e. secundária / 3 quinta das palmeiras - covilhã ciências naturais
DESCRIPTION
Leucinose. Catarina 9ºa nº2. E. Secundária / 3 Quinta das Palmeiras - Covilhã Ciências Naturais. Introdução. doença autossómica recessiva . prevalência 1:185.000. M=F acumulação dos 3 aminoácidos doença neurológica progressiva diagnóstico precoce com alterações nutricionais. - PowerPoint PPT PresentationTRANSCRIPT
E. Secundária / 3 Quinta das Palmeiras - CovilhãCiências Naturais
Doença hereditária do metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada
doença autossómica recessiva .
prevalência 1:185.000. M=F
acumulação dos 3 aminoácidos
doença neurológica progressiva
diagnóstico precoce com alterações nutricionais
Modelo de transmissão autossómica recessiva
Diagnóstico precoce (< 10 dias de vida) Tratamento intensivo adequado Controlo das descompensações metabólicas Redução das lesões cerebrais e da
mortalidade
Diagnóstico
Teste no sangue
Teste na urina
Teste do pezinho (diagnóstico precoce)
Diagnóstico Pré Natal (durante a gravidez)
Tratamento
Diminuir ou suspender os alimentos com
proteínas animais
Fazer uma alimentação especial
Evitar o contacto com a infecção
Evitar jejum prolongado
Tratamento – longo prazo
controlo metabólico
Ingerir proteínas para continuar a crescer.
Tratamento – descompensações metabólicas
Infecções vacinas, vómitos, diarreia, anestesia e
cirurgia.
Atenção à sonolência, perda de apetite, alterações do comportamento, de equilíbrio e do aspecto e cheiro da urina
Necessidade de muitas consultas
Necessidade de muitas análises
Necessidade de muitos exames
Necessidade de manter a dieta para toda a
vida
www.aproten.it www.sanavi.com www.shsna.com www.dhn.fr Instituto de Genética Jacinto Magalhães