1

PROBLEMAS DE GENETICA APLICADA

I. Introducción a la probabilidad y a la estadística

I.1.- En una población hay 34 individuos de pelo negro (morenos inclusive) y lacio, 123individuos de pelo negro y rizado, 12 individuos de pelo rojo y lacio, 65 individuos de pelorubio y lacio, y 60 individuos de pelo rubio y rizado. Calcula las frecuencias absolutas,relativas y porcentajes de las diferentes clases. Verifica estadísticamente que los atributos decolor de pelo (negro, rubio, rojo) y tipo de pelo (lacio o rizado) segreganindependientemente.

I.2.- Calcule la media, la varianza y la desviación típica para el carácter producción de leche(litros diarios) en la población de vacas representada en la Tabla:Clase 1 2 3 4 5Producción 26 27 28 29 30Nº Vacas 1 4 8 5 2

I.3.- En la población anterior se sabe que las vacas de las diferentes clases tienen lossiguientes valores promedio de peso (kg) en el momento de su nacimiento:Clase 1 2 3 4 5Peso 12,36 12,37 13,11 13,46 13,89Teniendo en cuenta los datos de las dos tablas cuantifique el nivel de relación entre el peso alnacer y la producción de leche de adulta (mediante el coeficiente de correlación). Además,trate de obtener una función que prediga (regresión lineal) la producción de leche en funcióndel valor de peso de la vaca durante su nacimiento.

II. Constitución genética de las poblaciones

II.1.- En una población panmíctica encontramos individuos de los genotipos AA, Aa y aa ennúmero igual a 39, 44 y 353, respectivamente. Calcular las frecuencias genotípicas y génicas.¿Se encuentra la población en equilibrio de H-W? Si no fuera así, ¿cuál serían las frecuenciasde equilibrio y cuanto tiempo se tardaría en alcanzarlas?

II.2.- El grupo sanguíneo MN en el hombre depende de un par de alelos, LM y LN, entre los queno existe dominancia. Una muestra de 208 beduinos mostró 119 individuos pertenecientes algrupo M, 76 individuos del grupo MN y 13 del grupo N. a) Calcular las frecuencias génicas ygenotípicas ¿Está la población en equilibrio?. b) Si la frecuencia de LM fuese 0.3, calcular elnúmero de individuos que, en una muestra de 500, pertenecerían al grupo MN.

II.3.- Se inició una población de Drosophila melanogaster con 20 individuos con ojos colorsepia (determinado por el gen autosómico recesivo se) y 80 individuos con ojos normales. En laprimera generación obtenida en condiciones de equilibrio de Hardy-Weinberg se observaron1344 individuos de fenotipo normal y 256 de fenotipo sepia.Se desea saber si la muestra de individuos utilizados para iniciar la población se encontraba enequilibrio y cuáles eran sus frecuencias génicas y genotípicas.

2

II.4.- La percepción del sabor amargo de la fenil-tio-carbamida (PTC) está determinada en elhombre por un gen dominante, T, siendo los no perceptores recesivos tt. Si un 24% de unapoblación humana es homocigota para este carácter calcular la proporción de individuosperceptores pero que son portadores del gen. ¿Qué suposiciones has tenido que realizar?

II.5.- En humanos el grupo sanguíneo ABO está determinado por un locus con tres alelos,siendo A y B codominantes y O recesivo. En una muestra de 100 individuos las frecuenciasrelativas de los 6 genotipos posibles fueron:

Genotipo AA AO BB BO AB OOFrecuencia (%) 10 12 14 16 24 24

a) Calcula las frecuencias alélicas. b) ¿Está la población en equilibrio Hardy-Weinberg paraeste locus? Aplica una prueba de Chi-cuadrado para probar esta hipótesis.

II.6.- El carácter longitud del dedo índice (más corto o más largo que el anular) estácontrolado por un locus bialélico autosómico. En los varones el alelo que hace que el índicesea más corto es dominante, mientras que es recesivo en las mujeres. De 350 varonesmedidos en una población 126 de ellos presentaron el dedo índice más corto. ¿Quéproporción de mujeres se espera que también tengan el dedo índice más corto? ¿Quésuposiciones has tenido que hacer?

III. Caracteres cuantitativos

III.1.- Los datos siguientes son el número de hojas por planta en 25 plantas de la F1 y 25plantas de la F2 de un cruce de dos variedades cultivadas de tomate (una especie autógama)que tenían 15.0 y 17.9 hojas como promedio, respectivamente. Representar la distribución defrecuencias de la F1 y la F2. Calcular en cada generación la media, varianza y error típico de lamedia. ¿Cuál es la diferencia fundamental entre ambas distribuciones? Estimar el grado dedeterminación genética.

F1 F2

18 15 16 18 15 16 20 19 17 1416 14 16 18 17 16 14 14 15 1716 13 16 14 16 20 13 12 14 1615 16 15 15 16 21 18 15 15 1815 16 16 15 16 14 17 13 15 13

III.2.- Supón que la altura media humana es 170cms, y que H2 = 0.8 y h2 = 0.6 para dichocarácter. a) Un hombre mide 180cms; ¿qué altura se habría esperado que tuviera si hubieracrecido en el ambiente promedio? b) Si se casa con una mujer con la altura media y su hijo esadoptado en una casa con ambiente promedio, ¿cuál será la altura esperada del hijo cuandocrezca ? c) ¿Cuál sería su altura si se hubiera criado en el mismo ambiente que su padre?

III.3.- La vida media de los eritrocitos según genotipos y las frecuencias genotípicas de lastres variedades aparecen en la siguiente tabla:

AA AB BBFrecuencias 9% 42% 49%Vida media 130 164 192a) Calcular la vida media promedio de la población. b) Calcular los efectos medios de los dosalelos y los valores aditivos de los tres genotipos. c) Calcular la varianza aditiva y dominante.

3

III.4.- En una población panmíctica están segregando independientemente dos loci bialélicos,A y B, cuyas frecuencias son p=q=1/2 (locus A) y r=s=1/2 (locus B). Los valores genotípicosde los nueve genotipos con respecto a un carácter cuantitativo son

AA Aa aaBB 4 4 2Bb 4 4 2bb 4 4 0

Descomponer la varianza genotípica en todos sus componentes.

IV. Parecido entre parientes y heredabilidad

IV.1.- La longitud del fémur (en centímetros) de 5 familias de ratones con 9 hermanos cadauna, y la de sus respectivos padres espadre madre hijos 8 9 10 8 6 8 6 8 8 7 7 10 10 7 7 9 8 8 8 9 9 9 8 9 7 8 7 8 9 8 8 7 8 8 10 10 9 8 8 9 7 8 8 8 10 8 8 9 10 8 10 9 9 10 9

Estimar la heredabilidad a partir de la correlación entre hermanos y a partir de laregresión de la media de los hijos sobre el valor medio de sus padres. Dar una aproximacióndel error típico de ambas estimaciones y comentar los resultados.

IV.2.- A partir de una población panmíctica se han evaluado 17 machos tomados al azar (X)y sus respectivos hijos machos (obtenidos con apareamiento aleatorio) (Y), dando lossiguientes resultados:

∑ X = 14966 ∑ X2 = 13375506

∑ Y = 17353 ∑ Y2 = 17752029

∑ XY = 15319806Estimar la heredabilidad y su error típico.

IV.3.- Cinco machos de una población panmíctica de pollos se aparearon al azar con treshembras cada uno, evaluando el peso a las ocho semanas en un hijo por hembra. Seobtuvieron las siguientes sumas de cuadrados:Padres: SCP = 73209Error: SCE = 165632

Estimar la heredabilidad.

IV.4.- A partir de un análisis de varianza-covarianza de medios hermanos se han obtenido lossiguientes componentes para los caracteres x e y:

σ 2b(x) = 1602 σ 2

b(y) = 6150 σ b(x,y) = 2229 σ 2

T(x) = 12321 σ 2T(y) = 61504 σ T(x,y) = 22848

(b: entre grupos; T: total).Estimar la heredabilidad de ambos caracteres, y las correlaciones genética, ambiental yfenotípica.

4

IV.5.- En un estudio de fertilidad en cerdos los tamaños de camada de 156 hembras, cada unade las cuales tuvo 10 camadas, se sometieron a un análisis de varianza con el siguienteresultado:Fuente de variación grados de libertad Medias de cuadradosEntre hembras 155 25,56Dentro de hembras 1395 3,23a) Calcular la repetibilidad del carácter.b) Supón que estamos planeando un programa de mejora en el cual se desea una

heredabilidad alta. La fertilidad de las hembras puede medirse mediante una camada,o mediante varias camadas si se desea mayor precisión. ¿En cuánto se incrementaríala heredabilidad si la fertilidad de midiera como la media de las dos primerascamadas, o de las tres primeras, o de las cuatro primeras ? Suponed que larepetibilidad es la misma que se estimó con las 10 camadas.

IV.6.- El grosor de la piel permite obtener una estimación de la cantidad de grasa enhumanos. La siguiente tabla muestra las correlaciones para el grosor de la piel entre mellizos yentre gemelos con edades de hasta 10 años y de entre 10 y 15 años. Estima la heredabilidaden los dos grupos. ¿Qué podemos deducir acerca del parecido debido a ambiente común ? menos de 10 años de 10 a 15 añosgemelos 0,64 0,91mellizos 0,38 0,42

IV.7.- ¿Cuál es el coeficiente de relación aditiva (r) entre los hijos de dos gemelosmonocigóticos casados con mujeres no emparentadas ?

IV.8.- Calcular la covarianza genética entre medios hermanos y entre dobles primos hermanos(primos hermanos por parte de padre y madre) para un carácter en que VG=10, VA=8 yVD=2.

V. Consanguinidad, Depresión Consanguínea y Heterosis

V.1.- Calcular el coeficiente de consanguinidad del individuo G de la siguiente genealogíasabiendo que el padre del individuo E es desconocido y el coeficiente de consanguinidad delos individuos D y C es 0.4. A C F E B D G

V.2.- Calcula el coeficiente de consanguinidad de Domino sabiendo que el coeficiente deconsanguinidad de Lampligther es 1/8.Beau Brumel Pretty Lady Publican

Paladin Domino

Lampligther Donna Anna 14 Donna Anna 22

5

V.3.- De una especie hermafrodita se funda una población con N = 4 individuos,manteniéndose la población con apareamiento aleatorio. En paralelo se funda otra poblacióncon 4 individuos de una especie con reproducción sexual, manteniéndose con dos parejascada generación, cogiendo un hijo y una hija de cada pareja en cada generación y evitandoapareamiento entre hermanos. ¿Cuál sería el coeficiente de consanguinidad esperado en lasdos poblaciones en la generación 3?

V.4.- Calcular el censo efectivo de una población de 16 individuos (8 machos y 8 hembras)que han producido: (a) 4, 2, 0, 1, 3, 0, 4 y 2 hijos por pareja, respectivamente; (b) un hijo yuna hija por pareja; (c) 2 hijos las parejas pares y 2 hijas las impares.

V.5.- Una población control de cerdos se mantiene con 20 machos y 100 hembras apareandocada macho con 5 hembras al azar. ¿Cuál es la tasa de consanguinidad esperada en lapoblación? ¿Cuál será la consanguinidad esperada en la generación 5, 10 y 50? Si lafrecuencia de heterocigotos para un marcador genético era 0,35 en la generación 0, ¿cuál serála frecuencia esperada en las generaciones 5, 10 y 50?

V.6.- Dos variedades de tomate (una especie autógama, y por tanto suponed que las dosvariedades son completamente homocigóticas) con pesos promedios de la fruta de 73,8 y70,1 Kg. por planta y año, se cruzan dando una F1 con peso promedio de 72,7 Kg. ¿Cuálsería el peso promedio esperado en la F2?, ¿y en la F3?. ¿Cuál sería el peso promedio esperadoen la F3 si ésta se hubiera producido por autofecundación de la F2?

V.7.- En una población de censo efectivo muy alto la varianza genética para un carácteraditivo es 100 y la heredabilidad es 0,5. Si la población se subdivide en muchas de censoefectivo 10, ¿cuál sería el valor esperado de los componentes de varianza genética entre líneasy dentro de líneas después de 1, 5, 10 e infinitas generaciones? ¿y de la varianza fenotípica?

V.8.- El tamaño corporal en Drosophila tiene muy poca varianza genética no aditiva. Supónque se fundan 50 líneas en la generación 0 cada una con una pareja tomada al azar de unapoblación natural (F=0) y que cada línea se mantiene con un tamaño poblacional grandedurante 10 generaciones. Tras este periodo la heredabilidad promedio en las 50 líneas es 0,2.¿Cuál sería la varianza fenotípica total esperada en el conjunto de las 50 líneas? (supón que lavarianza ambiental, VE, permanece constante durante las generaciones).

V.9.- Se lleva a cabo una simulación por ordenador en la que 10 machos y 40 hembras seusan como padres cada generación con apareamiento aleatorio. Los valores genotípicospara un carácter cuantitativo están controlados por 100 loci no epistáticos cuyos valoresgenotípicos en unidades del carácter son iguales para los 100 loci:

Genotipo : AA Aa aaValor genotípico : 0,1 0,05 -0,1

La frecuencias genotípicas están en equilibrio Hardy-Weinberg inicialmente con p=0,9 (lafrecuencia del alelo A), igual para los 100 loci.

a) ¿Cuál sería la media genotípica, la varianza aditiva y la varianza dominante inicial parael carácter ?

b) ¿Cuál sería la heredabilidad inicial si VE=0,2?c) ¿Cuál sería la media esperada después de 10 generaciones?d) Ahora supón que el valor genotípico del heterocigoto es 0 para los 100 loci (en vez de

0,05) y responde a las cuestiones a, b y c.e) ¿Cuál sería la varianza genética esperada en la generación 10 en este caso?

6

f) Suponiendo que hubiera muchas réplicas de la población, ¿Cuál sería la varianzagenética esperada entre réplicas en la generación 10?

V.10.- Se hace un cruce rotacional de la siguiente manera: A x B | X1 x A | X2 x B | X3 x A | X4

Suponiendo que conocemos el valor medio de los individuos de A, de B, y del híbrido AB,predecir el valor medio de los cruces X1, X2, etc. en función de los valores conocidossuponiendo que no hay epistasia ni efectos maternos.

VI. Selección Artificial

VI.1.- En una población de D. melanogaster se seleccionó para aumento del número demicroquetas en la placa esternopleural derecha, con una proporción seleccionada del 25%. Acontinuación se muestran los datos correspondientes a las dos primeras evaluaciones delcarácter.nº de quetas 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13t=0 2 9 12 21 34 30 17 13 4 2t=1 3 11 12 15 27 16 10 5 2

Calcular la heredabilidad del carácter en la generación t=0. Calcular la media esperadaen las generaciones t=3 y t=10, comentando las limitaciones de estas predicciones.

VI.2.- Predecir la respuesta a una generación de selección individual con proporción 10%para los siguientes caracteres en una población de Tribolium castaneum :

peso de pupa puesta de hembras tiempo de vírgenes desarrollo

Heredabilidad 0,44 0,62 0,15Var. fenotípica 4 36 49VI.3.- Suponer que se plantea seleccionar la ganancia en peso entre la 5ª y la 9ª semana enpollos, seleccionando 4 machos y 8 hembras de 60 machos y 60 hembras evaluados. Predecirla ganancia en peso media tras 5 generaciones de selección. En la población base, la media delcarácter es 738 g., la desviación típica fenotípica es 111 g. y la heredabilidad (estimadamediante un análisis de hermanos) es 0,81. Estimar el error típico de la respuesta. ¿Cuál seríala ganancia en la generación 20?

VI.4.- Se quiere comparar dos sistemas de selección en lo que se refiere a la respuesta totalobtenida en la generación 20 para un carácter con heredabilidad 0,5. En ambos casos seevaluarán 20 individuos de cada sexo por generación. En el primer caso se seleccionarán los 2mejores machos y las 5 mejores hembras. En el segundo caso se seleccionarán los cincomejores individuos de cada sexo. ¿Qué método se espera que sea superior? ¿Cuál seríasuperior en la generación 3?

7

VI.5.- Calcular la respuesta esperada a una generación de selección sobre un carácter aditivocon h2=0,25 y desviación típica fenotípica de 10 si se evalúan 100 familias de 10 hermanos yse selecciona de acuerdo con los siguientes criterios: a) se seleccionan las 20 familias conmedia más alta; b) se seleccionan los mejores dos individuos de cada familia; c) se practicaselección individual con la misma intensidad; d) se práctica selección por índice con los pesosóptimos con la misma intensidad.

VI.6.- ¿Cuál sería el índice apropiado para seleccionar la ganancia en peso diaria en cerdosutilizando la información individual y la media de 5 hermanos (incluido el propio individuo), sila correlación fenotípica entre hermanos es 0,36?

VI.7.- Si las cifras siguientes fueran las ganancias en peso de cuatro cerdos de diferentesfamilias, ¿cuál sería el orden de selección según el índice calculado en el problema anterior?cerdo valor individual media familiar numero de hermanosA 1,6 1,3 5B 1,5 1,6 5C 1,5 1,6 8D 1,3 1,7 8Media poblacional = 1,5.

VI.8.- Los datos siguientes están tomados de un análisis de medios hermanos en aves depuesta. Se refieren a la ganancia en peso (G) de la 5ª a la 9ª semana de individuos machos yel peso de la comida consumida durante el mismo periodo (F), ambos en unidades de gramos.Las cifras muestran los componentes de varianza y covarianza entre familias de medioshermanos, y las varianzas y covarianzas fenotípicas totales.

a) Calcular a partir de los datos la heredabilidad de los dos caracteres, y lascorrelaciones genética, fenotípica y ambiental entre ambos.

Var (G) Var(F) Cov(G,F) Entre machos 1.602 6.150 2.229 Total 12.321 61.504 22.848

b) Suponer que se selecciona para aumento de G en una línea de selección y paraaumento de F en otra, siendo la proporción seleccionada en ambas del 10% enmachos y del 20% en hembras. Calcular las respuesta predicha por generación para elcarácter seleccionado y la respuesta correlacionada para el otro carácter. Estimar lacorrelación genética a partir de las respuestas directas y correlacionadas.

VI.9.- Decir si la siguiente afirmación es verdadera o falsa, explicando el por qué.a) Si una población se funda con una pareja (de individuos no emparentados y F=0) pero se

mantiene después con muchos (infinitos) individuos, el coeficiente de consanguinidadestará cercano a 0 después de mucho tiempo.

b) El coeficiente de consanguinidad de un individuo es dos veces el coeficiente de parentescoentre sus padres.

c) El coeficiente de consanguinidad es la proporción de individuos que son homocigotos pordescendencia para un locus dado, o la proporción de loci en un individuo que sonhomocigotos por descendencia.

d) El método de mejora por consanguinidad y cruzamiento será efectivo cuando hay muchavariación genética no aditiva.

e) Si existe depresión consanguínea, podemos concluir que al menos un locus que controla elcarácter no es aditivo.

f) En una población finita en la que cada pareja deja exactamente dos hijos a la siguientegeneración, no hay deriva genética de las frecuencias génicas.

8

g) Si Ft es el coeficiente de consanguinidad en la generación t, la tasa de consanguinidad es,por definición Ft - Ft-1, y ésta se hace constante al cabo de unas cuantas generacionessi el sistema de apareamiento se mantiene constante.

h) La heredabilidad de un carácter puede ser diferente en distintas poblaciones pero lacorrelación genética entre dos caracteres será siempre la misma, independientementede la población de que se trate.

i) La selección sesga las estimaciones de heredabilidad, tanto las obtenidas por correlaciónentre hermanos, como las obtenidas por regresión entre padres e hijos.

j) El parecido entre hermanos depende únicamente de la heredabilidad y de la varianzaambiental común.

k) La correlación intraclase (o fenotípica) entre medios hermanos es igual al coeficiente derelación aditiva entre medios hermanos (dos veces su coeficiente de parentesco),multiplicado por la heredabilidad.

l) La correlación fenotípica (rP) es igual a la suma de las correlaciones genética (rA) yambiental (rE).

m) La heredabilidad en sentido amplio o grado de determinación genética tiene como límiteinferior a la heredabilidad, y como límite superior a la repetibilidad.

n) El concepto genético de repetibilidad es únicamente válido cuando la correlación genéticaentre las distintas medidas en el mismo individuo es uno.

ñ) La selección en favor de un gen recesivo a baja frecuencia será muy lenta, y lo mismoocurrirá con la selección en favor de un gen dominante a frecuencia alta.

o) La selección reduce la varianza de las medias familiares pero no la varianza de los valoresindividuales dentro de familias, la cuál se reduce por la consanguinidad.

p) Para una varianza aditiva dada, la respuesta a largo plazo será mayor a mayor número deloci controlando el carácter.

q) La precisión de la selección es la correlación entre el criterio de selección y el valormejorante del individuo, y será mayor a mayor intensidad de selección.

r) La selección familiar será útil cuando haya mucha varianza ambiental común.s) Un índice de selección con los pesos óptimos es el mejor predictor lineal del valor aditivo

de un individuo, dada la información disponible.