dr. gökçen Çoban ÇİfÇİ hacettepe Üniversitesi tıp fakültesi … · 2019-12-20 ·...
TRANSCRIPT
Öğrenim Hedefleri Kraniosinostozlar
○ Embriyoloji & Anatomi○ Non-sendromik○ Sendromik○ Görüntüleme bulguları○ Tedavi
Yarık dudak / damak○ Embriyoloji & Anatomi○ Görüntüleme bulguları○ Tedavi
Diğer Fasiyal Sendromlar (kraniofasiyal mikrozomi)○ Embriyoloji & Anatomi○ Görüntüleme bulguları○ Tedavi
Kraniyofasiyal Anomaliler Kraniofasiyal anomali terimi ilk olarak (Marsh ve
Vannier, 1985)
1/500-700
Maliyeti yüksek (morbidite, koruyucu hekimlik, ruh sağlığı, sosyal dışlanma- aile)
Multidispliner yaklaşım
Etyoloji Teratojenler (sigara, aspirin, dilantin, talidomid, Vit. D ve A) Enfeksiyonlar (CMV, Rubella, toxo,) Nutrisyonel yetersizlik Genetik
○ %80 non-sendromik (genetik ve çevresel multifokal nedenler –teratojen, radyasyon, maternal ve paternal yaş, infeksiyöznedenler)
○ %20 sendromik
Zamanlama Farklı sendromlar ve anomaliler, geşişimin farklı dönemlerde
(proliferasyon, mirasyon, apoptoz süreçleri ya da kombinasyon) oluşmaktadırlar.
Evre Zaman İlişkili Sendrom
Germ tabakası oluşumu ve KF yapıların organizasyonu
17. gün Fetal alkol sendromu
Nöral tüp gelişimi 18-23. gün Anensefali
Hücre popülasyonu etkileşimi ve migrasyon
19-28. gün Kraniyofasiyal mikrozomiMandibulofasiyal dizostoz
Sistemlerin oluşumuPrimer-sekonder damak
28-38. gün42-45. gün
Yarık dudak—damakFasiyal kleft
Dokuların son farklılaşması 50. gün-doğum AkondroplaziSinostozlar
Korunma○ Diet takviyesi – perikonsepsiyonel
Tanı○ Prenatal US (yarık damak-dudak)○ Postnatal BT○ MRG
Kranyum embriyolojisi
Nörokranyum; beyni çevreleyen kemik kutucuktur.
Visserokranyum; faringeal arklardan köken alarak yüz kemiklerinden oluşur.
Kranyum gelişen beyin etrafındaki mezenkimdengelişir. Mezenkimin bir kısmı nöral krest kaynaklıdır. Geri kalanı mezoderm kökenlidir.
Kranyum
Nörokranyum VisserokranyumMembranöz
(Kafa kubbesi)Kartilajinöz
(Kafa tabanı)KartilajinözMembranöz
Nöral kresthücreleri
&Paraksiyal mezoderm
(pariatal, frontal)
Prekordal kondrokranyum(Sella-sfenoid bazis
Nöral krest hücreleri)
Kordal kondrokranyum(Oksipital sklerotom
Paraksiyal mezoderm)
1. faringeal arktan köken alan maksiller ve
mandibuler çıkıntılarda intramembranöz
ossifikasyon
Temporal kemik squamözparça, maksilla, zigomatik
kemik ve mandibula
Nöral krest
Kraniofasiyalyapıların konnektif
doku ve kemik
Nörokranyum Gest. 23-25. günlerde
Primer kemikleşme merkezden perifere doğru
Yassı kemiklerden oluşan membranöz kemikleşme desmal ve bağ doku kaynaklı kemikleşme 8. haftada oluşur.
Mezensim kondrosit osteoblastlarla
Kafa tabanı enkondral kemikleşme gösterir. Mezenkim dokusundan önce kıkırdak bir model gelişir sonra bunun yerini kemik doku alır.
Kafa tabanı kemikleri arasındaki kartilajinözeklemlere “sinkondrozis” denir.
Membranöz nörokranyum Frontal, pariatal, oksipital kemik üst
squamöz, temporal kemik squamöz vetimpanik, pterigoid plate (hamulusdışında), sfenoid ala majör üst kısmı
Sadece oksipital bölge ve otik kapsülarka kısımları paraksiyel mezodermdenmeydana gelir.
Bu iki kaynaktan gelen mezenşim beyninçevresini sarar ve iğne benzeri kemikspiküller içeren birkaç yassı, membranözkemik oluşur.
Kartilajinöz nörokranyum
Memranöz nörokranyum
Memranöz visserokranyum
Kartilajinöz visserokranyum
Kondrokranyum (Kıkırdak Nörokranyum)
Kondrokranyumun; notokordun hipofiz bezdüzeyinde sonlanan sınır önünde kalan kısmınöral krest hücrelerinden köken alır veprekordal kondrokranyum oluşur.
Hipofiz bez sınır arkasında kalan bölümü iseparaksiyel mezodermden köken alır vekordal kondrokranyum oluşur.
Oksipital kemiğin tabanı parakordalkıkırdak ve üç oksipital sklerotomcisminden oluşur.
Doi: 10.1016/S1349-0079(10)80041-6
Kondrokranyum (Kıkırdak Nörokranyum) Oksipital taban rostralinde hipofizyel
kıkırdaklar ve trabeküla krani bulunur vesırasıyla sfenoid ve etmoid kemikgövdelerini oluşturmak için kaynaşırlar.
Ala orbitalis - sfenoid küçük kanat Ala temporalis- sfenoid büyük kanat
Periotik kapsül de temporal kemiğinpetröz ve mastoid parçalarını oluşturur.
Doi: 10.1016/S1349-0079(10)80041-6
Sütürler Sütürler; iki kemiğin yan yana geldiği mezenkimal dar
bağ dokusu şeritlerinden oluşan aralıklardır.
Doğumda, kemiklerin birbiri üzerinde kaymasına olanaksağlar.
Beyin ve kafatası gelişimi
Sütürlerin çoğu adölesan - erişkin yaşta kaybolur.
Sütürler Karşılıklı iki kemiğin osteojenik kenarları,
sütürün mezenkimal dokusu, altta dura mater ve üstte perikraniyum kompleks etkileşimi ile açıklık sağlanır.
Sütürü oluşturan mezenkimal doku ortasındaki hücreler kemik oluşumu sırasında farklılaşmaz!!!
Sütüre komşu kemik uçları osteoblastlaradiferansiye olur ve intramembranözossifikasyon başlar.
Sütür ve kalvaryum büyümesi Kemik kenarları & periost osteoprogenitör hc taşır.
Kemik kenarlarında Yoğunlaşma (mezenkim trv orgn morfogenezinde ilk adım) Sınırlanma Ephrin-Eph sinyali - Hox gen ailesi Adezyon Cadherin Farklılaşma Wnt büyüme faktörü FGFR osteoblast prolif. ve
farklılaşmasını Osteoblastogenez Runx2, Osterix ve β-katenin
Kranial sütür kompleksi her sütürdefarklı Metopik
Sagital
Sütür büyüme ve kapanması Sütür matürasyonu ve osteoblast farklılaşması ile ilgili en iyi bilinen sinyal
yolağı, fibroblast büyüme faktörü reseptörü (FGFR) yolağıdır (FGFR-1, FGFR-2 ve FGFR-3)
Crouzon, Pfeiffer, Apert, Jackson-Weiss ve Muenke gibi birçok sendromikkraniosinostoz formuyla yakın ilişkili olduğu gösterilmiştir.
Tüm bu sendromların fenotipik olarak FGFR’de 3 nokta mutasyonu ile körele olduğu bilinmektedir.
Reseptör aktivasyon seviyesi, ligand-reseptör afinitesi değişiklikleri prematürsütür kapanması ile sonuçlanır.
Sütürler Major sütürler
Metopik sütür – 9. ay - Trigonosefali Koronal - Brakisefali Sagittal - Skafosefali Lambdoid - plagiosefali
Minör sütürler Sfenofrontal Frontotemporal Sfenoetmoid Frontoetmoid Frontozigomatik Oksipitotemporal Mendozal – aksesuar oksipital
Sinkondrozlar İki ayrı kemikleşme merkezi arasında kalan ve
gelişimini doğum sonrasındaki dönemde de devam ettiren kıkırdak artıklar
Basınç adapte kemik büyüme mekanizma
Sinkondrozların kemikle komşu olan yüzleri çoğalma bölgeleri orta kısımları ise kondrositlerin istirahat bölgeleri sinkondrozis olarak bilinir.
Sinkondroz yapısı, büyüme kıkırdaklarının sırt sırta büyümesi ile her iki tarafa doğrudur.
Fötal ve erken postnatal dönemlerde faaliyet gösterirler.
Sinkondrozlar Sfenooksipital sinkondroz: Kafa tabanı büyümesinin ana elemanıdır Büyüme yönlendirme-12-15 y- sadece kafa kaidesi değil diğer kemik
büyümesi –SOS üzerinde primer kemik yer değişikliği ve ek olarak enkondral büyüme ile sağlanır. Yukarı yönlü büyüme ile orta yüzü yukarı taşır
Akondroplazik olgulardaki maksiller hipoplazinin nedeni sfenooksipitalsinkondroz kıkırdağının erken kapanması nedeniyledir.
Sfenoetmoidal sinkondroz: Prenatal dönemde aktiftir, doğumdan hemen sonra fibröz hal alır – kafa tabanı büyümesini ön pitüiter fossayayönlendirir.
İntersfenoidal sinkondroz İntraoksipital sinkondroz Sfenofrontal sinkondroz
Kraniosinostozlar Non-sendromik kraniosinostozlar - %85
1/2000 Sagittal- %40-60 - nonsendromik Koronal %15-30 (%45 unilateral nonsendromik, %10 bilateral
nonsendromik, %35 bilateral sendromik)
Sendromik kraniosinostozlar - %15 > 90 kraniosinostotik sendrom
○ Apert’s sendromu○ Crouzon’s sendromu○ Pfeiffer’s sendromu○ Saethre-Chotzen’s sendromu○ Carpenter’s sendromu
Tanı BT gold standart
Aksiyal – 1 mm – koronal & sagital reformat – YD –kemik VRT
3 B – hacim işlemeli (volüm-rendering) 3 B – yüzey işlemeli (yüzey işlemeli) Preop – postop Preop. Eşlik eden iskelet – kulak – anomalileri
MRG – eşlik eden intrakranial patolojiler
Trigonosefali Kalvaryumun üçgen şeklinde olmasıdır.
○ Anterior trigonosefali – Metopik sütür – en sık
○ Posterior trigonosefali - Sağital sütür 1/3 posterior ve bilaterallambdoid sütür
Anterior Trigonosefali Metopik sütürün erken kapanması
Hipotelörizm Etmoid sinüs hipoplazisi Küçük anterior kraniyal fossa
Preop Postop
Posterior Trigonosefali Sağital sütür 1/3 posterior ve
bilateral lambdoid sütürsinostozu Kalvaryum posteriorunda üçgen
şekil Sagital sütür arka sınırında
hiperosteotik spur
*Pediatric Neuroradiology DOI 10.1007/978-3-662-46258-4_61-1
Anterior plagiosefali– tek taraflı koronal sütür○ ‘Harlequin eye’ deformitesi○ Nazal deviasyon○ Kulak aynı taraf-öne ilerler
Plagiosefali
Preop Postop
Plagiosefali Posterior plagiosefali –
tek taraflı lambdoid○ Anterior plag. daha sık○ Deformasyonel/pozisyonel
plag. ayrım○ Kulak aynı taraf arkada○ Trapezoid şekil
Plagiosefali Pozisyonel plagiosefali
○ Uzun süreli basınç etkisine bağlı○ Asimetrik oksipital düzleşme○ Sinostoz yok - Paralelizm○ Kulak aynı taraf önde○ Tek taraflı kel nokta○ Tdv: Kafa ortezi
Brakisefali Bilateral koronal sütür sinostozu
○ Kısa AP mesafeme – uzun bipariatalmesafe
○ Kompensatuar vertikal uzunluk○ Sığ orbital○ %85 frontosfenoidal sütür○ Egzoftalmus-hipertelörizm○ Snd; Apert, Crouzon
Oksisefali Bilateral koronal sütür sinostozuna diğer
kafa kubbe ve tabanı sütürlerin eşlik etmesi En ağır sinostoz Çevresel kısalma – ön+orta kranial fossa Frontal – temporal çıkıntı KİBAS – hidrosefali – optik atrofi
Oksisefali Dismorfizm şiddeti ve diğer sinostozlar ile
ilişkisine göre, 3 tip tanımlanmış○ Tip 1; Bikoronal + sagittal sütür sinostozu.
- Alın düz ve kafatası sivridir.
○ Tip 2/ turrisefali; Bikoronal + metopik + sagittal- Fronto-bregmatik bölgede egzajere yükselme
○ Tip 3; bilateral koronal ve lambdoid sinostoz.
*Pediatric Neuroradiology DOI 10.1007/978-3-662-46258-4_61-1
Kompleks sinostozlar Multipıl sütür sinostozları
nadir – sıklıkla sendromik Yonca yaprağı deformitesi/
Clover Leaf/ Kleeblattschädel○ En ciddi defromite○ Sagital + koronal + lambdoid
sütür
Sendromik kraniosinostozlar
%15 FGFR, TWISTI, TGFß, MSX2 … > 100 sendrom
Crouzon’s sendromu Apert’s sendromu Pfeiffer’s sendromu Saethre-Chotzen’s sendromu Carpenter’s sendromu
Crouzon’s Sendromu 15-16 / 1.000.000 1912 – Louis Edouard Octave Crouzon FGFR 2 gen – Ig III bölgesi
○ Bikoronal sinostoz (akrobrakisefali) > kombine sinostozlar – Yonca yaprağı deformitesi
○ Hipertelörizm – egzoftalmus – sığ orbita○ Mandibular prognatizm○ Gaga burun○ Sindaktili Ø○ Orta yüz hipoplazisi – yüksek damak – dental kalabalıklaşma -
maloklüzyon○ İTİK – DKY atrezisi – Hidrosefali – Chiari I – juguler for. Stenoz
Apert’s sendromu 1-15 / 1.000.000 1906 – Eugene Apert FGFR2 gen – Ser252Trp ve Pro253Arg mutasyonu
○ Bikoronal kraniosinostoz (turribrakisefali)○ Orta yüz hipoplazisi○ Sindaktili +○ Glabelladan – posterior fontanel geniş metopik ve sagital sütür○ Kafa tabanı – anterior kranial fossa küçük○ Egzoftalmus – hipertelörizm○ Kalın – retrude - maksiller alveolar proses ○ Maloklüzyon – kalabalık dişler○ Yarık damak
Pfeiffer Sendromu 1964 – Pfeiffer FGFR 2 Koronal + sagital sütürler
○ Parmak anomalileri○ İşitme kaybı○ Maksiller + mandibuler hipoplazi○ 3 tip○ Tip 1; hafif form○ Tip 2 ve 3; ağır form, erken yaşta kaybedilir.
Fontaneller Fontaneller; ikiden fazla kemiğin
sütürlerden daha geniş birleşme noktalarıdır.
○ Ön fontanel pariatal ve 2 frontal kemik-18 ay-2 yıl
○ Arka fontanel – 2 pariatal ve oksipital kemikler- 3 ay
Klinik M.Ö 400 yılında - Hipokrat
Sütürler; normal beyin gelişimine
Monro–Kellie hipotezi – İKB erken dönemde sbt
Erken kapanma○ Kraniofasiyal şekil bozukluğu○ İKB ○ Görme - işitme problemleri○ Kognitif etkilenme○ Ataksi○ Spastisite
Cerrahi Tercihen 3-6 ay
○ Kafa ortezi- Helmet○ Kranitomi○ Distraktör○ Kraniektomi – tekrar şekillendirme
Orofasiyal kleft/yarıklar 1/1000 E>K (E, sol, dudak – K, damak) %75-80 non-sendromik %20-25 sendromik > 300 sendrom
Pierre Robin Sendromu Treacher Collins Sendromu Nager Sendromu Stickler Sendromu Van der Woude sendromu Velokardiyofasiyal sendrom
Etyoloji Genetik (%25-40) - 13, 18 Çevresel (%60-75)
○ İlk aylarda gebelikte geçirilen viral hastalıklar ○ DM○ İlaçlar (Steroid, sedatif, aspirin)○ Sigara ○ Radyasyon
Orofasiyal gelişim
24 gün 35 gün40gün28 gün 10 hft 14 hft
Gestasyn 4-10. hft (mezenkimal penetrasyon & füzyon)Frontonazal çıkıntı: Alın, nazal köprü, frontal ve nazal kemiklerMaksiller çıkıntı: Yanak, üst dudak, maksilla, zigomatik kemik, sekonder damakMandibuler çıkıntı: Çene, alt dudak, yanak, mandibula
31 gün
*Keith L. Moore, T.V.N. Persaud, Mark G. Torchia– Face & Palate
Lateral nazal çıkıntı: Burun kanatlarıMedial nazal çıkıntı: intermaksiller segment - filtrum
Sınıflandırma %75 unilateral %25 bilateral
Kernahan – Stark 1958○ Primer damak yarığı (for. insisivum önü)○ Sekonder damak yarığı (for. insisivum arkası)
Yarık Damak 1/2500 canlı doğumda bir K>E
Komplet – for. İnsisivum uzanım İnkomplet – izole yumuşak damak
Damak gelişimi
7-10. hft arasında kapanır.*Keith L. Moore, T.V.N. Persaud, Mark G. Torchia– Face & Palate
İlişkili sendromlar Pierre Robin Sendromu Di George Sendromu Apert sendromu Oral-Fasiyal-Digital sendrom Treacher Collins Sendromu
Klinik• Beslenme problemi
• Sık sık gaz yutma
• Otitis Media
• Burundan gıda gelmesi
• Aspirasyon pnömonileri
• Gelişme geriliği
• Diğer anomaliler eşlik edebilir
• Psikolojik problemler (aile)
Tedavi Plastik cerrah Otolaringolog Odontolog Pediatrist Konuşma ve dil uzamanı Psikolog Beslenme uzmanı Medikal genetik
Anlaşılabilir konuşma yaklaşık 18. ayda başladığından damak yarığı onarımı bu tarihten önce yapılmalıdır.
Multidisipliner
Diğer fasiyal sendromlar (craniofasiyal mikrozomi) 1. ve 2. brakial ark sendromu – otomandibular dizostoz –
aurikulobrankiojenik displazi – okuloaurikulovertebral spektrum … 1/4000 Herediter / vasküler E>K, R>L Orofasiyal yarıklardan sonra en sık yüz anomalisi Yüz yarısının gelişmemesi (%5-30 çift / %70-95 tek) *Mandibula, kulak, maksilla, orbita OMENS skalası
Kranyum
Nörokranyum VisserokranyumMembranöz
(Kafa kubbesi)Kartilajinöz
(Kafa tabanı)
KartilajinözMembranöz
Nöral krest hücreleri&
Paraksiyal mezoderm(pariatal, frontal)
Prekordal kondrokranyum(Sella-sfenoid bazis Nöral
krest hücreleri)
Kordal kondrokranyum(Oksipital sklerotom
Paraksiyal mezoderm)
1. faringeal ark Maksiller ve mandibuler
çıkıntılarda intramembranöz
ossifikasyon
Temporal kemik squamözparça, maksilla, zigomatik
kemik ve mandibula
1. faringeal ark dorsal ucu
Malleus, inkus
2. faringeal ark dorsal ucu
Stapez, temporalkemik stiloid parça
Visserokranyum
Yüz kemiklerinden ibarettir ve başlıca ilk iki faringeal arktan oluşur.
1. Faringeal ark ventral
1. Faringeal ark dorsal
Maksiller çıkıntı
Temporal kemik squamöz, maksillazigomatik kemik
Mandibular çıkıntı (Meckel’s kıkırdak)
2. faringeal ark dorsal ucu
Mandibular çıkıntı dorsal parça
İnkus-malleus-stapes
Nöral krest
Nazal - lakrimal
Doi: 10.1016/S1349-0079(10)80041-6
Visserokranyum1- Nazomaksiller kompleks (üst yüz)
○ İntramembranöz ossifikasyon○ Ön kafa tabanı ile ilişkilidir○ SOS
2- Mandibula○ Miks ossifikasyon
Kafa kaidesi eğimi mandibula ve maksilla gelişimini etkilemektedir.
Mandibula gelişimi○ Gest. 6. hasftasında Meckel’s kıkırdağı otik kapsülden aşağı 1.
faringeal ark orta hattına uzanır ve orta atta her iki uç ektomezenkim ile birleşir
○ 7. haftada ossifikasyon merkezi oluşur○ 10. hafta ramus ters yönde ossifikasyon ile oluşur○ 12. haftada kondiler ve koronoid kartilaj
○ 5. ayda tüm parçalar füzyon
○ Postnatal 1. yıl sonunda mental simfizisbirleşir.
Doi: 10.1016/S1349-0079(10)80041-6
Diğer fasiyal sendromlar (craniofasiyal mikrozomi) 1. ve 2. brakial ark sendromu – otomandibular dizostoz –
aurikulobrankiojenik displazi – okuloaurikulovertebral spektrum … Hemifasiyal mikrozomi 1/4000 Herediter / vasküler E>K, R>L Orofasiyal yarıklardan sonra en sık yüz anomalisi Yüz yarısının gelişmemesi (%15-30 çift / %70-85 tek) *Mandibula, kulak, maksilla, orbita, kas planları ve fasiyal sinir OMENS skalası / Pruzansky sınıflaması
SınıflamaOrbital asymmetry
Mandibular hypoplasia
Ear deformity
Nerve dysfunction
Soft tissue deficiency
*Cleft Palate Craniofac. J. 28: 68, 1991.**PRSJ. 2007 DOI: 10.1097/01.prs.0000287383.35963.5e
Pruzansky Sınıflaması 1969 1988 Kaban modifiye
Tip I : Küçük mandibulaTip IIA: Kısa-displastik ramus, gelenoid fossa ılımlı pozisyondaTip IIB: TME anormal inferior-medial-anterior konumluTip III: TME yok
Tedavi
Distraksiyon osteogenezis Otolog rekonstrüksiyon –
greft (kemik-kartilaj, kas) Fasiyal reanimasyon (kas,
sinir)
Özet Kraniofasiyal anomaliler
Kraniosinostozlar Yarık dudak / damak Diğer Fasiyal Sendromlar (kraniofasiyal mikrozomi)
○ Embriyoloji ○ Anatomi○ Görüntüleme○ Maliyeti yüksek○ Multidispliner yaklaşım