el cáncer: la herencia no deseada · noviembre 2012. noviembre 2012 inicia trabectadina ¡¡¡son...
TRANSCRIPT
![Page 1: El Cáncer: La herencia no deseada · NOVIEMBRE 2012. NOVIEMBRE 2012 Inicia trabectadina ¡¡¡SON HERMANOS!!! • Antecedentes familiares oncológicos: Padre Ca de colon Madre fallecida](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022070721/5ee2b008ad6a402d666d0274/html5/thumbnails/1.jpg)
El Cáncer:La herencia no deseada
David López SánchezUnidad de Oncología Médica
![Page 2: El Cáncer: La herencia no deseada · NOVIEMBRE 2012. NOVIEMBRE 2012 Inicia trabectadina ¡¡¡SON HERMANOS!!! • Antecedentes familiares oncológicos: Padre Ca de colon Madre fallecida](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022070721/5ee2b008ad6a402d666d0274/html5/thumbnails/2.jpg)
• Varón de 39 años
• Antecedentes familiares oncológicos:
Padre Ca de colonMadre fallecida a los 42 años sin
saber causa
• No antecedentes patológicos de interés
• IQ : apéndice, adenoidectomía, operado de hernia epigástrica
• Mujer de 46 años, fumadora de 15 paquetes año.
• Antecedentes familiares oncológicos:
Padre Ca de colon a los 60 años
Madre fallecida a los 42 años de Ca gástrico
• Fórmula gestacional G4P3 A1• Antecedentes patológicos:
Estreñimiento , dispepsia funcional ,Se tunel del carpo bilateral. mastopatía fibroquísitica e IVC
• IQ: Cistocele , Apedicectomía y adenoidectomía.
![Page 3: El Cáncer: La herencia no deseada · NOVIEMBRE 2012. NOVIEMBRE 2012 Inicia trabectadina ¡¡¡SON HERMANOS!!! • Antecedentes familiares oncológicos: Padre Ca de colon Madre fallecida](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022070721/5ee2b008ad6a402d666d0274/html5/thumbnails/3.jpg)
• Junio 2010 dolor, impotencia funcional y tumoración de rápido crecimiento en muslo derecho
![Page 4: El Cáncer: La herencia no deseada · NOVIEMBRE 2012. NOVIEMBRE 2012 Inicia trabectadina ¡¡¡SON HERMANOS!!! • Antecedentes familiares oncológicos: Padre Ca de colon Madre fallecida](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022070721/5ee2b008ad6a402d666d0274/html5/thumbnails/4.jpg)
• 7 Julio 2010, se procede a la extirpación de la lesión en centro de referencia
• ANATOMIA PATOLOGICA: Histiocitoma fibroso maligno gigantocelular de 22 x 13 cm.
![Page 5: El Cáncer: La herencia no deseada · NOVIEMBRE 2012. NOVIEMBRE 2012 Inicia trabectadina ¡¡¡SON HERMANOS!!! • Antecedentes familiares oncológicos: Padre Ca de colon Madre fallecida](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022070721/5ee2b008ad6a402d666d0274/html5/thumbnails/5.jpg)
• Se plantea quimioterapia adyuvante con esquema Adriamicina Ifosfamida x 4 ciclos y Radioterapia
• Durante el 2º ciclo se detecta progresión local
• Se suspende adyuvancia
![Page 6: El Cáncer: La herencia no deseada · NOVIEMBRE 2012. NOVIEMBRE 2012 Inicia trabectadina ¡¡¡SON HERMANOS!!! • Antecedentes familiares oncológicos: Padre Ca de colon Madre fallecida](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022070721/5ee2b008ad6a402d666d0274/html5/thumbnails/6.jpg)
NOVIEMBRE 2010
AMPUTACIÓN con desarticulación de la cadera derecha.
Histiocitoma fibroso maligno de 33 cm, grado III, sin invasión vascular y con necrosis en el 60%.
![Page 7: El Cáncer: La herencia no deseada · NOVIEMBRE 2012. NOVIEMBRE 2012 Inicia trabectadina ¡¡¡SON HERMANOS!!! • Antecedentes familiares oncológicos: Padre Ca de colon Madre fallecida](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022070721/5ee2b008ad6a402d666d0274/html5/thumbnails/7.jpg)
OCTUBRE 2011
• PSA 18 ng/ml• Adenocarcinoma
• Gleason 7 (4+3)Radioterapia RadicalBAC x 2 años
• 47 años • Estudiada en MI por
pérdida de peso y dolor abdominal.
![Page 8: El Cáncer: La herencia no deseada · NOVIEMBRE 2012. NOVIEMBRE 2012 Inicia trabectadina ¡¡¡SON HERMANOS!!! • Antecedentes familiares oncológicos: Padre Ca de colon Madre fallecida](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022070721/5ee2b008ad6a402d666d0274/html5/thumbnails/8.jpg)
OCTUBRE 2011
![Page 9: El Cáncer: La herencia no deseada · NOVIEMBRE 2012. NOVIEMBRE 2012 Inicia trabectadina ¡¡¡SON HERMANOS!!! • Antecedentes familiares oncológicos: Padre Ca de colon Madre fallecida](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022070721/5ee2b008ad6a402d666d0274/html5/thumbnails/9.jpg)
OCTUBRE 2011
• PAAF: Guiada por TC
• Inicia gemcitabina-erlotinib
Metástasis de Adenocarcinoma
![Page 10: El Cáncer: La herencia no deseada · NOVIEMBRE 2012. NOVIEMBRE 2012 Inicia trabectadina ¡¡¡SON HERMANOS!!! • Antecedentes familiares oncológicos: Padre Ca de colon Madre fallecida](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022070721/5ee2b008ad6a402d666d0274/html5/thumbnails/10.jpg)
• TC Enero 2012 respuesta parcial
• Vómitos +++ , Endoscopia normal hasta 2º porción duodenal, tránsito obstrucción en tercera porción.
• Marzo 2012 gastroyeyunostomía
• Abril 2012 causa éxitus.
![Page 11: El Cáncer: La herencia no deseada · NOVIEMBRE 2012. NOVIEMBRE 2012 Inicia trabectadina ¡¡¡SON HERMANOS!!! • Antecedentes familiares oncológicos: Padre Ca de colon Madre fallecida](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022070721/5ee2b008ad6a402d666d0274/html5/thumbnails/11.jpg)
NOVIEMBRE 2012
![Page 12: El Cáncer: La herencia no deseada · NOVIEMBRE 2012. NOVIEMBRE 2012 Inicia trabectadina ¡¡¡SON HERMANOS!!! • Antecedentes familiares oncológicos: Padre Ca de colon Madre fallecida](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022070721/5ee2b008ad6a402d666d0274/html5/thumbnails/12.jpg)
NOVIEMBRE 2012
Inicia trabectadina
![Page 13: El Cáncer: La herencia no deseada · NOVIEMBRE 2012. NOVIEMBRE 2012 Inicia trabectadina ¡¡¡SON HERMANOS!!! • Antecedentes familiares oncológicos: Padre Ca de colon Madre fallecida](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022070721/5ee2b008ad6a402d666d0274/html5/thumbnails/13.jpg)
¡¡¡SON HERMANOS!!!• Antecedentes familiares
oncológicos:
Padre Ca de colon
Madre fallecida a los 42 años sin saber causa
• Sarcoma y Ca próstata
• Antecedentes familiares oncológicos:
Padre Ca de colon a los 60 años
Madre fallecida a los 42 años de Ca gástrico
• Cáncer de Páncreas
![Page 14: El Cáncer: La herencia no deseada · NOVIEMBRE 2012. NOVIEMBRE 2012 Inicia trabectadina ¡¡¡SON HERMANOS!!! • Antecedentes familiares oncológicos: Padre Ca de colon Madre fallecida](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022070721/5ee2b008ad6a402d666d0274/html5/thumbnails/14.jpg)
El cáncer ... ¿ se puede heredar?
� En un 20% de los pacientes existe una historia familiar previa de cáncer. Esto puede ser debido a:
- coincidencia
- factores ambientales y estilos de vida similares
- factores genéticos
� Descubrimiento de genes relacionados con una mayor susceptibilidad de desarrollar cáncer.
![Page 15: El Cáncer: La herencia no deseada · NOVIEMBRE 2012. NOVIEMBRE 2012 Inicia trabectadina ¡¡¡SON HERMANOS!!! • Antecedentes familiares oncológicos: Padre Ca de colon Madre fallecida](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022070721/5ee2b008ad6a402d666d0274/html5/thumbnails/15.jpg)
Esporádico
Agregación Familiar
Hereditario
75-80%
5-10%
15-20%
Síndromes de C áncer Hereditario
�CMOH
� Sdr. Lynch
� PAF
� VHL
� Li-Fraumeni,.......
![Page 16: El Cáncer: La herencia no deseada · NOVIEMBRE 2012. NOVIEMBRE 2012 Inicia trabectadina ¡¡¡SON HERMANOS!!! • Antecedentes familiares oncológicos: Padre Ca de colon Madre fallecida](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022070721/5ee2b008ad6a402d666d0274/html5/thumbnails/16.jpg)
3 ó más familiares con el mismo cáncer o relacionados
Edad joven
Múltiples tumores o bilateralidad
Ausencia de riesgos ambientales
Presencia de tumores poco frecuentes
¿Cuándo sospechar un síndrome de
cáncer hereditario?
![Page 17: El Cáncer: La herencia no deseada · NOVIEMBRE 2012. NOVIEMBRE 2012 Inicia trabectadina ¡¡¡SON HERMANOS!!! • Antecedentes familiares oncológicos: Padre Ca de colon Madre fallecida](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022070721/5ee2b008ad6a402d666d0274/html5/thumbnails/17.jpg)
Historia familiar
Evaluación
Recomendaciones individualizadas
Valoración en una unidad de consejo genético especializada
Recomendaciones de lapoblación general
Intervención
Espórádico
Moderado(Familiar)
Alto(Hereditario)
Clasificacion en función del riesgo
Estimación del riesgo
CANCER HEREDITARIO Y FAMILIAR
![Page 18: El Cáncer: La herencia no deseada · NOVIEMBRE 2012. NOVIEMBRE 2012 Inicia trabectadina ¡¡¡SON HERMANOS!!! • Antecedentes familiares oncológicos: Padre Ca de colon Madre fallecida](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022070721/5ee2b008ad6a402d666d0274/html5/thumbnails/18.jpg)
El consejo genético es un proceso de múltiples pasos
Geller G et al. JAMA 1997;1476-1474.
![Page 19: El Cáncer: La herencia no deseada · NOVIEMBRE 2012. NOVIEMBRE 2012 Inicia trabectadina ¡¡¡SON HERMANOS!!! • Antecedentes familiares oncológicos: Padre Ca de colon Madre fallecida](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022070721/5ee2b008ad6a402d666d0274/html5/thumbnails/19.jpg)
Se deriva al paciente a la Unidad de Consejo Genético del HSPA
![Page 20: El Cáncer: La herencia no deseada · NOVIEMBRE 2012. NOVIEMBRE 2012 Inicia trabectadina ¡¡¡SON HERMANOS!!! • Antecedentes familiares oncológicos: Padre Ca de colon Madre fallecida](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022070721/5ee2b008ad6a402d666d0274/html5/thumbnails/20.jpg)
Diagnóstico: Se Li Fraumeni
![Page 21: El Cáncer: La herencia no deseada · NOVIEMBRE 2012. NOVIEMBRE 2012 Inicia trabectadina ¡¡¡SON HERMANOS!!! • Antecedentes familiares oncológicos: Padre Ca de colon Madre fallecida](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022070721/5ee2b008ad6a402d666d0274/html5/thumbnails/21.jpg)
En 1969 Indetificaron a 4 familias con aumento de suceptibilidad a padecer distintos cánceres
1- Diagnóstico de sarcoma por debajo de 452-Un familiar de primer grado ha sido diagnosticado con algún tipo de cáncer con menos de 453- Otro de primer grado, o un familiar de segundo grado ha sido diagnosticado con algún tipo de cáncer con menos de 45 años o con un sarcoma a cualquier edad.
![Page 22: El Cáncer: La herencia no deseada · NOVIEMBRE 2012. NOVIEMBRE 2012 Inicia trabectadina ¡¡¡SON HERMANOS!!! • Antecedentes familiares oncológicos: Padre Ca de colon Madre fallecida](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022070721/5ee2b008ad6a402d666d0274/html5/thumbnails/22.jpg)
En 1990 se indentifica la mutación en p53
Gen supresor tumoral TP53
Cromosoma17p13.1
Mutación en línea germinal
Autosómico dominante
400 familas
![Page 23: El Cáncer: La herencia no deseada · NOVIEMBRE 2012. NOVIEMBRE 2012 Inicia trabectadina ¡¡¡SON HERMANOS!!! • Antecedentes familiares oncológicos: Padre Ca de colon Madre fallecida](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022070721/5ee2b008ad6a402d666d0274/html5/thumbnails/23.jpg)
Mutaciones somáticas
En las células tumorales de un determinado tejido (p.ej. mama)
● En tejidos no germinales● No heredable● Propio del cáncer esporádico
Presente en todas las células de los hijos
● En todas células del cuerpo ● Transmisible a la descendencia● Origina Sindromes de Cáncer
Hereditario
DescendienteDescendiente
En línea germinal
Mutación en el gameto
ProgenitorProgenitor
![Page 24: El Cáncer: La herencia no deseada · NOVIEMBRE 2012. NOVIEMBRE 2012 Inicia trabectadina ¡¡¡SON HERMANOS!!! • Antecedentes familiares oncológicos: Padre Ca de colon Madre fallecida](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022070721/5ee2b008ad6a402d666d0274/html5/thumbnails/24.jpg)
![Page 25: El Cáncer: La herencia no deseada · NOVIEMBRE 2012. NOVIEMBRE 2012 Inicia trabectadina ¡¡¡SON HERMANOS!!! • Antecedentes familiares oncológicos: Padre Ca de colon Madre fallecida](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022070721/5ee2b008ad6a402d666d0274/html5/thumbnails/25.jpg)
![Page 26: El Cáncer: La herencia no deseada · NOVIEMBRE 2012. NOVIEMBRE 2012 Inicia trabectadina ¡¡¡SON HERMANOS!!! • Antecedentes familiares oncológicos: Padre Ca de colon Madre fallecida](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022070721/5ee2b008ad6a402d666d0274/html5/thumbnails/26.jpg)
![Page 27: El Cáncer: La herencia no deseada · NOVIEMBRE 2012. NOVIEMBRE 2012 Inicia trabectadina ¡¡¡SON HERMANOS!!! • Antecedentes familiares oncológicos: Padre Ca de colon Madre fallecida](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022070721/5ee2b008ad6a402d666d0274/html5/thumbnails/27.jpg)
![Page 28: El Cáncer: La herencia no deseada · NOVIEMBRE 2012. NOVIEMBRE 2012 Inicia trabectadina ¡¡¡SON HERMANOS!!! • Antecedentes familiares oncológicos: Padre Ca de colon Madre fallecida](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022070721/5ee2b008ad6a402d666d0274/html5/thumbnails/28.jpg)
p53 and apoptosis
Ref: Cell, 2002, 108:153-164
![Page 29: El Cáncer: La herencia no deseada · NOVIEMBRE 2012. NOVIEMBRE 2012 Inicia trabectadina ¡¡¡SON HERMANOS!!! • Antecedentes familiares oncológicos: Padre Ca de colon Madre fallecida](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022070721/5ee2b008ad6a402d666d0274/html5/thumbnails/29.jpg)
Presente en todas las células de los hijos
● En todas células del cuerpo ● Transmisible a la descendencia● Origina Sindromes de Cáncer
Hereditario
DescendienteDescendiente
En línea germinal
Mutación en el gameto
ProgenitorProgenitor
![Page 30: El Cáncer: La herencia no deseada · NOVIEMBRE 2012. NOVIEMBRE 2012 Inicia trabectadina ¡¡¡SON HERMANOS!!! • Antecedentes familiares oncológicos: Padre Ca de colon Madre fallecida](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022070721/5ee2b008ad6a402d666d0274/html5/thumbnails/30.jpg)
![Page 31: El Cáncer: La herencia no deseada · NOVIEMBRE 2012. NOVIEMBRE 2012 Inicia trabectadina ¡¡¡SON HERMANOS!!! • Antecedentes familiares oncológicos: Padre Ca de colon Madre fallecida](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022070721/5ee2b008ad6a402d666d0274/html5/thumbnails/31.jpg)
![Page 32: El Cáncer: La herencia no deseada · NOVIEMBRE 2012. NOVIEMBRE 2012 Inicia trabectadina ¡¡¡SON HERMANOS!!! • Antecedentes familiares oncológicos: Padre Ca de colon Madre fallecida](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022070721/5ee2b008ad6a402d666d0274/html5/thumbnails/32.jpg)
![Page 33: El Cáncer: La herencia no deseada · NOVIEMBRE 2012. NOVIEMBRE 2012 Inicia trabectadina ¡¡¡SON HERMANOS!!! • Antecedentes familiares oncológicos: Padre Ca de colon Madre fallecida](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022070721/5ee2b008ad6a402d666d0274/html5/thumbnails/33.jpg)
![Page 34: El Cáncer: La herencia no deseada · NOVIEMBRE 2012. NOVIEMBRE 2012 Inicia trabectadina ¡¡¡SON HERMANOS!!! • Antecedentes familiares oncológicos: Padre Ca de colon Madre fallecida](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022070721/5ee2b008ad6a402d666d0274/html5/thumbnails/34.jpg)
Hércules y el Cancerbero, Zurbarán, 1634
P53 El guardián del genoma
![Page 35: El Cáncer: La herencia no deseada · NOVIEMBRE 2012. NOVIEMBRE 2012 Inicia trabectadina ¡¡¡SON HERMANOS!!! • Antecedentes familiares oncológicos: Padre Ca de colon Madre fallecida](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022070721/5ee2b008ad6a402d666d0274/html5/thumbnails/35.jpg)
> 50 % de los tumores tienen mutación en p53
![Page 36: El Cáncer: La herencia no deseada · NOVIEMBRE 2012. NOVIEMBRE 2012 Inicia trabectadina ¡¡¡SON HERMANOS!!! • Antecedentes familiares oncológicos: Padre Ca de colon Madre fallecida](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022070721/5ee2b008ad6a402d666d0274/html5/thumbnails/36.jpg)
![Page 37: El Cáncer: La herencia no deseada · NOVIEMBRE 2012. NOVIEMBRE 2012 Inicia trabectadina ¡¡¡SON HERMANOS!!! • Antecedentes familiares oncológicos: Padre Ca de colon Madre fallecida](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022070721/5ee2b008ad6a402d666d0274/html5/thumbnails/37.jpg)
Hanahan, Cell 2011
![Page 38: El Cáncer: La herencia no deseada · NOVIEMBRE 2012. NOVIEMBRE 2012 Inicia trabectadina ¡¡¡SON HERMANOS!!! • Antecedentes familiares oncológicos: Padre Ca de colon Madre fallecida](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022070721/5ee2b008ad6a402d666d0274/html5/thumbnails/38.jpg)
![Page 39: El Cáncer: La herencia no deseada · NOVIEMBRE 2012. NOVIEMBRE 2012 Inicia trabectadina ¡¡¡SON HERMANOS!!! • Antecedentes familiares oncológicos: Padre Ca de colon Madre fallecida](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022070721/5ee2b008ad6a402d666d0274/html5/thumbnails/39.jpg)
Duelo a garrotazos, Goya 1823
![Page 40: El Cáncer: La herencia no deseada · NOVIEMBRE 2012. NOVIEMBRE 2012 Inicia trabectadina ¡¡¡SON HERMANOS!!! • Antecedentes familiares oncológicos: Padre Ca de colon Madre fallecida](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022070721/5ee2b008ad6a402d666d0274/html5/thumbnails/40.jpg)
El Cáncer:La herencia no deseada
David López SánchezUnidad de Oncología Médica
![Page 41: El Cáncer: La herencia no deseada · NOVIEMBRE 2012. NOVIEMBRE 2012 Inicia trabectadina ¡¡¡SON HERMANOS!!! • Antecedentes familiares oncológicos: Padre Ca de colon Madre fallecida](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022070721/5ee2b008ad6a402d666d0274/html5/thumbnails/41.jpg)
• Familia de alto riesgo• Se Li Frameni• Mutación p 53• Tratamientos
potenciales
![Page 42: El Cáncer: La herencia no deseada · NOVIEMBRE 2012. NOVIEMBRE 2012 Inicia trabectadina ¡¡¡SON HERMANOS!!! • Antecedentes familiares oncológicos: Padre Ca de colon Madre fallecida](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022070721/5ee2b008ad6a402d666d0274/html5/thumbnails/42.jpg)
![Page 43: El Cáncer: La herencia no deseada · NOVIEMBRE 2012. NOVIEMBRE 2012 Inicia trabectadina ¡¡¡SON HERMANOS!!! • Antecedentes familiares oncológicos: Padre Ca de colon Madre fallecida](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022070721/5ee2b008ad6a402d666d0274/html5/thumbnails/43.jpg)
5 3