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SEMESTRALE - 1° SEMESTRE 2017
Eccoci in procinto di una nuova estate... e in ASAMSI è tempo di grandi cambiamenti. Dopo 22 anni, infatti, il nostro amato presidente Baldini
ha lasciato il timone dell’associazione e al suo posto è subentrata la stimata Maria Letizia, ormai un punto cardine da tempo per noi. Questo
editoriale, dunque, voglio lasciarlo a lei, con la lettera che ci ha scritto dopo aver ricevuto il nuovo incarico:
”Carissimi amici, è con grande orgoglio che prendo in mano il testimone dallo storico, saggio e perseverante Roberto. È una forte emozione
poter essere la voce di tanti e aver avuto la fi ducia incondizionata da parte del nostro Direttivo. Sicuramente molti mi conoscono… Vivo la SMA
da 19 anni e la combatto ogni giorno grazie alla straordinaria energia di mio fi glio Tommaso. È a lui che va il primo Grazie; per sopportarmi, per
supportarmi e per insegnarmi un nuovo senso di felicità, del quale ho piena consapevolezza. Grazie a Roberto Baldini, che ha segnato un pro-
fondo, indelebile e lungo sentiero in questi tantissimi anni, e al suo fi anco ho potuto imparare, capire e crescere, individuando sogni e obiettivi.
Grazie al Direttivo per la stima e l’onore che mi hanno riservato.
EDITORIALE
Anno XXXII - N° 1 - Sped. in abb. postale - Art. 2 Comma 20/C Legge 662/96 - Filiale di BO, Aut. Trib. di Bologna al N° 5932 del 22/12/1990
Direttore Responsabile: Elisa Vavassori - Comitato di redazione: Elisa Vavassori, Michela Policella, Maria Letizia Solinas, Myriam Spinazzola - c/o Consulta Faentina delle Associazioni di Volontariato Via Laderchi, 3 - FAENZA (RA) - Stampa e grafica: Litografia Fabbri snc - Modigliana (FC) - Tel. 0546 941438 - www.litografiafabbri.com
Intervista doppia
Nome?
Maria Letizia Solinas.
Quanti anni hai?
Quasi 48…
Cosa fai nella vita?
Sono responsabile amministrativa e fi scale di una grande
azienda a Livorno.
Descrivi come sei con 3 aggettivi.
Pignola, disponibile, ansiosa (solo 3…??)
Come hai conosciuto la SMA/Asamsi?
Con la diagnosi di SMA a mio fi glio.
Chi è tuo fi glio?
Tommaso Falleni.
Quanti anni ha?
19.
Studia?
Prossimo alla maturità e poi ingegneria informatica.
Cosa pensa tuo fi glio di te?
Che sono fi ssata con le pulizie, che mangio poco, lavoro
troppo, ma è orgoglioso del mio impegno sociale. Abbiamo
uno straordinario rapporto di fi ducia e ironia.
Nome?
Roberto Baldini.
Quanti anni hai?
Quasi 68…
Cosa fai nella vita?
Il pensionato adesso.
Descrivi come sei con 3 aggettivi.
Bello, bravo e buono... (ride)
Come hai conosciuto la SMA/Asamsi?
Beh... io ho creato Asamsi.
Chi è tuo fi glio?
Valentina.
Quanti anni ha?
21.
Studia?
È al terzo anno di Medicina, vuole diventare neurologa.
Cosa pensa tua fi glia di te?
Ah, dovreste chiederlo a lei.
Elisa Vavassori
ABBIAMO VOLUTO FARE UN’INTERVISTA DOPPIA,
DAI TONI LEGGERI E GIOCOSI, PER CONOSCERE E
METTERE A CONFRONTO LA NUOVA PRESIDENTE
ASAMSI, MARIA LETIZIA SOLINAS, CON LO STORICO
PRESIDENTE USCENTE ROBERTO BALDINI.
(Segue da pag. 2)
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E te di lui?
Che è il fi glio che ho sempre sognato, la mia forza, il mio
esempio.
Cosa sogni per il vostro futuro?
La cosa che a volte ho fatto mancare io, è l’armonia a casa
per troppo stress, troppi pensieri, paure. Vorrei avere un
maggior equilibrio per trasmettere serenità alla mia famiglia.
Loro sono il mio cuore che batte, sempre più forte.
Cosa hai realizzato in questi anni?
Una sana consapevelozza per un mondo che non conosce-
vo, che mi ha cambiato, dandomi la possibilità di scegliere
come vivere; nessuno ti “regala niente”, tutto deve essere
conquistato con impegno, determinazione, a volte molto co-
raggio, anche a costo di essere scomda o particolarmente
assillante.
Che carattere hai?
Domanda diffi cilissima da porre… credo di essere una per-
sona aperta, che sa ascoltare, generosa e con tanta voglia
di capire, migliorarsi e confrontarsi; polemica, abbastanza
dominante, forte apparentemente… insicura su tante cose,
sensibile fi no a star male, di me parlo pochissimo. Prediligo
l’ascolto; quando mi chiedono, sono felice di poter essere
un piccolo supporto, suprema rompiscatole… meticolosa,
irrequieta.
Quanti amici hai? E nemici?
Amici veri pochissimi; conoscenti con ottimi rapporti moltis-
simi. Nemici? Zero.
Hai fi ducia nelle Istituzioni?
No, ma credo nel cambiamento.
Sono presenti e attenti alle vs. esigenze?
Assolutamente no. Questa è una priorità da cambiare…
Cosa pensi di Roberto, che presidente è stato?
Un instancabile pioniere di Asamsi, un riferimento per tutti,
un uomo deciso, particolarmente attento, concreto, saggio
e lungimirante.
Cosa auguri a Roberto per il futuro?
Di riposarsi cercando di non arrabbiarsi più.
Sei fuduciosa a proposito dei nuovi farmaci sulla SMA?
Certo, moltissimo soprattutto per le nuove generazioni.
Mai smettere di sperare.
Concludi l’intervista con una frase dedicata a Roberto.
Ti voglio bene, non provare ad allontanarti da me.
E te di lei?
Sono molto orgoglioso di lei, credo diventerà un’ottima neu-
rologa.
Cosa sogni per il vostro futuro?
Che tutti i suoi obiettivi vengano raggiunti e che abbia una
vita piena di soddisfazioni.
Cosa hai realizzato in questi anni?
Tutto quello che ritenevo potesse essere utile per me, la mia
famiglia e l’Associazione.
Che carattere hai?
Burbero... dicono... ma sono anche generoso.
Quanti amici hai? E nemici?
Amici... pochi... pochissimi... nemici moltissimi.
Hai fi ducia nelle Istituzioni?
No.
Sono presenti e attenti alle vs. esigenze?
Per niente.
Cosa pensi di Maria Letizia, che presidente sarà?
Spero e credo che sarà una presidente capace e
combattiva.
Cosa auguri a Maria Letizia per il futuro?
Di essere felice e di trovare il suo giusto equilibrio.
Sei fuducioso a proposito dei nuovi farmaci sulla SMA?
Lo spero, soprattutto per il futuro.
Concludi l’intervista con una frase dedicata a
Maria Letizia.
Sei come una fi glia per me, in bocca al lupo.
(Segue da pag. 1)
Ma adesso solo insieme potremo andare avanti, per sviluppare e rafforzare la nostra realtà attraverso una lungimiranza e una concretezza che
da sempre caratterizzano ASAMSI. Personalmente in questi anni ho maturato alcune certezze che mi hanno spinto a guardare oltre. Nonostante
momenti diffi cili, di silenzio e ombre, ho compreso, vivendolo in prima linea, che occorreva cambiare passo. Per questo ho avuto la fortuna di
incontrare nuove strutture e oggi faccio parte anche del Direttivo Nazionale Famiglie Disabili Gravi e Gravissimi, che da oltre vent’anni si occupa
in modo trasversale e “giusto” di diritti e tutele, come il riconoscimento del caregiver, la legge del Dopo di noi e la Vita indipendente. Per questo
sono la portavoce del CAMN (Coordinamento Associazioni Malattie Neuromuscolari), che si pone obiettivi ambiziosi e fondamentali per una
migliore qualità di vita, indipendentemente dalla patologia, per una corretta e legittima garanzia della propria dignità; come valutazione e studio
dei nuovi LEA, gestione dei Registri e Formazione/Assistenza. Credo che ci sia davvero molto da fare, senza mai perdere di vista la Ricerca e la
SMA, che restano i nostri massimi traguardi, successi e sforzi; baserò il mio mandato su questi punti che secondo me sono essenziali: confronto;
apertura totale alle realtà della SMA, del mondo neuromuscolare, delle disabilità severe; consolidare rapporti con clinici, medici, ricercatori;
dialogo con le famiglie; sostegno e supporto ai nostri ragazzi, a chi necessita di informazioni spesso preziose per una corretta gestione della
malattia; creare eventi, convegni, ma soprattutto massima sintonia e condivisione di intenti con chi si pone le stesse mete e non ha alcuna inten-
zione di arrendersi… o con coloro che semplicemente desiderano conoscerci meglio. ASAMSI c’è. Grazie, Maria Letizia.”
A noi non resta che augurare “Buon lavoro, nuova Presidente!”
Elisa Vavassori
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Informo che, dopo 22 anni, in data 7 maggio 2017 ho
presentato al C.D. di ASAMSI le dimissioni da Presidente
dell’associazione che sono state accettate.
Il Consiglio Direttivo ha poi proceduto alla nomina per ac-
clamazione di Maria Letizia Solinas quale Presidente e
Legale rappresentante della nostra associazione.
Colgo l’occasione per ringraziare tutti i Soci, Collaborato-
ri, Medici, Volontari ed Amici che in questi anni mi sono
stati vicini e senza i quali mi sarebbe stato impossibile
svolgere mansioni a volte complesse e delicate.
Nella certezza che le stesse attenzioni saranno riservate
anche a Maria Letizia, che tutti conoscete e stimate per
l’impegno che da anni profonde per divulgare e promuo-
vere gli scopi sociali delle nostra associazione, rivolgo a
tutti un caloroso abbraccio.Roberto Baldini
Grazie a tuttiRIPORTIAMO QUI IL COMUNICATO UFFICIALE DELLE DIMISSIONI DI ROBERTO BALDINI E I SUOI RINGRAZIAMENTI ALLO STAFF ASAMSI.
È bello poter raccontare un periodo davvero carico ed entusiasmante.
Chi mi conosce meglio o ha avuto la possibilità di seguire le ultime avventure, avrà
certamente intuito che il passo è cambiato e fi nalmente Asamsi, dopo un’attenta
valutazione, ha deciso di scendere in campo su più fronti, tutti fondamentali,
tutti importanti e necessari per raggiungere i nostri obiettivi.
La ricerca su tutto: per la prima volta passiamo dai trial ai farmaci, da sogni che
sembravano non realizzarsi mai, a una terapia vera, effi cace e che ci auguriamo
possa essere di portata universale e disponibile in tempi strettissimi… c’è chi aspet-
ta da troppo tempo, chi ha vissuto numerose sperimentazioni fallite, e con esse delu-
sioni, sconforto, momenti di profonda incertezza. Oggi siamo alla svolta e l’orgoglio
è aver fatto “insieme alla scienza“, una piccolissima parte attiva.
Asamsi ha partecipato alla giornata delle malattie rare, il 28 febbraio, ed ho avu-
to l’onore di rappresentare la SMA al Quirinale. Siamo anche nel CAMN (Coordi-
namento Associazioni Malattie Neuromuscolari), che si occupa di tematiche trasversali e indispensabili, come l’analisi dei nuovi
LEA, il sistema registri di patologia, la formazione e la riabilitazione. Io ne sono la portavoce nazionale. Fanno parte del CAMN, per
adesso, circa 20 associazioni e lo slogan che utilizziamo è: “Uniti si è più forti e si può incidere di più“. Abbiamo partecipato
infatti alla prima giornata per le malattie neuromuscolari che si è svolta in 14 città italiane il 4 marzo; aderito al convegno sulla
ricerca di Riva del Garda, organizzato da Telethon il 12 e 13 marzo; presenziato personalmente a Lignano Sabbiadoro alla ma-
nifestazione nazionale Uildm, fi no all’importante congresso AIM 2017 a Siracusa, dove ho avuto la possibilità di presentare i
lavori e il mio nuovo ruolo. Asamsi cercherà di essere ancora più presente sui territori, di partecipare a convegni, eventi o meeting
che ci diano visibilità per rafforzarci, carpire informazioni e aggiornamenti reali per individuare progetti, lavori in corso e molto
Un presidente in corsaPASSATO, PRESENTE E FUTURO DI ASAMSI ATTRAVERSO IL RACCONTO DELLA NUOVA PRESIDENTE.
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altro. Essere anche nel direttivo nazionale “famiglie disabili gravi e gravissimi” ci ha aperto uno scenario che avevamo trascurato
e forse non compreso, nella sua più ampia rilevanza: quello della tutela dei dirtti nostri e dei nostri fi gli.
Ciò che accadrà con il Dopo di noi, la mancanza del riconoscimento giuridico del cargiver in italia; il rispetto della convenzione
ONU; una perseverante e intensa battaglia per la vera vita indipendente, sono tutti aspetti per cui abbiamo il dovere di batterci. Non
possiamo fermarci, la qualità di vita passa inderogabilmente anche da qui: conoscenza, informazione, competenza, confronto,
dialogo, fi ducia, correttezza, serietà e rispetto. Ci proveremo… insieme.
Vi aspetto tutti al convegno del 4 novembre a Bologna.
Maria Letizia Solinas
Elisa Vavassori
ricercaRICERCA SMA:LE ULTIME NOVITÀSPINRAZA APPROVATO IN EUROPA
Giovedì 1 giugno 2017 la Commissio-
ne Europea ha autorizzato la commer-
cializzazione di Spinraza (nusinersen)
come terapia per la SMA nei bambini
e negli adulti. Il farmaco era già stato
approvato dalla FDA negli Stati Uniti nel
dicembre 2016. La concessione al trat-
tamento da parte dell’Agenzia Europea
dei Medicinali (EMA) ha avuto un riesa-
me accelerato per garantire un accesso
rapido al farmaco in tutti i Paesi dell’U-
nione Europea.
L’approvazione è stata basata sui risul-
tati positivi riscontrati nei due studi clini-
ci di fase 3, ENDEAR (NCT02193074) e
CHERISH (NCT02292537).
Entrambi i trial sono stati interrotti pre-
cocemente a causa della mostrata effi -
cacia del farmaco.
I partecipanti sono stati trasferiti nello
studio open-label di estensione SHINE
(NCT02594124), dove tutti stanno rice-
vendo il trattamento.
La decisione della Commissione Euro-
pea è stata supportata anche dai risul-
tati degli studi open-label effettuati su
bambini pre-sintomatici e sintomatici o
con più probabilità di sviluppare i tipi
SMA 1, 2 o 3.
La disponibilità di Spinraza in alcuni Pa-
esi europei, così come i costi, saranno
determinati dai rispettivi governi.
Biogen in un comunicato stampa ha
affermato di aver lavorato con i vari si-
stemi sanitari dell’UE e con le agenzie
governative per aiutare a garantire l’ac-
cesso ai pazienti.
Per quel che riguarda l’Italia sarà ne-
cessario aspettare le direttive dell’A-
genzia Italiana del Farmaco (AIFA).
(fonte: Biogen)
IL BLOCCO DI UN RECETTORE
PROTEICO POTREBBE PREVENIRE
LA MORTE DEI MOTONEURONI
Secondo un recente studio, bloccando un
recettore proteico chiamato m2R sarebbe
possibile impedire la morte dei motoneu-
roni. Ciò potrebbe condurre a nuove stra-
tegie terapeutiche per la SMA.
Lo studio, “Decreased microRNA Levels
Lead To Deleterious Increases In Neu-
ronal M2 Muscarinic Receptors In Spinal
Muscular Atrophy Models”, è stato pubbli-
cato nella rivista online eLife.
I ricercatori della Brown University hanno
voluto indagare sulle esatte cause della
malattia. Il gruppo di lavoro, condotto da
Patrick O’Hern e colleghi dell’Università
di Colonia in Germania, ha scoperto una
complessa sequenza causa-e-effetto su
modelli murini e su modelli di C. elegans
di SMA.
I ricercatori hanno scoperto che la perdita
di proteina SMN disturba la normale atti-
vità della proteina Gemin3 nel nematode
C. elegans. Ciò, a sua volta, indebolisce il
lavoro di un MicroRNA che regola la pro-
duzione delle proteine.
Uno dei ruoli di quel MicroRNA, noto come
miR-2, è controllare i livelli dei recettori dei
motoneuroni chiamati m2R. Questi recet-
tori sono importanti perché permettono ai
neuroni di conoscere la quantità più ade-
guata di acetilcolina da rilasciare affi nché
le cellule muscolari siano in grado di con-
trarsi.
Quando i recettori m2R funzionano inade-
guatamente, i motoneuroni possono arre-
stare prematuramente il rilascio dell’ace-
tilcolina, compromettendo notevolmente
l’attività muscolare.
I ricercatori hanno anche scoperto che il
trattamento dei motoneuroni con un far-
maco che blocca i recettori m2R, chia-
mato methoctramine, è in grado di ripristi-
nare la normale attività di queste cellule,
compensando la mancanza di SMN e
miR-2. Lo studio suggerisce che i recet-
tori m2R possono essere un potenziale
bersaglio per le future terapie per la SMA,
ma saranno necessari ulteriori studi per
convalidare i risultati negli esseri umani.
(Fonte: https://smanewstoday.com)
RISULTATI PROMETTENTI
PER AVEXIS NEL TRATTAMENTO DI
NEONATI CON SMA 1
Il trattamento con AVXS-101 potrebbe es-
sere una valida opzione di terapia genica
per i bambini con SMA 1 in base ai risul-
tati di uno studio clinico di fase 1 condotto
da AVEXIS.
AVXS-101 fornisce una copia funzionale
del gene SMN ai motoneuroni che per-
mette di migliorare e ripristinare la loro
funzione. La copia del gene è trasportata
da un virus innocuo che può raggiungere
il cervello attraversando la barriera ema-
to-encefalica.
Lo studio di fase 1 ha esaminato gli effetti
del trattamento con AVXS-101 per via en-
dovenosa in quindici neonati con SMA di
tipo 1 di età inferiore o uguale a sei mesi.
I neonati sono stati suddivisi in due coorti
che hanno ricevuto due diversi dosaggi:
la dose più bassa per la coorte 1 costitui-
ta da tre pazienti, e la dose più alta per la
coorte 2 costituita da dodici pazienti.
La sicurezza a breve termine del tratta-
mento è stata valutata su un periodo di
due anni, ma un’ulteriore analisi di follow-
up per la sicurezza sarà effettuata quan-
do l’ultimo paziente raggiungerà i due
anni post-trattamento. I pazienti saran-
RIPORTIAMO DI SEGUITO LE ALTRE PRINCIPALI NOTIZIE RELATIVE ALLA RICERCA SULLA SMA DEGLI ULTIMI SEI MESI.
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no poi monitorati annualmente secondo
standard di cura per un massimo di quin-
dici anni.
Gli endpoint misurati sono stati il tempo
intercorso tra la nascita e l’insorgenza di
un “evento” (morte o necessità di alme-
no 16 ore al giorno di supporto ventilato-
rio per 14 giorni consecutivi in assenza
di malattia acuta reversibile o in periodo
peri-operatorio) e la capacità di star se-
duti in modo indipendente, confermato da
video. I ricercatori hanno anche valutato i
pazienti con la CHOP INTEND, una scala
standard per la valutazione del raggiun-
gimento delle tappe motorie nei bambini
con malattie neuromuscolari, sviluppa-
ta presso il Children’s Hospital di Phila-
delphia.
Un’analisi dei dati ad interim dello scorso
anno aveva mostrato un profi lo di sicurez-
za favorevole senza particolari problemi
di sicurezza o tollerabilità correlati al trat-
tamento. Erano inoltre stati osservati mi-
glioramenti delle capacità motorie, spe-
cialmente nei bambini trattati con la dose
più alta.
Anche questi nuovi risultati mostrano che
AVXS-101 mantiene il suo profi lo di sicu-
rezza ed è stato ben tollerato dai pazienti.
Infatti, tutti i dodici pazienti della coorte
2 (100%) che hanno ricevuto il dosaggio
più alto (in un’unica dose terapeutica)
hanno raggiunto 13,6 mesi di età senza
eventi segnalati. È da notare che il tasso
di sopravvivenza libera da eventi atteso
per questa malattia è del 25%.
I risultati hanno anche mostrato che undi-
ci pazienti di questa coorte (92%) hanno
acquisito il controllo del capo, nove pa-
zienti (75%) sono stati in grado di rotolare
un minimo di 180 gradi dalla schiena sia
a sinistra e a destra, e 11 pazienti (92%)
sono stati in grado di sedersi senza aiuto.
Dopo il trattamento, AVEXIS ha valutato
la seduta senza assistenza misurando il
tempo. I risultati hanno mostrato che nove
dei dodici pazienti (75%) sono stati in gra-
do di stare seduti senza aiuto per cinque
secondi, sette (58%) sono riusciti a stare
seduti per almeno 10 secondi, e cinque
pazienti (42%) sono stati seduti per 30 se-
condi o più. Inoltre due pazienti sono stati
in grado di camminare autonomamente,
oltre ad aver raggiunto altri traguardi, tra
cui stare in piedi con un supporto, stare
in piedi da soli, e camminare con il sup-
porto.
Inoltre, a partire dal 20 gennaio 2017,
nove dei nove pazienti (tre nella coorte 1
a basso dosaggio e sei nella coorte 2 ad
alto dosaggio) hanno raggiunto 20 mesi
senza eventi segnalati. Qui, il tasso privo
di eventi previsto è dell’8%.
La Food and Drug Administration (FDA)
ha concesso a AVXS-101 le designazioni
di Therapy Breakthrough e Fast Track per
la SMA di tipo 1 e lo status di farmaco or-
fano per tutti i tipi di SMA.
(Fonte: smanewstoday.com)
CYTOKINETICS:
STUDIO DI FASE 2 PER CK-2127107
Cytokinetics ha iniziato l’arruolamento di
un secondo gruppo di pazienti per un trial
clinico di fase 2 di CK-2127107, candida-
to farmaco per il trattamento della SMA.
L’annuncio avviene in seguito alla valuta-
zione dei dati da parte di un Comitato di
monitoraggio indipendente circa la sicu-
rezza della terapia, l’assorbimento, la di-
stribuzione, il metabolismo e l’escrezione
della molecola nella Coorte 1.
Il trial clinico di fase 2, randomizzato, in
doppio cieco, controllato con placebo,
a dose multipla valuterà la farmacodi-
namica di CK-2127107 in due gruppi di
pazienti che riceveranno dosi multiple
ascendenti del farmaco. I gruppi saranno
composti da pazienti deambulanti e non
deambulanti con SMA II, III e IV.
L’obiettivo dello studio, che è in fase ar-
ruolamento, è quello di vedere se CK-
2127107 è in grado di migliorare funzione
dei muscoli scheletrici e l’affaticamento
muscolare. Lo studio valuterà anche la
sicurezza, la tollerabilità e la farmacoci-
netica di CK-2127107.
CK-2127107 è un candidato farmaco
sperimentale destinato a rallentare velo-
cità di rilascio del calcio del complesso
troponina nei muscoli scheletrici a contra-
zione rapida. Il complesso si compone di
tre proteine integrali ed è necessario per
la contrazione muscolare.
(Fonte: https://smanewstoday.com)
LIVELLI ECCESSIVI DELL’ORMONE
LEPTINA POSSONO CONTRIBUIRE
AD AGGRAVARE LA SMA
Circa la metà delle persone giovani affette
da SMA – in particolare quelle sottopeso
– hanno dei livelli anormali di leptina, un
ormone metabolico collegato sia alla gra-
vità della patologia che alla ridotta mobi-
lità, come dimostrato da un nuovo studio.
I risultati mostrano che la SMA è associa-
ta a processi metabolici anormali e i ricer-
catori suggeriscono di utilizzare la misu-
razione della leptina al fi ne di orientare le
decisioni riguardo le diete ad alto valore
energetico e come biomarcatori per valu-
tare la progressione della malattia.
Lo studio, “Hyperleptinemia in children
with autosomal recessive spinal muscular
atrophy type I-III” è stato pubblicato sulla
rivista PLOS-ONE. Questo lavoro sottoli-
nea l’importanza di comprendere come il
metabolismo e altri meccanismi collegati
alla patologia possano concorrere ad au-
mentare l’incidenza di sindromi metaboli-
che nella SMA. I ricercatori hanno misu-
rato una gamma di fattori che includono
parametri di crescita, funzione neuromu-
scolare, livelli ematici di glucosio, insuli-
na, leptina ed emoglobina. Su 43 pazienti,
35 sono stati testati per la leptina, e i ricer-
catori hanno rilevato che 15 di essi mo-
strano livelli eccessivi di questo ormone.
Di questi 15, il 60% è sottopeso, il 33% è
normopeso e il 7% è obeso.
I livelli di leptina sono correlati sia col tipo
di SMA che con la gravità delle diffi coltà
motorie.
I ricercatori hanno inoltre notato che l’in-
dice di massa corporea (BMI) e il tipo di
SMA sono correlati, visto che i parteci-
panti con SMA I e II sono notevolmente
sottopeso. Inoltre, hanno riscontrato che
8 delle 21 ragazze che hanno partecipato
allo studio (38%), mostrano uno schema
maschile di peli corporei noto come irsuti-
smo – e 7 di queste 8 ragazze hanno livelli
anormalmente alti di leptina. La leptina è
un ormone rilasciato dal tessuto adiposo,
un suo alto livello aumenta il consumo
energetico e la degradazione del grasso
corporeo, mentre attenua l’appetito. Nei
bambini a sviluppo normale, alti livelli di
leptina – nota anche come ormone della
sazietà – portano a un aumento del BMI,
ma i ricercatori non hanno riscontrato tale
correlazione nei soggetti che hanno pre-
so parte allo studio. I ricercatori hanno
compreso che la perdita del tessuto mu-
scolare – che spesso è sostituito dal gras-
so – può essere la causa degli alti livelli
di leptina. In questo modo, mentre il BMI
di un paziente SMA è basso, la maggior
parte del tessuto può essere ancora com-
posto da grasso. Inoltre, è possibile che
alterazioni neurodegenerative possano
infl uenzare i meccanismi di segnalazione,
portando a un rilascio di leptina.
(Fonte: https://smanewstoday.com)
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AGGIORNAMENTI DI ROCHE
La casa farmaceutica Roche ha pubblicato
un aggiornamento sullo sviluppo dei due far-
maci RG7916 e olesoxime e sull’andamento
dei tre trial clinici attualmente in corso.
Olesoxime:
- il composto, disponibile per via orale,
mantiene la funzione dei mitocondri e
supporta la funzione delle cellule;
- la statunitense FDA e l’EMA hanno ri-
chiesto ulteriori studi di fase 3 per valu-
tare benefi ci e rischi addizionali.
RG7916:
- questo modifi catore dello splicing, as-
sunto per via orale, venne distribuito in
tutto il corpo;
- ha ricevuto la designazione di farmaco
orfano dalla FDA.
Trial clinici attualmente in corso per
RG7916:
- Sunfi sh: Ha lo scopo di valutare la sicurez-
za e l’effi cacia della molecola in pazienti
con SMA 2 e SMA 3. La prima parte dello
studio è quasi fi nita e lo scopo è quello
di determinare il dosaggio ottimale. La
seconda parte dello studio, in partenza
nel secondo semestre di quest’anno, va-
luterà l’effi cacia e la sicurezza alla dose
ottimale. Possono partecipare pazienti di
età compresa tra i 2 e 25 anni con SMA di
tipo 2 o 3. L’intero studio sarà completato
entro due anni e mezzo.
- Firefi sh: Ha lo scopo di valutare la si-
curezza e l’effi cacia della molecola in
bambini con SMA 1 da 1 a 7 mesi. La
prima parte dello studio è quasi fi nita e
lo scopo è quello di determinare il do-
saggio ottimale. La seconda parte dello
studio, in partenza nel secondo seme-
stre di quest’anno, valuterà l’effi cacia e
la sicurezza alla dose ottimale. Questo
studio ha arruolato il primo paziente nel
dicembre 2016 e inizierà anch’esso la
sua seconda parte nel secondo seme-
stre dell’anno. La durata complessiva
dello studio sarà di due anni e mezzo.
- Jewelfi sh: Ha lo scopo di valutare la
sicurezza e l’effi cacia della molecola.
Possono partecipare pazienti con SMA
che abbiano già ricevuto una terapia
(sia i partecipanti allo studio Moonfi sh
con RG7800 o un altro studio che ha
come bersaglio il gene SMN2). Il trial
è già iniziato ed ha arruolato il suo pri-
mo paziente negli Stati Uniti; ulteriori 23
saranno arruolati in centri clinici statu-
nitensi e europei, per una durata com-
plessiva di due anni.
(Fonte: https://www.pioneeringhealthcare.com)
L’ABBASSAMENTO DEI LIVELLI DI
NEUROCALCINA DELTA PROTEGGE
DALLA SMA
Secondo un recente studio, l’abbassa-
mento dei livelli di una proteina recente-
mente identifi cata, in combinazione con
una terapia genica modifi catrice dello
splicing, ha permesso di migliorare i sin-
tomi e la sopravvivenza in cavie animali
affette da atrofi a muscolare spinale.
I ricercatori, nello studio pubblicato sulla
rivista “The American Journal of Human
Genetics”, hanno affermato che la sop-
pressione della neurocalcina delta pro-
tegge dall’atrofi a muscolare spinale negli
esseri umani e in animali di varie specie,
ripristinando le endocitosi deteriorate. Per
questo motivo la scoperta suggerisce che
focalizzarsi su quel fattore, chiamato sen-
sore neuronale di calcio o anche neuro-
calcina delta (NCALD), potrebbe essere
utile per i pazienti affetti da SMA.
I ricercatori dell’Università di Colonia
in Germania, hanno individuato quattro
membri della stessa famiglia con difetti
genetici che normalmente causano SMA
di tipo 3 - una perdita di SMN1 con sole
quattro copie del gene SMN2. Tutti era-
no asintomatici ma avevano livelli di SMN
bassi tanto quanto i membri della famiglia
affetti dalla malattia. Tutto ciò ha suggeri-
to che i quattro potessero avere un fattore
genetico protettivo che contrastava gli ef-
fetti della perdita di SMN.
Il team di ricercatori aveva precedente-
mente scoperto che le persone con una
maggiore attività del gene PLS3 erano
state protette dagli effetti della perdita
di SMN, ma questi quattro membri della
stessa famiglia avevano normali livelli di
PLS3.
I test avevano anche rilevato bassi livel-
li di NCALD. Questo fattore è presente
solo nei neuroni ed è coinvolto nella via
di segnalazione del calcio all’interno delle
cellule.
Il team di ricercatori ha poi condotto al-
cuni esperimenti su cellule prodotte in
laboratorio e su animali per meglio com-
prendere come bassi livelli di NCALD po-
tessero modifi care l’impatto derivato dalla
perdita di SMN1. Essi hanno scoperto
che la proteina NCALD controlla l’endo-
citosi - un processo attraverso il quale
le cellule possono ottenere le molecole
dall’ambiente circostante – e che la sua
rimozione, effettuata su diverse specie di
animali, ha risolto molti dei difetti dei mo-
toneuroni derivanti dalla perdita di SMN.
Quando i topi affetti da una grave forma
di SMA sono stati manipolati per produrre
meno NCALD, i loro sintomi motori sono
migliorati, ma sono morti alla stessa età
dei loro simili affetti da SMA e con livelli
normali di NCALD a causa di insuffi cienze
riscontrate in diversi organi.
I ricercatori hanno poi abbassato i livelli
di NCALD in combinazione con una te-
rapia genica modifi catrice dello splicing.
Questo tipo di trattamento ha migliorato
i sintomi motori e la sopravvivenza degli
animali sottoposti a sperimentazione.
I ricercatori hanno quindi concluso affer-
mando: “Una terapia combinata in grado
di aumentare i livelli di SMN e diminuire i
livelli di NCALD può fornire una protezio-
ne completa e, conseguentemente, ren-
dere gli individui asintomatici”.
(Fonte: https://smanewstoday.com)
SPIEGATO IL MOTIVO PER CUI LA
DIMINUZIONE DI SMN CAUSA LA
MORTE RAPIDA DEI MOTONEURONI
I ricercatori hanno scoperto il motivo per
cui la carenza di proteina SMN, cruciale
per tutte le cellule, colpisce così rapida-
mente i motoneuroni, portando i bambini
a sviluppare l’atrofi a muscolare spinale.
La proteina SMN è coinvolta nel trasporto
di alcune molecole in tutte le cellule pro-
cessando l’RNA e la diminuzione intracel-
lulare dei suoi livelli, causata dalla muta-
zione, colpisce quel trasporto.
I motoneuroni spinali hanno assoni parti-
colarmente lunghi e pertanto l’RNA non è
in grado di raggiungere la loro estremità,
causando una rapida morte di queste cel-
lule nervose.
I risultati dello studio “The Survival of Mo-
tor Neuron Protein Acts as a Molecular
Chaperone for mRNP Assembly” pubbli-
cati sulla rivista Cell Reports, potrebbero
rendere più effi cace un trattamento per la
SMA recentemente approvato.
“Il nostro modello spiega la specifi cità”,
afferma in un comunicato stampa Wilfri-
ed Rossoll, PhD, assistente professore
di biologia cellulare alla Emory University
School of Medicine e autore dello studio.
“La novità è che abbiamo un meccani-
smo”.
In una cellula sana, le molecole di RNA
messaggero, trascritte a partire da mo-
lecole di DNA, sono rilasciate dal nucleo
per poi essere utilizzate come stampi per
la sintesi delle proteine. Ma non possono
giungere alla loro corretta destinazione
8
per conto proprio, sono necessari mac-
chinari complessi per assicurare che gli
mRNA arrivino nel posto giusto per parte-
cipare alla formazione delle proteine.
Secondo il team di ricerca, la proteina
SMN, che precedentemente si pensava
essere coinvolta nel processamento del-
l’RNA, è parte del suddetto macchinario.
Ogni RNA ha una regione defi nita “zip
code”, che indica esattamente al macchi-
nario dove deve andare. La proteina SMN
si assicura che la regione zip code e la
proteina di trasporto siano in comunica-
zione.
“SMN carica il camion, ma non è sul ca-
mion”, ha detto Rossoll. Gli scienziati
chiamano questo tipo di molecola “cha-
perone molecolare.”
La scoperta è stata ottenuta utilizzando
una combinazione di imaging avanzato,
visualizzando processi cellulari, e metodi
biochimici. Si apre la strada a ulteriori ri-
cerche in processi che potrebbero even-
tualmente portare a trattamenti specifi ci.
I ricercatori inoltre suggeriscono che il
loro lavoro potrebbe essere utile per otti-
mizzare l’effi cacia di Spinraza.
(Fonte: smanewstoday.com)
TERAPIA GENICA CON INT41 PER IL
TRATTAMENTO DELLE MALATTIE
NEURODEGENERATIVE
La domanda di brevetto per il candidato
alla terapia genica INT41 sviluppato da
Vybion per il trattamento dell’Atrofi a Mu-
scolare Spinale e di altre patologie neuro-
degenerative ha ricevuto la concessione
dello Stadio 1 dall’USPTO (U.S. Patent
and Trademark Offi ce).
La domanda di brevetto copre la com-
posizione del trattamento e i metodi di
utilizzo. L’assegnazione dello “Stadio 1”
costituisce richiesta di revisione priori-
taria permettendo quindi di giungere ad
una decisione defi nitiva in circa un anno.
Lo Stadio 1 richiede meno requisiti e non
necessita di un controllo preliminare per
la domanda.
“Vybion è lieta di ricevere lo status di Sta-
dio 1 per quanto riguarda INT41 e preve-
de una revisione rapida e la concessione”
ha dichiarato l’amministratore delegato
Lee Henderson con un comunicato stam-
pa.
La terapia genica con INT41 è stata spe-
cifi camente designata per essere indiriz-
zata a patologie neurologiche causate da
espansioni di poli-glutammina, che risul-
tano in proteine mutate che si accumula-
no nei motoneuroni portando a degenera-
zione cellulare.
La terapia genica mira a rilevare e “colpi-
re” la sequenza “tossica” promuovendo la
sua degradazione e quindi prevenendo il
suo accumulo nelle cellule neuronali.
INT41 appartiene a una classe di compo-
sti chiamati “intracorpi”, piccoli frammenti
di anticorpi che sono attivi all’interno della
cellula, contrariamente ai normali anticor-
pi, che riconoscono gli antigeni (molecole
responsabili dell’induzione della risposta
immunitaria) sulla superfi cie delle cellule.
Gli intracorpi hanno il potenziale di con-
tribuire allo sviluppo di nuove terapie
mirate, che possiedono la specifi cità e
la sicurezza degli anticorpi monoclonali,
una delle classi di farmaci più effi cienti e
di successo.
Questa nuova terapia genica potrebbe
rappresentare un’opportunità per svilup-
pare terapie contro i cosiddetti “bersagli
diffi cili” all’interno delle cellule, che altri
tipi di terapie sono stati incapaci di rag-
giungere.
L’utlizzo di INT41 per trattare patologie
neurodegenerative è stato primariamente
testato su modelli animali per la malattia
di Huntington. Le conclusioni dello studio
“Un farmaco a base di intracorpi (rAAV6-
INT41) riduce il legame di frammenti N-
terminali di Huntingtina al Dna a livelli
basali in cellule PC12 e ritarda la perdita
cognitiva nei modelli animali R6/2” (http://
dx.doi.org/10.1155/2016/7120753) sono
state pubblicate nel “Journal of Neurode-
generative Diseases”.
INT41 è considerato una potenziale stra-
tegia terapeutica per altre patologie neu-
rodegenerative con aspetti biologici simi-
li, come l’atassia cerebellare, la malattia
di Alzheimer, l’atrofi a muscolare spinale
bulbare (SBMA). Comunque, la terapia fi -
nora è stata più specifi camente sviluppa-
ta per la malattia di Huntington, secondo
la “Vybion’s Drug Pipeline”, e serviranno
altri studi per validare la sua effi cacia e
sicurezza sia su tale disturbo che su altre
patologie neurodegenerative.
(Fonte: smanewstoday.com)
UN POSSIBILE NUOVO
TRATTAMENTO DELLA SMA:
STUDIO PRELIMINARE
Una recente scoperta ha mostrato che
la specifi ca rimozione di una molecola
chiamata SMN-AS1 (un lungo RNA non
codifi cante) aumenta la trascrizione del
gene SMN2, rendendo più disponibile la
proteina SMN.
Lo studio “The Antisense Transcript SMN-
AS1 Regulates SMN Expression and Is a
Novel Therapeutic Target for Spinal Mu-
scular Atrophy” è un proof-of-concept
(letteralmente: abbozzo di un metodo per
verifi carne la fattibilità) ed è pubblicato
sulla rivista Neuron.
I lunghi RNA non codifi canti (lncRNAs)
sono molecole che corrispondono a un
fi lamento di DNA.
A differenza delle molecole di mRNA che
funzionano da intermediari tra un gene e
la sua proteina corrispondente, il lavoro
degli lncRNAs consiste nel controllare se
un gene è attivo o meno.
I ricercatori della Johns Hopkins Univer-
sity School of Medicine e della Harvard
University hanno scoperto che la mole-
cola SMN-AS1 collabora con un altro fat-
tore per evitare che il gene SMN venga
trascritto, ovvero impedisce la formazione
di mRNA.
SMN-AS1 si è rivelata particolarmente
comune nei neuroni sia nel cervello che
nel midollo spinale, e quando il gruppo di
ricerca ha degradato il fattore, i livelli di
mRNA full-length SMN2 sono aumentati.
Questo, a sua volta, ha portato a un au-
mento della produzione di proteina SMN.
Ripetendo gli esperimenti in colture di
cellule provenienti da pazienti SMA, in
neuroni cresciuti in laboratorio e in un mo-
dello murino di SMA, sono stati ottenuti
risultati simili.
I farmaci modifi catori dello splicing con-
sentono la produzione di una maggior
quantità di SMN full-length tagliando e in-
collando la molecola di pre-mRNA per in-
cludere la parte normalmente mancante.
Poiché il lavoro dei modifi catori dello spli-
cing per aumentare la quantità di proteina
prodotta è diverso da quello dei compo-
sti che degradano SMN-AS1, i ricercatori
hanno combinato i due approcci nei mo-
delli murini con SMA grave. Come previ-
sto, la proteina SMN nel sistema nervoso
centrale è risultata aumentata con i tratta-
menti combinati insieme.
I topi trattati con la combinazione dei due
metodi riuscivano a muoversi meglio - in
alcuni test si comportavano quasi come
topi sani - e la loro sopravvivenza era
maggiore rispetto ai topi trattati con un
unico metodo.
(Fonte: smanewstoday.com)
9
Sono Miryam Spinazzola, vi ho parlato di me e della mia vita in qualche articolo precedente, quindi, chi ha avuto modo di leg-
gerlo sa bene che sono una ragazza, ora di 22 anni, affetta da SMA I, ma nonostante ciò cerco, e grazie a Dio riesco, a dare
al quadro della mia vita i colori e le sfumature più belle. Qualcuno si potrà chiedere come mai parlo di colori e sfumature, la
risposta è che fi n da piccola ho sempre avuto una propensione verso l’arte e i colori, per questo nell’articolo colgo l’occa-
sione per raccontarvi di uno dei miei hobby ossia quello di dipingere.
Qualche anno fa sono entrata in una bottega, non risiedente a Bisceglie, e ho iniziato a scoprire la bellezza del dipingere.
Un mondo a parte dove sei circondato da pennelli, fogli e colori; insomma un luogo pieno di materiale utile per dare sfogo alla
fantasia.
Così presi per la prima volta un pennello, del colore, un foglio bianco e, vedendo uscire dalle mie mani qualcosa di eccezio-
nale, cominciai a capire che l’arte, in sé per sé, è magica.
La sua magia mi ha colpito cosi tanto che, da quel momento, decisi di prendere lezione di pittura una volta alla settimana.
Il quadro della vita ha i colori e le sfumature più belle
MIRYAM CI RACCONTA LA SUA PASSIONE PER L’ARTE E CI MOSTRA QUALCHE SUA SPLENDIDA OPERA.
1010
Un giorno così importante per me,
dove potrei stare anche piena di im-
pegni, ma al quale non rinuncerei per
nessun motivo. Iniziai con l’uso del-
la tempera su cartone pressato, poi
passai alla tecnica della tempera su
tela, successivamente passai a uti-
lizzare l’acquerello fi no ad arrivare a
quella che è la mia tecnica odierna,
ossia l’acrilico su tela.
Inoltre, un’opera d’arte, rispecchia le
nostre emozioni, i nostri gusti e tutto
quello che riguarda la nostra perso-
nalità.
Per questo motivo ognuno giudica
l’opera in maniera soggettiva, proprio
perché i sentimenti che cerchiamo di
trasmettere con essa il più delle volte
non vengono percepiti alla perfezione
ed è giusto che sia cosi, è giusto che
l’arte rimanga un’espressione libera
sotto ogni punto di vista, perché è una
cosa talmente grande che è diffi cile
anche dargli una defi nizione vera e propria. Infi ne, l’arte è qualcosa che va guardata in modo irrazionale, con il cuore, l’anima,
ma soprattutto posso dire che è qualcosa che faceva, fa e farà parte di me. Anche perché ritengo che tra l’arte e la vita ci sia
qualcosa che li accomuna.
Infatti, considerando la vita come un quadro, viene fuori il concetto dell’ARTE DI VIVERE in quanto appunto dobbiamo saper
dare alla nostra esistenza le sfumature e i colori più belli.
È vero, può capitare che sulla nostra opera d’arte si può versare qualche macchia di nero, ma ci tengo a precisare che non è la
macchia di colore nero a rovinare tutto, perché quella macchia o la si toglie quando è ancora fresca oppure quando si asciuga
basta metterci 2 o 3 passate di un altro colore per coprirla e far continuare a essere bellissimo il quadro della nostra vita.
Per questo vi lascio dicendovi che un’opera d’arte, un po’ come la vita, non è mai perfetta perché l’artista in qualsiasi mo-
mento può ritoccarla o modifi carla, ma nonostante ciò l’opera d’arte nella sua imperfezione appare bellissima agli occhi
di chi la guarda e, inoltre, sembra racchiudere in sé sempre qualcosa di unico e di speciale.
Miryam Spinazzola
Michela Policella
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Sono davanti al pc in attesa di un appuntamento in videochiamata
con skype. Squilla, rispondo. Eccola lì, maglietta rosa, lunghi capelli
castano chiaro raccolti in una coda.
«Ciao Celeste, come stai?»
«Bene» risponde lei.
Celeste non è in grado di parlare, ma si esprime con un modo tutto
suo, un insieme di suoni, movimenti delle labbra e degli occhi. Ac-
canto a lei ci sono la maestra Antonella e l’assistente alla comunica-
zione Arianna (che Celeste chiama “sister”) per aiutarmi a capire il
suo “codice” personale: il Codice Celeste.
«Tua mamma mi racconta sempre di te e di tutte le belle cose
che fai, quindi ho pensato di chiederti un’intervista per il nostro
notiziario. Sei d’accordo?» Le chiedo.
«Sì» afferma sicura.
Ormai Celeste è grande, ha sei anni e può decidere da sola, ovvia-
mente con il consenso di mamma e papà.
«Iniziamo con le presentazioni: come ti chiami?»
«Celeste».
«Quanti anni hai?»
Celeste emette dei vocalizzi mentre Arianna conta sulle dita.
Sei vocalizzi, sei anni.
«Frequenti la scuola?»
«Sì, la prima elementare».
La maestra Antonella conferma sorridendo.
«Come vai a scuola? Guarda che c’è la maestra accanto a te,
non dirmi bugie!»
Ma Celeste non dice mai bugie e risponde: «Bene».
«Qual è la tua materia preferita?»
«Musica».
«E cosa fai a musica?»
«Scelgo le canzoni, ascolto la musica, canto, tengo il ritmo».
È molto rapida a esprimersi e Antonella e Arianna la capiscono al volo.
Intervista a CELESTE
ABBIAMO AVUTO L’ONORE DI INTERVISTARE LA NOSTRA CELESTE,
CHE STA DIVENTANDO UNA SPLENDIDA SIGNORINA CHE FREQUENTA LA PRIMA ELEMENTARE.
storie
11
12
«Quando esci a passeggio dove vai?»
«Esco con la carrozzina elettrica e vado in stradina e sotto il por-
tico, e poi arrivano i bambini».
«Di che colore è la tua carrozzina elettrica?»
«Rosa e viola» i suoi colori preferiti, come si addice alle princi-
pesse.
È tardi, abbiamo chiacchierato un sacco ed è quasi ora di pran-
zo. Ho detto a Celeste che le spedirò questo articolo prima della
pubblicazione per avere la sua approvazione: speriamo non sia
troppo severa!
Ci salutiamo con la promessa di risentirci presto.
«Qual è la tua canzone preferita?»
Celeste ci pensa un po’ e poi guarda i capelli di Arianna dall’alto
al basso, che vuol dire Rapunzel! Rapunzel è anche il suo carto-
ne animato preferito insieme a Frozen.
Quest’ultimo è indicato con la melodia “Non dire mai” (dalla can-
zone “Oggi per la prima volta”).
«A proposito di Frozen… Ho sentito dire che conosci una cer-
ta Elsa, è vero?»
«Sì» afferma tutta soddisfatta.
«E come hai fatto a conoscerla, sei andata a Arendelle?»
«No, è venuta qui».
«A casa tua??? Che bello! Era da sola o insieme a qualcun altro?»
«Era in compagnia di Hans, Anna, Kristoff e Olaf».
Anche qui ogni nome ha un suo codice speciale: ognuno è in-
dicato con un suono muto scandito in sillabe e, eventualmente,
con l’aggiunta di una descrizione delle caratteristiche del per-
sonaggio. Ad esempio il pupazzo di neve Olaf è descritto come
maschio, freddo (brrr) e neve (occhi che guardano da su a giù
con emissione di un suono dolce).
«E cosa hanno fatto a casa tua?»
«Sono stati sotto il portico e hanno cantato quasi tutte le canzoni
di Frozen» e mentre ripercorre con la mente quella giornata le
brillano gli occhi.
«Deve essere stata una bella festa! Chi c’era con te?»
«La mia amica Anna, altri amici, Arianna e tante altre persone».
«Chissà, forse Elsa leggerà quest’intervista…»
Celeste ride, dubita che il notiziario di ASAMSI arrivi fi no ad Aren-
delle.
«Mettiamo che invece lo legga: vorresti mandarle un messaggio?»
«Ciao» dice un po’ scettica, ma non si sa mai!
«Cambiamo argomento: cosa ti piace fare?»
«Mi piace ascoltare la musica e disegnare».
La maestra Antonella mi mostra un disegno fatto insieme ai suoi
compagni di classe: è molto brava a colorare e ha buon gusto
nello scegliere i colori. Poi mi mostra un altro disegno colorato al
computer, realizzato con l’ausilio del software The Grid coman-
dato con due pulsanti.
«Come passi la tua giornata?»
«Gioco, faccio i compiti, faccio ginnastica, ascolto la musica».
Poi Celeste prende l’iniziativa e mi vuole raccontare una cosa:
«Quando vado sopra il tavolo e mi distendo, mi preparo, faccio
un po’ di ginnastica ascoltando la musica e canto».
Per dire ginnastica Celeste emette un suono muto ripetuto quat-
tro volte, che sta a indicare “1-2, 1-2”, mentre per dire musica
intona le note do re mi; infi ne per cantare canticchia una melodia.
«Come si chiamano i tuoi amici?»
«Anna - la sua migliore amica -, Riccardo, Andrea, Gaia».
«Vengono a trovarti?»
«Sì, e ogni tanto vengono anche dei cani. Ieri è venuto un cagno-
lino che si chiama Apple».
«Ma tu, se non ricordo male, hai un gatto…»
«Due gatti! Micia e Romeo».
«Ti piacciono di più i gatti o cani?»
«Tutti e due».
Io e Celeste abbiamo gli stessi gusti.
«Anche gli uccellini ci sono qui, e anche i pesci, tanti pesci nel
laghetto fuori e due in casa». Antonella avvicina Celeste alla te-
lecamera per farmi vedere come muove la bocca per dire “tanti
pesci”.
IL CODICE CELESTE
Il “codice” che Celeste usa per comunicare è nato e
cresciuto con lei: essendo impossibilitata a esprimersi
verbalmente, fi n da piccolissima ha escogitato stra-
tegie di comunicazione alternative utilizzando tutte
le sue capacità residue. Movimenti degli occhi, delle
labbra, delle dita, della testa, affi ancati a suoni modulati
e ritmati. In questo modo Celeste può esprimersi velo-
cemente e in qualsiasi momento, senza dover aspettare
di avere a portata di mano un computer o un qualsiasi
altro strumento.
Quando Celeste è con gli amici non c’è bisogno di un
adulto che interpreti i suoi pensieri perché il Codice
Celeste è estremamente intuitivo e rapido da appren-
dere, confezionato su misura in base all’esperienza
di chi lo utilizza.
È un misto di associazioni di idee, numeri, colori, movi-
menti e suoni.
All’inizio sembra diffi cile, ma in realtà è suffi ciente pas-
sare un po’ di tempo con lei per imparare a compren-
derla.
Il Codice Celeste presto diventerà un manuale scritto
dalla Dott.ssa Arianna Natural, che da anni affi anca
Celeste e la stimola a trovare nuove strade per espri-
mersi. Il manuale sarà pubblicato dall’associazione
“Con gli occhi di Celeste” e potrà dare utili suggerimenti
a tutte le persone con diffi coltà di linguaggio verbale.
Michela Policella
PRESTO IN PUBBLICAZIONE UN MANUALE CHE STIMOLERÀ LE PERSONE IMPOSSIBILITATE A PARLARE A TROVARE STRATEGIE PER ESPRIMERSI.
13
Doveva essere una classica intervista, domanda
e risposta, ma si sa, Gigi è un vulcano, un tipo in-
contenibile, forte, determinato, con una risata così
vera e contagiosa che, quando parli con lui, è
impossibile essere tristi. Sprizza gioia e simpatia
da tutti i pori, oltre a possedere una straordinaria
intelligenza e una rara autoironia.
Così, l’articolo è diventato un racconto dettagliato
e preciso, su un sogno che molti ragazzi SMA
hanno, cioè quello di possedere e guidare una
macchina col joystick, che Gigi ha recentemen-
te realizzato:
«Mi presento, sono Gigi Menapace ho 46 anni,
ho una ditta a conduzione famigliare che com-
mercializza macchinari per l’edilizia e faccio parte
della tribù degli SMA, e più precisamente quella
del tipo 3, dalla nascita.
ASAMSI l’ho conosciuta tramite i miei genitori, che
nel 2002 erano andati a un convegno e al ritorno erano entusiasti. Un ambiente allegro, con tanti bambini che facevano le gare
con le carrozzine, nuovi amici con i quali parlare, scambiarsi idee ed esperienze e una marcia in più per poter affrontare la
SMA con più leggerezza e consapevolezza allo stesso tempo. Non ne ho più saltato uno, tanto che alla proposta del nostro
super Presidente uscente Roberto Baldini di diventare delegato regionale per l’Alto Adige non ho saputo dire di no.
Adesso arriviamo al motivo principale per cui Elisa ha voluto intervistarmi: il mio nuovo obbiettivo, tornare indipendente al
100%, il poter dire scendo da casa con la mia carrozzina elettrica, entro in macchina e parto senza che nessuno debba
aiutarmi.
Non è stato facile arrivare a una decisione così importante, perché oltre a un bell’impegno fi nanziario, noi SMA, prima d’am-
mettere che la malattia ha ancora peggiorato un po’ la nostra situazione e ci ha costretti a fare un altro passo indietro, ne deve
passare di acqua sotto i ponti!!! Ormai erano anni che guidavo malvolentieri, per le braccia sempre più pesanti e le gambe
sempre più deboli. A questo punto mi sono messo alla ricerca di sistemi di guida che mi permettessero di continuare a gui-
dare con facilità e gioia e ho trovato una ditta di Conegliano Veneto, la DalBo, che fa allestimenti per la guida con joystick.
Allora ho preso il telefono e sono andato a provare il loro furgone Mercedes Vito allestito con un joystick a 4 vie e nonostante
non sia la cosa più facile e intuitiva da utilizzare (basti pensare che si frena in avanti e si accelera all’indietro) è stato emozio-
nante guidare una macchina con due dita!!!
Appurato che montare il joystick sulla mia macchina mi avrebbe sì permesso di tornare a guidare, però non mi avrebbe dato
Gigi e il sogno di guidare una macchina col joystick
IL NOSTRO REFERENTE DI BOLZANO CI RACCONTA IL SUO NUOVO TRAGUARDO:
L’ACQUISTO DI UN’AUTO GUIDATA COL JOYSTICK.
14
l’autonomia che volevo riconquistare, in quanto per me entrare in macchina era diventato un grosso impegno e dovevo avere sem-
pre una persona che mi aiutasse, non ero entusiasta di comprare un grosso monovolume con la rampa d’accesso come quello che
avevo provato, perchè ero scettico per le dimensioni e l’agilità della macchina.
Volevo una vettura di dimensioni normali, che però mi permettesse d’accedere con la carrozzina sia al posto guida che al posto
passeggero e ho trovato la KIA SOUL E-MOTION. È davvero una vettura straordinaria, perché esternamente è un piccolo SUV e
internamente viene ribassata per poter accedere dal portellone posteriore con la carrozzina fi no al posto guida. Ai due sedili ante-
riori originali vengono montate quattro ruote e una piastra d’aggancio, così si possono spostare facilmente, e a piacimento chi è in
carrozzina può decidere di stare al posto guida, al posto passeggero o dietro centrale. I due sedili posteriori si richiudono facilmente
inclinandosi lateralmente verso le portiere.
Ora parliamo della guida col joystick: ho provato sia il sistema a 4 vie montato dalla KIVI che quello della DalBo. Il sistema della Kivi,
per chi ha già la patente e guidava una macchina sterzando col volante, è sicuramente più intuitivo, in quanto per sterzare tieni col
pugno della mano una leva e fai ruotare tutto il gruppo joystick, poi per accelerare e frenare sì inclina la stessa leva indietro e avanti,
necessitava però di una buona mobilità del polso. Il sistema della DalBo, invece, è un vero e proprio joystick come quello montato
sulla carrozzina, con l’unica differenza, come ho già detto, che per accelerare si tira indietro e per frenare in avanti. Comunque non
pensate che sia come guidare una carrozzina perché la macchina ha una mobilità e reattività completamente diversa.
Tra i due sistemi mi sono trovato meglio con quello montato dalla Kivi, però pensando che forse in futuro non avrò più la stessa mo-
bilità del polso, probabilmente monterò quello tipo joystick della DalBo, in modo da abituarmi a un modo di guida che sicuramente
riuscirò a utilizzare più a lungo.
Il cambio automatico in entrambi i casi viene comandato da dei pulsanti che ti permettono di inserire la marcia avanti “D”, la folle
“N” e la retromarcia “R”.
Per quanto riguarda le frecce, il clacson, le luci ecc, c’è la possibilità o di fare un gruppo pulsanti vicino alla mano sinistra o di mon-
tare, come farò io, il comando vocale.
I tempi di realizzazione della modifi ca da parte di Kivi sono di 3 mesi ai quali vanno aggiunti i tempi di consegna della macchina da
parte del concessionario e l’eventuale installazione del joystick».
Ora vi lasciamo con un po’ di foto, cosicchè possiate farvi un’idea della macchina.
Ricordiamo che chiunque fosse interessato ad avere maggiori informazioni può contattare direttamente Gigi ricercando i contatti sul
nostro sito www.asamsi.org, sezione Referenti.Elisa Vavassori
notizie in pillole da ASAMSI
Elisa Vavassori
INCONTRO ANNUALE CON LE FAMIGLIE
Per il terzo anno consecutivo il convegno dedicato alle famiglie, incentrato sulla riabilitazione, sul miglioramento della vita quotidia-
na e sugli sviluppi della ricerca, con importanti novità sui trial in corso, sarà posticipato al 4 novembre, presso l’hotel Cosmopolitan
di Bologna. Vi invitiamo a rimanere aggiornati sugli sviluppi attraverso il sito internet www.asamsi.org e la nostra newsletter, dove
comunicheremo, al più presto, il programma dettagliato dell’evento, così come le modalità di prenotazione online.
È IN FASE DI PREPARAZIONE IL CONGRESSO ASAMSI 2017
DONA UNA SPERANZA ANCHE NEI MOMENTI SPECIALI
Battesimi, Matrimoni, Comunioni sono eventi speciali da ricordare e da condividere con le persone più care. Regalare una bom-
boniera solidale in queste occasioni è un concreto gesto d’amore e di solidarietà. Acquistare le bomboniere solidali di ASAMSI
signifi ca voler rendere partecipi gli altri della propria felicità e contemporaneamente donare una speranza alle persone affette da
atrofi a muscolare spinale (SMA). II ricavato delle donazioni per le bomboniere solidali sarà utilizzato per promuovere iniziative volte
a migliorare la qualità della vita delle persone affette da SMA e a fi nanziare la ricerca di una terapia per questa malattia attual-
mente incurabile. Scoprite tutti i modelli di bomboniera solidale disponibili: le cornici, le matite, i segnalibro, le penne, gli ovetti in
ceramica, le scatoline, le pergamene e tanti altri ancora! Potrai ordinarle direttamente online, scegliendo quella che preferite per
l’evento che vorrete festeggiare.
CON LE BOMBONIERE SOLIDALI DI ASAMSI NON SOLO FAI UN GESTO NOBILE E AIUTI LA RICERCA,
MA REGALI UN SORRISO A UN BIMBO AFFETTO DA SMA.
PER TUTTI QUELLI CHE VOGLIONO COMUNICARE CON LA REDAZIONE DELLO STORICO NOTIZIARIO ASAMSI
È DISPONIBILE UN INDIRIZZO MAIL DEDICATO.
Da ora, grazie al sito istituzionale ASAMSI, chiunque può interagire con il direttore editoriale e la redazione, proporre storie, articoli,
segnalare eventi o suggerire miglioramenti mandando una mail a: [email protected].
Questo nuovo canale di comunicazione speriamo possa essere un passo in più per rendere i nostri soci e simpatizzanti sempre
più attivi e al centro della vita dell’associazione. FORZA ALLORA, COSA ASPETTATE??? CONTATTATECI!
DA OGGI… RESTIAMO IN CONTATTO
Chiunque fosse interessato ad aiutarci nella diffusione della conoscenza della SMA e prodigarsi organizzando banchetti, eventi,
spettacoli o raccolte fondi PRO ASAMSI, non esiti a contattarci all’indirizzo mail [email protected].
Il nostro staff vi supporterà nelle vostre idee mettendo a disposizione materiale informativo, gadget e supporto logistico con l’aiuto
dei referenti regionali sparsi sul territorio nazionale. “SCENDI IN CAMPO ANCHE TU, DAI VALORE AL TUO TEMPO”, aiutaci a
combattere la SMA. Perché è importante il contributo di tutti e come diceva Madre Teresa di Calcutta:
“Quello che noi facciamo è solo una goccia nell’oceano, ma se non lo facessimo l’oceano avrebbe una goccia in meno.”
PER TUTTI I SOCI E SIMPATIZZANTI DI ASAMSI È APERTA LA POSSIBILITÀ DI DIVENTARE NOSTRI VOLONTARI PER
SENSIBILIZZARE E RACCOGLIERE FONDI CONTRO LA SMA.
DAI VALORE AL TUO TEMPOAIUTACI A SCONFIGGERE LA SMA
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