné
ChromozómChromatidy
Telomera
Telomera
Centromera
Nukleotidové bázeHistony
DNA (dvojšroubovice)
Nukl
Chromozómy
![Page 5: Základy Geneti ky](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081503/568147b3550346895db4f669/html5/thumbnails/5.jpg)
Chromozómy
Vyskytují se v sadáchNejčastější jsou diploidní organismy s 2
sadami, vyskytují se tedy v párechGamety (pohlavní buňky) mají pouze 1 sadu
![Page 6: Základy Geneti ky](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081503/568147b3550346895db4f669/html5/thumbnails/6.jpg)
Základní počty chromozómů
Rod / Druh
Betula pendula 14
Populus tremula 19
Salix 19
Picea abies 12
Pinus silvestris 12
Sequoia sempervirens 11
Tilia 41
Taxus 12
![Page 7: Základy Geneti ky](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081503/568147b3550346895db4f669/html5/thumbnails/7.jpg)
Karyotyp
Karyotyp octomilky Drosophilla melanogaster Chromozómy jsou v párech, kromě pohlavních
![Page 8: Základy Geneti ky](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081503/568147b3550346895db4f669/html5/thumbnails/8.jpg)
Člověk
Chromozómy v diploidních buňkách 2n
Celkem 46 (2 sady po 23)
22 párů autozómů (homologických chromozómů) a 1 pár
gonozómů (pohlavních chromozómů)
Samičí jsou homologické (XX)
Samčí jsou nehomologické (XY)
![Page 9: Základy Geneti ky](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081503/568147b3550346895db4f669/html5/thumbnails/9.jpg)
Karyotyp - Člověk
AA
![Page 10: Základy Geneti ky](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081503/568147b3550346895db4f669/html5/thumbnails/10.jpg)
Karyotypy - Larix
Příbuzné druhy mohou mít podobné, i když poněkud odlišné chromozómy. Je možné studovat evoluci karyotypů
![Page 11: Základy Geneti ky](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081503/568147b3550346895db4f669/html5/thumbnails/11.jpg)
Lokus
A lokus
B lokus
Od otce Od matky
![Page 12: Základy Geneti ky](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081503/568147b3550346895db4f669/html5/thumbnails/12.jpg)
DNA
![Page 13: Základy Geneti ky](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081503/568147b3550346895db4f669/html5/thumbnails/13.jpg)
Struktura DNA
Molekula DNA má tvar pravotočivé dvojšroubovice. Obě vlákna, skládající se z řetězce cukr (2-deoxyribóza) a fosfát a dále z připojených nukleotidových bází, jsou vzájemně komplementárně spojena vodíkovými můstky mezi párovými bázemi, a sice adenin (A) s thyminem (T) a guanin (G) s cytosinem (C). A a T jsou spojeny dvěma vodíkovými můstky, zatímco C a G třemi. Na 1 otáčku připadá cca 10 nukleotidových párů.
Haploidní genom člověka obsahuje cca 3,000,000,000 párů bází, které jsou rozděleny mezi 22 párů autozómů a 1 pár gonozómů.
nosná kostra DNA homopolymerní řetězec cukr-fosfát
![Page 14: Základy Geneti ky](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081503/568147b3550346895db4f669/html5/thumbnails/14.jpg)
Páry bází DNA
Na 1 otáčku připadá cca 10 nukleotidových párů
![Page 15: Základy Geneti ky](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081503/568147b3550346895db4f669/html5/thumbnails/15.jpg)
Charakteristiky DNA
a 106 párů bází u haploidní sady (čísla orientační)
Organizmus Velikost genomu a
Počet genů Kódující DNA %
Escherichia coli 4,7 4000 100
Saccharomyces cerevisiae (kvasinka)
12 6000 50
Nicotina tabaccum 7800
Fritilaria davsii 295000
Picea abies 30000 35000 <3
Člověk 3000 50000 <2
![Page 16: Základy Geneti ky](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081503/568147b3550346895db4f669/html5/thumbnails/16.jpg)
Geny
Gen je možné definovat jako úsek DNA (sekvence nukleotidových bází, eventuelně tripletů), které po transkripci a translaci kódují syntézu specifického proteinu nebo RNA.
Geny se skládají z: • kódujících sekvencí (nazývají se exony) • nekódujících sekvencí (introny) • regulační části (promotor, místo počátku transkripce)• koncových sekvencí
Geny mohou mít různou délku (od cca 1000 až po několik set tisíc párů bází)
a
![Page 17: Základy Geneti ky](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081503/568147b3550346895db4f669/html5/thumbnails/17.jpg)
RNAv eukaryotních buňkách se vyskytuje RNA v několika formách:
• mediátorová RNA• transferová RNA• ribozómová RNA
![Page 18: Základy Geneti ky](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081503/568147b3550346895db4f669/html5/thumbnails/18.jpg)
1) TranskripceNejprve je přepsána informace z DNA do m-RNA. Jedno vlákno dvoušroubovice DNA je při transkripci využito jako šablona, podle které RNA-polymerázy (syntetizující enzymy) vytvářejí m-RNA. Tato m-RNA následně přechází z jádra do cytoplazmy. Přitom prochází různými úpravami včetně vystřihání nekódujících sekvencí (intronů) a následného spojení exonů. Kódující m-RNA může být popsána jednotkami 3 nukleotidů, které se nazývají kodony (triplety).
Proteosyntéza = exprese genů
Proces, při kterém dochází k produkci proteinů na základě genetické informace uložené v DNA
Je možné jej rozdělit do 2 dílčích částí:
![Page 19: Základy Geneti ky](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081503/568147b3550346895db4f669/html5/thumbnails/19.jpg)
DNA
transkripce (přepis) matrice DNA do m-RNA
vzniká primární transkript m-RNA, následně podléhá úpravám (zejména vystři-hání nefunkčních intronů)
DNA
přechází z jádra do cytoplazmy
![Page 20: Základy Geneti ky](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081503/568147b3550346895db4f669/html5/thumbnails/20.jpg)
KodonyKodon (triplet) = skupina tří sousedních nukleotidů na mediátorové (informační) RNA, které svým pořadím určují kvalitu AK a její polohu v peptidickém řetězci
![Page 21: Základy Geneti ky](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081503/568147b3550346895db4f669/html5/thumbnails/21.jpg)
tRNATransferové tRNA jsou sestaveny z jednoduchého polynukleotidového řetězce, cca 80 nukleotidů
Svým tvarem připomínají jetelový list
Funkce tRNA je přenos jednotlivých aminokyselin, z nichž se polypeptidy skládají
![Page 22: Základy Geneti ky](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081503/568147b3550346895db4f669/html5/thumbnails/22.jpg)
proces překladu genetické informace z jazyka nukleotidů (kodonů) do pořadí aminokyselin v polypeptidovém řetězci
2) Translace = překlad
Ukončení translace je zakódováno v kodónech UAA, UGA a UAG – po dosažení této sekvence dojde k uvolnění vytvořeného polypeptidu
Molekuly transferové t-RNA se svými antikodony (specifické sekvence 3 nukleotidů) vážou na komplementární kodony na mRNA.
Translace (syntéza proteinů) začíná v místě iniciačního kodónu AUG (tomu odpovídá tRNA nesoucí AK methionin) a dále pokračuje ve smyslu kodónů AK se k sobě vážou za vzniku polypeptidu
probíhá na ribozómech, které se přitom postupně pohybují podél řetězce m-RNA (po jednotlivých kodónech)
![Page 23: Základy Geneti ky](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081503/568147b3550346895db4f669/html5/thumbnails/23.jpg)
Amino acids
GCACUGUUCUGGCAGAG
Phe
LeuAla
AAG
mRNA
tRNA
Trp
ACC
Amino acids
GCACUGUUCUGGCAGAG
Phe
LeuAla
AAG
mRNA
tRNA
Trp
ACC
Amino acids
GCACUGUUCUGGCAGAGGCACUGUUCUGGCAGAG
Phe
LeuAla
AAG
Phe
LeuAla
PhePhe
LeuAla
AAG
mRNAmRNA
tRNA
Trp
ACC
TrpTrp
ACC
GCACUGUUCUGGCAGAG
Phe
LeuAla
AAG
Trp
ACCGCACUGUUCUGGCAGAG
Phe
LeuAla
AAG
Trp
ACCGCACUGUUCUGGCAGAGGCACUGUUCUGGCAGAG
Phe
LeuAla
AAG
Phe
LeuAla
PhePhe
LeuAla
AAG
Trp
ACC
TrpTrp
ACC
GCACUGUUCUGGCAGAG
Phe
LeuAla
AAG
Trp
ACCGCACUGUUCUGGCAGAG
Phe
LeuAla
AAG
Trp
ACCGCACUGUUCUGGCAGAGGCACUGUUCUGGCAGAG
Phe
LeuAla
AAG
Trp
ACC
TrpTrp
ACC
AAG
GCACUGUUCUGGCAGAG
Phe
LeuAla
Trp
ACC
AAG
GCACUGUUCUGGCAGAG
Phe
LeuAla
Trp
ACC
AAG
GCACUGUUCUGGCAGAG
Phe
LeuAla
Trp
ACC
AAG
GCACUGUUCUGGCAGAG
Phe
LeuAla
Trp
ACC
AAGAAG
GCACUGUUCUGGCAGAG
Phe
LeuAla
Trp
ACCGCACUGUUCUGGCAGAGGCACUGUUCUGGCAGAG
Phe
LeuAla
Trp
ACC
Phe
LeuAla
Trp
ACC
TrpTrp
ACC
![Page 24: Základy Geneti ky](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081503/568147b3550346895db4f669/html5/thumbnails/24.jpg)
Exprese genů = Proteosyntéza
![Page 25: Základy Geneti ky](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081503/568147b3550346895db4f669/html5/thumbnails/25.jpg)
Řetězec aminokyselin
![Page 26: Základy Geneti ky](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081503/568147b3550346895db4f669/html5/thumbnails/26.jpg)
Genetický kód
- ribozómy se pohybují podél molekuly m-RNA a čtou její sekvence po 3 nukleotidech najednou (kodon). - kodón na m-RNA se páruje s komplementárním antikodónem na t-RNA - každá AK je specifikována určitým kodónem (nebo více kodóny) na m-RNA - RNA je konstruována ze 4 nukleotidů, existuje 64 možných kodónů (43) - tři z nich specifikují ukončení polypeptidového řetězce (nekódují AK), nazývají se STOP kodóny pak na 61 kodónů připadá 20 různých aminokyselin.
DNA přenáší informaci do m-RNA ve formě kódu definovaného sekvencemi nukleotidových bází.
![Page 27: Základy Geneti ky](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081503/568147b3550346895db4f669/html5/thumbnails/27.jpg)
The Genetic Code 2
Ala: Alanin Cys: Cystein Asp: Asparagová kys.
Glu: Glutamová kys.
Phe: Fenylalanin Gly: Glycin His: Histidin Ile: Isoleucin
Lys: Lysin Leu: Leucin Met: Methionin Asn: Asparagin
Pro: Prolin Gln: Glutamin Arg: Arginin Ser: Serin
Thr: Threonin Val: Valin Trp: Tryptofan Tyr: Tyrosin
A = adenin G = guaninC = cytosin T = thymin U = uracil
![Page 28: Základy Geneti ky](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081503/568147b3550346895db4f669/html5/thumbnails/28.jpg)
Vlastnosti genetického kódu
Tripletový
Základní jednotkou je trojice nukleotidů – triplet, kodón, která při translaci kóduje 1 AK (nebo ukončení translace)
Nepřekrývající se
Záleží na začátku čtení (tj. od kterého nukleotidu se začne, neboť jinak by se změnil smysl informace), výjimka: viry
Univerzální
Smysl čtení tripletů platí pro veškeré živé organizmy
Nadbytečný
Většina z 20 AK je kódována více než 1 tripletem, u různých organizmů a různých typů NK může triplet kódovat odlišné kyseliny
![Page 29: Základy Geneti ky](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081503/568147b3550346895db4f669/html5/thumbnails/29.jpg)
Buněčný cyklusCyklická reprodukce buněk od jednoho dělení ke druhému, zahrnuje 5 fází (včetně G0 – klidové):
G1-fáze:
Nastává po dokončení předešlého dělení a vzniku dceřiných buněk
Probíhá syntéza RNA a proteinů, buňka v této fázi roste
S-fáze (= syntetická)
Probíhá replikace DNA, chromozómy jsou „zdvojeny“ vzniklé sesterské chromatidy jsou spojeny v místě centromery
+ syntéza RNA a proteinů (zejména těch, které tvoří chromatin – histony) jako v G1
![Page 30: Základy Geneti ky](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081503/568147b3550346895db4f669/html5/thumbnails/30.jpg)
G2-fáze
Příprava pro vlastní dělení buňky pokračuje růst, intenzívně se tvoří RNA a proteiny
M-fáze
Vlastní dělení buňky na 2 geneticky identické dceřiné buňkyZahrnuje 4 fáze:
Profáze Metafáze Anafáze Telofáze
![Page 31: Základy Geneti ky](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081503/568147b3550346895db4f669/html5/thumbnails/31.jpg)
Mitózaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaa
replikace DNA (S-fáze)
homologické chromozómy
sesterské chromatidy po replikaci aaaaaaa
segregace chromozómůsesterské chromatidy se oddělí
![Page 32: Základy Geneti ky](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081503/568147b3550346895db4f669/html5/thumbnails/32.jpg)
Profáze nastává kondenzace chromozómů
mizí jaderná membrána a jadérko
začíná se tvořit mitotické vřeténko
u pólů buňky se morfologicky zvýrazňuje část centrozómu v podobě 2 centriol
![Page 33: Základy Geneti ky](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081503/568147b3550346895db4f669/html5/thumbnails/33.jpg)
Metafáze
chromozómy jsou maximálně nahuštěné a uspořádané v rovníkové rovině
sesterské chromatidy jsou zřetelně oddělené, ale stále spojené v centromeře
![Page 34: Základy Geneti ky](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081503/568147b3550346895db4f669/html5/thumbnails/34.jpg)
Anafáze
chromatidy (nyní již nové chromozómy) po rozdělení centromery putují k pólům
pohyb je umožněn zkracováním fibril dělícího vřeténka
![Page 35: Základy Geneti ky](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081503/568147b3550346895db4f669/html5/thumbnails/35.jpg)
Telofáze
shlukování chromozómů u pólů
dekondenzace
tvorba jaderné membrány
V rovníkové rovině se objevují mikrofibrily odškrcující nové buňky
![Page 36: Základy Geneti ky](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081503/568147b3550346895db4f669/html5/thumbnails/36.jpg)
Meióza
aaaaaaaaaaaa
homologické chromozómy
sesterské chromatidyi
AAAAA
A
Oddělení homologických chromozómů I
AAAAAAAAaaaaaaaa
sesterské chromatidy nadále spojeny centromerou
Oddělení homologických chromozómů II
Gamety
Gamety
Proces crossing over
![Page 37: Základy Geneti ky](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081503/568147b3550346895db4f669/html5/thumbnails/37.jpg)
Meióza
Proces dělení jádra, při kterém se tvoří haploidní gamety
Dělí se na 2 základní etapy:
1) Heterotypické dělení (= redukční, meióza I)
Profáze I – časově zaujímá 90% Leptotene
chromozómy tvořící klubko začínají kondenzovatZyotene
homologické chromozómy se párují, vytvářejí bivalentyPachytene
nesesterské chromatidy spárovaných chromozómů se překřižují (= crossing over), tj. chromozómy si vymění části chromatid (= rekombinace) Diplotene, diakineze
![Page 38: Základy Geneti ky](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081503/568147b3550346895db4f669/html5/thumbnails/38.jpg)
Crossing over
![Page 39: Základy Geneti ky](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081503/568147b3550346895db4f669/html5/thumbnails/39.jpg)
Metafáze I
chromozómy (zde páry nerozdělených bivalentů) se řadí v rovníkové rovině
Anafáze I
homologické chromozómy s vyměněnými nesesterskými chromatidami se NAHODILE rozchází k pólům (centriolám)
Telofáze I
vznikají 2 dceřiné buňky = gametofyty 2. řádu
![Page 40: Základy Geneti ky](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081503/568147b3550346895db4f669/html5/thumbnails/40.jpg)
2) Homeotypické dělení (meióza II)
do značné míry podobné mitóze
v anafázi II se sesterské chromatidy s rekombinovanými segmenty oddělí
v telofázi II vznikají z gametofytů 2. řádu 2 dceřiné buňky = gamety (n)
Výsledkem celé meiózy je VZNIK 4 HAPLOIDNÍCH GAMET z původní jedné zárodečné buňky
![Page 41: Základy Geneti ky](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081503/568147b3550346895db4f669/html5/thumbnails/41.jpg)
GENETICKÉ DŮSLEDKY MEIÓZY
počet možných kombinací chromozómů ve vzniklých gametách je 2n (u rodu Pinus 4096)
kromě nahodilých kombinací navíc crossing over u nesesterských chromatid
Výsledkem současného působení obou procesů je existence prakticky nekonečné genetické variability (žádní 2 jedinci nejsou u pohlavního rozmnožování identičtí – kromě monozygotických dvojčat)
![Page 42: Základy Geneti ky](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081503/568147b3550346895db4f669/html5/thumbnails/42.jpg)
Rodiče potomstsvo
přesně polovina genetické výbavy od každého z rodičů
průměrně jedna čtvrtina genetické výbavy od prarodičů, množství se může lišit
![Page 43: Základy Geneti ky](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081503/568147b3550346895db4f669/html5/thumbnails/43.jpg)
Oplodnění
haploidní gamety diploidní zygota
![Page 44: Základy Geneti ky](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081503/568147b3550346895db4f669/html5/thumbnails/44.jpg)
Dědičnost na úrovni organizmu
Zakladatel moderní nauky o dědičnosti byl Johann Gregor Mendel:
nejvhodnějším přístupem ke studiu dědičnosti a proměnlivosti znaků je analýza hybridologických experimentů (křížení)
pro studium základních genetických zákonitostí nejprve dědičnost kvalitativních znaků
![Page 45: Základy Geneti ky](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081503/568147b3550346895db4f669/html5/thumbnails/45.jpg)
Křížení = hybridizace
vzájemné oplozování organizmů s různými genotypy, tj. generativní spojení 2 různých gamet
písmenem P se označuje rodičovská generace (parentes)
písmenem F (filius, filia) + indexy generace potomků vzniklých křížením (1., 2., 3., …. filiální generace)
např. P: AA x aa
F1: Aa
F2: AA : 2 Aa : aa
![Page 46: Základy Geneti ky](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081503/568147b3550346895db4f669/html5/thumbnails/46.jpg)
Podvojné založení dědičnosti
Znak je u diploida založen 2 formami genu – alelami (od otce a od matky), které jsou uloženy na příslušných lokusech homologních chromozómů, mohou být dominantní a recesivní
Výjimka: dědičnost znaků vázaných na pohlaví
A lokus
B lokus
Aa
Alely mohou být na homolo-gických chromozómech:
stejné kvality – homozygot v daném znaku
různé kvality – heterozygot v daném znaku
![Page 47: Základy Geneti ky](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081503/568147b3550346895db4f669/html5/thumbnails/47.jpg)
je samosprašný
sledoval pouze alternativní znaky
křížil čisté linie, tj. homozygoty v daných znacích (7 znaků, např. tvar semen, barva květů)
P: AA x aa
F1: Aa
F2: AA : 2Aa : aa
Při studiu dědičnosti Mendel použil hrách setý (Pisum sativum)
Dominantní homozygot Recesivní homozygot
![Page 48: Základy Geneti ky](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081503/568147b3550346895db4f669/html5/thumbnails/48.jpg)
A a
A AA Aa
a Aa aa
heterozygot x heterozygotP: Aa x Aa
A a
A AA Aa
A AA Aa
dominantní homozygot x heterozygotP: AA x Aa
dominantní homozygot x recesivní homozygotP: AA x aa
a a
A Aa Aa
a aa aa
recesivní homozygot x heterozygot
P: aa x Aa
a a
A Aa Aa
A Aa Aa
![Page 49: Základy Geneti ky](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081503/568147b3550346895db4f669/html5/thumbnails/49.jpg)
♀\♂ AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb
Dihybridní křížení
křížení ve 2 znacích zároveň
P: AABB x aabb
F1: AaBb
F2:
A žlutá semena a zelená semena
B kulatá semena b hranatá semena
![Page 50: Základy Geneti ky](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081503/568147b3550346895db4f669/html5/thumbnails/50.jpg)
Dihybrid tvoří 16 zygotických kombinací, u kterých můžeme zjistit
9 odlišných genotypů
4 odlišné fenotypy
![Page 51: Základy Geneti ky](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081503/568147b3550346895db4f669/html5/thumbnails/51.jpg)
Mendelovy zákony
Byly formulovány na základě uvedených pokusů
Pravidlo o uniformitě hybridů F1 generace a identitě reciprokých křížení
Pravidlo o zákonitém štěpení v potomstvu hybridů F2 – princip segregace
Pravidlo o volné (nezávislé) kombinovatelnosti vloh
Pravidlo o čistotě gamet
![Page 52: Základy Geneti ky](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081503/568147b3550346895db4f669/html5/thumbnails/52.jpg)
Podmínky platnosti Mendelových zákonů
Jen pro monogenní znaky
Jen pro úplnou dominanci alel
Při úplné náhodnosti křížení
Příslušné geny musí sídlit na autozómech, event. na homologických úsecích gonozómů
![Page 53: Základy Geneti ky](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081503/568147b3550346895db4f669/html5/thumbnails/53.jpg)
VZTAHY MEZI ALELAMI 1 GENU
Úplná dominance
dominantní alela svým účinkem převládá a stačí k úplnému projevu znaku (AA i Aa mají stejný fenotypový projev > aa)
Neúplná dominance
dominantní alela u heterozygota plně nepře-krývá svým účinkem alelu recesivní, na fenotypu se projeví obě nestejnou intenzitou
AA > Aa > aa
![Page 54: Základy Geneti ky](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081503/568147b3550346895db4f669/html5/thumbnails/54.jpg)
Superdominance
znak u heterozygota je vyjádřen silněji než u obou homozygotů
toto může být mnohdy výhodné, a sice díky přítomnosti obou alel AA < Aa > aa
Kodominance
u heterozygota dominují obě alely společně, jejich produkty jsou na sobě nezávislé (ve fenotypu se projeví obě alely plným projevem)
![Page 55: Základy Geneti ky](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081503/568147b3550346895db4f669/html5/thumbnails/55.jpg)
GENOVÉ INTERAKCE
jev, kdy 1 znak vzniká spolupůsobením 2 a více genů, a to umístěných na jednom chromozómu nebo na různých
důsledkem genových interakcí je snížení počtu fenotypových tříd (dihybrid 9 : 3 : 3 : 1, zde např. pouze 15 : 1)
Komplementární účinek
patří mezi nejčastější interalelické interakce, k projevu znaku dojde tehdy, je-li přítomna alespoň 1 dominantní alela z každého z obou genů (u dihybrida 9 : 7)
![Page 56: Základy Geneti ky](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081503/568147b3550346895db4f669/html5/thumbnails/56.jpg)
Epistáze
jev nadřazenosti jednoho genového páru nad druhým, jedná se o analogii dominance a recesivity v rámci 2 a více genů
typickým znakem u rostlin i zvířat je zbarvení
dominantní
dominantní alela A jednoho lokusu je nadřazena nad dominantní alelou druhého lokusu B,
tzn. existuje-li alespoň 1 alela A (tedy u AA nebo Aa), pak dominantní alela D se NEMŮŽE PROJEVIT
(12 : 3 : 1)
![Page 57: Základy Geneti ky](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081503/568147b3550346895db4f669/html5/thumbnails/57.jpg)
Pleiotropie
jev, kdy se 1 gen (1 pár alel) podílí svým účinkem na realizaci několika znaků
(např. opakované působení genu během ontogeneze)