electivo 5 c2

Introducción

Potencialmente, cada célula de nuestro cuerpo es capaz de generar un individuo completo, característica que se conoce como totipotencialidad, la cual se manifiesta cuando estamos en los estadios tempranos de nuestro desarrollo embrionario (blastómeras). Esto es la base de la clonación, proceso donde se obtienen moléculas, células u organismos con la misma información genética que la donante.

Sin embargo el material genético puede ser fuente de alteraciones, como las mutaciones, que son una forma de variabilidad genética importante en la evolución, pero también pueden ser la causa de patologías, como el cáncer, donde el control de la división celular se altera.

1. Clonación

En el contexto de la biología celular, clonación es la multiplicación de uno o varios individuos a partir del núcleo de una célula somática (diploide), de manera que los individuos obtenidos son idénticos genéticamente al original.

2. Mutaciones

2.1 Concepto

Corresponden a cambios en la información genética, producto de alteraciones en el ADN, genes, cromosomas o cariotipo de un individuo. Las mutaciones pueden ocurrir en células somáticas o sexuales.

Fila A Fila B1.Mutaciones génicas

( ) Corresponden a los cambios en la estructura interna de los cromosomas.

2.Mutaciones cromosómicas estructurales

( ) Son alteraciones en el número de los cromosomas propios de la especie.

3. Mutaciones cromosómicas numéricas o genómicas

( ) Se definen como aquellas que producen la alteración de la secuencia de nucleótidos de un gen.

2

3

1

Heredables

2. Mutaciones

2.1 Concepto

Enfermedad genética, llamada también hereditaria o congénita.

Tipos: Afectan a un solo gen.

Afectan al cromosoma, o a parte de él. Falta una parte del cromosoma, falta completo, o cambia.

Mutaciones en dos o más genes.

Hereditaria: mutación presente en los gametos, se traspasa a la descendencia.

Congénita: enfermedad estructural o funcional presente en el momento del nacimiento.

1. Defectos monogenéticos

2. Trastornos cromosómicos

3. Multifactorial

A

C

T

G

T

G

A

C

A

C

T

G

G

A

C

A

C

T

G

T

G

A

C

G CC

T

G

G

A

C

C

TRANSICIÓN NUEVAS CADENAS

CARACTERÍSTICAS EFECTOS

Cambio de la base nitrogenada, del mismo grupo, para este caso una base pirimídica se cambia por otra pirimídica.

Puede o no afectar a la formación de una proteína por la degeneración del código genético.

2. Mutaciones

2.2 Mutaciones génicas

A

C

T

G

T

G

A

C

A

C

T

G

G

A

C

A

C

T

G

T

G

A

C

C

T

G

G

A

C

C GG

TRANSVERSIÓN NUEVAS CADENAS

CARACTERÍSTICAS EFECTOS

Cambio de la base nitrogenada, pero de grupo distinto, en el ejemplo, de pirimídica a púrica.

Puede o no afectar a la formación de una proteína por la degeneración del código genético.

2. Mutaciones


ADICIÓN EFECTOS

Incorporación de una base nitrogenada en el ADN, lo que provoca un corrimiento de lectura y por ende un cambio en la traducción de la proteína.

Afecta a la formación de una proteína por el cambio en la secuencia de los aminoácidos.

2. Mutaciones


DELECIÓN EFECTOS

Pérdida de una base nitrogenada.

Cambio en la secuencia aminoacídica de una proteína.

ADN (una cadena)

Normal

Extracción de una base alterada

Hebra alterada

C A T C A T C

C A T C T C

C A T C T C

2. Mutaciones


2. Mutaciones

2.3 Mutaciones cromosómicas

a

b

c

d

e

f

a

b

c

d

e

fg

h

DELECIÓN EFECTOS

Mutación cromosómica estructural

Pérdida de un trozo de cromosoma, que involucra una cantidad considerable de información.

a

b

c

d

e

a

b

c

d

e

d

e

DUPLICACIÓN EFECTOS


Aumento de la información (por repetición de algún segmento) presente en un cromosoma.

a

b

c

d

e

fg

h

a

b

c

g

f

ed

h

2. Mutaciones


INVERSIÓN EFECTOS


Cambio en la posición en la secuencia de la información dentro del cromosoma.

a

b

c

d

e

fg

h

1

2

3

4

5

6

a

b

c

d

e

f5

6

1

2

3

4

g

h

2. Mutaciones


TRANSLOCACIÓN EFECTOS


Cambio de posición de la información dentro de los cromosomas; para que se lleve a cabo se requiere de cromosomas no homólogos.

a

b

c

d

e

fg

h

1

2

3

4

5

6

a

b

c

d

g

h

1

2

3

4

e

f5

6

2. Mutaciones


INSERCIÓN EFECTOS


Incorporación de información desde un cromosoma a otro, los cuales no son homólogos.

2. Mutaciones


EUPLOIDÍAS EFECTOS

Mutación cromosómica numérica

Aumento o reducción en el número total de cromosomas de una especie (en el juego cromosómico), es decir, en su dotación cromosómica completa.

2. Mutaciones


ANEUPLOIDÍAS EFECTOS

Mutación cromosómica numérica

Aumento o reducción en un par de cromosomas. Puede darse en autosomas o cromosomas sexuales, en este caso corresponde al par 21, generando la “Trisomía del cromosoma 21” o síndrome Down.

2. Mutaciones


Estas mutaciones numéricas son debidas a la no disyunción (no separación) de los cromosomas en la meiosis.

Síndrome de Klinefelter XXY

Síndrome de Turner X0

3. Cáncer

3.1 Concepto

Ciclo de división celular

Genes supresores de tumores

Proto-oncogenes

_

+Los genes en su estado normal (protooncogenes) controlan el crecimiento celular, pero si sufren estas mutaciones, se transforman en oncogenes, los que permanecen activados permanentemente.

Existen agentes carcinógenos físicos (radiaciones),químicos (contaminantes) y

biológicos (virus).

Se define como una enfermedad genética, porque se altera el control sobre el ciclo celular . Existen genes que favorecen la mitosis y otros que la frenan o inhiben.La enfermedad se presenta por la interacción de agentes carcinógenos con el material genético. Así, las mutaciones génicas o cromosómicas pueden desencadenar cáncer en células que son más sensibles.

3. Cáncer

3.2 Tipos de tumores

Aspecto normal del tejido mamario: células que con el contacto de las vecinas dejan de crecer y limitan su crecimiento.

Tumor benigno: de crecimiento lento, es encapsulado y delimitado, su nombre por lo general termina en el sufijo “oma”.Ej. Papiloma, adenoma (epitelial).

Tumor maligno: de crecimiento rápido, invasivo, hace metástasis por vía sanguínea o linfática.Ej. Sarcoma, carcinoma, glioma, leucemia.

3. Cáncer

3.3 Metástasis

Cuando se produce un tumor primario, las células adquieren la capacidad de formar nuevos vasos sanguíneos, destruir membranas mediante enzimas y abrirse camino desprendiéndose del tumor original, y por vía sanguínea o linfática, pasan a invadir otros tejidos, así se originan nuevos tumores secundarios que pueden llegar a afectar en forma letal al organismo.

Unidad N°1: Integración célula-

organismo.Conocen que durante el desarrollo se establece primero un esquema que define las principales regiones del cuerpo (cabeza, tronco, cola) y luego se produce una diferenciación en las células del embrión, generándose una gran variedad de fenotipos celulares con formas y estructuras especializadas en distintas funciones. La

definición del plan corporal y la diferenciación celular ocurre por la expresión de distintos genes como resultado de un complejo programa de desarrollo.

Célula, Genoma y Organismo

• ¿Todas las células de los organismos celulares son iguales?

• ¿Por qué?• ¿A partir de qué células se forman las

otras? ¿Qué sucederá con ellas después?

Diferenciación celular

¿Qué semejanzas y diferencias podrían tener estos tres tipos de células?

Superficie de la piel

Músculo estriado

Músculo liso


Pueden tener, por ejemplo, los mismos organelos, pero son tres tipos celulares diferentes

Queratinocitos Células musculares estriadas

Células musculares lisas

¿Podrías nombrar otros tipos celulares que conozcas?


Cigoto

Divisiones celulares

Organismo pluricelular

Tipos celulares

Estructura Funciones

A través de

Se originan diferentes

en

En el ser humano se encuentran alrededor de 210 tipos celulares

¿A qué se debe esta diferenciación celular?

Genes

Expresan Inactivan

Proteínas

Características estructurales y funcionales

Forma Tamaño Fisiología

Que definen el tipo de

Que determinan

Como por ejemplo

Tipos celulares

Tipos celulares

Totipotentes

Se diferencian en muchos tipos

celulares

Pluripotentes Multipotentes Unipotentes

Origina un Subconjunto

de tipos celulares

Genera células de su propia capa o linaje embrionario

de origen.

Origina un tipo celular

Células totipotentes

Animales

Vegetales

Troncales Meristemáticas

Cigoto

Raíces y ápices de brotes

Somáticas

Diploides

Mantiene su potencial

proliferativo por largos períodos

Germinales

Haploides

Otros tipos de células animales

Genes Homeóticos

Programa genético

Dirige la

Expresión genética

Durante la

Organogénesis

A través de

2 grupos de Genes

Características Estructurales de los órganos

Localización corporal de los órganos

Que determinan

Drosophila melanogaster

• Se estudió esta especie de mosca para saber el papel de los genes del desarrollo y su rol en la posición de los órganos.

Mutante bitorax

• Presenta 2 tórax y 2 pares de alas en vez de uno.

Mutantes antenapedia

• Presenta patas en vez de antenas en la cabeza.

Genes homeóticos Son genes que controlan la posición de los órganos

en el eje antero posterior (cabeza- cola).

Mutaciones homeóticasMutaciones que afectan a los genes homeóticos

Los genes homeóticos

actúan como

genes “rectores” o “maestros”

ya que

dirigen la actividad de varios genes subordinados.

Genes homeóticos

Secuencia conservada Caja homeótica u homeobox

Proteína

Homeodominio

reconocer y unirse a secuencias de DNA

en los genes subordinados

Las proteínas con homeodominios

activan o reprimen la expresión de los

genes subordinados.Cuya función es

Poseen una

Que en la

Da origen a

• Los genes homeóticos se organizan en grupos en el genoma, distribuyéndose a lo largo de un mismo cromosoma siguiendo la misma orientación espacial de las regiones corporales en las cuales se expresan.

2. Desarrollo embrionario

Proceso que involucra los acontecimientos posteriores a la fecundación (formación del cigoto), hasta la conformación de un individuo claramente definido en cuanto a sus estructuras básicas, para identificarlo como miembro de una especie.

Consta de tres etapas relevantes:

1. Segmentación.2. Gastrulación.3. Organogénesis.


2.1 Etapa de segmentación

Son las sucesivas divisiones mitóticas, originando células llamadas blastómeros (las que son totipotenciales), hasta la formación de la mórula.Posteriormente se forma el blastocisto, que es la estructura que se implanta en el útero.

Blastómeros

Mórula

Blastocisto


2.1 Etapa de segmentación

¿Qué significa que los blastómeros sean totipotenciales?


2.2 Implantación


2.2 Implantación

1. Corresponde al momento en que el trofoblasto del blastocisto toma contacto con el endometrio y comienza a invadirlo.

2. Ocurre 6 a 8 días después de la fecundación.

3. Para que esto ocurra, el endometrio debe estar preparado, en cuanto a nutrición y soporte, siendo la fase secretora del ciclo sexual tremendamente importante (mantención de la hormona progesterona).


2.3 Gastrulación

1. Después de la implantación del blastocisto, este se modifica por migración celular dando origen a dos hojas embrionarias: ectodermo y endodermo.

2. Del ectodermo se formará una tercera hoja: el mesodermo, quedando el embrión trilaminar, llamado gástrula.

3. Además, del ectodermo se formará la cavidad amniótica.

A: EctodermoB: MesodermoC: Endodermo


2.3 Gastrulación

Ectodermo

MesodermoEndodermo

Endodermo


2.4 Organogénesis

1. Corresponde al momento en el que las capas germinativas comienzan a diferenciarse y a formar los órganos y sistemas correspondientes, los cuales quedarán conformados antes del tercer mes de gestación.


2.4 Organogénesis

1. Corresponde al momento en el que las capas germinativas comienzan a diferenciarse y a formar los órganos y sistemas correspondientes, los cuales quedarán conformados antes del tercer mes de gestación.

2. Es la etapa más delicada y en la que las influencias externas van a producir mayores consecuencias adversas, al condicionar el buen desarrollo de los diversos órganos del cuerpo humano.


2.4 Organogénesis

4. Durante la sexta semana después de la fertilización, el feto comienza a responder a los estímulos externos a través los movimientos de flexión. al final de la sexta semana, podemos distinguir claramente al feto como un ser humano.

“.”


2.4 Organogénesis

3. Comparación entre un feto de cinco semanas de edad, y otro de ocho semanas de edad. véase cómo han cambiado las características, el tamaño y la forma, y cómo la forma humana de este feto ha quedado clara.


2.5 Alteraciones del desarrollo embrionario

Las anomalías congénitas son alteraciones o defectos estructurales o funcionales presentes en el momento del nacimiento y originados por una falla en la formación de uno o más constituyentes del cuerpo durante el desarrollo embrionario.

Los teratógenos son agentes que pueden inducir o aumentar el efecto de una malformación congénita. Los teratógenos pueden ser agentes

químicos (fármacos o drogas), físicos (radiaciones) o biológicos (como los virus ).

3. Desarrollo fetal

1. Se extiende desde el tercer mes de gestación a la fecha del parto, y se caracteriza por la maduración de los órganos y tejidos, y el crecimiento rápido del cuerpo.

2. Durante el tercer, cuarto y quinto mes, el feto crece en longitud, mientras que el incremento de peso se realiza en los últimos meses antes del parto.

3. En el cuarto mes se puede determinar el sexo, al sexto mes se rodea de pelo (lanugo), al séptimo mes ocupa casi todo el espacio disponible, al octavo mes desarrolla tejidos como los pulmonares y el adiposo para nacer.

4. Anexos embrionarios

Los anexos embrionarios son estructuras vitales para el desarrollo del embrión y futuro feto.

Son un conjunto de estructuras que no forman parte del embrión, ni tampoco serán parte de su cuerpo, pero sí ayudan a protegerlo y nutrirlo.


4.1 Amnios

1.Es un delgada membrana que recubre al embrión, dejando una cavidad llena de líquido llamada cavidad amniótica.

2.El líquido amniótico, mantiene la temperatura corporal del feto, amortigua los golpes y evita el roce con el amnios.

4.2 Corion

1. Es una membrana que recubre totalmente al feto y al resto de anexos embrionarios.

2.La porción del corion en contacto con el endometrio forma la placenta. Además produce la hormona gonadotrofina coriónica humana (hCG).


4.3 Saco vitelino

4.4 Cordón umbilical

1.En humanos, participa en la formación de las células germinales, las cuales darán origen a los gametos.

2. Forma vasos sanguíneos y la sangre.

3. En ovíparos, almacena alimento (vitelo o yema del huevo).

1.Conecta al embrión o feto con su madre.

2.Transporta gases, nutrientes, desechos.


4.5 Placenta

Órgano que se forma a partir del tercer mes de gestación.

Funciones

1. Intercambia gases, sustancias nutritivas y de desecho (O2, CO2, urea, etc.) entre la madre y el feto.

2. Produce hormonas, tales como la gonadotrofina coriónica humana, estrógenos, progesterona y relaxina.

3. Transfiere anticuerpos maternos.

4. Reemplaza a los sistemas digestivo, respiratorio y renal.

5. Por el tipo de placenta, no se mezcla la sangre de la madre con el feto.

Clonación

características

Copias iguales de un organismo ya desarrollado.

Reproducción de células.

Sin ingeniería genética.

Las células son idénticas.

Síntesis

Mutaciones Fuente de variabilidad

Causante de alteraciones que causan modificaciones al material genético

Tipos Génicas

Cáncer

Sustitucionescambio de púrica por púrica o pirimídica por pirimídica

Cambio de púrica por pirimídica o viceversa

Transición

Transversión

Pérdida o inserción

Deleción

Adición

Cromosómicas

Estructurales

Numéricas

Pérdida de un segmento

Repetición de un segmento

Inversión de un segmento

Cambio de un segmento

Introducción de un segmento

Deleción

Euploidías

Aneuploidías

Total de cromosomas

Cromosomas individuales

Duplicación

Inversión

Translocación

Inserción

Síntesis

electivo 5 c2

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