e. secundária / 3 quinta das palmeiras - covilhã ciências naturais
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Leucinose. Catarina 9ºa nº2. E. Secundária / 3 Quinta das Palmeiras - Covilhã Ciências Naturais. Introdução. doença autossómica recessiva . prevalência 1:185.000. M=F acumulação dos 3 aminoácidos doença neurológica progressiva diagnóstico precoce com alterações nutricionais. - PowerPoint PPT PresentationTRANSCRIPT
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E. Secundária / 3 Quinta das Palmeiras - CovilhãCiências Naturais
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Doença hereditária do metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada
doença autossómica recessiva .
prevalência 1:185.000. M=F
acumulação dos 3 aminoácidos
doença neurológica progressiva
diagnóstico precoce com alterações nutricionais
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Modelo de transmissão autossómica recessiva
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Diagnóstico precoce (< 10 dias de vida) Tratamento intensivo adequado Controlo das descompensações metabólicas Redução das lesões cerebrais e da
mortalidade
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Diagnóstico
Teste no sangue
Teste na urina
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Teste do pezinho (diagnóstico precoce)
Diagnóstico Pré Natal (durante a gravidez)
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Tratamento
Diminuir ou suspender os alimentos com
proteínas animais
Fazer uma alimentação especial
Evitar o contacto com a infecção
Evitar jejum prolongado
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Tratamento – longo prazo
controlo metabólico
Ingerir proteínas para continuar a crescer.
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Tratamento – descompensações metabólicas
Infecções vacinas, vómitos, diarreia, anestesia e
cirurgia.
Atenção à sonolência, perda de apetite, alterações do comportamento, de equilíbrio e do aspecto e cheiro da urina
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Necessidade de muitas consultas
Necessidade de muitas análises
Necessidade de muitos exames
Necessidade de manter a dieta para toda a
vida
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