electromiografia ii aula x: miopatias docente: rui braga
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Electromiografia II
Aula X: Miopatias
Docente: Rui Braga
Miopatias
• As miopatias incluem qualquer distúrbio em que o factor patológico primário envolve o músculo.
Distrofias musculares
Distrofias musculares
• As distrofias musculares compreendem um grupo de patologias genéticas, com uma evolução clínica progressiva desde o nascimento ou após um período variável de infânica aparentemente normal.
• A maioria dos casos resultam de uma lesão primariamente miogénica sob a forma de degeneração muscular
• Existem quatro tipos principais de distrofias musculares;– Duchenne, Becker, facioscapulohumeral e das cinturas
Distrofia muscular de Duchenne
• Apresenta uma transmissão hereditária recessiva associada ao cromossoma X
• Todas as mães de crianças afectadas são portadoras do gene, e transmitem-no com uma probabilidade de 50% à descendência.
Distrofia muscular de Duchenne
Distrofia muscular de Duchenne
• Trata-se da distrofia muscular mais comum e apresenta uma incidência de 1/3500 rapazes que nascem
• Estes pacientes apresentam uma mutação no gene distrofina
• A ausência da distrofina levam a uma drástica diminuição de todas as proteínas associadas à distrofina
Distrofia muscular de Duchenne
• Nas fases iniciais a sequência patológica de eventos consiste em episódios repetidos de necrose da fibra muscular e posterior regeneração.
• A incompleta regeneração reduz o número de fibras musculares
• A acumulação progressiva de colageneo finalmente substitui as fibras musculares
Distrofia muscular de Duchenne
• Fraqueza progressiva na musculatura proximal ao nível dos membros inferiores surge na pequena infância, embora evidências histológicas demonstrem que estas anomalias já existem à nascença.
• A criança tem um desenvolvimento inicial normal
• Poderá apresentar dificuldades em levantar-se e em andar
Distrofia muscular de Duchenne
• A fraqueza muscular torna-se evidente por volta dos 3, 4 anos, com incapacidade para correr ou subir escadas
• O paciente tem tendência a andar em pontas dos dedos, com os seus pés rodados externamente e ao levantarem-se do chão demonstra o sinal de Gowers
Distrofia muscular de Duchenne
Distrofia muscular de Duchenne• A doença progride lentamente.
• Os achados neurologicos dependem da fase da doença.
• Podem-se detectar músculos duros com uma consistência fibrosa e reflexos diminuídos ou ausentes.
• O quadricipite é o mais afectado mas a musculatura da cintura escapular também apresenta marcadas anomalias. São poupados os músculos extra-oculares
Distrofia muscular de Duchenne• Nas fases avançadas da doença os pacientes
desenvolvem severas escolioses, cardiomiopatia e dificuldades respiratórias como resultado do envolvimento do diafragma e musculatura intercostal
• Os músculos da barriga da perna desenvolvem pseudohipertrofia, tal como o deltóide, quadricipite e gluteos.
• A maioria das crianças encontram-se numa cadeira de rodas antes dos 12 anos de idade, e habitualmente morrem por volta dos 20 anos.
Distrofia muscular de Becker• É uma forma benigna de distrofia muscular,
recessiva, ligada ao cromossoma X
• Resulta de igual forma numa mutação do gene distrofina.
• Comparativamente com a forma de Duchenne, esta tem um inicio mais tardio, e um curso evolutivo mais longo e menos severo, com sobrevida até à meia idade.
Distrofia muscular de Becker• Os sintomas iniciais que habitualmente se
iniciam por volta dos 5 a 20 anos consistem em fraqueza da musculatura da cintura pélvica e pernas e caimbras musculares frequentes após exercício.
• Os sintomas clínicos com semelhantes com Duchenne, mas não de uma forma tão acentuada
Distrofia fascio-escapulo-humeral
• Também conhecida como do tipo Landouzy-Dejerine
• Afecta de forma idêntica ambos os géneros
• Incidência de aprox. 1/ 100.000
• Apresenta uma transmissão autossomica dominante
• Resulta de um defeito genético ao nível do cromossoma 4q35
Distrofia fascio-escapulo-humeral
• A doença inicia-se tipicamente no final da primeira década, embora possam aparecer mais cedo.
• Sinais precoces da doença são a fraqueza da musculatura mímica
• Habitualmente apresentam lábios saídos , um sorriso transverso, fraqueza no fecho dos olhos e incapacidade para encorrilhar a testa
Distrofia fascio-escapulo-humeral
Distrofia fascio-escapulo-humeral
• A perda da capacidade para usar os braços é um sintoma inicial que resulta da fraqueza dos músculos grande peitoral, latissimo do dorso, bicipite, tricipite e braquiorraialis
• Apresentam espada alada
• A progressão muito lenta dos défices , levam a uma incapacidade minor e a apenas uma pequena diminuição da esperança de vida
Distrofia fascio-escapulo-humeral
• Ao contrario das distrofias de Duchenne e de Becker, nesta os níveis de CK no sangue costumam manter-se normal
Distrofia fascio-escapulo-humeral
Distrofia fascio-escapulo-humeral
Distrofia fascio-escapulo-humeral
Distrofia fascio-escapulo-humeral