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Dr Christian Díaz
Residente Oftalmología
Hospital Salvador
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Nombre: J.D.S
Edad: 24 años
Ocupación estudiante
Procedente de Santiago
Motivo de consulta: Disminución de agudeza visual
progresiva bilateral en últimos 4 años. Antecedente de
enfermedad congénita ocular bilateral.
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Antecedentes generales:
HTA (-) DM2 (-) Tabaco (+) OH ocasional
Fármacos (-) Afecciones autoinmunes (-) Enfermedades
infecciosas (-) Medicamentos sistémicos u oftálmicos (+)
Timolol .
Alergias (-) Tratamientos quirúrgicos (+) oftalmológicos
Antecedentes Familiares Generales/Oftalmológicos:
Generales (-)
Glaucoma, ceguera, catarata, miopía, patología retiniana (-)
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Antecedentes Personales Oftalmológicos:
Antecedente de Aniridia diagnosticada al nacimiento.
Glaucoma diagnosticado en adolescencia, inicialmente con tratamiento médico.
A los 16 años se realiza trabeculectomía ODI
A los 18 años implante de tubo filtrante OD.
Refiere disminución de la agudeza visual progresiva bilateral.
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Agudeza Visual 0,25
0,3No corrige
Tonometría
14 mm Hg
16 mm Hg
Movimientos oculares conservados sin restricciones.
Nistagmus (-)
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-Aniridia
-Glaucoma
-Catarata
-Hipoplasia foveal
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Aniridia
Griego ( ausencia de iris )
Descrito por Barratta en 1818
Anomalía del desarrollo rara
2/3 familiares ( autosómica dominante o recesiva)
1/3 esporádica
Incidencia 1/64,000 to 1/96,000
Anormalidad de la úvea anterior con compromiso panocular
Afecta córnea, cámara anterior, iris, lente, retina, mácula y nervio óptico.
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No existe predilección racial
Sin deferencia en incidencia por sexo
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Asociado con síndromes
Wilms
Aniridia bilateral esporádica
Anomalias genitourinarias.
Retardo mental
(WAGR) syndrome.
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Aniridia en asociación con defectos oculares
Albinismo
Ectopia lentis (50%)
Dislocación espontanea lente
Arcus juvenilis
Keratoconus
Catarata (50-85%)
Glaucoma (30-50%)
Nistagmo
Estrabismo
Hipoplasia Nervio Optico (75%)
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Fisiopatología
Delección cromosómica identificable : brazo cortocromosoma 11, incluyendo banda p13
Pacientes con anhiridia con historia familiar +
Dos loci genéticos identificados
(AN1)
(AN2)
Malformación aislada
Autosómica dominante
Mutación en PAX6
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Fisiopatología Detención del desarrollo primario del
neuroectodermo
Alteración secundaria de migración mesenquimática
Formación defectuosa o regresión excesiva de capas del segmento anterior.
Estroma iridiano hipoplásico indicando alteración de la tercera migración mesenquimática.
1/3 mutación en WT y AN2 loci ( desarrollan Tumor Wilms )
2/3 sólo AN2.
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Fisiopatología
Mutacion en PAX6 cromosoma 11 banda p13.
Alteraciones en expressión de citokeratinas corneales
Alteración moléculas adhesión celular
Alteración expresión de glucoconjugados
Deficiencia de Stem-cells.
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Hallazgos Histológicos
Histológicamente siempre existen restos de iris.
Cuerpo ciliar hipoplásico
Angulo CA: normal, inmaduro o malformado.
Sinequias periféricas anteriores
Atrofia nervio óptico / hipoplasia foveal
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Manifestaciones Clínicas Córnea frágil y keratopatía asociada a aniridia ( AAK)
Abnormalidades en la diferenciación del ángulo.
Cataratas con cápsula frágil.
Deficiencia iridiana.
Hipoplasia foveal y de nervio óptico.
Predisposición a desprendimiento de retina.
Aniridia es un desorden profibrótico ( mayor riesgo falla cx)
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Síntomas:
Disminución marcada de agudeza visual
( no relacionada con grado de hipoplasia iridiana )
Fotofobia
Ojo seco
Dolor, discomfort
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Signos:
Ausencia total del iris es rara.
Gonioscopía:
iris hipoplásico / rudimetario cubierto por escleralimbar
Ambos glaucomas de ángulo abierto y cerrado se pueden desarrollar.
Córnea:
color grisáceo / opacificación.
pannus epitelial circunferencial que avanza centralmente.
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Signos Ptosis secundaria a fotofobia
Subluxación del lente
Microfaquia / catarata
Estrabismo
Ambliopía
Atrofia/ hipoplasia nervio óptico
Hipoplasia foveal.
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Estudios Laboratorio
Estudio citogenético – detectar deleccióncromosómica.
Fluorescencia in situ (FISH) – detectar delecionessubmicroscópicas
Estudio cromosómico de alta resolución – En casos esporádicos detector deleción de banda 11p13.
Ecografía renal seriada – indicada hasta 7 años en pacientes con deleción 11p13, historia familiar aniridia y en cromosomas normales.
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Manejo
Terapia médica para control PIO
( difícil - glaucoma refractario)
Cirugía de glaucoma es requerida frecuentemente.
Tratamiento de fotofobia y nistagmo
Cirugía de Catarata ( dehiscencia de zónula / subluxación lente)
PQP - Pannus progresivo
Consejo genético
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Glaucoma:
Complicación más frecuente
Requiere seguimiento y control regular
Se desarrolla en más 50% de los casos
Paquimetría central es más gruesa que lo habitual
Angulo estrecho: obstrucción por remanente de iris
Angulo abierto : hipoplasia de estructuras trabeculares
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Al diagnóstico el manejo se debe adecuar a la edad del paciente
Niños la trabeculotomía es preferible a la trabeculectomía
Trabeculectomía es el tto Qx de elección en adultos / combinado a Cx catarata
En glaucoma severo posterior a falla de trabeculectomía la elección es dispositivo filtrante
Resultado a largo plazo malo
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