CASO CLÍNICO

E. Roselló Sastre, A. Escrivá*, P. León*

Anatomía Patológica y Hematología*

Hospital U. Dr Peset. Valencia

Mujer de 75 años, remitida a

Urgencias desde Centro de Salud por

anemia

ANTECEDENTES PERSONALES

Depresión en tratamiento

médico

Astenia y disnea de meses

de evolución

No otra patología médica

de interés

ANALÍTICA

HEMOGRAMA

Leucocitosis: 97.000 (90%N, 4.5%L, 0%M, 0%E)

Anemia: Hb 6.8 g/dl, Hto 22.1, macrocitosis

Plaquetopenia: 78.000

BIOQUÍMICA:

Hierro y Ac Fólico: normal

Vitamina B12 elevada: 2000

LDH elevada: 699

MORFOLOGÍA DE SANGRE

PERIFÉRICA

Leucocitosis

Anisopoiquilocitosis de serie roja

Megaplaquetas

MORFOLOGÍA DE SANGRE

PERIFÉRICA

Neutrófilos: disgranulopoyesis, con granulación tóxica

Cuerpos de Döhle frecuentes

Cromatina grosera (clumping)

MORFOLOGÍA DE SANGRE

PERIFÉRICA

Pseudo-Pelger (hiposegmentación nuclear de neutrófilos) e imagen en espejo

Blastos escasos: 1%

EXPLORACIÓN FÍSICA y RX

No se palpan adenopatías

Esplenomegalia de 20 cm, sin

nodularidad

No adenopatías abdomino-

torácicas

ASPIRADO DE MÉDULA ÓSEA

Hipercelularidad, con representación de

las 3 series

Hiperplasia mieloide (Relación mielo-

eritroide 10:1)

Predominio de formas intermedias (>10%

promielocitos y metamielocitos)

Megacariopoyesis aumentada con

Megacariocitos displásicos

Blastos: 2%

ASPIRADO DE MÉDULA ÓSEA

ASPIRADO DE MÉDULA ÓSEA

BIOPSIA DE MÉDULA ÓSEA

Médula ósea hipercelular

BIOPSIA DE MÉDULA ÓSEA

Celularidad heterogénea, sin nodularidad

Predominio de serie blanca

Hiperplasia de megacariocitos

BIOPSIA DE MÉDULA ÓSEA

Predominio de Serie blanca inmadura

Liberación de formas inmaduras a sinusoides

BIOPSIA DE MÉDULA ÓSEA

Granulocitos displásicos

Vacuolización citoplasma

Núcleos redondeados

BIOPSIA DE MÉDULA ÓSEA

Megacariocitos displásicos

Formas grandes

Núcleos fragmentados, irregulares

BIOPSIA DE MÉDULA ÓSEA

Serie roja escasa

Maduración irregular

BIOPSIA DE MÉDULA ÓSEA

Ausencia de fibrosis estromal

BIOPSIA DE MÉDULA ÓSEA

Escasos blastos

CD34

CD15

TÉCNICAS MOLECULARES

CARIOTIPO

46,XX

FISH

BCR/ABL: negativo

PCR

JAK2: negativo

BCR/ABL: negativo

SMD1. Citopenia refractaria con displasia

unilínea

2. Anemia refractaria con sideroblastos

en anillo

3. Citopenia refractaria con displasia

multilinea

4. Anemia refractaria con exceso de

blastos

5. SMD con del 5q

6. SMD inclasificable

7. SMD infantil

NMP1. LMC

2. Leucemia neutrofílica crónica

3. P. Vera

4. Mielofibrosis primaria

5. Trombocitemia esencial

6. Leucemia crónica eosinofílica

7. Mastocitosis

8. NMP inclasificable

NMD/MP1. Leucemia mielomonocítica crónica

2. Leucemia mieloide crónica atípica

3. Leucemia mielomonocítica juvenil

4. NMD/MP inclasificable

ORIENTACIÓN DIAGNÓSTICA

Médula ósea hipercelular, con proliferación

terminal excesiva de una línea (mieloide)

LEUCOCITOSIS

Cambios displásicos en 2 series

DISGRANULOPOYESIS y

DISMEGACARIOPOYESIS

Defecto de producción de serie roja-

plaquetas

Blastos <20% en SP y MO

CLASIFICACIÓN OMS

NEOPLASIAS

MIELODISPLÁSICAS/MIELOPROLI

FERATIVAS

CLASIFICACIÓN OMS

NEOPLASIAS MIELODISPLÁSICAS/

MIELOPROLIFERATIVAS

A. Leucemia Mielomonocítica crónica

B. Leucemia Mieloide crónica atípica

C. Leucemia mielomonocítica juvenil

D. SMD/SMP inclasificable

LMC ATÍPICA (a-LMC)

Desorden hematopoyético clonal con rasgos displásicos y proliferativos

Leucocitosis con neutrofilia: 30.000-90.000

Displasia prominente de serie mieloide o multilineal: frecuente pseudo-pelger

Estudios moleculares: BCR/ABL1 negativo

Patrón muy similar a LMC y LMMC

Ausencia de Cromosoma Ph, menor leucocitosis

Ausencia de monocitosis

LMC ATÍPICA (a-LMC)

Entidad poco frecuente: 1-2 casos/100 LMC BCR/ABL +

Edad 70-80 años.

Hombre=Mujer.

Afectación de SP, MO, hepática y esplénica

Anemia, trombopenia, esplenomegalia

Pronóstico malo

Supervivencia media<2 años

Evolución a LMA en 20-40%

CITOGENÉTICA

Cariotipo anormal en 80% de casos

+8

del(20q)

Otras alteraciones en 13, 14, 17, 19, 12

BCR/ABL1 negativo; Ph negativo

30% mutación adquirida de NRAS o KRAS

PDGFRA o PDGFRB, negativo en general

JAK2, negativo en general

LMC ATÍPICA (a-LMC)

DIAGNÓSTICO DE EQUIPO

HEMATÓLOGO

Sangre periférica

Aspirado medular

PATÓLOGO

biopsia

BIÓLOGO

Citogenética

Estudio molecular

LMC ATÍPICA (a-LMC)

GRACIAS