Dr. Dr. GarzulyGarzuly FerencFerencc. egyetemi tanc. egyetemi tan áárr

éés munkats munkat áársai eseteirsai esetei

Vas Megye és Szombathely MJV Markusovszky Kórháza

aktuális gyakorlatából.

I.Összeállították:

A Patológiai Osztály orvosai klinikusok segítségével.

Szombathely, 2006. április 18.

KITEKINTÉSRITKA BETEGSÉGEKRE

HISTOPATHOLOGIA ÉS KLINIKUM

ADRENOLEUKODYSTROPHIA

Csecsemı- és Gyermekosztály, Patológiai Osztály

Dr. Bata László, Dr. Garzuly Ferenc

Kórlefolyás:8 éves fiúgyermek.A szül ık észrevételei: 4 hónap óta reggelente fejfájás, hányinger, figyele m-, beszéd-, hallás-, térbeli tájékozódási zavar. Írása „romlik”, mentális hanyatlás.Gyermekneurológiai vizsgálat: a koponya körfogata 55 cm, pc>97,nasalis színezet ő beszéd, j. o. Babinski jel, bizonytalan célkísérlete k, ataxiás,szélesebb alapú járás, kognitív bizonytalanságok.Belszervi status: szürkés arcszín, hepatomegalia 4 cm.Fontosabb laboratóriumi vizsgálatok:Lumbalpunctio: f: 1,5 g/l, c: 2,3 mmol/l, ssz: 5/3 bact: neg. liqor elfo: súlyosfokú vér-liquor gát károsodás, intrathecalis IgG képz ıdés nincs.ACTH ↑↑ – 1729 pg/ml norm: 7-51 pg/ml (II.sz. Gyermekklinik a)Az elvégzett m őszeres vizsgálatokból:VEP: P100 alacsonyabb amplitúdóvalBAEP: megnyúlt III-IV. közti latencia mko., jobb oldalon l apos IV-es csúcs

EEG felvétel

T1 súlyozottaxialis MR

T2 súlyozott axialis MR

Hosszú zsírsavláncok vizsgálata (Klinisches Institutder Univ. Wien)

C26:0 0,492 ug/ml (<0,165 ug/ml)

C22:0 2,77 ug/ml

C26:0/C22:0 0,177 (<0,045)

C22:1 (erukánsav) 2,19 ug/ml ↑↑

Kezelés: hormonpótlás, tbl. Cortef, sz.e. tbl. Astonin H, iv.glukokortikoid, diétás megszorítás

+ Lorenzo-olaj (20% erukánsav + 80% oleinsav)

További kórlefolyás:surditas, amaurosis, fokozódó járásbizonytalanság majd járásképtelenség, spasticus tetraparesis, nyelészavar, táplálási nehézség, gastrotubus-szondatáplálás, dementia- görcsök ( VPA+LTG )

- vegetatív status

Genetikai faktorABCD1 gén acyl-CoA oxydase aktivitás ↓

ALDP → VLCFA peroxisomalis importja ↓

VLCFA peroxisomalis ß oxidáció ↓↓

magas szöveti és szérum VLCFA ccszöveti accumulatio- idegrendszer- mellékvese - here, …

gyulladás

demyelinisatio

citokinchemokin

Klinikai formákgyermekkori cerebralis ( CCALD )

adolescens cerebralis ( AdolCALD )felnıttkori cerebralis ( ACALD )adrenomyeloneuropatia ( AMN )

„csak” Addison ( AO )praesymptomaticus (PALD )

ÁLTALÁNOSJELLEMZİK

Gyakoriság 1:20000-50000• Peroxisomalis kórkép• Nagyon hosszú szénláncú zsírsavak (VLCFA)• szérum és szöveti koncentráció magas• Génhiba: Xq28 (ABCD1 gén)• Kóros fehérje – humán adrenoleukodystrophia• Protein (ALDP)

Terápiás lehet ıségekdiéta + Lorenzo-olaj- csontvel ı transzplantáció- immunszupresszió- lovastatin-carrier sz őrés –-praenatalis diagnosztika- génterápia

A leukodystrophia általános szövettani jellemz ıje a kiterjedt elvelıtlenedés, gyakran csak a subcorticalis u.n U - rostok

maradnak épen .Adrenoleukodystrophiára jellemz ıaz elváltozás parieto-occipitalislokalizációja.

Rövid

esetbemutatások

Patológiai Osztály (Dr. Tóth Csaba, Dr. Tahin Balázs, Dr. GarzulyFerenc), Orthopaediai Osztály (Dr. De Jonge Tamás), Szülészeti és

Nıgyógyászati Osztály (Dr. Somogyi József, Dr. Kneffel Pál), Mellkas Sebészeti Osztály (Dr. Kecskés László), Csecsemı és Gyermekgyógyászati Osztály (Dr. Szemlédy Ferenc),

Baleseti Sebészeti Osztály (Dr. Vándor Balázs)

2x2,5x1 cm

Rtg

fel-vétel

a térd-rıl

HE

A 34 éves férfit térdizületi panaszok miatt mőtötték, a patella alatti regióban a synovialishártyához kocsánnyal rögzülten ujjbegynyi, korallszerő, csontkemény képletet távolítottak el. Szövettanilag: a synoviában kiérett porc látható, centrumában érett csonttal.Oka: metaplasia útján a synovialis bolyhok porcot termelnek, melyek secunder módon elcsontosodnak.Egyéb lehetséges lokalizáció: csípıizület, vállizület, ínhüvelyek. Terápia: eltávolítás

Synovialisosteo-

chondromatosis

Az eltávolítottképlet

Appendix,mucokeleHE

A 36 éves nıt hydrosalpinx gyanúja

miatt mőtötték , melynek során

kovászos uborka nagyságú

féregnyúlványt találtak. Az elváltozás

szövettanilag mucokelenek bizonyult.

Eltávolított féregnyúlvány

Ritka elváltozás. A mucocelét

nyáksecretum felhalmozódása

okozza. Létrejöhet a lumen

nem daganatos elzáródása

vagy daganatos jellegő

nyáksecretio (cystadenoma,

cystadenocarcinoma) miatt.

MacLeod syndroma( Swyer-James syndroma)

Kórlefolyás: 17 éves nı,

EF szőrésen fedezik fel a bal felsı lebeny

transparentia fokozódását, amely a bal

mellkasfél felére terjed. A lingula

(4-5. segmentum) comprimált.

Mőtét: axillaris thoracotomia, érdús,

callosus adhaesiók. A bal mellkasfél cca

50%-át homogen, diffus emphysemas terület

tölti ki. „Csonkalebeny” (segm. 1-2-3.) resectio.

7 nap múlva emissio, gyógyult.

Szövettan: panacinalis emphysemára

jellemzı elváltozások A syndromát 1954-ben írták le elıször:

Mellkas rtg. felvételen egyoldali transparentianövekedés („világos tüdı”)

Gyakran tünetmentes, „véletlen”-leletként ismerik fel, gyakran csak felnıtt korban manifestalódik.

Oka: a légzırendszer koragyermekkori virusinfectiójalehet, amely az érintett tüdıterületen az alveolaris és vascularis növekedés csökkenéséhez vezet, amelyhez valószínően bronchiolitis obliterans társul, exspiratorikus obstructióval („air-trapping”), a mögöttes tüdıterület felfújódásával, túltágulásával, nyákretentióval.HE

Klinikai adatok: Klinikai adatok:

-- 3. spont3. spont áán terhessn terhess éégg

-- A terhes nemdohA terhes nemdoh áányznyzóó, alkoholt nem fogyasztott, alkoholt nem fogyasztott-- 16. h16. hééten UH vizsgten UH vizsg áálat: lat: anencephaliaanencephalia-- Genetikai tanGenetikai tan áácsadcsadáás, vs, véélemleméény: az ny: az éélettel lettel

öössze nem egyeztethetssze nem egyeztethet ıı fejlfejlııddéési rendellenesssi rendelleness éégg-- A szA szüüllıık dk d ööntntéése: a terhessse: a terhess éég kiviselg kivisel éésese

Terminusban csTerminusban cs áászszáármetszrmetsz éés. s. ÉÉlt 1 napot..lt 1 napot..

AnencephaliaA fejlıdési rendellenesség lényege:A velıcsı proximalis végének fejl ıdési zavara, az agy és a koponya boltozat kifejl ıdésének a hiánya jellemzi. Helyén ún. area cerebrovasculosaképzıdik, mely ellapult szövetmaradvány, ebben agyszövet kezdeményeket találunk, ependymaval, choroid plexus és meningothelialis elemekkel köt ı-és izomszövettel keveredve. Az elváltozást b ır fedi.

HE

HE

HE

Bır

Plexus chorioideus

Meningothelialiselemek

Omphalokele

Mővi terhesség megszakítás a 16. terhességi héten omphalokele miatt.

A döntés szempontjai: a kele gyakorlatilag az egész májat, bélrendszert magába foglalta. Ilyen esetekben nagyon nagy a súlyos , életveszélyes társuló fejlıdési rendellensségek valószínősége,a sebészi korrekció bonyolult, sok szövıdmény lehetséges. A szülık korrekt tájékoztatása alapvetı fontosságú.

Az életben maradottak esélyeit a sikeres sebészi korrekció után döntıen a kisérı fejlıdési rendellenességek határozzák meg.

,

.

Prolabált ductus omphaloentericuspersistenssel szövıdött kis omphalokeleújszülöttben. Sikeres sebészi korrekciótörtént.

CD68

14657/2005

HEHEHE

Malignusfibrosus

histiocytoma

82 éves beteg. Más intézményben amputációtjavasoltak. Az idıs beteg ehhez nem adta bele-egyezését. Kórházunkban a daganatotteljes egészében eltávolították.Az eltelt fél év óta recidivát, metastasist nem észleltek.

Huntington choreaA 4. kromoszóma rövid karján elhelyezkedı génben ismétlıdıtrinukleotid szekvenciaexpandálódása és instabilitása miatt kóros huntingtin fehérje jön létre, amely immunhisztokémiaivizsgálattal ma már kimutatható.

Az elmúlt 20 év alatt a neurológiai osztályon hat,Huntington kór miatt kezeltbeteg halt meg. A KlinischesInstitut der Univ. Wien- bena paraffinos blokkokból készült metszetekben valamennyi esetben sikerült a kóros fehérjét kimutatni.

Kóros huntingtin fehérje immunhisztokémiai kimutatása

(barna szín)

Tüdıgondozó Intézet, SárvárDr. Prugberger Emil

Cystás fibrosis (mucoviscidosis)A halált okozó genetikai betegségek közül a leggyakoribb (2000 megszületett

gyermek közül egyben fordul elı). Abnormisan viscosus nyák keletkezik a külsı elválasztású mirigyekben. Elsısorban a légútak és a pancreas kivezetıcsövei tömeszelıdnek el, a következmény visszatérı tüdıgyulladás és pancreaselégtelenség. Jellemzıje a verejték magas NaCl szintje. A kóros nyákelválasztást a folyadék és elektrolitháztatás zavara okozza. Néhány évtizede a betegek a tíz éves koruk elıtt meghaltak, a jelenlegi, korszerőkezelés mellett gyakran megérik a felnıttkort.

Szövettan: nem jár jellemzı specifikus szöveti elváltozásokkal. A tüdıben következményes bronchiectasia, chr. bronchitis, abscessusok alakulnak ki.A pancreas ductusai cystákká alakulhatnak át, majd nagy területen fibrosusstroma jelenik meg.

CYSTICUS FIBROSISmiatt kezelt betegnél végzett

TÜDİTRANSPLANTATIO

Az elsı vas megyei beteg, akinél tüd ıtransplantatiótvégeztek.

Kórtörténet: 34 éves férfi. 4 hetes korától 11 hónapos koráig észlelt tünetei: köhögés, zöldessárga köpet ürítése, híg zöldesszínő székürítés, elmaradás a fejlıdésben.

Laboratóriumi eredmények : Verejték:Na: 189 maeq / l., Cl: 160 maeq / l.- emelkedett értékekSzéklet enzim: tripsin : nincs, amylase : 490 U/lit. zsír: 7,8 gr %,lipase:5 LE - alacsony értékek

Kórisme: cystás fibrosis

Kezelések : Szombathely - Gyermekosztály ,Mosdós - Tüdıgyógyintézet,1994 óta a sárvári Tüdıgondozó Intézet gondozottja.

Légzésfunkció: közepes fokú obstrukció

1994.04.12

Therapia : Mucosolvin - Cotazym forte - Bilagit - Sputopur – ACC -Fluimucil. Bronchitises exacerbationál antibiotikus kezelés. Kreon - Retafyllin - Fluimucil - Ambrobene -Ambroxol - Pulmozyme 2500 U (2,5 mg ) Naponta 1 x gépi inhaláció.Exacerbatiok váltott antibiotikus kezelése a kitenyésztett baktérium (Staphylococcus aureus) érzékenysége szerint. Kolonizáció !?

Genetika: ∆ F 508 mutáció a DNS - mintában, recessívöröklıdés / ∆ F 508, G 542 X , G 551 D, R 553 X , N 1303 K, CFTR dele 2,3 /

Állapota és légzésfunkciós értékei romlanak .A spirometria súlyos kombinált légzészavart mutat.Vérgáz értékek: partialis respiratoricus insuffitientia

Légzési fiziotherapia, bronchodilatátor, mucolythicumidınként steroid adása mellett tartós oxigentherapiara szorul.

2002 júliusban felmerül a tüd ıtransplantatioultimum refugiumként.

Kapcsolat felvétel az Országos Korányi TBC és PulmonologiaiIntézettel (Dr. Csiszér Eszter, Dr. Czebe Krisztina)

Transzplantáció mérlegelése

IndikációKonzervatív terápia kimerítve.Funkcióromlás.Rezisztencia sz őkülés.Oxigénigény n ı.Antibiotikum igény n ı.Önkezelés ideje n ı.

Cystás fibrosisnálszakmai protokoll

- FEV1<30% vagy gyors légzésfunkció romlás- hypoxaemia, pO2<55 Hgmm- hypercapnia, pCO2>50 Hgmm- xacerbatiók gyakoribbá, súlyosabbá válása,masszív haemoptoe

- kórházi kezelések gyakoribbá válása- befolyásolhatatlan testsúlyvesztés- nıi nem siettet ı szempontként értékelend ı

2005. 06.16-án kétoldali tüd ıtransplantatio történt Bécsben (egyoldali transplantatio a kolonizálódott törzsek miatt kontraindikált cystásfibrosisban): Univ. Klinik. f. Chirurgie - Abt. f. Herz – u. Thoraxchirurgie – Wien.

Rendszeres ellenırzésre jár ( 3 - 4 hetente bronchoscopia és FK szint). Prograf - Medrol - Cellcept - Valcyte - Kreon terápia folyik. Tüdıfunkció eltérés nélkül. A beteg panaszmentes.

Rtg felvétel a transplantált tüdırıl